| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038445T>C | CA2638379947 | KANSL1 | c.2541+93A>G (n.2541+93A>G) n.4317A>G c.2352+93A>G (n.2352+93A>G) n.538+93A>G c.1275+93A>G (n.1275+93A>G) c.204+93A>G (n.204+93A>G) c.494+93A>G n.6758+93A>G n.490A>G n.180+93A>G n.513+93A>G c.2439+93A>G (n.2439+93A>G) c.1311+93A>G (n.1311+93A>G) c.2532A>G (p.Lys844=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T>C | CA2576299356 | KANSL1 | c.2541+91A>G (n.2541+91A>G) n.4315A>G c.2352+91A>G (n.2352+91A>G) n.538+91A>G c.1275+91A>G (n.1275+91A>G) c.204+91A>G (n.204+91A>G) c.494+91A>G n.6758+91A>G n.488A>G n.180+91A>G n.513+91A>G c.2439+91A>G (n.2439+91A>G) c.1311+91A>G (n.1311+91A>G) c.2530A>G (p.Lys844Glu) | |
| 17 | g.46038447T>G | CA291108137 | KANSL1 | c.2541+91A>C (n.2541+91A>C) n.4315A>C c.2352+91A>C (n.2352+91A>C) n.538+91A>C c.1275+91A>C (n.1275+91A>C) c.204+91A>C (n.204+91A>C) c.494+91A>C n.6758+91A>C n.488A>C n.180+91A>C n.513+91A>C c.2439+91A>C (n.2439+91A>C) c.1311+91A>C (n.1311+91A>C) c.2530A>C (p.Lys844Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T= | CA2262113696 | KANSL1 | c.2541+91A= (n.2541+91A=) n.4315A= c.2352+91A= (n.2352+91A=) n.538+91A= c.1275+91A= (n.1275+91A=) c.204+91A= (n.204+91A=) c.494+91A= n.6758+91A= n.488A= n.180+91A= n.513+91A= c.2439+91A= (n.2439+91A=) c.1311+91A= (n.1311+91A=) c.2530A= (p.Lys844=) | |
| 17 | g.46038448A= | CA2262113697 | KANSL1 | c.2541+90T= (n.2541+90T=) n.4314T= c.2352+90T= (n.2352+90T=) n.538+90T= c.1275+90T= (n.1275+90T=) c.204+90T= (n.204+90T=) c.494+90T= n.6758+90T= n.487T= n.180+90T= n.513+90T= c.2439+90T= (n.2439+90T=) c.1311+90T= (n.1311+90T=) c.2529T= (p.Tyr843=) | |
| 17 | g.46038448A>C | CA2262113698 | KANSL1 | c.2541+90T>G (n.2541+90T>G) n.4314T>G c.2352+90T>G (n.2352+90T>G) n.538+90T>G c.1275+90T>G (n.1275+90T>G) c.204+90T>G (n.204+90T>G) c.494+90T>G n.6758+90T>G n.487T>G n.180+90T>G n.513+90T>G c.2439+90T>G (n.2439+90T>G) c.1311+90T>G (n.1311+90T>G) c.2529T>G (p.Tyr843Ter) | dbSNP |
| 17 | g.46038450A>T | CA2638379952 | KANSL1 | c.2541+88T>A (n.2541+88T>A) n.4312T>A c.2352+88T>A (n.2352+88T>A) n.538+88T>A c.1275+88T>A (n.1275+88T>A) c.204+88T>A (n.204+88T>A) c.494+88T>A n.6758+88T>A n.485T>A n.180+88T>A n.513+88T>A c.2439+88T>A (n.2439+88T>A) c.1311+88T>A (n.1311+88T>A) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038451A>T | CA2638379955 | KANSL1 | c.2541+87T>A (n.2541+87T>A) n.4311T>A c.2352+87T>A (n.2352+87T>A) n.538+87T>A c.1275+87T>A (n.1275+87T>A) c.204+87T>A (n.204+87T>A) c.494+87T>A n.6758+87T>A n.484T>A n.180+87T>A n.513+87T>A c.2439+87T>A (n.2439+87T>A) c.1311+87T>A (n.1311+87T>A) c.2526T>A (p.Gly842=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C>A | CA291108138 | KANSL1 | c.2541+86G>T (n.2541+86G>T) n.4310G>T c.2352+86G>T (n.2352+86G>T) n.538+86G>T c.1275+86G>T (n.1275+86G>T) c.204+86G>T (n.204+86G>T) c.494+86G>T n.6758+86G>T n.483G>T n.180+86G>T n.513+86G>T c.2439+86G>T (n.2439+86G>T) c.1311+86G>T (n.1311+86G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C= | CA2262113699 | KANSL1 | c.2541+86G= (n.2541+86G=) n.4310G= c.2352+86G= (n.2352+86G=) n.538+86G= c.1275+86G= (n.1275+86G=) c.204+86G= (n.204+86G=) c.494+86G= n.6758+86G= n.483G= n.180+86G= n.513+86G= c.2439+86G= (n.2439+86G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) c.2525G= (p.Gly842=) | |
| 17 | g.46038453C>A | CA2638379957 | KANSL1 | c.2541+85G>T (n.2541+85G>T) n.4309G>T c.2352+85G>T (n.2352+85G>T) n.538+85G>T c.1275+85G>T (n.1275+85G>T) c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.494+85G>T n.6758+85G>T n.482G>T n.180+85G>T n.513+85G>T c.2439+85G>T (n.2439+85G>T) c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) c.2524G>T (p.Gly842Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038453C= | CA2262113700 | KANSL1 | c.2541+85G= (n.2541+85G=) n.4309G= c.2352+85G= (n.2352+85G=) n.538+85G= c.1275+85G= (n.1275+85G=) c.204+85G= (n.204+85G=) c.494+85G= n.6758+85G= n.482G= n.180+85G= n.513+85G= c.2439+85G= (n.2439+85G=) c.1311+85G= (n.1311+85G=) c.2524G= (p.Gly842=) | |
| 17 | g.46038453C>T | CA626336408 | KANSL1 | c.2541+85G>A (n.2541+85G>A) n.4309G>A c.2352+85G>A (n.2352+85G>A) n.538+85G>A c.1275+85G>A (n.1275+85G>A) c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.494+85G>A n.6758+85G>A n.482G>A n.180+85G>A n.513+85G>A c.2439+85G>A (n.2439+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) c.2524G>A (p.Gly842Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038454C>A | CA2638379958 | KANSL1 | c.2541+84G>T (n.2541+84G>T) n.4308G>T c.2352+84G>T (n.2352+84G>T) n.538+84G>T c.1275+84G>T (n.1275+84G>T) c.204+84G>T (n.204+84G>T) c.494+84G>T n.6758+84G>T n.481G>T n.180+84G>T n.513+84G>T c.2439+84G>T (n.2439+84G>T) c.1311+84G>T (n.1311+84G>T) c.2523G>T (p.Val841=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038455A= | CA2262113701 | KANSL1 | c.2541+83T= (n.2541+83T=) n.4307T= c.2352+83T= (n.2352+83T=) n.538+83T= c.1275+83T= (n.1275+83T=) c.204+83T= (n.204+83T=) c.494+83T= n.6758+83T= n.480T= n.180+83T= n.513+83T= c.2439+83T= (n.2439+83T=) c.1311+83T= (n.1311+83T=) c.2522T= (p.Val841=) | |
| 17 | g.46038456C>A | CA984118765 | KANSL1 | c.2541+82G>T (n.2541+82G>T) n.4306G>T c.2352+82G>T (n.2352+82G>T) n.538+82G>T c.1275+82G>T (n.1275+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) c.494+82G>T n.6758+82G>T n.479G>T n.180+82G>T n.513+82G>T c.2439+82G>T (n.2439+82G>T) c.1311+82G>T (n.1311+82G>T) c.2521G>T (p.Val841Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038456C= | CA2262113703 | KANSL1 | c.2541+82G= (n.2541+82G=) n.4306G= c.2352+82G= (n.2352+82G=) n.538+82G= c.1275+82G= (n.1275+82G=) c.204+82G= (n.204+82G=) c.494+82G= n.6758+82G= n.479G= n.180+82G= n.513+82G= c.2439+82G= (n.2439+82G=) c.1311+82G= (n.1311+82G=) c.2521G= (p.Val841=) | |
| 17 | g.46038456C>T | CA772454163 | KANSL1 | c.2541+82G>A (n.2541+82G>A) n.4306G>A c.2352+82G>A (n.2352+82G>A) n.538+82G>A c.1275+82G>A (n.1275+82G>A) c.204+82G>A (n.204+82G>A) c.494+82G>A n.6758+82G>A n.479G>A n.180+82G>A n.513+82G>A c.2439+82G>A (n.2439+82G>A) c.1311+82G>A (n.1311+82G>A) c.2521G>A (p.Val841Met) | dbSNP |
| 17 | g.46038458dup | CA2262113702 | KANSL1 | c.2541+82dup (n.2541+82dup) n.4306dup c.2352+82dup (n.2352+82dup) n.538+82dup c.1275+82dup (n.1275+82dup) c.204+82dup (n.204+82dup) c.494+82dup n.6758+82dup n.479dup n.180+82dup n.513+82dup c.2439+82dup (n.2439+82dup) c.1311+82dup (n.1311+82dup) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer4) | dbSNP |
| 17 | g.46038458_46038460dup | CA772454164 | KANSL1 | c.2541+79_2541+81dup (n.2541+79_2541+81dup) n.4303_4305dup c.2352+79_2352+81dup (n.2352+79_2352+81dup) n.538+79_538+81dup c.1275+79_1275+81dup (n.1275+79_1275+81dup) c.204+79_204+81dup (n.204+79_204+81dup) c.494+79_494+81dup n.6758+79_6758+81dup n.476_478dup n.180+79_180+81dup n.513+79_513+81dup c.2439+79_2439+81dup (n.2439+79_2439+81dup) c.1311+79_1311+81dup (n.1311+79_1311+81dup) c.2518_2520dup (p.Arg840_Val841insArg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038458C>A | CA2638379963 | KANSL1 | c.2541+80G>T (n.2541+80G>T) n.4304G>T c.2352+80G>T (n.2352+80G>T) n.538+80G>T c.1275+80G>T (n.1275+80G>T) c.204+80G>T (n.204+80G>T) c.494+80G>T n.6758+80G>T n.477G>T n.180+80G>T n.513+80G>T c.2439+80G>T (n.2439+80G>T) c.1311+80G>T (n.1311+80G>T) c.2519G>T (p.Arg840Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038459T>A | CA2638379969 | KANSL1 | c.2541+79A>T (n.2541+79A>T) n.4303A>T c.2352+79A>T (n.2352+79A>T) n.538+79A>T c.1275+79A>T (n.1275+79A>T) c.204+79A>T (n.204+79A>T) c.494+79A>T n.6758+79A>T n.476A>T n.180+79A>T n.513+79A>T c.2439+79A>T (n.2439+79A>T) c.1311+79A>T (n.1311+79A>T) c.2518A>T (p.Arg840Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038459_46038461dup | CA2638379966 | KANSL1 | c.2541+77_2541+79dup (n.2541+77_2541+79dup) n.4301_4303dup c.2352+77_2352+79dup (n.2352+77_2352+79dup) n.538+77_538+79dup c.1275+77_1275+79dup (n.1275+77_1275+79dup) c.204+77_204+79dup (n.204+77_204+79dup) c.494+77_494+79dup n.6758+77_6758+79dup n.474_476dup n.180+77_180+79dup n.513+77_513+79dup c.2439+77_2439+79dup (n.2439+77_2439+79dup) c.1311+77_1311+79dup (n.1311+77_1311+79dup) c.2516_2518dup (p.Val839_Arg840insMet) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038460C= | CA2262113704 | KANSL1 | c.2541+78G= (n.2541+78G=) n.4302G= c.2352+78G= (n.2352+78G=) n.538+78G= c.1275+78G= (n.1275+78G=) c.204+78G= (n.204+78G=) c.494+78G= n.6758+78G= n.475G= n.180+78G= n.513+78G= c.2439+78G= (n.2439+78G=) c.1311+78G= (n.1311+78G=) c.2517G= (p.Val839=) | |
| 17 | g.46038460C>T | CA772454165 | KANSL1 | c.2541+78G>A (n.2541+78G>A) n.4302G>A c.2352+78G>A (n.2352+78G>A) n.538+78G>A c.1275+78G>A (n.1275+78G>A) c.204+78G>A (n.204+78G>A) c.494+78G>A n.6758+78G>A n.475G>A n.180+78G>A n.513+78G>A c.2439+78G>A (n.2439+78G>A) c.1311+78G>A (n.1311+78G>A) c.2517G>A (p.Val839=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038462C>A | CA2262113705 | KANSL1 | c.2541+76G>T (n.2541+76G>T) n.4300G>T c.2352+76G>T (n.2352+76G>T) n.538+76G>T c.1275+76G>T (n.1275+76G>T) c.204+76G>T (n.204+76G>T) c.494+76G>T n.6758+76G>T n.473G>T n.180+76G>T n.513+76G>T c.2439+76G>T (n.2439+76G>T) c.1311+76G>T (n.1311+76G>T) c.2515G>T (p.Val839Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038462C= | CA2262113706 | KANSL1 | c.2541+76G= (n.2541+76G=) n.4300G= c.2352+76G= (n.2352+76G=) n.538+76G= c.1275+76G= (n.1275+76G=) c.204+76G= (n.204+76G=) c.494+76G= n.6758+76G= n.473G= n.180+76G= n.513+76G= c.2439+76G= (n.2439+76G=) c.1311+76G= (n.1311+76G=) c.2515G= (p.Val839=) | |
| 17 | g.46038463A>T | CA2638379982 | KANSL1 | c.2541+75T>A (n.2541+75T>A) n.4299T>A c.2352+75T>A (n.2352+75T>A) n.538+75T>A c.1275+75T>A (n.1275+75T>A) c.204+75T>A (n.204+75T>A) c.494+75T>A n.6758+75T>A n.472T>A n.180+75T>A n.513+75T>A c.2439+75T>A (n.2439+75T>A) c.1311+75T>A (n.1311+75T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C>A | CA2638379983 | KANSL1 | c.2541+74G>T (n.2541+74G>T) n.4298G>T c.2352+74G>T (n.2352+74G>T) n.538+74G>T c.1275+74G>T (n.1275+74G>T) c.204+74G>T (n.204+74G>T) c.494+74G>T n.6758+74G>T n.471G>T n.180+74G>T n.513+74G>T c.2439+74G>T (n.2439+74G>T) c.1311+74G>T (n.1311+74G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C= | CA2262113707 | KANSL1 | c.2541+74G= (n.2541+74G=) n.4298G= c.2352+74G= (n.2352+74G=) n.538+74G= c.1275+74G= (n.1275+74G=) c.204+74G= (n.204+74G=) c.494+74G= n.6758+74G= n.471G= n.180+74G= n.513+74G= c.2439+74G= (n.2439+74G=) c.1311+74G= (n.1311+74G=) c.2513G= (p.Ser838=) | |
| 17 | g.46038464C>G | CA2638379985 | KANSL1 | c.2541+74G>C (n.2541+74G>C) n.4298G>C c.2352+74G>C (n.2352+74G>C) n.538+74G>C c.1275+74G>C (n.1275+74G>C) c.204+74G>C (n.204+74G>C) c.494+74G>C n.6758+74G>C n.471G>C n.180+74G>C n.513+74G>C c.2439+74G>C (n.2439+74G>C) c.1311+74G>C (n.1311+74G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C>T | CA2262113708 | KANSL1 | c.2541+74G>A (n.2541+74G>A) n.4298G>A c.2352+74G>A (n.2352+74G>A) n.538+74G>A c.1275+74G>A (n.1275+74G>A) c.204+74G>A (n.204+74G>A) c.494+74G>A n.6758+74G>A n.471G>A n.180+74G>A n.513+74G>A c.2439+74G>A (n.2439+74G>A) c.1311+74G>A (n.1311+74G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038465T>C | CA2638379991 | KANSL1 | c.2541+73A>G (n.2541+73A>G) n.4297A>G c.2352+73A>G (n.2352+73A>G) n.538+73A>G c.1275+73A>G (n.1275+73A>G) c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.494+73A>G n.6758+73A>G n.470A>G n.180+73A>G n.513+73A>G c.2439+73A>G (n.2439+73A>G) c.1311+73A>G (n.1311+73A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038466G>A | CA626336409 | KANSL1 | c.2541+72C>T (n.2541+72C>T) n.4296C>T c.2352+72C>T (n.2352+72C>T) n.538+72C>T c.1275+72C>T (n.1275+72C>T) c.204+72C>T (n.204+72C>T) c.494+72C>T n.6758+72C>T n.469C>T n.180+72C>T n.513+72C>T c.2439+72C>T (n.2439+72C>T) c.1311+72C>T (n.1311+72C>T) c.2511C>T (p.Asp837=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038466G= | CA2262113709 | KANSL1 | c.2541+72C= (n.2541+72C=) n.4296C= c.2352+72C= (n.2352+72C=) n.538+72C= c.1275+72C= (n.1275+72C=) c.204+72C= (n.204+72C=) c.494+72C= n.6758+72C= n.469C= n.180+72C= n.513+72C= c.2439+72C= (n.2439+72C=) c.1311+72C= (n.1311+72C=) c.2511C= (p.Asp837=) | |
| 17 | g.46038467T>C | CA2576299357 | KANSL1 | c.2541+71A>G (n.2541+71A>G) n.4295A>G c.2352+71A>G (n.2352+71A>G) n.538+71A>G c.1275+71A>G (n.1275+71A>G) c.204+71A>G (n.204+71A>G) c.494+71A>G n.6758+71A>G n.468A>G n.180+71A>G n.513+71A>G c.2439+71A>G (n.2439+71A>G) c.1311+71A>G (n.1311+71A>G) c.2510A>G (p.Asp837Gly) | |
| 17 | g.46038468C>A | CA2638379993 | KANSL1 | c.2541+70G>T (n.2541+70G>T) n.4294G>T c.2352+70G>T (n.2352+70G>T) n.538+70G>T c.1275+70G>T (n.1275+70G>T) c.204+70G>T (n.204+70G>T) c.494+70G>T n.6758+70G>T n.467G>T n.180+70G>T n.513+70G>T c.2439+70G>T (n.2439+70G>T) c.1311+70G>T (n.1311+70G>T) c.2509G>T (p.Asp837Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038469C>A | CA2638379994 | KANSL1 | c.2541+69G>T (n.2541+69G>T) n.4293G>T c.2352+69G>T (n.2352+69G>T) n.538+69G>T c.1275+69G>T (n.1275+69G>T) c.204+69G>T (n.204+69G>T) c.494+69G>T n.6758+69G>T n.466G>T n.180+69G>T n.513+69G>T c.2439+69G>T (n.2439+69G>T) c.1311+69G>T (n.1311+69G>T) c.2508G>T (p.Glu836Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038469C>G | CA656369083 | KANSL1 | c.2541+69G>C (n.2541+69G>C) n.4293G>C c.2352+69G>C (n.2352+69G>C) n.538+69G>C c.1275+69G>C (n.1275+69G>C) c.204+69G>C (n.204+69G>C) c.494+69G>C n.6758+69G>C n.466G>C n.180+69G>C n.513+69G>C c.2439+69G>C (n.2439+69G>C) c.1311+69G>C (n.1311+69G>C) c.2508G>C (p.Glu836Asp) | COSMIC |
| 17 | g.46038471C>T | CA2638379996 | KANSL1 | c.2541+67G>A (n.2541+67G>A) n.4291G>A c.2352+67G>A (n.2352+67G>A) n.538+67G>A c.1275+67G>A (n.1275+67G>A) c.204+67G>A (n.204+67G>A) c.494+67G>A n.6758+67G>A n.464G>A n.180+67G>A n.513+67G>A c.2439+67G>A (n.2439+67G>A) c.1311+67G>A (n.1311+67G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038472T>C | CA2638379997 | KANSL1 | c.2541+66A>G (n.2541+66A>G) n.4290A>G c.2352+66A>G (n.2352+66A>G) n.538+66A>G c.1275+66A>G (n.1275+66A>G) c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.494+66A>G n.6758+66A>G n.463A>G n.180+66A>G n.513+66A>G c.2439+66A>G (n.2439+66A>G) c.1311+66A>G (n.1311+66A>G) c.2505A>G (p.Pro835=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038473G>A | CA2576299358 | KANSL1 | c.2541+65C>T (n.2541+65C>T) n.4289C>T c.2352+65C>T (n.2352+65C>T) n.538+65C>T c.1275+65C>T (n.1275+65C>T) c.204+65C>T (n.204+65C>T) c.494+65C>T n.6758+65C>T n.462C>T n.180+65C>T n.513+65C>T c.2439+65C>T (n.2439+65C>T) c.1311+65C>T (n.1311+65C>T) c.2504C>T (p.Pro835Leu) | |
| 17 | g.46038473G>T | CA2576299359 | KANSL1 | c.2541+65C>A (n.2541+65C>A) n.4289C>A c.2352+65C>A (n.2352+65C>A) n.538+65C>A c.1275+65C>A (n.1275+65C>A) c.204+65C>A (n.204+65C>A) c.494+65C>A n.6758+65C>A n.462C>A n.180+65C>A n.513+65C>A c.2439+65C>A (n.2439+65C>A) c.1311+65C>A (n.1311+65C>A) c.2504C>A (p.Pro835Gln) | |
| 17 | g.46038474G>A | CA291108139 | KANSL1 | c.2541+64C>T (n.2541+64C>T) n.4288C>T c.2352+64C>T (n.2352+64C>T) n.538+64C>T c.1275+64C>T (n.1275+64C>T) c.204+64C>T (n.204+64C>T) c.494+64C>T n.6758+64C>T n.461C>T n.180+64C>T n.513+64C>T c.2439+64C>T (n.2439+64C>T) c.1311+64C>T (n.1311+64C>T) c.2503C>T (p.Pro835Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038474G= | CA2262113710 | KANSL1 | c.2541+64C= (n.2541+64C=) n.4288C= c.2352+64C= (n.2352+64C=) n.538+64C= c.1275+64C= (n.1275+64C=) c.204+64C= (n.204+64C=) c.494+64C= n.6758+64C= n.461C= n.180+64C= n.513+64C= c.2439+64C= (n.2439+64C=) c.1311+64C= (n.1311+64C=) c.2503C= (p.Pro835=) | |
| 17 | g.46038476G>A | CA984118769 | KANSL1 | c.2541+62C>T (n.2541+62C>T) n.4286C>T c.2352+62C>T (n.2352+62C>T) n.538+62C>T c.1275+62C>T (n.1275+62C>T) c.204+62C>T (n.204+62C>T) c.494+62C>T n.6758+62C>T n.459C>T n.180+62C>T n.513+62C>T c.2439+62C>T (n.2439+62C>T) c.1311+62C>T (n.1311+62C>T) c.2501C>T (p.Ala834Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038476G= | CA2262113711 | KANSL1 | c.2541+62C= (n.2541+62C=) n.4286C= c.2352+62C= (n.2352+62C=) n.538+62C= c.1275+62C= (n.1275+62C=) c.204+62C= (n.204+62C=) c.494+62C= n.6758+62C= n.459C= n.180+62C= n.513+62C= c.2439+62C= (n.2439+62C=) c.1311+62C= (n.1311+62C=) c.2501C= (p.Ala834=) | |
| 17 | g.46038476G>T | CA2638380000 | KANSL1 | c.2541+62C>A (n.2541+62C>A) n.4286C>A c.2352+62C>A (n.2352+62C>A) n.538+62C>A c.1275+62C>A (n.1275+62C>A) c.204+62C>A (n.204+62C>A) c.494+62C>A n.6758+62C>A n.459C>A n.180+62C>A n.513+62C>A c.2439+62C>A (n.2439+62C>A) c.1311+62C>A (n.1311+62C>A) c.2501C>A (p.Ala834Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C>A | CA2638380003 | KANSL1 | c.2541+61G>T (n.2541+61G>T) n.4285G>T c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) n.538+61G>T c.1275+61G>T (n.1275+61G>T) c.204+61G>T (n.204+61G>T) c.494+61G>T n.6758+61G>T n.458G>T n.180+61G>T n.513+61G>T c.2439+61G>T (n.2439+61G>T) c.1311+61G>T (n.1311+61G>T) c.2500G>T (p.Ala834Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C= | CA2262113712 | KANSL1 | c.2541+61G= (n.2541+61G=) n.4285G= c.2352+61G= (n.2352+61G=) n.538+61G= c.1275+61G= (n.1275+61G=) c.204+61G= (n.204+61G=) c.494+61G= n.6758+61G= n.458G= n.180+61G= n.513+61G= c.2439+61G= (n.2439+61G=) c.1311+61G= (n.1311+61G=) c.2500G= (p.Ala834=) |