Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46032046C>ACA399986232KANSL1c.3090+1G>T (n.3090+1G>T)
c.3087+1G>T (n.3087+1G>T)
c.2898+1G>T (n.2898+1G>T)
n.507+1G>T
c.2958+1G>T (n.2958+1G>T)
n.7307+1G>T
n.521G>T
n.1062+1G>T
c.2988+1G>T (n.2988+1G>T)
c.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
c.1860+1G>T (n.1860+1G>T)
17g.46032046C>GCA399986234KANSL1c.3090+1G>C (n.3090+1G>C)
c.3087+1G>C (n.3087+1G>C)
c.2898+1G>C (n.2898+1G>C)
n.507+1G>C
c.2958+1G>C (n.2958+1G>C)
n.7307+1G>C
n.521G>C
n.1062+1G>C
c.2988+1G>C (n.2988+1G>C)
c.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
c.1860+1G>C (n.1860+1G>C)
17g.46032046C>TCA399986235KANSL1c.3090+1G>A (n.3090+1G>A)
c.3087+1G>A (n.3087+1G>A)
c.2898+1G>A (n.2898+1G>A)
n.507+1G>A
c.2958+1G>A (n.2958+1G>A)
n.7307+1G>A
n.521G>A
n.1062+1G>A
c.2988+1G>A (n.2988+1G>A)
c.2901+1G>A (n.2901+1G>A)
c.1860+1G>A (n.1860+1G>A)
 gnomAD v4
17g.46032047C>ACA399986237KANSL1c.3090G>T (p.Gln1030His)
c.3087G>T (p.Gln1029His)
c.2898G>T (p.Gln966His)
n.507G>T
c.2958G>T (p.Gln986His)
n.7307G>T
n.520G>T
n.1062G>T
c.2988G>T (p.Gln996His)
c.2901G>T (p.Gln967His)
c.1860G>T (p.Gln620His)
17g.46032047C=CA2262110980KANSL1c.3090G= (p.Gln1030=)
c.3087G= (p.Gln1029=)
c.2898G= (p.Gln966=)
n.507G=
c.2958G= (p.Gln986=)
n.7307G=
n.520G=
n.1062G=
c.2988G= (p.Gln996=)
c.2901G= (p.Gln967=)
c.1860G= (p.Gln620=)
17g.46032047C>GCA399986239KANSL1c.3090G>C (p.Gln1030His)
c.3087G>C (p.Gln1029His)
c.2898G>C (p.Gln966His)
n.507G>C
c.2958G>C (p.Gln986His)
n.7307G>C
n.520G>C
n.1062G>C
c.2988G>C (p.Gln996His)
c.2901G>C (p.Gln967His)
c.1860G>C (p.Gln620His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032047C>TCA500371909KANSL1c.3090G>A (p.Gln1030=)
c.3087G>A (p.Gln1029=)
c.2898G>A (p.Gln966=)
n.507G>A
c.2958G>A (p.Gln986=)
n.7307G>A
n.520G>A
n.1062G>A
c.2988G>A (p.Gln996=)
c.2901G>A (p.Gln967=)
c.1860G>A (p.Gln620=)
17g.46032048T>ACA399986241KANSL1c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.3086A>T (p.Gln1029Leu)
c.2897A>T (p.Gln966Leu)
n.506A>T
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
n.7306A>T
n.519A>T
n.1061A>T
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.2900A>T (p.Gln967Leu)
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
17g.46032048T>CCA399986243KANSL1c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.3086A>G (p.Gln1029Arg)
c.2897A>G (p.Gln966Arg)
n.506A>G
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
n.7306A>G
n.519A>G
n.1061A>G
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.2900A>G (p.Gln967Arg)
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
 dbSNP COSMIC
17g.46032048T>GCA399986245KANSL1c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.3086A>C (p.Gln1029Pro)
c.2897A>C (p.Gln966Pro)
n.506A>C
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
n.7306A>C
n.519A>C
n.1061A>C
c.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
17g.46032048T=CA2262110981KANSL1c.3089A= (p.Gln1030=)
c.3086A= (p.Gln1029=)
c.2897A= (p.Gln966=)
n.506A=
c.2957A= (p.Gln986=)
n.7306A=
n.519A=
n.1061A=
c.2987A= (p.Gln996=)
c.2900A= (p.Gln967=)
c.1859A= (p.Gln620=)
17g.46032049G>ACA399986247KANSL1c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.3085C>T (p.Gln1029Ter)
c.2896C>T (p.Gln966Ter)
n.505C>T
c.2956C>T (p.Gln986Ter)
n.7305C>T
n.518C>T
n.1060C>T
c.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.2899C>T (p.Gln967Ter)
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
17g.46032049G>CCA399986248KANSL1c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
c.2896C>G (p.Gln966Glu)
n.505C>G
c.2956C>G (p.Gln986Glu)
n.7305C>G
n.518C>G
n.1060C>G
c.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.2899C>G (p.Gln967Glu)
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
17g.46032049G>TCA399986249KANSL1c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
c.2896C>A (p.Gln966Lys)
n.505C>A
c.2956C>A (p.Gln986Lys)
n.7305C>A
n.518C>A
n.1060C>A
c.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
17g.46032050T>ACA399986251KANSL1c.3087A>T (p.Glu1029Asp)
c.3084A>T (p.Glu1028Asp)
c.2895A>T (p.Glu965Asp)
n.504A>T
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
n.7304A>T
n.517A>T
n.1059A>T
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.2898A>T (p.Glu966Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
17g.46032050T>CCA500371910KANSL1c.3087A>G (p.Glu1029=)
c.3084A>G (p.Glu1028=)
c.2895A>G (p.Glu965=)
n.504A>G
c.2955A>G (p.Glu985=)
n.7304A>G
n.517A>G
n.1059A>G
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.2898A>G (p.Glu966=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
 COSMIC
17g.46032050T>GCA399986252KANSL1c.3087A>C (p.Glu1029Asp)
c.3084A>C (p.Glu1028Asp)
c.2895A>C (p.Glu965Asp)
n.504A>C
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
n.7304A>C
n.517A>C
n.1059A>C
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.2898A>C (p.Glu966Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
17g.46032051T>ACA399986256KANSL1c.3086A>T (p.Glu1029Val)
c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
n.503A>T
c.2954A>T (p.Glu985Val)
n.7303A>T
n.516A>T
n.1058A>T
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
17g.46032051T>CCA399986253KANSL1c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
n.503A>G
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
n.7303A>G
n.516A>G
n.1058A>G
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
17g.46032051T>GCA399986255KANSL1c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
n.503A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
n.7303A>C
n.516A>C
n.1058A>C
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
17g.46032052C>ACA399986259KANSL1c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
n.502G>T
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
n.7302G>T
n.515G>T
n.1057G>T
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
17g.46032052C>GCA399986260KANSL1c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
n.502G>C
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
n.7302G>C
n.515G>C
n.1057G>C
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
17g.46032052C>TCA399986262KANSL1c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
n.502G>A
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
n.7302G>A
n.515G>A
n.1057G>A
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
17g.46032053A>CCA399986263KANSL1c.3084T>G (p.Asp1028Glu)
c.3081T>G (p.Asp1027Glu)
c.2892T>G (p.Asp964Glu)
n.501T>G
c.2952T>G (p.Asp984Glu)
n.7301T>G
n.514T>G
n.1056T>G
c.2982T>G (p.Asp994Glu)
c.2895T>G (p.Asp965Glu)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
17g.46032053A>GCA500371911KANSL1c.3084T>C (p.Asp1028=)
c.3081T>C (p.Asp1027=)
c.2892T>C (p.Asp964=)
n.501T>C
c.2952T>C (p.Asp984=)
n.7301T>C
n.514T>C
n.1056T>C
c.2982T>C (p.Asp994=)
c.2895T>C (p.Asp965=)
c.1854T>C (p.Asp618=)
17g.46032053A>TCA399986264KANSL1c.3084T>A (p.Asp1028Glu)
c.3081T>A (p.Asp1027Glu)
c.2892T>A (p.Asp964Glu)
n.501T>A
c.2952T>A (p.Asp984Glu)
n.7301T>A
n.514T>A
n.1056T>A
c.2982T>A (p.Asp994Glu)
c.2895T>A (p.Asp965Glu)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
17g.46032054T>ACA399986266KANSL1c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.2891A>T (p.Asp964Val)
n.500A>T
c.2951A>T (p.Asp984Val)
n.7300A>T
n.513A>T
n.1055A>T
c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.2894A>T (p.Asp965Val)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
17g.46032054T>CCA399986268KANSL1c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.2891A>G (p.Asp964Gly)
n.500A>G
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
n.7300A>G
n.513A>G
n.1055A>G
c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
17g.46032054T>GCA399986269KANSL1c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.2891A>C (p.Asp964Ala)
n.500A>C
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
n.7300A>C
n.513A>C
n.1055A>C
c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
17g.46032055C>ACA399986272KANSL1c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.3079G>T (p.Asp1027Tyr)
c.2890G>T (p.Asp964Tyr)
n.499G>T
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
n.7299G>T
n.512G>T
n.1054G>T
c.2980G>T (p.Asp994Tyr)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
17g.46032055C=CA2262110982KANSL1c.3082G= (p.Asp1028=)
c.3079G= (p.Asp1027=)
c.2890G= (p.Asp964=)
n.499G=
c.2950G= (p.Asp984=)
n.7299G=
n.512G=
n.1054G=
c.2980G= (p.Asp994=)
c.2893G= (p.Asp965=)
c.1852G= (p.Asp618=)
17g.46032055C>GCA315132KANSL1c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.3079G>C (p.Asp1027His)
c.2890G>C (p.Asp964His)
n.499G>C
c.2950G>C (p.Asp984His)
n.7299G>C
n.512G>C
n.1054G>C
c.2980G>C (p.Asp994His)
c.2893G>C (p.Asp965His)
c.1852G>C (p.Asp618His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032055C>TCA399986273KANSL1c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.3079G>A (p.Asp1027Asn)
c.2890G>A (p.Asp964Asn)
n.499G>A
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
n.7299G>A
n.512G>A
n.1054G>A
c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
17g.46032056C>ACA500371914KANSL1c.3081G>T (p.Leu1027=)
c.3078G>T (p.Leu1026=)
c.2889G>T (p.Leu963=)
n.498G>T
c.2949G>T (p.Leu983=)
n.7298G>T
n.511G>T
n.1053G>T
c.2979G>T (p.Leu993=)
c.2892G>T (p.Leu964=)
c.1851G>T (p.Leu617=)
17g.46032056C>GCA500371912KANSL1c.3081G>C (p.Leu1027=)
c.3078G>C (p.Leu1026=)
c.2889G>C (p.Leu963=)
n.498G>C
c.2949G>C (p.Leu983=)
n.7298G>C
n.511G>C
n.1053G>C
c.2979G>C (p.Leu993=)
c.2892G>C (p.Leu964=)
c.1851G>C (p.Leu617=)
17g.46032056C>TCA500371913KANSL1c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.3078G>A (p.Leu1026=)
c.2889G>A (p.Leu963=)
n.498G>A
c.2949G>A (p.Leu983=)
n.7298G>A
n.511G>A
n.1053G>A
c.2979G>A (p.Leu993=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.1851G>A (p.Leu617=)
17g.46032057A>CCA399986276KANSL1c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.497T>G
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.7297T>G
n.510T>G
n.1052T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
17g.46032057A>GCA399986279KANSL1c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.497T>C
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.7297T>C
n.510T>C
n.1052T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
17g.46032057A>TCA399986278KANSL1c.3080T>A (p.Leu1027Gln)
c.3077T>A (p.Leu1026Gln)
c.2888T>A (p.Leu963Gln)
n.497T>A
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
n.7297T>A
n.510T>A
n.1052T>A
c.2978T>A (p.Leu993Gln)
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
17g.46032058G>ACA500371915KANSL1c.3079C>T (p.Leu1027=)
c.3076C>T (p.Leu1026=)
c.2887C>T (p.Leu963=)
n.496C>T
c.2947C>T (p.Leu983=)
n.7296C>T
n.509C>T
n.1051C>T
c.2977C>T (p.Leu993=)
c.2890C>T (p.Leu964=)
c.1849C>T (p.Leu617=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032058G>CCA399986281KANSL1c.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
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n.7296C>G
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n.1051C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
17g.46032058G=CA2262110983KANSL1c.3079C= (p.Leu1027=)
c.3076C= (p.Leu1026=)
c.2887C= (p.Leu963=)
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n.1051C=
c.2977C= (p.Leu993=)
c.2890C= (p.Leu964=)
c.1849C= (p.Leu617=)
17g.46032058G>TCA399986283KANSL1c.3079C>A (p.Leu1027Met)
c.3076C>A (p.Leu1026Met)
c.2887C>A (p.Leu963Met)
n.496C>A
c.2947C>A (p.Leu983Met)
n.7296C>A
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c.2977C>A (p.Leu993Met)
c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.1849C>A (p.Leu617Met)
 ClinVar dbSNP
17g.46032059C>ACA500371917KANSL1c.3078G>T (p.Gly1026=)
c.3075G>T (p.Gly1025=)
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n.1050G>T
c.2976G>T (p.Gly992=)
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c.1848G>T (p.Gly616=)
17g.46032059C=CA2262110984KANSL1c.3078G= (p.Gly1026=)
c.3075G= (p.Gly1025=)
c.2886G= (p.Gly962=)
n.495G=
c.2946G= (p.Gly982=)
n.7295G=
n.508G=
n.1050G=
c.2976G= (p.Gly992=)
c.2889G= (p.Gly963=)
c.1848G= (p.Gly616=)
17g.46032059C>GCA500371918KANSL1c.3078G>C (p.Gly1026=)
c.3075G>C (p.Gly1025=)
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c.2976G>C (p.Gly992=)
c.2889G>C (p.Gly963=)
c.1848G>C (p.Gly616=)
17g.46032059C>TCA500371916KANSL1c.3078G>A (p.Gly1026=)
c.3075G>A (p.Gly1025=)
c.2886G>A (p.Gly962=)
n.495G>A
c.2946G>A (p.Gly982=)
n.7295G>A
n.508G>A
n.1050G>A
c.2976G>A (p.Gly992=)
c.2889G>A (p.Gly963=)
c.1848G>A (p.Gly616=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032060C>ACA399986284KANSL1c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
n.494G>T
c.2945G>T (p.Gly982Val)
n.7294G>T
n.507G>T
n.1049G>T
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c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
17g.46032060C>GCA399986287KANSL1c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
n.494G>C
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
n.7294G>C
n.507G>C
n.1049G>C
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
17g.46032060C>TCA399986285KANSL1c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.3074G>A (p.Gly1025Glu)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
n.494G>A
c.2945G>A (p.Gly982Glu)
n.7294G>A
n.507G>A
n.1049G>A
c.2975G>A (p.Gly992Glu)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.1847G>A (p.Gly616Glu)

Number of alleles fetched