| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46031488C>A | CA8618323 | KANSL1 | c.3306G>T (p.Pro1102=) c.3303G>T (p.Pro1101=) c.3114G>T (p.Pro1038=) c.3174G>T (p.Pro1058=) n.7523G>T n.1079G>T n.1278G>T c.3204G>T (p.Pro1068=) c.3117G>T (p.Pro1039=) c.2076G>T (p.Pro692=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031488C= | CA2262110701 | KANSL1 | c.3306G= (p.Pro1102=) c.3303G= (p.Pro1101=) c.3114G= (p.Pro1038=) c.3174G= (p.Pro1058=) n.7523G= n.1079G= n.1278G= c.3204G= (p.Pro1068=) c.3117G= (p.Pro1039=) c.2076G= (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031488C>G | CA500371579 | KANSL1 | c.3306G>C (p.Pro1102=) c.3303G>C (p.Pro1101=) c.3114G>C (p.Pro1038=) c.3174G>C (p.Pro1058=) n.7523G>C n.1079G>C n.1278G>C c.3204G>C (p.Pro1068=) c.3117G>C (p.Pro1039=) c.2076G>C (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031488C>T | CA8618322 | KANSL1 | c.3306G>A (p.Pro1102=) c.3303G>A (p.Pro1101=) c.3114G>A (p.Pro1038=) c.3174G>A (p.Pro1058=) n.7523G>A n.1079G>A n.1278G>A c.3204G>A (p.Pro1068=) c.3117G>A (p.Pro1039=) c.2076G>A (p.Pro692=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46031489G>A | CA8618325 | KANSL1 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) n.7522C>T n.1078C>T n.1277C>T c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031489G>C | CA399985433 | KANSL1 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) n.7522C>G n.1078C>G n.1277C>G c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) | |
| 17 | g.46031489G= | CA2262110702 | KANSL1 | c.3305C= (p.Pro1102=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.3113C= (p.Pro1038=) c.3173C= (p.Pro1058=) n.7522C= n.1078C= n.1277C= c.3203C= (p.Pro1068=) c.3116C= (p.Pro1039=) c.2075C= (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031489G>T | CA8618324 | KANSL1 | c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.3302C>A (p.Pro1101Gln) c.3113C>A (p.Pro1038Gln) c.3173C>A (p.Pro1058Gln) n.7522C>A n.1078C>A n.1277C>A c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.2075C>A (p.Pro692Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031490G>A | CA399985438 | KANSL1 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) n.7521C>T n.1077C>T n.1276C>T c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031490G>C | CA399985440 | KANSL1 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) n.7521C>G n.1077C>G n.1276C>G c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) | |
| 17 | g.46031490G= | CA2262110703 | KANSL1 | c.3304C= (p.Pro1102=) c.3301C= (p.Pro1101=) c.3112C= (p.Pro1038=) c.3172C= (p.Pro1058=) n.7521C= n.1077C= n.1276C= c.3202C= (p.Pro1068=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.2074C= (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031490G>T | CA399985442 | KANSL1 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.3112C>A (p.Pro1038Thr) c.3172C>A (p.Pro1058Thr) n.7521C>A n.1077C>A n.1276C>A c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) | |
| 17 | g.46031491G>A | CA500371581 | KANSL1 | c.3303C>T (p.Arg1101=) c.3300C>T (p.Arg1100=) c.3111C>T (p.Arg1037=) c.3171C>T (p.Arg1057=) n.7520C>T n.1076C>T n.1275C>T c.3201C>T (p.Arg1067=) c.3114C>T (p.Arg1038=) c.2073C>T (p.Arg691=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031491G>C | CA500371580 | KANSL1 | c.3303C>G (p.Arg1101=) c.3300C>G (p.Arg1100=) c.3111C>G (p.Arg1037=) c.3171C>G (p.Arg1057=) n.7520C>G n.1076C>G n.1275C>G c.3201C>G (p.Arg1067=) c.3114C>G (p.Arg1038=) c.2073C>G (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031491G>T | CA500371582 | KANSL1 | c.3303C>A (p.Arg1101=) c.3300C>A (p.Arg1100=) c.3111C>A (p.Arg1037=) c.3171C>A (p.Arg1057=) n.7520C>A n.1076C>A n.1275C>A c.3201C>A (p.Arg1067=) c.3114C>A (p.Arg1038=) c.2073C>A (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031492C>A | CA399985445 | KANSL1 | c.3302G>T (p.Arg1101Leu) c.3299G>T (p.Arg1100Leu) c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.3170G>T (p.Arg1057Leu) n.7519G>T n.1075G>T n.1274G>T c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.3113G>T (p.Arg1038Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) | |
| 17 | g.46031492C= | CA2262110704 | KANSL1 | c.3302G= (p.Arg1101=) c.3299G= (p.Arg1100=) c.3110G= (p.Arg1037=) c.3170G= (p.Arg1057=) n.7519G= n.1075G= n.1274G= c.3200G= (p.Arg1067=) c.3113G= (p.Arg1038=) c.2072G= (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031492C>G | CA399985447 | KANSL1 | c.3302G>C (p.Arg1101Pro) c.3299G>C (p.Arg1100Pro) c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.3170G>C (p.Arg1057Pro) n.7519G>C n.1075G>C n.1274G>C c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.3113G>C (p.Arg1038Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) | |
| 17 | g.46031492C>T | CA399985448 | KANSL1 | c.3302G>A (p.Arg1101His) c.3299G>A (p.Arg1100His) c.3110G>A (p.Arg1037His) c.3170G>A (p.Arg1057His) n.7519G>A n.1075G>A n.1274G>A c.3200G>A (p.Arg1067His) c.3113G>A (p.Arg1038His) c.2072G>A (p.Arg691His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031492dup | CA2739267586 | KANSL1 | c.3302dup (p.Thr1103AspfsTer15) c.3299dup (p.Thr1102AspfsTer15) c.3110dup (p.Thr1039AspfsTer15) c.3170dup (p.Thr1059AspfsTer15) n.7519dup n.1075dup n.1274dup c.3200dup (p.Thr1069AspfsTer15) c.3113dup (p.Thr1040AspfsTer15) c.2072dup (p.Thr693AspfsTer15) | ClinVar |
| 17 | g.46031493G>A | CA399985452 | KANSL1 | c.3301C>T (p.Arg1101Cys) c.3298C>T (p.Arg1100Cys) c.3109C>T (p.Arg1037Cys) c.3169C>T (p.Arg1057Cys) n.7518C>T n.1074C>T n.1273C>T c.3199C>T (p.Arg1067Cys) c.3112C>T (p.Arg1038Cys) c.2071C>T (p.Arg691Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031493G>C | CA399985453 | KANSL1 | c.3301C>G (p.Arg1101Gly) c.3298C>G (p.Arg1100Gly) c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.3169C>G (p.Arg1057Gly) n.7518C>G n.1074C>G n.1273C>G c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.3112C>G (p.Arg1038Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031493G= | CA2262110705 | KANSL1 | c.3301C= (p.Arg1101=) c.3298C= (p.Arg1100=) c.3109C= (p.Arg1037=) c.3169C= (p.Arg1057=) n.7518C= n.1074C= n.1273C= c.3199C= (p.Arg1067=) c.3112C= (p.Arg1038=) c.2071C= (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031493G>T | CA399985456 | KANSL1 | c.3301C>A (p.Arg1101Ser) c.3298C>A (p.Arg1100Ser) c.3109C>A (p.Arg1037Ser) c.3169C>A (p.Arg1057Ser) n.7518C>A n.1074C>A n.1273C>A c.3199C>A (p.Arg1067Ser) c.3112C>A (p.Arg1038Ser) c.2071C>A (p.Arg691Ser) | |
| 17 | g.46031494C>A | CA399985462 | KANSL1 | c.3300G>T (p.Gln1100His) c.3297G>T (p.Gln1099His) c.3108G>T (p.Gln1036His) c.3168G>T (p.Gln1056His) n.7517G>T n.1073G>T n.1272G>T c.3198G>T (p.Gln1066His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.2070G>T (p.Gln690His) | |
| 17 | g.46031494C= | CA2262110706 | KANSL1 | c.3300G= (p.Gln1100=) c.3297G= (p.Gln1099=) c.3108G= (p.Gln1036=) c.3168G= (p.Gln1056=) n.7517G= n.1073G= n.1272G= c.3198G= (p.Gln1066=) c.3111G= (p.Gln1037=) c.2070G= (p.Gln690=) | |
| 17 | g.46031494C>G | CA399985460 | KANSL1 | c.3300G>C (p.Gln1100His) c.3297G>C (p.Gln1099His) c.3108G>C (p.Gln1036His) c.3168G>C (p.Gln1056His) n.7517G>C n.1073G>C n.1272G>C c.3198G>C (p.Gln1066His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.2070G>C (p.Gln690His) | |
| 17 | g.46031494C>T | CA8618326 | KANSL1 | c.3300G>A (p.Gln1100=) c.3297G>A (p.Gln1099=) c.3108G>A (p.Gln1036=) c.3168G>A (p.Gln1056=) n.7517G>A n.1073G>A n.1272G>A c.3198G>A (p.Gln1066=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.2070G>A (p.Gln690=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031495T>A | CA399985465 | KANSL1 | c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.3107A>T (p.Gln1036Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) n.7516A>T n.1072A>T n.1271A>T c.3197A>T (p.Gln1066Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.2069A>T (p.Gln690Leu) | |
| 17 | g.46031495T>C | CA8618327 | KANSL1 | c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.3107A>G (p.Gln1036Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) n.7516A>G n.1072A>G n.1271A>G c.3197A>G (p.Gln1066Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.2069A>G (p.Gln690Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031495T>G | CA399985469 | KANSL1 | c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.3107A>C (p.Gln1036Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) n.7516A>C n.1072A>C n.1271A>C c.3197A>C (p.Gln1066Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.2069A>C (p.Gln690Pro) | |
| 17 | g.46031495T= | CA2262110707 | KANSL1 | c.3299A= (p.Gln1100=) c.3296A= (p.Gln1099=) c.3107A= (p.Gln1036=) c.3167A= (p.Gln1056=) n.7516A= n.1072A= n.1271A= c.3197A= (p.Gln1066=) c.3110A= (p.Gln1037=) c.2069A= (p.Gln690=) | |
| 17 | g.46031496G>A | CA399985471 | KANSL1 | c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.3106C>T (p.Gln1036Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) n.7515C>T n.1071C>T n.1270C>T c.3196C>T (p.Gln1066Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.2068C>T (p.Gln690Ter) | |
| 17 | g.46031496G>C | CA315229 | KANSL1 | c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.3106C>G (p.Gln1036Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) n.7515C>G n.1071C>G n.1270C>G c.3196C>G (p.Gln1066Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.2068C>G (p.Gln690Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46031496G= | CA2262110708 | KANSL1 | c.3298C= (p.Gln1100=) c.3295C= (p.Gln1099=) c.3106C= (p.Gln1036=) c.3166C= (p.Gln1056=) n.7515C= n.1071C= n.1270C= c.3196C= (p.Gln1066=) c.3109C= (p.Gln1037=) c.2068C= (p.Gln690=) | |
| 17 | g.46031496G>T | CA399985474 | KANSL1 | c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.3106C>A (p.Gln1036Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) n.7515C>A n.1071C>A n.1270C>A c.3196C>A (p.Gln1066Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.2068C>A (p.Gln690Lys) | |
| 17 | g.46031497A>C | CA500371584 | KANSL1 | c.3297T>G (p.Ala1099=) c.3294T>G (p.Ala1098=) c.3105T>G (p.Ala1035=) c.3165T>G (p.Ala1055=) n.7514T>G n.1070T>G n.1269T>G c.3195T>G (p.Ala1065=) c.3108T>G (p.Ala1036=) c.2067T>G (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031497A>G | CA500371583 | KANSL1 | c.3297T>C (p.Ala1099=) c.3294T>C (p.Ala1098=) c.3105T>C (p.Ala1035=) c.3165T>C (p.Ala1055=) n.7514T>C n.1070T>C n.1269T>C c.3195T>C (p.Ala1065=) c.3108T>C (p.Ala1036=) c.2067T>C (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031497A>T | CA500371585 | KANSL1 | c.3297T>A (p.Ala1099=) c.3294T>A (p.Ala1098=) c.3105T>A (p.Ala1035=) c.3165T>A (p.Ala1055=) n.7514T>A n.1070T>A n.1269T>A c.3195T>A (p.Ala1065=) c.3108T>A (p.Ala1036=) c.2067T>A (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031498G>A | CA399985478 | KANSL1 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) n.7513C>T n.1069C>T n.1268C>T c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) | ClinVar |
| 17 | g.46031498G>C | CA399985480 | KANSL1 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) n.7513C>G n.1069C>G n.1268C>G c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) | |
| 17 | g.46031498G>T | CA399985481 | KANSL1 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3293C>A (p.Ala1098Asp) c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) n.7513C>A n.1069C>A n.1268C>A c.3194C>A (p.Ala1065Asp) c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) | |
| 17 | g.46031499C>A | CA399985484 | KANSL1 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) n.7512G>T n.1068G>T n.1267G>T c.3193G>T (p.Ala1065Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031499C= | CA2262110709 | KANSL1 | c.3295G= (p.Ala1099=) c.3292G= (p.Ala1098=) c.3103G= (p.Ala1035=) c.3163G= (p.Ala1055=) n.7512G= n.1068G= n.1267G= c.3193G= (p.Ala1065=) c.3106G= (p.Ala1036=) c.2065G= (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031499C>G | CA399985486 | KANSL1 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) n.7512G>C n.1068G>C n.1267G>C c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) | ClinVar |
| 17 | g.46031499C>T | CA8618328 | KANSL1 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) n.7512G>A n.1068G>A n.1267G>A c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031500T>A | CA500371588 | KANSL1 | c.3294A>T (p.Thr1098=) c.3291A>T (p.Thr1097=) c.3102A>T (p.Thr1034=) c.3162A>T (p.Thr1054=) n.7511A>T n.1067A>T n.1266A>T c.3192A>T (p.Thr1064=) c.3105A>T (p.Thr1035=) c.2064A>T (p.Thr688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031500T>C | CA500371587 | KANSL1 | c.3294A>G (p.Thr1098=) c.3291A>G (p.Thr1097=) c.3102A>G (p.Thr1034=) c.3162A>G (p.Thr1054=) n.7511A>G n.1067A>G n.1266A>G c.3192A>G (p.Thr1064=) c.3105A>G (p.Thr1035=) c.2064A>G (p.Thr688=) | |
| 17 | g.46031500T>G | CA500371586 | KANSL1 | c.3294A>C (p.Thr1098=) c.3291A>C (p.Thr1097=) c.3102A>C (p.Thr1034=) c.3162A>C (p.Thr1054=) n.7511A>C n.1067A>C n.1266A>C c.3192A>C (p.Thr1064=) c.3105A>C (p.Thr1035=) c.2064A>C (p.Thr688=) | |
| 17 | g.46031500T= | CA2262110710 | KANSL1 | c.3294A= (p.Thr1098=) c.3291A= (p.Thr1097=) c.3102A= (p.Thr1034=) c.3162A= (p.Thr1054=) n.7511A= n.1067A= n.1266A= c.3192A= (p.Thr1064=) c.3105A= (p.Thr1035=) c.2064A= (p.Thr688=) |