Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46031483_46031484delCA8618321KANSL1c.3312_3313del (p.His1104GlnfsTer13)
c.3309_3310del (p.His1103GlnfsTer13)
c.3120_3121del (p.His1040GlnfsTer13)
c.3180_3181del (p.His1060GlnfsTer13)
n.7529_7530del
n.1085_1086del
n.1284_1285del
c.3210_3211del (p.His1070GlnfsTer13)
c.3123_3124del (p.His1041GlnfsTer13)
c.2082_2083del (p.His694GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031483T>ACA399985398KANSL1c.3311A>T (p.His1104Leu)
c.3308A>T (p.His1103Leu)
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n.1084A>T
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c.2081A>T (p.His694Leu)
17g.46031483T>CCA399985400KANSL1c.3311A>G (p.His1104Arg)
c.3308A>G (p.His1103Arg)
c.3119A>G (p.His1040Arg)
c.3179A>G (p.His1060Arg)
n.7528A>G
n.1084A>G
n.1283A>G
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.3122A>G (p.His1041Arg)
c.2081A>G (p.His694Arg)
17g.46031483T>GCA399985403KANSL1c.3311A>C (p.His1104Pro)
c.3308A>C (p.His1103Pro)
c.3119A>C (p.His1040Pro)
c.3179A>C (p.His1060Pro)
n.7528A>C
n.1084A>C
n.1283A>C
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.3122A>C (p.His1041Pro)
c.2081A>C (p.His694Pro)
 gnomAD v4
17g.46031484G>ACA399985406KANSL1c.3310C>T (p.His1104Tyr)
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17g.46031484G>CCA399985408KANSL1c.3310C>G (p.His1104Asp)
c.3307C>G (p.His1103Asp)
c.3118C>G (p.His1040Asp)
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c.3208C>G (p.His1070Asp)
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c.2080C>G (p.His694Asp)
17g.46031484G>TCA399985411KANSL1c.3310C>A (p.His1104Asn)
c.3307C>A (p.His1103Asn)
c.3118C>A (p.His1040Asn)
c.3178C>A (p.His1060Asn)
n.7527C>A
n.1083C>A
n.1282C>A
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.3121C>A (p.His1041Asn)
c.2080C>A (p.His694Asn)
17g.46031485A>CCA500371578KANSL1c.3309T>G (p.Thr1103=)
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n.1082T>G
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c.2079T>G (p.Thr693=)
17g.46031485A>GCA500371576KANSL1c.3309T>C (p.Thr1103=)
c.3306T>C (p.Thr1102=)
c.3117T>C (p.Thr1039=)
c.3177T>C (p.Thr1059=)
n.7526T>C
n.1082T>C
n.1281T>C
c.3207T>C (p.Thr1069=)
c.3120T>C (p.Thr1040=)
c.2079T>C (p.Thr693=)
17g.46031485A>TCA500371577KANSL1c.3309T>A (p.Thr1103=)
c.3306T>A (p.Thr1102=)
c.3117T>A (p.Thr1039=)
c.3177T>A (p.Thr1059=)
n.7526T>A
n.1082T>A
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c.3207T>A (p.Thr1069=)
c.3120T>A (p.Thr1040=)
c.2079T>A (p.Thr693=)
17g.46031486G>ACA399985414KANSL1c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
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17g.46031486G>CCA399985417KANSL1c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.3116C>G (p.Thr1039Ser)
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n.7525C>G
n.1081C>G
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c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
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c.2078C>G (p.Thr693Ser)
17g.46031486G>TCA399985419KANSL1c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.3116C>A (p.Thr1039Asn)
c.3176C>A (p.Thr1059Asn)
n.7525C>A
n.1081C>A
n.1280C>A
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
c.3119C>A (p.Thr1040Asn)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
17g.46031487T>ACA399985422KANSL1c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
n.7524A>T
n.1080A>T
n.1279A>T
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c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
17g.46031487T>CCA399985424KANSL1c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
n.7524A>G
n.1080A>G
n.1279A>G
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
17g.46031487T>GCA399985425KANSL1c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
n.7524A>C
n.1080A>C
n.1279A>C
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
17g.46031488C>ACA8618323KANSL1c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.3303G>T (p.Pro1101=)
c.3114G>T (p.Pro1038=)
c.3174G>T (p.Pro1058=)
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n.1079G>T
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c.3117G>T (p.Pro1039=)
c.2076G>T (p.Pro692=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031488C=CA2262110701KANSL1c.3306G= (p.Pro1102=)
c.3303G= (p.Pro1101=)
c.3114G= (p.Pro1038=)
c.3174G= (p.Pro1058=)
n.7523G=
n.1079G=
n.1278G=
c.3204G= (p.Pro1068=)
c.3117G= (p.Pro1039=)
c.2076G= (p.Pro692=)
17g.46031488C>GCA500371579KANSL1c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.3303G>C (p.Pro1101=)
c.3114G>C (p.Pro1038=)
c.3174G>C (p.Pro1058=)
n.7523G>C
n.1079G>C
n.1278G>C
c.3204G>C (p.Pro1068=)
c.3117G>C (p.Pro1039=)
c.2076G>C (p.Pro692=)
17g.46031488C>TCA8618322KANSL1c.3306G>A (p.Pro1102=)
c.3303G>A (p.Pro1101=)
c.3114G>A (p.Pro1038=)
c.3174G>A (p.Pro1058=)
n.7523G>A
n.1079G>A
n.1278G>A
c.3204G>A (p.Pro1068=)
c.3117G>A (p.Pro1039=)
c.2076G>A (p.Pro692=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031489G>ACA8618325KANSL1c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3302C>T (p.Pro1101Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.7522C>T
n.1078C>T
n.1277C>T
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031489G>CCA399985433KANSL1c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3302C>G (p.Pro1101Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.7522C>G
n.1078C>G
n.1277C>G
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
17g.46031489G=CA2262110702KANSL1c.3305C= (p.Pro1102=)
c.3302C= (p.Pro1101=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
c.3173C= (p.Pro1058=)
n.7522C=
n.1078C=
n.1277C=
c.3203C= (p.Pro1068=)
c.3116C= (p.Pro1039=)
c.2075C= (p.Pro692=)
17g.46031489G>TCA8618324KANSL1c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.3302C>A (p.Pro1101Gln)
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
c.3173C>A (p.Pro1058Gln)
n.7522C>A
n.1078C>A
n.1277C>A
c.3203C>A (p.Pro1068Gln)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.2075C>A (p.Pro692Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031490G>ACA399985438KANSL1c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3301C>T (p.Pro1101Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.7521C>T
n.1077C>T
n.1276C>T
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031490G>CCA399985440KANSL1c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3301C>G (p.Pro1101Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.7521C>G
n.1077C>G
n.1276C>G
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
17g.46031490G=CA2262110703KANSL1c.3304C= (p.Pro1102=)
c.3301C= (p.Pro1101=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.3172C= (p.Pro1058=)
n.7521C=
n.1077C=
n.1276C=
c.3202C= (p.Pro1068=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
c.2074C= (p.Pro692=)
17g.46031490G>TCA399985442KANSL1c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3301C>A (p.Pro1101Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.7521C>A
n.1077C>A
n.1276C>A
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
17g.46031491G>ACA500371581KANSL1c.3303C>T (p.Arg1101=)
c.3300C>T (p.Arg1100=)
c.3111C>T (p.Arg1037=)
c.3171C>T (p.Arg1057=)
n.7520C>T
n.1076C>T
n.1275C>T
c.3201C>T (p.Arg1067=)
c.3114C>T (p.Arg1038=)
c.2073C>T (p.Arg691=)
 gnomAD v4
17g.46031491G>CCA500371580KANSL1c.3303C>G (p.Arg1101=)
c.3300C>G (p.Arg1100=)
c.3111C>G (p.Arg1037=)
c.3171C>G (p.Arg1057=)
n.7520C>G
n.1076C>G
n.1275C>G
c.3201C>G (p.Arg1067=)
c.3114C>G (p.Arg1038=)
c.2073C>G (p.Arg691=)
17g.46031491G>TCA500371582KANSL1c.3303C>A (p.Arg1101=)
c.3300C>A (p.Arg1100=)
c.3111C>A (p.Arg1037=)
c.3171C>A (p.Arg1057=)
n.7520C>A
n.1076C>A
n.1275C>A
c.3201C>A (p.Arg1067=)
c.3114C>A (p.Arg1038=)
c.2073C>A (p.Arg691=)
17g.46031492C>ACA399985445KANSL1c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.3299G>T (p.Arg1100Leu)
c.3110G>T (p.Arg1037Leu)
c.3170G>T (p.Arg1057Leu)
n.7519G>T
n.1075G>T
n.1274G>T
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.3113G>T (p.Arg1038Leu)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
17g.46031492C=CA2262110704KANSL1c.3302G= (p.Arg1101=)
c.3299G= (p.Arg1100=)
c.3110G= (p.Arg1037=)
c.3170G= (p.Arg1057=)
n.7519G=
n.1075G=
n.1274G=
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.3113G= (p.Arg1038=)
c.2072G= (p.Arg691=)
17g.46031492C>GCA399985447KANSL1c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.3299G>C (p.Arg1100Pro)
c.3110G>C (p.Arg1037Pro)
c.3170G>C (p.Arg1057Pro)
n.7519G>C
n.1075G>C
n.1274G>C
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.3113G>C (p.Arg1038Pro)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
17g.46031492C>TCA399985448KANSL1c.3302G>A (p.Arg1101His)
c.3299G>A (p.Arg1100His)
c.3110G>A (p.Arg1037His)
c.3170G>A (p.Arg1057His)
n.7519G>A
n.1075G>A
n.1274G>A
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.3113G>A (p.Arg1038His)
c.2072G>A (p.Arg691His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031492dupCA2739267586KANSL1c.3302dup (p.Thr1103AspfsTer15)
c.3299dup (p.Thr1102AspfsTer15)
c.3110dup (p.Thr1039AspfsTer15)
c.3170dup (p.Thr1059AspfsTer15)
n.7519dup
n.1075dup
n.1274dup
c.3200dup (p.Thr1069AspfsTer15)
c.3113dup (p.Thr1040AspfsTer15)
c.2072dup (p.Thr693AspfsTer15)
 ClinVar
17g.46031493G>ACA399985452KANSL1c.3301C>T (p.Arg1101Cys)
c.3298C>T (p.Arg1100Cys)
c.3109C>T (p.Arg1037Cys)
c.3169C>T (p.Arg1057Cys)
n.7518C>T
n.1074C>T
n.1273C>T
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.3112C>T (p.Arg1038Cys)
c.2071C>T (p.Arg691Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031493G>CCA399985453KANSL1c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.3298C>G (p.Arg1100Gly)
c.3109C>G (p.Arg1037Gly)
c.3169C>G (p.Arg1057Gly)
n.7518C>G
n.1074C>G
n.1273C>G
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.3112C>G (p.Arg1038Gly)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031493G=CA2262110705KANSL1c.3301C= (p.Arg1101=)
c.3298C= (p.Arg1100=)
c.3109C= (p.Arg1037=)
c.3169C= (p.Arg1057=)
n.7518C=
n.1074C=
n.1273C=
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.3112C= (p.Arg1038=)
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c.3109C>A (p.Arg1037Ser)
c.3169C>A (p.Arg1057Ser)
n.7518C>A
n.1074C>A
n.1273C>A
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.3112C>A (p.Arg1038Ser)
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
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c.3297G>T (p.Gln1099His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.46031495T=CA2262110707KANSL1c.3299A= (p.Gln1100=)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched