UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46031339A>G | CA2809640586 | KANSL1 | c.*137T>C (n.*137T>C) n.7672T>C n.1228T>C n.1427T>C | |
| 17 | g.46031342G>C | CA291125077 | KANSL1 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.7669C>G n.1225C>G n.1424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031342G= | CA2262110641 | KANSL1 | c.*134C= (n.*134C=) n.7669C= n.1225C= n.1424C= | |
| 17 | g.46031342G>T | CA2638370389 | KANSL1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.7669C>A n.1225C>A n.1424C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031343T>A | CA2638370390 | KANSL1 | c.*133A>T (n.*133A>T) n.7668A>T n.1224A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031344A>G | CA2638370392 | KANSL1 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.7667T>C n.1223T>C n.1422T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031345G>A | CA2809640587 | KANSL1 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.7666C>T n.1222C>T n.1421C>T | |
| 17 | g.46031345G>T | CA2638370395 | KANSL1 | c.*131C>A (n.*131C>A) n.7666C>A n.1222C>A n.1421C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031346G>A | CA2638370396 | KANSL1 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.7665C>T n.1221C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031346G>T | CA2638370397 | KANSL1 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.7665C>A n.1221C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031347A>G | CA2638370398 | KANSL1 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.7664T>C n.1220T>C n.1419T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031347A>T | CA2638370399 | KANSL1 | c.*129T>A (n.*129T>A) n.7664T>A n.1220T>A n.1419T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031348T>A | CA2638370400 | KANSL1 | c.*128A>T (n.*128A>T) n.7663A>T n.1219A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031349C>A | CA2262110643 | KANSL1 | c.*127G>T (n.*127G>T) n.7662G>T n.1218G>T n.1417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031349C= | CA2262110642 | KANSL1 | c.*127G= (n.*127G=) n.7662G= n.1218G= n.1417G= | |
| 17 | g.46031353del | CA2638370401 | KANSL1 | c.*125del (n.*125del) n.7660del n.1216del n.1415del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031355T>C | CA2638370402 | KANSL1 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.7656A>G n.1212A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031356C>T | CA2638370403 | KANSL1 | c.*120G>A (n.*120G>A) n.7655G>A n.1211G>A n.1410G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031357C>A | CA2638370405 | KANSL1 | c.*119G>T (n.*119G>T) n.7654G>T n.1210G>T n.1409G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031359T>G | CA2638370434 | KANSL1 | c.*117A>C (n.*117A>C) n.7652A>C n.1208A>C n.1407A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031360A>T | CA2638370436 | KANSL1 | c.*116T>A (n.*116T>A) n.7651T>A n.1207T>A n.1406T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031361del | CA2638370435 | KANSL1 | c.*116del (n.*116del) n.7651del n.1207del n.1406del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031361A= | CA2262110644 | KANSL1 | c.*115T= (n.*115T=) n.7650T= n.1206T= n.1405T= | |
| 17 | g.46031361A>G | CA772448914 | KANSL1 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.7650T>C n.1206T>C n.1405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031362G>A | CA291125078 | KANSL1 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.7649C>T n.1205C>T n.1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031362G>C | CA626683775 | KANSL1 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.7649C>G n.1205C>G n.1404C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031362G= | CA2262110645 | KANSL1 | c.*114C= (n.*114C=) n.7649C= n.1205C= n.1404C= | |
| 17 | g.46031362G>T | CA2638370437 | KANSL1 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.7649C>A n.1205C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031363T>C | CA2638370438 | KANSL1 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.7648A>G n.1204A>G n.1403A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031365C>A | CA2638370439 | KANSL1 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.7646G>T n.1202G>T n.1401G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031365C>G | CA2638370440 | KANSL1 | c.*111G>C (n.*111G>C) n.7646G>C n.1202G>C n.1401G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031365C>T | CA2638370441 | KANSL1 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.7646G>A n.1202G>A n.1401G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031367C>A | CA2638370442 | KANSL1 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.7644G>T n.1200G>T n.1399G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031368del | CA2638370443 | KANSL1 | c.*108del (n.*108del) n.7643del n.1199del n.1398del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031369A>C | CA2809640589 | KANSL1 | c.*107T>G (n.*107T>G) n.7642T>G n.1198T>G n.1397T>G | |
| 17 | g.46031373del | CA2638370444 | KANSL1 | c.*107del (n.*107del) n.7642del n.1198del n.1397del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031374C>A | CA2638370445 | KANSL1 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.7637G>T n.1193G>T n.1392G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031376G>A | CA2638370446 | KANSL1 | c.*100C>T (n.*100C>T) n.7635C>T n.1191C>T n.1390C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031376G>T | CA2576299004 | KANSL1 | c.*100C>A (n.*100C>A) n.7635C>A n.1191C>A n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031378G>T | CA2638370448 | KANSL1 | c.*98C>A (n.*98C>A) n.7633C>A n.1189C>A n.1388C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031380A>G | CA2638370449 | KANSL1 | c.*96T>C (n.*96T>C) n.7631T>C n.1187T>C n.1386T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031381A= | CA2262110646 | KANSL1 | c.*95T= (n.*95T=) n.7630T= n.1186T= n.1385T= | |
| 17 | g.46031381A>C | CA2535328483 | KANSL1 | c.*95T>G (n.*95T>G) n.7630T>G n.1186T>G n.1385T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031381A>T | CA2262110647 | KANSL1 | c.*95T>A (n.*95T>A) n.7630T>A n.1186T>A n.1385T>A | dbSNP |
| 17 | g.46031382A>T | CA2638370452 | KANSL1 | c.*94T>A (n.*94T>A) n.7629T>A n.1185T>A n.1384T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031383T>C | CA772448918 | KANSL1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.7628A>G n.1184A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031383T= | CA2262110648 | KANSL1 | c.*93A= (n.*93A=) n.7628A= n.1184A= n.1383A= | |
| 17 | g.46031386C>A | CA2638370454 | KANSL1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.7625G>T n.1181G>T n.1380G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031386C>T | CA2638370455 | KANSL1 | c.*90G>A (n.*90G>A) n.7625G>A n.1181G>A n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031387C>A | CA2638370458 | KANSL1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.7624G>T n.1180G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |