Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46027252_46027264dup | CA2262108468 | MAPT | c.*3081_*3093dup (n.*3081_*3093dup) c.*2064_*2076dup (n.*2064_*2076dup) n.4238_4250dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027251C>A | CA2638375116 | MAPT | c.*3080C>A (n.*3080C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) n.4237C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027251C= | CA2262108471 | MAPT | c.*3080C= (n.*3080C=) c.*2063C= (n.*2063C=) n.4237C= | |
17 | g.46027251C>T | CA2638375118 | MAPT | c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) n.4237C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027252A= | CA2262108473 | MAPT | c.*3081A= (n.*3081A=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.4238A= | |
17 | g.46027252A>G | CA291120663 | MAPT | c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.4238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027252A>T | CA2638375123 | MAPT | c.*3081A>T (n.*3081A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.4238A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027252_46027253dup | CA2262108472 | MAPT | c.*3081_*3082dup (n.*3081_*3082dup) c.*2064_*2065dup (n.*2064_*2065dup) n.4238_4239dup | dbSNP |
17 | g.46027254G>A | CA291120674 | MAPT | c.*3083G>A (n.*3083G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) n.4240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027254G>C | CA291120667 | MAPT | c.*3083G>C (n.*3083G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.4240G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027254G= | CA2262108474 | MAPT | c.*3083G= (n.*3083G=) c.*2066G= (n.*2066G=) n.4240G= | |
17 | g.46027255C>A | CA2638375128 | MAPT | c.*3084C>A (n.*3084C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.4241C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027255C= | CA2262108475 | MAPT | c.*3084C= (n.*3084C=) c.*2067C= (n.*2067C=) n.4241C= | |
17 | g.46027255C>T | CA772446032 | MAPT | c.*3084C>T (n.*3084C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.4241C>T | dbSNP |
17 | g.46027260G>T | CA2638375130 | MAPT | c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.4246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027263del | CA984114493 | MAPT | c.*3092del (n.*3092del) c.*2075del (n.*2075del) n.4249del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027261G>A | CA2262108477 | MAPT | c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.4247G>A | dbSNP |
17 | g.46027261G>C | CA626333091 | MAPT | c.*3090G>C (n.*3090G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.4247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027261G= | CA2262108476 | MAPT | c.*3090G= (n.*3090G=) c.*2073G= (n.*2073G=) n.4247G= | |
17 | g.46027261G>T | CA2638375133 | MAPT | c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.4247G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027262G>A | CA2262108479 | MAPT | c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4248G>A | dbSNP |
17 | g.46027262G= | CA2262108478 | MAPT | c.*3091G= (n.*3091G=) c.*2074G= (n.*2074G=) n.4248G= | |
17 | g.46027263G>A | CA2638375137 | MAPT | c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.4249G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027263G>C | CA772446040 | MAPT | c.*3092G>C (n.*3092G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.4249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027263G= | CA2262108480 | MAPT | c.*3092G= (n.*3092G=) c.*2075G= (n.*2075G=) n.4249G= | |
17 | g.46027263G>T | CA2638375138 | MAPT | c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.4249G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027264C>A | CA2638375139 | MAPT | c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.4250C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027264C>T | CA2638375140 | MAPT | c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.4250C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027265C>A | CA2638375143 | MAPT | c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.4251C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027265C= | CA2262108481 | MAPT | c.*3094C= (n.*3094C=) c.*2077C= (n.*2077C=) n.4251C= | |
17 | g.46027265C>T | CA2262108482 | MAPT | c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.4251C>T | dbSNP |
17 | g.46027266A= | CA2262108483 | MAPT | c.*3095A= (n.*3095A=) c.*2078A= (n.*2078A=) n.4252A= | |
17 | g.46027266A>T | CA2262108484 | MAPT | c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.4252A>T | dbSNP |
17 | g.46027266_46027270delinsAGCCT | CA2262108485 | MAPT | c.*3095_*3099delinsAGCCT (n.*3095_*3099delinsAGCCT) c.*2078_*2082delinsAGCCT (n.*2078_*2082delinsAGCCT) n.4252_4256delinsAGCCT | |
17 | g.46027267G>A | CA2638375144 | MAPT | c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.4253G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027267G>T | CA2638375145 | MAPT | c.*3096G>T (n.*3096G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.4253G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027267_46027270del | CA2262108486 | MAPT | c.*3096_*3099del (n.*3096_*3099del) c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del) n.4253_4256del | dbSNP |
17 | g.46027268C>A | CA2638375147 | MAPT | c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.4254C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027269C>A | CA2638375150 | MAPT | c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.4255C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027273G>A | CA772446043 | MAPT | c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.4259G>A | dbSNP |
17 | g.46027273G= | CA2262108487 | MAPT | c.*3102G= (n.*3102G=) c.*2085G= (n.*2085G=) n.4259G= | |
17 | g.46027273G>T | CA772446045 | MAPT | c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.4259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027276C>A | CA2638375155 | MAPT | c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.4262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027276C>T | CA2733869455 | MAPT | c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.4262C>T | dbSNP |
17 | g.46027284del | CA2638375160 | MAPT | c.*3113del (n.*3113del) c.*2096del (n.*2096del) n.4270del | gnomAD v4 |
17 | g.46027284A>G | CA2638375157 | MAPT | c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.4270A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027285G>A | CA772446046 | MAPT | c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.4271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027285G= | CA2262108488 | MAPT | c.*3114G= (n.*3114G=) c.*2097G= (n.*2097G=) n.4271G= | |
17 | g.46027285G>T | CA2638375167 | MAPT | c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.4271G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027287G>A | CA984114498 | MAPT | c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.4273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |