UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46026977A= | CA2262108311 | MAPT | c.*2806A= (n.*2806A=) c.*1789A= (n.*1789A=) n.3963A= | |
| 17 | g.46026977A>C | CA10645919 | MAPT | c.*2806A>C (n.*2806A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.3963A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46026977A>G | CA2581312390 | MAPT | c.*2806A>G (n.*2806A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.3963A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026977A>T | CA2581312391 | MAPT | c.*2806A>T (n.*2806A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.3963A>T | |
| 17 | g.46026981G>A | CA10649492 | MAPT | c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.3967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46026981G>C | CA2581312393 | MAPT | c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.3967G>C | |
| 17 | g.46026981G= | CA2262108312 | MAPT | c.*2810G= (n.*2810G=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.3967G= | |
| 17 | g.46026981G>T | CA2581312392 | MAPT | c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.3967G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026982A>G | CA2638374682 | MAPT | c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3968A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026983A>G | CA2638374683 | MAPT | c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.3969A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026984G>A | CA2262108314 | MAPT | c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.3970G>A | dbSNP |
| 17 | g.46026984G= | CA2262108313 | MAPT | c.*2813G= (n.*2813G=) c.*1796G= (n.*1796G=) n.3970G= | |
| 17 | g.46026985T>C | CA2638374685 | MAPT | c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.3971T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026986C>A | CA2638374688 | MAPT | c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.3972C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026988C>G | CA2638374690 | MAPT | c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.3974C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026990G>A | CA291120383 | MAPT | c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.3976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46026990G= | CA2262108315 | MAPT | c.*2819G= (n.*2819G=) c.*1802G= (n.*1802G=) n.3976G= | |
| 17 | g.46026991G>T | CA2638374692 | MAPT | c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.3977G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026992G>A | CA772445847 | MAPT | c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.3978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46026992G= | CA2262108316 | MAPT | c.*2821G= (n.*2821G=) c.*1804G= (n.*1804G=) n.3978G= | |
| 17 | g.46026992G>T | CA2638374695 | MAPT | c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.3978G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026993C>A | CA2262108318 | MAPT | c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) n.3979C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46026993C= | CA2262108317 | MAPT | c.*2822C= (n.*2822C=) c.*1805C= (n.*1805C=) n.3979C= | |
| 17 | g.46026995C>T | CA2638374700 | MAPT | c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.3981C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46026996A= | CA2262108319 | MAPT | c.*2825A= (n.*2825A=) c.*1808A= (n.*1808A=) n.3982A= | |
| 17 | g.46026996A>C | CA772445853 | MAPT | c.*2825A>C (n.*2825A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.3982A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46026999A>G | CA2638374704 | MAPT | c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) n.3985A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027000C>A | CA2638374705 | MAPT | c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.3986C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027002C>A | CA2638374708 | MAPT | c.*2831C>A (n.*2831C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.3988C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027003T>C | CA291120384 | MAPT | c.*2832T>C (n.*2832T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.3989T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027003T= | CA2262108320 | MAPT | c.*2832T= (n.*2832T=) c.*1815T= (n.*1815T=) n.3989T= | |
| 17 | g.46027003_46027006delinsTCCA | CA2262108321 | MAPT | c.*2832_*2835delinsTCCA (n.*2832_*2835delinsTCCA) c.*1815_*1818delinsTCCA (n.*1815_*1818delinsTCCA) n.3989_3992delinsTCCA | |
| 17 | g.46027004C>A | CA2638374717 | MAPT | c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.3990C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027004C= | CA2262108322 | MAPT | c.*2833C= (n.*2833C=) c.*1816C= (n.*1816C=) n.3990C= | |
| 17 | g.46027004C>G | CA291120391 | MAPT | c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.3990C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027007_46027009del | CA984114418 | MAPT | c.*2836_*2838del (n.*2836_*2838del) c.*1819_*1821del (n.*1819_*1821del) n.3993_3995del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027006A= | CA2262108323 | MAPT | c.*2835A= (n.*2835A=) c.*1818A= (n.*1818A=) n.3992A= | |
| 17 | g.46027006A>T | CA626333078 | MAPT | c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.3992A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027007C>A | CA2638374718 | MAPT | c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.3993C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027008C>A | CA2638374719 | MAPT | c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.3994C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027010_46027020delinsAGAGCCTCCCT | CA2262108324 | MAPT | c.*2839_*2849delinsAGAGCCTCCCT (n.*2839_*2849delinsAGAGCCTCCCT) c.*1822_*1832delinsAGAGCCTCCCT (n.*1822_*1832delinsAGAGCCTCCCT) n.3996_4006delinsAGAGCCTCCCT | |
| 17 | g.46027012_46027021del | CA2262108325 | MAPT | c.*2841_*2850del (n.*2841_*2850del) c.*1824_*1833del (n.*1824_*1833del) n.3998_4007del | dbSNP |
| 17 | g.46027012A>T | CA2638374720 | MAPT | c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.3998A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027013G>A | CA772445873 | MAPT | c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.3999G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027013G= | CA2262108326 | MAPT | c.*2842G= (n.*2842G=) c.*1825G= (n.*1825G=) n.3999G= | |
| 17 | g.46027013G>T | CA2638374722 | MAPT | c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.3999G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027014C>A | CA2561752246 | MAPT | c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.4000C>A | |
| 17 | g.46027014C>T | CA2638374727 | MAPT | c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.4000C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027015C>A | CA2638374732 | MAPT | c.*2844C>A (n.*2844C>A) c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.4001C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027018C= | CA2262108327 | MAPT | c.*2847C= (n.*2847C=) c.*1830C= (n.*1830C=) n.4004C= |