UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46025830A= | CA2262107817 | MAPT | c.*1531-19A= (n.*1531-19A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.*642A= (n.*642A=) n.2816A= | |
| 17 | g.46025830A>G | CA291119541 | MAPT | c.*1531-19A>G (n.*1531-19A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.2816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46025830A>T | CA2638372685 | MAPT | c.*1531-19A>T (n.*1531-19A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.2816A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025831A>C | CA2638372686 | MAPT | c.*1531-18A>C (n.*1531-18A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.2817A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025831A>G | CA2638372687 | MAPT | c.*1531-18A>G (n.*1531-18A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.2817A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025832C>A | CA2638372689 | MAPT | c.*1531-17C>A (n.*1531-17C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2818C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025833C>A | CA2638372691 | MAPT | c.*1531-16C>A (n.*1531-16C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.2819C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025833C= | CA2262107818 | MAPT | c.*1531-16C= (n.*1531-16C=) c.*1662C= (n.*1662C=) c.*645C= (n.*645C=) n.2819C= | |
| 17 | g.46025833C>T | CA984114118 | MAPT | c.*1531-16C>T (n.*1531-16C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.2819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46025834T>C | CA2638372693 | MAPT | c.*1531-15T>C (n.*1531-15T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) n.2820T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025835C>A | CA2638372695 | MAPT | c.*1531-14C>A (n.*1531-14C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.2821C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025836C= | CA2262107819 | MAPT | c.*1531-13C= (n.*1531-13C=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.*648C= (n.*648C=) n.2822C= | |
| 17 | g.46025836C>T | CA2638372697 | MAPT | c.*1531-13C>T (n.*1531-13C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.2822C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025837C>A | CA2638372700 | MAPT | c.*1531-12C>A (n.*1531-12C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.2823C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025837C= | CA2262107820 | MAPT | c.*1531-12C= (n.*1531-12C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*649C= (n.*649C=) n.2823C= | |
| 17 | g.46025837C>G | CA2262107821 | MAPT | c.*1531-12C>G (n.*1531-12C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.2823C>G | dbSNP |
| 17 | g.46025840_46025843dup | CA291119542 | MAPT | c.*1531-9_*1531-6dup (n.*1531-9_*1531-6dup) c.*1669_*1672dup (n.*1669_*1672dup) c.*652_*655dup (n.*652_*655dup) n.2826_2829dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46025838A>G | CA2638372703 | MAPT | c.*1531-11A>G (n.*1531-11A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.2824A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025839G>A | CA2638372706 | MAPT | c.*1531-10G>A (n.*1531-10G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) n.2825G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025839G>T | CA2638372708 | MAPT | c.*1531-10G>T (n.*1531-10G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.2825G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025840A= | CA2262107822 | MAPT | c.*1531-9A= (n.*1531-9A=) c.*1669A= (n.*1669A=) c.*652A= (n.*652A=) n.2826A= | |
| 17 | g.46025840A>G | CA626333029 | MAPT | c.*1531-9A>G (n.*1531-9A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2826A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46025841C>A | CA2638372712 | MAPT | c.*1531-8C>A (n.*1531-8C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.2827C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025841C= | CA2262107823 | MAPT | c.*1531-8C= (n.*1531-8C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*653C= (n.*653C=) n.2827C= | |
| 17 | g.46025841C>T | CA10645905 | MAPT | c.*1531-8C>T (n.*1531-8C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) n.2827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46025842A= | CA2262107824 | MAPT | c.*1531-7A= (n.*1531-7A=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.*654A= (n.*654A=) n.2828A= | |
| 17 | g.46025842A>C | CA1139665652 | MAPT | c.*1531-7A>C (n.*1531-7A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.2828A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46025843G>A | CA2638372718 | MAPT | c.*1531-6G>A (n.*1531-6G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.2829G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025843G>T | CA2638372720 | MAPT | c.*1531-6G>T (n.*1531-6G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.2829G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025844C>A | CA2638372724 | MAPT | c.*1531-5C>A (n.*1531-5C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.2830C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025844C= | CA2262107825 | MAPT | c.*1531-5C= (n.*1531-5C=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2830C= | |
| 17 | g.46025844C>T | CA2262107826 | MAPT | c.*1531-5C>T (n.*1531-5C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46025846del | CA2638372723 | MAPT | c.*1531-3del (n.*1531-3del) c.*1675del (n.*1675del) c.*658del (n.*658del) n.2832del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025845C>A | CA2638372729 | MAPT | c.*1531-4C>A (n.*1531-4C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2831C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025845C= | CA2262107827 | MAPT | c.*1531-4C= (n.*1531-4C=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.*657C= (n.*657C=) n.2831C= | |
| 17 | g.46025845C>T | CA626333030 | MAPT | c.*1531-4C>T (n.*1531-4C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46025846C>A | CA2809640034 | MAPT | c.*1531-3C>A (n.*1531-3C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2832C>A | |
| 17 | g.46025846C>T | CA2638372730 | MAPT | c.*1531-3C>T (n.*1531-3C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.2832C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025847_46025851delinsAGCCC | CA2262107828 | MAPT | c.*1531-2_*1533delinsAGCCC c.*1676_*1680delinsAGCCC (n.*1676_*1680delinsAGCCC) c.*659_*663delinsAGCCC (n.*659_*663delinsAGCCC) n.2833_2837delinsAGCCC | |
| 17 | g.46025848G>A | CA656368907 | MAPT | c.*1531-1G>A (n.*1531-1G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.2834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46025848G= | CA2262107829 | MAPT | c.*1531-1G= (n.*1531-1G=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.*660G= (n.*660G=) n.2834G= | |
| 17 | g.46025848G>T | CA2638372733 | MAPT | c.*1531-1G>T (n.*1531-1G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.2834G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025850_46025853del | CA772445151 | MAPT | c.*1532_*1535del c.*1679_*1682del (n.*1679_*1682del) c.*662_*665del (n.*662_*665del) n.2836_2839del | dbSNP |
| 17 | g.46025849C>A | CA2638372736 | MAPT | c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.2835C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025849C>T | CA2638372737 | MAPT | c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.2835C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025850C>A | CA2638372738 | MAPT | c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.2836C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46025850C= | CA2262107830 | MAPT | c.*1532C= (n.*1532C=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.*662C= (n.*662C=) n.2836C= | |
| 17 | g.46025850C>T | CA2262107831 | MAPT | c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.2836C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46025851C= | CA2262107832 | MAPT | c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.*663C= (n.*663C=) n.2837C= | |
| 17 | g.46025851C>T | CA984114123 | MAPT | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |