Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46023911dup | CA626332946 | MAPT | c.1024-45dup (n.1024-45dup) c.937-45dup (n.937-45dup) c.1111-45dup (n.1111-45dup) n.337-45dup n.295-45dup n.529-45dup c.2287-45dup (n.2287-45dup) c.1996-45dup (n.1996-45dup) c.931-45dup (n.931-45dup) c.1060-45dup (n.1060-45dup) c.2062-45dup (n.2062-45dup) c.844-45dup (n.844-45dup) c.2116-45dup (n.2116-45dup) c.1018-45dup (n.1018-45dup) n.6303-45dup c.2374-45dup (n.2374-45dup) c.2281-45dup (n.2281-45dup) c.2200-45dup (n.2200-45dup) c.2176-45dup (n.2176-45dup) c.2083-45dup (n.2083-45dup) c.1309-45dup (n.1309-45dup) c.1222-45dup (n.1222-45dup) c.1135-45dup (n.1135-45dup) c.772-1206dup (n.772-1206dup) n.942-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023912C>A | CA2576299106 | MAPT | c.1024-44C>A (n.1024-44C>A) c.937-44C>A (n.937-44C>A) c.1111-44C>A (n.1111-44C>A) n.337-44C>A n.295-44C>A n.529-44C>A c.2287-44C>A (n.2287-44C>A) c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.931-44C>A (n.931-44C>A) c.1060-44C>A (n.1060-44C>A) c.2062-44C>A (n.2062-44C>A) c.844-44C>A (n.844-44C>A) c.2116-44C>A (n.2116-44C>A) c.1018-44C>A (n.1018-44C>A) n.6303-44C>A c.2374-44C>A (n.2374-44C>A) c.2281-44C>A (n.2281-44C>A) c.2200-44C>A (n.2200-44C>A) c.2176-44C>A (n.2176-44C>A) c.2083-44C>A (n.2083-44C>A) c.1309-44C>A (n.1309-44C>A) c.1222-44C>A (n.1222-44C>A) c.1135-44C>A (n.1135-44C>A) c.772-1205C>A (n.772-1205C>A) n.942-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023912C>T | CA2638368727 | MAPT | c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.937-44C>T (n.937-44C>T) c.1111-44C>T (n.1111-44C>T) n.337-44C>T n.295-44C>T n.529-44C>T c.2287-44C>T (n.2287-44C>T) c.1996-44C>T (n.1996-44C>T) c.931-44C>T (n.931-44C>T) c.1060-44C>T (n.1060-44C>T) c.2062-44C>T (n.2062-44C>T) c.844-44C>T (n.844-44C>T) c.2116-44C>T (n.2116-44C>T) c.1018-44C>T (n.1018-44C>T) n.6303-44C>T c.2374-44C>T (n.2374-44C>T) c.2281-44C>T (n.2281-44C>T) c.2200-44C>T (n.2200-44C>T) c.2176-44C>T (n.2176-44C>T) c.2083-44C>T (n.2083-44C>T) c.1309-44C>T (n.1309-44C>T) c.1222-44C>T (n.1222-44C>T) c.1135-44C>T (n.1135-44C>T) c.772-1205C>T (n.772-1205C>T) n.942-44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023914C>A | CA2638368728 | MAPT | c.1024-42C>A (n.1024-42C>A) c.937-42C>A (n.937-42C>A) c.1111-42C>A (n.1111-42C>A) n.337-42C>A n.295-42C>A n.529-42C>A c.2287-42C>A (n.2287-42C>A) c.1996-42C>A (n.1996-42C>A) c.931-42C>A (n.931-42C>A) c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) c.2062-42C>A (n.2062-42C>A) c.844-42C>A (n.844-42C>A) c.2116-42C>A (n.2116-42C>A) c.1018-42C>A (n.1018-42C>A) n.6303-42C>A c.2374-42C>A (n.2374-42C>A) c.2281-42C>A (n.2281-42C>A) c.2200-42C>A (n.2200-42C>A) c.2176-42C>A (n.2176-42C>A) c.2083-42C>A (n.2083-42C>A) c.1309-42C>A (n.1309-42C>A) c.1222-42C>A (n.1222-42C>A) c.1135-42C>A (n.1135-42C>A) c.772-1203C>A (n.772-1203C>A) n.942-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023915T>C | CA2638368729 | MAPT | c.1024-41T>C (n.1024-41T>C) c.937-41T>C (n.937-41T>C) c.1111-41T>C (n.1111-41T>C) n.337-41T>C n.295-41T>C n.529-41T>C c.2287-41T>C (n.2287-41T>C) c.1996-41T>C (n.1996-41T>C) c.931-41T>C (n.931-41T>C) c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) c.2062-41T>C (n.2062-41T>C) c.844-41T>C (n.844-41T>C) c.2116-41T>C (n.2116-41T>C) c.1018-41T>C (n.1018-41T>C) n.6303-41T>C c.2374-41T>C (n.2374-41T>C) c.2281-41T>C (n.2281-41T>C) c.2200-41T>C (n.2200-41T>C) c.2176-41T>C (n.2176-41T>C) c.2083-41T>C (n.2083-41T>C) c.1309-41T>C (n.1309-41T>C) c.1222-41T>C (n.1222-41T>C) c.1135-41T>C (n.1135-41T>C) c.772-1202T>C (n.772-1202T>C) n.942-41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46023916G>A | CA8618239 | MAPT | c.1024-40G>A (n.1024-40G>A) c.937-40G>A (n.937-40G>A) c.1111-40G>A (n.1111-40G>A) n.337-40G>A n.295-40G>A n.529-40G>A c.2287-40G>A (n.2287-40G>A) c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.931-40G>A (n.931-40G>A) c.1060-40G>A (n.1060-40G>A) c.2062-40G>A (n.2062-40G>A) c.844-40G>A (n.844-40G>A) c.2116-40G>A (n.2116-40G>A) c.1018-40G>A (n.1018-40G>A) n.6303-40G>A c.2374-40G>A (n.2374-40G>A) c.2281-40G>A (n.2281-40G>A) c.2200-40G>A (n.2200-40G>A) c.2176-40G>A (n.2176-40G>A) c.2083-40G>A (n.2083-40G>A) c.1309-40G>A (n.1309-40G>A) c.1222-40G>A (n.1222-40G>A) c.1135-40G>A (n.1135-40G>A) c.772-1201G>A (n.772-1201G>A) n.942-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023916G= | CA2262106882 | MAPT | c.1024-40G= (n.1024-40G=) c.937-40G= (n.937-40G=) c.1111-40G= (n.1111-40G=) n.337-40G= n.295-40G= n.529-40G= c.2287-40G= (n.2287-40G=) c.1996-40G= (n.1996-40G=) c.931-40G= (n.931-40G=) c.1060-40G= (n.1060-40G=) c.2062-40G= (n.2062-40G=) c.844-40G= (n.844-40G=) c.2116-40G= (n.2116-40G=) c.1018-40G= (n.1018-40G=) n.6303-40G= c.2374-40G= (n.2374-40G=) c.2281-40G= (n.2281-40G=) c.2200-40G= (n.2200-40G=) c.2176-40G= (n.2176-40G=) c.2083-40G= (n.2083-40G=) c.1309-40G= (n.1309-40G=) c.1222-40G= (n.1222-40G=) c.1135-40G= (n.1135-40G=) c.772-1201G= (n.772-1201G=) n.942-40G= | |
17 | g.46023917del | CA2576299107 | MAPT | c.1024-39del (n.1024-39del) c.937-39del (n.937-39del) c.1111-39del (n.1111-39del) n.337-39del n.295-39del n.529-39del c.2287-39del (n.2287-39del) c.1996-39del (n.1996-39del) c.931-39del (n.931-39del) c.1060-39del (n.1060-39del) c.2062-39del (n.2062-39del) c.844-39del (n.844-39del) c.2116-39del (n.2116-39del) c.1018-39del (n.1018-39del) n.6303-39del c.2374-39del (n.2374-39del) c.2281-39del (n.2281-39del) c.2200-39del (n.2200-39del) c.2176-39del (n.2176-39del) c.2083-39del (n.2083-39del) c.1309-39del (n.1309-39del) c.1222-39del (n.1222-39del) c.1135-39del (n.1135-39del) c.772-1200del (n.772-1200del) n.942-39del | gnomAD v4 |
17 | g.46023917G>A | CA626332947 | MAPT | c.1024-39G>A (n.1024-39G>A) c.937-39G>A (n.937-39G>A) c.1111-39G>A (n.1111-39G>A) n.337-39G>A n.295-39G>A n.529-39G>A c.2287-39G>A (n.2287-39G>A) c.1996-39G>A (n.1996-39G>A) c.931-39G>A (n.931-39G>A) c.1060-39G>A (n.1060-39G>A) c.2062-39G>A (n.2062-39G>A) c.844-39G>A (n.844-39G>A) c.2116-39G>A (n.2116-39G>A) c.1018-39G>A (n.1018-39G>A) n.6303-39G>A c.2374-39G>A (n.2374-39G>A) c.2281-39G>A (n.2281-39G>A) c.2200-39G>A (n.2200-39G>A) c.2176-39G>A (n.2176-39G>A) c.2083-39G>A (n.2083-39G>A) c.1309-39G>A (n.1309-39G>A) c.1222-39G>A (n.1222-39G>A) c.1135-39G>A (n.1135-39G>A) c.772-1200G>A (n.772-1200G>A) n.942-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023917G= | CA2262106883 | MAPT | c.1024-39G= (n.1024-39G=) c.937-39G= (n.937-39G=) c.1111-39G= (n.1111-39G=) n.337-39G= n.295-39G= n.529-39G= c.2287-39G= (n.2287-39G=) c.1996-39G= (n.1996-39G=) c.931-39G= (n.931-39G=) c.1060-39G= (n.1060-39G=) c.2062-39G= (n.2062-39G=) c.844-39G= (n.844-39G=) c.2116-39G= (n.2116-39G=) c.1018-39G= (n.1018-39G=) n.6303-39G= c.2374-39G= (n.2374-39G=) c.2281-39G= (n.2281-39G=) c.2200-39G= (n.2200-39G=) c.2176-39G= (n.2176-39G=) c.2083-39G= (n.2083-39G=) c.1309-39G= (n.1309-39G=) c.1222-39G= (n.1222-39G=) c.1135-39G= (n.1135-39G=) c.772-1200G= (n.772-1200G=) n.942-39G= | |
17 | g.46023918C>A | CA2638368732 | MAPT | c.1024-38C>A (n.1024-38C>A) c.937-38C>A (n.937-38C>A) c.1111-38C>A (n.1111-38C>A) n.337-38C>A n.295-38C>A n.529-38C>A c.2287-38C>A (n.2287-38C>A) c.1996-38C>A (n.1996-38C>A) c.931-38C>A (n.931-38C>A) c.1060-38C>A (n.1060-38C>A) c.2062-38C>A (n.2062-38C>A) c.844-38C>A (n.844-38C>A) c.2116-38C>A (n.2116-38C>A) c.1018-38C>A (n.1018-38C>A) n.6303-38C>A c.2374-38C>A (n.2374-38C>A) c.2281-38C>A (n.2281-38C>A) c.2200-38C>A (n.2200-38C>A) c.2176-38C>A (n.2176-38C>A) c.2083-38C>A (n.2083-38C>A) c.1309-38C>A (n.1309-38C>A) c.1222-38C>A (n.1222-38C>A) c.1135-38C>A (n.1135-38C>A) c.772-1199C>A (n.772-1199C>A) n.942-38C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46023920del | CA2262106885 | MAPT | c.1024-36del (n.1024-36del) c.937-36del (n.937-36del) c.1111-36del (n.1111-36del) n.337-36del n.295-36del n.529-36del c.2287-36del (n.2287-36del) c.1996-36del (n.1996-36del) c.931-36del (n.931-36del) c.1060-36del (n.1060-36del) c.2062-36del (n.2062-36del) c.844-36del (n.844-36del) c.2116-36del (n.2116-36del) c.1018-36del (n.1018-36del) n.6303-36del c.2374-36del (n.2374-36del) c.2281-36del (n.2281-36del) c.2200-36del (n.2200-36del) c.2176-36del (n.2176-36del) c.2083-36del (n.2083-36del) c.1309-36del (n.1309-36del) c.1222-36del (n.1222-36del) c.1135-36del (n.1135-36del) c.772-1197del (n.772-1197del) n.942-36del | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46023923C>A | CA2638368733 | MAPT | c.1024-33C>A (n.1024-33C>A) c.937-33C>A (n.937-33C>A) c.1111-33C>A (n.1111-33C>A) n.337-33C>A n.295-33C>A n.529-33C>A c.2287-33C>A (n.2287-33C>A) c.1996-33C>A (n.1996-33C>A) c.931-33C>A (n.931-33C>A) c.1060-33C>A (n.1060-33C>A) c.2062-33C>A (n.2062-33C>A) c.844-33C>A (n.844-33C>A) c.2116-33C>A (n.2116-33C>A) c.1018-33C>A (n.1018-33C>A) n.6303-33C>A c.2374-33C>A (n.2374-33C>A) c.2281-33C>A (n.2281-33C>A) c.2200-33C>A (n.2200-33C>A) c.2176-33C>A (n.2176-33C>A) c.2083-33C>A (n.2083-33C>A) c.1309-33C>A (n.1309-33C>A) c.1222-33C>A (n.1222-33C>A) c.1135-33C>A (n.1135-33C>A) c.772-1194C>A (n.772-1194C>A) n.942-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023923C>T | CA2638368734 | MAPT | c.1024-33C>T (n.1024-33C>T) c.937-33C>T (n.937-33C>T) c.1111-33C>T (n.1111-33C>T) n.337-33C>T n.295-33C>T n.529-33C>T c.2287-33C>T (n.2287-33C>T) c.1996-33C>T (n.1996-33C>T) c.931-33C>T (n.931-33C>T) c.1060-33C>T (n.1060-33C>T) c.2062-33C>T (n.2062-33C>T) c.844-33C>T (n.844-33C>T) c.2116-33C>T (n.2116-33C>T) c.1018-33C>T (n.1018-33C>T) n.6303-33C>T c.2374-33C>T (n.2374-33C>T) c.2281-33C>T (n.2281-33C>T) c.2200-33C>T (n.2200-33C>T) c.2176-33C>T (n.2176-33C>T) c.2083-33C>T (n.2083-33C>T) c.1309-33C>T (n.1309-33C>T) c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) c.1135-33C>T (n.1135-33C>T) c.772-1194C>T (n.772-1194C>T) n.942-33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023924A>G | CA2638368735 | MAPT | c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.937-32A>G (n.937-32A>G) c.1111-32A>G (n.1111-32A>G) n.337-32A>G n.295-32A>G n.529-32A>G c.2287-32A>G (n.2287-32A>G) c.1996-32A>G (n.1996-32A>G) c.931-32A>G (n.931-32A>G) c.1060-32A>G (n.1060-32A>G) c.2062-32A>G (n.2062-32A>G) c.844-32A>G (n.844-32A>G) c.2116-32A>G (n.2116-32A>G) c.1018-32A>G (n.1018-32A>G) n.6303-32A>G c.2374-32A>G (n.2374-32A>G) c.2281-32A>G (n.2281-32A>G) c.2200-32A>G (n.2200-32A>G) c.2176-32A>G (n.2176-32A>G) c.2083-32A>G (n.2083-32A>G) c.1309-32A>G (n.1309-32A>G) c.1222-32A>G (n.1222-32A>G) c.1135-32A>G (n.1135-32A>G) c.772-1193A>G (n.772-1193A>G) n.942-32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023924A>T | CA2638368736 | MAPT | c.1024-32A>T (n.1024-32A>T) c.937-32A>T (n.937-32A>T) c.1111-32A>T (n.1111-32A>T) n.337-32A>T n.295-32A>T n.529-32A>T c.2287-32A>T (n.2287-32A>T) c.1996-32A>T (n.1996-32A>T) c.931-32A>T (n.931-32A>T) c.1060-32A>T (n.1060-32A>T) c.2062-32A>T (n.2062-32A>T) c.844-32A>T (n.844-32A>T) c.2116-32A>T (n.2116-32A>T) c.1018-32A>T (n.1018-32A>T) n.6303-32A>T c.2374-32A>T (n.2374-32A>T) c.2281-32A>T (n.2281-32A>T) c.2200-32A>T (n.2200-32A>T) c.2176-32A>T (n.2176-32A>T) c.2083-32A>T (n.2083-32A>T) c.1309-32A>T (n.1309-32A>T) c.1222-32A>T (n.1222-32A>T) c.1135-32A>T (n.1135-32A>T) c.772-1193A>T (n.772-1193A>T) n.942-32A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023926C>G | CA2576299109 | MAPT | c.1024-30C>G (n.1024-30C>G) c.937-30C>G (n.937-30C>G) c.1111-30C>G (n.1111-30C>G) n.337-30C>G n.295-30C>G n.529-30C>G c.2287-30C>G (n.2287-30C>G) c.1996-30C>G (n.1996-30C>G) c.931-30C>G (n.931-30C>G) c.1060-30C>G (n.1060-30C>G) c.2062-30C>G (n.2062-30C>G) c.844-30C>G (n.844-30C>G) c.2116-30C>G (n.2116-30C>G) c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) n.6303-30C>G c.2374-30C>G (n.2374-30C>G) c.2281-30C>G (n.2281-30C>G) c.2200-30C>G (n.2200-30C>G) c.2176-30C>G (n.2176-30C>G) c.2083-30C>G (n.2083-30C>G) c.1309-30C>G (n.1309-30C>G) c.1222-30C>G (n.1222-30C>G) c.1135-30C>G (n.1135-30C>G) c.772-1191C>G (n.772-1191C>G) n.942-30C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023926C>T | CA2638368738 | MAPT | c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) c.1111-30C>T (n.1111-30C>T) n.337-30C>T n.295-30C>T n.529-30C>T c.2287-30C>T (n.2287-30C>T) c.1996-30C>T (n.1996-30C>T) c.931-30C>T (n.931-30C>T) c.1060-30C>T (n.1060-30C>T) c.2062-30C>T (n.2062-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) c.2116-30C>T (n.2116-30C>T) c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) n.6303-30C>T c.2374-30C>T (n.2374-30C>T) c.2281-30C>T (n.2281-30C>T) c.2200-30C>T (n.2200-30C>T) c.2176-30C>T (n.2176-30C>T) c.2083-30C>T (n.2083-30C>T) c.1309-30C>T (n.1309-30C>T) c.1222-30C>T (n.1222-30C>T) c.1135-30C>T (n.1135-30C>T) c.772-1191C>T (n.772-1191C>T) n.942-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46023928C>T | CA2576299110 | MAPT | c.1024-28C>T (n.1024-28C>T) c.937-28C>T (n.937-28C>T) c.1111-28C>T (n.1111-28C>T) n.337-28C>T n.295-28C>T n.529-28C>T c.2287-28C>T (n.2287-28C>T) c.1996-28C>T (n.1996-28C>T) c.931-28C>T (n.931-28C>T) c.1060-28C>T (n.1060-28C>T) c.2062-28C>T (n.2062-28C>T) c.844-28C>T (n.844-28C>T) c.2116-28C>T (n.2116-28C>T) c.1018-28C>T (n.1018-28C>T) n.6303-28C>T c.2374-28C>T (n.2374-28C>T) c.2281-28C>T (n.2281-28C>T) c.2200-28C>T (n.2200-28C>T) c.2176-28C>T (n.2176-28C>T) c.2083-28C>T (n.2083-28C>T) c.1309-28C>T (n.1309-28C>T) c.1222-28C>T (n.1222-28C>T) c.1135-28C>T (n.1135-28C>T) c.772-1189C>T (n.772-1189C>T) n.942-28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023929A>C | CA984131313 | MAPT | c.1024-27A>C (n.1024-27A>C) c.937-27A>C (n.937-27A>C) c.1111-27A>C (n.1111-27A>C) n.337-27A>C n.295-27A>C n.529-27A>C c.2287-27A>C (n.2287-27A>C) c.1996-27A>C (n.1996-27A>C) c.931-27A>C (n.931-27A>C) c.1060-27A>C (n.1060-27A>C) c.2062-27A>C (n.2062-27A>C) c.844-27A>C (n.844-27A>C) c.2116-27A>C (n.2116-27A>C) c.1018-27A>C (n.1018-27A>C) n.6303-27A>C c.2374-27A>C (n.2374-27A>C) c.2281-27A>C (n.2281-27A>C) c.2200-27A>C (n.2200-27A>C) c.2176-27A>C (n.2176-27A>C) c.2083-27A>C (n.2083-27A>C) c.1309-27A>C (n.1309-27A>C) c.1222-27A>C (n.1222-27A>C) c.1135-27A>C (n.1135-27A>C) c.772-1188A>C (n.772-1188A>C) n.942-27A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023929A>G | CA2638368742 | MAPT | c.1024-27A>G (n.1024-27A>G) c.937-27A>G (n.937-27A>G) c.1111-27A>G (n.1111-27A>G) n.337-27A>G n.295-27A>G n.529-27A>G c.2287-27A>G (n.2287-27A>G) c.1996-27A>G (n.1996-27A>G) c.931-27A>G (n.931-27A>G) c.1060-27A>G (n.1060-27A>G) c.2062-27A>G (n.2062-27A>G) c.844-27A>G (n.844-27A>G) c.2116-27A>G (n.2116-27A>G) c.1018-27A>G (n.1018-27A>G) n.6303-27A>G c.2374-27A>G (n.2374-27A>G) c.2281-27A>G (n.2281-27A>G) c.2200-27A>G (n.2200-27A>G) c.2176-27A>G (n.2176-27A>G) c.2083-27A>G (n.2083-27A>G) c.1309-27A>G (n.1309-27A>G) c.1222-27A>G (n.1222-27A>G) c.1135-27A>G (n.1135-27A>G) c.772-1188A>G (n.772-1188A>G) n.942-27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023930C>A | CA2576299112 | MAPT | c.1024-26C>A (n.1024-26C>A) c.937-26C>A (n.937-26C>A) c.1111-26C>A (n.1111-26C>A) n.337-26C>A n.295-26C>A n.529-26C>A c.2287-26C>A (n.2287-26C>A) c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.931-26C>A (n.931-26C>A) c.1060-26C>A (n.1060-26C>A) c.2062-26C>A (n.2062-26C>A) c.844-26C>A (n.844-26C>A) c.2116-26C>A (n.2116-26C>A) c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) n.6303-26C>A c.2374-26C>A (n.2374-26C>A) c.2281-26C>A (n.2281-26C>A) c.2200-26C>A (n.2200-26C>A) c.2176-26C>A (n.2176-26C>A) c.2083-26C>A (n.2083-26C>A) c.1309-26C>A (n.1309-26C>A) c.1222-26C>A (n.1222-26C>A) c.1135-26C>A (n.1135-26C>A) c.772-1187C>A (n.772-1187C>A) n.942-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023930C= | CA2262106886 | MAPT | c.1024-26C= (n.1024-26C=) c.937-26C= (n.937-26C=) c.1111-26C= (n.1111-26C=) n.337-26C= n.295-26C= n.529-26C= c.2287-26C= (n.2287-26C=) c.1996-26C= (n.1996-26C=) c.931-26C= (n.931-26C=) c.1060-26C= (n.1060-26C=) c.2062-26C= (n.2062-26C=) c.844-26C= (n.844-26C=) c.2116-26C= (n.2116-26C=) c.1018-26C= (n.1018-26C=) n.6303-26C= c.2374-26C= (n.2374-26C=) c.2281-26C= (n.2281-26C=) c.2200-26C= (n.2200-26C=) c.2176-26C= (n.2176-26C=) c.2083-26C= (n.2083-26C=) c.1309-26C= (n.1309-26C=) c.1222-26C= (n.1222-26C=) c.1135-26C= (n.1135-26C=) c.772-1187C= (n.772-1187C=) n.942-26C= | |
17 | g.46023930C>G | CA8618241 | MAPT | c.1024-26C>G (n.1024-26C>G) c.937-26C>G (n.937-26C>G) c.1111-26C>G (n.1111-26C>G) n.337-26C>G n.295-26C>G n.529-26C>G c.2287-26C>G (n.2287-26C>G) c.1996-26C>G (n.1996-26C>G) c.931-26C>G (n.931-26C>G) c.1060-26C>G (n.1060-26C>G) c.2062-26C>G (n.2062-26C>G) c.844-26C>G (n.844-26C>G) c.2116-26C>G (n.2116-26C>G) c.1018-26C>G (n.1018-26C>G) n.6303-26C>G c.2374-26C>G (n.2374-26C>G) c.2281-26C>G (n.2281-26C>G) c.2200-26C>G (n.2200-26C>G) c.2176-26C>G (n.2176-26C>G) c.2083-26C>G (n.2083-26C>G) c.1309-26C>G (n.1309-26C>G) c.1222-26C>G (n.1222-26C>G) c.1135-26C>G (n.1135-26C>G) c.772-1187C>G (n.772-1187C>G) n.942-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023930C>T | CA8618240 | MAPT | c.1024-26C>T (n.1024-26C>T) c.937-26C>T (n.937-26C>T) c.1111-26C>T (n.1111-26C>T) n.337-26C>T n.295-26C>T n.529-26C>T c.2287-26C>T (n.2287-26C>T) c.1996-26C>T (n.1996-26C>T) c.931-26C>T (n.931-26C>T) c.1060-26C>T (n.1060-26C>T) c.2062-26C>T (n.2062-26C>T) c.844-26C>T (n.844-26C>T) c.2116-26C>T (n.2116-26C>T) c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) n.6303-26C>T c.2374-26C>T (n.2374-26C>T) c.2281-26C>T (n.2281-26C>T) c.2200-26C>T (n.2200-26C>T) c.2176-26C>T (n.2176-26C>T) c.2083-26C>T (n.2083-26C>T) c.1309-26C>T (n.1309-26C>T) c.1222-26C>T (n.1222-26C>T) c.1135-26C>T (n.1135-26C>T) c.772-1187C>T (n.772-1187C>T) n.942-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46023938_46023941del | CA2576299111 | MAPT | c.1024-18_1024-15del (n.1024-18_1024-15del) c.937-18_937-15del (n.937-18_937-15del) c.1111-18_1111-15del (n.1111-18_1111-15del) n.337-18_337-15del n.295-18_295-15del n.529-18_529-15del c.2287-18_2287-15del (n.2287-18_2287-15del) c.1996-18_1996-15del (n.1996-18_1996-15del) c.931-18_931-15del (n.931-18_931-15del) c.1060-18_1060-15del (n.1060-18_1060-15del) c.2062-18_2062-15del (n.2062-18_2062-15del) c.844-18_844-15del (n.844-18_844-15del) c.2116-18_2116-15del (n.2116-18_2116-15del) c.1018-18_1018-15del (n.1018-18_1018-15del) n.6303-18_6303-15del c.2374-18_2374-15del (n.2374-18_2374-15del) c.2281-18_2281-15del (n.2281-18_2281-15del) c.2200-18_2200-15del (n.2200-18_2200-15del) c.2176-18_2176-15del (n.2176-18_2176-15del) c.2083-18_2083-15del (n.2083-18_2083-15del) c.1309-18_1309-15del (n.1309-18_1309-15del) c.1222-18_1222-15del (n.1222-18_1222-15del) c.1135-18_1135-15del (n.1135-18_1135-15del) c.772-1179_772-1176del (n.772-1179_772-1176del) n.942-18_942-15del | gnomAD v4 |
17 | g.46023931C>T | CA2638368751 | MAPT | c.1024-25C>T (n.1024-25C>T) c.937-25C>T (n.937-25C>T) c.1111-25C>T (n.1111-25C>T) n.337-25C>T n.295-25C>T n.529-25C>T c.2287-25C>T (n.2287-25C>T) c.1996-25C>T (n.1996-25C>T) c.931-25C>T (n.931-25C>T) c.1060-25C>T (n.1060-25C>T) c.2062-25C>T (n.2062-25C>T) c.844-25C>T (n.844-25C>T) c.2116-25C>T (n.2116-25C>T) c.1018-25C>T (n.1018-25C>T) n.6303-25C>T c.2374-25C>T (n.2374-25C>T) c.2281-25C>T (n.2281-25C>T) c.2200-25C>T (n.2200-25C>T) c.2176-25C>T (n.2176-25C>T) c.2083-25C>T (n.2083-25C>T) c.1309-25C>T (n.1309-25C>T) c.1222-25C>T (n.1222-25C>T) c.1135-25C>T (n.1135-25C>T) c.772-1186C>T (n.772-1186C>T) n.942-25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023932C>A | CA2638368752 | MAPT | c.1024-24C>A (n.1024-24C>A) c.937-24C>A (n.937-24C>A) c.1111-24C>A (n.1111-24C>A) n.337-24C>A n.295-24C>A n.529-24C>A c.2287-24C>A (n.2287-24C>A) c.1996-24C>A (n.1996-24C>A) c.931-24C>A (n.931-24C>A) c.1060-24C>A (n.1060-24C>A) c.2062-24C>A (n.2062-24C>A) c.844-24C>A (n.844-24C>A) c.2116-24C>A (n.2116-24C>A) c.1018-24C>A (n.1018-24C>A) n.6303-24C>A c.2374-24C>A (n.2374-24C>A) c.2281-24C>A (n.2281-24C>A) c.2200-24C>A (n.2200-24C>A) c.2176-24C>A (n.2176-24C>A) c.2083-24C>A (n.2083-24C>A) c.1309-24C>A (n.1309-24C>A) c.1222-24C>A (n.1222-24C>A) c.1135-24C>A (n.1135-24C>A) c.772-1185C>A (n.772-1185C>A) n.942-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023932C>G | CA2638368753 | MAPT | c.1024-24C>G (n.1024-24C>G) c.937-24C>G (n.937-24C>G) c.1111-24C>G (n.1111-24C>G) n.337-24C>G n.295-24C>G n.529-24C>G c.2287-24C>G (n.2287-24C>G) c.1996-24C>G (n.1996-24C>G) c.931-24C>G (n.931-24C>G) c.1060-24C>G (n.1060-24C>G) c.2062-24C>G (n.2062-24C>G) c.844-24C>G (n.844-24C>G) c.2116-24C>G (n.2116-24C>G) c.1018-24C>G (n.1018-24C>G) n.6303-24C>G c.2374-24C>G (n.2374-24C>G) c.2281-24C>G (n.2281-24C>G) c.2200-24C>G (n.2200-24C>G) c.2176-24C>G (n.2176-24C>G) c.2083-24C>G (n.2083-24C>G) c.1309-24C>G (n.1309-24C>G) c.1222-24C>G (n.1222-24C>G) c.1135-24C>G (n.1135-24C>G) c.772-1185C>G (n.772-1185C>G) n.942-24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023933T>G | CA626332948 | MAPT | c.1024-23T>G (n.1024-23T>G) c.937-23T>G (n.937-23T>G) c.1111-23T>G (n.1111-23T>G) n.337-23T>G n.295-23T>G n.529-23T>G c.2287-23T>G (n.2287-23T>G) c.1996-23T>G (n.1996-23T>G) c.931-23T>G (n.931-23T>G) c.1060-23T>G (n.1060-23T>G) c.2062-23T>G (n.2062-23T>G) c.844-23T>G (n.844-23T>G) c.2116-23T>G (n.2116-23T>G) c.1018-23T>G (n.1018-23T>G) n.6303-23T>G c.2374-23T>G (n.2374-23T>G) c.2281-23T>G (n.2281-23T>G) c.2200-23T>G (n.2200-23T>G) c.2176-23T>G (n.2176-23T>G) c.2083-23T>G (n.2083-23T>G) c.1309-23T>G (n.1309-23T>G) c.1222-23T>G (n.1222-23T>G) c.1135-23T>G (n.1135-23T>G) c.772-1184T>G (n.772-1184T>G) n.942-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46023934C= | CA2262106888 | MAPT | c.1024-22C= (n.1024-22C=) c.937-22C= (n.937-22C=) c.1111-22C= (n.1111-22C=) n.337-22C= n.295-22C= n.529-22C= c.2287-22C= (n.2287-22C=) c.1996-22C= (n.1996-22C=) c.931-22C= (n.931-22C=) c.1060-22C= (n.1060-22C=) c.2062-22C= (n.2062-22C=) c.844-22C= (n.844-22C=) c.2116-22C= (n.2116-22C=) c.1018-22C= (n.1018-22C=) n.6303-22C= c.2374-22C= (n.2374-22C=) c.2281-22C= (n.2281-22C=) c.2200-22C= (n.2200-22C=) c.2176-22C= (n.2176-22C=) c.2083-22C= (n.2083-22C=) c.1309-22C= (n.1309-22C=) c.1222-22C= (n.1222-22C=) c.1135-22C= (n.1135-22C=) c.772-1183C= (n.772-1183C=) n.942-22C= | |
17 | g.46023934C>T | CA8618242 | MAPT | c.1024-22C>T (n.1024-22C>T) c.937-22C>T (n.937-22C>T) c.1111-22C>T (n.1111-22C>T) n.337-22C>T n.295-22C>T n.529-22C>T c.2287-22C>T (n.2287-22C>T) c.1996-22C>T (n.1996-22C>T) c.931-22C>T (n.931-22C>T) c.1060-22C>T (n.1060-22C>T) c.2062-22C>T (n.2062-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.2116-22C>T (n.2116-22C>T) c.1018-22C>T (n.1018-22C>T) n.6303-22C>T c.2374-22C>T (n.2374-22C>T) c.2281-22C>T (n.2281-22C>T) c.2200-22C>T (n.2200-22C>T) c.2176-22C>T (n.2176-22C>T) c.2083-22C>T (n.2083-22C>T) c.1309-22C>T (n.1309-22C>T) c.1222-22C>T (n.1222-22C>T) c.1135-22C>T (n.1135-22C>T) c.772-1183C>T (n.772-1183C>T) n.942-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023935C= | CA2262106889 | MAPT | c.1024-21C= (n.1024-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) c.1111-21C= (n.1111-21C=) n.337-21C= n.295-21C= n.529-21C= c.2287-21C= (n.2287-21C=) c.1996-21C= (n.1996-21C=) c.931-21C= (n.931-21C=) c.1060-21C= (n.1060-21C=) c.2062-21C= (n.2062-21C=) c.844-21C= (n.844-21C=) c.2116-21C= (n.2116-21C=) c.1018-21C= (n.1018-21C=) n.6303-21C= c.2374-21C= (n.2374-21C=) c.2281-21C= (n.2281-21C=) c.2200-21C= (n.2200-21C=) c.2176-21C= (n.2176-21C=) c.2083-21C= (n.2083-21C=) c.1309-21C= (n.1309-21C=) c.1222-21C= (n.1222-21C=) c.1135-21C= (n.1135-21C=) c.772-1182C= (n.772-1182C=) n.942-21C= | |
17 | g.46023935C>G | CA2262106890 | MAPT | c.1024-21C>G (n.1024-21C>G) c.937-21C>G (n.937-21C>G) c.1111-21C>G (n.1111-21C>G) n.337-21C>G n.295-21C>G n.529-21C>G c.2287-21C>G (n.2287-21C>G) c.1996-21C>G (n.1996-21C>G) c.931-21C>G (n.931-21C>G) c.1060-21C>G (n.1060-21C>G) c.2062-21C>G (n.2062-21C>G) c.844-21C>G (n.844-21C>G) c.2116-21C>G (n.2116-21C>G) c.1018-21C>G (n.1018-21C>G) n.6303-21C>G c.2374-21C>G (n.2374-21C>G) c.2281-21C>G (n.2281-21C>G) c.2200-21C>G (n.2200-21C>G) c.2176-21C>G (n.2176-21C>G) c.2083-21C>G (n.2083-21C>G) c.1309-21C>G (n.1309-21C>G) c.1222-21C>G (n.1222-21C>G) c.1135-21C>G (n.1135-21C>G) c.772-1182C>G (n.772-1182C>G) n.942-21C>G | dbSNP |
17 | g.46023935C>T | CA2638368759 | MAPT | c.1024-21C>T (n.1024-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) c.1111-21C>T (n.1111-21C>T) n.337-21C>T n.295-21C>T n.529-21C>T c.2287-21C>T (n.2287-21C>T) c.1996-21C>T (n.1996-21C>T) c.931-21C>T (n.931-21C>T) c.1060-21C>T (n.1060-21C>T) c.2062-21C>T (n.2062-21C>T) c.844-21C>T (n.844-21C>T) c.2116-21C>T (n.2116-21C>T) c.1018-21C>T (n.1018-21C>T) n.6303-21C>T c.2374-21C>T (n.2374-21C>T) c.2281-21C>T (n.2281-21C>T) c.2200-21C>T (n.2200-21C>T) c.2176-21C>T (n.2176-21C>T) c.2083-21C>T (n.2083-21C>T) c.1309-21C>T (n.1309-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) c.1135-21C>T (n.1135-21C>T) c.772-1182C>T (n.772-1182C>T) n.942-21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023936C>A | CA2576299113 | MAPT | c.1024-20C>A (n.1024-20C>A) c.937-20C>A (n.937-20C>A) c.1111-20C>A (n.1111-20C>A) n.337-20C>A n.295-20C>A n.529-20C>A c.2287-20C>A (n.2287-20C>A) c.1996-20C>A (n.1996-20C>A) c.931-20C>A (n.931-20C>A) c.1060-20C>A (n.1060-20C>A) c.2062-20C>A (n.2062-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.2116-20C>A (n.2116-20C>A) c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) n.6303-20C>A c.2374-20C>A (n.2374-20C>A) c.2281-20C>A (n.2281-20C>A) c.2200-20C>A (n.2200-20C>A) c.2176-20C>A (n.2176-20C>A) c.2083-20C>A (n.2083-20C>A) c.1309-20C>A (n.1309-20C>A) c.1222-20C>A (n.1222-20C>A) c.1135-20C>A (n.1135-20C>A) c.772-1181C>A (n.772-1181C>A) n.942-20C>A | |
17 | g.46023936C= | CA2262106891 | MAPT | c.1024-20C= (n.1024-20C=) c.937-20C= (n.937-20C=) c.1111-20C= (n.1111-20C=) n.337-20C= n.295-20C= n.529-20C= c.2287-20C= (n.2287-20C=) c.1996-20C= (n.1996-20C=) c.931-20C= (n.931-20C=) c.1060-20C= (n.1060-20C=) c.2062-20C= (n.2062-20C=) c.844-20C= (n.844-20C=) c.2116-20C= (n.2116-20C=) c.1018-20C= (n.1018-20C=) n.6303-20C= c.2374-20C= (n.2374-20C=) c.2281-20C= (n.2281-20C=) c.2200-20C= (n.2200-20C=) c.2176-20C= (n.2176-20C=) c.2083-20C= (n.2083-20C=) c.1309-20C= (n.1309-20C=) c.1222-20C= (n.1222-20C=) c.1135-20C= (n.1135-20C=) c.772-1181C= (n.772-1181C=) n.942-20C= | |
17 | g.46023936C>G | CA291117877 | MAPT | c.1024-20C>G (n.1024-20C>G) c.937-20C>G (n.937-20C>G) c.1111-20C>G (n.1111-20C>G) n.337-20C>G n.295-20C>G n.529-20C>G c.2287-20C>G (n.2287-20C>G) c.1996-20C>G (n.1996-20C>G) c.931-20C>G (n.931-20C>G) c.1060-20C>G (n.1060-20C>G) c.2062-20C>G (n.2062-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.2116-20C>G (n.2116-20C>G) c.1018-20C>G (n.1018-20C>G) n.6303-20C>G c.2374-20C>G (n.2374-20C>G) c.2281-20C>G (n.2281-20C>G) c.2200-20C>G (n.2200-20C>G) c.2176-20C>G (n.2176-20C>G) c.2083-20C>G (n.2083-20C>G) c.1309-20C>G (n.1309-20C>G) c.1222-20C>G (n.1222-20C>G) c.1135-20C>G (n.1135-20C>G) c.772-1181C>G (n.772-1181C>G) n.942-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023936C>T | CA2262106892 | MAPT | c.1024-20C>T (n.1024-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) c.1111-20C>T (n.1111-20C>T) n.337-20C>T n.295-20C>T n.529-20C>T c.2287-20C>T (n.2287-20C>T) c.1996-20C>T (n.1996-20C>T) c.931-20C>T (n.931-20C>T) c.1060-20C>T (n.1060-20C>T) c.2062-20C>T (n.2062-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.2116-20C>T (n.2116-20C>T) c.1018-20C>T (n.1018-20C>T) n.6303-20C>T c.2374-20C>T (n.2374-20C>T) c.2281-20C>T (n.2281-20C>T) c.2200-20C>T (n.2200-20C>T) c.2176-20C>T (n.2176-20C>T) c.2083-20C>T (n.2083-20C>T) c.1309-20C>T (n.1309-20C>T) c.1222-20C>T (n.1222-20C>T) c.1135-20C>T (n.1135-20C>T) c.772-1181C>T (n.772-1181C>T) n.942-20C>T | dbSNP |
17 | g.46023937T= | CA2262106893 | MAPT | c.1024-19T= (n.1024-19T=) c.937-19T= (n.937-19T=) c.1111-19T= (n.1111-19T=) n.337-19T= n.295-19T= n.529-19T= c.2287-19T= (n.2287-19T=) c.1996-19T= (n.1996-19T=) c.931-19T= (n.931-19T=) c.1060-19T= (n.1060-19T=) c.2062-19T= (n.2062-19T=) c.844-19T= (n.844-19T=) c.2116-19T= (n.2116-19T=) c.1018-19T= (n.1018-19T=) n.6303-19T= c.2374-19T= (n.2374-19T=) c.2281-19T= (n.2281-19T=) c.2200-19T= (n.2200-19T=) c.2176-19T= (n.2176-19T=) c.2083-19T= (n.2083-19T=) c.1309-19T= (n.1309-19T=) c.1222-19T= (n.1222-19T=) c.1135-19T= (n.1135-19T=) c.772-1180T= (n.772-1180T=) n.942-19T= | |
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