UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46018542_46018578del | CA2638367726 | MAPT | c.911-76_911-40del (n.911-76_911-40del) c.824-76_824-40del (n.824-76_824-40del) c.998-76_998-40del (n.998-76_998-40del) n.769-76_769-40del n.224-76_224-40del n.182-76_182-40del n.340_376del c.2174-76_2174-40del (n.2174-76_2174-40del) c.1883-76_1883-40del (n.1883-76_1883-40del) c.818-76_818-40del (n.818-76_818-40del) c.947-76_947-40del (n.947-76_947-40del) c.1949-76_1949-40del (n.1949-76_1949-40del) c.731-76_731-40del (n.731-76_731-40del) c.2003-76_2003-40del (n.2003-76_2003-40del) c.905-76_905-40del (n.905-76_905-40del) n.777-76_777-40del n.6190-76_6190-40del c.2261-76_2261-40del (n.2261-76_2261-40del) c.2168-76_2168-40del (n.2168-76_2168-40del) c.2087-76_2087-40del (n.2087-76_2087-40del) c.2063-76_2063-40del (n.2063-76_2063-40del) c.1970-76_1970-40del (n.1970-76_1970-40del) c.1196-76_1196-40del (n.1196-76_1196-40del) c.1109-76_1109-40del (n.1109-76_1109-40del) c.1022-76_1022-40del (n.1022-76_1022-40del) c.771+4264_771+4300del (n.771+4264_771+4300del) n.829-76_829-40del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018573C>A | CA2638367753 | MAPT | c.911-45C>A (n.911-45C>A) c.824-45C>A (n.824-45C>A) c.998-45C>A (n.998-45C>A) n.769-45C>A n.224-45C>A n.182-45C>A n.371C>A c.2174-45C>A (n.2174-45C>A) c.1883-45C>A (n.1883-45C>A) c.818-45C>A (n.818-45C>A) c.947-45C>A (n.947-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) c.731-45C>A (n.731-45C>A) c.2003-45C>A (n.2003-45C>A) c.905-45C>A (n.905-45C>A) n.777-45C>A n.6190-45C>A c.2261-45C>A (n.2261-45C>A) c.2168-45C>A (n.2168-45C>A) c.2087-45C>A (n.2087-45C>A) c.2063-45C>A (n.2063-45C>A) c.1970-45C>A (n.1970-45C>A) c.1196-45C>A (n.1196-45C>A) c.1109-45C>A (n.1109-45C>A) c.1022-45C>A (n.1022-45C>A) c.771+4295C>A (n.771+4295C>A) n.829-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018573C= | CA2262104702 | MAPT | c.911-45C= (n.911-45C=) c.824-45C= (n.824-45C=) c.998-45C= (n.998-45C=) n.769-45C= n.224-45C= n.182-45C= n.371C= c.2174-45C= (n.2174-45C=) c.1883-45C= (n.1883-45C=) c.818-45C= (n.818-45C=) c.947-45C= (n.947-45C=) c.1949-45C= (n.1949-45C=) c.731-45C= (n.731-45C=) c.2003-45C= (n.2003-45C=) c.905-45C= (n.905-45C=) n.777-45C= n.6190-45C= c.2261-45C= (n.2261-45C=) c.2168-45C= (n.2168-45C=) c.2087-45C= (n.2087-45C=) c.2063-45C= (n.2063-45C=) c.1970-45C= (n.1970-45C=) c.1196-45C= (n.1196-45C=) c.1109-45C= (n.1109-45C=) c.1022-45C= (n.1022-45C=) c.771+4295C= (n.771+4295C=) n.829-45C= | |
| 17 | g.46018573C>T | CA772442491 | MAPT | c.911-45C>T (n.911-45C>T) c.824-45C>T (n.824-45C>T) c.998-45C>T (n.998-45C>T) n.769-45C>T n.224-45C>T n.182-45C>T n.371C>T c.2174-45C>T (n.2174-45C>T) c.1883-45C>T (n.1883-45C>T) c.818-45C>T (n.818-45C>T) c.947-45C>T (n.947-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) c.731-45C>T (n.731-45C>T) c.2003-45C>T (n.2003-45C>T) c.905-45C>T (n.905-45C>T) n.777-45C>T n.6190-45C>T c.2261-45C>T (n.2261-45C>T) c.2168-45C>T (n.2168-45C>T) c.2087-45C>T (n.2087-45C>T) c.2063-45C>T (n.2063-45C>T) c.1970-45C>T (n.1970-45C>T) c.1196-45C>T (n.1196-45C>T) c.1109-45C>T (n.1109-45C>T) c.1022-45C>T (n.1022-45C>T) c.771+4295C>T (n.771+4295C>T) n.829-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018574A>G | CA2576299031 | MAPT | c.911-44A>G (n.911-44A>G) c.824-44A>G (n.824-44A>G) c.998-44A>G (n.998-44A>G) n.769-44A>G n.224-44A>G n.182-44A>G n.372A>G c.2174-44A>G (n.2174-44A>G) c.1883-44A>G (n.1883-44A>G) c.818-44A>G (n.818-44A>G) c.947-44A>G (n.947-44A>G) c.1949-44A>G (n.1949-44A>G) c.731-44A>G (n.731-44A>G) c.2003-44A>G (n.2003-44A>G) c.905-44A>G (n.905-44A>G) n.777-44A>G n.6190-44A>G c.2261-44A>G (n.2261-44A>G) c.2168-44A>G (n.2168-44A>G) c.2087-44A>G (n.2087-44A>G) c.2063-44A>G (n.2063-44A>G) c.1970-44A>G (n.1970-44A>G) c.1196-44A>G (n.1196-44A>G) c.1109-44A>G (n.1109-44A>G) c.1022-44A>G (n.1022-44A>G) c.771+4296A>G (n.771+4296A>G) n.829-44A>G | |
| 17 | g.46018575C>A | CA2638367755 | MAPT | c.911-43C>A (n.911-43C>A) c.824-43C>A (n.824-43C>A) c.998-43C>A (n.998-43C>A) n.769-43C>A n.224-43C>A n.182-43C>A n.373C>A c.2174-43C>A (n.2174-43C>A) c.1883-43C>A (n.1883-43C>A) c.818-43C>A (n.818-43C>A) c.947-43C>A (n.947-43C>A) c.1949-43C>A (n.1949-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) c.2003-43C>A (n.2003-43C>A) c.905-43C>A (n.905-43C>A) n.777-43C>A n.6190-43C>A c.2261-43C>A (n.2261-43C>A) c.2168-43C>A (n.2168-43C>A) c.2087-43C>A (n.2087-43C>A) c.2063-43C>A (n.2063-43C>A) c.1970-43C>A (n.1970-43C>A) c.1196-43C>A (n.1196-43C>A) c.1109-43C>A (n.1109-43C>A) c.1022-43C>A (n.1022-43C>A) c.771+4297C>A (n.771+4297C>A) n.829-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018575_46018578delinsCAGA | CA2262104703 | MAPT | c.911-43_911-40delinsCAGA (n.911-43_911-40delinsCAGA) c.824-43_824-40delinsCAGA (n.824-43_824-40delinsCAGA) c.998-43_998-40delinsCAGA (n.998-43_998-40delinsCAGA) n.769-43_769-40delinsCAGA n.224-43_224-40delinsCAGA n.182-43_182-40delinsCAGA n.373_376delinsCAGA c.2174-43_2174-40delinsCAGA (n.2174-43_2174-40delinsCAGA) c.1883-43_1883-40delinsCAGA (n.1883-43_1883-40delinsCAGA) c.818-43_818-40delinsCAGA (n.818-43_818-40delinsCAGA) c.947-43_947-40delinsCAGA (n.947-43_947-40delinsCAGA) c.1949-43_1949-40delinsCAGA (n.1949-43_1949-40delinsCAGA) c.731-43_731-40delinsCAGA (n.731-43_731-40delinsCAGA) c.2003-43_2003-40delinsCAGA (n.2003-43_2003-40delinsCAGA) c.905-43_905-40delinsCAGA (n.905-43_905-40delinsCAGA) n.777-43_777-40delinsCAGA n.6190-43_6190-40delinsCAGA c.2261-43_2261-40delinsCAGA (n.2261-43_2261-40delinsCAGA) c.2168-43_2168-40delinsCAGA (n.2168-43_2168-40delinsCAGA) c.2087-43_2087-40delinsCAGA (n.2087-43_2087-40delinsCAGA) c.2063-43_2063-40delinsCAGA (n.2063-43_2063-40delinsCAGA) c.1970-43_1970-40delinsCAGA (n.1970-43_1970-40delinsCAGA) c.1196-43_1196-40delinsCAGA (n.1196-43_1196-40delinsCAGA) c.1109-43_1109-40delinsCAGA (n.1109-43_1109-40delinsCAGA) c.1022-43_1022-40delinsCAGA (n.1022-43_1022-40delinsCAGA) c.771+4297_771+4300delinsCAGA (n.771+4297_771+4300delinsCAGA) n.829-43_829-40delinsCAGA | |
| 17 | g.46018579_46018581del | CA626332759 | MAPT | c.911-39_911-37del (n.911-39_911-37del) c.824-39_824-37del (n.824-39_824-37del) c.998-39_998-37del (n.998-39_998-37del) n.769-39_769-37del n.224-39_224-37del n.182-39_182-37del n.377_379del c.2174-39_2174-37del (n.2174-39_2174-37del) c.1883-39_1883-37del (n.1883-39_1883-37del) c.818-39_818-37del (n.818-39_818-37del) c.947-39_947-37del (n.947-39_947-37del) c.1949-39_1949-37del (n.1949-39_1949-37del) c.731-39_731-37del (n.731-39_731-37del) c.2003-39_2003-37del (n.2003-39_2003-37del) c.905-39_905-37del (n.905-39_905-37del) n.777-39_777-37del n.6190-39_6190-37del c.2261-39_2261-37del (n.2261-39_2261-37del) c.2168-39_2168-37del (n.2168-39_2168-37del) c.2087-39_2087-37del (n.2087-39_2087-37del) c.2063-39_2063-37del (n.2063-39_2063-37del) c.1970-39_1970-37del (n.1970-39_1970-37del) c.1196-39_1196-37del (n.1196-39_1196-37del) c.1109-39_1109-37del (n.1109-39_1109-37del) c.1022-39_1022-37del (n.1022-39_1022-37del) c.771+4301_771+4303del (n.771+4301_771+4303del) n.829-39_829-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018577G>A | CA2262104705 | MAPT | c.911-41G>A (n.911-41G>A) c.824-41G>A (n.824-41G>A) c.998-41G>A (n.998-41G>A) n.769-41G>A n.224-41G>A n.182-41G>A n.375G>A c.2174-41G>A (n.2174-41G>A) c.1883-41G>A (n.1883-41G>A) c.818-41G>A (n.818-41G>A) c.947-41G>A (n.947-41G>A) c.1949-41G>A (n.1949-41G>A) c.731-41G>A (n.731-41G>A) c.2003-41G>A (n.2003-41G>A) c.905-41G>A (n.905-41G>A) n.777-41G>A n.6190-41G>A c.2261-41G>A (n.2261-41G>A) c.2168-41G>A (n.2168-41G>A) c.2087-41G>A (n.2087-41G>A) c.2063-41G>A (n.2063-41G>A) c.1970-41G>A (n.1970-41G>A) c.1196-41G>A (n.1196-41G>A) c.1109-41G>A (n.1109-41G>A) c.1022-41G>A (n.1022-41G>A) c.771+4299G>A (n.771+4299G>A) n.829-41G>A | dbSNP |
| 17 | g.46018577G= | CA2262104704 | MAPT | c.911-41G= (n.911-41G=) c.824-41G= (n.824-41G=) c.998-41G= (n.998-41G=) n.769-41G= n.224-41G= n.182-41G= n.375G= c.2174-41G= (n.2174-41G=) c.1883-41G= (n.1883-41G=) c.818-41G= (n.818-41G=) c.947-41G= (n.947-41G=) c.1949-41G= (n.1949-41G=) c.731-41G= (n.731-41G=) c.2003-41G= (n.2003-41G=) c.905-41G= (n.905-41G=) n.777-41G= n.6190-41G= c.2261-41G= (n.2261-41G=) c.2168-41G= (n.2168-41G=) c.2087-41G= (n.2087-41G=) c.2063-41G= (n.2063-41G=) c.1970-41G= (n.1970-41G=) c.1196-41G= (n.1196-41G=) c.1109-41G= (n.1109-41G=) c.1022-41G= (n.1022-41G=) c.771+4299G= (n.771+4299G=) n.829-41G= | |
| 17 | g.46018577G>T | CA2638367758 | MAPT | c.911-41G>T (n.911-41G>T) c.824-41G>T (n.824-41G>T) c.998-41G>T (n.998-41G>T) n.769-41G>T n.224-41G>T n.182-41G>T n.375G>T c.2174-41G>T (n.2174-41G>T) c.1883-41G>T (n.1883-41G>T) c.818-41G>T (n.818-41G>T) c.947-41G>T (n.947-41G>T) c.1949-41G>T (n.1949-41G>T) c.731-41G>T (n.731-41G>T) c.2003-41G>T (n.2003-41G>T) c.905-41G>T (n.905-41G>T) n.777-41G>T n.6190-41G>T c.2261-41G>T (n.2261-41G>T) c.2168-41G>T (n.2168-41G>T) c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.2063-41G>T (n.2063-41G>T) c.1970-41G>T (n.1970-41G>T) c.1196-41G>T (n.1196-41G>T) c.1109-41G>T (n.1109-41G>T) c.1022-41G>T (n.1022-41G>T) c.771+4299G>T (n.771+4299G>T) n.829-41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018584_46018594del | CA2638367761 | MAPT | c.911-34_911-24del (n.911-34_911-24del) c.824-34_824-24del (n.824-34_824-24del) c.998-34_998-24del (n.998-34_998-24del) n.769-34_769-24del n.224-34_224-24del n.182-34_182-24del n.382_392del c.2174-34_2174-24del (n.2174-34_2174-24del) c.1883-34_1883-24del (n.1883-34_1883-24del) c.818-34_818-24del (n.818-34_818-24del) c.947-34_947-24del (n.947-34_947-24del) c.1949-34_1949-24del (n.1949-34_1949-24del) c.731-34_731-24del (n.731-34_731-24del) c.2003-34_2003-24del (n.2003-34_2003-24del) c.905-34_905-24del (n.905-34_905-24del) n.777-34_777-24del n.6190-34_6190-24del c.2261-34_2261-24del (n.2261-34_2261-24del) c.2168-34_2168-24del (n.2168-34_2168-24del) c.2087-34_2087-24del (n.2087-34_2087-24del) c.2063-34_2063-24del (n.2063-34_2063-24del) c.1970-34_1970-24del (n.1970-34_1970-24del) c.1196-34_1196-24del (n.1196-34_1196-24del) c.1109-34_1109-24del (n.1109-34_1109-24del) c.1022-34_1022-24del (n.1022-34_1022-24del) c.771+4306_771+4316del (n.771+4306_771+4316del) n.829-34_829-24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018579A= | CA2262104707 | MAPT | c.911-39A= (n.911-39A=) c.824-39A= (n.824-39A=) c.998-39A= (n.998-39A=) n.769-39A= n.224-39A= n.182-39A= n.377A= c.2174-39A= (n.2174-39A=) c.1883-39A= (n.1883-39A=) c.818-39A= (n.818-39A=) c.947-39A= (n.947-39A=) c.1949-39A= (n.1949-39A=) c.731-39A= (n.731-39A=) c.2003-39A= (n.2003-39A=) c.905-39A= (n.905-39A=) n.777-39A= n.6190-39A= c.2261-39A= (n.2261-39A=) c.2168-39A= (n.2168-39A=) c.2087-39A= (n.2087-39A=) c.2063-39A= (n.2063-39A=) c.1970-39A= (n.1970-39A=) c.1196-39A= (n.1196-39A=) c.1109-39A= (n.1109-39A=) c.1022-39A= (n.1022-39A=) c.771+4301A= (n.771+4301A=) n.829-39A= | |
| 17 | g.46018579A>G | CA8618216 | MAPT | c.911-39A>G (n.911-39A>G) c.824-39A>G (n.824-39A>G) c.998-39A>G (n.998-39A>G) n.769-39A>G n.224-39A>G n.182-39A>G n.377A>G c.2174-39A>G (n.2174-39A>G) c.1883-39A>G (n.1883-39A>G) c.818-39A>G (n.818-39A>G) c.947-39A>G (n.947-39A>G) c.1949-39A>G (n.1949-39A>G) c.731-39A>G (n.731-39A>G) c.2003-39A>G (n.2003-39A>G) c.905-39A>G (n.905-39A>G) n.777-39A>G n.6190-39A>G c.2261-39A>G (n.2261-39A>G) c.2168-39A>G (n.2168-39A>G) c.2087-39A>G (n.2087-39A>G) c.2063-39A>G (n.2063-39A>G) c.1970-39A>G (n.1970-39A>G) c.1196-39A>G (n.1196-39A>G) c.1109-39A>G (n.1109-39A>G) c.1022-39A>G (n.1022-39A>G) c.771+4301A>G (n.771+4301A>G) n.829-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018579A>T | CA2262104706 | MAPT | c.911-39A>T (n.911-39A>T) c.824-39A>T (n.824-39A>T) c.998-39A>T (n.998-39A>T) n.769-39A>T n.224-39A>T n.182-39A>T n.377A>T c.2174-39A>T (n.2174-39A>T) c.1883-39A>T (n.1883-39A>T) c.818-39A>T (n.818-39A>T) c.947-39A>T (n.947-39A>T) c.1949-39A>T (n.1949-39A>T) c.731-39A>T (n.731-39A>T) c.2003-39A>T (n.2003-39A>T) c.905-39A>T (n.905-39A>T) n.777-39A>T n.6190-39A>T c.2261-39A>T (n.2261-39A>T) c.2168-39A>T (n.2168-39A>T) c.2087-39A>T (n.2087-39A>T) c.2063-39A>T (n.2063-39A>T) c.1970-39A>T (n.1970-39A>T) c.1196-39A>T (n.1196-39A>T) c.1109-39A>T (n.1109-39A>T) c.1022-39A>T (n.1022-39A>T) c.771+4301A>T (n.771+4301A>T) n.829-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46018582T>G | CA8618217 | MAPT | c.911-36T>G (n.911-36T>G) c.824-36T>G (n.824-36T>G) c.998-36T>G (n.998-36T>G) n.769-36T>G n.224-36T>G n.182-36T>G n.380T>G c.2174-36T>G (n.2174-36T>G) c.1883-36T>G (n.1883-36T>G) c.818-36T>G (n.818-36T>G) c.947-36T>G (n.947-36T>G) c.1949-36T>G (n.1949-36T>G) c.731-36T>G (n.731-36T>G) c.2003-36T>G (n.2003-36T>G) c.905-36T>G (n.905-36T>G) n.777-36T>G n.6190-36T>G c.2261-36T>G (n.2261-36T>G) c.2168-36T>G (n.2168-36T>G) c.2087-36T>G (n.2087-36T>G) c.2063-36T>G (n.2063-36T>G) c.1970-36T>G (n.1970-36T>G) c.1196-36T>G (n.1196-36T>G) c.1109-36T>G (n.1109-36T>G) c.1022-36T>G (n.1022-36T>G) c.771+4304T>G (n.771+4304T>G) n.829-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018584_46018585delinsAT | CA2262104709 | MAPT | c.911-34_911-33delinsAT (n.911-34_911-33delinsAT) c.824-34_824-33delinsAT (n.824-34_824-33delinsAT) c.998-34_998-33delinsAT (n.998-34_998-33delinsAT) n.769-34_769-33delinsAT n.224-34_224-33delinsAT n.182-34_182-33delinsAT n.382_383delinsAT c.2174-34_2174-33delinsAT (n.2174-34_2174-33delinsAT) c.1883-34_1883-33delinsAT (n.1883-34_1883-33delinsAT) c.818-34_818-33delinsAT (n.818-34_818-33delinsAT) c.947-34_947-33delinsAT (n.947-34_947-33delinsAT) c.1949-34_1949-33delinsAT (n.1949-34_1949-33delinsAT) c.731-34_731-33delinsAT (n.731-34_731-33delinsAT) c.2003-34_2003-33delinsAT (n.2003-34_2003-33delinsAT) c.905-34_905-33delinsAT (n.905-34_905-33delinsAT) n.777-34_777-33delinsAT n.6190-34_6190-33delinsAT c.2261-34_2261-33delinsAT (n.2261-34_2261-33delinsAT) c.2168-34_2168-33delinsAT (n.2168-34_2168-33delinsAT) c.2087-34_2087-33delinsAT (n.2087-34_2087-33delinsAT) c.2063-34_2063-33delinsAT (n.2063-34_2063-33delinsAT) c.1970-34_1970-33delinsAT (n.1970-34_1970-33delinsAT) c.1196-34_1196-33delinsAT (n.1196-34_1196-33delinsAT) c.1109-34_1109-33delinsAT (n.1109-34_1109-33delinsAT) c.1022-34_1022-33delinsAT (n.1022-34_1022-33delinsAT) c.771+4306_771+4307delinsAT (n.771+4306_771+4307delinsAT) n.829-34_829-33delinsAT | |
| 17 | g.46018585del | CA8618218 | MAPT | c.911-33del (n.911-33del) c.824-33del (n.824-33del) c.998-33del (n.998-33del) n.769-33del n.224-33del n.182-33del n.383del c.2174-33del (n.2174-33del) c.1883-33del (n.1883-33del) c.818-33del (n.818-33del) c.947-33del (n.947-33del) c.1949-33del (n.1949-33del) c.731-33del (n.731-33del) c.2003-33del (n.2003-33del) c.905-33del (n.905-33del) n.777-33del n.6190-33del c.2261-33del (n.2261-33del) c.2168-33del (n.2168-33del) c.2087-33del (n.2087-33del) c.2063-33del (n.2063-33del) c.1970-33del (n.1970-33del) c.1196-33del (n.1196-33del) c.1109-33del (n.1109-33del) c.1022-33del (n.1022-33del) c.771+4307del (n.771+4307del) n.829-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018586G>A | CA2638367776 | MAPT | c.911-32G>A (n.911-32G>A) c.824-32G>A (n.824-32G>A) c.998-32G>A (n.998-32G>A) n.769-32G>A n.224-32G>A n.182-32G>A n.384G>A c.2174-32G>A (n.2174-32G>A) c.1883-32G>A (n.1883-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) c.947-32G>A (n.947-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) c.731-32G>A (n.731-32G>A) c.2003-32G>A (n.2003-32G>A) c.905-32G>A (n.905-32G>A) n.777-32G>A n.6190-32G>A c.2261-32G>A (n.2261-32G>A) c.2168-32G>A (n.2168-32G>A) c.2087-32G>A (n.2087-32G>A) c.2063-32G>A (n.2063-32G>A) c.1970-32G>A (n.1970-32G>A) c.1196-32G>A (n.1196-32G>A) c.1109-32G>A (n.1109-32G>A) c.1022-32G>A (n.1022-32G>A) c.771+4308G>A (n.771+4308G>A) n.829-32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018587del | CA399983609 | MAPT | c.911-31del (n.911-31del) c.824-31del (n.824-31del) c.998-31del (n.998-31del) n.769-31del n.224-31del n.182-31del n.385del c.2174-31del (n.2174-31del) c.1883-31del (n.1883-31del) c.818-31del (n.818-31del) c.947-31del (n.947-31del) c.1949-31del (n.1949-31del) c.731-31del (n.731-31del) c.2003-31del (n.2003-31del) c.905-31del (n.905-31del) n.777-31del n.6190-31del c.2261-31del (n.2261-31del) c.2168-31del (n.2168-31del) c.2087-31del (n.2087-31del) c.2063-31del (n.2063-31del) c.1970-31del (n.1970-31del) c.1196-31del (n.1196-31del) c.1109-31del (n.1109-31del) c.1022-31del (n.1022-31del) c.771+4309del (n.771+4309del) n.829-31del | |
| 17 | g.46018587G>A | CA2576299032 | MAPT | c.911-31G>A (n.911-31G>A) c.824-31G>A (n.824-31G>A) c.998-31G>A (n.998-31G>A) n.769-31G>A n.224-31G>A n.182-31G>A n.385G>A c.2174-31G>A (n.2174-31G>A) c.1883-31G>A (n.1883-31G>A) c.818-31G>A (n.818-31G>A) c.947-31G>A (n.947-31G>A) c.1949-31G>A (n.1949-31G>A) c.731-31G>A (n.731-31G>A) c.2003-31G>A (n.2003-31G>A) c.905-31G>A (n.905-31G>A) n.777-31G>A n.6190-31G>A c.2261-31G>A (n.2261-31G>A) c.2168-31G>A (n.2168-31G>A) c.2087-31G>A (n.2087-31G>A) c.2063-31G>A (n.2063-31G>A) c.1970-31G>A (n.1970-31G>A) c.1196-31G>A (n.1196-31G>A) c.1109-31G>A (n.1109-31G>A) c.1022-31G>A (n.1022-31G>A) c.771+4309G>A (n.771+4309G>A) n.829-31G>A | |
| 17 | g.46018588C>A | CA2638367777 | MAPT | c.911-30C>A (n.911-30C>A) c.824-30C>A (n.824-30C>A) c.998-30C>A (n.998-30C>A) n.769-30C>A n.224-30C>A n.182-30C>A n.386C>A c.2174-30C>A (n.2174-30C>A) c.1883-30C>A (n.1883-30C>A) c.818-30C>A (n.818-30C>A) c.947-30C>A (n.947-30C>A) c.1949-30C>A (n.1949-30C>A) c.731-30C>A (n.731-30C>A) c.2003-30C>A (n.2003-30C>A) c.905-30C>A (n.905-30C>A) n.777-30C>A n.6190-30C>A c.2261-30C>A (n.2261-30C>A) c.2168-30C>A (n.2168-30C>A) c.2087-30C>A (n.2087-30C>A) c.2063-30C>A (n.2063-30C>A) c.1970-30C>A (n.1970-30C>A) c.1196-30C>A (n.1196-30C>A) c.1109-30C>A (n.1109-30C>A) c.1022-30C>A (n.1022-30C>A) c.771+4310C>A (n.771+4310C>A) n.829-30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018588C>T | CA2638367778 | MAPT | c.911-30C>T (n.911-30C>T) c.824-30C>T (n.824-30C>T) c.998-30C>T (n.998-30C>T) n.769-30C>T n.224-30C>T n.182-30C>T n.386C>T c.2174-30C>T (n.2174-30C>T) c.1883-30C>T (n.1883-30C>T) c.818-30C>T (n.818-30C>T) c.947-30C>T (n.947-30C>T) c.1949-30C>T (n.1949-30C>T) c.731-30C>T (n.731-30C>T) c.2003-30C>T (n.2003-30C>T) c.905-30C>T (n.905-30C>T) n.777-30C>T n.6190-30C>T c.2261-30C>T (n.2261-30C>T) c.2168-30C>T (n.2168-30C>T) c.2087-30C>T (n.2087-30C>T) c.2063-30C>T (n.2063-30C>T) c.1970-30C>T (n.1970-30C>T) c.1196-30C>T (n.1196-30C>T) c.1109-30C>T (n.1109-30C>T) c.1022-30C>T (n.1022-30C>T) c.771+4310C>T (n.771+4310C>T) n.829-30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018589A>T | CA2576299033 | MAPT | c.911-29A>T (n.911-29A>T) c.824-29A>T (n.824-29A>T) c.998-29A>T (n.998-29A>T) n.769-29A>T n.224-29A>T n.182-29A>T n.387A>T c.2174-29A>T (n.2174-29A>T) c.1883-29A>T (n.1883-29A>T) c.818-29A>T (n.818-29A>T) c.947-29A>T (n.947-29A>T) c.1949-29A>T (n.1949-29A>T) c.731-29A>T (n.731-29A>T) c.2003-29A>T (n.2003-29A>T) c.905-29A>T (n.905-29A>T) n.777-29A>T n.6190-29A>T c.2261-29A>T (n.2261-29A>T) c.2168-29A>T (n.2168-29A>T) c.2087-29A>T (n.2087-29A>T) c.2063-29A>T (n.2063-29A>T) c.1970-29A>T (n.1970-29A>T) c.1196-29A>T (n.1196-29A>T) c.1109-29A>T (n.1109-29A>T) c.1022-29A>T (n.1022-29A>T) c.771+4311A>T (n.771+4311A>T) n.829-29A>T | |
| 17 | g.46018591G>A | CA2638367779 | MAPT | c.911-27G>A (n.911-27G>A) c.824-27G>A (n.824-27G>A) c.998-27G>A (n.998-27G>A) n.769-27G>A n.224-27G>A n.182-27G>A n.389G>A c.2174-27G>A (n.2174-27G>A) c.1883-27G>A (n.1883-27G>A) c.818-27G>A (n.818-27G>A) c.947-27G>A (n.947-27G>A) c.1949-27G>A (n.1949-27G>A) c.731-27G>A (n.731-27G>A) c.2003-27G>A (n.2003-27G>A) c.905-27G>A (n.905-27G>A) n.777-27G>A n.6190-27G>A c.2261-27G>A (n.2261-27G>A) c.2168-27G>A (n.2168-27G>A) c.2087-27G>A (n.2087-27G>A) c.2063-27G>A (n.2063-27G>A) c.1970-27G>A (n.1970-27G>A) c.1196-27G>A (n.1196-27G>A) c.1109-27G>A (n.1109-27G>A) c.1022-27G>A (n.1022-27G>A) c.771+4313G>A (n.771+4313G>A) n.829-27G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018594G>A | CA2638367780 | MAPT | c.911-24G>A (n.911-24G>A) c.824-24G>A (n.824-24G>A) c.998-24G>A (n.998-24G>A) n.769-24G>A n.224-24G>A n.182-24G>A n.392G>A c.2174-24G>A (n.2174-24G>A) c.1883-24G>A (n.1883-24G>A) c.818-24G>A (n.818-24G>A) c.947-24G>A (n.947-24G>A) c.1949-24G>A (n.1949-24G>A) c.731-24G>A (n.731-24G>A) c.2003-24G>A (n.2003-24G>A) c.905-24G>A (n.905-24G>A) n.777-24G>A n.6190-24G>A c.2261-24G>A (n.2261-24G>A) c.2168-24G>A (n.2168-24G>A) c.2087-24G>A (n.2087-24G>A) c.2063-24G>A (n.2063-24G>A) c.1970-24G>A (n.1970-24G>A) c.1196-24G>A (n.1196-24G>A) c.1109-24G>A (n.1109-24G>A) c.1022-24G>A (n.1022-24G>A) c.771+4316G>A (n.771+4316G>A) n.829-24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018594G= | CA2262104713 | MAPT | c.911-24G= (n.911-24G=) c.824-24G= (n.824-24G=) c.998-24G= (n.998-24G=) n.769-24G= n.224-24G= n.182-24G= n.392G= c.2174-24G= (n.2174-24G=) c.1883-24G= (n.1883-24G=) c.818-24G= (n.818-24G=) c.947-24G= (n.947-24G=) c.1949-24G= (n.1949-24G=) c.731-24G= (n.731-24G=) c.2003-24G= (n.2003-24G=) c.905-24G= (n.905-24G=) n.777-24G= n.6190-24G= c.2261-24G= (n.2261-24G=) c.2168-24G= (n.2168-24G=) c.2087-24G= (n.2087-24G=) c.2063-24G= (n.2063-24G=) c.1970-24G= (n.1970-24G=) c.1196-24G= (n.1196-24G=) c.1109-24G= (n.1109-24G=) c.1022-24G= (n.1022-24G=) c.771+4316G= (n.771+4316G=) n.829-24G= | |
| 17 | g.46018594G>T | CA291114647 | MAPT | c.911-24G>T (n.911-24G>T) c.824-24G>T (n.824-24G>T) c.998-24G>T (n.998-24G>T) n.769-24G>T n.224-24G>T n.182-24G>T n.392G>T c.2174-24G>T (n.2174-24G>T) c.1883-24G>T (n.1883-24G>T) c.818-24G>T (n.818-24G>T) c.947-24G>T (n.947-24G>T) c.1949-24G>T (n.1949-24G>T) c.731-24G>T (n.731-24G>T) c.2003-24G>T (n.2003-24G>T) c.905-24G>T (n.905-24G>T) n.777-24G>T n.6190-24G>T c.2261-24G>T (n.2261-24G>T) c.2168-24G>T (n.2168-24G>T) c.2087-24G>T (n.2087-24G>T) c.2063-24G>T (n.2063-24G>T) c.1970-24G>T (n.1970-24G>T) c.1196-24G>T (n.1196-24G>T) c.1109-24G>T (n.1109-24G>T) c.1022-24G>T (n.1022-24G>T) c.771+4316G>T (n.771+4316G>T) n.829-24G>T | dbSNP |
| 17 | g.46018595C>A | CA2638367781 | MAPT | c.911-23C>A (n.911-23C>A) c.824-23C>A (n.824-23C>A) c.998-23C>A (n.998-23C>A) n.769-23C>A n.224-23C>A n.182-23C>A n.393C>A c.2174-23C>A (n.2174-23C>A) c.1883-23C>A (n.1883-23C>A) c.818-23C>A (n.818-23C>A) c.947-23C>A (n.947-23C>A) c.1949-23C>A (n.1949-23C>A) c.731-23C>A (n.731-23C>A) c.2003-23C>A (n.2003-23C>A) c.905-23C>A (n.905-23C>A) n.777-23C>A n.6190-23C>A c.2261-23C>A (n.2261-23C>A) c.2168-23C>A (n.2168-23C>A) c.2087-23C>A (n.2087-23C>A) c.2063-23C>A (n.2063-23C>A) c.1970-23C>A (n.1970-23C>A) c.1196-23C>A (n.1196-23C>A) c.1109-23C>A (n.1109-23C>A) c.1022-23C>A (n.1022-23C>A) c.771+4317C>A (n.771+4317C>A) n.829-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018595C= | CA2262104714 | MAPT | c.911-23C= (n.911-23C=) c.824-23C= (n.824-23C=) c.998-23C= (n.998-23C=) n.769-23C= n.224-23C= n.182-23C= n.393C= c.2174-23C= (n.2174-23C=) c.1883-23C= (n.1883-23C=) c.818-23C= (n.818-23C=) c.947-23C= (n.947-23C=) c.1949-23C= (n.1949-23C=) c.731-23C= (n.731-23C=) c.2003-23C= (n.2003-23C=) c.905-23C= (n.905-23C=) n.777-23C= n.6190-23C= c.2261-23C= (n.2261-23C=) c.2168-23C= (n.2168-23C=) c.2087-23C= (n.2087-23C=) c.2063-23C= (n.2063-23C=) c.1970-23C= (n.1970-23C=) c.1196-23C= (n.1196-23C=) c.1109-23C= (n.1109-23C=) c.1022-23C= (n.1022-23C=) c.771+4317C= (n.771+4317C=) n.829-23C= | |
| 17 | g.46018595C>G | CA291114648 | MAPT | c.911-23C>G (n.911-23C>G) c.824-23C>G (n.824-23C>G) c.998-23C>G (n.998-23C>G) n.769-23C>G n.224-23C>G n.182-23C>G n.393C>G c.2174-23C>G (n.2174-23C>G) c.1883-23C>G (n.1883-23C>G) c.818-23C>G (n.818-23C>G) c.947-23C>G (n.947-23C>G) c.1949-23C>G (n.1949-23C>G) c.731-23C>G (n.731-23C>G) c.2003-23C>G (n.2003-23C>G) c.905-23C>G (n.905-23C>G) n.777-23C>G n.6190-23C>G c.2261-23C>G (n.2261-23C>G) c.2168-23C>G (n.2168-23C>G) c.2087-23C>G (n.2087-23C>G) c.2063-23C>G (n.2063-23C>G) c.1970-23C>G (n.1970-23C>G) c.1196-23C>G (n.1196-23C>G) c.1109-23C>G (n.1109-23C>G) c.1022-23C>G (n.1022-23C>G) c.771+4317C>G (n.771+4317C>G) n.829-23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46018596T>C | CA2638367784 | MAPT | c.911-22T>C (n.911-22T>C) c.824-22T>C (n.824-22T>C) c.998-22T>C (n.998-22T>C) n.769-22T>C n.224-22T>C n.182-22T>C n.394T>C c.2174-22T>C (n.2174-22T>C) c.1883-22T>C (n.1883-22T>C) c.818-22T>C (n.818-22T>C) c.947-22T>C (n.947-22T>C) c.1949-22T>C (n.1949-22T>C) c.731-22T>C (n.731-22T>C) c.2003-22T>C (n.2003-22T>C) c.905-22T>C (n.905-22T>C) n.777-22T>C n.6190-22T>C c.2261-22T>C (n.2261-22T>C) c.2168-22T>C (n.2168-22T>C) c.2087-22T>C (n.2087-22T>C) c.2063-22T>C (n.2063-22T>C) c.1970-22T>C (n.1970-22T>C) c.1196-22T>C (n.1196-22T>C) c.1109-22T>C (n.1109-22T>C) c.1022-22T>C (n.1022-22T>C) c.771+4318T>C (n.771+4318T>C) n.829-22T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018597C= | CA2262104717 | MAPT | c.911-21C= (n.911-21C=) c.824-21C= (n.824-21C=) c.998-21C= (n.998-21C=) n.769-21C= n.224-21C= n.182-21C= n.395C= c.2174-21C= (n.2174-21C=) c.1883-21C= (n.1883-21C=) c.818-21C= (n.818-21C=) c.947-21C= (n.947-21C=) c.1949-21C= (n.1949-21C=) c.731-21C= (n.731-21C=) c.2003-21C= (n.2003-21C=) c.905-21C= (n.905-21C=) n.777-21C= n.6190-21C= c.2261-21C= (n.2261-21C=) c.2168-21C= (n.2168-21C=) c.2087-21C= (n.2087-21C=) c.2063-21C= (n.2063-21C=) c.1970-21C= (n.1970-21C=) c.1196-21C= (n.1196-21C=) c.1109-21C= (n.1109-21C=) c.1022-21C= (n.1022-21C=) c.771+4319C= (n.771+4319C=) n.829-21C= | |
| 17 | g.46018597C>G | CA8618219 | MAPT | c.911-21C>G (n.911-21C>G) c.824-21C>G (n.824-21C>G) c.998-21C>G (n.998-21C>G) n.769-21C>G n.224-21C>G n.182-21C>G n.395C>G c.2174-21C>G (n.2174-21C>G) c.1883-21C>G (n.1883-21C>G) c.818-21C>G (n.818-21C>G) c.947-21C>G (n.947-21C>G) c.1949-21C>G (n.1949-21C>G) c.731-21C>G (n.731-21C>G) c.2003-21C>G (n.2003-21C>G) c.905-21C>G (n.905-21C>G) n.777-21C>G n.6190-21C>G c.2261-21C>G (n.2261-21C>G) c.2168-21C>G (n.2168-21C>G) c.2087-21C>G (n.2087-21C>G) c.2063-21C>G (n.2063-21C>G) c.1970-21C>G (n.1970-21C>G) c.1196-21C>G (n.1196-21C>G) c.1109-21C>G (n.1109-21C>G) c.1022-21C>G (n.1022-21C>G) c.771+4319C>G (n.771+4319C>G) n.829-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018597C>T | CA2262104716 | MAPT | c.911-21C>T (n.911-21C>T) c.824-21C>T (n.824-21C>T) c.998-21C>T (n.998-21C>T) n.769-21C>T n.224-21C>T n.182-21C>T n.395C>T c.2174-21C>T (n.2174-21C>T) c.1883-21C>T (n.1883-21C>T) c.818-21C>T (n.818-21C>T) c.947-21C>T (n.947-21C>T) c.1949-21C>T (n.1949-21C>T) c.731-21C>T (n.731-21C>T) c.2003-21C>T (n.2003-21C>T) c.905-21C>T (n.905-21C>T) n.777-21C>T n.6190-21C>T c.2261-21C>T (n.2261-21C>T) c.2168-21C>T (n.2168-21C>T) c.2087-21C>T (n.2087-21C>T) c.2063-21C>T (n.2063-21C>T) c.1970-21C>T (n.1970-21C>T) c.1196-21C>T (n.1196-21C>T) c.1109-21C>T (n.1109-21C>T) c.1022-21C>T (n.1022-21C>T) c.771+4319C>T (n.771+4319C>T) n.829-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018598T>A | CA2638367791 | MAPT | c.911-20T>A (n.911-20T>A) c.824-20T>A (n.824-20T>A) c.998-20T>A (n.998-20T>A) n.769-20T>A n.224-20T>A n.182-20T>A n.396T>A c.2174-20T>A (n.2174-20T>A) c.1883-20T>A (n.1883-20T>A) c.818-20T>A (n.818-20T>A) c.947-20T>A (n.947-20T>A) c.1949-20T>A (n.1949-20T>A) c.731-20T>A (n.731-20T>A) c.2003-20T>A (n.2003-20T>A) c.905-20T>A (n.905-20T>A) n.777-20T>A n.6190-20T>A c.2261-20T>A (n.2261-20T>A) c.2168-20T>A (n.2168-20T>A) c.2087-20T>A (n.2087-20T>A) c.2063-20T>A (n.2063-20T>A) c.1970-20T>A (n.1970-20T>A) c.1196-20T>A (n.1196-20T>A) c.1109-20T>A (n.1109-20T>A) c.1022-20T>A (n.1022-20T>A) c.771+4320T>A (n.771+4320T>A) n.829-20T>A | gnomAD v4 |
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