UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46018542_46018578del | CA2638367726 | MAPT | c.911-76_911-40del (n.911-76_911-40del) c.824-76_824-40del (n.824-76_824-40del) c.998-76_998-40del (n.998-76_998-40del) n.769-76_769-40del n.224-76_224-40del n.182-76_182-40del n.340_376del c.2174-76_2174-40del (n.2174-76_2174-40del) c.1883-76_1883-40del (n.1883-76_1883-40del) c.818-76_818-40del (n.818-76_818-40del) c.947-76_947-40del (n.947-76_947-40del) c.1949-76_1949-40del (n.1949-76_1949-40del) c.731-76_731-40del (n.731-76_731-40del) c.2003-76_2003-40del (n.2003-76_2003-40del) c.905-76_905-40del (n.905-76_905-40del) n.777-76_777-40del n.6190-76_6190-40del c.2261-76_2261-40del (n.2261-76_2261-40del) c.2168-76_2168-40del (n.2168-76_2168-40del) c.2087-76_2087-40del (n.2087-76_2087-40del) c.2063-76_2063-40del (n.2063-76_2063-40del) c.1970-76_1970-40del (n.1970-76_1970-40del) c.1196-76_1196-40del (n.1196-76_1196-40del) c.1109-76_1109-40del (n.1109-76_1109-40del) c.1022-76_1022-40del (n.1022-76_1022-40del) c.771+4264_771+4300del (n.771+4264_771+4300del) n.829-76_829-40del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018560A>T | CA2576299025 | MAPT | c.911-58A>T (n.911-58A>T) c.824-58A>T (n.824-58A>T) c.998-58A>T (n.998-58A>T) n.769-58A>T n.224-58A>T n.182-58A>T n.358A>T c.2174-58A>T (n.2174-58A>T) c.1883-58A>T (n.1883-58A>T) c.818-58A>T (n.818-58A>T) c.947-58A>T (n.947-58A>T) c.1949-58A>T (n.1949-58A>T) c.731-58A>T (n.731-58A>T) c.2003-58A>T (n.2003-58A>T) c.905-58A>T (n.905-58A>T) n.777-58A>T n.6190-58A>T c.2261-58A>T (n.2261-58A>T) c.2168-58A>T (n.2168-58A>T) c.2087-58A>T (n.2087-58A>T) c.2063-58A>T (n.2063-58A>T) c.1970-58A>T (n.1970-58A>T) c.1196-58A>T (n.1196-58A>T) c.1109-58A>T (n.1109-58A>T) c.1022-58A>T (n.1022-58A>T) c.771+4282A>T (n.771+4282A>T) n.829-58A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018565C>A | CA2638367747 | MAPT | c.911-53C>A (n.911-53C>A) c.824-53C>A (n.824-53C>A) c.998-53C>A (n.998-53C>A) n.769-53C>A n.224-53C>A n.182-53C>A n.363C>A c.2174-53C>A (n.2174-53C>A) c.1883-53C>A (n.1883-53C>A) c.818-53C>A (n.818-53C>A) c.947-53C>A (n.947-53C>A) c.1949-53C>A (n.1949-53C>A) c.731-53C>A (n.731-53C>A) c.2003-53C>A (n.2003-53C>A) c.905-53C>A (n.905-53C>A) n.777-53C>A n.6190-53C>A c.2261-53C>A (n.2261-53C>A) c.2168-53C>A (n.2168-53C>A) c.2087-53C>A (n.2087-53C>A) c.2063-53C>A (n.2063-53C>A) c.1970-53C>A (n.1970-53C>A) c.1196-53C>A (n.1196-53C>A) c.1109-53C>A (n.1109-53C>A) c.1022-53C>A (n.1022-53C>A) c.771+4287C>A (n.771+4287C>A) n.829-53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018565C= | CA2262104697 | MAPT | c.911-53C= (n.911-53C=) c.824-53C= (n.824-53C=) c.998-53C= (n.998-53C=) n.769-53C= n.224-53C= n.182-53C= n.363C= c.2174-53C= (n.2174-53C=) c.1883-53C= (n.1883-53C=) c.818-53C= (n.818-53C=) c.947-53C= (n.947-53C=) c.1949-53C= (n.1949-53C=) c.731-53C= (n.731-53C=) c.2003-53C= (n.2003-53C=) c.905-53C= (n.905-53C=) n.777-53C= n.6190-53C= c.2261-53C= (n.2261-53C=) c.2168-53C= (n.2168-53C=) c.2087-53C= (n.2087-53C=) c.2063-53C= (n.2063-53C=) c.1970-53C= (n.1970-53C=) c.1196-53C= (n.1196-53C=) c.1109-53C= (n.1109-53C=) c.1022-53C= (n.1022-53C=) c.771+4287C= (n.771+4287C=) n.829-53C= | |
| 17 | g.46018565C>T | CA772442485 | MAPT | c.911-53C>T (n.911-53C>T) c.824-53C>T (n.824-53C>T) c.998-53C>T (n.998-53C>T) n.769-53C>T n.224-53C>T n.182-53C>T n.363C>T c.2174-53C>T (n.2174-53C>T) c.1883-53C>T (n.1883-53C>T) c.818-53C>T (n.818-53C>T) c.947-53C>T (n.947-53C>T) c.1949-53C>T (n.1949-53C>T) c.731-53C>T (n.731-53C>T) c.2003-53C>T (n.2003-53C>T) c.905-53C>T (n.905-53C>T) n.777-53C>T n.6190-53C>T c.2261-53C>T (n.2261-53C>T) c.2168-53C>T (n.2168-53C>T) c.2087-53C>T (n.2087-53C>T) c.2063-53C>T (n.2063-53C>T) c.1970-53C>T (n.1970-53C>T) c.1196-53C>T (n.1196-53C>T) c.1109-53C>T (n.1109-53C>T) c.1022-53C>T (n.1022-53C>T) c.771+4287C>T (n.771+4287C>T) n.829-53C>T | dbSNP |
| 17 | g.46018566A= | CA2262104698 | MAPT | c.911-52A= (n.911-52A=) c.824-52A= (n.824-52A=) c.998-52A= (n.998-52A=) n.769-52A= n.224-52A= n.182-52A= n.364A= c.2174-52A= (n.2174-52A=) c.1883-52A= (n.1883-52A=) c.818-52A= (n.818-52A=) c.947-52A= (n.947-52A=) c.1949-52A= (n.1949-52A=) c.731-52A= (n.731-52A=) c.2003-52A= (n.2003-52A=) c.905-52A= (n.905-52A=) n.777-52A= n.6190-52A= c.2261-52A= (n.2261-52A=) c.2168-52A= (n.2168-52A=) c.2087-52A= (n.2087-52A=) c.2063-52A= (n.2063-52A=) c.1970-52A= (n.1970-52A=) c.1196-52A= (n.1196-52A=) c.1109-52A= (n.1109-52A=) c.1022-52A= (n.1022-52A=) c.771+4288A= (n.771+4288A=) n.829-52A= | |
| 17 | g.46018566A>G | CA772442487 | MAPT | c.911-52A>G (n.911-52A>G) c.824-52A>G (n.824-52A>G) c.998-52A>G (n.998-52A>G) n.769-52A>G n.224-52A>G n.182-52A>G n.364A>G c.2174-52A>G (n.2174-52A>G) c.1883-52A>G (n.1883-52A>G) c.818-52A>G (n.818-52A>G) c.947-52A>G (n.947-52A>G) c.1949-52A>G (n.1949-52A>G) c.731-52A>G (n.731-52A>G) c.2003-52A>G (n.2003-52A>G) c.905-52A>G (n.905-52A>G) n.777-52A>G n.6190-52A>G c.2261-52A>G (n.2261-52A>G) c.2168-52A>G (n.2168-52A>G) c.2087-52A>G (n.2087-52A>G) c.2063-52A>G (n.2063-52A>G) c.1970-52A>G (n.1970-52A>G) c.1196-52A>G (n.1196-52A>G) c.1109-52A>G (n.1109-52A>G) c.1022-52A>G (n.1022-52A>G) c.771+4288A>G (n.771+4288A>G) n.829-52A>G | dbSNP |
| 17 | g.46018567C>A | CA2576299028 | MAPT | c.911-51C>A (n.911-51C>A) c.824-51C>A (n.824-51C>A) c.998-51C>A (n.998-51C>A) n.769-51C>A n.224-51C>A n.182-51C>A n.365C>A c.2174-51C>A (n.2174-51C>A) c.1883-51C>A (n.1883-51C>A) c.818-51C>A (n.818-51C>A) c.947-51C>A (n.947-51C>A) c.1949-51C>A (n.1949-51C>A) c.731-51C>A (n.731-51C>A) c.2003-51C>A (n.2003-51C>A) c.905-51C>A (n.905-51C>A) n.777-51C>A n.6190-51C>A c.2261-51C>A (n.2261-51C>A) c.2168-51C>A (n.2168-51C>A) c.2087-51C>A (n.2087-51C>A) c.2063-51C>A (n.2063-51C>A) c.1970-51C>A (n.1970-51C>A) c.1196-51C>A (n.1196-51C>A) c.1109-51C>A (n.1109-51C>A) c.1022-51C>A (n.1022-51C>A) c.771+4289C>A (n.771+4289C>A) n.829-51C>A | |
| 17 | g.46018568A= | CA2262104699 | MAPT | c.911-50A= (n.911-50A=) c.824-50A= (n.824-50A=) c.998-50A= (n.998-50A=) n.769-50A= n.224-50A= n.182-50A= n.366A= c.2174-50A= (n.2174-50A=) c.1883-50A= (n.1883-50A=) c.818-50A= (n.818-50A=) c.947-50A= (n.947-50A=) c.1949-50A= (n.1949-50A=) c.731-50A= (n.731-50A=) c.2003-50A= (n.2003-50A=) c.905-50A= (n.905-50A=) n.777-50A= n.6190-50A= c.2261-50A= (n.2261-50A=) c.2168-50A= (n.2168-50A=) c.2087-50A= (n.2087-50A=) c.2063-50A= (n.2063-50A=) c.1970-50A= (n.1970-50A=) c.1196-50A= (n.1196-50A=) c.1109-50A= (n.1109-50A=) c.1022-50A= (n.1022-50A=) c.771+4290A= (n.771+4290A=) n.829-50A= | |
| 17 | g.46018568A>C | CA2262104700 | MAPT | c.911-50A>C (n.911-50A>C) c.824-50A>C (n.824-50A>C) c.998-50A>C (n.998-50A>C) n.769-50A>C n.224-50A>C n.182-50A>C n.366A>C c.2174-50A>C (n.2174-50A>C) c.1883-50A>C (n.1883-50A>C) c.818-50A>C (n.818-50A>C) c.947-50A>C (n.947-50A>C) c.1949-50A>C (n.1949-50A>C) c.731-50A>C (n.731-50A>C) c.2003-50A>C (n.2003-50A>C) c.905-50A>C (n.905-50A>C) n.777-50A>C n.6190-50A>C c.2261-50A>C (n.2261-50A>C) c.2168-50A>C (n.2168-50A>C) c.2087-50A>C (n.2087-50A>C) c.2063-50A>C (n.2063-50A>C) c.1970-50A>C (n.1970-50A>C) c.1196-50A>C (n.1196-50A>C) c.1109-50A>C (n.1109-50A>C) c.1022-50A>C (n.1022-50A>C) c.771+4290A>C (n.771+4290A>C) n.829-50A>C | dbSNP |
| 17 | g.46018568A>G | CA2576299030 | MAPT | c.911-50A>G (n.911-50A>G) c.824-50A>G (n.824-50A>G) c.998-50A>G (n.998-50A>G) n.769-50A>G n.224-50A>G n.182-50A>G n.366A>G c.2174-50A>G (n.2174-50A>G) c.1883-50A>G (n.1883-50A>G) c.818-50A>G (n.818-50A>G) c.947-50A>G (n.947-50A>G) c.1949-50A>G (n.1949-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) c.2003-50A>G (n.2003-50A>G) c.905-50A>G (n.905-50A>G) n.777-50A>G n.6190-50A>G c.2261-50A>G (n.2261-50A>G) c.2168-50A>G (n.2168-50A>G) c.2087-50A>G (n.2087-50A>G) c.2063-50A>G (n.2063-50A>G) c.1970-50A>G (n.1970-50A>G) c.1196-50A>G (n.1196-50A>G) c.1109-50A>G (n.1109-50A>G) c.1022-50A>G (n.1022-50A>G) c.771+4290A>G (n.771+4290A>G) n.829-50A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018569G>A | CA2638367749 | MAPT | c.911-49G>A (n.911-49G>A) c.824-49G>A (n.824-49G>A) c.998-49G>A (n.998-49G>A) n.769-49G>A n.224-49G>A n.182-49G>A n.367G>A c.2174-49G>A (n.2174-49G>A) c.1883-49G>A (n.1883-49G>A) c.818-49G>A (n.818-49G>A) c.947-49G>A (n.947-49G>A) c.1949-49G>A (n.1949-49G>A) c.731-49G>A (n.731-49G>A) c.2003-49G>A (n.2003-49G>A) c.905-49G>A (n.905-49G>A) n.777-49G>A n.6190-49G>A c.2261-49G>A (n.2261-49G>A) c.2168-49G>A (n.2168-49G>A) c.2087-49G>A (n.2087-49G>A) c.2063-49G>A (n.2063-49G>A) c.1970-49G>A (n.1970-49G>A) c.1196-49G>A (n.1196-49G>A) c.1109-49G>A (n.1109-49G>A) c.1022-49G>A (n.1022-49G>A) c.771+4291G>A (n.771+4291G>A) n.829-49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018569G>T | CA2638367750 | MAPT | c.911-49G>T (n.911-49G>T) c.824-49G>T (n.824-49G>T) c.998-49G>T (n.998-49G>T) n.769-49G>T n.224-49G>T n.182-49G>T n.367G>T c.2174-49G>T (n.2174-49G>T) c.1883-49G>T (n.1883-49G>T) c.818-49G>T (n.818-49G>T) c.947-49G>T (n.947-49G>T) c.1949-49G>T (n.1949-49G>T) c.731-49G>T (n.731-49G>T) c.2003-49G>T (n.2003-49G>T) c.905-49G>T (n.905-49G>T) n.777-49G>T n.6190-49G>T c.2261-49G>T (n.2261-49G>T) c.2168-49G>T (n.2168-49G>T) c.2087-49G>T (n.2087-49G>T) c.2063-49G>T (n.2063-49G>T) c.1970-49G>T (n.1970-49G>T) c.1196-49G>T (n.1196-49G>T) c.1109-49G>T (n.1109-49G>T) c.1022-49G>T (n.1022-49G>T) c.771+4291G>T (n.771+4291G>T) n.829-49G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018573C>A | CA2638367753 | MAPT | c.911-45C>A (n.911-45C>A) c.824-45C>A (n.824-45C>A) c.998-45C>A (n.998-45C>A) n.769-45C>A n.224-45C>A n.182-45C>A n.371C>A c.2174-45C>A (n.2174-45C>A) c.1883-45C>A (n.1883-45C>A) c.818-45C>A (n.818-45C>A) c.947-45C>A (n.947-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) c.731-45C>A (n.731-45C>A) c.2003-45C>A (n.2003-45C>A) c.905-45C>A (n.905-45C>A) n.777-45C>A n.6190-45C>A c.2261-45C>A (n.2261-45C>A) c.2168-45C>A (n.2168-45C>A) c.2087-45C>A (n.2087-45C>A) c.2063-45C>A (n.2063-45C>A) c.1970-45C>A (n.1970-45C>A) c.1196-45C>A (n.1196-45C>A) c.1109-45C>A (n.1109-45C>A) c.1022-45C>A (n.1022-45C>A) c.771+4295C>A (n.771+4295C>A) n.829-45C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018573C>T | CA772442491 | MAPT | c.911-45C>T (n.911-45C>T) c.824-45C>T (n.824-45C>T) c.998-45C>T (n.998-45C>T) n.769-45C>T n.224-45C>T n.182-45C>T n.371C>T c.2174-45C>T (n.2174-45C>T) c.1883-45C>T (n.1883-45C>T) c.818-45C>T (n.818-45C>T) c.947-45C>T (n.947-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) c.731-45C>T (n.731-45C>T) c.2003-45C>T (n.2003-45C>T) c.905-45C>T (n.905-45C>T) n.777-45C>T n.6190-45C>T c.2261-45C>T (n.2261-45C>T) c.2168-45C>T (n.2168-45C>T) c.2087-45C>T (n.2087-45C>T) c.2063-45C>T (n.2063-45C>T) c.1970-45C>T (n.1970-45C>T) c.1196-45C>T (n.1196-45C>T) c.1109-45C>T (n.1109-45C>T) c.1022-45C>T (n.1022-45C>T) c.771+4295C>T (n.771+4295C>T) n.829-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018575C>A | CA2638367755 | MAPT | c.911-43C>A (n.911-43C>A) c.824-43C>A (n.824-43C>A) c.998-43C>A (n.998-43C>A) n.769-43C>A n.224-43C>A n.182-43C>A n.373C>A c.2174-43C>A (n.2174-43C>A) c.1883-43C>A (n.1883-43C>A) c.818-43C>A (n.818-43C>A) c.947-43C>A (n.947-43C>A) c.1949-43C>A (n.1949-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) c.2003-43C>A (n.2003-43C>A) c.905-43C>A (n.905-43C>A) n.777-43C>A n.6190-43C>A c.2261-43C>A (n.2261-43C>A) c.2168-43C>A (n.2168-43C>A) c.2087-43C>A (n.2087-43C>A) c.2063-43C>A (n.2063-43C>A) c.1970-43C>A (n.1970-43C>A) c.1196-43C>A (n.1196-43C>A) c.1109-43C>A (n.1109-43C>A) c.1022-43C>A (n.1022-43C>A) c.771+4297C>A (n.771+4297C>A) n.829-43C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018579_46018581del | CA626332759 | MAPT | c.911-39_911-37del (n.911-39_911-37del) c.824-39_824-37del (n.824-39_824-37del) c.998-39_998-37del (n.998-39_998-37del) n.769-39_769-37del n.224-39_224-37del n.182-39_182-37del n.377_379del c.2174-39_2174-37del (n.2174-39_2174-37del) c.1883-39_1883-37del (n.1883-39_1883-37del) c.818-39_818-37del (n.818-39_818-37del) c.947-39_947-37del (n.947-39_947-37del) c.1949-39_1949-37del (n.1949-39_1949-37del) c.731-39_731-37del (n.731-39_731-37del) c.2003-39_2003-37del (n.2003-39_2003-37del) c.905-39_905-37del (n.905-39_905-37del) n.777-39_777-37del n.6190-39_6190-37del c.2261-39_2261-37del (n.2261-39_2261-37del) c.2168-39_2168-37del (n.2168-39_2168-37del) c.2087-39_2087-37del (n.2087-39_2087-37del) c.2063-39_2063-37del (n.2063-39_2063-37del) c.1970-39_1970-37del (n.1970-39_1970-37del) c.1196-39_1196-37del (n.1196-39_1196-37del) c.1109-39_1109-37del (n.1109-39_1109-37del) c.1022-39_1022-37del (n.1022-39_1022-37del) c.771+4301_771+4303del (n.771+4301_771+4303del) n.829-39_829-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018577G>A | CA2262104705 | MAPT | c.911-41G>A (n.911-41G>A) c.824-41G>A (n.824-41G>A) c.998-41G>A (n.998-41G>A) n.769-41G>A n.224-41G>A n.182-41G>A n.375G>A c.2174-41G>A (n.2174-41G>A) c.1883-41G>A (n.1883-41G>A) c.818-41G>A (n.818-41G>A) c.947-41G>A (n.947-41G>A) c.1949-41G>A (n.1949-41G>A) c.731-41G>A (n.731-41G>A) c.2003-41G>A (n.2003-41G>A) c.905-41G>A (n.905-41G>A) n.777-41G>A n.6190-41G>A c.2261-41G>A (n.2261-41G>A) c.2168-41G>A (n.2168-41G>A) c.2087-41G>A (n.2087-41G>A) c.2063-41G>A (n.2063-41G>A) c.1970-41G>A (n.1970-41G>A) c.1196-41G>A (n.1196-41G>A) c.1109-41G>A (n.1109-41G>A) c.1022-41G>A (n.1022-41G>A) c.771+4299G>A (n.771+4299G>A) n.829-41G>A | dbSNP |
| 17 | g.46018577G= | CA2262104704 | MAPT | c.911-41G= (n.911-41G=) c.824-41G= (n.824-41G=) c.998-41G= (n.998-41G=) n.769-41G= n.224-41G= n.182-41G= n.375G= c.2174-41G= (n.2174-41G=) c.1883-41G= (n.1883-41G=) c.818-41G= (n.818-41G=) c.947-41G= (n.947-41G=) c.1949-41G= (n.1949-41G=) c.731-41G= (n.731-41G=) c.2003-41G= (n.2003-41G=) c.905-41G= (n.905-41G=) n.777-41G= n.6190-41G= c.2261-41G= (n.2261-41G=) c.2168-41G= (n.2168-41G=) c.2087-41G= (n.2087-41G=) c.2063-41G= (n.2063-41G=) c.1970-41G= (n.1970-41G=) c.1196-41G= (n.1196-41G=) c.1109-41G= (n.1109-41G=) c.1022-41G= (n.1022-41G=) c.771+4299G= (n.771+4299G=) n.829-41G= | |
| 17 | g.46018577G>T | CA2638367758 | MAPT | c.911-41G>T (n.911-41G>T) c.824-41G>T (n.824-41G>T) c.998-41G>T (n.998-41G>T) n.769-41G>T n.224-41G>T n.182-41G>T n.375G>T c.2174-41G>T (n.2174-41G>T) c.1883-41G>T (n.1883-41G>T) c.818-41G>T (n.818-41G>T) c.947-41G>T (n.947-41G>T) c.1949-41G>T (n.1949-41G>T) c.731-41G>T (n.731-41G>T) c.2003-41G>T (n.2003-41G>T) c.905-41G>T (n.905-41G>T) n.777-41G>T n.6190-41G>T c.2261-41G>T (n.2261-41G>T) c.2168-41G>T (n.2168-41G>T) c.2087-41G>T (n.2087-41G>T) c.2063-41G>T (n.2063-41G>T) c.1970-41G>T (n.1970-41G>T) c.1196-41G>T (n.1196-41G>T) c.1109-41G>T (n.1109-41G>T) c.1022-41G>T (n.1022-41G>T) c.771+4299G>T (n.771+4299G>T) n.829-41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018584_46018594del | CA2638367761 | MAPT | c.911-34_911-24del (n.911-34_911-24del) c.824-34_824-24del (n.824-34_824-24del) c.998-34_998-24del (n.998-34_998-24del) n.769-34_769-24del n.224-34_224-24del n.182-34_182-24del n.382_392del c.2174-34_2174-24del (n.2174-34_2174-24del) c.1883-34_1883-24del (n.1883-34_1883-24del) c.818-34_818-24del (n.818-34_818-24del) c.947-34_947-24del (n.947-34_947-24del) c.1949-34_1949-24del (n.1949-34_1949-24del) c.731-34_731-24del (n.731-34_731-24del) c.2003-34_2003-24del (n.2003-34_2003-24del) c.905-34_905-24del (n.905-34_905-24del) n.777-34_777-24del n.6190-34_6190-24del c.2261-34_2261-24del (n.2261-34_2261-24del) c.2168-34_2168-24del (n.2168-34_2168-24del) c.2087-34_2087-24del (n.2087-34_2087-24del) c.2063-34_2063-24del (n.2063-34_2063-24del) c.1970-34_1970-24del (n.1970-34_1970-24del) c.1196-34_1196-24del (n.1196-34_1196-24del) c.1109-34_1109-24del (n.1109-34_1109-24del) c.1022-34_1022-24del (n.1022-34_1022-24del) c.771+4306_771+4316del (n.771+4306_771+4316del) n.829-34_829-24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018579A= | CA2262104707 | MAPT | c.911-39A= (n.911-39A=) c.824-39A= (n.824-39A=) c.998-39A= (n.998-39A=) n.769-39A= n.224-39A= n.182-39A= n.377A= c.2174-39A= (n.2174-39A=) c.1883-39A= (n.1883-39A=) c.818-39A= (n.818-39A=) c.947-39A= (n.947-39A=) c.1949-39A= (n.1949-39A=) c.731-39A= (n.731-39A=) c.2003-39A= (n.2003-39A=) c.905-39A= (n.905-39A=) n.777-39A= n.6190-39A= c.2261-39A= (n.2261-39A=) c.2168-39A= (n.2168-39A=) c.2087-39A= (n.2087-39A=) c.2063-39A= (n.2063-39A=) c.1970-39A= (n.1970-39A=) c.1196-39A= (n.1196-39A=) c.1109-39A= (n.1109-39A=) c.1022-39A= (n.1022-39A=) c.771+4301A= (n.771+4301A=) n.829-39A= | |
| 17 | g.46018579A>G | CA8618216 | MAPT | c.911-39A>G (n.911-39A>G) c.824-39A>G (n.824-39A>G) c.998-39A>G (n.998-39A>G) n.769-39A>G n.224-39A>G n.182-39A>G n.377A>G c.2174-39A>G (n.2174-39A>G) c.1883-39A>G (n.1883-39A>G) c.818-39A>G (n.818-39A>G) c.947-39A>G (n.947-39A>G) c.1949-39A>G (n.1949-39A>G) c.731-39A>G (n.731-39A>G) c.2003-39A>G (n.2003-39A>G) c.905-39A>G (n.905-39A>G) n.777-39A>G n.6190-39A>G c.2261-39A>G (n.2261-39A>G) c.2168-39A>G (n.2168-39A>G) c.2087-39A>G (n.2087-39A>G) c.2063-39A>G (n.2063-39A>G) c.1970-39A>G (n.1970-39A>G) c.1196-39A>G (n.1196-39A>G) c.1109-39A>G (n.1109-39A>G) c.1022-39A>G (n.1022-39A>G) c.771+4301A>G (n.771+4301A>G) n.829-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018579A>T | CA2262104706 | MAPT | c.911-39A>T (n.911-39A>T) c.824-39A>T (n.824-39A>T) c.998-39A>T (n.998-39A>T) n.769-39A>T n.224-39A>T n.182-39A>T n.377A>T c.2174-39A>T (n.2174-39A>T) c.1883-39A>T (n.1883-39A>T) c.818-39A>T (n.818-39A>T) c.947-39A>T (n.947-39A>T) c.1949-39A>T (n.1949-39A>T) c.731-39A>T (n.731-39A>T) c.2003-39A>T (n.2003-39A>T) c.905-39A>T (n.905-39A>T) n.777-39A>T n.6190-39A>T c.2261-39A>T (n.2261-39A>T) c.2168-39A>T (n.2168-39A>T) c.2087-39A>T (n.2087-39A>T) c.2063-39A>T (n.2063-39A>T) c.1970-39A>T (n.1970-39A>T) c.1196-39A>T (n.1196-39A>T) c.1109-39A>T (n.1109-39A>T) c.1022-39A>T (n.1022-39A>T) c.771+4301A>T (n.771+4301A>T) n.829-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46018582T>G | CA8618217 | MAPT | c.911-36T>G (n.911-36T>G) c.824-36T>G (n.824-36T>G) c.998-36T>G (n.998-36T>G) n.769-36T>G n.224-36T>G n.182-36T>G n.380T>G c.2174-36T>G (n.2174-36T>G) c.1883-36T>G (n.1883-36T>G) c.818-36T>G (n.818-36T>G) c.947-36T>G (n.947-36T>G) c.1949-36T>G (n.1949-36T>G) c.731-36T>G (n.731-36T>G) c.2003-36T>G (n.2003-36T>G) c.905-36T>G (n.905-36T>G) n.777-36T>G n.6190-36T>G c.2261-36T>G (n.2261-36T>G) c.2168-36T>G (n.2168-36T>G) c.2087-36T>G (n.2087-36T>G) c.2063-36T>G (n.2063-36T>G) c.1970-36T>G (n.1970-36T>G) c.1196-36T>G (n.1196-36T>G) c.1109-36T>G (n.1109-36T>G) c.1022-36T>G (n.1022-36T>G) c.771+4304T>G (n.771+4304T>G) n.829-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018584_46018585delinsAT | CA2262104709 | MAPT | c.911-34_911-33delinsAT (n.911-34_911-33delinsAT) c.824-34_824-33delinsAT (n.824-34_824-33delinsAT) c.998-34_998-33delinsAT (n.998-34_998-33delinsAT) n.769-34_769-33delinsAT n.224-34_224-33delinsAT n.182-34_182-33delinsAT n.382_383delinsAT c.2174-34_2174-33delinsAT (n.2174-34_2174-33delinsAT) c.1883-34_1883-33delinsAT (n.1883-34_1883-33delinsAT) c.818-34_818-33delinsAT (n.818-34_818-33delinsAT) c.947-34_947-33delinsAT (n.947-34_947-33delinsAT) c.1949-34_1949-33delinsAT (n.1949-34_1949-33delinsAT) c.731-34_731-33delinsAT (n.731-34_731-33delinsAT) c.2003-34_2003-33delinsAT (n.2003-34_2003-33delinsAT) c.905-34_905-33delinsAT (n.905-34_905-33delinsAT) n.777-34_777-33delinsAT n.6190-34_6190-33delinsAT c.2261-34_2261-33delinsAT (n.2261-34_2261-33delinsAT) c.2168-34_2168-33delinsAT (n.2168-34_2168-33delinsAT) c.2087-34_2087-33delinsAT (n.2087-34_2087-33delinsAT) c.2063-34_2063-33delinsAT (n.2063-34_2063-33delinsAT) c.1970-34_1970-33delinsAT (n.1970-34_1970-33delinsAT) c.1196-34_1196-33delinsAT (n.1196-34_1196-33delinsAT) c.1109-34_1109-33delinsAT (n.1109-34_1109-33delinsAT) c.1022-34_1022-33delinsAT (n.1022-34_1022-33delinsAT) c.771+4306_771+4307delinsAT (n.771+4306_771+4307delinsAT) n.829-34_829-33delinsAT | |
| 17 | g.46018585del | CA8618218 | MAPT | c.911-33del (n.911-33del) c.824-33del (n.824-33del) c.998-33del (n.998-33del) n.769-33del n.224-33del n.182-33del n.383del c.2174-33del (n.2174-33del) c.1883-33del (n.1883-33del) c.818-33del (n.818-33del) c.947-33del (n.947-33del) c.1949-33del (n.1949-33del) c.731-33del (n.731-33del) c.2003-33del (n.2003-33del) c.905-33del (n.905-33del) n.777-33del n.6190-33del c.2261-33del (n.2261-33del) c.2168-33del (n.2168-33del) c.2087-33del (n.2087-33del) c.2063-33del (n.2063-33del) c.1970-33del (n.1970-33del) c.1196-33del (n.1196-33del) c.1109-33del (n.1109-33del) c.1022-33del (n.1022-33del) c.771+4307del (n.771+4307del) n.829-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018585T>C | CA984128618 | MAPT | c.911-33T>C (n.911-33T>C) c.824-33T>C (n.824-33T>C) c.998-33T>C (n.998-33T>C) n.769-33T>C n.224-33T>C n.182-33T>C n.383T>C c.2174-33T>C (n.2174-33T>C) c.1883-33T>C (n.1883-33T>C) c.818-33T>C (n.818-33T>C) c.947-33T>C (n.947-33T>C) c.1949-33T>C (n.1949-33T>C) c.731-33T>C (n.731-33T>C) c.2003-33T>C (n.2003-33T>C) c.905-33T>C (n.905-33T>C) n.777-33T>C n.6190-33T>C c.2261-33T>C (n.2261-33T>C) c.2168-33T>C (n.2168-33T>C) c.2087-33T>C (n.2087-33T>C) c.2063-33T>C (n.2063-33T>C) c.1970-33T>C (n.1970-33T>C) c.1196-33T>C (n.1196-33T>C) c.1109-33T>C (n.1109-33T>C) c.1022-33T>C (n.1022-33T>C) c.771+4307T>C (n.771+4307T>C) n.829-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018585T= | CA2262104710 | MAPT | c.911-33T= (n.911-33T=) c.824-33T= (n.824-33T=) c.998-33T= (n.998-33T=) n.769-33T= n.224-33T= n.182-33T= n.383T= c.2174-33T= (n.2174-33T=) c.1883-33T= (n.1883-33T=) c.818-33T= (n.818-33T=) c.947-33T= (n.947-33T=) c.1949-33T= (n.1949-33T=) c.731-33T= (n.731-33T=) c.2003-33T= (n.2003-33T=) c.905-33T= (n.905-33T=) n.777-33T= n.6190-33T= c.2261-33T= (n.2261-33T=) c.2168-33T= (n.2168-33T=) c.2087-33T= (n.2087-33T=) c.2063-33T= (n.2063-33T=) c.1970-33T= (n.1970-33T=) c.1196-33T= (n.1196-33T=) c.1109-33T= (n.1109-33T=) c.1022-33T= (n.1022-33T=) c.771+4307T= (n.771+4307T=) n.829-33T= | |
| 17 | g.46018586G>A | CA2638367776 | MAPT | c.911-32G>A (n.911-32G>A) c.824-32G>A (n.824-32G>A) c.998-32G>A (n.998-32G>A) n.769-32G>A n.224-32G>A n.182-32G>A n.384G>A c.2174-32G>A (n.2174-32G>A) c.1883-32G>A (n.1883-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) c.947-32G>A (n.947-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) c.731-32G>A (n.731-32G>A) c.2003-32G>A (n.2003-32G>A) c.905-32G>A (n.905-32G>A) n.777-32G>A n.6190-32G>A c.2261-32G>A (n.2261-32G>A) c.2168-32G>A (n.2168-32G>A) c.2087-32G>A (n.2087-32G>A) c.2063-32G>A (n.2063-32G>A) c.1970-32G>A (n.1970-32G>A) c.1196-32G>A (n.1196-32G>A) c.1109-32G>A (n.1109-32G>A) c.1022-32G>A (n.1022-32G>A) c.771+4308G>A (n.771+4308G>A) n.829-32G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018587del | CA399983609 | MAPT | c.911-31del (n.911-31del) c.824-31del (n.824-31del) c.998-31del (n.998-31del) n.769-31del n.224-31del n.182-31del n.385del c.2174-31del (n.2174-31del) c.1883-31del (n.1883-31del) c.818-31del (n.818-31del) c.947-31del (n.947-31del) c.1949-31del (n.1949-31del) c.731-31del (n.731-31del) c.2003-31del (n.2003-31del) c.905-31del (n.905-31del) n.777-31del n.6190-31del c.2261-31del (n.2261-31del) c.2168-31del (n.2168-31del) c.2087-31del (n.2087-31del) c.2063-31del (n.2063-31del) c.1970-31del (n.1970-31del) c.1196-31del (n.1196-31del) c.1109-31del (n.1109-31del) c.1022-31del (n.1022-31del) c.771+4309del (n.771+4309del) n.829-31del | |
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| 17 | g.46018588C>A | CA2638367777 | MAPT | c.911-30C>A (n.911-30C>A) c.824-30C>A (n.824-30C>A) c.998-30C>A (n.998-30C>A) n.769-30C>A n.224-30C>A n.182-30C>A n.386C>A c.2174-30C>A (n.2174-30C>A) c.1883-30C>A (n.1883-30C>A) c.818-30C>A (n.818-30C>A) c.947-30C>A (n.947-30C>A) c.1949-30C>A (n.1949-30C>A) c.731-30C>A (n.731-30C>A) c.2003-30C>A (n.2003-30C>A) c.905-30C>A (n.905-30C>A) n.777-30C>A n.6190-30C>A c.2261-30C>A (n.2261-30C>A) c.2168-30C>A (n.2168-30C>A) c.2087-30C>A (n.2087-30C>A) c.2063-30C>A (n.2063-30C>A) c.1970-30C>A (n.1970-30C>A) c.1196-30C>A (n.1196-30C>A) c.1109-30C>A (n.1109-30C>A) c.1022-30C>A (n.1022-30C>A) c.771+4310C>A (n.771+4310C>A) n.829-30C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018591G>A | CA2638367779 | MAPT | c.911-27G>A (n.911-27G>A) c.824-27G>A (n.824-27G>A) c.998-27G>A (n.998-27G>A) n.769-27G>A n.224-27G>A n.182-27G>A n.389G>A c.2174-27G>A (n.2174-27G>A) c.1883-27G>A (n.1883-27G>A) c.818-27G>A (n.818-27G>A) c.947-27G>A (n.947-27G>A) c.1949-27G>A (n.1949-27G>A) c.731-27G>A (n.731-27G>A) c.2003-27G>A (n.2003-27G>A) c.905-27G>A (n.905-27G>A) n.777-27G>A n.6190-27G>A c.2261-27G>A (n.2261-27G>A) c.2168-27G>A (n.2168-27G>A) c.2087-27G>A (n.2087-27G>A) c.2063-27G>A (n.2063-27G>A) c.1970-27G>A (n.1970-27G>A) c.1196-27G>A (n.1196-27G>A) c.1109-27G>A (n.1109-27G>A) c.1022-27G>A (n.1022-27G>A) c.771+4313G>A (n.771+4313G>A) n.829-27G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018594G>A | CA2638367780 | MAPT | c.911-24G>A (n.911-24G>A) c.824-24G>A (n.824-24G>A) c.998-24G>A (n.998-24G>A) n.769-24G>A n.224-24G>A n.182-24G>A n.392G>A c.2174-24G>A (n.2174-24G>A) c.1883-24G>A (n.1883-24G>A) c.818-24G>A (n.818-24G>A) c.947-24G>A (n.947-24G>A) c.1949-24G>A (n.1949-24G>A) c.731-24G>A (n.731-24G>A) c.2003-24G>A (n.2003-24G>A) c.905-24G>A (n.905-24G>A) n.777-24G>A n.6190-24G>A c.2261-24G>A (n.2261-24G>A) c.2168-24G>A (n.2168-24G>A) c.2087-24G>A (n.2087-24G>A) c.2063-24G>A (n.2063-24G>A) c.1970-24G>A (n.1970-24G>A) c.1196-24G>A (n.1196-24G>A) c.1109-24G>A (n.1109-24G>A) c.1022-24G>A (n.1022-24G>A) c.771+4316G>A (n.771+4316G>A) n.829-24G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018594G>T | CA291114647 | MAPT | c.911-24G>T (n.911-24G>T) c.824-24G>T (n.824-24G>T) c.998-24G>T (n.998-24G>T) n.769-24G>T n.224-24G>T n.182-24G>T n.392G>T c.2174-24G>T (n.2174-24G>T) c.1883-24G>T (n.1883-24G>T) c.818-24G>T (n.818-24G>T) c.947-24G>T (n.947-24G>T) c.1949-24G>T (n.1949-24G>T) c.731-24G>T (n.731-24G>T) c.2003-24G>T (n.2003-24G>T) c.905-24G>T (n.905-24G>T) n.777-24G>T n.6190-24G>T c.2261-24G>T (n.2261-24G>T) c.2168-24G>T (n.2168-24G>T) c.2087-24G>T (n.2087-24G>T) c.2063-24G>T (n.2063-24G>T) c.1970-24G>T (n.1970-24G>T) c.1196-24G>T (n.1196-24G>T) c.1109-24G>T (n.1109-24G>T) c.1022-24G>T (n.1022-24G>T) c.771+4316G>T (n.771+4316G>T) n.829-24G>T | dbSNP |
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