UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46018437_46018438delinsAC | CA2262104652 | MAPT | c.911-181_911-180delinsAC (n.911-181_911-180delinsAC) c.824-181_824-180delinsAC (n.824-181_824-180delinsAC) c.998-181_998-180delinsAC (n.998-181_998-180delinsAC) n.769-181_769-180delinsAC n.224-181_224-180delinsAC n.182-181_182-180delinsAC n.235_236delinsAC c.2174-181_2174-180delinsAC (n.2174-181_2174-180delinsAC) c.1883-181_1883-180delinsAC (n.1883-181_1883-180delinsAC) c.818-181_818-180delinsAC (n.818-181_818-180delinsAC) c.947-181_947-180delinsAC (n.947-181_947-180delinsAC) c.1949-181_1949-180delinsAC (n.1949-181_1949-180delinsAC) c.731-181_731-180delinsAC (n.731-181_731-180delinsAC) c.2003-181_2003-180delinsAC (n.2003-181_2003-180delinsAC) c.905-181_905-180delinsAC (n.905-181_905-180delinsAC) n.777-181_777-180delinsAC n.6190-181_6190-180delinsAC c.2261-181_2261-180delinsAC (n.2261-181_2261-180delinsAC) c.2168-181_2168-180delinsAC (n.2168-181_2168-180delinsAC) c.2087-181_2087-180delinsAC (n.2087-181_2087-180delinsAC) c.2063-181_2063-180delinsAC (n.2063-181_2063-180delinsAC) c.1970-181_1970-180delinsAC (n.1970-181_1970-180delinsAC) c.1196-181_1196-180delinsAC (n.1196-181_1196-180delinsAC) c.1109-181_1109-180delinsAC (n.1109-181_1109-180delinsAC) c.1022-181_1022-180delinsAC (n.1022-181_1022-180delinsAC) c.771+4159_771+4160delinsAC (n.771+4159_771+4160delinsAC) n.829-181_829-180delinsAC | |
| 17 | g.46018438C>T | CA2594537385 | MAPT | c.911-180C>T (n.911-180C>T) c.824-180C>T (n.824-180C>T) c.998-180C>T (n.998-180C>T) n.769-180C>T n.224-180C>T n.182-180C>T n.236C>T c.2174-180C>T (n.2174-180C>T) c.1883-180C>T (n.1883-180C>T) c.818-180C>T (n.818-180C>T) c.947-180C>T (n.947-180C>T) c.1949-180C>T (n.1949-180C>T) c.731-180C>T (n.731-180C>T) c.2003-180C>T (n.2003-180C>T) c.905-180C>T (n.905-180C>T) n.777-180C>T n.6190-180C>T c.2261-180C>T (n.2261-180C>T) c.2168-180C>T (n.2168-180C>T) c.2087-180C>T (n.2087-180C>T) c.2063-180C>T (n.2063-180C>T) c.1970-180C>T (n.1970-180C>T) c.1196-180C>T (n.1196-180C>T) c.1109-180C>T (n.1109-180C>T) c.1022-180C>T (n.1022-180C>T) c.771+4160C>T (n.771+4160C>T) n.829-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018439del | CA291114594 | MAPT | c.911-179del (n.911-179del) c.824-179del (n.824-179del) c.998-179del (n.998-179del) n.769-179del n.224-179del n.182-179del n.237del c.2174-179del (n.2174-179del) c.1883-179del (n.1883-179del) c.818-179del (n.818-179del) c.947-179del (n.947-179del) c.1949-179del (n.1949-179del) c.731-179del (n.731-179del) c.2003-179del (n.2003-179del) c.905-179del (n.905-179del) n.777-179del n.6190-179del c.2261-179del (n.2261-179del) c.2168-179del (n.2168-179del) c.2087-179del (n.2087-179del) c.2063-179del (n.2063-179del) c.1970-179del (n.1970-179del) c.1196-179del (n.1196-179del) c.1109-179del (n.1109-179del) c.1022-179del (n.1022-179del) c.771+4161del (n.771+4161del) n.829-179del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018442G>C | CA291114597 | MAPT | c.911-176G>C (n.911-176G>C) c.824-176G>C (n.824-176G>C) c.998-176G>C (n.998-176G>C) n.769-176G>C n.224-176G>C n.182-176G>C n.240G>C c.2174-176G>C (n.2174-176G>C) c.1883-176G>C (n.1883-176G>C) c.818-176G>C (n.818-176G>C) c.947-176G>C (n.947-176G>C) c.1949-176G>C (n.1949-176G>C) c.731-176G>C (n.731-176G>C) c.2003-176G>C (n.2003-176G>C) c.905-176G>C (n.905-176G>C) n.777-176G>C n.6190-176G>C c.2261-176G>C (n.2261-176G>C) c.2168-176G>C (n.2168-176G>C) c.2087-176G>C (n.2087-176G>C) c.2063-176G>C (n.2063-176G>C) c.1970-176G>C (n.1970-176G>C) c.1196-176G>C (n.1196-176G>C) c.1109-176G>C (n.1109-176G>C) c.1022-176G>C (n.1022-176G>C) c.771+4164G>C (n.771+4164G>C) n.829-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018442G= | CA2262104653 | MAPT | c.911-176G= (n.911-176G=) c.824-176G= (n.824-176G=) c.998-176G= (n.998-176G=) n.769-176G= n.224-176G= n.182-176G= n.240G= c.2174-176G= (n.2174-176G=) c.1883-176G= (n.1883-176G=) c.818-176G= (n.818-176G=) c.947-176G= (n.947-176G=) c.1949-176G= (n.1949-176G=) c.731-176G= (n.731-176G=) c.2003-176G= (n.2003-176G=) c.905-176G= (n.905-176G=) n.777-176G= n.6190-176G= c.2261-176G= (n.2261-176G=) c.2168-176G= (n.2168-176G=) c.2087-176G= (n.2087-176G=) c.2063-176G= (n.2063-176G=) c.1970-176G= (n.1970-176G=) c.1196-176G= (n.1196-176G=) c.1109-176G= (n.1109-176G=) c.1022-176G= (n.1022-176G=) c.771+4164G= (n.771+4164G=) n.829-176G= | |
| 17 | g.46018443A= | CA2262104654 | MAPT | c.911-175A= (n.911-175A=) c.824-175A= (n.824-175A=) c.998-175A= (n.998-175A=) n.769-175A= n.224-175A= n.182-175A= n.241A= c.2174-175A= (n.2174-175A=) c.1883-175A= (n.1883-175A=) c.818-175A= (n.818-175A=) c.947-175A= (n.947-175A=) c.1949-175A= (n.1949-175A=) c.731-175A= (n.731-175A=) c.2003-175A= (n.2003-175A=) c.905-175A= (n.905-175A=) n.777-175A= n.6190-175A= c.2261-175A= (n.2261-175A=) c.2168-175A= (n.2168-175A=) c.2087-175A= (n.2087-175A=) c.2063-175A= (n.2063-175A=) c.1970-175A= (n.1970-175A=) c.1196-175A= (n.1196-175A=) c.1109-175A= (n.1109-175A=) c.1022-175A= (n.1022-175A=) c.771+4165A= (n.771+4165A=) n.829-175A= | |
| 17 | g.46018443A>T | CA2262104655 | MAPT | c.911-175A>T (n.911-175A>T) c.824-175A>T (n.824-175A>T) c.998-175A>T (n.998-175A>T) n.769-175A>T n.224-175A>T n.182-175A>T n.241A>T c.2174-175A>T (n.2174-175A>T) c.1883-175A>T (n.1883-175A>T) c.818-175A>T (n.818-175A>T) c.947-175A>T (n.947-175A>T) c.1949-175A>T (n.1949-175A>T) c.731-175A>T (n.731-175A>T) c.2003-175A>T (n.2003-175A>T) c.905-175A>T (n.905-175A>T) n.777-175A>T n.6190-175A>T c.2261-175A>T (n.2261-175A>T) c.2168-175A>T (n.2168-175A>T) c.2087-175A>T (n.2087-175A>T) c.2063-175A>T (n.2063-175A>T) c.1970-175A>T (n.1970-175A>T) c.1196-175A>T (n.1196-175A>T) c.1109-175A>T (n.1109-175A>T) c.1022-175A>T (n.1022-175A>T) c.771+4165A>T (n.771+4165A>T) n.829-175A>T | dbSNP |
| 17 | g.46018445G>A | CA772442431 | MAPT | c.911-173G>A (n.911-173G>A) c.824-173G>A (n.824-173G>A) c.998-173G>A (n.998-173G>A) n.769-173G>A n.224-173G>A n.182-173G>A n.243G>A c.2174-173G>A (n.2174-173G>A) c.1883-173G>A (n.1883-173G>A) c.818-173G>A (n.818-173G>A) c.947-173G>A (n.947-173G>A) c.1949-173G>A (n.1949-173G>A) c.731-173G>A (n.731-173G>A) c.2003-173G>A (n.2003-173G>A) c.905-173G>A (n.905-173G>A) n.777-173G>A n.6190-173G>A c.2261-173G>A (n.2261-173G>A) c.2168-173G>A (n.2168-173G>A) c.2087-173G>A (n.2087-173G>A) c.2063-173G>A (n.2063-173G>A) c.1970-173G>A (n.1970-173G>A) c.1196-173G>A (n.1196-173G>A) c.1109-173G>A (n.1109-173G>A) c.1022-173G>A (n.1022-173G>A) c.771+4167G>A (n.771+4167G>A) n.829-173G>A | dbSNP |
| 17 | g.46018445G>C | CA2262104657 | MAPT | c.911-173G>C (n.911-173G>C) c.824-173G>C (n.824-173G>C) c.998-173G>C (n.998-173G>C) n.769-173G>C n.224-173G>C n.182-173G>C n.243G>C c.2174-173G>C (n.2174-173G>C) c.1883-173G>C (n.1883-173G>C) c.818-173G>C (n.818-173G>C) c.947-173G>C (n.947-173G>C) c.1949-173G>C (n.1949-173G>C) c.731-173G>C (n.731-173G>C) c.2003-173G>C (n.2003-173G>C) c.905-173G>C (n.905-173G>C) n.777-173G>C n.6190-173G>C c.2261-173G>C (n.2261-173G>C) c.2168-173G>C (n.2168-173G>C) c.2087-173G>C (n.2087-173G>C) c.2063-173G>C (n.2063-173G>C) c.1970-173G>C (n.1970-173G>C) c.1196-173G>C (n.1196-173G>C) c.1109-173G>C (n.1109-173G>C) c.1022-173G>C (n.1022-173G>C) c.771+4167G>C (n.771+4167G>C) n.829-173G>C | dbSNP |
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| 17 | g.46018445G>T | CA772442435 | MAPT | c.911-173G>T (n.911-173G>T) c.824-173G>T (n.824-173G>T) c.998-173G>T (n.998-173G>T) n.769-173G>T n.224-173G>T n.182-173G>T n.243G>T c.2174-173G>T (n.2174-173G>T) c.1883-173G>T (n.1883-173G>T) c.818-173G>T (n.818-173G>T) c.947-173G>T (n.947-173G>T) c.1949-173G>T (n.1949-173G>T) c.731-173G>T (n.731-173G>T) c.2003-173G>T (n.2003-173G>T) c.905-173G>T (n.905-173G>T) n.777-173G>T n.6190-173G>T c.2261-173G>T (n.2261-173G>T) c.2168-173G>T (n.2168-173G>T) c.2087-173G>T (n.2087-173G>T) c.2063-173G>T (n.2063-173G>T) c.1970-173G>T (n.1970-173G>T) c.1196-173G>T (n.1196-173G>T) c.1109-173G>T (n.1109-173G>T) c.1022-173G>T (n.1022-173G>T) c.771+4167G>T (n.771+4167G>T) n.829-173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018446T>C | CA772442440 | MAPT | c.911-172T>C (n.911-172T>C) c.824-172T>C (n.824-172T>C) c.998-172T>C (n.998-172T>C) n.769-172T>C n.224-172T>C n.182-172T>C n.244T>C c.2174-172T>C (n.2174-172T>C) c.1883-172T>C (n.1883-172T>C) c.818-172T>C (n.818-172T>C) c.947-172T>C (n.947-172T>C) c.1949-172T>C (n.1949-172T>C) c.731-172T>C (n.731-172T>C) c.2003-172T>C (n.2003-172T>C) c.905-172T>C (n.905-172T>C) n.777-172T>C n.6190-172T>C c.2261-172T>C (n.2261-172T>C) c.2168-172T>C (n.2168-172T>C) c.2087-172T>C (n.2087-172T>C) c.2063-172T>C (n.2063-172T>C) c.1970-172T>C (n.1970-172T>C) c.1196-172T>C (n.1196-172T>C) c.1109-172T>C (n.1109-172T>C) c.1022-172T>C (n.1022-172T>C) c.771+4168T>C (n.771+4168T>C) n.829-172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018446T= | CA2262104658 | MAPT | c.911-172T= (n.911-172T=) c.824-172T= (n.824-172T=) c.998-172T= (n.998-172T=) n.769-172T= n.224-172T= n.182-172T= n.244T= c.2174-172T= (n.2174-172T=) c.1883-172T= (n.1883-172T=) c.818-172T= (n.818-172T=) c.947-172T= (n.947-172T=) c.1949-172T= (n.1949-172T=) c.731-172T= (n.731-172T=) c.2003-172T= (n.2003-172T=) c.905-172T= (n.905-172T=) n.777-172T= n.6190-172T= c.2261-172T= (n.2261-172T=) c.2168-172T= (n.2168-172T=) c.2087-172T= (n.2087-172T=) c.2063-172T= (n.2063-172T=) c.1970-172T= (n.1970-172T=) c.1196-172T= (n.1196-172T=) c.1109-172T= (n.1109-172T=) c.1022-172T= (n.1022-172T=) c.771+4168T= (n.771+4168T=) n.829-172T= | |
| 17 | g.46018447C>A | CA2741538051 | MAPT | c.911-171C>A (n.911-171C>A) c.824-171C>A (n.824-171C>A) c.998-171C>A (n.998-171C>A) n.769-171C>A n.224-171C>A n.182-171C>A n.245C>A c.2174-171C>A (n.2174-171C>A) c.1883-171C>A (n.1883-171C>A) c.818-171C>A (n.818-171C>A) c.947-171C>A (n.947-171C>A) c.1949-171C>A (n.1949-171C>A) c.731-171C>A (n.731-171C>A) c.2003-171C>A (n.2003-171C>A) c.905-171C>A (n.905-171C>A) n.777-171C>A n.6190-171C>A c.2261-171C>A (n.2261-171C>A) c.2168-171C>A (n.2168-171C>A) c.2087-171C>A (n.2087-171C>A) c.2063-171C>A (n.2063-171C>A) c.1970-171C>A (n.1970-171C>A) c.1196-171C>A (n.1196-171C>A) c.1109-171C>A (n.1109-171C>A) c.1022-171C>A (n.1022-171C>A) c.771+4169C>A (n.771+4169C>A) n.829-171C>A | |
| 17 | g.46018448C= | CA2262104659 | MAPT | c.911-170C= (n.911-170C=) c.824-170C= (n.824-170C=) c.998-170C= (n.998-170C=) n.769-170C= n.224-170C= n.182-170C= n.246C= c.2174-170C= (n.2174-170C=) c.1883-170C= (n.1883-170C=) c.818-170C= (n.818-170C=) c.947-170C= (n.947-170C=) c.1949-170C= (n.1949-170C=) c.731-170C= (n.731-170C=) c.2003-170C= (n.2003-170C=) c.905-170C= (n.905-170C=) n.777-170C= n.6190-170C= c.2261-170C= (n.2261-170C=) c.2168-170C= (n.2168-170C=) c.2087-170C= (n.2087-170C=) c.2063-170C= (n.2063-170C=) c.1970-170C= (n.1970-170C=) c.1196-170C= (n.1196-170C=) c.1109-170C= (n.1109-170C=) c.1022-170C= (n.1022-170C=) c.771+4170C= (n.771+4170C=) n.829-170C= | |
| 17 | g.46018451_46018452insTTGT | CA772442444 | MAPT | c.911-167_911-166insTTGT (n.911-167_911-166insTTGT) c.824-167_824-166insTTGT (n.824-167_824-166insTTGT) c.998-167_998-166insTTGT (n.998-167_998-166insTTGT) n.769-167_769-166insTTGT n.224-167_224-166insTTGT n.182-167_182-166insTTGT n.249_250insTTGT c.2174-167_2174-166insTTGT (n.2174-167_2174-166insTTGT) c.1883-167_1883-166insTTGT (n.1883-167_1883-166insTTGT) c.818-167_818-166insTTGT (n.818-167_818-166insTTGT) c.947-167_947-166insTTGT (n.947-167_947-166insTTGT) c.1949-167_1949-166insTTGT (n.1949-167_1949-166insTTGT) c.731-167_731-166insTTGT (n.731-167_731-166insTTGT) c.2003-167_2003-166insTTGT (n.2003-167_2003-166insTTGT) c.905-167_905-166insTTGT (n.905-167_905-166insTTGT) n.777-167_777-166insTTGT n.6190-167_6190-166insTTGT c.2261-167_2261-166insTTGT (n.2261-167_2261-166insTTGT) c.2168-167_2168-166insTTGT (n.2168-167_2168-166insTTGT) c.2087-167_2087-166insTTGT (n.2087-167_2087-166insTTGT) c.2063-167_2063-166insTTGT (n.2063-167_2063-166insTTGT) c.1970-167_1970-166insTTGT (n.1970-167_1970-166insTTGT) c.1196-167_1196-166insTTGT (n.1196-167_1196-166insTTGT) c.1109-167_1109-166insTTGT (n.1109-167_1109-166insTTGT) c.1022-167_1022-166insTTGT (n.1022-167_1022-166insTTGT) c.771+4173_771+4174insTTGT (n.771+4173_771+4174insTTGT) n.829-167_829-166insTTGT | dbSNP |
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| 17 | g.46018465C>T | CA291114598 | MAPT | c.911-153C>T (n.911-153C>T) c.824-153C>T (n.824-153C>T) c.998-153C>T (n.998-153C>T) n.769-153C>T n.224-153C>T n.182-153C>T n.263C>T c.2174-153C>T (n.2174-153C>T) c.1883-153C>T (n.1883-153C>T) c.818-153C>T (n.818-153C>T) c.947-153C>T (n.947-153C>T) c.1949-153C>T (n.1949-153C>T) c.731-153C>T (n.731-153C>T) c.2003-153C>T (n.2003-153C>T) c.905-153C>T (n.905-153C>T) n.777-153C>T n.6190-153C>T c.2261-153C>T (n.2261-153C>T) c.2168-153C>T (n.2168-153C>T) c.2087-153C>T (n.2087-153C>T) c.2063-153C>T (n.2063-153C>T) c.1970-153C>T (n.1970-153C>T) c.1196-153C>T (n.1196-153C>T) c.1109-153C>T (n.1109-153C>T) c.1022-153C>T (n.1022-153C>T) c.771+4187C>T (n.771+4187C>T) n.829-153C>T | dbSNP |
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| 17 | g.46018473G>T | CA2638367687 | MAPT | c.911-145G>T (n.911-145G>T) c.824-145G>T (n.824-145G>T) c.998-145G>T (n.998-145G>T) n.769-145G>T n.224-145G>T n.182-145G>T n.271G>T c.2174-145G>T (n.2174-145G>T) c.1883-145G>T (n.1883-145G>T) c.818-145G>T (n.818-145G>T) c.947-145G>T (n.947-145G>T) c.1949-145G>T (n.1949-145G>T) c.731-145G>T (n.731-145G>T) c.2003-145G>T (n.2003-145G>T) c.905-145G>T (n.905-145G>T) n.777-145G>T n.6190-145G>T c.2261-145G>T (n.2261-145G>T) c.2168-145G>T (n.2168-145G>T) c.2087-145G>T (n.2087-145G>T) c.2063-145G>T (n.2063-145G>T) c.1970-145G>T (n.1970-145G>T) c.1196-145G>T (n.1196-145G>T) c.1109-145G>T (n.1109-145G>T) c.1022-145G>T (n.1022-145G>T) c.771+4195G>T (n.771+4195G>T) n.829-145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018474C>G | CA2638367689 | MAPT | c.911-144C>G (n.911-144C>G) c.824-144C>G (n.824-144C>G) c.998-144C>G (n.998-144C>G) n.769-144C>G n.224-144C>G n.182-144C>G n.272C>G c.2174-144C>G (n.2174-144C>G) c.1883-144C>G (n.1883-144C>G) c.818-144C>G (n.818-144C>G) c.947-144C>G (n.947-144C>G) c.1949-144C>G (n.1949-144C>G) c.731-144C>G (n.731-144C>G) c.2003-144C>G (n.2003-144C>G) c.905-144C>G (n.905-144C>G) n.777-144C>G n.6190-144C>G c.2261-144C>G (n.2261-144C>G) c.2168-144C>G (n.2168-144C>G) c.2087-144C>G (n.2087-144C>G) c.2063-144C>G (n.2063-144C>G) c.1970-144C>G (n.1970-144C>G) c.1196-144C>G (n.1196-144C>G) c.1109-144C>G (n.1109-144C>G) c.1022-144C>G (n.1022-144C>G) c.771+4196C>G (n.771+4196C>G) n.829-144C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018474C>T | CA2638367688 | MAPT | c.911-144C>T (n.911-144C>T) c.824-144C>T (n.824-144C>T) c.998-144C>T (n.998-144C>T) n.769-144C>T n.224-144C>T n.182-144C>T n.272C>T c.2174-144C>T (n.2174-144C>T) c.1883-144C>T (n.1883-144C>T) c.818-144C>T (n.818-144C>T) c.947-144C>T (n.947-144C>T) c.1949-144C>T (n.1949-144C>T) c.731-144C>T (n.731-144C>T) c.2003-144C>T (n.2003-144C>T) c.905-144C>T (n.905-144C>T) n.777-144C>T n.6190-144C>T c.2261-144C>T (n.2261-144C>T) c.2168-144C>T (n.2168-144C>T) c.2087-144C>T (n.2087-144C>T) c.2063-144C>T (n.2063-144C>T) c.1970-144C>T (n.1970-144C>T) c.1196-144C>T (n.1196-144C>T) c.1109-144C>T (n.1109-144C>T) c.1022-144C>T (n.1022-144C>T) c.771+4196C>T (n.771+4196C>T) n.829-144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018474_46018475delinsCA | CA2262104664 | MAPT | c.911-144_911-143delinsCA (n.911-144_911-143delinsCA) c.824-144_824-143delinsCA (n.824-144_824-143delinsCA) c.998-144_998-143delinsCA (n.998-144_998-143delinsCA) n.769-144_769-143delinsCA n.224-144_224-143delinsCA n.182-144_182-143delinsCA n.272_273delinsCA c.2174-144_2174-143delinsCA (n.2174-144_2174-143delinsCA) c.1883-144_1883-143delinsCA (n.1883-144_1883-143delinsCA) c.818-144_818-143delinsCA (n.818-144_818-143delinsCA) c.947-144_947-143delinsCA (n.947-144_947-143delinsCA) c.1949-144_1949-143delinsCA (n.1949-144_1949-143delinsCA) c.731-144_731-143delinsCA (n.731-144_731-143delinsCA) c.2003-144_2003-143delinsCA (n.2003-144_2003-143delinsCA) c.905-144_905-143delinsCA (n.905-144_905-143delinsCA) n.777-144_777-143delinsCA n.6190-144_6190-143delinsCA c.2261-144_2261-143delinsCA (n.2261-144_2261-143delinsCA) c.2168-144_2168-143delinsCA (n.2168-144_2168-143delinsCA) c.2087-144_2087-143delinsCA (n.2087-144_2087-143delinsCA) c.2063-144_2063-143delinsCA (n.2063-144_2063-143delinsCA) c.1970-144_1970-143delinsCA (n.1970-144_1970-143delinsCA) c.1196-144_1196-143delinsCA (n.1196-144_1196-143delinsCA) c.1109-144_1109-143delinsCA (n.1109-144_1109-143delinsCA) c.1022-144_1022-143delinsCA (n.1022-144_1022-143delinsCA) c.771+4196_771+4197delinsCA (n.771+4196_771+4197delinsCA) n.829-144_829-143delinsCA | |
| 17 | g.46018475del | CA772442455 | MAPT | c.911-143del (n.911-143del) c.824-143del (n.824-143del) c.998-143del (n.998-143del) n.769-143del n.224-143del n.182-143del n.273del c.2174-143del (n.2174-143del) c.1883-143del (n.1883-143del) c.818-143del (n.818-143del) c.947-143del (n.947-143del) c.1949-143del (n.1949-143del) c.731-143del (n.731-143del) c.2003-143del (n.2003-143del) c.905-143del (n.905-143del) n.777-143del n.6190-143del c.2261-143del (n.2261-143del) c.2168-143del (n.2168-143del) c.2087-143del (n.2087-143del) c.2063-143del (n.2063-143del) c.1970-143del (n.1970-143del) c.1196-143del (n.1196-143del) c.1109-143del (n.1109-143del) c.1022-143del (n.1022-143del) c.771+4197del (n.771+4197del) n.829-143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46018478G>C | CA2638367690 | MAPT | c.911-140G>C (n.911-140G>C) c.824-140G>C (n.824-140G>C) c.998-140G>C (n.998-140G>C) n.769-140G>C n.224-140G>C n.182-140G>C n.276G>C c.2174-140G>C (n.2174-140G>C) c.1883-140G>C (n.1883-140G>C) c.818-140G>C (n.818-140G>C) c.947-140G>C (n.947-140G>C) c.1949-140G>C (n.1949-140G>C) c.731-140G>C (n.731-140G>C) c.2003-140G>C (n.2003-140G>C) c.905-140G>C (n.905-140G>C) n.777-140G>C n.6190-140G>C c.2261-140G>C (n.2261-140G>C) c.2168-140G>C (n.2168-140G>C) c.2087-140G>C (n.2087-140G>C) c.2063-140G>C (n.2063-140G>C) c.1970-140G>C (n.1970-140G>C) c.1196-140G>C (n.1196-140G>C) c.1109-140G>C (n.1109-140G>C) c.1022-140G>C (n.1022-140G>C) c.771+4200G>C (n.771+4200G>C) n.829-140G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018478G= | CA2262104666 | MAPT | c.911-140G= (n.911-140G=) c.824-140G= (n.824-140G=) c.998-140G= (n.998-140G=) n.769-140G= n.224-140G= n.182-140G= n.276G= c.2174-140G= (n.2174-140G=) c.1883-140G= (n.1883-140G=) c.818-140G= (n.818-140G=) c.947-140G= (n.947-140G=) c.1949-140G= (n.1949-140G=) c.731-140G= (n.731-140G=) c.2003-140G= (n.2003-140G=) c.905-140G= (n.905-140G=) n.777-140G= n.6190-140G= c.2261-140G= (n.2261-140G=) c.2168-140G= (n.2168-140G=) c.2087-140G= (n.2087-140G=) c.2063-140G= (n.2063-140G=) c.1970-140G= (n.1970-140G=) c.1196-140G= (n.1196-140G=) c.1109-140G= (n.1109-140G=) c.1022-140G= (n.1022-140G=) c.771+4200G= (n.771+4200G=) n.829-140G= | |
| 17 | g.46018479G>A | CA984128593 | MAPT | c.911-139G>A (n.911-139G>A) c.824-139G>A (n.824-139G>A) c.998-139G>A (n.998-139G>A) n.769-139G>A n.224-139G>A n.182-139G>A n.277G>A c.2174-139G>A (n.2174-139G>A) c.1883-139G>A (n.1883-139G>A) c.818-139G>A (n.818-139G>A) c.947-139G>A (n.947-139G>A) c.1949-139G>A (n.1949-139G>A) c.731-139G>A (n.731-139G>A) c.2003-139G>A (n.2003-139G>A) c.905-139G>A (n.905-139G>A) n.777-139G>A n.6190-139G>A c.2261-139G>A (n.2261-139G>A) c.2168-139G>A (n.2168-139G>A) c.2087-139G>A (n.2087-139G>A) c.2063-139G>A (n.2063-139G>A) c.1970-139G>A (n.1970-139G>A) c.1196-139G>A (n.1196-139G>A) c.1109-139G>A (n.1109-139G>A) c.1022-139G>A (n.1022-139G>A) c.771+4201G>A (n.771+4201G>A) n.829-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018479G= | CA2262104667 | MAPT | c.911-139G= (n.911-139G=) c.824-139G= (n.824-139G=) c.998-139G= (n.998-139G=) n.769-139G= n.224-139G= n.182-139G= n.277G= c.2174-139G= (n.2174-139G=) c.1883-139G= (n.1883-139G=) c.818-139G= (n.818-139G=) c.947-139G= (n.947-139G=) c.1949-139G= (n.1949-139G=) c.731-139G= (n.731-139G=) c.2003-139G= (n.2003-139G=) c.905-139G= (n.905-139G=) n.777-139G= n.6190-139G= c.2261-139G= (n.2261-139G=) c.2168-139G= (n.2168-139G=) c.2087-139G= (n.2087-139G=) c.2063-139G= (n.2063-139G=) c.1970-139G= (n.1970-139G=) c.1196-139G= (n.1196-139G=) c.1109-139G= (n.1109-139G=) c.1022-139G= (n.1022-139G=) c.771+4201G= (n.771+4201G=) n.829-139G= | |
| 17 | g.46018480C>A | CA2638367692 | MAPT | c.911-138C>A (n.911-138C>A) c.824-138C>A (n.824-138C>A) c.998-138C>A (n.998-138C>A) n.769-138C>A n.224-138C>A n.182-138C>A n.278C>A c.2174-138C>A (n.2174-138C>A) c.1883-138C>A (n.1883-138C>A) c.818-138C>A (n.818-138C>A) c.947-138C>A (n.947-138C>A) c.1949-138C>A (n.1949-138C>A) c.731-138C>A (n.731-138C>A) c.2003-138C>A (n.2003-138C>A) c.905-138C>A (n.905-138C>A) n.777-138C>A n.6190-138C>A c.2261-138C>A (n.2261-138C>A) c.2168-138C>A (n.2168-138C>A) c.2087-138C>A (n.2087-138C>A) c.2063-138C>A (n.2063-138C>A) c.1970-138C>A (n.1970-138C>A) c.1196-138C>A (n.1196-138C>A) c.1109-138C>A (n.1109-138C>A) c.1022-138C>A (n.1022-138C>A) c.771+4202C>A (n.771+4202C>A) n.829-138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018480C= | CA2262104668 | MAPT | c.911-138C= (n.911-138C=) c.824-138C= (n.824-138C=) c.998-138C= (n.998-138C=) n.769-138C= n.224-138C= n.182-138C= n.278C= c.2174-138C= (n.2174-138C=) c.1883-138C= (n.1883-138C=) c.818-138C= (n.818-138C=) c.947-138C= (n.947-138C=) c.1949-138C= (n.1949-138C=) c.731-138C= (n.731-138C=) c.2003-138C= (n.2003-138C=) c.905-138C= (n.905-138C=) n.777-138C= n.6190-138C= c.2261-138C= (n.2261-138C=) c.2168-138C= (n.2168-138C=) c.2087-138C= (n.2087-138C=) c.2063-138C= (n.2063-138C=) c.1970-138C= (n.1970-138C=) c.1196-138C= (n.1196-138C=) c.1109-138C= (n.1109-138C=) c.1022-138C= (n.1022-138C=) c.771+4202C= (n.771+4202C=) n.829-138C= | |
| 17 | g.46018480C>T | CA772442464 | MAPT | c.911-138C>T (n.911-138C>T) c.824-138C>T (n.824-138C>T) c.998-138C>T (n.998-138C>T) n.769-138C>T n.224-138C>T n.182-138C>T n.278C>T c.2174-138C>T (n.2174-138C>T) c.1883-138C>T (n.1883-138C>T) c.818-138C>T (n.818-138C>T) c.947-138C>T (n.947-138C>T) c.1949-138C>T (n.1949-138C>T) c.731-138C>T (n.731-138C>T) c.2003-138C>T (n.2003-138C>T) c.905-138C>T (n.905-138C>T) n.777-138C>T n.6190-138C>T c.2261-138C>T (n.2261-138C>T) c.2168-138C>T (n.2168-138C>T) c.2087-138C>T (n.2087-138C>T) c.2063-138C>T (n.2063-138C>T) c.1970-138C>T (n.1970-138C>T) c.1196-138C>T (n.1196-138C>T) c.1109-138C>T (n.1109-138C>T) c.1022-138C>T (n.1022-138C>T) c.771+4202C>T (n.771+4202C>T) n.829-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46018482C= | CA2262104669 | MAPT | c.911-136C= (n.911-136C=) c.824-136C= (n.824-136C=) c.998-136C= (n.998-136C=) n.769-136C= n.224-136C= n.182-136C= n.280C= c.2174-136C= (n.2174-136C=) c.1883-136C= (n.1883-136C=) c.818-136C= (n.818-136C=) c.947-136C= (n.947-136C=) c.1949-136C= (n.1949-136C=) c.731-136C= (n.731-136C=) c.2003-136C= (n.2003-136C=) c.905-136C= (n.905-136C=) n.777-136C= n.6190-136C= c.2261-136C= (n.2261-136C=) c.2168-136C= (n.2168-136C=) c.2087-136C= (n.2087-136C=) c.2063-136C= (n.2063-136C=) c.1970-136C= (n.1970-136C=) c.1196-136C= (n.1196-136C=) c.1109-136C= (n.1109-136C=) c.1022-136C= (n.1022-136C=) c.771+4204C= (n.771+4204C=) n.829-136C= | |
| 17 | g.46018482C>T | CA772442467 | MAPT | c.911-136C>T (n.911-136C>T) c.824-136C>T (n.824-136C>T) c.998-136C>T (n.998-136C>T) n.769-136C>T n.224-136C>T n.182-136C>T n.280C>T c.2174-136C>T (n.2174-136C>T) c.1883-136C>T (n.1883-136C>T) c.818-136C>T (n.818-136C>T) c.947-136C>T (n.947-136C>T) c.1949-136C>T (n.1949-136C>T) c.731-136C>T (n.731-136C>T) c.2003-136C>T (n.2003-136C>T) c.905-136C>T (n.905-136C>T) n.777-136C>T n.6190-136C>T c.2261-136C>T (n.2261-136C>T) c.2168-136C>T (n.2168-136C>T) c.2087-136C>T (n.2087-136C>T) c.2063-136C>T (n.2063-136C>T) c.1970-136C>T (n.1970-136C>T) c.1196-136C>T (n.1196-136C>T) c.1109-136C>T (n.1109-136C>T) c.1022-136C>T (n.1022-136C>T) c.771+4204C>T (n.771+4204C>T) n.829-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46018484del | CA2638367693 | MAPT | c.911-134del (n.911-134del) c.824-134del (n.824-134del) c.998-134del (n.998-134del) n.769-134del n.224-134del n.182-134del n.282del c.2174-134del (n.2174-134del) c.1883-134del (n.1883-134del) c.818-134del (n.818-134del) c.947-134del (n.947-134del) c.1949-134del (n.1949-134del) c.731-134del (n.731-134del) c.2003-134del (n.2003-134del) c.905-134del (n.905-134del) n.777-134del n.6190-134del c.2261-134del (n.2261-134del) c.2168-134del (n.2168-134del) c.2087-134del (n.2087-134del) c.2063-134del (n.2063-134del) c.1970-134del (n.1970-134del) c.1196-134del (n.1196-134del) c.1109-134del (n.1109-134del) c.1022-134del (n.1022-134del) c.771+4206del (n.771+4206del) n.829-134del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46018483C>A | CA772442469 | MAPT | c.911-135C>A (n.911-135C>A) c.824-135C>A (n.824-135C>A) c.998-135C>A (n.998-135C>A) n.769-135C>A n.224-135C>A n.182-135C>A n.281C>A c.2174-135C>A (n.2174-135C>A) c.1883-135C>A (n.1883-135C>A) c.818-135C>A (n.818-135C>A) c.947-135C>A (n.947-135C>A) c.1949-135C>A (n.1949-135C>A) c.731-135C>A (n.731-135C>A) c.2003-135C>A (n.2003-135C>A) c.905-135C>A (n.905-135C>A) n.777-135C>A n.6190-135C>A c.2261-135C>A (n.2261-135C>A) c.2168-135C>A (n.2168-135C>A) c.2087-135C>A (n.2087-135C>A) c.2063-135C>A (n.2063-135C>A) c.1970-135C>A (n.1970-135C>A) c.1196-135C>A (n.1196-135C>A) c.1109-135C>A (n.1109-135C>A) c.1022-135C>A (n.1022-135C>A) c.771+4205C>A (n.771+4205C>A) n.829-135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46018483C= | CA2262104670 | MAPT | c.911-135C= (n.911-135C=) c.824-135C= (n.824-135C=) c.998-135C= (n.998-135C=) n.769-135C= n.224-135C= n.182-135C= n.281C= c.2174-135C= (n.2174-135C=) c.1883-135C= (n.1883-135C=) c.818-135C= (n.818-135C=) c.947-135C= (n.947-135C=) c.1949-135C= (n.1949-135C=) c.731-135C= (n.731-135C=) c.2003-135C= (n.2003-135C=) c.905-135C= (n.905-135C=) n.777-135C= n.6190-135C= c.2261-135C= (n.2261-135C=) c.2168-135C= (n.2168-135C=) c.2087-135C= (n.2087-135C=) c.2063-135C= (n.2063-135C=) c.1970-135C= (n.1970-135C=) c.1196-135C= (n.1196-135C=) c.1109-135C= (n.1109-135C=) c.1022-135C= (n.1022-135C=) c.771+4205C= (n.771+4205C=) n.829-135C= | |
| 17 | g.46018483_46018489delinsCCAATCT | CA2262104671 | MAPT | c.911-135_911-129delinsCCAATCT (n.911-135_911-129delinsCCAATCT) c.824-135_824-129delinsCCAATCT (n.824-135_824-129delinsCCAATCT) c.998-135_998-129delinsCCAATCT (n.998-135_998-129delinsCCAATCT) n.769-135_769-129delinsCCAATCT n.224-135_224-129delinsCCAATCT n.182-135_182-129delinsCCAATCT n.281_287delinsCCAATCT c.2174-135_2174-129delinsCCAATCT (n.2174-135_2174-129delinsCCAATCT) c.1883-135_1883-129delinsCCAATCT (n.1883-135_1883-129delinsCCAATCT) c.818-135_818-129delinsCCAATCT (n.818-135_818-129delinsCCAATCT) c.947-135_947-129delinsCCAATCT (n.947-135_947-129delinsCCAATCT) c.1949-135_1949-129delinsCCAATCT (n.1949-135_1949-129delinsCCAATCT) c.731-135_731-129delinsCCAATCT (n.731-135_731-129delinsCCAATCT) c.2003-135_2003-129delinsCCAATCT (n.2003-135_2003-129delinsCCAATCT) c.905-135_905-129delinsCCAATCT (n.905-135_905-129delinsCCAATCT) n.777-135_777-129delinsCCAATCT n.6190-135_6190-129delinsCCAATCT c.2261-135_2261-129delinsCCAATCT (n.2261-135_2261-129delinsCCAATCT) c.2168-135_2168-129delinsCCAATCT (n.2168-135_2168-129delinsCCAATCT) c.2087-135_2087-129delinsCCAATCT (n.2087-135_2087-129delinsCCAATCT) c.2063-135_2063-129delinsCCAATCT (n.2063-135_2063-129delinsCCAATCT) c.1970-135_1970-129delinsCCAATCT (n.1970-135_1970-129delinsCCAATCT) c.1196-135_1196-129delinsCCAATCT (n.1196-135_1196-129delinsCCAATCT) c.1109-135_1109-129delinsCCAATCT (n.1109-135_1109-129delinsCCAATCT) c.1022-135_1022-129delinsCCAATCT (n.1022-135_1022-129delinsCCAATCT) c.771+4205_771+4211delinsCCAATCT (n.771+4205_771+4211delinsCCAATCT) n.829-135_829-129delinsCCAATCT |