Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46014191T= | CA2262102683 | MAPT | c.829-52T= (n.829-52T=) c.742-52T= (n.742-52T=) c.916-52T= (n.916-52T=) n.687-52T= n.142-52T= n.85-52T= c.2092-52T= (n.2092-52T=) c.1801-52T= (n.1801-52T=) c.736-52T= (n.736-52T=) c.1867-52T= (n.1867-52T=) c.649-52T= (n.649-52T=) c.1921-52T= (n.1921-52T=) c.823-52T= (n.823-52T=) n.777-4427T= n.6108-52T= c.2179-52T= (n.2179-52T=) c.2086-52T= (n.2086-52T=) c.2005-52T= (n.2005-52T=) c.1981-52T= (n.1981-52T=) c.1888-52T= (n.1888-52T=) c.1114-52T= (n.1114-52T=) c.1027-52T= (n.1027-52T=) c.940-52T= (n.940-52T=) n.747-52T= | |
17 | g.46014192C>A | CA2576298960 | MAPT | c.829-51C>A (n.829-51C>A) c.742-51C>A (n.742-51C>A) c.916-51C>A (n.916-51C>A) n.687-51C>A n.142-51C>A n.85-51C>A c.2092-51C>A (n.2092-51C>A) c.1801-51C>A (n.1801-51C>A) c.736-51C>A (n.736-51C>A) c.1867-51C>A (n.1867-51C>A) c.649-51C>A (n.649-51C>A) c.1921-51C>A (n.1921-51C>A) c.823-51C>A (n.823-51C>A) n.777-4426C>A n.6108-51C>A c.2179-51C>A (n.2179-51C>A) c.2086-51C>A (n.2086-51C>A) c.2005-51C>A (n.2005-51C>A) c.1981-51C>A (n.1981-51C>A) c.1888-51C>A (n.1888-51C>A) c.1114-51C>A (n.1114-51C>A) c.1027-51C>A (n.1027-51C>A) c.940-51C>A (n.940-51C>A) n.747-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014192C>G | CA2638369793 | MAPT | c.829-51C>G (n.829-51C>G) c.742-51C>G (n.742-51C>G) c.916-51C>G (n.916-51C>G) n.687-51C>G n.142-51C>G n.85-51C>G c.2092-51C>G (n.2092-51C>G) c.1801-51C>G (n.1801-51C>G) c.736-51C>G (n.736-51C>G) c.1867-51C>G (n.1867-51C>G) c.649-51C>G (n.649-51C>G) c.1921-51C>G (n.1921-51C>G) c.823-51C>G (n.823-51C>G) n.777-4426C>G n.6108-51C>G c.2179-51C>G (n.2179-51C>G) c.2086-51C>G (n.2086-51C>G) c.2005-51C>G (n.2005-51C>G) c.1981-51C>G (n.1981-51C>G) c.1888-51C>G (n.1888-51C>G) c.1114-51C>G (n.1114-51C>G) c.1027-51C>G (n.1027-51C>G) c.940-51C>G (n.940-51C>G) n.747-51C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46014203_46014234del | CA2503156684 | MAPT | c.829-40_829-9del (n.829-40_829-9del) c.742-40_742-9del (n.742-40_742-9del) c.916-40_916-9del (n.916-40_916-9del) n.687-40_687-9del n.142-40_142-9del n.85-40_85-9del c.2092-40_2092-9del (n.2092-40_2092-9del) c.1801-40_1801-9del (n.1801-40_1801-9del) c.736-40_736-9del (n.736-40_736-9del) c.1867-40_1867-9del (n.1867-40_1867-9del) c.649-40_649-9del (n.649-40_649-9del) c.1921-40_1921-9del (n.1921-40_1921-9del) c.823-40_823-9del (n.823-40_823-9del) n.777-4415_777-4384del n.6108-40_6108-9del c.2179-40_2179-9del (n.2179-40_2179-9del) c.2086-40_2086-9del (n.2086-40_2086-9del) c.2005-40_2005-9del (n.2005-40_2005-9del) c.1981-40_1981-9del (n.1981-40_1981-9del) c.1888-40_1888-9del (n.1888-40_1888-9del) c.1114-40_1114-9del (n.1114-40_1114-9del) c.1027-40_1027-9del (n.1027-40_1027-9del) c.940-40_940-9del (n.940-40_940-9del) n.747-40_747-9del | gnomAD v4 |
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17 | g.46014195C>T | CA626332501 | MAPT | c.829-48C>T (n.829-48C>T) c.742-48C>T (n.742-48C>T) c.916-48C>T (n.916-48C>T) n.687-48C>T n.142-48C>T n.85-48C>T c.2092-48C>T (n.2092-48C>T) c.1801-48C>T (n.1801-48C>T) c.736-48C>T (n.736-48C>T) c.1867-48C>T (n.1867-48C>T) c.649-48C>T (n.649-48C>T) c.1921-48C>T (n.1921-48C>T) c.823-48C>T (n.823-48C>T) n.777-4423C>T n.6108-48C>T c.2179-48C>T (n.2179-48C>T) c.2086-48C>T (n.2086-48C>T) c.2005-48C>T (n.2005-48C>T) c.1981-48C>T (n.1981-48C>T) c.1888-48C>T (n.1888-48C>T) c.1114-48C>T (n.1114-48C>T) c.1027-48C>T (n.1027-48C>T) c.940-48C>T (n.940-48C>T) n.747-48C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46014202_46014205del | CA2262102685 | MAPT | c.829-41_829-38del (n.829-41_829-38del) c.742-41_742-38del (n.742-41_742-38del) c.916-41_916-38del (n.916-41_916-38del) n.687-41_687-38del n.142-41_142-38del n.85-41_85-38del c.2092-41_2092-38del (n.2092-41_2092-38del) c.1801-41_1801-38del (n.1801-41_1801-38del) c.736-41_736-38del (n.736-41_736-38del) c.1867-41_1867-38del (n.1867-41_1867-38del) c.649-41_649-38del (n.649-41_649-38del) c.1921-41_1921-38del (n.1921-41_1921-38del) c.823-41_823-38del (n.823-41_823-38del) n.777-4416_777-4413del n.6108-41_6108-38del c.2179-41_2179-38del (n.2179-41_2179-38del) c.2086-41_2086-38del (n.2086-41_2086-38del) c.2005-41_2005-38del (n.2005-41_2005-38del) c.1981-41_1981-38del (n.1981-41_1981-38del) c.1888-41_1888-38del (n.1888-41_1888-38del) c.1114-41_1114-38del (n.1114-41_1114-38del) c.1027-41_1027-38del (n.1027-41_1027-38del) c.940-41_940-38del (n.940-41_940-38del) n.747-41_747-38del | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46014198C= | CA2262102688 | MAPT | c.829-45C= (n.829-45C=) c.742-45C= (n.742-45C=) c.916-45C= (n.916-45C=) n.687-45C= n.142-45C= n.85-45C= c.2092-45C= (n.2092-45C=) c.1801-45C= (n.1801-45C=) c.736-45C= (n.736-45C=) c.1867-45C= (n.1867-45C=) c.649-45C= (n.649-45C=) c.1921-45C= (n.1921-45C=) c.823-45C= (n.823-45C=) n.777-4420C= n.6108-45C= c.2179-45C= (n.2179-45C=) c.2086-45C= (n.2086-45C=) c.2005-45C= (n.2005-45C=) c.1981-45C= (n.1981-45C=) c.1888-45C= (n.1888-45C=) c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1027-45C= (n.1027-45C=) c.940-45C= (n.940-45C=) n.747-45C= | |
17 | g.46014198C>T | CA2262102689 | MAPT | c.829-45C>T (n.829-45C>T) c.742-45C>T (n.742-45C>T) c.916-45C>T (n.916-45C>T) n.687-45C>T n.142-45C>T n.85-45C>T c.2092-45C>T (n.2092-45C>T) c.1801-45C>T (n.1801-45C>T) c.736-45C>T (n.736-45C>T) c.1867-45C>T (n.1867-45C>T) c.649-45C>T (n.649-45C>T) c.1921-45C>T (n.1921-45C>T) c.823-45C>T (n.823-45C>T) n.777-4420C>T n.6108-45C>T c.2179-45C>T (n.2179-45C>T) c.2086-45C>T (n.2086-45C>T) c.2005-45C>T (n.2005-45C>T) c.1981-45C>T (n.1981-45C>T) c.1888-45C>T (n.1888-45C>T) c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1027-45C>T (n.1027-45C>T) c.940-45C>T (n.940-45C>T) n.747-45C>T | dbSNP |
17 | g.46014199T>G | CA8618191 | MAPT | c.829-44T>G (n.829-44T>G) c.742-44T>G (n.742-44T>G) c.916-44T>G (n.916-44T>G) n.687-44T>G n.142-44T>G n.85-44T>G c.2092-44T>G (n.2092-44T>G) c.1801-44T>G (n.1801-44T>G) c.736-44T>G (n.736-44T>G) c.1867-44T>G (n.1867-44T>G) c.649-44T>G (n.649-44T>G) c.1921-44T>G (n.1921-44T>G) c.823-44T>G (n.823-44T>G) n.777-4419T>G n.6108-44T>G c.2179-44T>G (n.2179-44T>G) c.2086-44T>G (n.2086-44T>G) c.2005-44T>G (n.2005-44T>G) c.1981-44T>G (n.1981-44T>G) c.1888-44T>G (n.1888-44T>G) c.1114-44T>G (n.1114-44T>G) c.1027-44T>G (n.1027-44T>G) c.940-44T>G (n.940-44T>G) n.747-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46014199T= | CA2262102690 | MAPT | c.829-44T= (n.829-44T=) c.742-44T= (n.742-44T=) c.916-44T= (n.916-44T=) n.687-44T= n.142-44T= n.85-44T= c.2092-44T= (n.2092-44T=) c.1801-44T= (n.1801-44T=) c.736-44T= (n.736-44T=) c.1867-44T= (n.1867-44T=) c.649-44T= (n.649-44T=) c.1921-44T= (n.1921-44T=) c.823-44T= (n.823-44T=) n.777-4419T= n.6108-44T= c.2179-44T= (n.2179-44T=) c.2086-44T= (n.2086-44T=) c.2005-44T= (n.2005-44T=) c.1981-44T= (n.1981-44T=) c.1888-44T= (n.1888-44T=) c.1114-44T= (n.1114-44T=) c.1027-44T= (n.1027-44T=) c.940-44T= (n.940-44T=) n.747-44T= | |
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17 | g.46014202C>G | CA626332502 | MAPT | c.829-41C>G (n.829-41C>G) c.742-41C>G (n.742-41C>G) c.916-41C>G (n.916-41C>G) n.687-41C>G n.142-41C>G n.85-41C>G c.2092-41C>G (n.2092-41C>G) c.1801-41C>G (n.1801-41C>G) c.736-41C>G (n.736-41C>G) c.1867-41C>G (n.1867-41C>G) c.649-41C>G (n.649-41C>G) c.1921-41C>G (n.1921-41C>G) c.823-41C>G (n.823-41C>G) n.777-4416C>G n.6108-41C>G c.2179-41C>G (n.2179-41C>G) c.2086-41C>G (n.2086-41C>G) c.2005-41C>G (n.2005-41C>G) c.1981-41C>G (n.1981-41C>G) c.1888-41C>G (n.1888-41C>G) c.1114-41C>G (n.1114-41C>G) c.1027-41C>G (n.1027-41C>G) c.940-41C>G (n.940-41C>G) n.747-41C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.46014205T>C | CA2262102694 | MAPT | c.829-38T>C (n.829-38T>C) c.742-38T>C (n.742-38T>C) c.916-38T>C (n.916-38T>C) n.687-38T>C n.142-38T>C n.85-38T>C c.2092-38T>C (n.2092-38T>C) c.1801-38T>C (n.1801-38T>C) c.736-38T>C (n.736-38T>C) c.1867-38T>C (n.1867-38T>C) c.649-38T>C (n.649-38T>C) c.1921-38T>C (n.1921-38T>C) c.823-38T>C (n.823-38T>C) n.777-4413T>C n.6108-38T>C c.2179-38T>C (n.2179-38T>C) c.2086-38T>C (n.2086-38T>C) c.2005-38T>C (n.2005-38T>C) c.1981-38T>C (n.1981-38T>C) c.1888-38T>C (n.1888-38T>C) c.1114-38T>C (n.1114-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) c.940-38T>C (n.940-38T>C) n.747-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46014208C>A | CA2576298963 | MAPT | c.829-35C>A (n.829-35C>A) c.742-35C>A (n.742-35C>A) c.916-35C>A (n.916-35C>A) n.687-35C>A n.142-35C>A n.85-35C>A c.2092-35C>A (n.2092-35C>A) c.1801-35C>A (n.1801-35C>A) c.736-35C>A (n.736-35C>A) c.1867-35C>A (n.1867-35C>A) c.649-35C>A (n.649-35C>A) c.1921-35C>A (n.1921-35C>A) c.823-35C>A (n.823-35C>A) n.777-4410C>A n.6108-35C>A c.2179-35C>A (n.2179-35C>A) c.2086-35C>A (n.2086-35C>A) c.2005-35C>A (n.2005-35C>A) c.1981-35C>A (n.1981-35C>A) c.1888-35C>A (n.1888-35C>A) c.1114-35C>A (n.1114-35C>A) c.1027-35C>A (n.1027-35C>A) c.940-35C>A (n.940-35C>A) n.747-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014208C>T | CA2638369850 | MAPT | c.829-35C>T (n.829-35C>T) c.742-35C>T (n.742-35C>T) c.916-35C>T (n.916-35C>T) n.687-35C>T n.142-35C>T n.85-35C>T c.2092-35C>T (n.2092-35C>T) c.1801-35C>T (n.1801-35C>T) c.736-35C>T (n.736-35C>T) c.1867-35C>T (n.1867-35C>T) c.649-35C>T (n.649-35C>T) c.1921-35C>T (n.1921-35C>T) c.823-35C>T (n.823-35C>T) n.777-4410C>T n.6108-35C>T c.2179-35C>T (n.2179-35C>T) c.2086-35C>T (n.2086-35C>T) c.2005-35C>T (n.2005-35C>T) c.1981-35C>T (n.1981-35C>T) c.1888-35C>T (n.1888-35C>T) c.1114-35C>T (n.1114-35C>T) c.1027-35C>T (n.1027-35C>T) c.940-35C>T (n.940-35C>T) n.747-35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46014209T>C | CA2638369891 | MAPT | c.829-34T>C (n.829-34T>C) c.742-34T>C (n.742-34T>C) c.916-34T>C (n.916-34T>C) n.687-34T>C n.142-34T>C n.85-34T>C c.2092-34T>C (n.2092-34T>C) c.1801-34T>C (n.1801-34T>C) c.736-34T>C (n.736-34T>C) c.1867-34T>C (n.1867-34T>C) c.649-34T>C (n.649-34T>C) c.1921-34T>C (n.1921-34T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) n.777-4409T>C n.6108-34T>C c.2179-34T>C (n.2179-34T>C) c.2086-34T>C (n.2086-34T>C) c.2005-34T>C (n.2005-34T>C) c.1981-34T>C (n.1981-34T>C) c.1888-34T>C (n.1888-34T>C) c.1114-34T>C (n.1114-34T>C) c.1027-34T>C (n.1027-34T>C) c.940-34T>C (n.940-34T>C) n.747-34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014211del | CA2638369888 | MAPT | c.829-32del (n.829-32del) c.742-32del (n.742-32del) c.916-32del (n.916-32del) n.687-32del n.142-32del n.85-32del c.2092-32del (n.2092-32del) c.1801-32del (n.1801-32del) c.736-32del (n.736-32del) c.1867-32del (n.1867-32del) c.649-32del (n.649-32del) c.1921-32del (n.1921-32del) c.823-32del (n.823-32del) n.777-4407del n.6108-32del c.2179-32del (n.2179-32del) c.2086-32del (n.2086-32del) c.2005-32del (n.2005-32del) c.1981-32del (n.1981-32del) c.1888-32del (n.1888-32del) c.1114-32del (n.1114-32del) c.1027-32del (n.1027-32del) c.940-32del (n.940-32del) n.747-32del | gnomAD v4 |
17 | g.46014210_46014215delinsTTCCTC | CA2262102695 | MAPT | c.829-33_829-28delinsTTCCTC (n.829-33_829-28delinsTTCCTC) c.742-33_742-28delinsTTCCTC (n.742-33_742-28delinsTTCCTC) c.916-33_916-28delinsTTCCTC (n.916-33_916-28delinsTTCCTC) n.687-33_687-28delinsTTCCTC n.142-33_142-28delinsTTCCTC n.85-33_85-28delinsTTCCTC c.2092-33_2092-28delinsTTCCTC (n.2092-33_2092-28delinsTTCCTC) c.1801-33_1801-28delinsTTCCTC (n.1801-33_1801-28delinsTTCCTC) c.736-33_736-28delinsTTCCTC (n.736-33_736-28delinsTTCCTC) c.1867-33_1867-28delinsTTCCTC (n.1867-33_1867-28delinsTTCCTC) c.649-33_649-28delinsTTCCTC (n.649-33_649-28delinsTTCCTC) c.1921-33_1921-28delinsTTCCTC (n.1921-33_1921-28delinsTTCCTC) c.823-33_823-28delinsTTCCTC (n.823-33_823-28delinsTTCCTC) n.777-4408_777-4403delinsTTCCTC n.6108-33_6108-28delinsTTCCTC c.2179-33_2179-28delinsTTCCTC (n.2179-33_2179-28delinsTTCCTC) c.2086-33_2086-28delinsTTCCTC (n.2086-33_2086-28delinsTTCCTC) c.2005-33_2005-28delinsTTCCTC (n.2005-33_2005-28delinsTTCCTC) c.1981-33_1981-28delinsTTCCTC (n.1981-33_1981-28delinsTTCCTC) c.1888-33_1888-28delinsTTCCTC (n.1888-33_1888-28delinsTTCCTC) c.1114-33_1114-28delinsTTCCTC (n.1114-33_1114-28delinsTTCCTC) c.1027-33_1027-28delinsTTCCTC (n.1027-33_1027-28delinsTTCCTC) c.940-33_940-28delinsTTCCTC (n.940-33_940-28delinsTTCCTC) n.747-33_747-28delinsTTCCTC | |
17 | g.46014212_46014216del | CA772439506 | MAPT | c.829-31_829-27del (n.829-31_829-27del) c.742-31_742-27del (n.742-31_742-27del) c.916-31_916-27del (n.916-31_916-27del) n.687-31_687-27del n.142-31_142-27del n.85-31_85-27del c.2092-31_2092-27del (n.2092-31_2092-27del) c.1801-31_1801-27del (n.1801-31_1801-27del) c.736-31_736-27del (n.736-31_736-27del) c.1867-31_1867-27del (n.1867-31_1867-27del) c.649-31_649-27del (n.649-31_649-27del) c.1921-31_1921-27del (n.1921-31_1921-27del) c.823-31_823-27del (n.823-31_823-27del) n.777-4406_777-4402del n.6108-31_6108-27del c.2179-31_2179-27del (n.2179-31_2179-27del) c.2086-31_2086-27del (n.2086-31_2086-27del) c.2005-31_2005-27del (n.2005-31_2005-27del) c.1981-31_1981-27del (n.1981-31_1981-27del) c.1888-31_1888-27del (n.1888-31_1888-27del) c.1114-31_1114-27del (n.1114-31_1114-27del) c.1027-31_1027-27del (n.1027-31_1027-27del) c.940-31_940-27del (n.940-31_940-27del) n.747-31_747-27del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46014216_46014227del | CA2638369896 | MAPT | c.829-27_829-16del (n.829-27_829-16del) c.742-27_742-16del (n.742-27_742-16del) c.916-27_916-16del (n.916-27_916-16del) n.687-27_687-16del n.142-27_142-16del n.85-27_85-16del c.2092-27_2092-16del (n.2092-27_2092-16del) c.1801-27_1801-16del (n.1801-27_1801-16del) c.736-27_736-16del (n.736-27_736-16del) c.1867-27_1867-16del (n.1867-27_1867-16del) c.649-27_649-16del (n.649-27_649-16del) c.1921-27_1921-16del (n.1921-27_1921-16del) c.823-27_823-16del (n.823-27_823-16del) n.777-4402_777-4391del n.6108-27_6108-16del c.2179-27_2179-16del (n.2179-27_2179-16del) c.2086-27_2086-16del (n.2086-27_2086-16del) c.2005-27_2005-16del (n.2005-27_2005-16del) c.1981-27_1981-16del (n.1981-27_1981-16del) c.1888-27_1888-16del (n.1888-27_1888-16del) c.1114-27_1114-16del (n.1114-27_1114-16del) c.1027-27_1027-16del (n.1027-27_1027-16del) c.940-27_940-16del (n.940-27_940-16del) n.747-27_747-16del | gnomAD v4 |
17 | g.46014217_46014231del | CA2638369895 | MAPT | c.829-26_829-12del (n.829-26_829-12del) c.742-26_742-12del (n.742-26_742-12del) c.916-26_916-12del (n.916-26_916-12del) n.687-26_687-12del n.142-26_142-12del n.85-26_85-12del c.2092-26_2092-12del (n.2092-26_2092-12del) c.1801-26_1801-12del (n.1801-26_1801-12del) c.736-26_736-12del (n.736-26_736-12del) c.1867-26_1867-12del (n.1867-26_1867-12del) c.649-26_649-12del (n.649-26_649-12del) c.1921-26_1921-12del (n.1921-26_1921-12del) c.823-26_823-12del (n.823-26_823-12del) n.777-4401_777-4387del n.6108-26_6108-12del c.2179-26_2179-12del (n.2179-26_2179-12del) c.2086-26_2086-12del (n.2086-26_2086-12del) c.2005-26_2005-12del (n.2005-26_2005-12del) c.1981-26_1981-12del (n.1981-26_1981-12del) c.1888-26_1888-12del (n.1888-26_1888-12del) c.1114-26_1114-12del (n.1114-26_1114-12del) c.1027-26_1027-12del (n.1027-26_1027-12del) c.940-26_940-12del (n.940-26_940-12del) n.747-26_747-12del | gnomAD v4 |
17 | g.46014212C>A | CA2638369903 | MAPT | c.829-31C>A (n.829-31C>A) c.742-31C>A (n.742-31C>A) c.916-31C>A (n.916-31C>A) n.687-31C>A n.142-31C>A n.85-31C>A c.2092-31C>A (n.2092-31C>A) c.1801-31C>A (n.1801-31C>A) c.736-31C>A (n.736-31C>A) c.1867-31C>A (n.1867-31C>A) c.649-31C>A (n.649-31C>A) c.1921-31C>A (n.1921-31C>A) c.823-31C>A (n.823-31C>A) n.777-4406C>A n.6108-31C>A c.2179-31C>A (n.2179-31C>A) c.2086-31C>A (n.2086-31C>A) c.2005-31C>A (n.2005-31C>A) c.1981-31C>A (n.1981-31C>A) c.1888-31C>A (n.1888-31C>A) c.1114-31C>A (n.1114-31C>A) c.1027-31C>A (n.1027-31C>A) c.940-31C>A (n.940-31C>A) n.747-31C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46014212C>T | CA8618193 | MAPT | c.829-31C>T (n.829-31C>T) c.742-31C>T (n.742-31C>T) c.916-31C>T (n.916-31C>T) n.687-31C>T n.142-31C>T n.85-31C>T c.2092-31C>T (n.2092-31C>T) c.1801-31C>T (n.1801-31C>T) c.736-31C>T (n.736-31C>T) c.1867-31C>T (n.1867-31C>T) c.649-31C>T (n.649-31C>T) c.1921-31C>T (n.1921-31C>T) c.823-31C>T (n.823-31C>T) n.777-4406C>T n.6108-31C>T c.2179-31C>T (n.2179-31C>T) c.2086-31C>T (n.2086-31C>T) c.2005-31C>T (n.2005-31C>T) c.1981-31C>T (n.1981-31C>T) c.1888-31C>T (n.1888-31C>T) c.1114-31C>T (n.1114-31C>T) c.1027-31C>T (n.1027-31C>T) c.940-31C>T (n.940-31C>T) n.747-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46014216T>C | CA2638369913 | MAPT | c.829-27T>C (n.829-27T>C) c.742-27T>C (n.742-27T>C) c.916-27T>C (n.916-27T>C) n.687-27T>C n.142-27T>C n.85-27T>C c.2092-27T>C (n.2092-27T>C) c.1801-27T>C (n.1801-27T>C) c.736-27T>C (n.736-27T>C) c.1867-27T>C (n.1867-27T>C) c.649-27T>C (n.649-27T>C) c.1921-27T>C (n.1921-27T>C) c.823-27T>C (n.823-27T>C) n.777-4402T>C n.6108-27T>C c.2179-27T>C (n.2179-27T>C) c.2086-27T>C (n.2086-27T>C) c.2005-27T>C (n.2005-27T>C) c.1981-27T>C (n.1981-27T>C) c.1888-27T>C (n.1888-27T>C) c.1114-27T>C (n.1114-27T>C) c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.940-27T>C (n.940-27T>C) n.747-27T>C | gnomAD v4 |