| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.46014179T>C | CA2638369770 | MAPT | c.829-64T>C (n.829-64T>C) c.742-64T>C (n.742-64T>C) c.916-64T>C (n.916-64T>C) n.687-64T>C n.142-64T>C n.85-64T>C c.2092-64T>C (n.2092-64T>C) c.1801-64T>C (n.1801-64T>C) c.736-64T>C (n.736-64T>C) c.1867-64T>C (n.1867-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) c.1921-64T>C (n.1921-64T>C) c.823-64T>C (n.823-64T>C) n.777-4439T>C n.6108-64T>C c.2179-64T>C (n.2179-64T>C) c.2086-64T>C (n.2086-64T>C) c.2005-64T>C (n.2005-64T>C) c.1981-64T>C (n.1981-64T>C) c.1888-64T>C (n.1888-64T>C) c.1114-64T>C (n.1114-64T>C) c.1027-64T>C (n.1027-64T>C) c.940-64T>C (n.940-64T>C) n.747-64T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46014202_46014205del | CA2262102685 | MAPT | c.829-41_829-38del (n.829-41_829-38del) c.742-41_742-38del (n.742-41_742-38del) c.916-41_916-38del (n.916-41_916-38del) n.687-41_687-38del n.142-41_142-38del n.85-41_85-38del c.2092-41_2092-38del (n.2092-41_2092-38del) c.1801-41_1801-38del (n.1801-41_1801-38del) c.736-41_736-38del (n.736-41_736-38del) c.1867-41_1867-38del (n.1867-41_1867-38del) c.649-41_649-38del (n.649-41_649-38del) c.1921-41_1921-38del (n.1921-41_1921-38del) c.823-41_823-38del (n.823-41_823-38del) n.777-4416_777-4413del n.6108-41_6108-38del c.2179-41_2179-38del (n.2179-41_2179-38del) c.2086-41_2086-38del (n.2086-41_2086-38del) c.2005-41_2005-38del (n.2005-41_2005-38del) c.1981-41_1981-38del (n.1981-41_1981-38del) c.1888-41_1888-38del (n.1888-41_1888-38del) c.1114-41_1114-38del (n.1114-41_1114-38del) c.1027-41_1027-38del (n.1027-41_1027-38del) c.940-41_940-38del (n.940-41_940-38del) n.747-41_747-38del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46014197T>C | CA2262102687 | MAPT | c.829-46T>C (n.829-46T>C) c.742-46T>C (n.742-46T>C) c.916-46T>C (n.916-46T>C) n.687-46T>C n.142-46T>C n.85-46T>C c.2092-46T>C (n.2092-46T>C) c.1801-46T>C (n.1801-46T>C) c.736-46T>C (n.736-46T>C) c.1867-46T>C (n.1867-46T>C) c.649-46T>C (n.649-46T>C) c.1921-46T>C (n.1921-46T>C) c.823-46T>C (n.823-46T>C) n.777-4421T>C n.6108-46T>C c.2179-46T>C (n.2179-46T>C) c.2086-46T>C (n.2086-46T>C) c.2005-46T>C (n.2005-46T>C) c.1981-46T>C (n.1981-46T>C) c.1888-46T>C (n.1888-46T>C) c.1114-46T>C (n.1114-46T>C) c.1027-46T>C (n.1027-46T>C) c.940-46T>C (n.940-46T>C) n.747-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46014198C>A | CA2519777378 | MAPT | c.829-45C>A (n.829-45C>A) c.742-45C>A (n.742-45C>A) c.916-45C>A (n.916-45C>A) n.687-45C>A n.142-45C>A n.85-45C>A c.2092-45C>A (n.2092-45C>A) c.1801-45C>A (n.1801-45C>A) c.736-45C>A (n.736-45C>A) c.1867-45C>A (n.1867-45C>A) c.649-45C>A (n.649-45C>A) c.1921-45C>A (n.1921-45C>A) c.823-45C>A (n.823-45C>A) n.777-4420C>A n.6108-45C>A c.2179-45C>A (n.2179-45C>A) c.2086-45C>A (n.2086-45C>A) c.2005-45C>A (n.2005-45C>A) c.1981-45C>A (n.1981-45C>A) c.1888-45C>A (n.1888-45C>A) c.1114-45C>A (n.1114-45C>A) c.1027-45C>A (n.1027-45C>A) c.940-45C>A (n.940-45C>A) n.747-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46014198C= | CA2262102688 | MAPT | c.829-45C= (n.829-45C=) c.742-45C= (n.742-45C=) c.916-45C= (n.916-45C=) n.687-45C= n.142-45C= n.85-45C= c.2092-45C= (n.2092-45C=) c.1801-45C= (n.1801-45C=) c.736-45C= (n.736-45C=) c.1867-45C= (n.1867-45C=) c.649-45C= (n.649-45C=) c.1921-45C= (n.1921-45C=) c.823-45C= (n.823-45C=) n.777-4420C= n.6108-45C= c.2179-45C= (n.2179-45C=) c.2086-45C= (n.2086-45C=) c.2005-45C= (n.2005-45C=) c.1981-45C= (n.1981-45C=) c.1888-45C= (n.1888-45C=) c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1027-45C= (n.1027-45C=) c.940-45C= (n.940-45C=) n.747-45C= | |
| 17 | g.46014198C>T | CA2262102689 | MAPT | c.829-45C>T (n.829-45C>T) c.742-45C>T (n.742-45C>T) c.916-45C>T (n.916-45C>T) n.687-45C>T n.142-45C>T n.85-45C>T c.2092-45C>T (n.2092-45C>T) c.1801-45C>T (n.1801-45C>T) c.736-45C>T (n.736-45C>T) c.1867-45C>T (n.1867-45C>T) c.649-45C>T (n.649-45C>T) c.1921-45C>T (n.1921-45C>T) c.823-45C>T (n.823-45C>T) n.777-4420C>T n.6108-45C>T c.2179-45C>T (n.2179-45C>T) c.2086-45C>T (n.2086-45C>T) c.2005-45C>T (n.2005-45C>T) c.1981-45C>T (n.1981-45C>T) c.1888-45C>T (n.1888-45C>T) c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1027-45C>T (n.1027-45C>T) c.940-45C>T (n.940-45C>T) n.747-45C>T | dbSNP |
| 17 | g.46014199T>G | CA8618191 | MAPT | c.829-44T>G (n.829-44T>G) c.742-44T>G (n.742-44T>G) c.916-44T>G (n.916-44T>G) n.687-44T>G n.142-44T>G n.85-44T>G c.2092-44T>G (n.2092-44T>G) c.1801-44T>G (n.1801-44T>G) c.736-44T>G (n.736-44T>G) c.1867-44T>G (n.1867-44T>G) c.649-44T>G (n.649-44T>G) c.1921-44T>G (n.1921-44T>G) c.823-44T>G (n.823-44T>G) n.777-4419T>G n.6108-44T>G c.2179-44T>G (n.2179-44T>G) c.2086-44T>G (n.2086-44T>G) c.2005-44T>G (n.2005-44T>G) c.1981-44T>G (n.1981-44T>G) c.1888-44T>G (n.1888-44T>G) c.1114-44T>G (n.1114-44T>G) c.1027-44T>G (n.1027-44T>G) c.940-44T>G (n.940-44T>G) n.747-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46014200C>A | CA2638369825 | MAPT | c.829-43C>A (n.829-43C>A) c.742-43C>A (n.742-43C>A) c.916-43C>A (n.916-43C>A) n.687-43C>A n.142-43C>A n.85-43C>A c.2092-43C>A (n.2092-43C>A) c.1801-43C>A (n.1801-43C>A) c.736-43C>A (n.736-43C>A) c.1867-43C>A (n.1867-43C>A) c.649-43C>A (n.649-43C>A) c.1921-43C>A (n.1921-43C>A) c.823-43C>A (n.823-43C>A) n.777-4418C>A n.6108-43C>A c.2179-43C>A (n.2179-43C>A) c.2086-43C>A (n.2086-43C>A) c.2005-43C>A (n.2005-43C>A) c.1981-43C>A (n.1981-43C>A) c.1888-43C>A (n.1888-43C>A) c.1114-43C>A (n.1114-43C>A) c.1027-43C>A (n.1027-43C>A) c.940-43C>A (n.940-43C>A) n.747-43C>A | gnomAD v4 |
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