UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46014100C>A | CA2638369665 | MAPT | c.829-143C>A (n.829-143C>A) c.742-143C>A (n.742-143C>A) c.916-143C>A (n.916-143C>A) n.687-143C>A n.142-143C>A n.85-143C>A c.2092-143C>A (n.2092-143C>A) c.1801-143C>A (n.1801-143C>A) c.736-143C>A (n.736-143C>A) c.1867-143C>A (n.1867-143C>A) c.649-143C>A (n.649-143C>A) c.1921-143C>A (n.1921-143C>A) c.823-143C>A (n.823-143C>A) n.777-4518C>A n.6108-143C>A c.2179-143C>A (n.2179-143C>A) c.2086-143C>A (n.2086-143C>A) c.2005-143C>A (n.2005-143C>A) c.1981-143C>A (n.1981-143C>A) c.1888-143C>A (n.1888-143C>A) c.1114-143C>A (n.1114-143C>A) c.1027-143C>A (n.1027-143C>A) c.940-143C>A (n.940-143C>A) n.747-143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46014100C>T | CA2638369666 | MAPT | c.829-143C>T (n.829-143C>T) c.742-143C>T (n.742-143C>T) c.916-143C>T (n.916-143C>T) n.687-143C>T n.142-143C>T n.85-143C>T c.2092-143C>T (n.2092-143C>T) c.1801-143C>T (n.1801-143C>T) c.736-143C>T (n.736-143C>T) c.1867-143C>T (n.1867-143C>T) c.649-143C>T (n.649-143C>T) c.1921-143C>T (n.1921-143C>T) c.823-143C>T (n.823-143C>T) n.777-4518C>T n.6108-143C>T c.2179-143C>T (n.2179-143C>T) c.2086-143C>T (n.2086-143C>T) c.2005-143C>T (n.2005-143C>T) c.1981-143C>T (n.1981-143C>T) c.1888-143C>T (n.1888-143C>T) c.1114-143C>T (n.1114-143C>T) c.1027-143C>T (n.1027-143C>T) c.940-143C>T (n.940-143C>T) n.747-143C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46014101T>C | CA2262102649 | MAPT | c.829-142T>C (n.829-142T>C) c.742-142T>C (n.742-142T>C) c.916-142T>C (n.916-142T>C) n.687-142T>C n.142-142T>C n.85-142T>C c.2092-142T>C (n.2092-142T>C) c.1801-142T>C (n.1801-142T>C) c.736-142T>C (n.736-142T>C) c.1867-142T>C (n.1867-142T>C) c.649-142T>C (n.649-142T>C) c.1921-142T>C (n.1921-142T>C) c.823-142T>C (n.823-142T>C) n.777-4517T>C n.6108-142T>C c.2179-142T>C (n.2179-142T>C) c.2086-142T>C (n.2086-142T>C) c.2005-142T>C (n.2005-142T>C) c.1981-142T>C (n.1981-142T>C) c.1888-142T>C (n.1888-142T>C) c.1114-142T>C (n.1114-142T>C) c.1027-142T>C (n.1027-142T>C) c.940-142T>C (n.940-142T>C) n.747-142T>C | dbSNP |
| 17 | g.46014101T= | CA2262102648 | MAPT | c.829-142T= (n.829-142T=) c.742-142T= (n.742-142T=) c.916-142T= (n.916-142T=) n.687-142T= n.142-142T= n.85-142T= c.2092-142T= (n.2092-142T=) c.1801-142T= (n.1801-142T=) c.736-142T= (n.736-142T=) c.1867-142T= (n.1867-142T=) c.649-142T= (n.649-142T=) c.1921-142T= (n.1921-142T=) c.823-142T= (n.823-142T=) n.777-4517T= n.6108-142T= c.2179-142T= (n.2179-142T=) c.2086-142T= (n.2086-142T=) c.2005-142T= (n.2005-142T=) c.1981-142T= (n.1981-142T=) c.1888-142T= (n.1888-142T=) c.1114-142T= (n.1114-142T=) c.1027-142T= (n.1027-142T=) c.940-142T= (n.940-142T=) n.747-142T= | |
| 17 | g.46014101_46014110delinsTGTCCAATAA | CA2262102647 | MAPT | c.829-142_829-133delinsTGTCCAATAA (n.829-142_829-133delinsTGTCCAATAA) c.742-142_742-133delinsTGTCCAATAA (n.742-142_742-133delinsTGTCCAATAA) c.916-142_916-133delinsTGTCCAATAA (n.916-142_916-133delinsTGTCCAATAA) n.687-142_687-133delinsTGTCCAATAA n.142-142_142-133delinsTGTCCAATAA n.85-142_85-133delinsTGTCCAATAA c.2092-142_2092-133delinsTGTCCAATAA (n.2092-142_2092-133delinsTGTCCAATAA) c.1801-142_1801-133delinsTGTCCAATAA (n.1801-142_1801-133delinsTGTCCAATAA) c.736-142_736-133delinsTGTCCAATAA (n.736-142_736-133delinsTGTCCAATAA) c.1867-142_1867-133delinsTGTCCAATAA (n.1867-142_1867-133delinsTGTCCAATAA) c.649-142_649-133delinsTGTCCAATAA (n.649-142_649-133delinsTGTCCAATAA) c.1921-142_1921-133delinsTGTCCAATAA (n.1921-142_1921-133delinsTGTCCAATAA) c.823-142_823-133delinsTGTCCAATAA (n.823-142_823-133delinsTGTCCAATAA) n.777-4517_777-4508delinsTGTCCAATAA n.6108-142_6108-133delinsTGTCCAATAA c.2179-142_2179-133delinsTGTCCAATAA (n.2179-142_2179-133delinsTGTCCAATAA) c.2086-142_2086-133delinsTGTCCAATAA (n.2086-142_2086-133delinsTGTCCAATAA) c.2005-142_2005-133delinsTGTCCAATAA (n.2005-142_2005-133delinsTGTCCAATAA) c.1981-142_1981-133delinsTGTCCAATAA (n.1981-142_1981-133delinsTGTCCAATAA) c.1888-142_1888-133delinsTGTCCAATAA (n.1888-142_1888-133delinsTGTCCAATAA) c.1114-142_1114-133delinsTGTCCAATAA (n.1114-142_1114-133delinsTGTCCAATAA) c.1027-142_1027-133delinsTGTCCAATAA (n.1027-142_1027-133delinsTGTCCAATAA) c.940-142_940-133delinsTGTCCAATAA (n.940-142_940-133delinsTGTCCAATAA) n.747-142_747-133delinsTGTCCAATAA | |
| 17 | g.46014102G>A | CA291112196 | MAPT | c.829-141G>A (n.829-141G>A) c.742-141G>A (n.742-141G>A) c.916-141G>A (n.916-141G>A) n.687-141G>A n.142-141G>A n.85-141G>A c.2092-141G>A (n.2092-141G>A) c.1801-141G>A (n.1801-141G>A) c.736-141G>A (n.736-141G>A) c.1867-141G>A (n.1867-141G>A) c.649-141G>A (n.649-141G>A) c.1921-141G>A (n.1921-141G>A) c.823-141G>A (n.823-141G>A) n.777-4516G>A n.6108-141G>A c.2179-141G>A (n.2179-141G>A) c.2086-141G>A (n.2086-141G>A) c.2005-141G>A (n.2005-141G>A) c.1981-141G>A (n.1981-141G>A) c.1888-141G>A (n.1888-141G>A) c.1114-141G>A (n.1114-141G>A) c.1027-141G>A (n.1027-141G>A) c.940-141G>A (n.940-141G>A) n.747-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46014102G= | CA2262102650 | MAPT | c.829-141G= (n.829-141G=) c.742-141G= (n.742-141G=) c.916-141G= (n.916-141G=) n.687-141G= n.142-141G= n.85-141G= c.2092-141G= (n.2092-141G=) c.1801-141G= (n.1801-141G=) c.736-141G= (n.736-141G=) c.1867-141G= (n.1867-141G=) c.649-141G= (n.649-141G=) c.1921-141G= (n.1921-141G=) c.823-141G= (n.823-141G=) n.777-4516G= n.6108-141G= c.2179-141G= (n.2179-141G=) c.2086-141G= (n.2086-141G=) c.2005-141G= (n.2005-141G=) c.1981-141G= (n.1981-141G=) c.1888-141G= (n.1888-141G=) c.1114-141G= (n.1114-141G=) c.1027-141G= (n.1027-141G=) c.940-141G= (n.940-141G=) n.747-141G= | |
| 17 | g.46014103_46014111del | CA772439446 | MAPT | c.829-140_829-132del (n.829-140_829-132del) c.742-140_742-132del (n.742-140_742-132del) c.916-140_916-132del (n.916-140_916-132del) n.687-140_687-132del n.142-140_142-132del n.85-140_85-132del c.2092-140_2092-132del (n.2092-140_2092-132del) c.1801-140_1801-132del (n.1801-140_1801-132del) c.736-140_736-132del (n.736-140_736-132del) c.1867-140_1867-132del (n.1867-140_1867-132del) c.649-140_649-132del (n.649-140_649-132del) c.1921-140_1921-132del (n.1921-140_1921-132del) c.823-140_823-132del (n.823-140_823-132del) n.777-4515_777-4507del n.6108-140_6108-132del c.2179-140_2179-132del (n.2179-140_2179-132del) c.2086-140_2086-132del (n.2086-140_2086-132del) c.2005-140_2005-132del (n.2005-140_2005-132del) c.1981-140_1981-132del (n.1981-140_1981-132del) c.1888-140_1888-132del (n.1888-140_1888-132del) c.1114-140_1114-132del (n.1114-140_1114-132del) c.1027-140_1027-132del (n.1027-140_1027-132del) c.940-140_940-132del (n.940-140_940-132del) n.747-140_747-132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46014104C>A | CA2638369672 | MAPT | c.829-139C>A (n.829-139C>A) c.742-139C>A (n.742-139C>A) c.916-139C>A (n.916-139C>A) n.687-139C>A n.142-139C>A n.85-139C>A c.2092-139C>A (n.2092-139C>A) c.1801-139C>A (n.1801-139C>A) c.736-139C>A (n.736-139C>A) c.1867-139C>A (n.1867-139C>A) c.649-139C>A (n.649-139C>A) c.1921-139C>A (n.1921-139C>A) c.823-139C>A (n.823-139C>A) n.777-4514C>A n.6108-139C>A c.2179-139C>A (n.2179-139C>A) c.2086-139C>A (n.2086-139C>A) c.2005-139C>A (n.2005-139C>A) c.1981-139C>A (n.1981-139C>A) c.1888-139C>A (n.1888-139C>A) c.1114-139C>A (n.1114-139C>A) c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) c.940-139C>A (n.940-139C>A) n.747-139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46014104C= | CA2262102651 | MAPT | c.829-139C= (n.829-139C=) c.742-139C= (n.742-139C=) c.916-139C= (n.916-139C=) n.687-139C= n.142-139C= n.85-139C= c.2092-139C= (n.2092-139C=) c.1801-139C= (n.1801-139C=) c.736-139C= (n.736-139C=) c.1867-139C= (n.1867-139C=) c.649-139C= (n.649-139C=) c.1921-139C= (n.1921-139C=) c.823-139C= (n.823-139C=) n.777-4514C= n.6108-139C= c.2179-139C= (n.2179-139C=) c.2086-139C= (n.2086-139C=) c.2005-139C= (n.2005-139C=) c.1981-139C= (n.1981-139C=) c.1888-139C= (n.1888-139C=) c.1114-139C= (n.1114-139C=) c.1027-139C= (n.1027-139C=) c.940-139C= (n.940-139C=) n.747-139C= | |
| 17 | g.46014104C>T | CA772439448 | MAPT | c.829-139C>T (n.829-139C>T) c.742-139C>T (n.742-139C>T) c.916-139C>T (n.916-139C>T) n.687-139C>T n.142-139C>T n.85-139C>T c.2092-139C>T (n.2092-139C>T) c.1801-139C>T (n.1801-139C>T) c.736-139C>T (n.736-139C>T) c.1867-139C>T (n.1867-139C>T) c.649-139C>T (n.649-139C>T) c.1921-139C>T (n.1921-139C>T) c.823-139C>T (n.823-139C>T) n.777-4514C>T n.6108-139C>T c.2179-139C>T (n.2179-139C>T) c.2086-139C>T (n.2086-139C>T) c.2005-139C>T (n.2005-139C>T) c.1981-139C>T (n.1981-139C>T) c.1888-139C>T (n.1888-139C>T) c.1114-139C>T (n.1114-139C>T) c.1027-139C>T (n.1027-139C>T) c.940-139C>T (n.940-139C>T) n.747-139C>T | dbSNP |
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| 17 | g.46014114C>T | CA291112201 | MAPT | c.829-129C>T (n.829-129C>T) c.742-129C>T (n.742-129C>T) c.916-129C>T (n.916-129C>T) n.687-129C>T n.142-129C>T n.85-129C>T c.2092-129C>T (n.2092-129C>T) c.1801-129C>T (n.1801-129C>T) c.736-129C>T (n.736-129C>T) c.1867-129C>T (n.1867-129C>T) c.649-129C>T (n.649-129C>T) c.1921-129C>T (n.1921-129C>T) c.823-129C>T (n.823-129C>T) n.777-4504C>T n.6108-129C>T c.2179-129C>T (n.2179-129C>T) c.2086-129C>T (n.2086-129C>T) c.2005-129C>T (n.2005-129C>T) c.1981-129C>T (n.1981-129C>T) c.1888-129C>T (n.1888-129C>T) c.1114-129C>T (n.1114-129C>T) c.1027-129C>T (n.1027-129C>T) c.940-129C>T (n.940-129C>T) n.747-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46014118G>T | CA2638369697 | MAPT | c.829-125G>T (n.829-125G>T) c.742-125G>T (n.742-125G>T) c.916-125G>T (n.916-125G>T) n.687-125G>T n.142-125G>T n.85-125G>T c.2092-125G>T (n.2092-125G>T) c.1801-125G>T (n.1801-125G>T) c.736-125G>T (n.736-125G>T) c.1867-125G>T (n.1867-125G>T) c.649-125G>T (n.649-125G>T) c.1921-125G>T (n.1921-125G>T) c.823-125G>T (n.823-125G>T) n.777-4500G>T n.6108-125G>T c.2179-125G>T (n.2179-125G>T) c.2086-125G>T (n.2086-125G>T) c.2005-125G>T (n.2005-125G>T) c.1981-125G>T (n.1981-125G>T) c.1888-125G>T (n.1888-125G>T) c.1114-125G>T (n.1114-125G>T) c.1027-125G>T (n.1027-125G>T) c.940-125G>T (n.940-125G>T) n.747-125G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46014119G>T | CA772439454 | MAPT | c.829-124G>T (n.829-124G>T) c.742-124G>T (n.742-124G>T) c.916-124G>T (n.916-124G>T) n.687-124G>T n.142-124G>T n.85-124G>T c.2092-124G>T (n.2092-124G>T) c.1801-124G>T (n.1801-124G>T) c.736-124G>T (n.736-124G>T) c.1867-124G>T (n.1867-124G>T) c.649-124G>T (n.649-124G>T) c.1921-124G>T (n.1921-124G>T) c.823-124G>T (n.823-124G>T) n.777-4499G>T n.6108-124G>T c.2179-124G>T (n.2179-124G>T) c.2086-124G>T (n.2086-124G>T) c.2005-124G>T (n.2005-124G>T) c.1981-124G>T (n.1981-124G>T) c.1888-124G>T (n.1888-124G>T) c.1114-124G>T (n.1114-124G>T) c.1027-124G>T (n.1027-124G>T) c.940-124G>T (n.940-124G>T) n.747-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46014121T>C | CA772439455 | MAPT | c.829-122T>C (n.829-122T>C) c.742-122T>C (n.742-122T>C) c.916-122T>C (n.916-122T>C) n.687-122T>C n.142-122T>C n.85-122T>C c.2092-122T>C (n.2092-122T>C) c.1801-122T>C (n.1801-122T>C) c.736-122T>C (n.736-122T>C) c.1867-122T>C (n.1867-122T>C) c.649-122T>C (n.649-122T>C) c.1921-122T>C (n.1921-122T>C) c.823-122T>C (n.823-122T>C) n.777-4497T>C n.6108-122T>C c.2179-122T>C (n.2179-122T>C) c.2086-122T>C (n.2086-122T>C) c.2005-122T>C (n.2005-122T>C) c.1981-122T>C (n.1981-122T>C) c.1888-122T>C (n.1888-122T>C) c.1114-122T>C (n.1114-122T>C) c.1027-122T>C (n.1027-122T>C) c.940-122T>C (n.940-122T>C) n.747-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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