UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46014082C= | CA2262102637 | MAPT | c.829-161C= (n.829-161C=) c.742-161C= (n.742-161C=) c.916-161C= (n.916-161C=) n.687-161C= n.142-161C= n.85-161C= c.2092-161C= (n.2092-161C=) c.1801-161C= (n.1801-161C=) c.736-161C= (n.736-161C=) c.1867-161C= (n.1867-161C=) c.649-161C= (n.649-161C=) c.1921-161C= (n.1921-161C=) c.823-161C= (n.823-161C=) n.777-4536C= n.6108-161C= c.2179-161C= (n.2179-161C=) c.2086-161C= (n.2086-161C=) c.2005-161C= (n.2005-161C=) c.1981-161C= (n.1981-161C=) c.1888-161C= (n.1888-161C=) c.1114-161C= (n.1114-161C=) c.1027-161C= (n.1027-161C=) c.940-161C= (n.940-161C=) n.747-161C= | |
| 17 | g.46014082C>T | CA2262102638 | MAPT | c.829-161C>T (n.829-161C>T) c.742-161C>T (n.742-161C>T) c.916-161C>T (n.916-161C>T) n.687-161C>T n.142-161C>T n.85-161C>T c.2092-161C>T (n.2092-161C>T) c.1801-161C>T (n.1801-161C>T) c.736-161C>T (n.736-161C>T) c.1867-161C>T (n.1867-161C>T) c.649-161C>T (n.649-161C>T) c.1921-161C>T (n.1921-161C>T) c.823-161C>T (n.823-161C>T) n.777-4536C>T n.6108-161C>T c.2179-161C>T (n.2179-161C>T) c.2086-161C>T (n.2086-161C>T) c.2005-161C>T (n.2005-161C>T) c.1981-161C>T (n.1981-161C>T) c.1888-161C>T (n.1888-161C>T) c.1114-161C>T (n.1114-161C>T) c.1027-161C>T (n.1027-161C>T) c.940-161C>T (n.940-161C>T) n.747-161C>T | dbSNP |
| 17 | g.46014083A= | CA2262102639 | MAPT | c.829-160A= (n.829-160A=) c.742-160A= (n.742-160A=) c.916-160A= (n.916-160A=) n.687-160A= n.142-160A= n.85-160A= c.2092-160A= (n.2092-160A=) c.1801-160A= (n.1801-160A=) c.736-160A= (n.736-160A=) c.1867-160A= (n.1867-160A=) c.649-160A= (n.649-160A=) c.1921-160A= (n.1921-160A=) c.823-160A= (n.823-160A=) n.777-4535A= n.6108-160A= c.2179-160A= (n.2179-160A=) c.2086-160A= (n.2086-160A=) c.2005-160A= (n.2005-160A=) c.1981-160A= (n.1981-160A=) c.1888-160A= (n.1888-160A=) c.1114-160A= (n.1114-160A=) c.1027-160A= (n.1027-160A=) c.940-160A= (n.940-160A=) n.747-160A= | |
| 17 | g.46014083A>T | CA2262102640 | MAPT | c.829-160A>T (n.829-160A>T) c.742-160A>T (n.742-160A>T) c.916-160A>T (n.916-160A>T) n.687-160A>T n.142-160A>T n.85-160A>T c.2092-160A>T (n.2092-160A>T) c.1801-160A>T (n.1801-160A>T) c.736-160A>T (n.736-160A>T) c.1867-160A>T (n.1867-160A>T) c.649-160A>T (n.649-160A>T) c.1921-160A>T (n.1921-160A>T) c.823-160A>T (n.823-160A>T) n.777-4535A>T n.6108-160A>T c.2179-160A>T (n.2179-160A>T) c.2086-160A>T (n.2086-160A>T) c.2005-160A>T (n.2005-160A>T) c.1981-160A>T (n.1981-160A>T) c.1888-160A>T (n.1888-160A>T) c.1114-160A>T (n.1114-160A>T) c.1027-160A>T (n.1027-160A>T) c.940-160A>T (n.940-160A>T) n.747-160A>T | dbSNP |
| 17 | g.46014084T>C | CA626332496 | MAPT | c.829-159T>C (n.829-159T>C) c.742-159T>C (n.742-159T>C) c.916-159T>C (n.916-159T>C) n.687-159T>C n.142-159T>C n.85-159T>C c.2092-159T>C (n.2092-159T>C) c.1801-159T>C (n.1801-159T>C) c.736-159T>C (n.736-159T>C) c.1867-159T>C (n.1867-159T>C) c.649-159T>C (n.649-159T>C) c.1921-159T>C (n.1921-159T>C) c.823-159T>C (n.823-159T>C) n.777-4534T>C n.6108-159T>C c.2179-159T>C (n.2179-159T>C) c.2086-159T>C (n.2086-159T>C) c.2005-159T>C (n.2005-159T>C) c.1981-159T>C (n.1981-159T>C) c.1888-159T>C (n.1888-159T>C) c.1114-159T>C (n.1114-159T>C) c.1027-159T>C (n.1027-159T>C) c.940-159T>C (n.940-159T>C) n.747-159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46014084T= | CA2262102641 | MAPT | c.829-159T= (n.829-159T=) c.742-159T= (n.742-159T=) c.916-159T= (n.916-159T=) n.687-159T= n.142-159T= n.85-159T= c.2092-159T= (n.2092-159T=) c.1801-159T= (n.1801-159T=) c.736-159T= (n.736-159T=) c.1867-159T= (n.1867-159T=) c.649-159T= (n.649-159T=) c.1921-159T= (n.1921-159T=) c.823-159T= (n.823-159T=) n.777-4534T= n.6108-159T= c.2179-159T= (n.2179-159T=) c.2086-159T= (n.2086-159T=) c.2005-159T= (n.2005-159T=) c.1981-159T= (n.1981-159T=) c.1888-159T= (n.1888-159T=) c.1114-159T= (n.1114-159T=) c.1027-159T= (n.1027-159T=) c.940-159T= (n.940-159T=) n.747-159T= | |
| 17 | g.46014087C>A | CA984126065 | MAPT | c.829-156C>A (n.829-156C>A) c.742-156C>A (n.742-156C>A) c.916-156C>A (n.916-156C>A) n.687-156C>A n.142-156C>A n.85-156C>A c.2092-156C>A (n.2092-156C>A) c.1801-156C>A (n.1801-156C>A) c.736-156C>A (n.736-156C>A) c.1867-156C>A (n.1867-156C>A) c.649-156C>A (n.649-156C>A) c.1921-156C>A (n.1921-156C>A) c.823-156C>A (n.823-156C>A) n.777-4531C>A n.6108-156C>A c.2179-156C>A (n.2179-156C>A) c.2086-156C>A (n.2086-156C>A) c.2005-156C>A (n.2005-156C>A) c.1981-156C>A (n.1981-156C>A) c.1888-156C>A (n.1888-156C>A) c.1114-156C>A (n.1114-156C>A) c.1027-156C>A (n.1027-156C>A) c.940-156C>A (n.940-156C>A) n.747-156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46014087C= | CA2262102642 | MAPT | c.829-156C= (n.829-156C=) c.742-156C= (n.742-156C=) c.916-156C= (n.916-156C=) n.687-156C= n.142-156C= n.85-156C= c.2092-156C= (n.2092-156C=) c.1801-156C= (n.1801-156C=) c.736-156C= (n.736-156C=) c.1867-156C= (n.1867-156C=) c.649-156C= (n.649-156C=) c.1921-156C= (n.1921-156C=) c.823-156C= (n.823-156C=) n.777-4531C= n.6108-156C= c.2179-156C= (n.2179-156C=) c.2086-156C= (n.2086-156C=) c.2005-156C= (n.2005-156C=) c.1981-156C= (n.1981-156C=) c.1888-156C= (n.1888-156C=) c.1114-156C= (n.1114-156C=) c.1027-156C= (n.1027-156C=) c.940-156C= (n.940-156C=) n.747-156C= | |
| 17 | g.46014091T>G | CA2809639982 | MAPT | c.829-152T>G (n.829-152T>G) c.742-152T>G (n.742-152T>G) c.916-152T>G (n.916-152T>G) n.687-152T>G n.142-152T>G n.85-152T>G c.2092-152T>G (n.2092-152T>G) c.1801-152T>G (n.1801-152T>G) c.736-152T>G (n.736-152T>G) c.1867-152T>G (n.1867-152T>G) c.649-152T>G (n.649-152T>G) c.1921-152T>G (n.1921-152T>G) c.823-152T>G (n.823-152T>G) n.777-4527T>G n.6108-152T>G c.2179-152T>G (n.2179-152T>G) c.2086-152T>G (n.2086-152T>G) c.2005-152T>G (n.2005-152T>G) c.1981-152T>G (n.1981-152T>G) c.1888-152T>G (n.1888-152T>G) c.1114-152T>G (n.1114-152T>G) c.1027-152T>G (n.1027-152T>G) c.940-152T>G (n.940-152T>G) n.747-152T>G | |
| 17 | g.46014092G>A | CA291112195 | MAPT | c.829-151G>A (n.829-151G>A) c.742-151G>A (n.742-151G>A) c.916-151G>A (n.916-151G>A) n.687-151G>A n.142-151G>A n.85-151G>A c.2092-151G>A (n.2092-151G>A) c.1801-151G>A (n.1801-151G>A) c.736-151G>A (n.736-151G>A) c.1867-151G>A (n.1867-151G>A) c.649-151G>A (n.649-151G>A) c.1921-151G>A (n.1921-151G>A) c.823-151G>A (n.823-151G>A) n.777-4526G>A n.6108-151G>A c.2179-151G>A (n.2179-151G>A) c.2086-151G>A (n.2086-151G>A) c.2005-151G>A (n.2005-151G>A) c.1981-151G>A (n.1981-151G>A) c.1888-151G>A (n.1888-151G>A) c.1114-151G>A (n.1114-151G>A) c.1027-151G>A (n.1027-151G>A) c.940-151G>A (n.940-151G>A) n.747-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46014092G= | CA2262102643 | MAPT | c.829-151G= (n.829-151G=) c.742-151G= (n.742-151G=) c.916-151G= (n.916-151G=) n.687-151G= n.142-151G= n.85-151G= c.2092-151G= (n.2092-151G=) c.1801-151G= (n.1801-151G=) c.736-151G= (n.736-151G=) c.1867-151G= (n.1867-151G=) c.649-151G= (n.649-151G=) c.1921-151G= (n.1921-151G=) c.823-151G= (n.823-151G=) n.777-4526G= n.6108-151G= c.2179-151G= (n.2179-151G=) c.2086-151G= (n.2086-151G=) c.2005-151G= (n.2005-151G=) c.1981-151G= (n.1981-151G=) c.1888-151G= (n.1888-151G=) c.1114-151G= (n.1114-151G=) c.1027-151G= (n.1027-151G=) c.940-151G= (n.940-151G=) n.747-151G= | |
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| 17 | g.46014101_46014110delinsTGTCCAATAA | CA2262102647 | MAPT | c.829-142_829-133delinsTGTCCAATAA (n.829-142_829-133delinsTGTCCAATAA) c.742-142_742-133delinsTGTCCAATAA (n.742-142_742-133delinsTGTCCAATAA) c.916-142_916-133delinsTGTCCAATAA (n.916-142_916-133delinsTGTCCAATAA) n.687-142_687-133delinsTGTCCAATAA n.142-142_142-133delinsTGTCCAATAA n.85-142_85-133delinsTGTCCAATAA c.2092-142_2092-133delinsTGTCCAATAA (n.2092-142_2092-133delinsTGTCCAATAA) c.1801-142_1801-133delinsTGTCCAATAA (n.1801-142_1801-133delinsTGTCCAATAA) c.736-142_736-133delinsTGTCCAATAA (n.736-142_736-133delinsTGTCCAATAA) c.1867-142_1867-133delinsTGTCCAATAA (n.1867-142_1867-133delinsTGTCCAATAA) c.649-142_649-133delinsTGTCCAATAA (n.649-142_649-133delinsTGTCCAATAA) c.1921-142_1921-133delinsTGTCCAATAA (n.1921-142_1921-133delinsTGTCCAATAA) c.823-142_823-133delinsTGTCCAATAA (n.823-142_823-133delinsTGTCCAATAA) n.777-4517_777-4508delinsTGTCCAATAA n.6108-142_6108-133delinsTGTCCAATAA c.2179-142_2179-133delinsTGTCCAATAA (n.2179-142_2179-133delinsTGTCCAATAA) c.2086-142_2086-133delinsTGTCCAATAA (n.2086-142_2086-133delinsTGTCCAATAA) c.2005-142_2005-133delinsTGTCCAATAA (n.2005-142_2005-133delinsTGTCCAATAA) c.1981-142_1981-133delinsTGTCCAATAA (n.1981-142_1981-133delinsTGTCCAATAA) c.1888-142_1888-133delinsTGTCCAATAA (n.1888-142_1888-133delinsTGTCCAATAA) c.1114-142_1114-133delinsTGTCCAATAA (n.1114-142_1114-133delinsTGTCCAATAA) c.1027-142_1027-133delinsTGTCCAATAA (n.1027-142_1027-133delinsTGTCCAATAA) c.940-142_940-133delinsTGTCCAATAA (n.940-142_940-133delinsTGTCCAATAA) n.747-142_747-133delinsTGTCCAATAA | |
| 17 | g.46014102G>A | CA291112196 | MAPT | c.829-141G>A (n.829-141G>A) c.742-141G>A (n.742-141G>A) c.916-141G>A (n.916-141G>A) n.687-141G>A n.142-141G>A n.85-141G>A c.2092-141G>A (n.2092-141G>A) c.1801-141G>A (n.1801-141G>A) c.736-141G>A (n.736-141G>A) c.1867-141G>A (n.1867-141G>A) c.649-141G>A (n.649-141G>A) c.1921-141G>A (n.1921-141G>A) c.823-141G>A (n.823-141G>A) n.777-4516G>A n.6108-141G>A c.2179-141G>A (n.2179-141G>A) c.2086-141G>A (n.2086-141G>A) c.2005-141G>A (n.2005-141G>A) c.1981-141G>A (n.1981-141G>A) c.1888-141G>A (n.1888-141G>A) c.1114-141G>A (n.1114-141G>A) c.1027-141G>A (n.1027-141G>A) c.940-141G>A (n.940-141G>A) n.747-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46014102G= | CA2262102650 | MAPT | c.829-141G= (n.829-141G=) c.742-141G= (n.742-141G=) c.916-141G= (n.916-141G=) n.687-141G= n.142-141G= n.85-141G= c.2092-141G= (n.2092-141G=) c.1801-141G= (n.1801-141G=) c.736-141G= (n.736-141G=) c.1867-141G= (n.1867-141G=) c.649-141G= (n.649-141G=) c.1921-141G= (n.1921-141G=) c.823-141G= (n.823-141G=) n.777-4516G= n.6108-141G= c.2179-141G= (n.2179-141G=) c.2086-141G= (n.2086-141G=) c.2005-141G= (n.2005-141G=) c.1981-141G= (n.1981-141G=) c.1888-141G= (n.1888-141G=) c.1114-141G= (n.1114-141G=) c.1027-141G= (n.1027-141G=) c.940-141G= (n.940-141G=) n.747-141G= | |
| 17 | g.46014103_46014111del | CA772439446 | MAPT | c.829-140_829-132del (n.829-140_829-132del) c.742-140_742-132del (n.742-140_742-132del) c.916-140_916-132del (n.916-140_916-132del) n.687-140_687-132del n.142-140_142-132del n.85-140_85-132del c.2092-140_2092-132del (n.2092-140_2092-132del) c.1801-140_1801-132del (n.1801-140_1801-132del) c.736-140_736-132del (n.736-140_736-132del) c.1867-140_1867-132del (n.1867-140_1867-132del) c.649-140_649-132del (n.649-140_649-132del) c.1921-140_1921-132del (n.1921-140_1921-132del) c.823-140_823-132del (n.823-140_823-132del) n.777-4515_777-4507del n.6108-140_6108-132del c.2179-140_2179-132del (n.2179-140_2179-132del) c.2086-140_2086-132del (n.2086-140_2086-132del) c.2005-140_2005-132del (n.2005-140_2005-132del) c.1981-140_1981-132del (n.1981-140_1981-132del) c.1888-140_1888-132del (n.1888-140_1888-132del) c.1114-140_1114-132del (n.1114-140_1114-132del) c.1027-140_1027-132del (n.1027-140_1027-132del) c.940-140_940-132del (n.940-140_940-132del) n.747-140_747-132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46014104C>A | CA2638369672 | MAPT | c.829-139C>A (n.829-139C>A) c.742-139C>A (n.742-139C>A) c.916-139C>A (n.916-139C>A) n.687-139C>A n.142-139C>A n.85-139C>A c.2092-139C>A (n.2092-139C>A) c.1801-139C>A (n.1801-139C>A) c.736-139C>A (n.736-139C>A) c.1867-139C>A (n.1867-139C>A) c.649-139C>A (n.649-139C>A) c.1921-139C>A (n.1921-139C>A) c.823-139C>A (n.823-139C>A) n.777-4514C>A n.6108-139C>A c.2179-139C>A (n.2179-139C>A) c.2086-139C>A (n.2086-139C>A) c.2005-139C>A (n.2005-139C>A) c.1981-139C>A (n.1981-139C>A) c.1888-139C>A (n.1888-139C>A) c.1114-139C>A (n.1114-139C>A) c.1027-139C>A (n.1027-139C>A) c.940-139C>A (n.940-139C>A) n.747-139C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46014104C>T | CA772439448 | MAPT | c.829-139C>T (n.829-139C>T) c.742-139C>T (n.742-139C>T) c.916-139C>T (n.916-139C>T) n.687-139C>T n.142-139C>T n.85-139C>T c.2092-139C>T (n.2092-139C>T) c.1801-139C>T (n.1801-139C>T) c.736-139C>T (n.736-139C>T) c.1867-139C>T (n.1867-139C>T) c.649-139C>T (n.649-139C>T) c.1921-139C>T (n.1921-139C>T) c.823-139C>T (n.823-139C>T) n.777-4514C>T n.6108-139C>T c.2179-139C>T (n.2179-139C>T) c.2086-139C>T (n.2086-139C>T) c.2005-139C>T (n.2005-139C>T) c.1981-139C>T (n.1981-139C>T) c.1888-139C>T (n.1888-139C>T) c.1114-139C>T (n.1114-139C>T) c.1027-139C>T (n.1027-139C>T) c.940-139C>T (n.940-139C>T) n.747-139C>T | dbSNP |
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