UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010397G>A | CA8618183 | MAPT | c.823G>A (p.Gly275Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.687-3846G>A n.136G>A n.79G>A c.2086G>A (p.Gly696Ser) c.1801-3846G>A (n.1801-3846G>A) c.736-3846G>A (n.736-3846G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.649-3846G>A (n.649-3846G>A) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.823-3846G>A (n.823-3846G>A) n.777-8221G>A n.6108-3846G>A c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2086-3846G>A (n.2086-3846G>A) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.1888-3846G>A (n.1888-3846G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.747-3846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010397G>C | CA399983384 | MAPT | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.687-3846G>C n.136G>C n.79G>C c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.1801-3846G>C (n.1801-3846G>C) c.736-3846G>C (n.736-3846G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.649-3846G>C (n.649-3846G>C) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.823-3846G>C (n.823-3846G>C) n.777-8221G>C n.6108-3846G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2086-3846G>C (n.2086-3846G>C) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1888-3846G>C (n.1888-3846G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.747-3846G>C | |
| 17 | g.46010397G= | CA2262101012 | MAPT | c.823G= (p.Gly275=) c.736G= (p.Gly246=) c.910G= (p.Gly304=) n.687-3846G= n.136G= n.79G= c.2086G= (p.Gly696=) c.1801-3846G= (n.1801-3846G=) c.736-3846G= (n.736-3846G=) c.1861G= (p.Gly621=) c.649-3846G= (n.649-3846G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.823-3846G= (n.823-3846G=) n.777-8221G= n.6108-3846G= c.2173G= (p.Gly725=) c.2086-3846G= (n.2086-3846G=) c.1999G= (p.Gly667=) c.1975G= (p.Gly659=) c.1888-3846G= (n.1888-3846G=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1021G= (p.Gly341=) c.934G= (p.Gly312=) n.747-3846G= | |
| 17 | g.46010397G>T | CA399983385 | MAPT | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.687-3846G>T n.136G>T n.79G>T c.2086G>T (p.Gly696Cys) c.1801-3846G>T (n.1801-3846G>T) c.736-3846G>T (n.736-3846G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.649-3846G>T (n.649-3846G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.823-3846G>T (n.823-3846G>T) n.777-8221G>T n.6108-3846G>T c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2086-3846G>T (n.2086-3846G>T) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1888-3846G>T (n.1888-3846G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.747-3846G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010398G>A | CA399983386 | MAPT | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.687-3845G>A n.137G>A n.80G>A c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.1801-3845G>A (n.1801-3845G>A) c.736-3845G>A (n.736-3845G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.649-3845G>A (n.649-3845G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.823-3845G>A (n.823-3845G>A) n.777-8220G>A n.6108-3845G>A c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2086-3845G>A (n.2086-3845G>A) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1888-3845G>A (n.1888-3845G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.747-3845G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010398G>C | CA399983387 | MAPT | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.687-3845G>C n.137G>C n.80G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1801-3845G>C (n.1801-3845G>C) c.736-3845G>C (n.736-3845G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.649-3845G>C (n.649-3845G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.823-3845G>C (n.823-3845G>C) n.777-8220G>C n.6108-3845G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2086-3845G>C (n.2086-3845G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1888-3845G>C (n.1888-3845G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.747-3845G>C | |
| 17 | g.46010398G>T | CA399983388 | MAPT | c.824G>T (p.Gly275Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.687-3845G>T n.137G>T n.80G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1801-3845G>T (n.1801-3845G>T) c.736-3845G>T (n.736-3845G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.649-3845G>T (n.649-3845G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.823-3845G>T (n.823-3845G>T) n.777-8220G>T n.6108-3845G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2086-3845G>T (n.2086-3845G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1888-3845G>T (n.1888-3845G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.747-3845G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010399C>A | CA500371073 | MAPT | c.825C>A (p.Gly275=) c.738C>A (p.Gly246=) c.912C>A (p.Gly304=) n.687-3844C>A n.138C>A n.81C>A c.2088C>A (p.Gly696=) c.1801-3844C>A (n.1801-3844C>A) c.736-3844C>A (n.736-3844C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.649-3844C>A (n.649-3844C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.823-3844C>A (n.823-3844C>A) n.777-8219C>A n.6108-3844C>A c.2175C>A (p.Gly725=) c.2086-3844C>A (n.2086-3844C>A) c.2001C>A (p.Gly667=) c.1977C>A (p.Gly659=) c.1888-3844C>A (n.1888-3844C>A) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.936C>A (p.Gly312=) n.747-3844C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010399C>G | CA500371074 | MAPT | c.825C>G (p.Gly275=) c.738C>G (p.Gly246=) c.912C>G (p.Gly304=) n.687-3844C>G n.138C>G n.81C>G c.2088C>G (p.Gly696=) c.1801-3844C>G (n.1801-3844C>G) c.736-3844C>G (n.736-3844C>G) c.1863C>G (p.Gly621=) c.649-3844C>G (n.649-3844C>G) c.1917C>G (p.Gly639=) c.823-3844C>G (n.823-3844C>G) n.777-8219C>G n.6108-3844C>G c.2175C>G (p.Gly725=) c.2086-3844C>G (n.2086-3844C>G) c.2001C>G (p.Gly667=) c.1977C>G (p.Gly659=) c.1888-3844C>G (n.1888-3844C>G) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.936C>G (p.Gly312=) n.747-3844C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010399C>T | CA8618184 | MAPT | c.825C>T (p.Gly275=) c.738C>T (p.Gly246=) c.912C>T (p.Gly304=) n.687-3844C>T n.138C>T n.81C>T c.2088C>T (p.Gly696=) c.1801-3844C>T (n.1801-3844C>T) c.736-3844C>T (n.736-3844C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.649-3844C>T (n.649-3844C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.823-3844C>T (n.823-3844C>T) n.777-8219C>T n.6108-3844C>T c.2175C>T (p.Gly725=) c.2086-3844C>T (n.2086-3844C>T) c.2001C>T (p.Gly667=) c.1977C>T (p.Gly659=) c.1888-3844C>T (n.1888-3844C>T) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.936C>T (p.Gly312=) n.747-3844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010400A>G | CA399983391 | MAPT | c.826A>G (p.Ser276Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.687-3843A>G n.139A>G n.82A>G c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.1801-3843A>G (n.1801-3843A>G) c.736-3843A>G (n.736-3843A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.649-3843A>G (n.649-3843A>G) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.823-3843A>G (n.823-3843A>G) n.777-8218A>G n.6108-3843A>G c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2086-3843A>G (n.2086-3843A>G) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1888-3843A>G (n.1888-3843A>G) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) n.747-3843A>G | |
| 17 | g.46010400A>T | CA399983389 | MAPT | c.826A>T (p.Ser276Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.687-3843A>T n.139A>T n.82A>T c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.1801-3843A>T (n.1801-3843A>T) c.736-3843A>T (n.736-3843A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.649-3843A>T (n.649-3843A>T) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.823-3843A>T (n.823-3843A>T) n.777-8218A>T n.6108-3843A>T c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.2086-3843A>T (n.2086-3843A>T) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1888-3843A>T (n.1888-3843A>T) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.747-3843A>T | |
| 17 | g.46010401G>A | CA225453 | MAPT | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.687-3842G>A n.140G>A n.83G>A c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1801-3842G>A (n.1801-3842G>A) c.736-3842G>A (n.736-3842G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.649-3842G>A (n.649-3842G>A) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.823-3842G>A (n.823-3842G>A) n.777-8217G>A n.6108-3842G>A c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2086-3842G>A (n.2086-3842G>A) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1888-3842G>A (n.1888-3842G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.747-3842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010401G= | CA2262101014 | MAPT | c.827G= (p.Ser276=) c.740G= (p.Ser247=) c.914G= (p.Ser305=) n.687-3842G= n.140G= n.83G= c.2090G= (p.Ser697=) c.1801-3842G= (n.1801-3842G=) c.736-3842G= (n.736-3842G=) c.1865G= (p.Ser622=) c.649-3842G= (n.649-3842G=) c.1919G= (p.Ser640=) c.823-3842G= (n.823-3842G=) n.777-8217G= n.6108-3842G= c.2177G= (p.Ser726=) c.2086-3842G= (n.2086-3842G=) c.2003G= (p.Ser668=) c.1979G= (p.Ser660=) c.1888-3842G= (n.1888-3842G=) c.1112G= (p.Ser371=) c.1025G= (p.Ser342=) c.938G= (p.Ser313=) n.747-3842G= | |
| 17 | g.46010401G>T | CA399983393 | MAPT | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.687-3842G>T n.140G>T n.83G>T c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1801-3842G>T (n.1801-3842G>T) c.736-3842G>T (n.736-3842G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.649-3842G>T (n.649-3842G>T) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.823-3842G>T (n.823-3842G>T) n.777-8217G>T n.6108-3842G>T c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2086-3842G>T (n.2086-3842G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1888-3842G>T (n.1888-3842G>T) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.747-3842G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46010402T>A | CA399983394 | MAPT | c.828T>A (p.Ser276Arg) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.915T>A (p.Ser305Arg) n.687-3841T>A n.141T>A n.84T>A c.2091T>A (p.Ser697Arg) c.1801-3841T>A (n.1801-3841T>A) c.736-3841T>A (n.736-3841T>A) c.1866T>A (p.Ser622Arg) c.649-3841T>A (n.649-3841T>A) c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.823-3841T>A (n.823-3841T>A) n.777-8216T>A n.6108-3841T>A c.2178T>A (p.Ser726Arg) c.2086-3841T>A (n.2086-3841T>A) c.2004T>A (p.Ser668Arg) c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.1888-3841T>A (n.1888-3841T>A) c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.939T>A (p.Ser313Arg) n.747-3841T>A | |
| 17 | g.46010402T>C | CA225458 | MAPT | c.828T>C (p.Ser276=) c.741T>C (p.Ser247=) c.915T>C (p.Ser305=) n.687-3841T>C n.141T>C n.84T>C c.2091T>C (p.Ser697=) c.1801-3841T>C (n.1801-3841T>C) c.736-3841T>C (n.736-3841T>C) c.1866T>C (p.Ser622=) c.649-3841T>C (n.649-3841T>C) c.1920T>C (p.Ser640=) c.823-3841T>C (n.823-3841T>C) n.777-8216T>C n.6108-3841T>C c.2178T>C (p.Ser726=) c.2086-3841T>C (n.2086-3841T>C) c.2004T>C (p.Ser668=) c.1980T>C (p.Ser660=) c.1888-3841T>C (n.1888-3841T>C) c.1113T>C (p.Ser371=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.939T>C (p.Ser313=) n.747-3841T>C | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.46010402T= | CA2262101015 | MAPT | c.828T= (p.Ser276=) c.741T= (p.Ser247=) c.915T= (p.Ser305=) n.687-3841T= n.141T= n.84T= c.2091T= (p.Ser697=) c.1801-3841T= (n.1801-3841T=) c.736-3841T= (n.736-3841T=) c.1866T= (p.Ser622=) c.649-3841T= (n.649-3841T=) c.1920T= (p.Ser640=) c.823-3841T= (n.823-3841T=) n.777-8216T= n.6108-3841T= c.2178T= (p.Ser726=) c.2086-3841T= (n.2086-3841T=) c.2004T= (p.Ser668=) c.1980T= (p.Ser660=) c.1888-3841T= (n.1888-3841T=) c.1113T= (p.Ser371=) c.1026T= (p.Ser342=) c.939T= (p.Ser313=) n.747-3841T= | |
| 17 | g.46010403G>A | CA399983396 | MAPT | c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) n.687-3840G>A n.141+1G>A n.84+1G>A c.2091+1G>A (n.2091+1G>A) c.1801-3840G>A (n.1801-3840G>A) c.736-3840G>A (n.736-3840G>A) c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.649-3840G>A (n.649-3840G>A) c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) c.823-3840G>A (n.823-3840G>A) n.777-8215G>A n.6108-3840G>A c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.2086-3840G>A (n.2086-3840G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) c.1888-3840G>A (n.1888-3840G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) n.747-3840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010403G>C | CA399983397 | MAPT | c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) n.687-3840G>C n.141+1G>C n.84+1G>C c.2091+1G>C (n.2091+1G>C) c.1801-3840G>C (n.1801-3840G>C) c.736-3840G>C (n.736-3840G>C) c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.649-3840G>C (n.649-3840G>C) c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) c.823-3840G>C (n.823-3840G>C) n.777-8215G>C n.6108-3840G>C c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.2086-3840G>C (n.2086-3840G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.1888-3840G>C (n.1888-3840G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.747-3840G>C | |
| 17 | g.46010403G= | CA2262101016 | MAPT | c.828+1G= (n.828+1G=) c.741+1G= (n.741+1G=) c.915+1G= (n.915+1G=) n.687-3840G= n.141+1G= n.84+1G= c.2091+1G= (n.2091+1G=) c.1801-3840G= (n.1801-3840G=) c.736-3840G= (n.736-3840G=) c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.649-3840G= (n.649-3840G=) c.1920+1G= (n.1920+1G=) c.823-3840G= (n.823-3840G=) n.777-8215G= n.6108-3840G= c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.2086-3840G= (n.2086-3840G=) c.2004+1G= (n.2004+1G=) c.1980+1G= (n.1980+1G=) c.1888-3840G= (n.1888-3840G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.939+1G= (n.939+1G=) n.747-3840G= | |
| 17 | g.46010403G>T | CA399983398 | MAPT | c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) n.687-3840G>T n.141+1G>T n.84+1G>T c.2091+1G>T (n.2091+1G>T) c.1801-3840G>T (n.1801-3840G>T) c.736-3840G>T (n.736-3840G>T) c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.649-3840G>T (n.649-3840G>T) c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) c.823-3840G>T (n.823-3840G>T) n.777-8215G>T n.6108-3840G>T c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.2086-3840G>T (n.2086-3840G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.1888-3840G>T (n.1888-3840G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) n.747-3840G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010404T>A | CA399983399 | MAPT | c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) n.687-3839T>A n.141+2T>A n.84+2T>A c.2091+2T>A (n.2091+2T>A) c.1801-3839T>A (n.1801-3839T>A) c.736-3839T>A (n.736-3839T>A) c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.649-3839T>A (n.649-3839T>A) c.1920+2T>A (n.1920+2T>A) c.823-3839T>A (n.823-3839T>A) n.777-8214T>A n.6108-3839T>A c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.2086-3839T>A (n.2086-3839T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) c.1888-3839T>A (n.1888-3839T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) n.747-3839T>A | |
| 17 | g.46010404T>C | CA399983400 | MAPT | c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) n.687-3839T>C n.141+2T>C n.84+2T>C c.2091+2T>C (n.2091+2T>C) c.1801-3839T>C (n.1801-3839T>C) c.736-3839T>C (n.736-3839T>C) c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.649-3839T>C (n.649-3839T>C) c.1920+2T>C (n.1920+2T>C) c.823-3839T>C (n.823-3839T>C) n.777-8214T>C n.6108-3839T>C c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.2086-3839T>C (n.2086-3839T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) c.1888-3839T>C (n.1888-3839T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.747-3839T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010404T>G | CA399983401 | MAPT | c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) n.687-3839T>G n.141+2T>G n.84+2T>G c.2091+2T>G (n.2091+2T>G) c.1801-3839T>G (n.1801-3839T>G) c.736-3839T>G (n.736-3839T>G) c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.649-3839T>G (n.649-3839T>G) c.1920+2T>G (n.1920+2T>G) c.823-3839T>G (n.823-3839T>G) n.777-8214T>G n.6108-3839T>G c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.2086-3839T>G (n.2086-3839T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) c.1888-3839T>G (n.1888-3839T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.747-3839T>G | |
| 17 | g.46010404T= | CA2262101017 | MAPT | c.828+2T= (n.828+2T=) c.741+2T= (n.741+2T=) c.915+2T= (n.915+2T=) n.687-3839T= n.141+2T= n.84+2T= c.2091+2T= (n.2091+2T=) c.1801-3839T= (n.1801-3839T=) c.736-3839T= (n.736-3839T=) c.1866+2T= (n.1866+2T=) c.649-3839T= (n.649-3839T=) c.1920+2T= (n.1920+2T=) c.823-3839T= (n.823-3839T=) n.777-8214T= n.6108-3839T= c.2178+2T= (n.2178+2T=) c.2086-3839T= (n.2086-3839T=) c.2004+2T= (n.2004+2T=) c.1980+2T= (n.1980+2T=) c.1888-3839T= (n.1888-3839T=) c.1113+2T= (n.1113+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.939+2T= (n.939+2T=) n.747-3839T= | |
| 17 | g.46010405G>A | CA225460 | MAPT | c.828+3G>A (n.828+3G>A) c.741+3G>A (n.741+3G>A) c.915+3G>A (n.915+3G>A) n.687-3838G>A n.141+3G>A n.84+3G>A c.2091+3G>A (n.2091+3G>A) c.1801-3838G>A (n.1801-3838G>A) c.736-3838G>A (n.736-3838G>A) c.1866+3G>A (n.1866+3G>A) c.649-3838G>A (n.649-3838G>A) c.1920+3G>A (n.1920+3G>A) c.823-3838G>A (n.823-3838G>A) n.777-8213G>A n.6108-3838G>A c.2178+3G>A (n.2178+3G>A) c.2086-3838G>A (n.2086-3838G>A) c.2004+3G>A (n.2004+3G>A) c.1980+3G>A (n.1980+3G>A) c.1888-3838G>A (n.1888-3838G>A) c.1113+3G>A (n.1113+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) c.939+3G>A (n.939+3G>A) n.747-3838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010405G>C | CA8618185 | MAPT | c.828+3G>C (n.828+3G>C) c.741+3G>C (n.741+3G>C) c.915+3G>C (n.915+3G>C) n.687-3838G>C n.141+3G>C n.84+3G>C c.2091+3G>C (n.2091+3G>C) c.1801-3838G>C (n.1801-3838G>C) c.736-3838G>C (n.736-3838G>C) c.1866+3G>C (n.1866+3G>C) c.649-3838G>C (n.649-3838G>C) c.1920+3G>C (n.1920+3G>C) c.823-3838G>C (n.823-3838G>C) n.777-8213G>C n.6108-3838G>C c.2178+3G>C (n.2178+3G>C) c.2086-3838G>C (n.2086-3838G>C) c.2004+3G>C (n.2004+3G>C) c.1980+3G>C (n.1980+3G>C) c.1888-3838G>C (n.1888-3838G>C) c.1113+3G>C (n.1113+3G>C) c.1026+3G>C (n.1026+3G>C) c.939+3G>C (n.939+3G>C) n.747-3838G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010405G= | CA2262101018 | MAPT | c.828+3G= (n.828+3G=) c.741+3G= (n.741+3G=) c.915+3G= (n.915+3G=) n.687-3838G= n.141+3G= n.84+3G= c.2091+3G= (n.2091+3G=) c.1801-3838G= (n.1801-3838G=) c.736-3838G= (n.736-3838G=) c.1866+3G= (n.1866+3G=) c.649-3838G= (n.649-3838G=) c.1920+3G= (n.1920+3G=) c.823-3838G= (n.823-3838G=) n.777-8213G= n.6108-3838G= c.2178+3G= (n.2178+3G=) c.2086-3838G= (n.2086-3838G=) c.2004+3G= (n.2004+3G=) c.1980+3G= (n.1980+3G=) c.1888-3838G= (n.1888-3838G=) c.1113+3G= (n.1113+3G=) c.1026+3G= (n.1026+3G=) c.939+3G= (n.939+3G=) n.747-3838G= | |
| 17 | g.46010405G>T | CA2638369283 | MAPT | c.828+3G>T (n.828+3G>T) c.741+3G>T (n.741+3G>T) c.915+3G>T (n.915+3G>T) n.687-3838G>T n.141+3G>T n.84+3G>T c.2091+3G>T (n.2091+3G>T) c.1801-3838G>T (n.1801-3838G>T) c.736-3838G>T (n.736-3838G>T) c.1866+3G>T (n.1866+3G>T) c.649-3838G>T (n.649-3838G>T) c.1920+3G>T (n.1920+3G>T) c.823-3838G>T (n.823-3838G>T) n.777-8213G>T n.6108-3838G>T c.2178+3G>T (n.2178+3G>T) c.2086-3838G>T (n.2086-3838G>T) c.2004+3G>T (n.2004+3G>T) c.1980+3G>T (n.1980+3G>T) c.1888-3838G>T (n.1888-3838G>T) c.1113+3G>T (n.1113+3G>T) c.1026+3G>T (n.1026+3G>T) c.939+3G>T (n.939+3G>T) n.747-3838G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010405_46010406insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA | CA2809639708 | MAPT | c.828+3_828+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.828+3_828+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.741+3_741+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.741+3_741+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.915+3_915+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.915+3_915+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) n.687-3838_687-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA n.141+3_141+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA n.84+3_84+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA c.2091+3_2091+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.2091+3_2091+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1801-3838_1801-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1801-3838_1801-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.736-3838_736-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.736-3838_736-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1866+3_1866+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1866+3_1866+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.649-3838_649-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.649-3838_649-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1920+3_1920+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1920+3_1920+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.823-3838_823-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.823-3838_823-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) n.777-8213_777-8212insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA n.6108-3838_6108-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA c.2178+3_2178+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.2178+3_2178+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.2086-3838_2086-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.2086-3838_2086-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.2004+3_2004+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.2004+3_2004+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1980+3_1980+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1980+3_1980+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1888-3838_1888-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1888-3838_1888-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1113+3_1113+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1113+3_1113+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.1026+3_1026+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.1026+3_1026+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) c.939+3_939+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.939+3_939+4insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA) n.747-3838_747-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA | |
| 17 | g.46010406A>C | CA2695226184 | MAPT | c.828+4A>C (n.828+4A>C) c.741+4A>C (n.741+4A>C) c.915+4A>C (n.915+4A>C) n.687-3837A>C n.141+4A>C n.84+4A>C c.2091+4A>C (n.2091+4A>C) c.1801-3837A>C (n.1801-3837A>C) c.736-3837A>C (n.736-3837A>C) c.1866+4A>C (n.1866+4A>C) c.649-3837A>C (n.649-3837A>C) c.1920+4A>C (n.1920+4A>C) c.823-3837A>C (n.823-3837A>C) n.777-8212A>C n.6108-3837A>C c.2178+4A>C (n.2178+4A>C) c.2086-3837A>C (n.2086-3837A>C) c.2004+4A>C (n.2004+4A>C) c.1980+4A>C (n.1980+4A>C) c.1888-3837A>C (n.1888-3837A>C) c.1113+4A>C (n.1113+4A>C) c.1026+4A>C (n.1026+4A>C) c.939+4A>C (n.939+4A>C) n.747-3837A>C | |
| 17 | g.46010406A>G | CA2638369287 | MAPT | c.828+4A>G (n.828+4A>G) c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.915+4A>G (n.915+4A>G) n.687-3837A>G n.141+4A>G n.84+4A>G c.2091+4A>G (n.2091+4A>G) c.1801-3837A>G (n.1801-3837A>G) c.736-3837A>G (n.736-3837A>G) c.1866+4A>G (n.1866+4A>G) c.649-3837A>G (n.649-3837A>G) c.1920+4A>G (n.1920+4A>G) c.823-3837A>G (n.823-3837A>G) n.777-8212A>G n.6108-3837A>G c.2178+4A>G (n.2178+4A>G) c.2086-3837A>G (n.2086-3837A>G) c.2004+4A>G (n.2004+4A>G) c.1980+4A>G (n.1980+4A>G) c.1888-3837A>G (n.1888-3837A>G) c.1113+4A>G (n.1113+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.939+4A>G (n.939+4A>G) n.747-3837A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010406A>T | CA2638369291 | MAPT | c.828+4A>T (n.828+4A>T) c.741+4A>T (n.741+4A>T) c.915+4A>T (n.915+4A>T) n.687-3837A>T n.141+4A>T n.84+4A>T c.2091+4A>T (n.2091+4A>T) c.1801-3837A>T (n.1801-3837A>T) c.736-3837A>T (n.736-3837A>T) c.1866+4A>T (n.1866+4A>T) c.649-3837A>T (n.649-3837A>T) c.1920+4A>T (n.1920+4A>T) c.823-3837A>T (n.823-3837A>T) n.777-8212A>T n.6108-3837A>T c.2178+4A>T (n.2178+4A>T) c.2086-3837A>T (n.2086-3837A>T) c.2004+4A>T (n.2004+4A>T) c.1980+4A>T (n.1980+4A>T) c.1888-3837A>T (n.1888-3837A>T) c.1113+4A>T (n.1113+4A>T) c.1026+4A>T (n.1026+4A>T) c.939+4A>T (n.939+4A>T) n.747-3837A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010407del | CA2638369296 | MAPT | c.828+5del (n.828+5del) c.741+5del (n.741+5del) c.915+5del (n.915+5del) n.687-3836del n.141+5del n.84+5del c.2091+5del (n.2091+5del) c.1801-3836del (n.1801-3836del) c.736-3836del (n.736-3836del) c.1866+5del (n.1866+5del) c.649-3836del (n.649-3836del) c.1920+5del (n.1920+5del) c.823-3836del (n.823-3836del) n.777-8211del n.6108-3836del c.2178+5del (n.2178+5del) c.2086-3836del (n.2086-3836del) c.2004+5del (n.2004+5del) c.1980+5del (n.1980+5del) c.1888-3836del (n.1888-3836del) c.1113+5del (n.1113+5del) c.1026+5del (n.1026+5del) c.939+5del (n.939+5del) n.747-3836del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010407G>A | CA2638369297 | MAPT | c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.741+5G>A (n.741+5G>A) c.915+5G>A (n.915+5G>A) n.687-3836G>A n.141+5G>A n.84+5G>A c.2091+5G>A (n.2091+5G>A) c.1801-3836G>A (n.1801-3836G>A) c.736-3836G>A (n.736-3836G>A) c.1866+5G>A (n.1866+5G>A) c.649-3836G>A (n.649-3836G>A) c.1920+5G>A (n.1920+5G>A) c.823-3836G>A (n.823-3836G>A) n.777-8211G>A n.6108-3836G>A c.2178+5G>A (n.2178+5G>A) c.2086-3836G>A (n.2086-3836G>A) c.2004+5G>A (n.2004+5G>A) c.1980+5G>A (n.1980+5G>A) c.1888-3836G>A (n.1888-3836G>A) c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.939+5G>A (n.939+5G>A) n.747-3836G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010407G>C | CA2638369295 | MAPT | c.828+5G>C (n.828+5G>C) c.741+5G>C (n.741+5G>C) c.915+5G>C (n.915+5G>C) n.687-3836G>C n.141+5G>C n.84+5G>C c.2091+5G>C (n.2091+5G>C) c.1801-3836G>C (n.1801-3836G>C) c.736-3836G>C (n.736-3836G>C) c.1866+5G>C (n.1866+5G>C) c.649-3836G>C (n.649-3836G>C) c.1920+5G>C (n.1920+5G>C) c.823-3836G>C (n.823-3836G>C) n.777-8211G>C n.6108-3836G>C c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) c.2086-3836G>C (n.2086-3836G>C) c.2004+5G>C (n.2004+5G>C) c.1980+5G>C (n.1980+5G>C) c.1888-3836G>C (n.1888-3836G>C) c.1113+5G>C (n.1113+5G>C) c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) c.939+5G>C (n.939+5G>C) n.747-3836G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010408T>C | CA2638369300 | MAPT | c.828+6T>C (n.828+6T>C) c.741+6T>C (n.741+6T>C) c.915+6T>C (n.915+6T>C) n.687-3835T>C n.141+6T>C n.84+6T>C c.2091+6T>C (n.2091+6T>C) c.1801-3835T>C (n.1801-3835T>C) c.736-3835T>C (n.736-3835T>C) c.1866+6T>C (n.1866+6T>C) c.649-3835T>C (n.649-3835T>C) c.1920+6T>C (n.1920+6T>C) c.823-3835T>C (n.823-3835T>C) n.777-8210T>C n.6108-3835T>C c.2178+6T>C (n.2178+6T>C) c.2086-3835T>C (n.2086-3835T>C) c.2004+6T>C (n.2004+6T>C) c.1980+6T>C (n.1980+6T>C) c.1888-3835T>C (n.1888-3835T>C) c.1113+6T>C (n.1113+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) c.939+6T>C (n.939+6T>C) n.747-3835T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010410C>A | CA8618186 | MAPT | c.828+8C>A (n.828+8C>A) c.741+8C>A (n.741+8C>A) c.915+8C>A (n.915+8C>A) n.687-3833C>A n.141+8C>A n.84+8C>A c.2091+8C>A (n.2091+8C>A) c.1801-3833C>A (n.1801-3833C>A) c.736-3833C>A (n.736-3833C>A) c.1866+8C>A (n.1866+8C>A) c.649-3833C>A (n.649-3833C>A) c.1920+8C>A (n.1920+8C>A) c.823-3833C>A (n.823-3833C>A) n.777-8208C>A n.6108-3833C>A c.2178+8C>A (n.2178+8C>A) c.2086-3833C>A (n.2086-3833C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) c.1980+8C>A (n.1980+8C>A) c.1888-3833C>A (n.1888-3833C>A) c.1113+8C>A (n.1113+8C>A) c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) c.939+8C>A (n.939+8C>A) n.747-3833C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010410C= | CA2262101019 | MAPT | c.828+8C= (n.828+8C=) c.741+8C= (n.741+8C=) c.915+8C= (n.915+8C=) n.687-3833C= n.141+8C= n.84+8C= c.2091+8C= (n.2091+8C=) c.1801-3833C= (n.1801-3833C=) c.736-3833C= (n.736-3833C=) c.1866+8C= (n.1866+8C=) c.649-3833C= (n.649-3833C=) c.1920+8C= (n.1920+8C=) c.823-3833C= (n.823-3833C=) n.777-8208C= n.6108-3833C= c.2178+8C= (n.2178+8C=) c.2086-3833C= (n.2086-3833C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) c.1980+8C= (n.1980+8C=) c.1888-3833C= (n.1888-3833C=) c.1113+8C= (n.1113+8C=) c.1026+8C= (n.1026+8C=) c.939+8C= (n.939+8C=) n.747-3833C= | |
| 17 | g.46010410C>T | CA2638369302 | MAPT | c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.741+8C>T (n.741+8C>T) c.915+8C>T (n.915+8C>T) n.687-3833C>T n.141+8C>T n.84+8C>T c.2091+8C>T (n.2091+8C>T) c.1801-3833C>T (n.1801-3833C>T) c.736-3833C>T (n.736-3833C>T) c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.649-3833C>T (n.649-3833C>T) c.1920+8C>T (n.1920+8C>T) c.823-3833C>T (n.823-3833C>T) n.777-8208C>T n.6108-3833C>T c.2178+8C>T (n.2178+8C>T) c.2086-3833C>T (n.2086-3833C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) c.1980+8C>T (n.1980+8C>T) c.1888-3833C>T (n.1888-3833C>T) c.1113+8C>T (n.1113+8C>T) c.1026+8C>T (n.1026+8C>T) c.939+8C>T (n.939+8C>T) n.747-3833C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010411del | CA2576299114 | MAPT | c.828+9del (n.828+9del) c.741+9del (n.741+9del) c.915+9del (n.915+9del) n.687-3832del n.141+9del n.84+9del c.2091+9del (n.2091+9del) c.1801-3832del (n.1801-3832del) c.736-3832del (n.736-3832del) c.1866+9del (n.1866+9del) c.649-3832del (n.649-3832del) c.1920+9del (n.1920+9del) c.823-3832del (n.823-3832del) n.777-8207del n.6108-3832del c.2178+9del (n.2178+9del) c.2086-3832del (n.2086-3832del) c.2004+9del (n.2004+9del) c.1980+9del (n.1980+9del) c.1888-3832del (n.1888-3832del) c.1113+9del (n.1113+9del) c.1026+9del (n.1026+9del) c.939+9del (n.939+9del) n.747-3832del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010411C>A | CA2638369304 | MAPT | c.828+9C>A (n.828+9C>A) c.741+9C>A (n.741+9C>A) c.915+9C>A (n.915+9C>A) n.687-3832C>A n.141+9C>A n.84+9C>A c.2091+9C>A (n.2091+9C>A) c.1801-3832C>A (n.1801-3832C>A) c.736-3832C>A (n.736-3832C>A) c.1866+9C>A (n.1866+9C>A) c.649-3832C>A (n.649-3832C>A) c.1920+9C>A (n.1920+9C>A) c.823-3832C>A (n.823-3832C>A) n.777-8207C>A n.6108-3832C>A c.2178+9C>A (n.2178+9C>A) c.2086-3832C>A (n.2086-3832C>A) c.2004+9C>A (n.2004+9C>A) c.1980+9C>A (n.1980+9C>A) c.1888-3832C>A (n.1888-3832C>A) c.1113+9C>A (n.1113+9C>A) c.1026+9C>A (n.1026+9C>A) c.939+9C>A (n.939+9C>A) n.747-3832C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010411C= | CA2262101020 | MAPT | c.828+9C= (n.828+9C=) c.741+9C= (n.741+9C=) c.915+9C= (n.915+9C=) n.687-3832C= n.141+9C= n.84+9C= c.2091+9C= (n.2091+9C=) c.1801-3832C= (n.1801-3832C=) c.736-3832C= (n.736-3832C=) c.1866+9C= (n.1866+9C=) c.649-3832C= (n.649-3832C=) c.1920+9C= (n.1920+9C=) c.823-3832C= (n.823-3832C=) n.777-8207C= n.6108-3832C= c.2178+9C= (n.2178+9C=) c.2086-3832C= (n.2086-3832C=) c.2004+9C= (n.2004+9C=) c.1980+9C= (n.1980+9C=) c.1888-3832C= (n.1888-3832C=) c.1113+9C= (n.1113+9C=) c.1026+9C= (n.1026+9C=) c.939+9C= (n.939+9C=) n.747-3832C= | |
| 17 | g.46010411C>T | CA2262101021 | MAPT | c.828+9C>T (n.828+9C>T) c.741+9C>T (n.741+9C>T) c.915+9C>T (n.915+9C>T) n.687-3832C>T n.141+9C>T n.84+9C>T c.2091+9C>T (n.2091+9C>T) c.1801-3832C>T (n.1801-3832C>T) c.736-3832C>T (n.736-3832C>T) c.1866+9C>T (n.1866+9C>T) c.649-3832C>T (n.649-3832C>T) c.1920+9C>T (n.1920+9C>T) c.823-3832C>T (n.823-3832C>T) n.777-8207C>T n.6108-3832C>T c.2178+9C>T (n.2178+9C>T) c.2086-3832C>T (n.2086-3832C>T) c.2004+9C>T (n.2004+9C>T) c.1980+9C>T (n.1980+9C>T) c.1888-3832C>T (n.1888-3832C>T) c.1113+9C>T (n.1113+9C>T) c.1026+9C>T (n.1026+9C>T) c.939+9C>T (n.939+9C>T) n.747-3832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010412T>A | CA2576299115 | MAPT | c.828+10T>A (n.828+10T>A) c.741+10T>A (n.741+10T>A) c.915+10T>A (n.915+10T>A) n.687-3831T>A n.141+10T>A n.84+10T>A c.2091+10T>A (n.2091+10T>A) c.1801-3831T>A (n.1801-3831T>A) c.736-3831T>A (n.736-3831T>A) c.1866+10T>A (n.1866+10T>A) c.649-3831T>A (n.649-3831T>A) c.1920+10T>A (n.1920+10T>A) c.823-3831T>A (n.823-3831T>A) n.777-8206T>A n.6108-3831T>A c.2178+10T>A (n.2178+10T>A) c.2086-3831T>A (n.2086-3831T>A) c.2004+10T>A (n.2004+10T>A) c.1980+10T>A (n.1980+10T>A) c.1888-3831T>A (n.1888-3831T>A) c.1113+10T>A (n.1113+10T>A) c.1026+10T>A (n.1026+10T>A) c.939+10T>A (n.939+10T>A) n.747-3831T>A | gnomAD v4 |