Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.747-3862A>G
17g.46010381A>TCA399983356MAPTc.807A>T (p.Lys269Asn)
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c.2158C>A (p.His720Asn)
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c.1006C>A (p.His336Asn)
c.919C>A (p.His307Asn)
n.747-3861C>A
 gnomAD v4
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n.687-3861C>G
n.121C>G
n.64C>G
c.2071C>G (p.His691Asp)
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n.777-8236C>G
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17g.46010382C>TCA399983359MAPTc.808C>T (p.His270Tyr)
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17g.46010387C>ACA500371065MAPTc.813C>A (p.Val271=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched