UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010332T>A | CA399983210 | MAPT | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.687-3911T>A n.71T>A n.14T>A c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1801-3911T>A (n.1801-3911T>A) c.736-3911T>A (n.736-3911T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.649-3911T>A (n.649-3911T>A) c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.823-3911T>A (n.823-3911T>A) n.777-8286T>A n.6108-3911T>A c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.2086-3911T>A (n.2086-3911T>A) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1888-3911T>A (n.1888-3911T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.747-3911T>A | |
| 17 | g.46010332T>C | CA399983212 | MAPT | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.687-3911T>C n.71T>C n.14T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1801-3911T>C (n.1801-3911T>C) c.736-3911T>C (n.736-3911T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.649-3911T>C (n.649-3911T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.823-3911T>C (n.823-3911T>C) n.777-8286T>C n.6108-3911T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2086-3911T>C (n.2086-3911T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1888-3911T>C (n.1888-3911T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.747-3911T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010332T>G | CA399983214 | MAPT | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.687-3911T>G n.71T>G n.14T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1801-3911T>G (n.1801-3911T>G) c.736-3911T>G (n.736-3911T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.649-3911T>G (n.649-3911T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.823-3911T>G (n.823-3911T>G) n.777-8286T>G n.6108-3911T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2086-3911T>G (n.2086-3911T>G) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1888-3911T>G (n.1888-3911T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.747-3911T>G | |
| 17 | g.46010333G>A | CA500371036 | MAPT | c.759G>A (p.Leu253=) c.672G>A (p.Leu224=) c.846G>A (p.Leu282=) n.687-3910G>A n.72G>A n.15G>A c.2022G>A (p.Leu674=) c.1801-3910G>A (n.1801-3910G>A) c.736-3910G>A (n.736-3910G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.649-3910G>A (n.649-3910G>A) c.1851G>A (p.Leu617=) c.823-3910G>A (n.823-3910G>A) n.777-8285G>A n.6108-3910G>A c.2109G>A (p.Leu703=) c.2086-3910G>A (n.2086-3910G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1888-3910G>A (n.1888-3910G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.957G>A (p.Leu319=) c.870G>A (p.Leu290=) n.747-3910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010333G>C | CA500371038 | MAPT | c.759G>C (p.Leu253=) c.672G>C (p.Leu224=) c.846G>C (p.Leu282=) n.687-3910G>C n.72G>C n.15G>C c.2022G>C (p.Leu674=) c.1801-3910G>C (n.1801-3910G>C) c.736-3910G>C (n.736-3910G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) c.649-3910G>C (n.649-3910G>C) c.1851G>C (p.Leu617=) c.823-3910G>C (n.823-3910G>C) n.777-8285G>C n.6108-3910G>C c.2109G>C (p.Leu703=) c.2086-3910G>C (n.2086-3910G>C) c.1935G>C (p.Leu645=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1888-3910G>C (n.1888-3910G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) c.957G>C (p.Leu319=) c.870G>C (p.Leu290=) n.747-3910G>C | |
| 17 | g.46010333G= | CA2262100991 | MAPT | c.759G= (p.Leu253=) c.672G= (p.Leu224=) c.846G= (p.Leu282=) n.687-3910G= n.72G= n.15G= c.2022G= (p.Leu674=) c.1801-3910G= (n.1801-3910G=) c.736-3910G= (n.736-3910G=) c.1797G= (p.Leu599=) c.649-3910G= (n.649-3910G=) c.1851G= (p.Leu617=) c.823-3910G= (n.823-3910G=) n.777-8285G= n.6108-3910G= c.2109G= (p.Leu703=) c.2086-3910G= (n.2086-3910G=) c.1935G= (p.Leu645=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1888-3910G= (n.1888-3910G=) c.1044G= (p.Leu348=) c.957G= (p.Leu319=) c.870G= (p.Leu290=) n.747-3910G= | |
| 17 | g.46010333G>T | CA500371037 | MAPT | c.759G>T (p.Leu253=) c.672G>T (p.Leu224=) c.846G>T (p.Leu282=) n.687-3910G>T n.72G>T n.15G>T c.2022G>T (p.Leu674=) c.1801-3910G>T (n.1801-3910G>T) c.736-3910G>T (n.736-3910G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.649-3910G>T (n.649-3910G>T) c.1851G>T (p.Leu617=) c.823-3910G>T (n.823-3910G>T) n.777-8285G>T n.6108-3910G>T c.2109G>T (p.Leu703=) c.2086-3910G>T (n.2086-3910G>T) c.1935G>T (p.Leu645=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1888-3910G>T (n.1888-3910G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) c.957G>T (p.Leu319=) c.870G>T (p.Leu290=) n.747-3910G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010334G>A | CA399983218 | MAPT | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.687-3909G>A n.73G>A n.16G>A c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1801-3909G>A (n.1801-3909G>A) c.736-3909G>A (n.736-3909G>A) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.649-3909G>A (n.649-3909G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.823-3909G>A (n.823-3909G>A) n.777-8284G>A n.6108-3909G>A c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.2086-3909G>A (n.2086-3909G>A) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.1888-3909G>A (n.1888-3909G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.747-3909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010334G>C | CA399983219 | MAPT | c.760G>C (p.Asp254His) c.673G>C (p.Asp225His) c.847G>C (p.Asp283His) n.687-3909G>C n.73G>C n.16G>C c.2023G>C (p.Asp675His) c.1801-3909G>C (n.1801-3909G>C) c.736-3909G>C (n.736-3909G>C) c.1798G>C (p.Asp600His) c.649-3909G>C (n.649-3909G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.823-3909G>C (n.823-3909G>C) n.777-8284G>C n.6108-3909G>C c.2110G>C (p.Asp704His) c.2086-3909G>C (n.2086-3909G>C) c.1936G>C (p.Asp646His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.1888-3909G>C (n.1888-3909G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.958G>C (p.Asp320His) c.871G>C (p.Asp291His) n.747-3909G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010334G= | CA2262100992 | MAPT | c.760G= (p.Asp254=) c.673G= (p.Asp225=) c.847G= (p.Asp283=) n.687-3909G= n.73G= n.16G= c.2023G= (p.Asp675=) c.1801-3909G= (n.1801-3909G=) c.736-3909G= (n.736-3909G=) c.1798G= (p.Asp600=) c.649-3909G= (n.649-3909G=) c.1852G= (p.Asp618=) c.823-3909G= (n.823-3909G=) n.777-8284G= n.6108-3909G= c.2110G= (p.Asp704=) c.2086-3909G= (n.2086-3909G=) c.1936G= (p.Asp646=) c.1912G= (p.Asp638=) c.1888-3909G= (n.1888-3909G=) c.1045G= (p.Asp349=) c.958G= (p.Asp320=) c.871G= (p.Asp291=) n.747-3909G= | |
| 17 | g.46010334G>T | CA399983217 | MAPT | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.687-3909G>T n.73G>T n.16G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1801-3909G>T (n.1801-3909G>T) c.736-3909G>T (n.736-3909G>T) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.649-3909G>T (n.649-3909G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.823-3909G>T (n.823-3909G>T) n.777-8284G>T n.6108-3909G>T c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2086-3909G>T (n.2086-3909G>T) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1888-3909G>T (n.1888-3909G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.747-3909G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010335A>C | CA399983225 | MAPT | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.687-3908A>C n.74A>C n.17A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1801-3908A>C (n.1801-3908A>C) c.736-3908A>C (n.736-3908A>C) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.649-3908A>C (n.649-3908A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.823-3908A>C (n.823-3908A>C) n.777-8283A>C n.6108-3908A>C c.2111A>C (p.Asp704Ala) c.2086-3908A>C (n.2086-3908A>C) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.1888-3908A>C (n.1888-3908A>C) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.747-3908A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010335A>G | CA399983222 | MAPT | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.687-3908A>G n.74A>G n.17A>G c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1801-3908A>G (n.1801-3908A>G) c.736-3908A>G (n.736-3908A>G) c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.649-3908A>G (n.649-3908A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.823-3908A>G (n.823-3908A>G) n.777-8283A>G n.6108-3908A>G c.2111A>G (p.Asp704Gly) c.2086-3908A>G (n.2086-3908A>G) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.1888-3908A>G (n.1888-3908A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.747-3908A>G | |
| 17 | g.46010335A>T | CA399983227 | MAPT | c.761A>T (p.Asp254Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.687-3908A>T n.74A>T n.17A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1801-3908A>T (n.1801-3908A>T) c.736-3908A>T (n.736-3908A>T) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.649-3908A>T (n.649-3908A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.823-3908A>T (n.823-3908A>T) n.777-8283A>T n.6108-3908A>T c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2086-3908A>T (n.2086-3908A>T) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.1888-3908A>T (n.1888-3908A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.747-3908A>T | |
| 17 | g.46010336T>A | CA399983229 | MAPT | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.687-3907T>A n.75T>A n.18T>A c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1801-3907T>A (n.1801-3907T>A) c.736-3907T>A (n.736-3907T>A) c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.649-3907T>A (n.649-3907T>A) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.823-3907T>A (n.823-3907T>A) n.777-8282T>A n.6108-3907T>A c.2112T>A (p.Asp704Glu) c.2086-3907T>A (n.2086-3907T>A) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.1888-3907T>A (n.1888-3907T>A) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.747-3907T>A | |
| 17 | g.46010336T>C | CA500371039 | MAPT | c.762T>C (p.Asp254=) c.675T>C (p.Asp225=) c.849T>C (p.Asp283=) n.687-3907T>C n.75T>C n.18T>C c.2025T>C (p.Asp675=) c.1801-3907T>C (n.1801-3907T>C) c.736-3907T>C (n.736-3907T>C) c.1800T>C (p.Asp600=) c.649-3907T>C (n.649-3907T>C) c.1854T>C (p.Asp618=) c.823-3907T>C (n.823-3907T>C) n.777-8282T>C n.6108-3907T>C c.2112T>C (p.Asp704=) c.2086-3907T>C (n.2086-3907T>C) c.1938T>C (p.Asp646=) c.1914T>C (p.Asp638=) c.1888-3907T>C (n.1888-3907T>C) c.1047T>C (p.Asp349=) c.960T>C (p.Asp320=) c.873T>C (p.Asp291=) n.747-3907T>C | |
| 17 | g.46010336T>G | CA399983231 | MAPT | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.687-3907T>G n.75T>G n.18T>G c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1801-3907T>G (n.1801-3907T>G) c.736-3907T>G (n.736-3907T>G) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.649-3907T>G (n.649-3907T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.823-3907T>G (n.823-3907T>G) n.777-8282T>G n.6108-3907T>G c.2112T>G (p.Asp704Glu) c.2086-3907T>G (n.2086-3907T>G) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.1888-3907T>G (n.1888-3907T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.747-3907T>G | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46010337C>A | CA399983233 | MAPT | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.687-3906C>A n.76C>A n.19C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1801-3906C>A (n.1801-3906C>A) c.736-3906C>A (n.736-3906C>A) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.649-3906C>A (n.649-3906C>A) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.823-3906C>A (n.823-3906C>A) n.777-8281C>A n.6108-3906C>A c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.2086-3906C>A (n.2086-3906C>A) c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1888-3906C>A (n.1888-3906C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.747-3906C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010337C>G | CA399983234 | MAPT | c.763C>G (p.Leu255Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.687-3906C>G n.76C>G n.19C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1801-3906C>G (n.1801-3906C>G) c.736-3906C>G (n.736-3906C>G) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.649-3906C>G (n.649-3906C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.823-3906C>G (n.823-3906C>G) n.777-8281C>G n.6108-3906C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2086-3906C>G (n.2086-3906C>G) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1888-3906C>G (n.1888-3906C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.747-3906C>G | |
| 17 | g.46010337C>T | CA399983236 | MAPT | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.687-3906C>T n.76C>T n.19C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1801-3906C>T (n.1801-3906C>T) c.736-3906C>T (n.736-3906C>T) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.649-3906C>T (n.649-3906C>T) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.823-3906C>T (n.823-3906C>T) n.777-8281C>T n.6108-3906C>T c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.2086-3906C>T (n.2086-3906C>T) c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1888-3906C>T (n.1888-3906C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.747-3906C>T | |
| 17 | g.46010338T>A | CA399983238 | MAPT | c.764T>A (p.Leu255His) c.677T>A (p.Leu226His) c.851T>A (p.Leu284His) n.687-3905T>A n.77T>A n.20T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.1801-3905T>A (n.1801-3905T>A) c.736-3905T>A (n.736-3905T>A) c.1802T>A (p.Leu601His) c.649-3905T>A (n.649-3905T>A) c.1856T>A (p.Leu619His) c.823-3905T>A (n.823-3905T>A) n.777-8280T>A n.6108-3905T>A c.2114T>A (p.Leu705His) c.2086-3905T>A (n.2086-3905T>A) c.1940T>A (p.Leu647His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.1888-3905T>A (n.1888-3905T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.962T>A (p.Leu321His) c.875T>A (p.Leu292His) n.747-3905T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010338T>C | CA399983239 | MAPT | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.687-3905T>C n.77T>C n.20T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1801-3905T>C (n.1801-3905T>C) c.736-3905T>C (n.736-3905T>C) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.649-3905T>C (n.649-3905T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.823-3905T>C (n.823-3905T>C) n.777-8280T>C n.6108-3905T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2086-3905T>C (n.2086-3905T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1888-3905T>C (n.1888-3905T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.747-3905T>C | |
| 17 | g.46010338T>G | CA399983242 | MAPT | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.687-3905T>G n.77T>G n.20T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1801-3905T>G (n.1801-3905T>G) c.736-3905T>G (n.736-3905T>G) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.649-3905T>G (n.649-3905T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.823-3905T>G (n.823-3905T>G) n.777-8280T>G n.6108-3905T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2086-3905T>G (n.2086-3905T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1888-3905T>G (n.1888-3905T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.747-3905T>G | |
| 17 | g.46010339T>A | CA500371041 | MAPT | c.765T>A (p.Leu255=) c.678T>A (p.Leu226=) c.852T>A (p.Leu284=) n.687-3904T>A n.78T>A n.21T>A c.2028T>A (p.Leu676=) c.1801-3904T>A (n.1801-3904T>A) c.736-3904T>A (n.736-3904T>A) c.1803T>A (p.Leu601=) c.649-3904T>A (n.649-3904T>A) c.1857T>A (p.Leu619=) c.823-3904T>A (n.823-3904T>A) n.777-8279T>A n.6108-3904T>A c.2115T>A (p.Leu705=) c.2086-3904T>A (n.2086-3904T>A) c.1941T>A (p.Leu647=) c.1917T>A (p.Leu639=) c.1888-3904T>A (n.1888-3904T>A) c.1050T>A (p.Leu350=) c.963T>A (p.Leu321=) c.876T>A (p.Leu292=) n.747-3904T>A | |
| 17 | g.46010339T>C | CA225431 | MAPT | c.765T>C (p.Leu255=) c.678T>C (p.Leu226=) c.852T>C (p.Leu284=) n.687-3904T>C n.78T>C n.21T>C c.2028T>C (p.Leu676=) c.1801-3904T>C (n.1801-3904T>C) c.736-3904T>C (n.736-3904T>C) c.1803T>C (p.Leu601=) c.649-3904T>C (n.649-3904T>C) c.1857T>C (p.Leu619=) c.823-3904T>C (n.823-3904T>C) n.777-8279T>C n.6108-3904T>C c.2115T>C (p.Leu705=) c.2086-3904T>C (n.2086-3904T>C) c.1941T>C (p.Leu647=) c.1917T>C (p.Leu639=) c.1888-3904T>C (n.1888-3904T>C) c.1050T>C (p.Leu350=) c.963T>C (p.Leu321=) c.876T>C (p.Leu292=) n.747-3904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010339T>G | CA500371040 | MAPT | c.765T>G (p.Leu255=) c.678T>G (p.Leu226=) c.852T>G (p.Leu284=) n.687-3904T>G n.78T>G n.21T>G c.2028T>G (p.Leu676=) c.1801-3904T>G (n.1801-3904T>G) c.736-3904T>G (n.736-3904T>G) c.1803T>G (p.Leu601=) c.649-3904T>G (n.649-3904T>G) c.1857T>G (p.Leu619=) c.823-3904T>G (n.823-3904T>G) n.777-8279T>G n.6108-3904T>G c.2115T>G (p.Leu705=) c.2086-3904T>G (n.2086-3904T>G) c.1941T>G (p.Leu647=) c.1917T>G (p.Leu639=) c.1888-3904T>G (n.1888-3904T>G) c.1050T>G (p.Leu350=) c.963T>G (p.Leu321=) c.876T>G (p.Leu292=) n.747-3904T>G | |
| 17 | g.46010339T= | CA2262100993 | MAPT | c.765T= (p.Leu255=) c.678T= (p.Leu226=) c.852T= (p.Leu284=) n.687-3904T= n.78T= n.21T= c.2028T= (p.Leu676=) c.1801-3904T= (n.1801-3904T=) c.736-3904T= (n.736-3904T=) c.1803T= (p.Leu601=) c.649-3904T= (n.649-3904T=) c.1857T= (p.Leu619=) c.823-3904T= (n.823-3904T=) n.777-8279T= n.6108-3904T= c.2115T= (p.Leu705=) c.2086-3904T= (n.2086-3904T=) c.1941T= (p.Leu647=) c.1917T= (p.Leu639=) c.1888-3904T= (n.1888-3904T=) c.1050T= (p.Leu350=) c.963T= (p.Leu321=) c.876T= (p.Leu292=) n.747-3904T= | |
| 17 | g.46010340A>C | CA399983246 | MAPT | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.687-3903A>C n.79A>C n.22A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1801-3903A>C (n.1801-3903A>C) c.736-3903A>C (n.736-3903A>C) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.649-3903A>C (n.649-3903A>C) c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.823-3903A>C (n.823-3903A>C) n.777-8278A>C n.6108-3903A>C c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.2086-3903A>C (n.2086-3903A>C) c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1888-3903A>C (n.1888-3903A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.747-3903A>C | |
| 17 | g.46010340A>G | CA399983248 | MAPT | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.687-3903A>G n.79A>G n.22A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1801-3903A>G (n.1801-3903A>G) c.736-3903A>G (n.736-3903A>G) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.649-3903A>G (n.649-3903A>G) c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.823-3903A>G (n.823-3903A>G) n.777-8278A>G n.6108-3903A>G c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2086-3903A>G (n.2086-3903A>G) c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1888-3903A>G (n.1888-3903A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.747-3903A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46010340A>T | CA399983250 | MAPT | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.687-3903A>T n.79A>T n.22A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1801-3903A>T (n.1801-3903A>T) c.736-3903A>T (n.736-3903A>T) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.649-3903A>T (n.649-3903A>T) c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.823-3903A>T (n.823-3903A>T) n.777-8278A>T n.6108-3903A>T c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.2086-3903A>T (n.2086-3903A>T) c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1888-3903A>T (n.1888-3903A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.747-3903A>T | |
| 17 | g.46010341G>A | CA399983258 | MAPT | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.687-3902G>A n.80G>A n.23G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1801-3902G>A (n.1801-3902G>A) c.736-3902G>A (n.736-3902G>A) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.649-3902G>A (n.649-3902G>A) c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.823-3902G>A (n.823-3902G>A) n.777-8277G>A n.6108-3902G>A c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2086-3902G>A (n.2086-3902G>A) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1888-3902G>A (n.1888-3902G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.747-3902G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010341G>C | CA399983253 | MAPT | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.687-3902G>C n.80G>C n.23G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1801-3902G>C (n.1801-3902G>C) c.736-3902G>C (n.736-3902G>C) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.649-3902G>C (n.649-3902G>C) c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.823-3902G>C (n.823-3902G>C) n.777-8277G>C n.6108-3902G>C c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.2086-3902G>C (n.2086-3902G>C) c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1888-3902G>C (n.1888-3902G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.747-3902G>C | |
| 17 | g.46010341G>T | CA399983256 | MAPT | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.687-3902G>T n.80G>T n.23G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1801-3902G>T (n.1801-3902G>T) c.736-3902G>T (n.736-3902G>T) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.649-3902G>T (n.649-3902G>T) c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.823-3902G>T (n.823-3902G>T) n.777-8277G>T n.6108-3902G>T c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.2086-3902G>T (n.2086-3902G>T) c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1888-3902G>T (n.1888-3902G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.747-3902G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010342C>A | CA399983261 | MAPT | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.687-3901C>A n.81C>A n.24C>A c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.1801-3901C>A (n.1801-3901C>A) c.736-3901C>A (n.736-3901C>A) c.1806C>A (p.Ser602Arg) c.649-3901C>A (n.649-3901C>A) c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.823-3901C>A (n.823-3901C>A) n.777-8276C>A n.6108-3901C>A c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.2086-3901C>A (n.2086-3901C>A) c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) c.1888-3901C>A (n.1888-3901C>A) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) n.747-3901C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010342C>G | CA399983262 | MAPT | c.768C>G (p.Ser256Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) n.687-3901C>G n.81C>G n.24C>G c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.1801-3901C>G (n.1801-3901C>G) c.736-3901C>G (n.736-3901C>G) c.1806C>G (p.Ser602Arg) c.649-3901C>G (n.649-3901C>G) c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.823-3901C>G (n.823-3901C>G) n.777-8276C>G n.6108-3901C>G c.2118C>G (p.Ser706Arg) c.2086-3901C>G (n.2086-3901C>G) c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.1920C>G (p.Ser640Arg) c.1888-3901C>G (n.1888-3901C>G) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) n.747-3901C>G | |
| 17 | g.46010342C>T | CA500371042 | MAPT | c.768C>T (p.Ser256=) c.681C>T (p.Ser227=) c.855C>T (p.Ser285=) n.687-3901C>T n.81C>T n.24C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.1801-3901C>T (n.1801-3901C>T) c.736-3901C>T (n.736-3901C>T) c.1806C>T (p.Ser602=) c.649-3901C>T (n.649-3901C>T) c.1860C>T (p.Ser620=) c.823-3901C>T (n.823-3901C>T) n.777-8276C>T n.6108-3901C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.2086-3901C>T (n.2086-3901C>T) c.1944C>T (p.Ser648=) c.1920C>T (p.Ser640=) c.1888-3901C>T (n.1888-3901C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.966C>T (p.Ser322=) c.879C>T (p.Ser293=) n.747-3901C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010343A>C | CA399983265 | MAPT | c.769A>C (p.Asn257His) c.682A>C (p.Asn228His) c.856A>C (p.Asn286His) n.687-3900A>C n.82A>C n.25A>C c.2032A>C (p.Asn678His) c.1801-3900A>C (n.1801-3900A>C) c.736-3900A>C (n.736-3900A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) c.649-3900A>C (n.649-3900A>C) c.1861A>C (p.Asn621His) c.823-3900A>C (n.823-3900A>C) n.777-8275A>C n.6108-3900A>C c.2119A>C (p.Asn707His) c.2086-3900A>C (n.2086-3900A>C) c.1945A>C (p.Asn649His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.1888-3900A>C (n.1888-3900A>C) c.1054A>C (p.Asn352His) c.967A>C (p.Asn323His) c.880A>C (p.Asn294His) n.747-3900A>C | |
| 17 | g.46010343A>G | CA399983267 | MAPT | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.687-3900A>G n.82A>G n.25A>G c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1801-3900A>G (n.1801-3900A>G) c.736-3900A>G (n.736-3900A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.649-3900A>G (n.649-3900A>G) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.823-3900A>G (n.823-3900A>G) n.777-8275A>G n.6108-3900A>G c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2086-3900A>G (n.2086-3900A>G) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1888-3900A>G (n.1888-3900A>G) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.747-3900A>G | |
| 17 | g.46010343A>T | CA399983268 | MAPT | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.687-3900A>T n.82A>T n.25A>T c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1801-3900A>T (n.1801-3900A>T) c.736-3900A>T (n.736-3900A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.649-3900A>T (n.649-3900A>T) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.823-3900A>T (n.823-3900A>T) n.777-8275A>T n.6108-3900A>T c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2086-3900A>T (n.2086-3900A>T) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1888-3900A>T (n.1888-3900A>T) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.747-3900A>T | |
| 17 | g.46010344A>C | CA399983269 | MAPT | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) n.687-3899A>C n.83A>C n.26A>C c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1801-3899A>C (n.1801-3899A>C) c.736-3899A>C (n.736-3899A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.649-3899A>C (n.649-3899A>C) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.823-3899A>C (n.823-3899A>C) n.777-8274A>C n.6108-3899A>C c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2086-3899A>C (n.2086-3899A>C) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1888-3899A>C (n.1888-3899A>C) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.747-3899A>C | |
| 17 | g.46010344A>G | CA399983270 | MAPT | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) n.687-3899A>G n.83A>G n.26A>G c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1801-3899A>G (n.1801-3899A>G) c.736-3899A>G (n.736-3899A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.649-3899A>G (n.649-3899A>G) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.823-3899A>G (n.823-3899A>G) n.777-8274A>G n.6108-3899A>G c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2086-3899A>G (n.2086-3899A>G) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1888-3899A>G (n.1888-3899A>G) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.747-3899A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010344A>T | CA399983271 | MAPT | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) n.687-3899A>T n.83A>T n.26A>T c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1801-3899A>T (n.1801-3899A>T) c.736-3899A>T (n.736-3899A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.649-3899A>T (n.649-3899A>T) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.823-3899A>T (n.823-3899A>T) n.777-8274A>T n.6108-3899A>T c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2086-3899A>T (n.2086-3899A>T) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1888-3899A>T (n.1888-3899A>T) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.747-3899A>T | |
| 17 | g.46010345C>A | CA399983272 | MAPT | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.687-3898C>A n.84C>A n.27C>A c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.1801-3898C>A (n.1801-3898C>A) c.736-3898C>A (n.736-3898C>A) c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.649-3898C>A (n.649-3898C>A) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.823-3898C>A (n.823-3898C>A) n.777-8273C>A n.6108-3898C>A c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2086-3898C>A (n.2086-3898C>A) c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1888-3898C>A (n.1888-3898C>A) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) n.747-3898C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010345C= | CA2262100994 | MAPT | c.771C= (p.Asn257=) c.684C= (p.Asn228=) c.858C= (p.Asn286=) n.687-3898C= n.84C= n.27C= c.2034C= (p.Asn678=) c.1801-3898C= (n.1801-3898C=) c.736-3898C= (n.736-3898C=) c.1809C= (p.Asn603=) c.649-3898C= (n.649-3898C=) c.1863C= (p.Asn621=) c.823-3898C= (n.823-3898C=) n.777-8273C= n.6108-3898C= c.2121C= (p.Asn707=) c.2086-3898C= (n.2086-3898C=) c.1947C= (p.Asn649=) c.1923C= (p.Asn641=) c.1888-3898C= (n.1888-3898C=) c.1056C= (p.Asn352=) c.969C= (p.Asn323=) c.882C= (p.Asn294=) n.747-3898C= | |
| 17 | g.46010345C>G | CA399983273 | MAPT | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.687-3898C>G n.84C>G n.27C>G c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.1801-3898C>G (n.1801-3898C>G) c.736-3898C>G (n.736-3898C>G) c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.649-3898C>G (n.649-3898C>G) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.823-3898C>G (n.823-3898C>G) n.777-8273C>G n.6108-3898C>G c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2086-3898C>G (n.2086-3898C>G) c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1888-3898C>G (n.1888-3898C>G) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) n.747-3898C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010345C>T | CA8618178 | MAPT | c.771C>T (p.Asn257=) c.684C>T (p.Asn228=) c.858C>T (p.Asn286=) n.687-3898C>T n.84C>T n.27C>T c.2034C>T (p.Asn678=) c.1801-3898C>T (n.1801-3898C>T) c.736-3898C>T (n.736-3898C>T) c.1809C>T (p.Asn603=) c.649-3898C>T (n.649-3898C>T) c.1863C>T (p.Asn621=) c.823-3898C>T (n.823-3898C>T) n.777-8273C>T n.6108-3898C>T c.2121C>T (p.Asn707=) c.2086-3898C>T (n.2086-3898C>T) c.1947C>T (p.Asn649=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.1888-3898C>T (n.1888-3898C>T) c.1056C>T (p.Asn352=) c.969C>T (p.Asn323=) c.882C>T (p.Asn294=) n.747-3898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010346G>A | CA8618179 | MAPT | c.772G>A (p.Val258Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) n.687-3897G>A n.85G>A n.28G>A c.2035G>A (p.Val679Ile) c.1801-3897G>A (n.1801-3897G>A) c.736-3897G>A (n.736-3897G>A) c.1810G>A (p.Val604Ile) c.649-3897G>A (n.649-3897G>A) c.1864G>A (p.Val622Ile) c.823-3897G>A (n.823-3897G>A) n.777-8272G>A n.6108-3897G>A c.2122G>A (p.Val708Ile) c.2086-3897G>A (n.2086-3897G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1888-3897G>A (n.1888-3897G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) n.747-3897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010346G>C | CA399983275 | MAPT | c.772G>C (p.Val258Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.687-3897G>C n.85G>C n.28G>C c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1801-3897G>C (n.1801-3897G>C) c.736-3897G>C (n.736-3897G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.649-3897G>C (n.649-3897G>C) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.823-3897G>C (n.823-3897G>C) n.777-8272G>C n.6108-3897G>C c.2122G>C (p.Val708Leu) c.2086-3897G>C (n.2086-3897G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1888-3897G>C (n.1888-3897G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) n.747-3897G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010346G= | CA2262100995 | MAPT | c.772G= (p.Val258=) c.685G= (p.Val229=) c.859G= (p.Val287=) n.687-3897G= n.85G= n.28G= c.2035G= (p.Val679=) c.1801-3897G= (n.1801-3897G=) c.736-3897G= (n.736-3897G=) c.1810G= (p.Val604=) c.649-3897G= (n.649-3897G=) c.1864G= (p.Val622=) c.823-3897G= (n.823-3897G=) n.777-8272G= n.6108-3897G= c.2122G= (p.Val708=) c.2086-3897G= (n.2086-3897G=) c.1948G= (p.Val650=) c.1924G= (p.Val642=) c.1888-3897G= (n.1888-3897G=) c.1057G= (p.Val353=) c.970G= (p.Val324=) c.883G= (p.Val295=) n.747-3897G= | |
| 17 | g.46010346G>T | CA399983274 | MAPT | c.772G>T (p.Val258Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) n.687-3897G>T n.85G>T n.28G>T c.2035G>T (p.Val679Phe) c.1801-3897G>T (n.1801-3897G>T) c.736-3897G>T (n.736-3897G>T) c.1810G>T (p.Val604Phe) c.649-3897G>T (n.649-3897G>T) c.1864G>T (p.Val622Phe) c.823-3897G>T (n.823-3897G>T) n.777-8272G>T n.6108-3897G>T c.2122G>T (p.Val708Phe) c.2086-3897G>T (n.2086-3897G>T) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1888-3897G>T (n.1888-3897G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) n.747-3897G>T | gnomAD v4 |