UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010328_46010330del | CA225429 | MAPT | c.754_756del (p.Lys252del) c.667_669del (p.Lys223del) c.841_843del (p.Lys281del) n.687-3915_687-3913del n.67_69del n.10_12del c.2017_2019del (p.Lys673del) c.1801-3915_1801-3913del (n.1801-3915_1801-3913del) c.736-3915_736-3913del (n.736-3915_736-3913del) c.1792_1794del (p.Lys598del) c.649-3915_649-3913del (n.649-3915_649-3913del) c.1846_1848del (p.Lys616del) c.823-3915_823-3913del (n.823-3915_823-3913del) n.777-8290_777-8288del n.6108-3915_6108-3913del c.2104_2106del (p.Lys702del) c.2086-3915_2086-3913del (n.2086-3915_2086-3913del) c.1930_1932del (p.Lys644del) c.1906_1908del (p.Lys636del) c.1888-3915_1888-3913del (n.1888-3915_1888-3913del) c.1039_1041del (p.Lys347del) c.952_954del (p.Lys318del) c.865_867del (p.Lys289del) n.747-3915_747-3913del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010329A>C | CA399983196 | MAPT | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.687-3914A>C n.68A>C n.11A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1801-3914A>C (n.1801-3914A>C) c.736-3914A>C (n.736-3914A>C) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.649-3914A>C (n.649-3914A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.823-3914A>C (n.823-3914A>C) n.777-8289A>C n.6108-3914A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2086-3914A>C (n.2086-3914A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1888-3914A>C (n.1888-3914A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.747-3914A>C | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46010329A>G | CA399983197 | MAPT | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.687-3914A>G n.68A>G n.11A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1801-3914A>G (n.1801-3914A>G) c.736-3914A>G (n.736-3914A>G) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.649-3914A>G (n.649-3914A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.823-3914A>G (n.823-3914A>G) n.777-8289A>G n.6108-3914A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2086-3914A>G (n.2086-3914A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1888-3914A>G (n.1888-3914A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.747-3914A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010329A>T | CA399983198 | MAPT | c.755A>T (p.Lys252Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.687-3914A>T n.68A>T n.11A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1801-3914A>T (n.1801-3914A>T) c.736-3914A>T (n.736-3914A>T) c.1793A>T (p.Lys598Met) c.649-3914A>T (n.649-3914A>T) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.823-3914A>T (n.823-3914A>T) n.777-8289A>T n.6108-3914A>T c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2086-3914A>T (n.2086-3914A>T) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.1888-3914A>T (n.1888-3914A>T) c.1040A>T (p.Lys347Met) c.953A>T (p.Lys318Met) c.866A>T (p.Lys289Met) n.747-3914A>T | |
| 17 | g.46010330G>A | CA500371034 | MAPT | c.756G>A (p.Lys252=) c.669G>A (p.Lys223=) c.843G>A (p.Lys281=) n.687-3913G>A n.69G>A n.12G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.1801-3913G>A (n.1801-3913G>A) c.736-3913G>A (n.736-3913G>A) c.1794G>A (p.Lys598=) c.649-3913G>A (n.649-3913G>A) c.1848G>A (p.Lys616=) c.823-3913G>A (n.823-3913G>A) n.777-8288G>A n.6108-3913G>A c.2106G>A (p.Lys702=) c.2086-3913G>A (n.2086-3913G>A) c.1932G>A (p.Lys644=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.1888-3913G>A (n.1888-3913G>A) c.1041G>A (p.Lys347=) c.954G>A (p.Lys318=) c.867G>A (p.Lys289=) n.747-3913G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010330G>C | CA399983202 | MAPT | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.687-3913G>C n.69G>C n.12G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1801-3913G>C (n.1801-3913G>C) c.736-3913G>C (n.736-3913G>C) c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.649-3913G>C (n.649-3913G>C) c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.823-3913G>C (n.823-3913G>C) n.777-8288G>C n.6108-3913G>C c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2086-3913G>C (n.2086-3913G>C) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.1888-3913G>C (n.1888-3913G>C) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) n.747-3913G>C | |
| 17 | g.46010330G>T | CA399983203 | MAPT | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.687-3913G>T n.69G>T n.12G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1801-3913G>T (n.1801-3913G>T) c.736-3913G>T (n.736-3913G>T) c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.649-3913G>T (n.649-3913G>T) c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.823-3913G>T (n.823-3913G>T) n.777-8288G>T n.6108-3913G>T c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2086-3913G>T (n.2086-3913G>T) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.1888-3913G>T (n.1888-3913G>T) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.747-3913G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010331C>A | CA399983205 | MAPT | c.757C>A (p.Leu253Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.844C>A (p.Leu282Met) n.687-3912C>A n.70C>A n.13C>A c.2020C>A (p.Leu674Met) c.1801-3912C>A (n.1801-3912C>A) c.736-3912C>A (n.736-3912C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.649-3912C>A (n.649-3912C>A) c.1849C>A (p.Leu617Met) c.823-3912C>A (n.823-3912C>A) n.777-8287C>A n.6108-3912C>A c.2107C>A (p.Leu703Met) c.2086-3912C>A (n.2086-3912C>A) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1888-3912C>A (n.1888-3912C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.747-3912C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010331C= | CA2262100990 | MAPT | c.757C= (p.Leu253=) c.670C= (p.Leu224=) c.844C= (p.Leu282=) n.687-3912C= n.70C= n.13C= c.2020C= (p.Leu674=) c.1801-3912C= (n.1801-3912C=) c.736-3912C= (n.736-3912C=) c.1795C= (p.Leu599=) c.649-3912C= (n.649-3912C=) c.1849C= (p.Leu617=) c.823-3912C= (n.823-3912C=) n.777-8287C= n.6108-3912C= c.2107C= (p.Leu703=) c.2086-3912C= (n.2086-3912C=) c.1933C= (p.Leu645=) c.1909C= (p.Leu637=) c.1888-3912C= (n.1888-3912C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.955C= (p.Leu319=) c.868C= (p.Leu290=) n.747-3912C= | |
| 17 | g.46010331C>G | CA399983207 | MAPT | c.757C>G (p.Leu253Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.687-3912C>G n.70C>G n.13C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1801-3912C>G (n.1801-3912C>G) c.736-3912C>G (n.736-3912C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.649-3912C>G (n.649-3912C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.823-3912C>G (n.823-3912C>G) n.777-8287C>G n.6108-3912C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.2086-3912C>G (n.2086-3912C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1888-3912C>G (n.1888-3912C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.747-3912C>G | |
| 17 | g.46010331C>T | CA500371035 | MAPT | c.757C>T (p.Leu253=) c.670C>T (p.Leu224=) c.844C>T (p.Leu282=) n.687-3912C>T n.70C>T n.13C>T c.2020C>T (p.Leu674=) c.1801-3912C>T (n.1801-3912C>T) c.736-3912C>T (n.736-3912C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.649-3912C>T (n.649-3912C>T) c.1849C>T (p.Leu617=) c.823-3912C>T (n.823-3912C>T) n.777-8287C>T n.6108-3912C>T c.2107C>T (p.Leu703=) c.2086-3912C>T (n.2086-3912C>T) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1888-3912C>T (n.1888-3912C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.955C>T (p.Leu319=) c.868C>T (p.Leu290=) n.747-3912C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46010332T>A | CA399983210 | MAPT | c.758T>A (p.Leu253Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.687-3911T>A n.71T>A n.14T>A c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.1801-3911T>A (n.1801-3911T>A) c.736-3911T>A (n.736-3911T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.649-3911T>A (n.649-3911T>A) c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.823-3911T>A (n.823-3911T>A) n.777-8286T>A n.6108-3911T>A c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.2086-3911T>A (n.2086-3911T>A) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1888-3911T>A (n.1888-3911T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.747-3911T>A | |
| 17 | g.46010332T>C | CA399983212 | MAPT | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.687-3911T>C n.71T>C n.14T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1801-3911T>C (n.1801-3911T>C) c.736-3911T>C (n.736-3911T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.649-3911T>C (n.649-3911T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.823-3911T>C (n.823-3911T>C) n.777-8286T>C n.6108-3911T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.2086-3911T>C (n.2086-3911T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1888-3911T>C (n.1888-3911T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.747-3911T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010332T>G | CA399983214 | MAPT | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.687-3911T>G n.71T>G n.14T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1801-3911T>G (n.1801-3911T>G) c.736-3911T>G (n.736-3911T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.649-3911T>G (n.649-3911T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.823-3911T>G (n.823-3911T>G) n.777-8286T>G n.6108-3911T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.2086-3911T>G (n.2086-3911T>G) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1888-3911T>G (n.1888-3911T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.747-3911T>G | |
| 17 | g.46010333G>A | CA500371036 | MAPT | c.759G>A (p.Leu253=) c.672G>A (p.Leu224=) c.846G>A (p.Leu282=) n.687-3910G>A n.72G>A n.15G>A c.2022G>A (p.Leu674=) c.1801-3910G>A (n.1801-3910G>A) c.736-3910G>A (n.736-3910G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.649-3910G>A (n.649-3910G>A) c.1851G>A (p.Leu617=) c.823-3910G>A (n.823-3910G>A) n.777-8285G>A n.6108-3910G>A c.2109G>A (p.Leu703=) c.2086-3910G>A (n.2086-3910G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1888-3910G>A (n.1888-3910G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.957G>A (p.Leu319=) c.870G>A (p.Leu290=) n.747-3910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010333G>T | CA500371037 | MAPT | c.759G>T (p.Leu253=) c.672G>T (p.Leu224=) c.846G>T (p.Leu282=) n.687-3910G>T n.72G>T n.15G>T c.2022G>T (p.Leu674=) c.1801-3910G>T (n.1801-3910G>T) c.736-3910G>T (n.736-3910G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.649-3910G>T (n.649-3910G>T) c.1851G>T (p.Leu617=) c.823-3910G>T (n.823-3910G>T) n.777-8285G>T n.6108-3910G>T c.2109G>T (p.Leu703=) c.2086-3910G>T (n.2086-3910G>T) c.1935G>T (p.Leu645=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1888-3910G>T (n.1888-3910G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) c.957G>T (p.Leu319=) c.870G>T (p.Leu290=) n.747-3910G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010334G>T | CA399983217 | MAPT | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.687-3909G>T n.73G>T n.16G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1801-3909G>T (n.1801-3909G>T) c.736-3909G>T (n.736-3909G>T) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.649-3909G>T (n.649-3909G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.823-3909G>T (n.823-3909G>T) n.777-8284G>T n.6108-3909G>T c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2086-3909G>T (n.2086-3909G>T) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1888-3909G>T (n.1888-3909G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.747-3909G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010335A>T | CA399983227 | MAPT | c.761A>T (p.Asp254Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.687-3908A>T n.74A>T n.17A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1801-3908A>T (n.1801-3908A>T) c.736-3908A>T (n.736-3908A>T) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.649-3908A>T (n.649-3908A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.823-3908A>T (n.823-3908A>T) n.777-8283A>T n.6108-3908A>T c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2086-3908A>T (n.2086-3908A>T) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.1888-3908A>T (n.1888-3908A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.747-3908A>T | |
| 17 | g.46010336T>A | CA399983229 | MAPT | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.687-3907T>A n.75T>A n.18T>A c.2025T>A (p.Asp675Glu) c.1801-3907T>A (n.1801-3907T>A) c.736-3907T>A (n.736-3907T>A) c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.649-3907T>A (n.649-3907T>A) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.823-3907T>A (n.823-3907T>A) n.777-8282T>A n.6108-3907T>A c.2112T>A (p.Asp704Glu) c.2086-3907T>A (n.2086-3907T>A) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.1888-3907T>A (n.1888-3907T>A) c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.747-3907T>A | |
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| 17 | g.46010336T>G | CA399983231 | MAPT | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.687-3907T>G n.75T>G n.18T>G c.2025T>G (p.Asp675Glu) c.1801-3907T>G (n.1801-3907T>G) c.736-3907T>G (n.736-3907T>G) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.649-3907T>G (n.649-3907T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.823-3907T>G (n.823-3907T>G) n.777-8282T>G n.6108-3907T>G c.2112T>G (p.Asp704Glu) c.2086-3907T>G (n.2086-3907T>G) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.1888-3907T>G (n.1888-3907T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.747-3907T>G | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46010337C>A | CA399983233 | MAPT | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.687-3906C>A n.76C>A n.19C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1801-3906C>A (n.1801-3906C>A) c.736-3906C>A (n.736-3906C>A) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.649-3906C>A (n.649-3906C>A) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.823-3906C>A (n.823-3906C>A) n.777-8281C>A n.6108-3906C>A c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.2086-3906C>A (n.2086-3906C>A) c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.1888-3906C>A (n.1888-3906C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.747-3906C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010337C>G | CA399983234 | MAPT | c.763C>G (p.Leu255Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.687-3906C>G n.76C>G n.19C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1801-3906C>G (n.1801-3906C>G) c.736-3906C>G (n.736-3906C>G) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.649-3906C>G (n.649-3906C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.823-3906C>G (n.823-3906C>G) n.777-8281C>G n.6108-3906C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2086-3906C>G (n.2086-3906C>G) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1888-3906C>G (n.1888-3906C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.747-3906C>G | |
| 17 | g.46010337C>T | CA399983236 | MAPT | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.687-3906C>T n.76C>T n.19C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1801-3906C>T (n.1801-3906C>T) c.736-3906C>T (n.736-3906C>T) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.649-3906C>T (n.649-3906C>T) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.823-3906C>T (n.823-3906C>T) n.777-8281C>T n.6108-3906C>T c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.2086-3906C>T (n.2086-3906C>T) c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.1888-3906C>T (n.1888-3906C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) n.747-3906C>T | |
| 17 | g.46010338T>A | CA399983238 | MAPT | c.764T>A (p.Leu255His) c.677T>A (p.Leu226His) c.851T>A (p.Leu284His) n.687-3905T>A n.77T>A n.20T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.1801-3905T>A (n.1801-3905T>A) c.736-3905T>A (n.736-3905T>A) c.1802T>A (p.Leu601His) c.649-3905T>A (n.649-3905T>A) c.1856T>A (p.Leu619His) c.823-3905T>A (n.823-3905T>A) n.777-8280T>A n.6108-3905T>A c.2114T>A (p.Leu705His) c.2086-3905T>A (n.2086-3905T>A) c.1940T>A (p.Leu647His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.1888-3905T>A (n.1888-3905T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.962T>A (p.Leu321His) c.875T>A (p.Leu292His) n.747-3905T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010338T>C | CA399983239 | MAPT | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.687-3905T>C n.77T>C n.20T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1801-3905T>C (n.1801-3905T>C) c.736-3905T>C (n.736-3905T>C) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.649-3905T>C (n.649-3905T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.823-3905T>C (n.823-3905T>C) n.777-8280T>C n.6108-3905T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2086-3905T>C (n.2086-3905T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1888-3905T>C (n.1888-3905T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.747-3905T>C | |
| 17 | g.46010338T>G | CA399983242 | MAPT | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.687-3905T>G n.77T>G n.20T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1801-3905T>G (n.1801-3905T>G) c.736-3905T>G (n.736-3905T>G) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.649-3905T>G (n.649-3905T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.823-3905T>G (n.823-3905T>G) n.777-8280T>G n.6108-3905T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2086-3905T>G (n.2086-3905T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1888-3905T>G (n.1888-3905T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.747-3905T>G | |
| 17 | g.46010339T>A | CA500371041 | MAPT | c.765T>A (p.Leu255=) c.678T>A (p.Leu226=) c.852T>A (p.Leu284=) n.687-3904T>A n.78T>A n.21T>A c.2028T>A (p.Leu676=) c.1801-3904T>A (n.1801-3904T>A) c.736-3904T>A (n.736-3904T>A) c.1803T>A (p.Leu601=) c.649-3904T>A (n.649-3904T>A) c.1857T>A (p.Leu619=) c.823-3904T>A (n.823-3904T>A) n.777-8279T>A n.6108-3904T>A c.2115T>A (p.Leu705=) c.2086-3904T>A (n.2086-3904T>A) c.1941T>A (p.Leu647=) c.1917T>A (p.Leu639=) c.1888-3904T>A (n.1888-3904T>A) c.1050T>A (p.Leu350=) c.963T>A (p.Leu321=) c.876T>A (p.Leu292=) n.747-3904T>A | |
| 17 | g.46010339T>C | CA225431 | MAPT | c.765T>C (p.Leu255=) c.678T>C (p.Leu226=) c.852T>C (p.Leu284=) n.687-3904T>C n.78T>C n.21T>C c.2028T>C (p.Leu676=) c.1801-3904T>C (n.1801-3904T>C) c.736-3904T>C (n.736-3904T>C) c.1803T>C (p.Leu601=) c.649-3904T>C (n.649-3904T>C) c.1857T>C (p.Leu619=) c.823-3904T>C (n.823-3904T>C) n.777-8279T>C n.6108-3904T>C c.2115T>C (p.Leu705=) c.2086-3904T>C (n.2086-3904T>C) c.1941T>C (p.Leu647=) c.1917T>C (p.Leu639=) c.1888-3904T>C (n.1888-3904T>C) c.1050T>C (p.Leu350=) c.963T>C (p.Leu321=) c.876T>C (p.Leu292=) n.747-3904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010339T>G | CA500371040 | MAPT | c.765T>G (p.Leu255=) c.678T>G (p.Leu226=) c.852T>G (p.Leu284=) n.687-3904T>G n.78T>G n.21T>G c.2028T>G (p.Leu676=) c.1801-3904T>G (n.1801-3904T>G) c.736-3904T>G (n.736-3904T>G) c.1803T>G (p.Leu601=) c.649-3904T>G (n.649-3904T>G) c.1857T>G (p.Leu619=) c.823-3904T>G (n.823-3904T>G) n.777-8279T>G n.6108-3904T>G c.2115T>G (p.Leu705=) c.2086-3904T>G (n.2086-3904T>G) c.1941T>G (p.Leu647=) c.1917T>G (p.Leu639=) c.1888-3904T>G (n.1888-3904T>G) c.1050T>G (p.Leu350=) c.963T>G (p.Leu321=) c.876T>G (p.Leu292=) n.747-3904T>G | |
| 17 | g.46010339T= | CA2262100993 | MAPT | c.765T= (p.Leu255=) c.678T= (p.Leu226=) c.852T= (p.Leu284=) n.687-3904T= n.78T= n.21T= c.2028T= (p.Leu676=) c.1801-3904T= (n.1801-3904T=) c.736-3904T= (n.736-3904T=) c.1803T= (p.Leu601=) c.649-3904T= (n.649-3904T=) c.1857T= (p.Leu619=) c.823-3904T= (n.823-3904T=) n.777-8279T= n.6108-3904T= c.2115T= (p.Leu705=) c.2086-3904T= (n.2086-3904T=) c.1941T= (p.Leu647=) c.1917T= (p.Leu639=) c.1888-3904T= (n.1888-3904T=) c.1050T= (p.Leu350=) c.963T= (p.Leu321=) c.876T= (p.Leu292=) n.747-3904T= | |
| 17 | g.46010340A>C | CA399983246 | MAPT | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.687-3903A>C n.79A>C n.22A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1801-3903A>C (n.1801-3903A>C) c.736-3903A>C (n.736-3903A>C) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.649-3903A>C (n.649-3903A>C) c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.823-3903A>C (n.823-3903A>C) n.777-8278A>C n.6108-3903A>C c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.2086-3903A>C (n.2086-3903A>C) c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1888-3903A>C (n.1888-3903A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.747-3903A>C | |
| 17 | g.46010340A>G | CA399983248 | MAPT | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.687-3903A>G n.79A>G n.22A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1801-3903A>G (n.1801-3903A>G) c.736-3903A>G (n.736-3903A>G) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.649-3903A>G (n.649-3903A>G) c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.823-3903A>G (n.823-3903A>G) n.777-8278A>G n.6108-3903A>G c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2086-3903A>G (n.2086-3903A>G) c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1888-3903A>G (n.1888-3903A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.747-3903A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46010340A>T | CA399983250 | MAPT | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.687-3903A>T n.79A>T n.22A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1801-3903A>T (n.1801-3903A>T) c.736-3903A>T (n.736-3903A>T) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.649-3903A>T (n.649-3903A>T) c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.823-3903A>T (n.823-3903A>T) n.777-8278A>T n.6108-3903A>T c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.2086-3903A>T (n.2086-3903A>T) c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1888-3903A>T (n.1888-3903A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.747-3903A>T | |
| 17 | g.46010341G>A | CA399983258 | MAPT | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.687-3902G>A n.80G>A n.23G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1801-3902G>A (n.1801-3902G>A) c.736-3902G>A (n.736-3902G>A) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.649-3902G>A (n.649-3902G>A) c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.823-3902G>A (n.823-3902G>A) n.777-8277G>A n.6108-3902G>A c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2086-3902G>A (n.2086-3902G>A) c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1888-3902G>A (n.1888-3902G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.747-3902G>A | gnomAD v4 |
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