WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010309G>A | CA399983092 | MAPT | c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.687-3934G>A n.55-7G>A c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) c.1801-3934G>A (n.1801-3934G>A) c.736-3934G>A (n.736-3934G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.649-3934G>A (n.649-3934G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.823-3934G>A (n.823-3934G>A) n.777-8309G>A n.6108-3934G>A c.2086-1G>A (n.2086-1G>A) c.2086-3934G>A (n.2086-3934G>A) c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1888-3934G>A (n.1888-3934G>A) c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.747-3934G>A | |
| 17 | g.46010309G>C | CA399983094 | MAPT | c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.687-3934G>C n.55-7G>C c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) c.1801-3934G>C (n.1801-3934G>C) c.736-3934G>C (n.736-3934G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.649-3934G>C (n.649-3934G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.823-3934G>C (n.823-3934G>C) n.777-8309G>C n.6108-3934G>C c.2086-1G>C (n.2086-1G>C) c.2086-3934G>C (n.2086-3934G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1888-3934G>C (n.1888-3934G>C) c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.747-3934G>C | |
| 17 | g.46010309G>T | CA399983090 | MAPT | c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.687-3934G>T n.55-7G>T c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) c.1801-3934G>T (n.1801-3934G>T) c.736-3934G>T (n.736-3934G>T) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.649-3934G>T (n.649-3934G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.823-3934G>T (n.823-3934G>T) n.777-8309G>T n.6108-3934G>T c.2086-1G>T (n.2086-1G>T) c.2086-3934G>T (n.2086-3934G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1888-3934G>T (n.1888-3934G>T) c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.747-3934G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010310G>A | CA399983096 | MAPT | c.736G>A (p.Val246Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.687-3933G>A n.55-6G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.1801-3933G>A (n.1801-3933G>A) c.736-3933G>A (n.736-3933G>A) c.1774G>A (p.Val592Met) c.649-3933G>A (n.649-3933G>A) c.1828G>A (p.Val610Met) c.823-3933G>A (n.823-3933G>A) n.777-8308G>A n.6108-3933G>A c.2086G>A (p.Val696Met) c.2086-3933G>A (n.2086-3933G>A) c.1912G>A (p.Val638Met) c.1888G>A (p.Val630Met) c.1888-3933G>A (n.1888-3933G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.747-3933G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010310G>C | CA399983099 | MAPT | c.736G>C (p.Val246Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.687-3933G>C n.55-6G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1801-3933G>C (n.1801-3933G>C) c.736-3933G>C (n.736-3933G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.649-3933G>C (n.649-3933G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.823-3933G>C (n.823-3933G>C) n.777-8308G>C n.6108-3933G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2086-3933G>C (n.2086-3933G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1888-3933G>C (n.1888-3933G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.747-3933G>C | |
| 17 | g.46010310G= | CA2262100980 | MAPT | c.736G= (p.Val246=) c.649G= (p.Val217=) c.823G= (p.Val275=) n.687-3933G= n.55-6G= c.1999G= (p.Val667=) c.1801-3933G= (n.1801-3933G=) c.736-3933G= (n.736-3933G=) c.1774G= (p.Val592=) c.649-3933G= (n.649-3933G=) c.1828G= (p.Val610=) c.823-3933G= (n.823-3933G=) n.777-8308G= n.6108-3933G= c.2086G= (p.Val696=) c.2086-3933G= (n.2086-3933G=) c.1912G= (p.Val638=) c.1888G= (p.Val630=) c.1888-3933G= (n.1888-3933G=) c.1021G= (p.Val341=) c.934G= (p.Val312=) c.847G= (p.Val283=) n.747-3933G= | |
| 17 | g.46010310G>T | CA16621711 | MAPT | c.736G>T (p.Val246Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.687-3933G>T n.55-6G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.1801-3933G>T (n.1801-3933G>T) c.736-3933G>T (n.736-3933G>T) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.649-3933G>T (n.649-3933G>T) c.1828G>T (p.Val610Leu) c.823-3933G>T (n.823-3933G>T) n.777-8308G>T n.6108-3933G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.2086-3933G>T (n.2086-3933G>T) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1888-3933G>T (n.1888-3933G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.747-3933G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010311T>A | CA399983102 | MAPT | c.737T>A (p.Val246Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.687-3932T>A n.55-5T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.1801-3932T>A (n.1801-3932T>A) c.736-3932T>A (n.736-3932T>A) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.649-3932T>A (n.649-3932T>A) c.1829T>A (p.Val610Glu) c.823-3932T>A (n.823-3932T>A) n.777-8307T>A n.6108-3932T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.2086-3932T>A (n.2086-3932T>A) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1888-3932T>A (n.1888-3932T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.747-3932T>A | |
| 17 | g.46010311T>C | CA399983104 | MAPT | c.737T>C (p.Val246Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.687-3932T>C n.55-5T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.1801-3932T>C (n.1801-3932T>C) c.736-3932T>C (n.736-3932T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.649-3932T>C (n.649-3932T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.823-3932T>C (n.823-3932T>C) n.777-8307T>C n.6108-3932T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2086-3932T>C (n.2086-3932T>C) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1888-3932T>C (n.1888-3932T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.747-3932T>C | |
| 17 | g.46010311T>G | CA399983106 | MAPT | c.737T>G (p.Val246Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.687-3932T>G n.55-5T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1801-3932T>G (n.1801-3932T>G) c.736-3932T>G (n.736-3932T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.649-3932T>G (n.649-3932T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.823-3932T>G (n.823-3932T>G) n.777-8307T>G n.6108-3932T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2086-3932T>G (n.2086-3932T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1888-3932T>G (n.1888-3932T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.747-3932T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010312G>A | CA8618176 | MAPT | c.738G>A (p.Val246=) c.651G>A (p.Val217=) c.825G>A (p.Val275=) n.687-3931G>A n.55-4G>A c.2001G>A (p.Val667=) c.1801-3931G>A (n.1801-3931G>A) c.736-3931G>A (n.736-3931G>A) c.1776G>A (p.Val592=) c.649-3931G>A (n.649-3931G>A) c.1830G>A (p.Val610=) c.823-3931G>A (n.823-3931G>A) n.777-8306G>A n.6108-3931G>A c.2088G>A (p.Val696=) c.2086-3931G>A (n.2086-3931G>A) c.1914G>A (p.Val638=) c.1890G>A (p.Val630=) c.1888-3931G>A (n.1888-3931G>A) c.1023G>A (p.Val341=) c.936G>A (p.Val312=) c.849G>A (p.Val283=) n.747-3931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010312G= | CA2262100981 | MAPT | c.738G= (p.Val246=) c.651G= (p.Val217=) c.825G= (p.Val275=) n.687-3931G= n.55-4G= c.2001G= (p.Val667=) c.1801-3931G= (n.1801-3931G=) c.736-3931G= (n.736-3931G=) c.1776G= (p.Val592=) c.649-3931G= (n.649-3931G=) c.1830G= (p.Val610=) c.823-3931G= (n.823-3931G=) n.777-8306G= n.6108-3931G= c.2088G= (p.Val696=) c.2086-3931G= (n.2086-3931G=) c.1914G= (p.Val638=) c.1890G= (p.Val630=) c.1888-3931G= (n.1888-3931G=) c.1023G= (p.Val341=) c.936G= (p.Val312=) c.849G= (p.Val283=) n.747-3931G= | |
| 17 | g.46010312G>T | CA500371026 | MAPT | c.738G>T (p.Val246=) c.651G>T (p.Val217=) c.825G>T (p.Val275=) n.687-3931G>T n.55-4G>T c.2001G>T (p.Val667=) c.1801-3931G>T (n.1801-3931G>T) c.736-3931G>T (n.736-3931G>T) c.1776G>T (p.Val592=) c.649-3931G>T (n.649-3931G>T) c.1830G>T (p.Val610=) c.823-3931G>T (n.823-3931G>T) n.777-8306G>T n.6108-3931G>T c.2088G>T (p.Val696=) c.2086-3931G>T (n.2086-3931G>T) c.1914G>T (p.Val638=) c.1890G>T (p.Val630=) c.1888-3931G>T (n.1888-3931G>T) c.1023G>T (p.Val341=) c.936G>T (p.Val312=) c.849G>T (p.Val283=) n.747-3931G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010317T>G | CA399983137 | MAPT | c.743T>G (p.Ile248Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.830T>G (p.Ile277Arg) n.687-3926T>G n.56T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) c.1801-3926T>G (n.1801-3926T>G) c.736-3926T>G (n.736-3926T>G) c.1781T>G (p.Ile594Arg) c.649-3926T>G (n.649-3926T>G) c.1835T>G (p.Ile612Arg) c.823-3926T>G (n.823-3926T>G) n.777-8301T>G n.6108-3926T>G c.2093T>G (p.Ile698Arg) c.2086-3926T>G (n.2086-3926T>G) c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) c.1888-3926T>G (n.1888-3926T>G) c.1028T>G (p.Ile343Arg) c.941T>G (p.Ile314Arg) c.854T>G (p.Ile285Arg) n.747-3926T>G | |
| 17 | g.46010321_46010324del | CA2576299082 | MAPT | c.747_750del (p.Asn250ArgfsTer29) c.660_663del (p.Asn221ArgfsTer29) c.834_837del (p.Asn279ArgfsTer29) n.687-3922_687-3919del n.60_63del c.2010_2013del (p.Asn671ArgfsTer29) c.1801-3922_1801-3919del (n.1801-3922_1801-3919del) c.736-3922_736-3919del (n.736-3922_736-3919del) c.1785_1788del (p.Asn596ArgfsTer29) c.649-3922_649-3919del (n.649-3922_649-3919del) c.1839_1842del (p.Asn614ArgfsTer29) c.823-3922_823-3919del (n.823-3922_823-3919del) n.777-8297_777-8294del n.6108-3922_6108-3919del c.2097_2100del (p.Asn700ArgfsTer29) c.2086-3922_2086-3919del (n.2086-3922_2086-3919del) c.1923_1926del (p.Asn642ArgfsTer29) c.1899_1902del (p.Asn634ArgfsTer29) c.1888-3922_1888-3919del (n.1888-3922_1888-3919del) c.1032_1035del (p.Asn345ArgfsTer29) c.945_948del (p.Asn316ArgfsTer29) c.858_861del (p.Asn287ArgfsTer29) n.747-3922_747-3919del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010318A>C | CA500371028 | MAPT | c.744A>C (p.Ile248=) c.657A>C (p.Ile219=) c.831A>C (p.Ile277=) n.687-3925A>C n.57A>C c.2007A>C (p.Ile669=) c.1801-3925A>C (n.1801-3925A>C) c.736-3925A>C (n.736-3925A>C) c.1782A>C (p.Ile594=) c.649-3925A>C (n.649-3925A>C) c.1836A>C (p.Ile612=) c.823-3925A>C (n.823-3925A>C) n.777-8300A>C n.6108-3925A>C c.2094A>C (p.Ile698=) c.2086-3925A>C (n.2086-3925A>C) c.1920A>C (p.Ile640=) c.1896A>C (p.Ile632=) c.1888-3925A>C (n.1888-3925A>C) c.1029A>C (p.Ile343=) c.942A>C (p.Ile314=) c.855A>C (p.Ile285=) n.747-3925A>C | |
| 17 | g.46010318A>G | CA399983140 | MAPT | c.744A>G (p.Ile248Met) c.657A>G (p.Ile219Met) c.831A>G (p.Ile277Met) n.687-3925A>G n.57A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) c.1801-3925A>G (n.1801-3925A>G) c.736-3925A>G (n.736-3925A>G) c.1782A>G (p.Ile594Met) c.649-3925A>G (n.649-3925A>G) c.1836A>G (p.Ile612Met) c.823-3925A>G (n.823-3925A>G) n.777-8300A>G n.6108-3925A>G c.2094A>G (p.Ile698Met) c.2086-3925A>G (n.2086-3925A>G) c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) c.1888-3925A>G (n.1888-3925A>G) c.1029A>G (p.Ile343Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.855A>G (p.Ile285Met) n.747-3925A>G | |
| 17 | g.46010318A>T | CA500371029 | MAPT | c.744A>T (p.Ile248=) c.657A>T (p.Ile219=) c.831A>T (p.Ile277=) n.687-3925A>T n.57A>T c.2007A>T (p.Ile669=) c.1801-3925A>T (n.1801-3925A>T) c.736-3925A>T (n.736-3925A>T) c.1782A>T (p.Ile594=) c.649-3925A>T (n.649-3925A>T) c.1836A>T (p.Ile612=) c.823-3925A>T (n.823-3925A>T) n.777-8300A>T n.6108-3925A>T c.2094A>T (p.Ile698=) c.2086-3925A>T (n.2086-3925A>T) c.1920A>T (p.Ile640=) c.1896A>T (p.Ile632=) c.1888-3925A>T (n.1888-3925A>T) c.1029A>T (p.Ile343=) c.942A>T (p.Ile314=) c.855A>T (p.Ile285=) n.747-3925A>T | |
| 17 | g.46010319del | CA2638368897 | MAPT | c.745del (p.Ile249LeufsTer?) c.658del (p.Ile220LeufsTer?) c.832del (p.Ile278LeufsTer?) n.687-3924del n.58del c.2008del (p.Ile670LeufsTer?) c.1801-3924del (n.1801-3924del) c.736-3924del (n.736-3924del) c.1783del (p.Ile595LeufsTer?) c.649-3924del (n.649-3924del) c.1837del (p.Ile613LeufsTer?) c.823-3924del (n.823-3924del) n.777-8299del n.6108-3924del c.2095del (p.Ile699LeufsTer?) c.2086-3924del (n.2086-3924del) c.1921del (p.Ile641LeufsTer?) c.1897del (p.Ile633LeufsTer?) c.1888-3924del (n.1888-3924del) c.1030del (p.Ile344LeufsTer?) c.943del (p.Ile315LeufsTer?) c.856del (p.Ile286LeufsTer?) n.747-3924del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010319A>C | CA399983144 | MAPT | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.687-3924A>C n.58A>C n.1A>C c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1801-3924A>C (n.1801-3924A>C) c.736-3924A>C (n.736-3924A>C) c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.649-3924A>C (n.649-3924A>C) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.823-3924A>C (n.823-3924A>C) n.777-8299A>C n.6108-3924A>C c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.2086-3924A>C (n.2086-3924A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1888-3924A>C (n.1888-3924A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.747-3924A>C | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46010319A>G | CA399983148 | MAPT | c.745A>G (p.Ile249Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.687-3924A>G n.58A>G n.1A>G c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1801-3924A>G (n.1801-3924A>G) c.736-3924A>G (n.736-3924A>G) c.1783A>G (p.Ile595Val) c.649-3924A>G (n.649-3924A>G) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.823-3924A>G (n.823-3924A>G) n.777-8299A>G n.6108-3924A>G c.2095A>G (p.Ile699Val) c.2086-3924A>G (n.2086-3924A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1888-3924A>G (n.1888-3924A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.747-3924A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010319A>T | CA399983145 | MAPT | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.687-3924A>T n.58A>T n.1A>T c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1801-3924A>T (n.1801-3924A>T) c.736-3924A>T (n.736-3924A>T) c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.649-3924A>T (n.649-3924A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.823-3924A>T (n.823-3924A>T) n.777-8299A>T n.6108-3924A>T c.2095A>T (p.Ile699Phe) c.2086-3924A>T (n.2086-3924A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.1888-3924A>T (n.1888-3924A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.747-3924A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010320T>A | CA399983150 | MAPT | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.687-3923T>A n.59T>A n.2T>A c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.1801-3923T>A (n.1801-3923T>A) c.736-3923T>A (n.736-3923T>A) c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.649-3923T>A (n.649-3923T>A) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.823-3923T>A (n.823-3923T>A) n.777-8298T>A n.6108-3923T>A c.2096T>A (p.Ile699Asn) c.2086-3923T>A (n.2086-3923T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.1888-3923T>A (n.1888-3923T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.747-3923T>A | |
| 17 | g.46010320T>C | CA291110758 | MAPT | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.687-3923T>C n.59T>C n.2T>C c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.1801-3923T>C (n.1801-3923T>C) c.736-3923T>C (n.736-3923T>C) c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.649-3923T>C (n.649-3923T>C) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.823-3923T>C (n.823-3923T>C) n.777-8298T>C n.6108-3923T>C c.2096T>C (p.Ile699Thr) c.2086-3923T>C (n.2086-3923T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1888-3923T>C (n.1888-3923T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.747-3923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010320T>G | CA291110759 | MAPT | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.687-3923T>G n.59T>G n.2T>G c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.1801-3923T>G (n.1801-3923T>G) c.736-3923T>G (n.736-3923T>G) c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.649-3923T>G (n.649-3923T>G) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.823-3923T>G (n.823-3923T>G) n.777-8298T>G n.6108-3923T>G c.2096T>G (p.Ile699Ser) c.2086-3923T>G (n.2086-3923T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.1888-3923T>G (n.1888-3923T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.747-3923T>G | dbSNP |
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