WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010300G>A | CA626332353 | MAPT | c.736-10G>A (n.736-10G>A) c.649-10G>A (n.649-10G>A) c.823-10G>A (n.823-10G>A) n.687-3943G>A n.55-16G>A c.1999-10G>A (n.1999-10G>A) c.1801-3943G>A (n.1801-3943G>A) c.736-3943G>A (n.736-3943G>A) c.1774-10G>A (n.1774-10G>A) c.649-3943G>A (n.649-3943G>A) c.1828-10G>A (n.1828-10G>A) c.823-3943G>A (n.823-3943G>A) n.777-8318G>A n.6108-3943G>A c.2086-10G>A (n.2086-10G>A) c.2086-3943G>A (n.2086-3943G>A) c.1912-10G>A (n.1912-10G>A) c.1888-10G>A (n.1888-10G>A) c.1888-3943G>A (n.1888-3943G>A) c.1021-10G>A (n.1021-10G>A) c.934-10G>A (n.934-10G>A) c.847-10G>A (n.847-10G>A) n.747-3943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010300G= | CA2262100976 | MAPT | c.736-10G= (n.736-10G=) c.649-10G= (n.649-10G=) c.823-10G= (n.823-10G=) n.687-3943G= n.55-16G= c.1999-10G= (n.1999-10G=) c.1801-3943G= (n.1801-3943G=) c.736-3943G= (n.736-3943G=) c.1774-10G= (n.1774-10G=) c.649-3943G= (n.649-3943G=) c.1828-10G= (n.1828-10G=) c.823-3943G= (n.823-3943G=) n.777-8318G= n.6108-3943G= c.2086-10G= (n.2086-10G=) c.2086-3943G= (n.2086-3943G=) c.1912-10G= (n.1912-10G=) c.1888-10G= (n.1888-10G=) c.1888-3943G= (n.1888-3943G=) c.1021-10G= (n.1021-10G=) c.934-10G= (n.934-10G=) c.847-10G= (n.847-10G=) n.747-3943G= | |
| 17 | g.46010300G>T | CA225423 | MAPT | c.736-10G>T (n.736-10G>T) c.649-10G>T (n.649-10G>T) c.823-10G>T (n.823-10G>T) n.687-3943G>T n.55-16G>T c.1999-10G>T (n.1999-10G>T) c.1801-3943G>T (n.1801-3943G>T) c.736-3943G>T (n.736-3943G>T) c.1774-10G>T (n.1774-10G>T) c.649-3943G>T (n.649-3943G>T) c.1828-10G>T (n.1828-10G>T) c.823-3943G>T (n.823-3943G>T) n.777-8318G>T n.6108-3943G>T c.2086-10G>T (n.2086-10G>T) c.2086-3943G>T (n.2086-3943G>T) c.1912-10G>T (n.1912-10G>T) c.1888-10G>T (n.1888-10G>T) c.1888-3943G>T (n.1888-3943G>T) c.1021-10G>T (n.1021-10G>T) c.934-10G>T (n.934-10G>T) c.847-10G>T (n.847-10G>T) n.747-3943G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010301C>T | CA2638368852 | MAPT | c.736-9C>T (n.736-9C>T) c.649-9C>T (n.649-9C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.687-3942C>T n.55-15C>T c.1999-9C>T (n.1999-9C>T) c.1801-3942C>T (n.1801-3942C>T) c.736-3942C>T (n.736-3942C>T) c.1774-9C>T (n.1774-9C>T) c.649-3942C>T (n.649-3942C>T) c.1828-9C>T (n.1828-9C>T) c.823-3942C>T (n.823-3942C>T) n.777-8317C>T n.6108-3942C>T c.2086-9C>T (n.2086-9C>T) c.2086-3942C>T (n.2086-3942C>T) c.1912-9C>T (n.1912-9C>T) c.1888-9C>T (n.1888-9C>T) c.1888-3942C>T (n.1888-3942C>T) c.1021-9C>T (n.1021-9C>T) c.934-9C>T (n.934-9C>T) c.847-9C>T (n.847-9C>T) n.747-3942C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010302T>C | CA626332354 | MAPT | c.736-8T>C (n.736-8T>C) c.649-8T>C (n.649-8T>C) c.823-8T>C (n.823-8T>C) n.687-3941T>C n.55-14T>C c.1999-8T>C (n.1999-8T>C) c.1801-3941T>C (n.1801-3941T>C) c.736-3941T>C (n.736-3941T>C) c.1774-8T>C (n.1774-8T>C) c.649-3941T>C (n.649-3941T>C) c.1828-8T>C (n.1828-8T>C) c.823-3941T>C (n.823-3941T>C) n.777-8316T>C n.6108-3941T>C c.2086-8T>C (n.2086-8T>C) c.2086-3941T>C (n.2086-3941T>C) c.1912-8T>C (n.1912-8T>C) c.1888-8T>C (n.1888-8T>C) c.1888-3941T>C (n.1888-3941T>C) c.1021-8T>C (n.1021-8T>C) c.934-8T>C (n.934-8T>C) c.847-8T>C (n.847-8T>C) n.747-3941T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010302T= | CA2262100977 | MAPT | c.736-8T= (n.736-8T=) c.649-8T= (n.649-8T=) c.823-8T= (n.823-8T=) n.687-3941T= n.55-14T= c.1999-8T= (n.1999-8T=) c.1801-3941T= (n.1801-3941T=) c.736-3941T= (n.736-3941T=) c.1774-8T= (n.1774-8T=) c.649-3941T= (n.649-3941T=) c.1828-8T= (n.1828-8T=) c.823-3941T= (n.823-3941T=) n.777-8316T= n.6108-3941T= c.2086-8T= (n.2086-8T=) c.2086-3941T= (n.2086-3941T=) c.1912-8T= (n.1912-8T=) c.1888-8T= (n.1888-8T=) c.1888-3941T= (n.1888-3941T=) c.1021-8T= (n.1021-8T=) c.934-8T= (n.934-8T=) c.847-8T= (n.847-8T=) n.747-3941T= | |
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| 17 | g.46010305C>A | CA626332355 | MAPT | c.736-5C>A (n.736-5C>A) c.649-5C>A (n.649-5C>A) c.823-5C>A (n.823-5C>A) n.687-3938C>A n.55-11C>A c.1999-5C>A (n.1999-5C>A) c.1801-3938C>A (n.1801-3938C>A) c.736-3938C>A (n.736-3938C>A) c.1774-5C>A (n.1774-5C>A) c.649-3938C>A (n.649-3938C>A) c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) c.823-3938C>A (n.823-3938C>A) n.777-8313C>A n.6108-3938C>A c.2086-5C>A (n.2086-5C>A) c.2086-3938C>A (n.2086-3938C>A) c.1912-5C>A (n.1912-5C>A) c.1888-5C>A (n.1888-5C>A) c.1888-3938C>A (n.1888-3938C>A) c.1021-5C>A (n.1021-5C>A) c.934-5C>A (n.934-5C>A) c.847-5C>A (n.847-5C>A) n.747-3938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010312G>T | CA500371026 | MAPT | c.738G>T (p.Val246=) c.651G>T (p.Val217=) c.825G>T (p.Val275=) n.687-3931G>T n.55-4G>T c.2001G>T (p.Val667=) c.1801-3931G>T (n.1801-3931G>T) c.736-3931G>T (n.736-3931G>T) c.1776G>T (p.Val592=) c.649-3931G>T (n.649-3931G>T) c.1830G>T (p.Val610=) c.823-3931G>T (n.823-3931G>T) n.777-8306G>T n.6108-3931G>T c.2088G>T (p.Val696=) c.2086-3931G>T (n.2086-3931G>T) c.1914G>T (p.Val638=) c.1890G>T (p.Val630=) c.1888-3931G>T (n.1888-3931G>T) c.1023G>T (p.Val341=) c.936G>T (p.Val312=) c.849G>T (p.Val283=) n.747-3931G>T | gnomAD v4 |
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