Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46010299G>T | CA2638368844 | MAPT | c.736-11G>T (n.736-11G>T) c.649-11G>T (n.649-11G>T) c.823-11G>T (n.823-11G>T) n.687-3944G>T n.55-17G>T c.1999-11G>T (n.1999-11G>T) c.1801-3944G>T (n.1801-3944G>T) c.736-3944G>T (n.736-3944G>T) c.1774-11G>T (n.1774-11G>T) c.649-3944G>T (n.649-3944G>T) c.1828-11G>T (n.1828-11G>T) c.823-3944G>T (n.823-3944G>T) n.777-8319G>T n.6108-3944G>T c.2086-11G>T (n.2086-11G>T) c.2086-3944G>T (n.2086-3944G>T) c.1912-11G>T (n.1912-11G>T) c.1888-11G>T (n.1888-11G>T) c.1888-3944G>T (n.1888-3944G>T) c.1021-11G>T (n.1021-11G>T) c.934-11G>T (n.934-11G>T) c.847-11G>T (n.847-11G>T) n.747-3944G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010300G>A | CA626332353 | MAPT | c.736-10G>A (n.736-10G>A) c.649-10G>A (n.649-10G>A) c.823-10G>A (n.823-10G>A) n.687-3943G>A n.55-16G>A c.1999-10G>A (n.1999-10G>A) c.1801-3943G>A (n.1801-3943G>A) c.736-3943G>A (n.736-3943G>A) c.1774-10G>A (n.1774-10G>A) c.649-3943G>A (n.649-3943G>A) c.1828-10G>A (n.1828-10G>A) c.823-3943G>A (n.823-3943G>A) n.777-8318G>A n.6108-3943G>A c.2086-10G>A (n.2086-10G>A) c.2086-3943G>A (n.2086-3943G>A) c.1912-10G>A (n.1912-10G>A) c.1888-10G>A (n.1888-10G>A) c.1888-3943G>A (n.1888-3943G>A) c.1021-10G>A (n.1021-10G>A) c.934-10G>A (n.934-10G>A) c.847-10G>A (n.847-10G>A) n.747-3943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010304C>A | CA2739265587 | MAPT | c.736-6C>A (n.736-6C>A) c.649-6C>A (n.649-6C>A) c.823-6C>A (n.823-6C>A) n.687-3939C>A n.55-12C>A c.1999-6C>A (n.1999-6C>A) c.1801-3939C>A (n.1801-3939C>A) c.736-3939C>A (n.736-3939C>A) c.1774-6C>A (n.1774-6C>A) c.649-3939C>A (n.649-3939C>A) c.1828-6C>A (n.1828-6C>A) c.823-3939C>A (n.823-3939C>A) n.777-8314C>A n.6108-3939C>A c.2086-6C>A (n.2086-6C>A) c.2086-3939C>A (n.2086-3939C>A) c.1912-6C>A (n.1912-6C>A) c.1888-6C>A (n.1888-6C>A) c.1888-3939C>A (n.1888-3939C>A) c.1021-6C>A (n.1021-6C>A) c.934-6C>A (n.934-6C>A) c.847-6C>A (n.847-6C>A) n.747-3939C>A | ClinVar |
17 | g.46010304C>T | CA2576299077 | MAPT | c.736-6C>T (n.736-6C>T) c.649-6C>T (n.649-6C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) n.687-3939C>T n.55-12C>T c.1999-6C>T (n.1999-6C>T) c.1801-3939C>T (n.1801-3939C>T) c.736-3939C>T (n.736-3939C>T) c.1774-6C>T (n.1774-6C>T) c.649-3939C>T (n.649-3939C>T) c.1828-6C>T (n.1828-6C>T) c.823-3939C>T (n.823-3939C>T) n.777-8314C>T n.6108-3939C>T c.2086-6C>T (n.2086-6C>T) c.2086-3939C>T (n.2086-3939C>T) c.1912-6C>T (n.1912-6C>T) c.1888-6C>T (n.1888-6C>T) c.1888-3939C>T (n.1888-3939C>T) c.1021-6C>T (n.1021-6C>T) c.934-6C>T (n.934-6C>T) c.847-6C>T (n.847-6C>T) n.747-3939C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010305C>A | CA626332355 | MAPT | c.736-5C>A (n.736-5C>A) c.649-5C>A (n.649-5C>A) c.823-5C>A (n.823-5C>A) n.687-3938C>A n.55-11C>A c.1999-5C>A (n.1999-5C>A) c.1801-3938C>A (n.1801-3938C>A) c.736-3938C>A (n.736-3938C>A) c.1774-5C>A (n.1774-5C>A) c.649-3938C>A (n.649-3938C>A) c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) c.823-3938C>A (n.823-3938C>A) n.777-8313C>A n.6108-3938C>A c.2086-5C>A (n.2086-5C>A) c.2086-3938C>A (n.2086-3938C>A) c.1912-5C>A (n.1912-5C>A) c.1888-5C>A (n.1888-5C>A) c.1888-3938C>A (n.1888-3938C>A) c.1021-5C>A (n.1021-5C>A) c.934-5C>A (n.934-5C>A) c.847-5C>A (n.847-5C>A) n.747-3938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46010305C= | CA2262100978 | MAPT | c.736-5C= (n.736-5C=) c.649-5C= (n.649-5C=) c.823-5C= (n.823-5C=) n.687-3938C= n.55-11C= c.1999-5C= (n.1999-5C=) c.1801-3938C= (n.1801-3938C=) c.736-3938C= (n.736-3938C=) c.1774-5C= (n.1774-5C=) c.649-3938C= (n.649-3938C=) c.1828-5C= (n.1828-5C=) c.823-3938C= (n.823-3938C=) n.777-8313C= n.6108-3938C= c.2086-5C= (n.2086-5C=) c.2086-3938C= (n.2086-3938C=) c.1912-5C= (n.1912-5C=) c.1888-5C= (n.1888-5C=) c.1888-3938C= (n.1888-3938C=) c.1021-5C= (n.1021-5C=) c.934-5C= (n.934-5C=) c.847-5C= (n.847-5C=) n.747-3938C= | |
17 | g.46010305C>T | CA2638368861 | MAPT | c.736-5C>T (n.736-5C>T) c.649-5C>T (n.649-5C>T) c.823-5C>T (n.823-5C>T) n.687-3938C>T n.55-11C>T c.1999-5C>T (n.1999-5C>T) c.1801-3938C>T (n.1801-3938C>T) c.736-3938C>T (n.736-3938C>T) c.1774-5C>T (n.1774-5C>T) c.649-3938C>T (n.649-3938C>T) c.1828-5C>T (n.1828-5C>T) c.823-3938C>T (n.823-3938C>T) n.777-8313C>T n.6108-3938C>T c.2086-5C>T (n.2086-5C>T) c.2086-3938C>T (n.2086-3938C>T) c.1912-5C>T (n.1912-5C>T) c.1888-5C>T (n.1888-5C>T) c.1888-3938C>T (n.1888-3938C>T) c.1021-5C>T (n.1021-5C>T) c.934-5C>T (n.934-5C>T) c.847-5C>T (n.847-5C>T) n.747-3938C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010307A>C | CA2695226182 | MAPT | c.736-3A>C (n.736-3A>C) c.649-3A>C (n.649-3A>C) c.823-3A>C (n.823-3A>C) n.687-3936A>C n.55-9A>C c.1999-3A>C (n.1999-3A>C) c.1801-3936A>C (n.1801-3936A>C) c.736-3936A>C (n.736-3936A>C) c.1774-3A>C (n.1774-3A>C) c.649-3936A>C (n.649-3936A>C) c.1828-3A>C (n.1828-3A>C) c.823-3936A>C (n.823-3936A>C) n.777-8311A>C n.6108-3936A>C c.2086-3A>C (n.2086-3A>C) c.2086-3936A>C (n.2086-3936A>C) c.1912-3A>C (n.1912-3A>C) c.1888-3A>C (n.1888-3A>C) c.1888-3936A>C (n.1888-3936A>C) c.1021-3A>C (n.1021-3A>C) c.934-3A>C (n.934-3A>C) c.847-3A>C (n.847-3A>C) n.747-3936A>C | |
17 | g.46010307A>G | CA2638368865 | MAPT | c.736-3A>G (n.736-3A>G) c.649-3A>G (n.649-3A>G) c.823-3A>G (n.823-3A>G) n.687-3936A>G n.55-9A>G c.1999-3A>G (n.1999-3A>G) c.1801-3936A>G (n.1801-3936A>G) c.736-3936A>G (n.736-3936A>G) c.1774-3A>G (n.1774-3A>G) c.649-3936A>G (n.649-3936A>G) c.1828-3A>G (n.1828-3A>G) c.823-3936A>G (n.823-3936A>G) n.777-8311A>G n.6108-3936A>G c.2086-3A>G (n.2086-3A>G) c.2086-3936A>G (n.2086-3936A>G) c.1912-3A>G (n.1912-3A>G) c.1888-3A>G (n.1888-3A>G) c.1888-3936A>G (n.1888-3936A>G) c.1021-3A>G (n.1021-3A>G) c.934-3A>G (n.934-3A>G) c.847-3A>G (n.847-3A>G) n.747-3936A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010308A= | CA2262100979 | MAPT | c.736-2A= (n.736-2A=) c.649-2A= (n.649-2A=) c.823-2A= (n.823-2A=) n.687-3935A= n.55-8A= c.1999-2A= (n.1999-2A=) c.1801-3935A= (n.1801-3935A=) c.736-3935A= (n.736-3935A=) c.1774-2A= (n.1774-2A=) c.649-3935A= (n.649-3935A=) c.1828-2A= (n.1828-2A=) c.823-3935A= (n.823-3935A=) n.777-8310A= n.6108-3935A= c.2086-2A= (n.2086-2A=) c.2086-3935A= (n.2086-3935A=) c.1912-2A= (n.1912-2A=) c.1888-2A= (n.1888-2A=) c.1888-3935A= (n.1888-3935A=) c.1021-2A= (n.1021-2A=) c.934-2A= (n.934-2A=) c.847-2A= (n.847-2A=) n.747-3935A= | |
17 | g.46010308A>C | CA399983076 | MAPT | c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.687-3935A>C n.55-8A>C c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) c.1801-3935A>C (n.1801-3935A>C) c.736-3935A>C (n.736-3935A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.649-3935A>C (n.649-3935A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.823-3935A>C (n.823-3935A>C) n.777-8310A>C n.6108-3935A>C c.2086-2A>C (n.2086-2A>C) c.2086-3935A>C (n.2086-3935A>C) c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1888-3935A>C (n.1888-3935A>C) c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.747-3935A>C | |
17 | g.46010308A>G | CA399983077 | MAPT | c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.687-3935A>G n.55-8A>G c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) c.1801-3935A>G (n.1801-3935A>G) c.736-3935A>G (n.736-3935A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.649-3935A>G (n.649-3935A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.823-3935A>G (n.823-3935A>G) n.777-8310A>G n.6108-3935A>G c.2086-2A>G (n.2086-2A>G) c.2086-3935A>G (n.2086-3935A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1888-3935A>G (n.1888-3935A>G) c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.747-3935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46010309G>A | CA399983092 | MAPT | c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.687-3934G>A n.55-7G>A c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) c.1801-3934G>A (n.1801-3934G>A) c.736-3934G>A (n.736-3934G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.649-3934G>A (n.649-3934G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.823-3934G>A (n.823-3934G>A) n.777-8309G>A n.6108-3934G>A c.2086-1G>A (n.2086-1G>A) c.2086-3934G>A (n.2086-3934G>A) c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1888-3934G>A (n.1888-3934G>A) c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.747-3934G>A | |
17 | g.46010309G>C | CA399983094 | MAPT | c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.687-3934G>C n.55-7G>C c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) c.1801-3934G>C (n.1801-3934G>C) c.736-3934G>C (n.736-3934G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.649-3934G>C (n.649-3934G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.823-3934G>C (n.823-3934G>C) n.777-8309G>C n.6108-3934G>C c.2086-1G>C (n.2086-1G>C) c.2086-3934G>C (n.2086-3934G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1888-3934G>C (n.1888-3934G>C) c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.747-3934G>C | |
17 | g.46010309G>T | CA399983090 | MAPT | c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.687-3934G>T n.55-7G>T c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) c.1801-3934G>T (n.1801-3934G>T) c.736-3934G>T (n.736-3934G>T) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.649-3934G>T (n.649-3934G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.823-3934G>T (n.823-3934G>T) n.777-8309G>T n.6108-3934G>T c.2086-1G>T (n.2086-1G>T) c.2086-3934G>T (n.2086-3934G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1888-3934G>T (n.1888-3934G>T) c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.747-3934G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010310G>A | CA399983096 | MAPT | c.736G>A (p.Val246Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.687-3933G>A n.55-6G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.1801-3933G>A (n.1801-3933G>A) c.736-3933G>A (n.736-3933G>A) c.1774G>A (p.Val592Met) c.649-3933G>A (n.649-3933G>A) c.1828G>A (p.Val610Met) c.823-3933G>A (n.823-3933G>A) n.777-8308G>A n.6108-3933G>A c.2086G>A (p.Val696Met) c.2086-3933G>A (n.2086-3933G>A) c.1912G>A (p.Val638Met) c.1888G>A (p.Val630Met) c.1888-3933G>A (n.1888-3933G>A) c.1021G>A (p.Val341Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.747-3933G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010310G>C | CA399983099 | MAPT | c.736G>C (p.Val246Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.687-3933G>C n.55-6G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1801-3933G>C (n.1801-3933G>C) c.736-3933G>C (n.736-3933G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.649-3933G>C (n.649-3933G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.823-3933G>C (n.823-3933G>C) n.777-8308G>C n.6108-3933G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2086-3933G>C (n.2086-3933G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1888-3933G>C (n.1888-3933G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.747-3933G>C | |
17 | g.46010310G= | CA2262100980 | MAPT | c.736G= (p.Val246=) c.649G= (p.Val217=) c.823G= (p.Val275=) n.687-3933G= n.55-6G= c.1999G= (p.Val667=) c.1801-3933G= (n.1801-3933G=) c.736-3933G= (n.736-3933G=) c.1774G= (p.Val592=) c.649-3933G= (n.649-3933G=) c.1828G= (p.Val610=) c.823-3933G= (n.823-3933G=) n.777-8308G= n.6108-3933G= c.2086G= (p.Val696=) c.2086-3933G= (n.2086-3933G=) c.1912G= (p.Val638=) c.1888G= (p.Val630=) c.1888-3933G= (n.1888-3933G=) c.1021G= (p.Val341=) c.934G= (p.Val312=) c.847G= (p.Val283=) n.747-3933G= | |
17 | g.46010310G>T | CA16621711 | MAPT | c.736G>T (p.Val246Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.687-3933G>T n.55-6G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.1801-3933G>T (n.1801-3933G>T) c.736-3933G>T (n.736-3933G>T) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.649-3933G>T (n.649-3933G>T) c.1828G>T (p.Val610Leu) c.823-3933G>T (n.823-3933G>T) n.777-8308G>T n.6108-3933G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.2086-3933G>T (n.2086-3933G>T) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1888-3933G>T (n.1888-3933G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.747-3933G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46010311T>G | CA399983106 | MAPT | c.737T>G (p.Val246Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.687-3932T>G n.55-5T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1801-3932T>G (n.1801-3932T>G) c.736-3932T>G (n.736-3932T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.649-3932T>G (n.649-3932T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.823-3932T>G (n.823-3932T>G) n.777-8307T>G n.6108-3932T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2086-3932T>G (n.2086-3932T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1888-3932T>G (n.1888-3932T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.747-3932T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46010312G>A | CA8618176 | MAPT | c.738G>A (p.Val246=) c.651G>A (p.Val217=) c.825G>A (p.Val275=) n.687-3931G>A n.55-4G>A c.2001G>A (p.Val667=) c.1801-3931G>A (n.1801-3931G>A) c.736-3931G>A (n.736-3931G>A) c.1776G>A (p.Val592=) c.649-3931G>A (n.649-3931G>A) c.1830G>A (p.Val610=) c.823-3931G>A (n.823-3931G>A) n.777-8306G>A n.6108-3931G>A c.2088G>A (p.Val696=) c.2086-3931G>A (n.2086-3931G>A) c.1914G>A (p.Val638=) c.1890G>A (p.Val630=) c.1888-3931G>A (n.1888-3931G>A) c.1023G>A (p.Val341=) c.936G>A (p.Val312=) c.849G>A (p.Val283=) n.747-3931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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