UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010184_46010243del | CA2594537678 | MAPT | c.736-126_736-67del (n.736-126_736-67del) c.649-126_649-67del (n.649-126_649-67del) c.823-126_823-67del (n.823-126_823-67del) n.687-4059_687-4000del n.55-132_55-73del c.1999-126_1999-67del (n.1999-126_1999-67del) c.1801-4059_1801-4000del (n.1801-4059_1801-4000del) c.736-4059_736-4000del (n.736-4059_736-4000del) c.1774-126_1774-67del (n.1774-126_1774-67del) c.649-4059_649-4000del (n.649-4059_649-4000del) c.1828-126_1828-67del (n.1828-126_1828-67del) c.823-4059_823-4000del (n.823-4059_823-4000del) n.777-8434_777-8375del n.6108-4059_6108-4000del c.2086-126_2086-67del (n.2086-126_2086-67del) c.2086-4059_2086-4000del (n.2086-4059_2086-4000del) c.1912-126_1912-67del (n.1912-126_1912-67del) c.1888-126_1888-67del (n.1888-126_1888-67del) c.1888-4059_1888-4000del (n.1888-4059_1888-4000del) c.1021-126_1021-67del (n.1021-126_1021-67del) c.934-126_934-67del (n.934-126_934-67del) c.847-126_847-67del (n.847-126_847-67del) n.747-4059_747-4000del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010199_46010258del | CA984124341 | MAPT | c.736-111_736-52del (n.736-111_736-52del) c.649-111_649-52del (n.649-111_649-52del) c.823-111_823-52del (n.823-111_823-52del) n.687-4044_687-3985del n.55-117_55-58del c.1999-111_1999-52del (n.1999-111_1999-52del) c.1801-4044_1801-3985del (n.1801-4044_1801-3985del) c.736-4044_736-3985del (n.736-4044_736-3985del) c.1774-111_1774-52del (n.1774-111_1774-52del) c.649-4044_649-3985del (n.649-4044_649-3985del) c.1828-111_1828-52del (n.1828-111_1828-52del) c.823-4044_823-3985del (n.823-4044_823-3985del) n.777-8419_777-8360del n.6108-4044_6108-3985del c.2086-111_2086-52del (n.2086-111_2086-52del) c.2086-4044_2086-3985del (n.2086-4044_2086-3985del) c.1912-111_1912-52del (n.1912-111_1912-52del) c.1888-111_1888-52del (n.1888-111_1888-52del) c.1888-4044_1888-3985del (n.1888-4044_1888-3985del) c.1021-111_1021-52del (n.1021-111_1021-52del) c.934-111_934-52del (n.934-111_934-52del) c.847-111_847-52del (n.847-111_847-52del) n.747-4044_747-3985del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010219_46010278dup | CA2638368619 | MAPT | c.736-91_736-32dup (n.736-91_736-32dup) c.649-91_649-32dup (n.649-91_649-32dup) c.823-91_823-32dup (n.823-91_823-32dup) n.687-4024_687-3965dup n.55-97_55-38dup c.1999-91_1999-32dup (n.1999-91_1999-32dup) c.1801-4024_1801-3965dup (n.1801-4024_1801-3965dup) c.736-4024_736-3965dup (n.736-4024_736-3965dup) c.1774-91_1774-32dup (n.1774-91_1774-32dup) c.649-4024_649-3965dup (n.649-4024_649-3965dup) c.1828-91_1828-32dup (n.1828-91_1828-32dup) c.823-4024_823-3965dup (n.823-4024_823-3965dup) n.777-8399_777-8340dup n.6108-4024_6108-3965dup c.2086-91_2086-32dup (n.2086-91_2086-32dup) c.2086-4024_2086-3965dup (n.2086-4024_2086-3965dup) c.1912-91_1912-32dup (n.1912-91_1912-32dup) c.1888-91_1888-32dup (n.1888-91_1888-32dup) c.1888-4024_1888-3965dup (n.1888-4024_1888-3965dup) c.1021-91_1021-32dup (n.1021-91_1021-32dup) c.934-91_934-32dup (n.934-91_934-32dup) c.847-91_847-32dup (n.847-91_847-32dup) n.747-4024_747-3965dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010219_46010278del | CA984124349 | MAPT | c.736-91_736-32del (n.736-91_736-32del) c.649-91_649-32del (n.649-91_649-32del) c.823-91_823-32del (n.823-91_823-32del) n.687-4024_687-3965del n.55-97_55-38del c.1999-91_1999-32del (n.1999-91_1999-32del) c.1801-4024_1801-3965del (n.1801-4024_1801-3965del) c.736-4024_736-3965del (n.736-4024_736-3965del) c.1774-91_1774-32del (n.1774-91_1774-32del) c.649-4024_649-3965del (n.649-4024_649-3965del) c.1828-91_1828-32del (n.1828-91_1828-32del) c.823-4024_823-3965del (n.823-4024_823-3965del) n.777-8399_777-8340del n.6108-4024_6108-3965del c.2086-91_2086-32del (n.2086-91_2086-32del) c.2086-4024_2086-3965del (n.2086-4024_2086-3965del) c.1912-91_1912-32del (n.1912-91_1912-32del) c.1888-91_1888-32del (n.1888-91_1888-32del) c.1888-4024_1888-3965del (n.1888-4024_1888-3965del) c.1021-91_1021-32del (n.1021-91_1021-32del) c.934-91_934-32del (n.934-91_934-32del) c.847-91_847-32del (n.847-91_847-32del) n.747-4024_747-3965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010229A= | CA2262100950 | MAPT | c.736-81A= (n.736-81A=) c.649-81A= (n.649-81A=) c.823-81A= (n.823-81A=) n.687-4014A= n.55-87A= c.1999-81A= (n.1999-81A=) c.1801-4014A= (n.1801-4014A=) c.736-4014A= (n.736-4014A=) c.1774-81A= (n.1774-81A=) c.649-4014A= (n.649-4014A=) c.1828-81A= (n.1828-81A=) c.823-4014A= (n.823-4014A=) n.777-8389A= n.6108-4014A= c.2086-81A= (n.2086-81A=) c.2086-4014A= (n.2086-4014A=) c.1912-81A= (n.1912-81A=) c.1888-81A= (n.1888-81A=) c.1888-4014A= (n.1888-4014A=) c.1021-81A= (n.1021-81A=) c.934-81A= (n.934-81A=) c.847-81A= (n.847-81A=) n.747-4014A= | |
| 17 | g.46010229A>C | CA2262100951 | MAPT | c.736-81A>C (n.736-81A>C) c.649-81A>C (n.649-81A>C) c.823-81A>C (n.823-81A>C) n.687-4014A>C n.55-87A>C c.1999-81A>C (n.1999-81A>C) c.1801-4014A>C (n.1801-4014A>C) c.736-4014A>C (n.736-4014A>C) c.1774-81A>C (n.1774-81A>C) c.649-4014A>C (n.649-4014A>C) c.1828-81A>C (n.1828-81A>C) c.823-4014A>C (n.823-4014A>C) n.777-8389A>C n.6108-4014A>C c.2086-81A>C (n.2086-81A>C) c.2086-4014A>C (n.2086-4014A>C) c.1912-81A>C (n.1912-81A>C) c.1888-81A>C (n.1888-81A>C) c.1888-4014A>C (n.1888-4014A>C) c.1021-81A>C (n.1021-81A>C) c.934-81A>C (n.934-81A>C) c.847-81A>C (n.847-81A>C) n.747-4014A>C | dbSNP |
| 17 | g.46010231C>A | CA984124391 | MAPT | c.736-79C>A (n.736-79C>A) c.649-79C>A (n.649-79C>A) c.823-79C>A (n.823-79C>A) n.687-4012C>A n.55-85C>A c.1999-79C>A (n.1999-79C>A) c.1801-4012C>A (n.1801-4012C>A) c.736-4012C>A (n.736-4012C>A) c.1774-79C>A (n.1774-79C>A) c.649-4012C>A (n.649-4012C>A) c.1828-79C>A (n.1828-79C>A) c.823-4012C>A (n.823-4012C>A) n.777-8387C>A n.6108-4012C>A c.2086-79C>A (n.2086-79C>A) c.2086-4012C>A (n.2086-4012C>A) c.1912-79C>A (n.1912-79C>A) c.1888-79C>A (n.1888-79C>A) c.1888-4012C>A (n.1888-4012C>A) c.1021-79C>A (n.1021-79C>A) c.934-79C>A (n.934-79C>A) c.847-79C>A (n.847-79C>A) n.747-4012C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010231C= | CA2262100952 | MAPT | c.736-79C= (n.736-79C=) c.649-79C= (n.649-79C=) c.823-79C= (n.823-79C=) n.687-4012C= n.55-85C= c.1999-79C= (n.1999-79C=) c.1801-4012C= (n.1801-4012C=) c.736-4012C= (n.736-4012C=) c.1774-79C= (n.1774-79C=) c.649-4012C= (n.649-4012C=) c.1828-79C= (n.1828-79C=) c.823-4012C= (n.823-4012C=) n.777-8387C= n.6108-4012C= c.2086-79C= (n.2086-79C=) c.2086-4012C= (n.2086-4012C=) c.1912-79C= (n.1912-79C=) c.1888-79C= (n.1888-79C=) c.1888-4012C= (n.1888-4012C=) c.1021-79C= (n.1021-79C=) c.934-79C= (n.934-79C=) c.847-79C= (n.847-79C=) n.747-4012C= | |
| 17 | g.46010231C>T | CA626332348 | MAPT | c.736-79C>T (n.736-79C>T) c.649-79C>T (n.649-79C>T) c.823-79C>T (n.823-79C>T) n.687-4012C>T n.55-85C>T c.1999-79C>T (n.1999-79C>T) c.1801-4012C>T (n.1801-4012C>T) c.736-4012C>T (n.736-4012C>T) c.1774-79C>T (n.1774-79C>T) c.649-4012C>T (n.649-4012C>T) c.1828-79C>T (n.1828-79C>T) c.823-4012C>T (n.823-4012C>T) n.777-8387C>T n.6108-4012C>T c.2086-79C>T (n.2086-79C>T) c.2086-4012C>T (n.2086-4012C>T) c.1912-79C>T (n.1912-79C>T) c.1888-79C>T (n.1888-79C>T) c.1888-4012C>T (n.1888-4012C>T) c.1021-79C>T (n.1021-79C>T) c.934-79C>T (n.934-79C>T) c.847-79C>T (n.847-79C>T) n.747-4012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010232G>A | CA984124396 | MAPT | c.736-78G>A (n.736-78G>A) c.649-78G>A (n.649-78G>A) c.823-78G>A (n.823-78G>A) n.687-4011G>A n.55-84G>A c.1999-78G>A (n.1999-78G>A) c.1801-4011G>A (n.1801-4011G>A) c.736-4011G>A (n.736-4011G>A) c.1774-78G>A (n.1774-78G>A) c.649-4011G>A (n.649-4011G>A) c.1828-78G>A (n.1828-78G>A) c.823-4011G>A (n.823-4011G>A) n.777-8386G>A n.6108-4011G>A c.2086-78G>A (n.2086-78G>A) c.2086-4011G>A (n.2086-4011G>A) c.1912-78G>A (n.1912-78G>A) c.1888-78G>A (n.1888-78G>A) c.1888-4011G>A (n.1888-4011G>A) c.1021-78G>A (n.1021-78G>A) c.934-78G>A (n.934-78G>A) c.847-78G>A (n.847-78G>A) n.747-4011G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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