Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46010219_46010278del | CA984124349 | MAPT | c.736-91_736-32del (n.736-91_736-32del) c.649-91_649-32del (n.649-91_649-32del) c.823-91_823-32del (n.823-91_823-32del) n.687-4024_687-3965del n.55-97_55-38del c.1999-91_1999-32del (n.1999-91_1999-32del) c.1801-4024_1801-3965del (n.1801-4024_1801-3965del) c.736-4024_736-3965del (n.736-4024_736-3965del) c.1774-91_1774-32del (n.1774-91_1774-32del) c.649-4024_649-3965del (n.649-4024_649-3965del) c.1828-91_1828-32del (n.1828-91_1828-32del) c.823-4024_823-3965del (n.823-4024_823-3965del) n.777-8399_777-8340del n.6108-4024_6108-3965del c.2086-91_2086-32del (n.2086-91_2086-32del) c.2086-4024_2086-3965del (n.2086-4024_2086-3965del) c.1912-91_1912-32del (n.1912-91_1912-32del) c.1888-91_1888-32del (n.1888-91_1888-32del) c.1888-4024_1888-3965del (n.1888-4024_1888-3965del) c.1021-91_1021-32del (n.1021-91_1021-32del) c.934-91_934-32del (n.934-91_934-32del) c.847-91_847-32del (n.847-91_847-32del) n.747-4024_747-3965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010209C>T | CA626332347 | MAPT | c.736-101C>T (n.736-101C>T) c.649-101C>T (n.649-101C>T) c.823-101C>T (n.823-101C>T) n.687-4034C>T n.55-107C>T c.1999-101C>T (n.1999-101C>T) c.1801-4034C>T (n.1801-4034C>T) c.736-4034C>T (n.736-4034C>T) c.1774-101C>T (n.1774-101C>T) c.649-4034C>T (n.649-4034C>T) c.1828-101C>T (n.1828-101C>T) c.823-4034C>T (n.823-4034C>T) n.777-8409C>T n.6108-4034C>T c.2086-101C>T (n.2086-101C>T) c.2086-4034C>T (n.2086-4034C>T) c.1912-101C>T (n.1912-101C>T) c.1888-101C>T (n.1888-101C>T) c.1888-4034C>T (n.1888-4034C>T) c.1021-101C>T (n.1021-101C>T) c.934-101C>T (n.934-101C>T) c.847-101C>T (n.847-101C>T) n.747-4034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010216del | CA2576298979 | MAPT | c.736-94del (n.736-94del) c.649-94del (n.649-94del) c.823-94del (n.823-94del) n.687-4027del n.55-100del c.1999-94del (n.1999-94del) c.1801-4027del (n.1801-4027del) c.736-4027del (n.736-4027del) c.1774-94del (n.1774-94del) c.649-4027del (n.649-4027del) c.1828-94del (n.1828-94del) c.823-4027del (n.823-4027del) n.777-8402del n.6108-4027del c.2086-94del (n.2086-94del) c.2086-4027del (n.2086-4027del) c.1912-94del (n.1912-94del) c.1888-94del (n.1888-94del) c.1888-4027del (n.1888-4027del) c.1021-94del (n.1021-94del) c.934-94del (n.934-94del) c.847-94del (n.847-94del) n.747-4027del | |
17 | g.46010216G>A | CA291110728 | MAPT | c.736-94G>A (n.736-94G>A) c.649-94G>A (n.649-94G>A) c.823-94G>A (n.823-94G>A) n.687-4027G>A n.55-100G>A c.1999-94G>A (n.1999-94G>A) c.1801-4027G>A (n.1801-4027G>A) c.736-4027G>A (n.736-4027G>A) c.1774-94G>A (n.1774-94G>A) c.649-4027G>A (n.649-4027G>A) c.1828-94G>A (n.1828-94G>A) c.823-4027G>A (n.823-4027G>A) n.777-8402G>A n.6108-4027G>A c.2086-94G>A (n.2086-94G>A) c.2086-4027G>A (n.2086-4027G>A) c.1912-94G>A (n.1912-94G>A) c.1888-94G>A (n.1888-94G>A) c.1888-4027G>A (n.1888-4027G>A) c.1021-94G>A (n.1021-94G>A) c.934-94G>A (n.934-94G>A) c.847-94G>A (n.847-94G>A) n.747-4027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010216G= | CA2262100943 | MAPT | c.736-94G= (n.736-94G=) c.649-94G= (n.649-94G=) c.823-94G= (n.823-94G=) n.687-4027G= n.55-100G= c.1999-94G= (n.1999-94G=) c.1801-4027G= (n.1801-4027G=) c.736-4027G= (n.736-4027G=) c.1774-94G= (n.1774-94G=) c.649-4027G= (n.649-4027G=) c.1828-94G= (n.1828-94G=) c.823-4027G= (n.823-4027G=) n.777-8402G= n.6108-4027G= c.2086-94G= (n.2086-94G=) c.2086-4027G= (n.2086-4027G=) c.1912-94G= (n.1912-94G=) c.1888-94G= (n.1888-94G=) c.1888-4027G= (n.1888-4027G=) c.1021-94G= (n.1021-94G=) c.934-94G= (n.934-94G=) c.847-94G= (n.847-94G=) n.747-4027G= | |
17 | g.46010216G>T | CA2262100944 | MAPT | c.736-94G>T (n.736-94G>T) c.649-94G>T (n.649-94G>T) c.823-94G>T (n.823-94G>T) n.687-4027G>T n.55-100G>T c.1999-94G>T (n.1999-94G>T) c.1801-4027G>T (n.1801-4027G>T) c.736-4027G>T (n.736-4027G>T) c.1774-94G>T (n.1774-94G>T) c.649-4027G>T (n.649-4027G>T) c.1828-94G>T (n.1828-94G>T) c.823-4027G>T (n.823-4027G>T) n.777-8402G>T n.6108-4027G>T c.2086-94G>T (n.2086-94G>T) c.2086-4027G>T (n.2086-4027G>T) c.1912-94G>T (n.1912-94G>T) c.1888-94G>T (n.1888-94G>T) c.1888-4027G>T (n.1888-4027G>T) c.1021-94G>T (n.1021-94G>T) c.934-94G>T (n.934-94G>T) c.847-94G>T (n.847-94G>T) n.747-4027G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010217C= | CA2262100945 | MAPT | c.736-93C= (n.736-93C=) c.649-93C= (n.649-93C=) c.823-93C= (n.823-93C=) n.687-4026C= n.55-99C= c.1999-93C= (n.1999-93C=) c.1801-4026C= (n.1801-4026C=) c.736-4026C= (n.736-4026C=) c.1774-93C= (n.1774-93C=) c.649-4026C= (n.649-4026C=) c.1828-93C= (n.1828-93C=) c.823-4026C= (n.823-4026C=) n.777-8401C= n.6108-4026C= c.2086-93C= (n.2086-93C=) c.2086-4026C= (n.2086-4026C=) c.1912-93C= (n.1912-93C=) c.1888-93C= (n.1888-93C=) c.1888-4026C= (n.1888-4026C=) c.1021-93C= (n.1021-93C=) c.934-93C= (n.934-93C=) c.847-93C= (n.847-93C=) n.747-4026C= | |
17 | g.46010217C>T | CA291110736 | MAPT | c.736-93C>T (n.736-93C>T) c.649-93C>T (n.649-93C>T) c.823-93C>T (n.823-93C>T) n.687-4026C>T n.55-99C>T c.1999-93C>T (n.1999-93C>T) c.1801-4026C>T (n.1801-4026C>T) c.736-4026C>T (n.736-4026C>T) c.1774-93C>T (n.1774-93C>T) c.649-4026C>T (n.649-4026C>T) c.1828-93C>T (n.1828-93C>T) c.823-4026C>T (n.823-4026C>T) n.777-8401C>T n.6108-4026C>T c.2086-93C>T (n.2086-93C>T) c.2086-4026C>T (n.2086-4026C>T) c.1912-93C>T (n.1912-93C>T) c.1888-93C>T (n.1888-93C>T) c.1888-4026C>T (n.1888-4026C>T) c.1021-93C>T (n.1021-93C>T) c.934-93C>T (n.934-93C>T) c.847-93C>T (n.847-93C>T) n.747-4026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010218G>A | CA291110737 | MAPT | c.736-92G>A (n.736-92G>A) c.649-92G>A (n.649-92G>A) c.823-92G>A (n.823-92G>A) n.687-4025G>A n.55-98G>A c.1999-92G>A (n.1999-92G>A) c.1801-4025G>A (n.1801-4025G>A) c.736-4025G>A (n.736-4025G>A) c.1774-92G>A (n.1774-92G>A) c.649-4025G>A (n.649-4025G>A) c.1828-92G>A (n.1828-92G>A) c.823-4025G>A (n.823-4025G>A) n.777-8400G>A n.6108-4025G>A c.2086-92G>A (n.2086-92G>A) c.2086-4025G>A (n.2086-4025G>A) c.1912-92G>A (n.1912-92G>A) c.1888-92G>A (n.1888-92G>A) c.1888-4025G>A (n.1888-4025G>A) c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.934-92G>A (n.934-92G>A) c.847-92G>A (n.847-92G>A) n.747-4025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010218G>C | CA2262100947 | MAPT | c.736-92G>C (n.736-92G>C) c.649-92G>C (n.649-92G>C) c.823-92G>C (n.823-92G>C) n.687-4025G>C n.55-98G>C c.1999-92G>C (n.1999-92G>C) c.1801-4025G>C (n.1801-4025G>C) c.736-4025G>C (n.736-4025G>C) c.1774-92G>C (n.1774-92G>C) c.649-4025G>C (n.649-4025G>C) c.1828-92G>C (n.1828-92G>C) c.823-4025G>C (n.823-4025G>C) n.777-8400G>C n.6108-4025G>C c.2086-92G>C (n.2086-92G>C) c.2086-4025G>C (n.2086-4025G>C) c.1912-92G>C (n.1912-92G>C) c.1888-92G>C (n.1888-92G>C) c.1888-4025G>C (n.1888-4025G>C) c.1021-92G>C (n.1021-92G>C) c.934-92G>C (n.934-92G>C) c.847-92G>C (n.847-92G>C) n.747-4025G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010218G= | CA2262100948 | MAPT | c.736-92G= (n.736-92G=) c.649-92G= (n.649-92G=) c.823-92G= (n.823-92G=) n.687-4025G= n.55-98G= c.1999-92G= (n.1999-92G=) c.1801-4025G= (n.1801-4025G=) c.736-4025G= (n.736-4025G=) c.1774-92G= (n.1774-92G=) c.649-4025G= (n.649-4025G=) c.1828-92G= (n.1828-92G=) c.823-4025G= (n.823-4025G=) n.777-8400G= n.6108-4025G= c.2086-92G= (n.2086-92G=) c.2086-4025G= (n.2086-4025G=) c.1912-92G= (n.1912-92G=) c.1888-92G= (n.1888-92G=) c.1888-4025G= (n.1888-4025G=) c.1021-92G= (n.1021-92G=) c.934-92G= (n.934-92G=) c.847-92G= (n.847-92G=) n.747-4025G= | |
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17 | g.46010219C>T | CA2638368669 | MAPT | c.736-91C>T (n.736-91C>T) c.649-91C>T (n.649-91C>T) c.823-91C>T (n.823-91C>T) n.687-4024C>T n.55-97C>T c.1999-91C>T (n.1999-91C>T) c.1801-4024C>T (n.1801-4024C>T) c.736-4024C>T (n.736-4024C>T) c.1774-91C>T (n.1774-91C>T) c.649-4024C>T (n.649-4024C>T) c.1828-91C>T (n.1828-91C>T) c.823-4024C>T (n.823-4024C>T) n.777-8399C>T n.6108-4024C>T c.2086-91C>T (n.2086-91C>T) c.2086-4024C>T (n.2086-4024C>T) c.1912-91C>T (n.1912-91C>T) c.1888-91C>T (n.1888-91C>T) c.1888-4024C>T (n.1888-4024C>T) c.1021-91C>T (n.1021-91C>T) c.934-91C>T (n.934-91C>T) c.847-91C>T (n.847-91C>T) n.747-4024C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010221T>C | CA984124381 | MAPT | c.736-89T>C (n.736-89T>C) c.649-89T>C (n.649-89T>C) c.823-89T>C (n.823-89T>C) n.687-4022T>C n.55-95T>C c.1999-89T>C (n.1999-89T>C) c.1801-4022T>C (n.1801-4022T>C) c.736-4022T>C (n.736-4022T>C) c.1774-89T>C (n.1774-89T>C) c.649-4022T>C (n.649-4022T>C) c.1828-89T>C (n.1828-89T>C) c.823-4022T>C (n.823-4022T>C) n.777-8397T>C n.6108-4022T>C c.2086-89T>C (n.2086-89T>C) c.2086-4022T>C (n.2086-4022T>C) c.1912-89T>C (n.1912-89T>C) c.1888-89T>C (n.1888-89T>C) c.1888-4022T>C (n.1888-4022T>C) c.1021-89T>C (n.1021-89T>C) c.934-89T>C (n.934-89T>C) c.847-89T>C (n.847-89T>C) n.747-4022T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010226C>A | CA2576298995 | MAPT | c.736-84C>A (n.736-84C>A) c.649-84C>A (n.649-84C>A) c.823-84C>A (n.823-84C>A) n.687-4017C>A n.55-90C>A c.1999-84C>A (n.1999-84C>A) c.1801-4017C>A (n.1801-4017C>A) c.736-4017C>A (n.736-4017C>A) c.1774-84C>A (n.1774-84C>A) c.649-4017C>A (n.649-4017C>A) c.1828-84C>A (n.1828-84C>A) c.823-4017C>A (n.823-4017C>A) n.777-8392C>A n.6108-4017C>A c.2086-84C>A (n.2086-84C>A) c.2086-4017C>A (n.2086-4017C>A) c.1912-84C>A (n.1912-84C>A) c.1888-84C>A (n.1888-84C>A) c.1888-4017C>A (n.1888-4017C>A) c.1021-84C>A (n.1021-84C>A) c.934-84C>A (n.934-84C>A) c.847-84C>A (n.847-84C>A) n.747-4017C>A | |
17 | g.46010228C>A | CA2576298998 | MAPT | c.736-82C>A (n.736-82C>A) c.649-82C>A (n.649-82C>A) c.823-82C>A (n.823-82C>A) n.687-4015C>A n.55-88C>A c.1999-82C>A (n.1999-82C>A) c.1801-4015C>A (n.1801-4015C>A) c.736-4015C>A (n.736-4015C>A) c.1774-82C>A (n.1774-82C>A) c.649-4015C>A (n.649-4015C>A) c.1828-82C>A (n.1828-82C>A) c.823-4015C>A (n.823-4015C>A) n.777-8390C>A n.6108-4015C>A c.2086-82C>A (n.2086-82C>A) c.2086-4015C>A (n.2086-4015C>A) c.1912-82C>A (n.1912-82C>A) c.1888-82C>A (n.1888-82C>A) c.1888-4015C>A (n.1888-4015C>A) c.1021-82C>A (n.1021-82C>A) c.934-82C>A (n.934-82C>A) c.847-82C>A (n.847-82C>A) n.747-4015C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010228C>T | CA2576299000 | MAPT | c.736-82C>T (n.736-82C>T) c.649-82C>T (n.649-82C>T) c.823-82C>T (n.823-82C>T) n.687-4015C>T n.55-88C>T c.1999-82C>T (n.1999-82C>T) c.1801-4015C>T (n.1801-4015C>T) c.736-4015C>T (n.736-4015C>T) c.1774-82C>T (n.1774-82C>T) c.649-4015C>T (n.649-4015C>T) c.1828-82C>T (n.1828-82C>T) c.823-4015C>T (n.823-4015C>T) n.777-8390C>T n.6108-4015C>T c.2086-82C>T (n.2086-82C>T) c.2086-4015C>T (n.2086-4015C>T) c.1912-82C>T (n.1912-82C>T) c.1888-82C>T (n.1888-82C>T) c.1888-4015C>T (n.1888-4015C>T) c.1021-82C>T (n.1021-82C>T) c.934-82C>T (n.934-82C>T) c.847-82C>T (n.847-82C>T) n.747-4015C>T | |
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17 | g.46010229A>C | CA2262100951 | MAPT | c.736-81A>C (n.736-81A>C) c.649-81A>C (n.649-81A>C) c.823-81A>C (n.823-81A>C) n.687-4014A>C n.55-87A>C c.1999-81A>C (n.1999-81A>C) c.1801-4014A>C (n.1801-4014A>C) c.736-4014A>C (n.736-4014A>C) c.1774-81A>C (n.1774-81A>C) c.649-4014A>C (n.649-4014A>C) c.1828-81A>C (n.1828-81A>C) c.823-4014A>C (n.823-4014A>C) n.777-8389A>C n.6108-4014A>C c.2086-81A>C (n.2086-81A>C) c.2086-4014A>C (n.2086-4014A>C) c.1912-81A>C (n.1912-81A>C) c.1888-81A>C (n.1888-81A>C) c.1888-4014A>C (n.1888-4014A>C) c.1021-81A>C (n.1021-81A>C) c.934-81A>C (n.934-81A>C) c.847-81A>C (n.847-81A>C) n.747-4014A>C | dbSNP |
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