WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010184_46010243del | CA2594537678 | MAPT | c.736-126_736-67del (n.736-126_736-67del) c.649-126_649-67del (n.649-126_649-67del) c.823-126_823-67del (n.823-126_823-67del) n.687-4059_687-4000del n.55-132_55-73del c.1999-126_1999-67del (n.1999-126_1999-67del) c.1801-4059_1801-4000del (n.1801-4059_1801-4000del) c.736-4059_736-4000del (n.736-4059_736-4000del) c.1774-126_1774-67del (n.1774-126_1774-67del) c.649-4059_649-4000del (n.649-4059_649-4000del) c.1828-126_1828-67del (n.1828-126_1828-67del) c.823-4059_823-4000del (n.823-4059_823-4000del) n.777-8434_777-8375del n.6108-4059_6108-4000del c.2086-126_2086-67del (n.2086-126_2086-67del) c.2086-4059_2086-4000del (n.2086-4059_2086-4000del) c.1912-126_1912-67del (n.1912-126_1912-67del) c.1888-126_1888-67del (n.1888-126_1888-67del) c.1888-4059_1888-4000del (n.1888-4059_1888-4000del) c.1021-126_1021-67del (n.1021-126_1021-67del) c.934-126_934-67del (n.934-126_934-67del) c.847-126_847-67del (n.847-126_847-67del) n.747-4059_747-4000del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010199_46010258del | CA984124341 | MAPT | c.736-111_736-52del (n.736-111_736-52del) c.649-111_649-52del (n.649-111_649-52del) c.823-111_823-52del (n.823-111_823-52del) n.687-4044_687-3985del n.55-117_55-58del c.1999-111_1999-52del (n.1999-111_1999-52del) c.1801-4044_1801-3985del (n.1801-4044_1801-3985del) c.736-4044_736-3985del (n.736-4044_736-3985del) c.1774-111_1774-52del (n.1774-111_1774-52del) c.649-4044_649-3985del (n.649-4044_649-3985del) c.1828-111_1828-52del (n.1828-111_1828-52del) c.823-4044_823-3985del (n.823-4044_823-3985del) n.777-8419_777-8360del n.6108-4044_6108-3985del c.2086-111_2086-52del (n.2086-111_2086-52del) c.2086-4044_2086-3985del (n.2086-4044_2086-3985del) c.1912-111_1912-52del (n.1912-111_1912-52del) c.1888-111_1888-52del (n.1888-111_1888-52del) c.1888-4044_1888-3985del (n.1888-4044_1888-3985del) c.1021-111_1021-52del (n.1021-111_1021-52del) c.934-111_934-52del (n.934-111_934-52del) c.847-111_847-52del (n.847-111_847-52del) n.747-4044_747-3985del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010197A>G | CA2638368611 | MAPT | c.736-113A>G (n.736-113A>G) c.649-113A>G (n.649-113A>G) c.823-113A>G (n.823-113A>G) n.687-4046A>G n.55-119A>G c.1999-113A>G (n.1999-113A>G) c.1801-4046A>G (n.1801-4046A>G) c.736-4046A>G (n.736-4046A>G) c.1774-113A>G (n.1774-113A>G) c.649-4046A>G (n.649-4046A>G) c.1828-113A>G (n.1828-113A>G) c.823-4046A>G (n.823-4046A>G) n.777-8421A>G n.6108-4046A>G c.2086-113A>G (n.2086-113A>G) c.2086-4046A>G (n.2086-4046A>G) c.1912-113A>G (n.1912-113A>G) c.1888-113A>G (n.1888-113A>G) c.1888-4046A>G (n.1888-4046A>G) c.1021-113A>G (n.1021-113A>G) c.934-113A>G (n.934-113A>G) c.847-113A>G (n.847-113A>G) n.747-4046A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010198G>A | CA2262100935 | MAPT | c.736-112G>A (n.736-112G>A) c.649-112G>A (n.649-112G>A) c.823-112G>A (n.823-112G>A) n.687-4045G>A n.55-118G>A c.1999-112G>A (n.1999-112G>A) c.1801-4045G>A (n.1801-4045G>A) c.736-4045G>A (n.736-4045G>A) c.1774-112G>A (n.1774-112G>A) c.649-4045G>A (n.649-4045G>A) c.1828-112G>A (n.1828-112G>A) c.823-4045G>A (n.823-4045G>A) n.777-8420G>A n.6108-4045G>A c.2086-112G>A (n.2086-112G>A) c.2086-4045G>A (n.2086-4045G>A) c.1912-112G>A (n.1912-112G>A) c.1888-112G>A (n.1888-112G>A) c.1888-4045G>A (n.1888-4045G>A) c.1021-112G>A (n.1021-112G>A) c.934-112G>A (n.934-112G>A) c.847-112G>A (n.847-112G>A) n.747-4045G>A | dbSNP |
| 17 | g.46010198G= | CA2262100934 | MAPT | c.736-112G= (n.736-112G=) c.649-112G= (n.649-112G=) c.823-112G= (n.823-112G=) n.687-4045G= n.55-118G= c.1999-112G= (n.1999-112G=) c.1801-4045G= (n.1801-4045G=) c.736-4045G= (n.736-4045G=) c.1774-112G= (n.1774-112G=) c.649-4045G= (n.649-4045G=) c.1828-112G= (n.1828-112G=) c.823-4045G= (n.823-4045G=) n.777-8420G= n.6108-4045G= c.2086-112G= (n.2086-112G=) c.2086-4045G= (n.2086-4045G=) c.1912-112G= (n.1912-112G=) c.1888-112G= (n.1888-112G=) c.1888-4045G= (n.1888-4045G=) c.1021-112G= (n.1021-112G=) c.934-112G= (n.934-112G=) c.847-112G= (n.847-112G=) n.747-4045G= | |
| 17 | g.46010199T>C | CA772437198 | MAPT | c.736-111T>C (n.736-111T>C) c.649-111T>C (n.649-111T>C) c.823-111T>C (n.823-111T>C) n.687-4044T>C n.55-117T>C c.1999-111T>C (n.1999-111T>C) c.1801-4044T>C (n.1801-4044T>C) c.736-4044T>C (n.736-4044T>C) c.1774-111T>C (n.1774-111T>C) c.649-4044T>C (n.649-4044T>C) c.1828-111T>C (n.1828-111T>C) c.823-4044T>C (n.823-4044T>C) n.777-8419T>C n.6108-4044T>C c.2086-111T>C (n.2086-111T>C) c.2086-4044T>C (n.2086-4044T>C) c.1912-111T>C (n.1912-111T>C) c.1888-111T>C (n.1888-111T>C) c.1888-4044T>C (n.1888-4044T>C) c.1021-111T>C (n.1021-111T>C) c.934-111T>C (n.934-111T>C) c.847-111T>C (n.847-111T>C) n.747-4044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010199T>G | CA2638368615 | MAPT | c.736-111T>G (n.736-111T>G) c.649-111T>G (n.649-111T>G) c.823-111T>G (n.823-111T>G) n.687-4044T>G n.55-117T>G c.1999-111T>G (n.1999-111T>G) c.1801-4044T>G (n.1801-4044T>G) c.736-4044T>G (n.736-4044T>G) c.1774-111T>G (n.1774-111T>G) c.649-4044T>G (n.649-4044T>G) c.1828-111T>G (n.1828-111T>G) c.823-4044T>G (n.823-4044T>G) n.777-8419T>G n.6108-4044T>G c.2086-111T>G (n.2086-111T>G) c.2086-4044T>G (n.2086-4044T>G) c.1912-111T>G (n.1912-111T>G) c.1888-111T>G (n.1888-111T>G) c.1888-4044T>G (n.1888-4044T>G) c.1021-111T>G (n.1021-111T>G) c.934-111T>G (n.934-111T>G) c.847-111T>G (n.847-111T>G) n.747-4044T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010199T= | CA2262100936 | MAPT | c.736-111T= (n.736-111T=) c.649-111T= (n.649-111T=) c.823-111T= (n.823-111T=) n.687-4044T= n.55-117T= c.1999-111T= (n.1999-111T=) c.1801-4044T= (n.1801-4044T=) c.736-4044T= (n.736-4044T=) c.1774-111T= (n.1774-111T=) c.649-4044T= (n.649-4044T=) c.1828-111T= (n.1828-111T=) c.823-4044T= (n.823-4044T=) n.777-8419T= n.6108-4044T= c.2086-111T= (n.2086-111T=) c.2086-4044T= (n.2086-4044T=) c.1912-111T= (n.1912-111T=) c.1888-111T= (n.1888-111T=) c.1888-4044T= (n.1888-4044T=) c.1021-111T= (n.1021-111T=) c.934-111T= (n.934-111T=) c.847-111T= (n.847-111T=) n.747-4044T= | |
| 17 | g.46010200A>C | CA2638368618 | MAPT | c.736-110A>C (n.736-110A>C) c.649-110A>C (n.649-110A>C) c.823-110A>C (n.823-110A>C) n.687-4043A>C n.55-116A>C c.1999-110A>C (n.1999-110A>C) c.1801-4043A>C (n.1801-4043A>C) c.736-4043A>C (n.736-4043A>C) c.1774-110A>C (n.1774-110A>C) c.649-4043A>C (n.649-4043A>C) c.1828-110A>C (n.1828-110A>C) c.823-4043A>C (n.823-4043A>C) n.777-8418A>C n.6108-4043A>C c.2086-110A>C (n.2086-110A>C) c.2086-4043A>C (n.2086-4043A>C) c.1912-110A>C (n.1912-110A>C) c.1888-110A>C (n.1888-110A>C) c.1888-4043A>C (n.1888-4043A>C) c.1021-110A>C (n.1021-110A>C) c.934-110A>C (n.934-110A>C) c.847-110A>C (n.847-110A>C) n.747-4043A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010200A>T | CA2638368617 | MAPT | c.736-110A>T (n.736-110A>T) c.649-110A>T (n.649-110A>T) c.823-110A>T (n.823-110A>T) n.687-4043A>T n.55-116A>T c.1999-110A>T (n.1999-110A>T) c.1801-4043A>T (n.1801-4043A>T) c.736-4043A>T (n.736-4043A>T) c.1774-110A>T (n.1774-110A>T) c.649-4043A>T (n.649-4043A>T) c.1828-110A>T (n.1828-110A>T) c.823-4043A>T (n.823-4043A>T) n.777-8418A>T n.6108-4043A>T c.2086-110A>T (n.2086-110A>T) c.2086-4043A>T (n.2086-4043A>T) c.1912-110A>T (n.1912-110A>T) c.1888-110A>T (n.1888-110A>T) c.1888-4043A>T (n.1888-4043A>T) c.1021-110A>T (n.1021-110A>T) c.934-110A>T (n.934-110A>T) c.847-110A>T (n.847-110A>T) n.747-4043A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010219_46010278dup | CA2638368619 | MAPT | c.736-91_736-32dup (n.736-91_736-32dup) c.649-91_649-32dup (n.649-91_649-32dup) c.823-91_823-32dup (n.823-91_823-32dup) n.687-4024_687-3965dup n.55-97_55-38dup c.1999-91_1999-32dup (n.1999-91_1999-32dup) c.1801-4024_1801-3965dup (n.1801-4024_1801-3965dup) c.736-4024_736-3965dup (n.736-4024_736-3965dup) c.1774-91_1774-32dup (n.1774-91_1774-32dup) c.649-4024_649-3965dup (n.649-4024_649-3965dup) c.1828-91_1828-32dup (n.1828-91_1828-32dup) c.823-4024_823-3965dup (n.823-4024_823-3965dup) n.777-8399_777-8340dup n.6108-4024_6108-3965dup c.2086-91_2086-32dup (n.2086-91_2086-32dup) c.2086-4024_2086-3965dup (n.2086-4024_2086-3965dup) c.1912-91_1912-32dup (n.1912-91_1912-32dup) c.1888-91_1888-32dup (n.1888-91_1888-32dup) c.1888-4024_1888-3965dup (n.1888-4024_1888-3965dup) c.1021-91_1021-32dup (n.1021-91_1021-32dup) c.934-91_934-32dup (n.934-91_934-32dup) c.847-91_847-32dup (n.847-91_847-32dup) n.747-4024_747-3965dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010219_46010278del | CA984124349 | MAPT | c.736-91_736-32del (n.736-91_736-32del) c.649-91_649-32del (n.649-91_649-32del) c.823-91_823-32del (n.823-91_823-32del) n.687-4024_687-3965del n.55-97_55-38del c.1999-91_1999-32del (n.1999-91_1999-32del) c.1801-4024_1801-3965del (n.1801-4024_1801-3965del) c.736-4024_736-3965del (n.736-4024_736-3965del) c.1774-91_1774-32del (n.1774-91_1774-32del) c.649-4024_649-3965del (n.649-4024_649-3965del) c.1828-91_1828-32del (n.1828-91_1828-32del) c.823-4024_823-3965del (n.823-4024_823-3965del) n.777-8399_777-8340del n.6108-4024_6108-3965del c.2086-91_2086-32del (n.2086-91_2086-32del) c.2086-4024_2086-3965del (n.2086-4024_2086-3965del) c.1912-91_1912-32del (n.1912-91_1912-32del) c.1888-91_1888-32del (n.1888-91_1888-32del) c.1888-4024_1888-3965del (n.1888-4024_1888-3965del) c.1021-91_1021-32del (n.1021-91_1021-32del) c.934-91_934-32del (n.934-91_934-32del) c.847-91_847-32del (n.847-91_847-32del) n.747-4024_747-3965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010201G>T | CA2638368622 | MAPT | c.736-109G>T (n.736-109G>T) c.649-109G>T (n.649-109G>T) c.823-109G>T (n.823-109G>T) n.687-4042G>T n.55-115G>T c.1999-109G>T (n.1999-109G>T) c.1801-4042G>T (n.1801-4042G>T) c.736-4042G>T (n.736-4042G>T) c.1774-109G>T (n.1774-109G>T) c.649-4042G>T (n.649-4042G>T) c.1828-109G>T (n.1828-109G>T) c.823-4042G>T (n.823-4042G>T) n.777-8417G>T n.6108-4042G>T c.2086-109G>T (n.2086-109G>T) c.2086-4042G>T (n.2086-4042G>T) c.1912-109G>T (n.1912-109G>T) c.1888-109G>T (n.1888-109G>T) c.1888-4042G>T (n.1888-4042G>T) c.1021-109G>T (n.1021-109G>T) c.934-109G>T (n.934-109G>T) c.847-109G>T (n.847-109G>T) n.747-4042G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010202G>A | CA2638368623 | MAPT | c.736-108G>A (n.736-108G>A) c.649-108G>A (n.649-108G>A) c.823-108G>A (n.823-108G>A) n.687-4041G>A n.55-114G>A c.1999-108G>A (n.1999-108G>A) c.1801-4041G>A (n.1801-4041G>A) c.736-4041G>A (n.736-4041G>A) c.1774-108G>A (n.1774-108G>A) c.649-4041G>A (n.649-4041G>A) c.1828-108G>A (n.1828-108G>A) c.823-4041G>A (n.823-4041G>A) n.777-8416G>A n.6108-4041G>A c.2086-108G>A (n.2086-108G>A) c.2086-4041G>A (n.2086-4041G>A) c.1912-108G>A (n.1912-108G>A) c.1888-108G>A (n.1888-108G>A) c.1888-4041G>A (n.1888-4041G>A) c.1021-108G>A (n.1021-108G>A) c.934-108G>A (n.934-108G>A) c.847-108G>A (n.847-108G>A) n.747-4041G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010203C>A | CA2537661840 | MAPT | c.736-107C>A (n.736-107C>A) c.649-107C>A (n.649-107C>A) c.823-107C>A (n.823-107C>A) n.687-4040C>A n.55-113C>A c.1999-107C>A (n.1999-107C>A) c.1801-4040C>A (n.1801-4040C>A) c.736-4040C>A (n.736-4040C>A) c.1774-107C>A (n.1774-107C>A) c.649-4040C>A (n.649-4040C>A) c.1828-107C>A (n.1828-107C>A) c.823-4040C>A (n.823-4040C>A) n.777-8415C>A n.6108-4040C>A c.2086-107C>A (n.2086-107C>A) c.2086-4040C>A (n.2086-4040C>A) c.1912-107C>A (n.1912-107C>A) c.1888-107C>A (n.1888-107C>A) c.1888-4040C>A (n.1888-4040C>A) c.1021-107C>A (n.1021-107C>A) c.934-107C>A (n.934-107C>A) c.847-107C>A (n.847-107C>A) n.747-4040C>A | |
| 17 | g.46010203C= | CA2262100937 | MAPT | c.736-107C= (n.736-107C=) c.649-107C= (n.649-107C=) c.823-107C= (n.823-107C=) n.687-4040C= n.55-113C= c.1999-107C= (n.1999-107C=) c.1801-4040C= (n.1801-4040C=) c.736-4040C= (n.736-4040C=) c.1774-107C= (n.1774-107C=) c.649-4040C= (n.649-4040C=) c.1828-107C= (n.1828-107C=) c.823-4040C= (n.823-4040C=) n.777-8415C= n.6108-4040C= c.2086-107C= (n.2086-107C=) c.2086-4040C= (n.2086-4040C=) c.1912-107C= (n.1912-107C=) c.1888-107C= (n.1888-107C=) c.1888-4040C= (n.1888-4040C=) c.1021-107C= (n.1021-107C=) c.934-107C= (n.934-107C=) c.847-107C= (n.847-107C=) n.747-4040C= | |
| 17 | g.46010203C>G | CA984124356 | MAPT | c.736-107C>G (n.736-107C>G) c.649-107C>G (n.649-107C>G) c.823-107C>G (n.823-107C>G) n.687-4040C>G n.55-113C>G c.1999-107C>G (n.1999-107C>G) c.1801-4040C>G (n.1801-4040C>G) c.736-4040C>G (n.736-4040C>G) c.1774-107C>G (n.1774-107C>G) c.649-4040C>G (n.649-4040C>G) c.1828-107C>G (n.1828-107C>G) c.823-4040C>G (n.823-4040C>G) n.777-8415C>G n.6108-4040C>G c.2086-107C>G (n.2086-107C>G) c.2086-4040C>G (n.2086-4040C>G) c.1912-107C>G (n.1912-107C>G) c.1888-107C>G (n.1888-107C>G) c.1888-4040C>G (n.1888-4040C>G) c.1021-107C>G (n.1021-107C>G) c.934-107C>G (n.934-107C>G) c.847-107C>G (n.847-107C>G) n.747-4040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010203C>T | CA772437203 | MAPT | c.736-107C>T (n.736-107C>T) c.649-107C>T (n.649-107C>T) c.823-107C>T (n.823-107C>T) n.687-4040C>T n.55-113C>T c.1999-107C>T (n.1999-107C>T) c.1801-4040C>T (n.1801-4040C>T) c.736-4040C>T (n.736-4040C>T) c.1774-107C>T (n.1774-107C>T) c.649-4040C>T (n.649-4040C>T) c.1828-107C>T (n.1828-107C>T) c.823-4040C>T (n.823-4040C>T) n.777-8415C>T n.6108-4040C>T c.2086-107C>T (n.2086-107C>T) c.2086-4040C>T (n.2086-4040C>T) c.1912-107C>T (n.1912-107C>T) c.1888-107C>T (n.1888-107C>T) c.1888-4040C>T (n.1888-4040C>T) c.1021-107C>T (n.1021-107C>T) c.934-107C>T (n.934-107C>T) c.847-107C>T (n.847-107C>T) n.747-4040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010204G>A | CA984124369 | MAPT | c.736-106G>A (n.736-106G>A) c.649-106G>A (n.649-106G>A) c.823-106G>A (n.823-106G>A) n.687-4039G>A n.55-112G>A c.1999-106G>A (n.1999-106G>A) c.1801-4039G>A (n.1801-4039G>A) c.736-4039G>A (n.736-4039G>A) c.1774-106G>A (n.1774-106G>A) c.649-4039G>A (n.649-4039G>A) c.1828-106G>A (n.1828-106G>A) c.823-4039G>A (n.823-4039G>A) n.777-8414G>A n.6108-4039G>A c.2086-106G>A (n.2086-106G>A) c.2086-4039G>A (n.2086-4039G>A) c.1912-106G>A (n.1912-106G>A) c.1888-106G>A (n.1888-106G>A) c.1888-4039G>A (n.1888-4039G>A) c.1021-106G>A (n.1021-106G>A) c.934-106G>A (n.934-106G>A) c.847-106G>A (n.847-106G>A) n.747-4039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010204G= | CA2262100938 | MAPT | c.736-106G= (n.736-106G=) c.649-106G= (n.649-106G=) c.823-106G= (n.823-106G=) n.687-4039G= n.55-112G= c.1999-106G= (n.1999-106G=) c.1801-4039G= (n.1801-4039G=) c.736-4039G= (n.736-4039G=) c.1774-106G= (n.1774-106G=) c.649-4039G= (n.649-4039G=) c.1828-106G= (n.1828-106G=) c.823-4039G= (n.823-4039G=) n.777-8414G= n.6108-4039G= c.2086-106G= (n.2086-106G=) c.2086-4039G= (n.2086-4039G=) c.1912-106G= (n.1912-106G=) c.1888-106G= (n.1888-106G=) c.1888-4039G= (n.1888-4039G=) c.1021-106G= (n.1021-106G=) c.934-106G= (n.934-106G=) c.847-106G= (n.847-106G=) n.747-4039G= | |
| 17 | g.46010204G>T | CA2638368626 | MAPT | c.736-106G>T (n.736-106G>T) c.649-106G>T (n.649-106G>T) c.823-106G>T (n.823-106G>T) n.687-4039G>T n.55-112G>T c.1999-106G>T (n.1999-106G>T) c.1801-4039G>T (n.1801-4039G>T) c.736-4039G>T (n.736-4039G>T) c.1774-106G>T (n.1774-106G>T) c.649-4039G>T (n.649-4039G>T) c.1828-106G>T (n.1828-106G>T) c.823-4039G>T (n.823-4039G>T) n.777-8414G>T n.6108-4039G>T c.2086-106G>T (n.2086-106G>T) c.2086-4039G>T (n.2086-4039G>T) c.1912-106G>T (n.1912-106G>T) c.1888-106G>T (n.1888-106G>T) c.1888-4039G>T (n.1888-4039G>T) c.1021-106G>T (n.1021-106G>T) c.934-106G>T (n.934-106G>T) c.847-106G>T (n.847-106G>T) n.747-4039G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010205G>A | CA2638368627 | MAPT | c.736-105G>A (n.736-105G>A) c.649-105G>A (n.649-105G>A) c.823-105G>A (n.823-105G>A) n.687-4038G>A n.55-111G>A c.1999-105G>A (n.1999-105G>A) c.1801-4038G>A (n.1801-4038G>A) c.736-4038G>A (n.736-4038G>A) c.1774-105G>A (n.1774-105G>A) c.649-4038G>A (n.649-4038G>A) c.1828-105G>A (n.1828-105G>A) c.823-4038G>A (n.823-4038G>A) n.777-8413G>A n.6108-4038G>A c.2086-105G>A (n.2086-105G>A) c.2086-4038G>A (n.2086-4038G>A) c.1912-105G>A (n.1912-105G>A) c.1888-105G>A (n.1888-105G>A) c.1888-4038G>A (n.1888-4038G>A) c.1021-105G>A (n.1021-105G>A) c.934-105G>A (n.934-105G>A) c.847-105G>A (n.847-105G>A) n.747-4038G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010205G>T | CA2638368628 | MAPT | c.736-105G>T (n.736-105G>T) c.649-105G>T (n.649-105G>T) c.823-105G>T (n.823-105G>T) n.687-4038G>T n.55-111G>T c.1999-105G>T (n.1999-105G>T) c.1801-4038G>T (n.1801-4038G>T) c.736-4038G>T (n.736-4038G>T) c.1774-105G>T (n.1774-105G>T) c.649-4038G>T (n.649-4038G>T) c.1828-105G>T (n.1828-105G>T) c.823-4038G>T (n.823-4038G>T) n.777-8413G>T n.6108-4038G>T c.2086-105G>T (n.2086-105G>T) c.2086-4038G>T (n.2086-4038G>T) c.1912-105G>T (n.1912-105G>T) c.1888-105G>T (n.1888-105G>T) c.1888-4038G>T (n.1888-4038G>T) c.1021-105G>T (n.1021-105G>T) c.934-105G>T (n.934-105G>T) c.847-105G>T (n.847-105G>T) n.747-4038G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010206G>C | CA2511109712 | MAPT | c.736-104G>C (n.736-104G>C) c.649-104G>C (n.649-104G>C) c.823-104G>C (n.823-104G>C) n.687-4037G>C n.55-110G>C c.1999-104G>C (n.1999-104G>C) c.1801-4037G>C (n.1801-4037G>C) c.736-4037G>C (n.736-4037G>C) c.1774-104G>C (n.1774-104G>C) c.649-4037G>C (n.649-4037G>C) c.1828-104G>C (n.1828-104G>C) c.823-4037G>C (n.823-4037G>C) n.777-8412G>C n.6108-4037G>C c.2086-104G>C (n.2086-104G>C) c.2086-4037G>C (n.2086-4037G>C) c.1912-104G>C (n.1912-104G>C) c.1888-104G>C (n.1888-104G>C) c.1888-4037G>C (n.1888-4037G>C) c.1021-104G>C (n.1021-104G>C) c.934-104G>C (n.934-104G>C) c.847-104G>C (n.847-104G>C) n.747-4037G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010206G>T | CA2638368629 | MAPT | c.736-104G>T (n.736-104G>T) c.649-104G>T (n.649-104G>T) c.823-104G>T (n.823-104G>T) n.687-4037G>T n.55-110G>T c.1999-104G>T (n.1999-104G>T) c.1801-4037G>T (n.1801-4037G>T) c.736-4037G>T (n.736-4037G>T) c.1774-104G>T (n.1774-104G>T) c.649-4037G>T (n.649-4037G>T) c.1828-104G>T (n.1828-104G>T) c.823-4037G>T (n.823-4037G>T) n.777-8412G>T n.6108-4037G>T c.2086-104G>T (n.2086-104G>T) c.2086-4037G>T (n.2086-4037G>T) c.1912-104G>T (n.1912-104G>T) c.1888-104G>T (n.1888-104G>T) c.1888-4037G>T (n.1888-4037G>T) c.1021-104G>T (n.1021-104G>T) c.934-104G>T (n.934-104G>T) c.847-104G>T (n.847-104G>T) n.747-4037G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010207T>C | CA2262100940 | MAPT | c.736-103T>C (n.736-103T>C) c.649-103T>C (n.649-103T>C) c.823-103T>C (n.823-103T>C) n.687-4036T>C n.55-109T>C c.1999-103T>C (n.1999-103T>C) c.1801-4036T>C (n.1801-4036T>C) c.736-4036T>C (n.736-4036T>C) c.1774-103T>C (n.1774-103T>C) c.649-4036T>C (n.649-4036T>C) c.1828-103T>C (n.1828-103T>C) c.823-4036T>C (n.823-4036T>C) n.777-8411T>C n.6108-4036T>C c.2086-103T>C (n.2086-103T>C) c.2086-4036T>C (n.2086-4036T>C) c.1912-103T>C (n.1912-103T>C) c.1888-103T>C (n.1888-103T>C) c.1888-4036T>C (n.1888-4036T>C) c.1021-103T>C (n.1021-103T>C) c.934-103T>C (n.934-103T>C) c.847-103T>C (n.847-103T>C) n.747-4036T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010207T= | CA2262100939 | MAPT | c.736-103T= (n.736-103T=) c.649-103T= (n.649-103T=) c.823-103T= (n.823-103T=) n.687-4036T= n.55-109T= c.1999-103T= (n.1999-103T=) c.1801-4036T= (n.1801-4036T=) c.736-4036T= (n.736-4036T=) c.1774-103T= (n.1774-103T=) c.649-4036T= (n.649-4036T=) c.1828-103T= (n.1828-103T=) c.823-4036T= (n.823-4036T=) n.777-8411T= n.6108-4036T= c.2086-103T= (n.2086-103T=) c.2086-4036T= (n.2086-4036T=) c.1912-103T= (n.1912-103T=) c.1888-103T= (n.1888-103T=) c.1888-4036T= (n.1888-4036T=) c.1021-103T= (n.1021-103T=) c.934-103T= (n.934-103T=) c.847-103T= (n.847-103T=) n.747-4036T= | |
| 17 | g.46010208C>A | CA2638368632 | MAPT | c.736-102C>A (n.736-102C>A) c.649-102C>A (n.649-102C>A) c.823-102C>A (n.823-102C>A) n.687-4035C>A n.55-108C>A c.1999-102C>A (n.1999-102C>A) c.1801-4035C>A (n.1801-4035C>A) c.736-4035C>A (n.736-4035C>A) c.1774-102C>A (n.1774-102C>A) c.649-4035C>A (n.649-4035C>A) c.1828-102C>A (n.1828-102C>A) c.823-4035C>A (n.823-4035C>A) n.777-8410C>A n.6108-4035C>A c.2086-102C>A (n.2086-102C>A) c.2086-4035C>A (n.2086-4035C>A) c.1912-102C>A (n.1912-102C>A) c.1888-102C>A (n.1888-102C>A) c.1888-4035C>A (n.1888-4035C>A) c.1021-102C>A (n.1021-102C>A) c.934-102C>A (n.934-102C>A) c.847-102C>A (n.847-102C>A) n.747-4035C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010208C>T | CA2638368634 | MAPT | c.736-102C>T (n.736-102C>T) c.649-102C>T (n.649-102C>T) c.823-102C>T (n.823-102C>T) n.687-4035C>T n.55-108C>T c.1999-102C>T (n.1999-102C>T) c.1801-4035C>T (n.1801-4035C>T) c.736-4035C>T (n.736-4035C>T) c.1774-102C>T (n.1774-102C>T) c.649-4035C>T (n.649-4035C>T) c.1828-102C>T (n.1828-102C>T) c.823-4035C>T (n.823-4035C>T) n.777-8410C>T n.6108-4035C>T c.2086-102C>T (n.2086-102C>T) c.2086-4035C>T (n.2086-4035C>T) c.1912-102C>T (n.1912-102C>T) c.1888-102C>T (n.1888-102C>T) c.1888-4035C>T (n.1888-4035C>T) c.1021-102C>T (n.1021-102C>T) c.934-102C>T (n.934-102C>T) c.847-102C>T (n.847-102C>T) n.747-4035C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010209C= | CA2262100941 | MAPT | c.736-101C= (n.736-101C=) c.649-101C= (n.649-101C=) c.823-101C= (n.823-101C=) n.687-4034C= n.55-107C= c.1999-101C= (n.1999-101C=) c.1801-4034C= (n.1801-4034C=) c.736-4034C= (n.736-4034C=) c.1774-101C= (n.1774-101C=) c.649-4034C= (n.649-4034C=) c.1828-101C= (n.1828-101C=) c.823-4034C= (n.823-4034C=) n.777-8409C= n.6108-4034C= c.2086-101C= (n.2086-101C=) c.2086-4034C= (n.2086-4034C=) c.1912-101C= (n.1912-101C=) c.1888-101C= (n.1888-101C=) c.1888-4034C= (n.1888-4034C=) c.1021-101C= (n.1021-101C=) c.934-101C= (n.934-101C=) c.847-101C= (n.847-101C=) n.747-4034C= | |
| 17 | g.46010209C>T | CA626332347 | MAPT | c.736-101C>T (n.736-101C>T) c.649-101C>T (n.649-101C>T) c.823-101C>T (n.823-101C>T) n.687-4034C>T n.55-107C>T c.1999-101C>T (n.1999-101C>T) c.1801-4034C>T (n.1801-4034C>T) c.736-4034C>T (n.736-4034C>T) c.1774-101C>T (n.1774-101C>T) c.649-4034C>T (n.649-4034C>T) c.1828-101C>T (n.1828-101C>T) c.823-4034C>T (n.823-4034C>T) n.777-8409C>T n.6108-4034C>T c.2086-101C>T (n.2086-101C>T) c.2086-4034C>T (n.2086-4034C>T) c.1912-101C>T (n.1912-101C>T) c.1888-101C>T (n.1888-101C>T) c.1888-4034C>T (n.1888-4034C>T) c.1021-101C>T (n.1021-101C>T) c.934-101C>T (n.934-101C>T) c.847-101C>T (n.847-101C>T) n.747-4034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010210A>G | CA2638368641 | MAPT | c.736-100A>G (n.736-100A>G) c.649-100A>G (n.649-100A>G) c.823-100A>G (n.823-100A>G) n.687-4033A>G n.55-106A>G c.1999-100A>G (n.1999-100A>G) c.1801-4033A>G (n.1801-4033A>G) c.736-4033A>G (n.736-4033A>G) c.1774-100A>G (n.1774-100A>G) c.649-4033A>G (n.649-4033A>G) c.1828-100A>G (n.1828-100A>G) c.823-4033A>G (n.823-4033A>G) n.777-8408A>G n.6108-4033A>G c.2086-100A>G (n.2086-100A>G) c.2086-4033A>G (n.2086-4033A>G) c.1912-100A>G (n.1912-100A>G) c.1888-100A>G (n.1888-100A>G) c.1888-4033A>G (n.1888-4033A>G) c.1021-100A>G (n.1021-100A>G) c.934-100A>G (n.934-100A>G) c.847-100A>G (n.847-100A>G) n.747-4033A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010212G>T | CA2638368644 | MAPT | c.736-98G>T (n.736-98G>T) c.649-98G>T (n.649-98G>T) c.823-98G>T (n.823-98G>T) n.687-4031G>T n.55-104G>T c.1999-98G>T (n.1999-98G>T) c.1801-4031G>T (n.1801-4031G>T) c.736-4031G>T (n.736-4031G>T) c.1774-98G>T (n.1774-98G>T) c.649-4031G>T (n.649-4031G>T) c.1828-98G>T (n.1828-98G>T) c.823-4031G>T (n.823-4031G>T) n.777-8406G>T n.6108-4031G>T c.2086-98G>T (n.2086-98G>T) c.2086-4031G>T (n.2086-4031G>T) c.1912-98G>T (n.1912-98G>T) c.1888-98G>T (n.1888-98G>T) c.1888-4031G>T (n.1888-4031G>T) c.1021-98G>T (n.1021-98G>T) c.934-98G>T (n.934-98G>T) c.847-98G>T (n.847-98G>T) n.747-4031G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010213G>A | CA291110727 | MAPT | c.736-97G>A (n.736-97G>A) c.649-97G>A (n.649-97G>A) c.823-97G>A (n.823-97G>A) n.687-4030G>A n.55-103G>A c.1999-97G>A (n.1999-97G>A) c.1801-4030G>A (n.1801-4030G>A) c.736-4030G>A (n.736-4030G>A) c.1774-97G>A (n.1774-97G>A) c.649-4030G>A (n.649-4030G>A) c.1828-97G>A (n.1828-97G>A) c.823-4030G>A (n.823-4030G>A) n.777-8405G>A n.6108-4030G>A c.2086-97G>A (n.2086-97G>A) c.2086-4030G>A (n.2086-4030G>A) c.1912-97G>A (n.1912-97G>A) c.1888-97G>A (n.1888-97G>A) c.1888-4030G>A (n.1888-4030G>A) c.1021-97G>A (n.1021-97G>A) c.934-97G>A (n.934-97G>A) c.847-97G>A (n.847-97G>A) n.747-4030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010213G= | CA2262100942 | MAPT | c.736-97G= (n.736-97G=) c.649-97G= (n.649-97G=) c.823-97G= (n.823-97G=) n.687-4030G= n.55-103G= c.1999-97G= (n.1999-97G=) c.1801-4030G= (n.1801-4030G=) c.736-4030G= (n.736-4030G=) c.1774-97G= (n.1774-97G=) c.649-4030G= (n.649-4030G=) c.1828-97G= (n.1828-97G=) c.823-4030G= (n.823-4030G=) n.777-8405G= n.6108-4030G= c.2086-97G= (n.2086-97G=) c.2086-4030G= (n.2086-4030G=) c.1912-97G= (n.1912-97G=) c.1888-97G= (n.1888-97G=) c.1888-4030G= (n.1888-4030G=) c.1021-97G= (n.1021-97G=) c.934-97G= (n.934-97G=) c.847-97G= (n.847-97G=) n.747-4030G= | |
| 17 | g.46010214T>G | CA2638368652 | MAPT | c.736-96T>G (n.736-96T>G) c.649-96T>G (n.649-96T>G) c.823-96T>G (n.823-96T>G) n.687-4029T>G n.55-102T>G c.1999-96T>G (n.1999-96T>G) c.1801-4029T>G (n.1801-4029T>G) c.736-4029T>G (n.736-4029T>G) c.1774-96T>G (n.1774-96T>G) c.649-4029T>G (n.649-4029T>G) c.1828-96T>G (n.1828-96T>G) c.823-4029T>G (n.823-4029T>G) n.777-8404T>G n.6108-4029T>G c.2086-96T>G (n.2086-96T>G) c.2086-4029T>G (n.2086-4029T>G) c.1912-96T>G (n.1912-96T>G) c.1888-96T>G (n.1888-96T>G) c.1888-4029T>G (n.1888-4029T>G) c.1021-96T>G (n.1021-96T>G) c.934-96T>G (n.934-96T>G) c.847-96T>G (n.847-96T>G) n.747-4029T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010215G>T | CA2638368653 | MAPT | c.736-95G>T (n.736-95G>T) c.649-95G>T (n.649-95G>T) c.823-95G>T (n.823-95G>T) n.687-4028G>T n.55-101G>T c.1999-95G>T (n.1999-95G>T) c.1801-4028G>T (n.1801-4028G>T) c.736-4028G>T (n.736-4028G>T) c.1774-95G>T (n.1774-95G>T) c.649-4028G>T (n.649-4028G>T) c.1828-95G>T (n.1828-95G>T) c.823-4028G>T (n.823-4028G>T) n.777-8403G>T n.6108-4028G>T c.2086-95G>T (n.2086-95G>T) c.2086-4028G>T (n.2086-4028G>T) c.1912-95G>T (n.1912-95G>T) c.1888-95G>T (n.1888-95G>T) c.1888-4028G>T (n.1888-4028G>T) c.1021-95G>T (n.1021-95G>T) c.934-95G>T (n.934-95G>T) c.847-95G>T (n.847-95G>T) n.747-4028G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46010216del | CA2576298979 | MAPT | c.736-94del (n.736-94del) c.649-94del (n.649-94del) c.823-94del (n.823-94del) n.687-4027del n.55-100del c.1999-94del (n.1999-94del) c.1801-4027del (n.1801-4027del) c.736-4027del (n.736-4027del) c.1774-94del (n.1774-94del) c.649-4027del (n.649-4027del) c.1828-94del (n.1828-94del) c.823-4027del (n.823-4027del) n.777-8402del n.6108-4027del c.2086-94del (n.2086-94del) c.2086-4027del (n.2086-4027del) c.1912-94del (n.1912-94del) c.1888-94del (n.1888-94del) c.1888-4027del (n.1888-4027del) c.1021-94del (n.1021-94del) c.934-94del (n.934-94del) c.847-94del (n.847-94del) n.747-4027del | |
| 17 | g.46010216G>A | CA291110728 | MAPT | c.736-94G>A (n.736-94G>A) c.649-94G>A (n.649-94G>A) c.823-94G>A (n.823-94G>A) n.687-4027G>A n.55-100G>A c.1999-94G>A (n.1999-94G>A) c.1801-4027G>A (n.1801-4027G>A) c.736-4027G>A (n.736-4027G>A) c.1774-94G>A (n.1774-94G>A) c.649-4027G>A (n.649-4027G>A) c.1828-94G>A (n.1828-94G>A) c.823-4027G>A (n.823-4027G>A) n.777-8402G>A n.6108-4027G>A c.2086-94G>A (n.2086-94G>A) c.2086-4027G>A (n.2086-4027G>A) c.1912-94G>A (n.1912-94G>A) c.1888-94G>A (n.1888-94G>A) c.1888-4027G>A (n.1888-4027G>A) c.1021-94G>A (n.1021-94G>A) c.934-94G>A (n.934-94G>A) c.847-94G>A (n.847-94G>A) n.747-4027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010216G= | CA2262100943 | MAPT | c.736-94G= (n.736-94G=) c.649-94G= (n.649-94G=) c.823-94G= (n.823-94G=) n.687-4027G= n.55-100G= c.1999-94G= (n.1999-94G=) c.1801-4027G= (n.1801-4027G=) c.736-4027G= (n.736-4027G=) c.1774-94G= (n.1774-94G=) c.649-4027G= (n.649-4027G=) c.1828-94G= (n.1828-94G=) c.823-4027G= (n.823-4027G=) n.777-8402G= n.6108-4027G= c.2086-94G= (n.2086-94G=) c.2086-4027G= (n.2086-4027G=) c.1912-94G= (n.1912-94G=) c.1888-94G= (n.1888-94G=) c.1888-4027G= (n.1888-4027G=) c.1021-94G= (n.1021-94G=) c.934-94G= (n.934-94G=) c.847-94G= (n.847-94G=) n.747-4027G= | |
| 17 | g.46010216G>T | CA2262100944 | MAPT | c.736-94G>T (n.736-94G>T) c.649-94G>T (n.649-94G>T) c.823-94G>T (n.823-94G>T) n.687-4027G>T n.55-100G>T c.1999-94G>T (n.1999-94G>T) c.1801-4027G>T (n.1801-4027G>T) c.736-4027G>T (n.736-4027G>T) c.1774-94G>T (n.1774-94G>T) c.649-4027G>T (n.649-4027G>T) c.1828-94G>T (n.1828-94G>T) c.823-4027G>T (n.823-4027G>T) n.777-8402G>T n.6108-4027G>T c.2086-94G>T (n.2086-94G>T) c.2086-4027G>T (n.2086-4027G>T) c.1912-94G>T (n.1912-94G>T) c.1888-94G>T (n.1888-94G>T) c.1888-4027G>T (n.1888-4027G>T) c.1021-94G>T (n.1021-94G>T) c.934-94G>T (n.934-94G>T) c.847-94G>T (n.847-94G>T) n.747-4027G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010217C= | CA2262100945 | MAPT | c.736-93C= (n.736-93C=) c.649-93C= (n.649-93C=) c.823-93C= (n.823-93C=) n.687-4026C= n.55-99C= c.1999-93C= (n.1999-93C=) c.1801-4026C= (n.1801-4026C=) c.736-4026C= (n.736-4026C=) c.1774-93C= (n.1774-93C=) c.649-4026C= (n.649-4026C=) c.1828-93C= (n.1828-93C=) c.823-4026C= (n.823-4026C=) n.777-8401C= n.6108-4026C= c.2086-93C= (n.2086-93C=) c.2086-4026C= (n.2086-4026C=) c.1912-93C= (n.1912-93C=) c.1888-93C= (n.1888-93C=) c.1888-4026C= (n.1888-4026C=) c.1021-93C= (n.1021-93C=) c.934-93C= (n.934-93C=) c.847-93C= (n.847-93C=) n.747-4026C= | |
| 17 | g.46010217C>T | CA291110736 | MAPT | c.736-93C>T (n.736-93C>T) c.649-93C>T (n.649-93C>T) c.823-93C>T (n.823-93C>T) n.687-4026C>T n.55-99C>T c.1999-93C>T (n.1999-93C>T) c.1801-4026C>T (n.1801-4026C>T) c.736-4026C>T (n.736-4026C>T) c.1774-93C>T (n.1774-93C>T) c.649-4026C>T (n.649-4026C>T) c.1828-93C>T (n.1828-93C>T) c.823-4026C>T (n.823-4026C>T) n.777-8401C>T n.6108-4026C>T c.2086-93C>T (n.2086-93C>T) c.2086-4026C>T (n.2086-4026C>T) c.1912-93C>T (n.1912-93C>T) c.1888-93C>T (n.1888-93C>T) c.1888-4026C>T (n.1888-4026C>T) c.1021-93C>T (n.1021-93C>T) c.934-93C>T (n.934-93C>T) c.847-93C>T (n.847-93C>T) n.747-4026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010218G>A | CA291110737 | MAPT | c.736-92G>A (n.736-92G>A) c.649-92G>A (n.649-92G>A) c.823-92G>A (n.823-92G>A) n.687-4025G>A n.55-98G>A c.1999-92G>A (n.1999-92G>A) c.1801-4025G>A (n.1801-4025G>A) c.736-4025G>A (n.736-4025G>A) c.1774-92G>A (n.1774-92G>A) c.649-4025G>A (n.649-4025G>A) c.1828-92G>A (n.1828-92G>A) c.823-4025G>A (n.823-4025G>A) n.777-8400G>A n.6108-4025G>A c.2086-92G>A (n.2086-92G>A) c.2086-4025G>A (n.2086-4025G>A) c.1912-92G>A (n.1912-92G>A) c.1888-92G>A (n.1888-92G>A) c.1888-4025G>A (n.1888-4025G>A) c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.934-92G>A (n.934-92G>A) c.847-92G>A (n.847-92G>A) n.747-4025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010218G>C | CA2262100947 | MAPT | c.736-92G>C (n.736-92G>C) c.649-92G>C (n.649-92G>C) c.823-92G>C (n.823-92G>C) n.687-4025G>C n.55-98G>C c.1999-92G>C (n.1999-92G>C) c.1801-4025G>C (n.1801-4025G>C) c.736-4025G>C (n.736-4025G>C) c.1774-92G>C (n.1774-92G>C) c.649-4025G>C (n.649-4025G>C) c.1828-92G>C (n.1828-92G>C) c.823-4025G>C (n.823-4025G>C) n.777-8400G>C n.6108-4025G>C c.2086-92G>C (n.2086-92G>C) c.2086-4025G>C (n.2086-4025G>C) c.1912-92G>C (n.1912-92G>C) c.1888-92G>C (n.1888-92G>C) c.1888-4025G>C (n.1888-4025G>C) c.1021-92G>C (n.1021-92G>C) c.934-92G>C (n.934-92G>C) c.847-92G>C (n.847-92G>C) n.747-4025G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010218G= | CA2262100948 | MAPT | c.736-92G= (n.736-92G=) c.649-92G= (n.649-92G=) c.823-92G= (n.823-92G=) n.687-4025G= n.55-98G= c.1999-92G= (n.1999-92G=) c.1801-4025G= (n.1801-4025G=) c.736-4025G= (n.736-4025G=) c.1774-92G= (n.1774-92G=) c.649-4025G= (n.649-4025G=) c.1828-92G= (n.1828-92G=) c.823-4025G= (n.823-4025G=) n.777-8400G= n.6108-4025G= c.2086-92G= (n.2086-92G=) c.2086-4025G= (n.2086-4025G=) c.1912-92G= (n.1912-92G=) c.1888-92G= (n.1888-92G=) c.1888-4025G= (n.1888-4025G=) c.1021-92G= (n.1021-92G=) c.934-92G= (n.934-92G=) c.847-92G= (n.847-92G=) n.747-4025G= | |
| 17 | g.46010218G>T | CA984124376 | MAPT | c.736-92G>T (n.736-92G>T) c.649-92G>T (n.649-92G>T) c.823-92G>T (n.823-92G>T) n.687-4025G>T n.55-98G>T c.1999-92G>T (n.1999-92G>T) c.1801-4025G>T (n.1801-4025G>T) c.736-4025G>T (n.736-4025G>T) c.1774-92G>T (n.1774-92G>T) c.649-4025G>T (n.649-4025G>T) c.1828-92G>T (n.1828-92G>T) c.823-4025G>T (n.823-4025G>T) n.777-8400G>T n.6108-4025G>T c.2086-92G>T (n.2086-92G>T) c.2086-4025G>T (n.2086-4025G>T) c.1912-92G>T (n.1912-92G>T) c.1888-92G>T (n.1888-92G>T) c.1888-4025G>T (n.1888-4025G>T) c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.934-92G>T (n.934-92G>T) c.847-92G>T (n.847-92G>T) n.747-4025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010218_46010220delinsGCA | CA2262100946 | MAPT | c.736-92_736-90delinsGCA (n.736-92_736-90delinsGCA) c.649-92_649-90delinsGCA (n.649-92_649-90delinsGCA) c.823-92_823-90delinsGCA (n.823-92_823-90delinsGCA) n.687-4025_687-4023delinsGCA n.55-98_55-96delinsGCA c.1999-92_1999-90delinsGCA (n.1999-92_1999-90delinsGCA) c.1801-4025_1801-4023delinsGCA (n.1801-4025_1801-4023delinsGCA) c.736-4025_736-4023delinsGCA (n.736-4025_736-4023delinsGCA) c.1774-92_1774-90delinsGCA (n.1774-92_1774-90delinsGCA) c.649-4025_649-4023delinsGCA (n.649-4025_649-4023delinsGCA) c.1828-92_1828-90delinsGCA (n.1828-92_1828-90delinsGCA) c.823-4025_823-4023delinsGCA (n.823-4025_823-4023delinsGCA) n.777-8400_777-8398delinsGCA n.6108-4025_6108-4023delinsGCA c.2086-92_2086-90delinsGCA (n.2086-92_2086-90delinsGCA) c.2086-4025_2086-4023delinsGCA (n.2086-4025_2086-4023delinsGCA) c.1912-92_1912-90delinsGCA (n.1912-92_1912-90delinsGCA) c.1888-92_1888-90delinsGCA (n.1888-92_1888-90delinsGCA) c.1888-4025_1888-4023delinsGCA (n.1888-4025_1888-4023delinsGCA) c.1021-92_1021-90delinsGCA (n.1021-92_1021-90delinsGCA) c.934-92_934-90delinsGCA (n.934-92_934-90delinsGCA) c.847-92_847-90delinsGCA (n.847-92_847-90delinsGCA) n.747-4025_747-4023delinsGCA | |
| 17 | g.46010219C>A | CA2576298989 | MAPT | c.736-91C>A (n.736-91C>A) c.649-91C>A (n.649-91C>A) c.823-91C>A (n.823-91C>A) n.687-4024C>A n.55-97C>A c.1999-91C>A (n.1999-91C>A) c.1801-4024C>A (n.1801-4024C>A) c.736-4024C>A (n.736-4024C>A) c.1774-91C>A (n.1774-91C>A) c.649-4024C>A (n.649-4024C>A) c.1828-91C>A (n.1828-91C>A) c.823-4024C>A (n.823-4024C>A) n.777-8399C>A n.6108-4024C>A c.2086-91C>A (n.2086-91C>A) c.2086-4024C>A (n.2086-4024C>A) c.1912-91C>A (n.1912-91C>A) c.1888-91C>A (n.1888-91C>A) c.1888-4024C>A (n.1888-4024C>A) c.1021-91C>A (n.1021-91C>A) c.934-91C>A (n.934-91C>A) c.847-91C>A (n.847-91C>A) n.747-4024C>A | |
| 17 | g.46010219C>T | CA2638368669 | MAPT | c.736-91C>T (n.736-91C>T) c.649-91C>T (n.649-91C>T) c.823-91C>T (n.823-91C>T) n.687-4024C>T n.55-97C>T c.1999-91C>T (n.1999-91C>T) c.1801-4024C>T (n.1801-4024C>T) c.736-4024C>T (n.736-4024C>T) c.1774-91C>T (n.1774-91C>T) c.649-4024C>T (n.649-4024C>T) c.1828-91C>T (n.1828-91C>T) c.823-4024C>T (n.823-4024C>T) n.777-8399C>T n.6108-4024C>T c.2086-91C>T (n.2086-91C>T) c.2086-4024C>T (n.2086-4024C>T) c.1912-91C>T (n.1912-91C>T) c.1888-91C>T (n.1888-91C>T) c.1888-4024C>T (n.1888-4024C>T) c.1021-91C>T (n.1021-91C>T) c.934-91C>T (n.934-91C>T) c.847-91C>T (n.847-91C>T) n.747-4024C>T | gnomAD v4 |