Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46010219_46010278dup | CA2638368619 | MAPT | c.736-91_736-32dup (n.736-91_736-32dup) c.649-91_649-32dup (n.649-91_649-32dup) c.823-91_823-32dup (n.823-91_823-32dup) n.687-4024_687-3965dup n.55-97_55-38dup c.1999-91_1999-32dup (n.1999-91_1999-32dup) c.1801-4024_1801-3965dup (n.1801-4024_1801-3965dup) c.736-4024_736-3965dup (n.736-4024_736-3965dup) c.1774-91_1774-32dup (n.1774-91_1774-32dup) c.649-4024_649-3965dup (n.649-4024_649-3965dup) c.1828-91_1828-32dup (n.1828-91_1828-32dup) c.823-4024_823-3965dup (n.823-4024_823-3965dup) n.777-8399_777-8340dup n.6108-4024_6108-3965dup c.2086-91_2086-32dup (n.2086-91_2086-32dup) c.2086-4024_2086-3965dup (n.2086-4024_2086-3965dup) c.1912-91_1912-32dup (n.1912-91_1912-32dup) c.1888-91_1888-32dup (n.1888-91_1888-32dup) c.1888-4024_1888-3965dup (n.1888-4024_1888-3965dup) c.1021-91_1021-32dup (n.1021-91_1021-32dup) c.934-91_934-32dup (n.934-91_934-32dup) c.847-91_847-32dup (n.847-91_847-32dup) n.747-4024_747-3965dup | gnomAD v4 |
17 | g.46010219_46010278del | CA984124349 | MAPT | c.736-91_736-32del (n.736-91_736-32del) c.649-91_649-32del (n.649-91_649-32del) c.823-91_823-32del (n.823-91_823-32del) n.687-4024_687-3965del n.55-97_55-38del c.1999-91_1999-32del (n.1999-91_1999-32del) c.1801-4024_1801-3965del (n.1801-4024_1801-3965del) c.736-4024_736-3965del (n.736-4024_736-3965del) c.1774-91_1774-32del (n.1774-91_1774-32del) c.649-4024_649-3965del (n.649-4024_649-3965del) c.1828-91_1828-32del (n.1828-91_1828-32del) c.823-4024_823-3965del (n.823-4024_823-3965del) n.777-8399_777-8340del n.6108-4024_6108-3965del c.2086-91_2086-32del (n.2086-91_2086-32del) c.2086-4024_2086-3965del (n.2086-4024_2086-3965del) c.1912-91_1912-32del (n.1912-91_1912-32del) c.1888-91_1888-32del (n.1888-91_1888-32del) c.1888-4024_1888-3965del (n.1888-4024_1888-3965del) c.1021-91_1021-32del (n.1021-91_1021-32del) c.934-91_934-32del (n.934-91_934-32del) c.847-91_847-32del (n.847-91_847-32del) n.747-4024_747-3965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010201G>T | CA2638368622 | MAPT | c.736-109G>T (n.736-109G>T) c.649-109G>T (n.649-109G>T) c.823-109G>T (n.823-109G>T) n.687-4042G>T n.55-115G>T c.1999-109G>T (n.1999-109G>T) c.1801-4042G>T (n.1801-4042G>T) c.736-4042G>T (n.736-4042G>T) c.1774-109G>T (n.1774-109G>T) c.649-4042G>T (n.649-4042G>T) c.1828-109G>T (n.1828-109G>T) c.823-4042G>T (n.823-4042G>T) n.777-8417G>T n.6108-4042G>T c.2086-109G>T (n.2086-109G>T) c.2086-4042G>T (n.2086-4042G>T) c.1912-109G>T (n.1912-109G>T) c.1888-109G>T (n.1888-109G>T) c.1888-4042G>T (n.1888-4042G>T) c.1021-109G>T (n.1021-109G>T) c.934-109G>T (n.934-109G>T) c.847-109G>T (n.847-109G>T) n.747-4042G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010202G>A | CA2638368623 | MAPT | c.736-108G>A (n.736-108G>A) c.649-108G>A (n.649-108G>A) c.823-108G>A (n.823-108G>A) n.687-4041G>A n.55-114G>A c.1999-108G>A (n.1999-108G>A) c.1801-4041G>A (n.1801-4041G>A) c.736-4041G>A (n.736-4041G>A) c.1774-108G>A (n.1774-108G>A) c.649-4041G>A (n.649-4041G>A) c.1828-108G>A (n.1828-108G>A) c.823-4041G>A (n.823-4041G>A) n.777-8416G>A n.6108-4041G>A c.2086-108G>A (n.2086-108G>A) c.2086-4041G>A (n.2086-4041G>A) c.1912-108G>A (n.1912-108G>A) c.1888-108G>A (n.1888-108G>A) c.1888-4041G>A (n.1888-4041G>A) c.1021-108G>A (n.1021-108G>A) c.934-108G>A (n.934-108G>A) c.847-108G>A (n.847-108G>A) n.747-4041G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46010203C>A | CA2537661840 | MAPT | c.736-107C>A (n.736-107C>A) c.649-107C>A (n.649-107C>A) c.823-107C>A (n.823-107C>A) n.687-4040C>A n.55-113C>A c.1999-107C>A (n.1999-107C>A) c.1801-4040C>A (n.1801-4040C>A) c.736-4040C>A (n.736-4040C>A) c.1774-107C>A (n.1774-107C>A) c.649-4040C>A (n.649-4040C>A) c.1828-107C>A (n.1828-107C>A) c.823-4040C>A (n.823-4040C>A) n.777-8415C>A n.6108-4040C>A c.2086-107C>A (n.2086-107C>A) c.2086-4040C>A (n.2086-4040C>A) c.1912-107C>A (n.1912-107C>A) c.1888-107C>A (n.1888-107C>A) c.1888-4040C>A (n.1888-4040C>A) c.1021-107C>A (n.1021-107C>A) c.934-107C>A (n.934-107C>A) c.847-107C>A (n.847-107C>A) n.747-4040C>A | |
17 | g.46010203C= | CA2262100937 | MAPT | c.736-107C= (n.736-107C=) c.649-107C= (n.649-107C=) c.823-107C= (n.823-107C=) n.687-4040C= n.55-113C= c.1999-107C= (n.1999-107C=) c.1801-4040C= (n.1801-4040C=) c.736-4040C= (n.736-4040C=) c.1774-107C= (n.1774-107C=) c.649-4040C= (n.649-4040C=) c.1828-107C= (n.1828-107C=) c.823-4040C= (n.823-4040C=) n.777-8415C= n.6108-4040C= c.2086-107C= (n.2086-107C=) c.2086-4040C= (n.2086-4040C=) c.1912-107C= (n.1912-107C=) c.1888-107C= (n.1888-107C=) c.1888-4040C= (n.1888-4040C=) c.1021-107C= (n.1021-107C=) c.934-107C= (n.934-107C=) c.847-107C= (n.847-107C=) n.747-4040C= | |
17 | g.46010203C>G | CA984124356 | MAPT | c.736-107C>G (n.736-107C>G) c.649-107C>G (n.649-107C>G) c.823-107C>G (n.823-107C>G) n.687-4040C>G n.55-113C>G c.1999-107C>G (n.1999-107C>G) c.1801-4040C>G (n.1801-4040C>G) c.736-4040C>G (n.736-4040C>G) c.1774-107C>G (n.1774-107C>G) c.649-4040C>G (n.649-4040C>G) c.1828-107C>G (n.1828-107C>G) c.823-4040C>G (n.823-4040C>G) n.777-8415C>G n.6108-4040C>G c.2086-107C>G (n.2086-107C>G) c.2086-4040C>G (n.2086-4040C>G) c.1912-107C>G (n.1912-107C>G) c.1888-107C>G (n.1888-107C>G) c.1888-4040C>G (n.1888-4040C>G) c.1021-107C>G (n.1021-107C>G) c.934-107C>G (n.934-107C>G) c.847-107C>G (n.847-107C>G) n.747-4040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010217C>T | CA291110736 | MAPT | c.736-93C>T (n.736-93C>T) c.649-93C>T (n.649-93C>T) c.823-93C>T (n.823-93C>T) n.687-4026C>T n.55-99C>T c.1999-93C>T (n.1999-93C>T) c.1801-4026C>T (n.1801-4026C>T) c.736-4026C>T (n.736-4026C>T) c.1774-93C>T (n.1774-93C>T) c.649-4026C>T (n.649-4026C>T) c.1828-93C>T (n.1828-93C>T) c.823-4026C>T (n.823-4026C>T) n.777-8401C>T n.6108-4026C>T c.2086-93C>T (n.2086-93C>T) c.2086-4026C>T (n.2086-4026C>T) c.1912-93C>T (n.1912-93C>T) c.1888-93C>T (n.1888-93C>T) c.1888-4026C>T (n.1888-4026C>T) c.1021-93C>T (n.1021-93C>T) c.934-93C>T (n.934-93C>T) c.847-93C>T (n.847-93C>T) n.747-4026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010218G>A | CA291110737 | MAPT | c.736-92G>A (n.736-92G>A) c.649-92G>A (n.649-92G>A) c.823-92G>A (n.823-92G>A) n.687-4025G>A n.55-98G>A c.1999-92G>A (n.1999-92G>A) c.1801-4025G>A (n.1801-4025G>A) c.736-4025G>A (n.736-4025G>A) c.1774-92G>A (n.1774-92G>A) c.649-4025G>A (n.649-4025G>A) c.1828-92G>A (n.1828-92G>A) c.823-4025G>A (n.823-4025G>A) n.777-8400G>A n.6108-4025G>A c.2086-92G>A (n.2086-92G>A) c.2086-4025G>A (n.2086-4025G>A) c.1912-92G>A (n.1912-92G>A) c.1888-92G>A (n.1888-92G>A) c.1888-4025G>A (n.1888-4025G>A) c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.934-92G>A (n.934-92G>A) c.847-92G>A (n.847-92G>A) n.747-4025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010218G>C | CA2262100947 | MAPT | c.736-92G>C (n.736-92G>C) c.649-92G>C (n.649-92G>C) c.823-92G>C (n.823-92G>C) n.687-4025G>C n.55-98G>C c.1999-92G>C (n.1999-92G>C) c.1801-4025G>C (n.1801-4025G>C) c.736-4025G>C (n.736-4025G>C) c.1774-92G>C (n.1774-92G>C) c.649-4025G>C (n.649-4025G>C) c.1828-92G>C (n.1828-92G>C) c.823-4025G>C (n.823-4025G>C) n.777-8400G>C n.6108-4025G>C c.2086-92G>C (n.2086-92G>C) c.2086-4025G>C (n.2086-4025G>C) c.1912-92G>C (n.1912-92G>C) c.1888-92G>C (n.1888-92G>C) c.1888-4025G>C (n.1888-4025G>C) c.1021-92G>C (n.1021-92G>C) c.934-92G>C (n.934-92G>C) c.847-92G>C (n.847-92G>C) n.747-4025G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010218G= | CA2262100948 | MAPT | c.736-92G= (n.736-92G=) c.649-92G= (n.649-92G=) c.823-92G= (n.823-92G=) n.687-4025G= n.55-98G= c.1999-92G= (n.1999-92G=) c.1801-4025G= (n.1801-4025G=) c.736-4025G= (n.736-4025G=) c.1774-92G= (n.1774-92G=) c.649-4025G= (n.649-4025G=) c.1828-92G= (n.1828-92G=) c.823-4025G= (n.823-4025G=) n.777-8400G= n.6108-4025G= c.2086-92G= (n.2086-92G=) c.2086-4025G= (n.2086-4025G=) c.1912-92G= (n.1912-92G=) c.1888-92G= (n.1888-92G=) c.1888-4025G= (n.1888-4025G=) c.1021-92G= (n.1021-92G=) c.934-92G= (n.934-92G=) c.847-92G= (n.847-92G=) n.747-4025G= | |
17 | g.46010218G>T | CA984124376 | MAPT | c.736-92G>T (n.736-92G>T) c.649-92G>T (n.649-92G>T) c.823-92G>T (n.823-92G>T) n.687-4025G>T n.55-98G>T c.1999-92G>T (n.1999-92G>T) c.1801-4025G>T (n.1801-4025G>T) c.736-4025G>T (n.736-4025G>T) c.1774-92G>T (n.1774-92G>T) c.649-4025G>T (n.649-4025G>T) c.1828-92G>T (n.1828-92G>T) c.823-4025G>T (n.823-4025G>T) n.777-8400G>T n.6108-4025G>T c.2086-92G>T (n.2086-92G>T) c.2086-4025G>T (n.2086-4025G>T) c.1912-92G>T (n.1912-92G>T) c.1888-92G>T (n.1888-92G>T) c.1888-4025G>T (n.1888-4025G>T) c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.934-92G>T (n.934-92G>T) c.847-92G>T (n.847-92G>T) n.747-4025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010218_46010220delinsGCA | CA2262100946 | MAPT | c.736-92_736-90delinsGCA (n.736-92_736-90delinsGCA) c.649-92_649-90delinsGCA (n.649-92_649-90delinsGCA) c.823-92_823-90delinsGCA (n.823-92_823-90delinsGCA) n.687-4025_687-4023delinsGCA n.55-98_55-96delinsGCA c.1999-92_1999-90delinsGCA (n.1999-92_1999-90delinsGCA) c.1801-4025_1801-4023delinsGCA (n.1801-4025_1801-4023delinsGCA) c.736-4025_736-4023delinsGCA (n.736-4025_736-4023delinsGCA) c.1774-92_1774-90delinsGCA (n.1774-92_1774-90delinsGCA) c.649-4025_649-4023delinsGCA (n.649-4025_649-4023delinsGCA) c.1828-92_1828-90delinsGCA (n.1828-92_1828-90delinsGCA) c.823-4025_823-4023delinsGCA (n.823-4025_823-4023delinsGCA) n.777-8400_777-8398delinsGCA n.6108-4025_6108-4023delinsGCA c.2086-92_2086-90delinsGCA (n.2086-92_2086-90delinsGCA) c.2086-4025_2086-4023delinsGCA (n.2086-4025_2086-4023delinsGCA) c.1912-92_1912-90delinsGCA (n.1912-92_1912-90delinsGCA) c.1888-92_1888-90delinsGCA (n.1888-92_1888-90delinsGCA) c.1888-4025_1888-4023delinsGCA (n.1888-4025_1888-4023delinsGCA) c.1021-92_1021-90delinsGCA (n.1021-92_1021-90delinsGCA) c.934-92_934-90delinsGCA (n.934-92_934-90delinsGCA) c.847-92_847-90delinsGCA (n.847-92_847-90delinsGCA) n.747-4025_747-4023delinsGCA |