WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46010184_46010243del | CA2594537678 | MAPT | c.736-126_736-67del (n.736-126_736-67del) c.649-126_649-67del (n.649-126_649-67del) c.823-126_823-67del (n.823-126_823-67del) n.687-4059_687-4000del n.55-132_55-73del c.1999-126_1999-67del (n.1999-126_1999-67del) c.1801-4059_1801-4000del (n.1801-4059_1801-4000del) c.736-4059_736-4000del (n.736-4059_736-4000del) c.1774-126_1774-67del (n.1774-126_1774-67del) c.649-4059_649-4000del (n.649-4059_649-4000del) c.1828-126_1828-67del (n.1828-126_1828-67del) c.823-4059_823-4000del (n.823-4059_823-4000del) n.777-8434_777-8375del n.6108-4059_6108-4000del c.2086-126_2086-67del (n.2086-126_2086-67del) c.2086-4059_2086-4000del (n.2086-4059_2086-4000del) c.1912-126_1912-67del (n.1912-126_1912-67del) c.1888-126_1888-67del (n.1888-126_1888-67del) c.1888-4059_1888-4000del (n.1888-4059_1888-4000del) c.1021-126_1021-67del (n.1021-126_1021-67del) c.934-126_934-67del (n.934-126_934-67del) c.847-126_847-67del (n.847-126_847-67del) n.747-4059_747-4000del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010199_46010258del | CA984124341 | MAPT | c.736-111_736-52del (n.736-111_736-52del) c.649-111_649-52del (n.649-111_649-52del) c.823-111_823-52del (n.823-111_823-52del) n.687-4044_687-3985del n.55-117_55-58del c.1999-111_1999-52del (n.1999-111_1999-52del) c.1801-4044_1801-3985del (n.1801-4044_1801-3985del) c.736-4044_736-3985del (n.736-4044_736-3985del) c.1774-111_1774-52del (n.1774-111_1774-52del) c.649-4044_649-3985del (n.649-4044_649-3985del) c.1828-111_1828-52del (n.1828-111_1828-52del) c.823-4044_823-3985del (n.823-4044_823-3985del) n.777-8419_777-8360del n.6108-4044_6108-3985del c.2086-111_2086-52del (n.2086-111_2086-52del) c.2086-4044_2086-3985del (n.2086-4044_2086-3985del) c.1912-111_1912-52del (n.1912-111_1912-52del) c.1888-111_1888-52del (n.1888-111_1888-52del) c.1888-4044_1888-3985del (n.1888-4044_1888-3985del) c.1021-111_1021-52del (n.1021-111_1021-52del) c.934-111_934-52del (n.934-111_934-52del) c.847-111_847-52del (n.847-111_847-52del) n.747-4044_747-3985del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46010189T>C | CA772437182 | MAPT | c.736-121T>C (n.736-121T>C) c.649-121T>C (n.649-121T>C) c.823-121T>C (n.823-121T>C) n.687-4054T>C n.55-127T>C c.1999-121T>C (n.1999-121T>C) c.1801-4054T>C (n.1801-4054T>C) c.736-4054T>C (n.736-4054T>C) c.1774-121T>C (n.1774-121T>C) c.649-4054T>C (n.649-4054T>C) c.1828-121T>C (n.1828-121T>C) c.823-4054T>C (n.823-4054T>C) n.777-8429T>C n.6108-4054T>C c.2086-121T>C (n.2086-121T>C) c.2086-4054T>C (n.2086-4054T>C) c.1912-121T>C (n.1912-121T>C) c.1888-121T>C (n.1888-121T>C) c.1888-4054T>C (n.1888-4054T>C) c.1021-121T>C (n.1021-121T>C) c.934-121T>C (n.934-121T>C) c.847-121T>C (n.847-121T>C) n.747-4054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46010189T= | CA2262100929 | MAPT | c.736-121T= (n.736-121T=) c.649-121T= (n.649-121T=) c.823-121T= (n.823-121T=) n.687-4054T= n.55-127T= c.1999-121T= (n.1999-121T=) c.1801-4054T= (n.1801-4054T=) c.736-4054T= (n.736-4054T=) c.1774-121T= (n.1774-121T=) c.649-4054T= (n.649-4054T=) c.1828-121T= (n.1828-121T=) c.823-4054T= (n.823-4054T=) n.777-8429T= n.6108-4054T= c.2086-121T= (n.2086-121T=) c.2086-4054T= (n.2086-4054T=) c.1912-121T= (n.1912-121T=) c.1888-121T= (n.1888-121T=) c.1888-4054T= (n.1888-4054T=) c.1021-121T= (n.1021-121T=) c.934-121T= (n.934-121T=) c.847-121T= (n.847-121T=) n.747-4054T= | |
| 17 | g.46010190G= | CA2262100930 | MAPT | c.736-120G= (n.736-120G=) c.649-120G= (n.649-120G=) c.823-120G= (n.823-120G=) n.687-4053G= n.55-126G= c.1999-120G= (n.1999-120G=) c.1801-4053G= (n.1801-4053G=) c.736-4053G= (n.736-4053G=) c.1774-120G= (n.1774-120G=) c.649-4053G= (n.649-4053G=) c.1828-120G= (n.1828-120G=) c.823-4053G= (n.823-4053G=) n.777-8428G= n.6108-4053G= c.2086-120G= (n.2086-120G=) c.2086-4053G= (n.2086-4053G=) c.1912-120G= (n.1912-120G=) c.1888-120G= (n.1888-120G=) c.1888-4053G= (n.1888-4053G=) c.1021-120G= (n.1021-120G=) c.934-120G= (n.934-120G=) c.847-120G= (n.847-120G=) n.747-4053G= | |
| 17 | g.46010190G>T | CA291110721 | MAPT | c.736-120G>T (n.736-120G>T) c.649-120G>T (n.649-120G>T) c.823-120G>T (n.823-120G>T) n.687-4053G>T n.55-126G>T c.1999-120G>T (n.1999-120G>T) c.1801-4053G>T (n.1801-4053G>T) c.736-4053G>T (n.736-4053G>T) c.1774-120G>T (n.1774-120G>T) c.649-4053G>T (n.649-4053G>T) c.1828-120G>T (n.1828-120G>T) c.823-4053G>T (n.823-4053G>T) n.777-8428G>T n.6108-4053G>T c.2086-120G>T (n.2086-120G>T) c.2086-4053G>T (n.2086-4053G>T) c.1912-120G>T (n.1912-120G>T) c.1888-120G>T (n.1888-120G>T) c.1888-4053G>T (n.1888-4053G>T) c.1021-120G>T (n.1021-120G>T) c.934-120G>T (n.934-120G>T) c.847-120G>T (n.847-120G>T) n.747-4053G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46010191C= | CA2262100931 | MAPT | c.736-119C= (n.736-119C=) c.649-119C= (n.649-119C=) c.823-119C= (n.823-119C=) n.687-4052C= n.55-125C= c.1999-119C= (n.1999-119C=) c.1801-4052C= (n.1801-4052C=) c.736-4052C= (n.736-4052C=) c.1774-119C= (n.1774-119C=) c.649-4052C= (n.649-4052C=) c.1828-119C= (n.1828-119C=) c.823-4052C= (n.823-4052C=) n.777-8427C= n.6108-4052C= c.2086-119C= (n.2086-119C=) c.2086-4052C= (n.2086-4052C=) c.1912-119C= (n.1912-119C=) c.1888-119C= (n.1888-119C=) c.1888-4052C= (n.1888-4052C=) c.1021-119C= (n.1021-119C=) c.934-119C= (n.934-119C=) c.847-119C= (n.847-119C=) n.747-4052C= | |
| 17 | g.46010191C>T | CA291110723 | MAPT | c.736-119C>T (n.736-119C>T) c.649-119C>T (n.649-119C>T) c.823-119C>T (n.823-119C>T) n.687-4052C>T n.55-125C>T c.1999-119C>T (n.1999-119C>T) c.1801-4052C>T (n.1801-4052C>T) c.736-4052C>T (n.736-4052C>T) c.1774-119C>T (n.1774-119C>T) c.649-4052C>T (n.649-4052C>T) c.1828-119C>T (n.1828-119C>T) c.823-4052C>T (n.823-4052C>T) n.777-8427C>T n.6108-4052C>T c.2086-119C>T (n.2086-119C>T) c.2086-4052C>T (n.2086-4052C>T) c.1912-119C>T (n.1912-119C>T) c.1888-119C>T (n.1888-119C>T) c.1888-4052C>T (n.1888-4052C>T) c.1021-119C>T (n.1021-119C>T) c.934-119C>T (n.934-119C>T) c.847-119C>T (n.847-119C>T) n.747-4052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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