Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46010182G>T | CA2638368569 | MAPT | c.736-128G>T (n.736-128G>T) c.649-128G>T (n.649-128G>T) c.823-128G>T (n.823-128G>T) n.687-4061G>T n.55-134G>T c.1999-128G>T (n.1999-128G>T) c.1801-4061G>T (n.1801-4061G>T) c.736-4061G>T (n.736-4061G>T) c.1774-128G>T (n.1774-128G>T) c.649-4061G>T (n.649-4061G>T) c.1828-128G>T (n.1828-128G>T) c.823-4061G>T (n.823-4061G>T) n.777-8436G>T n.6108-4061G>T c.2086-128G>T (n.2086-128G>T) c.2086-4061G>T (n.2086-4061G>T) c.1912-128G>T (n.1912-128G>T) c.1888-128G>T (n.1888-128G>T) c.1888-4061G>T (n.1888-4061G>T) c.1021-128G>T (n.1021-128G>T) c.934-128G>T (n.934-128G>T) c.847-128G>T (n.847-128G>T) n.747-4061G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46010187C>T | CA984124344 | MAPT | c.736-123C>T (n.736-123C>T) c.649-123C>T (n.649-123C>T) c.823-123C>T (n.823-123C>T) n.687-4056C>T n.55-129C>T c.1999-123C>T (n.1999-123C>T) c.1801-4056C>T (n.1801-4056C>T) c.736-4056C>T (n.736-4056C>T) c.1774-123C>T (n.1774-123C>T) c.649-4056C>T (n.649-4056C>T) c.1828-123C>T (n.1828-123C>T) c.823-4056C>T (n.823-4056C>T) n.777-8431C>T n.6108-4056C>T c.2086-123C>T (n.2086-123C>T) c.2086-4056C>T (n.2086-4056C>T) c.1912-123C>T (n.1912-123C>T) c.1888-123C>T (n.1888-123C>T) c.1888-4056C>T (n.1888-4056C>T) c.1021-123C>T (n.1021-123C>T) c.934-123C>T (n.934-123C>T) c.847-123C>T (n.847-123C>T) n.747-4056C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010188T>C | CA291110719 | MAPT | c.736-122T>C (n.736-122T>C) c.649-122T>C (n.649-122T>C) c.823-122T>C (n.823-122T>C) n.687-4055T>C n.55-128T>C c.1999-122T>C (n.1999-122T>C) c.1801-4055T>C (n.1801-4055T>C) c.736-4055T>C (n.736-4055T>C) c.1774-122T>C (n.1774-122T>C) c.649-4055T>C (n.649-4055T>C) c.1828-122T>C (n.1828-122T>C) c.823-4055T>C (n.823-4055T>C) n.777-8430T>C n.6108-4055T>C c.2086-122T>C (n.2086-122T>C) c.2086-4055T>C (n.2086-4055T>C) c.1912-122T>C (n.1912-122T>C) c.1888-122T>C (n.1888-122T>C) c.1888-4055T>C (n.1888-4055T>C) c.1021-122T>C (n.1021-122T>C) c.934-122T>C (n.934-122T>C) c.847-122T>C (n.847-122T>C) n.747-4055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46010188T= | CA2262100928 | MAPT | c.736-122T= (n.736-122T=) c.649-122T= (n.649-122T=) c.823-122T= (n.823-122T=) n.687-4055T= n.55-128T= c.1999-122T= (n.1999-122T=) c.1801-4055T= (n.1801-4055T=) c.736-4055T= (n.736-4055T=) c.1774-122T= (n.1774-122T=) c.649-4055T= (n.649-4055T=) c.1828-122T= (n.1828-122T=) c.823-4055T= (n.823-4055T=) n.777-8430T= n.6108-4055T= c.2086-122T= (n.2086-122T=) c.2086-4055T= (n.2086-4055T=) c.1912-122T= (n.1912-122T=) c.1888-122T= (n.1888-122T=) c.1888-4055T= (n.1888-4055T=) c.1021-122T= (n.1021-122T=) c.934-122T= (n.934-122T=) c.847-122T= (n.847-122T=) n.747-4055T= | |
17 | g.46010189T>C | CA772437182 | MAPT | c.736-121T>C (n.736-121T>C) c.649-121T>C (n.649-121T>C) c.823-121T>C (n.823-121T>C) n.687-4054T>C n.55-127T>C c.1999-121T>C (n.1999-121T>C) c.1801-4054T>C (n.1801-4054T>C) c.736-4054T>C (n.736-4054T>C) c.1774-121T>C (n.1774-121T>C) c.649-4054T>C (n.649-4054T>C) c.1828-121T>C (n.1828-121T>C) c.823-4054T>C (n.823-4054T>C) n.777-8429T>C n.6108-4054T>C c.2086-121T>C (n.2086-121T>C) c.2086-4054T>C (n.2086-4054T>C) c.1912-121T>C (n.1912-121T>C) c.1888-121T>C (n.1888-121T>C) c.1888-4054T>C (n.1888-4054T>C) c.1021-121T>C (n.1021-121T>C) c.934-121T>C (n.934-121T>C) c.847-121T>C (n.847-121T>C) n.747-4054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46010189T= | CA2262100929 | MAPT | c.736-121T= (n.736-121T=) c.649-121T= (n.649-121T=) c.823-121T= (n.823-121T=) n.687-4054T= n.55-127T= c.1999-121T= (n.1999-121T=) c.1801-4054T= (n.1801-4054T=) c.736-4054T= (n.736-4054T=) c.1774-121T= (n.1774-121T=) c.649-4054T= (n.649-4054T=) c.1828-121T= (n.1828-121T=) c.823-4054T= (n.823-4054T=) n.777-8429T= n.6108-4054T= c.2086-121T= (n.2086-121T=) c.2086-4054T= (n.2086-4054T=) c.1912-121T= (n.1912-121T=) c.1888-121T= (n.1888-121T=) c.1888-4054T= (n.1888-4054T=) c.1021-121T= (n.1021-121T=) c.934-121T= (n.934-121T=) c.847-121T= (n.847-121T=) n.747-4054T= | |
17 | g.46010190G= | CA2262100930 | MAPT | c.736-120G= (n.736-120G=) c.649-120G= (n.649-120G=) c.823-120G= (n.823-120G=) n.687-4053G= n.55-126G= c.1999-120G= (n.1999-120G=) c.1801-4053G= (n.1801-4053G=) c.736-4053G= (n.736-4053G=) c.1774-120G= (n.1774-120G=) c.649-4053G= (n.649-4053G=) c.1828-120G= (n.1828-120G=) c.823-4053G= (n.823-4053G=) n.777-8428G= n.6108-4053G= c.2086-120G= (n.2086-120G=) c.2086-4053G= (n.2086-4053G=) c.1912-120G= (n.1912-120G=) c.1888-120G= (n.1888-120G=) c.1888-4053G= (n.1888-4053G=) c.1021-120G= (n.1021-120G=) c.934-120G= (n.934-120G=) c.847-120G= (n.847-120G=) n.747-4053G= | |
17 | g.46010190G>T | CA291110721 | MAPT | c.736-120G>T (n.736-120G>T) c.649-120G>T (n.649-120G>T) c.823-120G>T (n.823-120G>T) n.687-4053G>T n.55-126G>T c.1999-120G>T (n.1999-120G>T) c.1801-4053G>T (n.1801-4053G>T) c.736-4053G>T (n.736-4053G>T) c.1774-120G>T (n.1774-120G>T) c.649-4053G>T (n.649-4053G>T) c.1828-120G>T (n.1828-120G>T) c.823-4053G>T (n.823-4053G>T) n.777-8428G>T n.6108-4053G>T c.2086-120G>T (n.2086-120G>T) c.2086-4053G>T (n.2086-4053G>T) c.1912-120G>T (n.1912-120G>T) c.1888-120G>T (n.1888-120G>T) c.1888-4053G>T (n.1888-4053G>T) c.1021-120G>T (n.1021-120G>T) c.934-120G>T (n.934-120G>T) c.847-120G>T (n.847-120G>T) n.747-4053G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46010191C= | CA2262100931 | MAPT | c.736-119C= (n.736-119C=) c.649-119C= (n.649-119C=) c.823-119C= (n.823-119C=) n.687-4052C= n.55-125C= c.1999-119C= (n.1999-119C=) c.1801-4052C= (n.1801-4052C=) c.736-4052C= (n.736-4052C=) c.1774-119C= (n.1774-119C=) c.649-4052C= (n.649-4052C=) c.1828-119C= (n.1828-119C=) c.823-4052C= (n.823-4052C=) n.777-8427C= n.6108-4052C= c.2086-119C= (n.2086-119C=) c.2086-4052C= (n.2086-4052C=) c.1912-119C= (n.1912-119C=) c.1888-119C= (n.1888-119C=) c.1888-4052C= (n.1888-4052C=) c.1021-119C= (n.1021-119C=) c.934-119C= (n.934-119C=) c.847-119C= (n.847-119C=) n.747-4052C= | |
17 | g.46010191C>T | CA291110723 | MAPT | c.736-119C>T (n.736-119C>T) c.649-119C>T (n.649-119C>T) c.823-119C>T (n.823-119C>T) n.687-4052C>T n.55-125C>T c.1999-119C>T (n.1999-119C>T) c.1801-4052C>T (n.1801-4052C>T) c.736-4052C>T (n.736-4052C>T) c.1774-119C>T (n.1774-119C>T) c.649-4052C>T (n.649-4052C>T) c.1828-119C>T (n.1828-119C>T) c.823-4052C>T (n.823-4052C>T) n.777-8427C>T n.6108-4052C>T c.2086-119C>T (n.2086-119C>T) c.2086-4052C>T (n.2086-4052C>T) c.1912-119C>T (n.1912-119C>T) c.1888-119C>T (n.1888-119C>T) c.1888-4052C>T (n.1888-4052C>T) c.1021-119C>T (n.1021-119C>T) c.934-119C>T (n.934-119C>T) c.847-119C>T (n.847-119C>T) n.747-4052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010199T= | CA2262100936 | MAPT | c.736-111T= (n.736-111T=) c.649-111T= (n.649-111T=) c.823-111T= (n.823-111T=) n.687-4044T= n.55-117T= c.1999-111T= (n.1999-111T=) c.1801-4044T= (n.1801-4044T=) c.736-4044T= (n.736-4044T=) c.1774-111T= (n.1774-111T=) c.649-4044T= (n.649-4044T=) c.1828-111T= (n.1828-111T=) c.823-4044T= (n.823-4044T=) n.777-8419T= n.6108-4044T= c.2086-111T= (n.2086-111T=) c.2086-4044T= (n.2086-4044T=) c.1912-111T= (n.1912-111T=) c.1888-111T= (n.1888-111T=) c.1888-4044T= (n.1888-4044T=) c.1021-111T= (n.1021-111T=) c.934-111T= (n.934-111T=) c.847-111T= (n.847-111T=) n.747-4044T= | |
17 | g.46010200A>C | CA2638368618 | MAPT | c.736-110A>C (n.736-110A>C) c.649-110A>C (n.649-110A>C) c.823-110A>C (n.823-110A>C) n.687-4043A>C n.55-116A>C c.1999-110A>C (n.1999-110A>C) c.1801-4043A>C (n.1801-4043A>C) c.736-4043A>C (n.736-4043A>C) c.1774-110A>C (n.1774-110A>C) c.649-4043A>C (n.649-4043A>C) c.1828-110A>C (n.1828-110A>C) c.823-4043A>C (n.823-4043A>C) n.777-8418A>C n.6108-4043A>C c.2086-110A>C (n.2086-110A>C) c.2086-4043A>C (n.2086-4043A>C) c.1912-110A>C (n.1912-110A>C) c.1888-110A>C (n.1888-110A>C) c.1888-4043A>C (n.1888-4043A>C) c.1021-110A>C (n.1021-110A>C) c.934-110A>C (n.934-110A>C) c.847-110A>C (n.847-110A>C) n.747-4043A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46010200A>T | CA2638368617 | MAPT | c.736-110A>T (n.736-110A>T) c.649-110A>T (n.649-110A>T) c.823-110A>T (n.823-110A>T) n.687-4043A>T n.55-116A>T c.1999-110A>T (n.1999-110A>T) c.1801-4043A>T (n.1801-4043A>T) c.736-4043A>T (n.736-4043A>T) c.1774-110A>T (n.1774-110A>T) c.649-4043A>T (n.649-4043A>T) c.1828-110A>T (n.1828-110A>T) c.823-4043A>T (n.823-4043A>T) n.777-8418A>T n.6108-4043A>T c.2086-110A>T (n.2086-110A>T) c.2086-4043A>T (n.2086-4043A>T) c.1912-110A>T (n.1912-110A>T) c.1888-110A>T (n.1888-110A>T) c.1888-4043A>T (n.1888-4043A>T) c.1021-110A>T (n.1021-110A>T) c.934-110A>T (n.934-110A>T) c.847-110A>T (n.847-110A>T) n.747-4043A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46010219_46010278dup | CA2638368619 | MAPT | c.736-91_736-32dup (n.736-91_736-32dup) c.649-91_649-32dup (n.649-91_649-32dup) c.823-91_823-32dup (n.823-91_823-32dup) n.687-4024_687-3965dup n.55-97_55-38dup c.1999-91_1999-32dup (n.1999-91_1999-32dup) c.1801-4024_1801-3965dup (n.1801-4024_1801-3965dup) c.736-4024_736-3965dup (n.736-4024_736-3965dup) c.1774-91_1774-32dup (n.1774-91_1774-32dup) c.649-4024_649-3965dup (n.649-4024_649-3965dup) c.1828-91_1828-32dup (n.1828-91_1828-32dup) c.823-4024_823-3965dup (n.823-4024_823-3965dup) n.777-8399_777-8340dup n.6108-4024_6108-3965dup c.2086-91_2086-32dup (n.2086-91_2086-32dup) c.2086-4024_2086-3965dup (n.2086-4024_2086-3965dup) c.1912-91_1912-32dup (n.1912-91_1912-32dup) c.1888-91_1888-32dup (n.1888-91_1888-32dup) c.1888-4024_1888-3965dup (n.1888-4024_1888-3965dup) c.1021-91_1021-32dup (n.1021-91_1021-32dup) c.934-91_934-32dup (n.934-91_934-32dup) c.847-91_847-32dup (n.847-91_847-32dup) n.747-4024_747-3965dup | gnomAD v4 |
17 | g.46010219_46010278del | CA984124349 | MAPT | c.736-91_736-32del (n.736-91_736-32del) c.649-91_649-32del (n.649-91_649-32del) c.823-91_823-32del (n.823-91_823-32del) n.687-4024_687-3965del n.55-97_55-38del c.1999-91_1999-32del (n.1999-91_1999-32del) c.1801-4024_1801-3965del (n.1801-4024_1801-3965del) c.736-4024_736-3965del (n.736-4024_736-3965del) c.1774-91_1774-32del (n.1774-91_1774-32del) c.649-4024_649-3965del (n.649-4024_649-3965del) c.1828-91_1828-32del (n.1828-91_1828-32del) c.823-4024_823-3965del (n.823-4024_823-3965del) n.777-8399_777-8340del n.6108-4024_6108-3965del c.2086-91_2086-32del (n.2086-91_2086-32del) c.2086-4024_2086-3965del (n.2086-4024_2086-3965del) c.1912-91_1912-32del (n.1912-91_1912-32del) c.1888-91_1888-32del (n.1888-91_1888-32del) c.1888-4024_1888-3965del (n.1888-4024_1888-3965del) c.1021-91_1021-32del (n.1021-91_1021-32del) c.934-91_934-32del (n.934-91_934-32del) c.847-91_847-32del (n.847-91_847-32del) n.747-4024_747-3965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46010201G>T | CA2638368622 | MAPT | c.736-109G>T (n.736-109G>T) c.649-109G>T (n.649-109G>T) c.823-109G>T (n.823-109G>T) n.687-4042G>T n.55-115G>T c.1999-109G>T (n.1999-109G>T) c.1801-4042G>T (n.1801-4042G>T) c.736-4042G>T (n.736-4042G>T) c.1774-109G>T (n.1774-109G>T) c.649-4042G>T (n.649-4042G>T) c.1828-109G>T (n.1828-109G>T) c.823-4042G>T (n.823-4042G>T) n.777-8417G>T n.6108-4042G>T c.2086-109G>T (n.2086-109G>T) c.2086-4042G>T (n.2086-4042G>T) c.1912-109G>T (n.1912-109G>T) c.1888-109G>T (n.1888-109G>T) c.1888-4042G>T (n.1888-4042G>T) c.1021-109G>T (n.1021-109G>T) c.934-109G>T (n.934-109G>T) c.847-109G>T (n.847-109G>T) n.747-4042G>T | gnomAD v4 |
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