| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45996657G>A | CA399978467 | MAPT | c.728G>A (p.Gly243Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.679G>A n.47G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) n.769G>A n.6100G>A c.2078G>A (p.Gly693Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) n.739G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45996657G>C | CA399978466 | MAPT | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.679G>C n.47G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.769G>C n.6100G>C c.2078G>C (p.Gly693Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.739G>C | |
| 17 | g.45996657G= | CA2262095049 | MAPT | c.728G= (p.Gly243=) c.641G= (p.Gly214=) c.815G= (p.Gly272=) n.679G= n.47G= c.1991G= (p.Gly664=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1766G= (p.Gly589=) c.1820G= (p.Gly607=) n.769G= n.6100G= c.2078G= (p.Gly693=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1013G= (p.Gly338=) c.926G= (p.Gly309=) c.839G= (p.Gly280=) n.739G= | |
| 17 | g.45996657G>T | CA225421 | MAPT | c.728G>T (p.Gly243Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.679G>T n.47G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.769G>T n.6100G>T c.2078G>T (p.Gly693Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.739G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.45996658C>A | CA500644075 | MAPT | c.729C>A (p.Gly243=) c.642C>A (p.Gly214=) c.816C>A (p.Gly272=) n.680C>A n.48C>A c.1992C>A (p.Gly664=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1767C>A (p.Gly589=) c.1821C>A (p.Gly607=) n.770C>A n.6101C>A c.2079C>A (p.Gly693=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1881C>A (p.Gly627=) c.1014C>A (p.Gly338=) c.927C>A (p.Gly309=) c.840C>A (p.Gly280=) n.740C>A | dbSNP |
| 17 | g.45996658C= | CA2262095050 | MAPT | c.729C= (p.Gly243=) c.642C= (p.Gly214=) c.816C= (p.Gly272=) n.680C= n.48C= c.1992C= (p.Gly664=) c.1794C= (p.Gly598=) c.1767C= (p.Gly589=) c.1821C= (p.Gly607=) n.770C= n.6101C= c.2079C= (p.Gly693=) c.1905C= (p.Gly635=) c.1881C= (p.Gly627=) c.1014C= (p.Gly338=) c.927C= (p.Gly309=) c.840C= (p.Gly280=) n.740C= | |
| 17 | g.45996658C>G | CA500644074 | MAPT | c.729C>G (p.Gly243=) c.642C>G (p.Gly214=) c.816C>G (p.Gly272=) n.680C>G n.48C>G c.1992C>G (p.Gly664=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1821C>G (p.Gly607=) n.770C>G n.6101C>G c.2079C>G (p.Gly693=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1881C>G (p.Gly627=) c.1014C>G (p.Gly338=) c.927C>G (p.Gly309=) c.840C>G (p.Gly280=) n.740C>G | |
| 17 | g.45996658C>T | CA8618066 | MAPT | c.729C>T (p.Gly243=) c.642C>T (p.Gly214=) c.816C>T (p.Gly272=) n.680C>T n.48C>T c.1992C>T (p.Gly664=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1767C>T (p.Gly589=) c.1821C>T (p.Gly607=) n.770C>T n.6101C>T c.2079C>T (p.Gly693=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1881C>T (p.Gly627=) c.1014C>T (p.Gly338=) c.927C>T (p.Gly309=) c.840C>T (p.Gly280=) n.740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45996659G>A | CA399978468 | MAPT | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.681G>A n.49G>A c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) n.771G>A n.6102G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45996659G>C | CA399978469 | MAPT | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.681G>C n.49G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.771G>C n.6102G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.741G>C | |
| 17 | g.45996659G= | CA2262095051 | MAPT | c.730G= (p.Gly244=) c.643G= (p.Gly215=) c.817G= (p.Gly273=) n.681G= n.49G= c.1993G= (p.Gly665=) c.1795G= (p.Gly599=) c.1768G= (p.Gly590=) c.1822G= (p.Gly608=) n.771G= n.6102G= c.2080G= (p.Gly694=) c.1906G= (p.Gly636=) c.1882G= (p.Gly628=) c.1015G= (p.Gly339=) c.928G= (p.Gly310=) c.841G= (p.Gly281=) n.741G= | |
| 17 | g.45996659G>T | CA399978470 | MAPT | c.730G>T (p.Gly244Trp) c.643G>T (p.Gly215Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.681G>T n.49G>T c.1993G>T (p.Gly665Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.1822G>T (p.Gly608Trp) n.771G>T n.6102G>T c.2080G>T (p.Gly694Trp) c.1906G>T (p.Gly636Trp) c.1882G>T (p.Gly628Trp) c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) n.741G>T | |
| 17 | g.45996660G>A | CA399978471 | MAPT | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.682G>A n.50G>A c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) n.772G>A n.6103G>A c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.742G>A | |
| 17 | g.45996660G>C | CA399978472 | MAPT | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.682G>C n.50G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.772G>C n.6103G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.742G>C | |
| 17 | g.45996660G>T | CA399978473 | MAPT | c.731G>T (p.Gly244Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.682G>T n.50G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) n.772G>T n.6103G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.742G>T | |
| 17 | g.45996661G>A | CA500644077 | MAPT | c.732G>A (p.Gly244=) c.645G>A (p.Gly215=) c.819G>A (p.Gly273=) n.683G>A n.51G>A c.1995G>A (p.Gly665=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1770G>A (p.Gly590=) c.1824G>A (p.Gly608=) n.773G>A n.6104G>A c.2082G>A (p.Gly694=) c.1908G>A (p.Gly636=) c.1884G>A (p.Gly628=) c.1017G>A (p.Gly339=) c.930G>A (p.Gly310=) c.843G>A (p.Gly281=) n.743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45996661G>C | CA8618067 | MAPT | c.732G>C (p.Gly244=) c.645G>C (p.Gly215=) c.819G>C (p.Gly273=) n.683G>C n.51G>C c.1995G>C (p.Gly665=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1770G>C (p.Gly590=) c.1824G>C (p.Gly608=) n.773G>C n.6104G>C c.2082G>C (p.Gly694=) c.1908G>C (p.Gly636=) c.1884G>C (p.Gly628=) c.1017G>C (p.Gly339=) c.930G>C (p.Gly310=) c.843G>C (p.Gly281=) n.743G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45996661G= | CA2262095052 | MAPT | c.732G= (p.Gly244=) c.645G= (p.Gly215=) c.819G= (p.Gly273=) n.683G= n.51G= c.1995G= (p.Gly665=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1770G= (p.Gly590=) c.1824G= (p.Gly608=) n.773G= n.6104G= c.2082G= (p.Gly694=) c.1908G= (p.Gly636=) c.1884G= (p.Gly628=) c.1017G= (p.Gly339=) c.930G= (p.Gly310=) c.843G= (p.Gly281=) n.743G= | |
| 17 | g.45996661G>T | CA500644076 | MAPT | c.732G>T (p.Gly244=) c.645G>T (p.Gly215=) c.819G>T (p.Gly273=) n.683G>T n.51G>T c.1995G>T (p.Gly665=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1770G>T (p.Gly590=) c.1824G>T (p.Gly608=) n.773G>T n.6104G>T c.2082G>T (p.Gly694=) c.1908G>T (p.Gly636=) c.1884G>T (p.Gly628=) c.1017G>T (p.Gly339=) c.930G>T (p.Gly310=) c.843G>T (p.Gly281=) n.743G>T | |
| 17 | g.45996662A>C | CA399978474 | MAPT | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.684A>C n.52A>C c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.774A>C n.6105A>C c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.744A>C | |
| 17 | g.45996662A>G | CA399978475 | MAPT | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.684A>G n.52A>G c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.774A>G n.6105A>G c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) n.744A>G | |
| 17 | g.45996662A>T | CA399978476 | MAPT | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.684A>T n.52A>T c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.774A>T n.6105A>T c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.744A>T | |
| 17 | g.45996663A>C | CA399978477 | MAPT | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.685A>C n.53A>C c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.775A>C n.6106A>C c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.745A>C | |
| 17 | g.45996663A>G | CA399978478 | MAPT | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.685A>G n.53A>G c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.775A>G n.6106A>G c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.745A>G | |
| 17 | g.45996663A>T | CA399978479 | MAPT | c.734A>T (p.Lys245Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.685A>T n.53A>T c.1997A>T (p.Lys666Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) n.775A>T n.6106A>T c.2084A>T (p.Lys695Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.932A>T (p.Lys311Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.745A>T | |
| 17 | g.45996664G>A | CA500644078 | MAPT | c.735G>A (p.Lys245=) c.648G>A (p.Lys216=) c.822G>A (p.Lys274=) n.686G>A n.54G>A c.1998G>A (p.Lys666=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.1773G>A (p.Lys591=) c.1827G>A (p.Lys609=) n.776G>A n.6107G>A c.2085G>A (p.Lys695=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1020G>A (p.Lys340=) c.933G>A (p.Lys311=) c.846G>A (p.Lys282=) n.746G>A | |
| 17 | g.45996664G>C | CA399978481 | MAPT | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.686G>C n.54G>C c.1998G>C (p.Lys666Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) n.776G>C n.6107G>C c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) n.746G>C | |
| 17 | g.45996664G>T | CA399978480 | MAPT | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.686G>T n.54G>T c.1998G>T (p.Lys666Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) n.776G>T n.6107G>T c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) n.746G>T | |
| 17 | g.45996665G>A | CA399978482 | MAPT | c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.686+1G>A n.54+1G>A c.1998+1G>A (n.1998+1G>A) c.1800+1G>A (n.1800+1G>A) c.1773+1G>A (n.1773+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) n.776+1G>A n.6107+1G>A c.2085+1G>A (n.2085+1G>A) c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) n.746+1G>A | dbSNP |
| 17 | g.45996665G>C | CA399978484 | MAPT | c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.686+1G>C n.54+1G>C c.1998+1G>C (n.1998+1G>C) c.1800+1G>C (n.1800+1G>C) c.1773+1G>C (n.1773+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) n.776+1G>C n.6107+1G>C c.2085+1G>C (n.2085+1G>C) c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) n.746+1G>C | |
| 17 | g.45996665G= | CA2262095053 | MAPT | c.735+1G= (n.735+1G=) c.648+1G= (n.648+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) n.686+1G= n.54+1G= c.1998+1G= (n.1998+1G=) c.1800+1G= (n.1800+1G=) c.1773+1G= (n.1773+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) n.776+1G= n.6107+1G= c.2085+1G= (n.2085+1G=) c.1911+1G= (n.1911+1G=) c.1887+1G= (n.1887+1G=) c.1020+1G= (n.1020+1G=) c.933+1G= (n.933+1G=) c.846+1G= (n.846+1G=) n.746+1G= | |
| 17 | g.45996665G>T | CA399978483 | MAPT | c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.686+1G>T n.54+1G>T c.1998+1G>T (n.1998+1G>T) c.1800+1G>T (n.1800+1G>T) c.1773+1G>T (n.1773+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) n.776+1G>T n.6107+1G>T c.2085+1G>T (n.2085+1G>T) c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) n.746+1G>T | |
| 17 | g.45996666T>A | CA399978485 | MAPT | c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.686+2T>A n.54+2T>A c.1998+2T>A (n.1998+2T>A) c.1800+2T>A (n.1800+2T>A) c.1773+2T>A (n.1773+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) n.776+2T>A n.6107+2T>A c.2085+2T>A (n.2085+2T>A) c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) n.746+2T>A | |
| 17 | g.45996666T>C | CA399978487 | MAPT | c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.686+2T>C n.54+2T>C c.1998+2T>C (n.1998+2T>C) c.1800+2T>C (n.1800+2T>C) c.1773+2T>C (n.1773+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) n.776+2T>C n.6107+2T>C c.2085+2T>C (n.2085+2T>C) c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) n.746+2T>C | |
| 17 | g.45996666T>G | CA399978486 | MAPT | c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.686+2T>G n.54+2T>G c.1998+2T>G (n.1998+2T>G) c.1800+2T>G (n.1800+2T>G) c.1773+2T>G (n.1773+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) n.776+2T>G n.6107+2T>G c.2085+2T>G (n.2085+2T>G) c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) n.746+2T>G | |
| 17 | g.45996667G>A | CA2638372825 | MAPT | c.735+3G>A (n.735+3G>A) c.648+3G>A (n.648+3G>A) c.822+3G>A (n.822+3G>A) n.686+3G>A n.54+3G>A c.1998+3G>A (n.1998+3G>A) c.1800+3G>A (n.1800+3G>A) c.1773+3G>A (n.1773+3G>A) c.1827+3G>A (n.1827+3G>A) n.776+3G>A n.6107+3G>A c.2085+3G>A (n.2085+3G>A) c.1911+3G>A (n.1911+3G>A) c.1887+3G>A (n.1887+3G>A) c.1020+3G>A (n.1020+3G>A) c.933+3G>A (n.933+3G>A) c.846+3G>A (n.846+3G>A) n.746+3G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45996667G>C | CA2638372829 | MAPT | c.735+3G>C (n.735+3G>C) c.648+3G>C (n.648+3G>C) c.822+3G>C (n.822+3G>C) n.686+3G>C n.54+3G>C c.1998+3G>C (n.1998+3G>C) c.1800+3G>C (n.1800+3G>C) c.1773+3G>C (n.1773+3G>C) c.1827+3G>C (n.1827+3G>C) n.776+3G>C n.6107+3G>C c.2085+3G>C (n.2085+3G>C) c.1911+3G>C (n.1911+3G>C) c.1887+3G>C (n.1887+3G>C) c.1020+3G>C (n.1020+3G>C) c.933+3G>C (n.933+3G>C) c.846+3G>C (n.846+3G>C) n.746+3G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45996667G>T | CA2548204736 | MAPT | c.735+3G>T (n.735+3G>T) c.648+3G>T (n.648+3G>T) c.822+3G>T (n.822+3G>T) n.686+3G>T n.54+3G>T c.1998+3G>T (n.1998+3G>T) c.1800+3G>T (n.1800+3G>T) c.1773+3G>T (n.1773+3G>T) c.1827+3G>T (n.1827+3G>T) n.776+3G>T n.6107+3G>T c.2085+3G>T (n.2085+3G>T) c.1911+3G>T (n.1911+3G>T) c.1887+3G>T (n.1887+3G>T) c.1020+3G>T (n.1020+3G>T) c.933+3G>T (n.933+3G>T) c.846+3G>T (n.846+3G>T) n.746+3G>T | |
| 17 | g.45996669G>A | CA2262095055 | MAPT | c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.822+5G>A (n.822+5G>A) n.686+5G>A n.54+5G>A c.1998+5G>A (n.1998+5G>A) c.1800+5G>A (n.1800+5G>A) c.1773+5G>A (n.1773+5G>A) c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) n.776+5G>A n.6107+5G>A c.2085+5G>A (n.2085+5G>A) c.1911+5G>A (n.1911+5G>A) c.1887+5G>A (n.1887+5G>A) c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) c.933+5G>A (n.933+5G>A) c.846+5G>A (n.846+5G>A) n.746+5G>A | dbSNP |
| 17 | g.45996669G= | CA2262095054 | MAPT | c.735+5G= (n.735+5G=) c.648+5G= (n.648+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) n.686+5G= n.54+5G= c.1998+5G= (n.1998+5G=) c.1800+5G= (n.1800+5G=) c.1773+5G= (n.1773+5G=) c.1827+5G= (n.1827+5G=) n.776+5G= n.6107+5G= c.2085+5G= (n.2085+5G=) c.1911+5G= (n.1911+5G=) c.1887+5G= (n.1887+5G=) c.1020+5G= (n.1020+5G=) c.933+5G= (n.933+5G=) c.846+5G= (n.846+5G=) n.746+5G= | |
| 17 | g.45996670A= | CA2262095056 | MAPT | c.735+6A= (n.735+6A=) c.648+6A= (n.648+6A=) c.822+6A= (n.822+6A=) n.686+6A= n.54+6A= c.1998+6A= (n.1998+6A=) c.1800+6A= (n.1800+6A=) c.1773+6A= (n.1773+6A=) c.1827+6A= (n.1827+6A=) n.776+6A= n.6107+6A= c.2085+6A= (n.2085+6A=) c.1911+6A= (n.1911+6A=) c.1887+6A= (n.1887+6A=) c.1020+6A= (n.1020+6A=) c.933+6A= (n.933+6A=) c.846+6A= (n.846+6A=) n.746+6A= | |
| 17 | g.45996670A>G | CA984119396 | MAPT | c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.648+6A>G (n.648+6A>G) c.822+6A>G (n.822+6A>G) n.686+6A>G n.54+6A>G c.1998+6A>G (n.1998+6A>G) c.1800+6A>G (n.1800+6A>G) c.1773+6A>G (n.1773+6A>G) c.1827+6A>G (n.1827+6A>G) n.776+6A>G n.6107+6A>G c.2085+6A>G (n.2085+6A>G) c.1911+6A>G (n.1911+6A>G) c.1887+6A>G (n.1887+6A>G) c.1020+6A>G (n.1020+6A>G) c.933+6A>G (n.933+6A>G) c.846+6A>G (n.846+6A>G) n.746+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45996671G>A | CA2262095058 | MAPT | c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.648+7G>A (n.648+7G>A) c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.686+7G>A n.54+7G>A c.1998+7G>A (n.1998+7G>A) c.1800+7G>A (n.1800+7G>A) c.1773+7G>A (n.1773+7G>A) c.1827+7G>A (n.1827+7G>A) n.776+7G>A n.6107+7G>A c.2085+7G>A (n.2085+7G>A) c.1911+7G>A (n.1911+7G>A) c.1887+7G>A (n.1887+7G>A) c.1020+7G>A (n.1020+7G>A) c.933+7G>A (n.933+7G>A) c.846+7G>A (n.846+7G>A) n.746+7G>A | dbSNP |
| 17 | g.45996671G= | CA2262095057 | MAPT | c.735+7G= (n.735+7G=) c.648+7G= (n.648+7G=) c.822+7G= (n.822+7G=) n.686+7G= n.54+7G= c.1998+7G= (n.1998+7G=) c.1800+7G= (n.1800+7G=) c.1773+7G= (n.1773+7G=) c.1827+7G= (n.1827+7G=) n.776+7G= n.6107+7G= c.2085+7G= (n.2085+7G=) c.1911+7G= (n.1911+7G=) c.1887+7G= (n.1887+7G=) c.1020+7G= (n.1020+7G=) c.933+7G= (n.933+7G=) c.846+7G= (n.846+7G=) n.746+7G= | |
| 17 | g.45996672T>A | CA2740093765 | MAPT | c.735+8T>A (n.735+8T>A) c.648+8T>A (n.648+8T>A) c.822+8T>A (n.822+8T>A) n.686+8T>A n.54+8T>A c.1998+8T>A (n.1998+8T>A) c.1800+8T>A (n.1800+8T>A) c.1773+8T>A (n.1773+8T>A) c.1827+8T>A (n.1827+8T>A) n.776+8T>A n.6107+8T>A c.2085+8T>A (n.2085+8T>A) c.1911+8T>A (n.1911+8T>A) c.1887+8T>A (n.1887+8T>A) c.1020+8T>A (n.1020+8T>A) c.933+8T>A (n.933+8T>A) c.846+8T>A (n.846+8T>A) n.746+8T>A | ClinVar |
| 17 | g.45996672T>G | CA2638372833 | MAPT | c.735+8T>G (n.735+8T>G) c.648+8T>G (n.648+8T>G) c.822+8T>G (n.822+8T>G) n.686+8T>G n.54+8T>G c.1998+8T>G (n.1998+8T>G) c.1800+8T>G (n.1800+8T>G) c.1773+8T>G (n.1773+8T>G) c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) n.776+8T>G n.6107+8T>G c.2085+8T>G (n.2085+8T>G) c.1911+8T>G (n.1911+8T>G) c.1887+8T>G (n.1887+8T>G) c.1020+8T>G (n.1020+8T>G) c.933+8T>G (n.933+8T>G) c.846+8T>G (n.846+8T>G) n.746+8T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45996673G>A | CA772428161 | MAPT | c.735+9G>A (n.735+9G>A) c.648+9G>A (n.648+9G>A) c.822+9G>A (n.822+9G>A) n.686+9G>A n.54+9G>A c.1998+9G>A (n.1998+9G>A) c.1800+9G>A (n.1800+9G>A) c.1773+9G>A (n.1773+9G>A) c.1827+9G>A (n.1827+9G>A) n.776+9G>A n.6107+9G>A c.2085+9G>A (n.2085+9G>A) c.1911+9G>A (n.1911+9G>A) c.1887+9G>A (n.1887+9G>A) c.1020+9G>A (n.1020+9G>A) c.933+9G>A (n.933+9G>A) c.846+9G>A (n.846+9G>A) n.746+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45996673G= | CA2262095059 | MAPT | c.735+9G= (n.735+9G=) c.648+9G= (n.648+9G=) c.822+9G= (n.822+9G=) n.686+9G= n.54+9G= c.1998+9G= (n.1998+9G=) c.1800+9G= (n.1800+9G=) c.1773+9G= (n.1773+9G=) c.1827+9G= (n.1827+9G=) n.776+9G= n.6107+9G= c.2085+9G= (n.2085+9G=) c.1911+9G= (n.1911+9G=) c.1887+9G= (n.1887+9G=) c.1020+9G= (n.1020+9G=) c.933+9G= (n.933+9G=) c.846+9G= (n.846+9G=) n.746+9G= | |
| 17 | g.45996675C>T | CA2638372844 | MAPT | c.735+11C>T (n.735+11C>T) c.648+11C>T (n.648+11C>T) c.822+11C>T (n.822+11C>T) n.686+11C>T n.54+11C>T c.1998+11C>T (n.1998+11C>T) c.1800+11C>T (n.1800+11C>T) c.1773+11C>T (n.1773+11C>T) c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) n.776+11C>T n.6107+11C>T c.2085+11C>T (n.2085+11C>T) c.1911+11C>T (n.1911+11C>T) c.1887+11C>T (n.1887+11C>T) c.1020+11C>T (n.1020+11C>T) c.933+11C>T (n.933+11C>T) c.846+11C>T (n.846+11C>T) n.746+11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45996685_45996706del | CA2638372849 | MAPT | c.735+21_735+42del (n.735+21_735+42del) c.648+21_648+42del (n.648+21_648+42del) c.822+21_822+42del (n.822+21_822+42del) n.686+21_686+42del n.54+21_54+42del c.1998+21_1998+42del (n.1998+21_1998+42del) c.1800+21_1800+42del (n.1800+21_1800+42del) c.1773+21_1773+42del (n.1773+21_1773+42del) c.1827+21_1827+42del (n.1827+21_1827+42del) n.776+21_776+42del n.6107+21_6107+42del c.2085+21_2085+42del (n.2085+21_2085+42del) c.1911+21_1911+42del (n.1911+21_1911+42del) c.1887+21_1887+42del (n.1887+21_1887+42del) c.1020+21_1020+42del (n.1020+21_1020+42del) c.933+21_933+42del (n.933+21_933+42del) c.846+21_846+42del (n.846+21_846+42del) n.746+21_746+42del | gnomAD v4 |