UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45990027T>A | CA500370360 | MAPT | c.343-1433T>A (n.343-1433T>A) c.256-1433T>A (n.256-1433T>A) n.446T>A c.430-1433T>A (n.430-1433T>A) n.294-1433T>A c.1557T>A (p.Ser519=) c.1408-1433T>A (n.1408-1433T>A) c.1332T>A (p.Ser444=) n.384-1433T>A n.5715-1433T>A c.1644T>A (p.Ser548=) c.1470T>A (p.Ser490=) c.1495-1433T>A (n.1495-1433T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.492T>A (p.Ser164=) c.405T>A (p.Ser135=) n.493-1433T>A | |
| 17 | g.45990027T>C | CA8617927 | MAPT | c.343-1433T>C (n.343-1433T>C) c.256-1433T>C (n.256-1433T>C) n.446T>C c.430-1433T>C (n.430-1433T>C) n.294-1433T>C c.1557T>C (p.Ser519=) c.1408-1433T>C (n.1408-1433T>C) c.1332T>C (p.Ser444=) n.384-1433T>C n.5715-1433T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1495-1433T>C (n.1495-1433T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.492T>C (p.Ser164=) c.405T>C (p.Ser135=) n.493-1433T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990027T>G | CA8617926 | MAPT | c.343-1433T>G (n.343-1433T>G) c.256-1433T>G (n.256-1433T>G) n.446T>G c.430-1433T>G (n.430-1433T>G) n.294-1433T>G c.1557T>G (p.Ser519=) c.1408-1433T>G (n.1408-1433T>G) c.1332T>G (p.Ser444=) n.384-1433T>G n.5715-1433T>G c.1644T>G (p.Ser548=) c.1470T>G (p.Ser490=) c.1495-1433T>G (n.1495-1433T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.492T>G (p.Ser164=) c.405T>G (p.Ser135=) n.493-1433T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990027T= | CA2262092287 | MAPT | c.343-1433T= (n.343-1433T=) c.256-1433T= (n.256-1433T=) n.446T= c.430-1433T= (n.430-1433T=) n.294-1433T= c.1557T= (p.Ser519=) c.1408-1433T= (n.1408-1433T=) c.1332T= (p.Ser444=) n.384-1433T= n.5715-1433T= c.1644T= (p.Ser548=) c.1470T= (p.Ser490=) c.1495-1433T= (n.1495-1433T=) c.579T= (p.Ser193=) c.492T= (p.Ser164=) c.405T= (p.Ser135=) n.493-1433T= | |
| 17 | g.45990028G>A | CA399977423 | MAPT | c.343-1432G>A (n.343-1432G>A) c.256-1432G>A (n.256-1432G>A) n.447G>A c.430-1432G>A (n.430-1432G>A) n.294-1432G>A c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1408-1432G>A (n.1408-1432G>A) c.1333G>A (p.Val445Ile) n.384-1432G>A n.5715-1432G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1495-1432G>A (n.1495-1432G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.493-1432G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990028G>C | CA399977424 | MAPT | c.343-1432G>C (n.343-1432G>C) c.256-1432G>C (n.256-1432G>C) n.447G>C c.430-1432G>C (n.430-1432G>C) n.294-1432G>C c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1408-1432G>C (n.1408-1432G>C) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.384-1432G>C n.5715-1432G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1495-1432G>C (n.1495-1432G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.493-1432G>C | |
| 17 | g.45990028G>T | CA399977425 | MAPT | c.343-1432G>T (n.343-1432G>T) c.256-1432G>T (n.256-1432G>T) n.447G>T c.430-1432G>T (n.430-1432G>T) n.294-1432G>T c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1408-1432G>T (n.1408-1432G>T) c.1333G>T (p.Val445Phe) n.384-1432G>T n.5715-1432G>T c.1645G>T (p.Val549Phe) c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1495-1432G>T (n.1495-1432G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.493-1432G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990029T>A | CA399977426 | MAPT | c.343-1431T>A (n.343-1431T>A) c.256-1431T>A (n.256-1431T>A) n.448T>A c.430-1431T>A (n.430-1431T>A) n.294-1431T>A c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1408-1431T>A (n.1408-1431T>A) c.1334T>A (p.Val445Asp) n.384-1431T>A n.5715-1431T>A c.1646T>A (p.Val549Asp) c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1495-1431T>A (n.1495-1431T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.493-1431T>A | |
| 17 | g.45990029T>C | CA399977427 | MAPT | c.343-1431T>C (n.343-1431T>C) c.256-1431T>C (n.256-1431T>C) n.448T>C c.430-1431T>C (n.430-1431T>C) n.294-1431T>C c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1408-1431T>C (n.1408-1431T>C) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.384-1431T>C n.5715-1431T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1495-1431T>C (n.1495-1431T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.493-1431T>C | |
| 17 | g.45990029T>G | CA399977428 | MAPT | c.343-1431T>G (n.343-1431T>G) c.256-1431T>G (n.256-1431T>G) n.448T>G c.430-1431T>G (n.430-1431T>G) n.294-1431T>G c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1408-1431T>G (n.1408-1431T>G) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.384-1431T>G n.5715-1431T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1495-1431T>G (n.1495-1431T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.493-1431T>G | |
| 17 | g.45990029_45990030delinsTC | CA2262092288 | MAPT | c.343-1431_343-1430delinsTC (n.343-1431_343-1430delinsTC) c.256-1431_256-1430delinsTC (n.256-1431_256-1430delinsTC) n.448_449delinsTC c.430-1431_430-1430delinsTC (n.430-1431_430-1430delinsTC) n.294-1431_294-1430delinsTC c.1559_1560delinsTC (p.Val520=) c.1408-1431_1408-1430delinsTC (n.1408-1431_1408-1430delinsTC) c.1334_1335delinsTC (p.Val445=) n.384-1431_384-1430delinsTC n.5715-1431_5715-1430delinsTC c.1646_1647delinsTC (p.Val549=) c.1472_1473delinsTC (p.Val491=) c.1495-1431_1495-1430delinsTC (n.1495-1431_1495-1430delinsTC) c.581_582delinsTC (p.Val194=) c.494_495delinsTC (p.Val165=) c.407_408delinsTC (p.Val136=) n.493-1431_493-1430delinsTC | |
| 17 | g.45990030del | CA626683742 | MAPT | c.343-1430del (n.343-1430del) c.256-1430del (n.256-1430del) n.449del c.430-1430del (n.430-1430del) n.294-1430del c.1560del (p.Thr521LeufsTer12) c.1408-1430del (n.1408-1430del) c.1335del (p.Thr446LeufsTer12) n.384-1430del n.5715-1430del c.1647del (p.Thr550LeufsTer12) c.1473del (p.Thr492LeufsTer12) c.1495-1430del (n.1495-1430del) c.582del (p.Thr195LeufsTer12) c.495del (p.Thr166LeufsTer12) c.408del (p.Thr137LeufsTer12) n.493-1430del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990030C>A | CA500370361 | MAPT | c.343-1430C>A (n.343-1430C>A) c.256-1430C>A (n.256-1430C>A) n.449C>A c.430-1430C>A (n.430-1430C>A) n.294-1430C>A c.1560C>A (p.Val520=) c.1408-1430C>A (n.1408-1430C>A) c.1335C>A (p.Val445=) n.384-1430C>A n.5715-1430C>A c.1647C>A (p.Val549=) c.1473C>A (p.Val491=) c.1495-1430C>A (n.1495-1430C>A) c.582C>A (p.Val194=) c.495C>A (p.Val165=) c.408C>A (p.Val136=) n.493-1430C>A | |
| 17 | g.45990030C>G | CA500370362 | MAPT | c.343-1430C>G (n.343-1430C>G) c.256-1430C>G (n.256-1430C>G) n.449C>G c.430-1430C>G (n.430-1430C>G) n.294-1430C>G c.1560C>G (p.Val520=) c.1408-1430C>G (n.1408-1430C>G) c.1335C>G (p.Val445=) n.384-1430C>G n.5715-1430C>G c.1647C>G (p.Val549=) c.1473C>G (p.Val491=) c.1495-1430C>G (n.1495-1430C>G) c.582C>G (p.Val194=) c.495C>G (p.Val165=) c.408C>G (p.Val136=) n.493-1430C>G | |
| 17 | g.45990030C>T | CA500370363 | MAPT | c.343-1430C>T (n.343-1430C>T) c.256-1430C>T (n.256-1430C>T) n.449C>T c.430-1430C>T (n.430-1430C>T) n.294-1430C>T c.1560C>T (p.Val520=) c.1408-1430C>T (n.1408-1430C>T) c.1335C>T (p.Val445=) n.384-1430C>T n.5715-1430C>T c.1647C>T (p.Val549=) c.1473C>T (p.Val491=) c.1495-1430C>T (n.1495-1430C>T) c.582C>T (p.Val194=) c.495C>T (p.Val165=) c.408C>T (p.Val136=) n.493-1430C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990031A= | CA2262092289 | MAPT | c.343-1429A= (n.343-1429A=) c.256-1429A= (n.256-1429A=) n.450A= c.430-1429A= (n.430-1429A=) n.294-1429A= c.1561A= (p.Thr521=) c.1408-1429A= (n.1408-1429A=) c.1336A= (p.Thr446=) n.384-1429A= n.5715-1429A= c.1648A= (p.Thr550=) c.1474A= (p.Thr492=) c.1495-1429A= (n.1495-1429A=) c.583A= (p.Thr195=) c.496A= (p.Thr166=) c.409A= (p.Thr137=) n.493-1429A= | |
| 17 | g.45990031A>C | CA399977431 | MAPT | c.343-1429A>C (n.343-1429A>C) c.256-1429A>C (n.256-1429A>C) n.450A>C c.430-1429A>C (n.430-1429A>C) n.294-1429A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1408-1429A>C (n.1408-1429A>C) c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.384-1429A>C n.5715-1429A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1495-1429A>C (n.1495-1429A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.493-1429A>C | |
| 17 | g.45990031A>G | CA399977430 | MAPT | c.343-1429A>G (n.343-1429A>G) c.256-1429A>G (n.256-1429A>G) n.450A>G c.430-1429A>G (n.430-1429A>G) n.294-1429A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1408-1429A>G (n.1408-1429A>G) c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.384-1429A>G n.5715-1429A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1495-1429A>G (n.1495-1429A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.493-1429A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990031A>T | CA399977429 | MAPT | c.343-1429A>T (n.343-1429A>T) c.256-1429A>T (n.256-1429A>T) n.450A>T c.430-1429A>T (n.430-1429A>T) n.294-1429A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1408-1429A>T (n.1408-1429A>T) c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.384-1429A>T n.5715-1429A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1495-1429A>T (n.1495-1429A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.493-1429A>T | |
| 17 | g.45990032C>A | CA399977432 | MAPT | c.343-1428C>A (n.343-1428C>A) c.256-1428C>A (n.256-1428C>A) n.451C>A c.430-1428C>A (n.430-1428C>A) n.294-1428C>A c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1408-1428C>A (n.1408-1428C>A) c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.384-1428C>A n.5715-1428C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1495-1428C>A (n.1495-1428C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) n.493-1428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990032C= | CA2262092290 | MAPT | c.343-1428C= (n.343-1428C=) c.256-1428C= (n.256-1428C=) n.451C= c.430-1428C= (n.430-1428C=) n.294-1428C= c.1562C= (p.Thr521=) c.1408-1428C= (n.1408-1428C=) c.1337C= (p.Thr446=) n.384-1428C= n.5715-1428C= c.1649C= (p.Thr550=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1495-1428C= (n.1495-1428C=) c.584C= (p.Thr195=) c.497C= (p.Thr166=) c.410C= (p.Thr137=) n.493-1428C= | |
| 17 | g.45990032C>G | CA399977433 | MAPT | c.343-1428C>G (n.343-1428C>G) c.256-1428C>G (n.256-1428C>G) n.451C>G c.430-1428C>G (n.430-1428C>G) n.294-1428C>G c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1408-1428C>G (n.1408-1428C>G) c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.384-1428C>G n.5715-1428C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1495-1428C>G (n.1495-1428C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) n.493-1428C>G | |
| 17 | g.45990032C>T | CA399977434 | MAPT | c.343-1428C>T (n.343-1428C>T) c.256-1428C>T (n.256-1428C>T) n.451C>T c.430-1428C>T (n.430-1428C>T) n.294-1428C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1408-1428C>T (n.1408-1428C>T) c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.384-1428C>T n.5715-1428C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1495-1428C>T (n.1495-1428C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.493-1428C>T | |
| 17 | g.45990033T>A | CA500370367 | MAPT | c.343-1427T>A (n.343-1427T>A) c.256-1427T>A (n.256-1427T>A) n.452T>A c.430-1427T>A (n.430-1427T>A) n.294-1427T>A c.1563T>A (p.Thr521=) c.1408-1427T>A (n.1408-1427T>A) c.1338T>A (p.Thr446=) n.384-1427T>A n.5715-1427T>A c.1650T>A (p.Thr550=) c.1476T>A (p.Thr492=) c.1495-1427T>A (n.1495-1427T>A) c.585T>A (p.Thr195=) c.498T>A (p.Thr166=) c.411T>A (p.Thr137=) n.493-1427T>A | |
| 17 | g.45990033T>C | CA500370369 | MAPT | c.343-1427T>C (n.343-1427T>C) c.256-1427T>C (n.256-1427T>C) n.452T>C c.430-1427T>C (n.430-1427T>C) n.294-1427T>C c.1563T>C (p.Thr521=) c.1408-1427T>C (n.1408-1427T>C) c.1338T>C (p.Thr446=) n.384-1427T>C n.5715-1427T>C c.1650T>C (p.Thr550=) c.1476T>C (p.Thr492=) c.1495-1427T>C (n.1495-1427T>C) c.585T>C (p.Thr195=) c.498T>C (p.Thr166=) c.411T>C (p.Thr137=) n.493-1427T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990033T>G | CA500370368 | MAPT | c.343-1427T>G (n.343-1427T>G) c.256-1427T>G (n.256-1427T>G) n.452T>G c.430-1427T>G (n.430-1427T>G) n.294-1427T>G c.1563T>G (p.Thr521=) c.1408-1427T>G (n.1408-1427T>G) c.1338T>G (p.Thr446=) n.384-1427T>G n.5715-1427T>G c.1650T>G (p.Thr550=) c.1476T>G (p.Thr492=) c.1495-1427T>G (n.1495-1427T>G) c.585T>G (p.Thr195=) c.498T>G (p.Thr166=) c.411T>G (p.Thr137=) n.493-1427T>G | |
| 17 | g.45990033T= | CA2262092291 | MAPT | c.343-1427T= (n.343-1427T=) c.256-1427T= (n.256-1427T=) n.452T= c.430-1427T= (n.430-1427T=) n.294-1427T= c.1563T= (p.Thr521=) c.1408-1427T= (n.1408-1427T=) c.1338T= (p.Thr446=) n.384-1427T= n.5715-1427T= c.1650T= (p.Thr550=) c.1476T= (p.Thr492=) c.1495-1427T= (n.1495-1427T=) c.585T= (p.Thr195=) c.498T= (p.Thr166=) c.411T= (p.Thr137=) n.493-1427T= | |
| 17 | g.45990034T>A | CA399977435 | MAPT | c.343-1426T>A (n.343-1426T>A) c.256-1426T>A (n.256-1426T>A) n.453T>A c.430-1426T>A (n.430-1426T>A) n.294-1426T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1408-1426T>A (n.1408-1426T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.384-1426T>A n.5715-1426T>A c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1495-1426T>A (n.1495-1426T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.493-1426T>A | |
| 17 | g.45990034T>C | CA225399 | MAPT | c.343-1426T>C (n.343-1426T>C) c.256-1426T>C (n.256-1426T>C) n.453T>C c.430-1426T>C (n.430-1426T>C) n.294-1426T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1408-1426T>C (n.1408-1426T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.384-1426T>C n.5715-1426T>C c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1495-1426T>C (n.1495-1426T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.493-1426T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990034T>G | CA399977436 | MAPT | c.343-1426T>G (n.343-1426T>G) c.256-1426T>G (n.256-1426T>G) n.453T>G c.430-1426T>G (n.430-1426T>G) n.294-1426T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1408-1426T>G (n.1408-1426T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.384-1426T>G n.5715-1426T>G c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1495-1426T>G (n.1495-1426T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.493-1426T>G | |
| 17 | g.45990034T= | CA2262092292 | MAPT | c.343-1426T= (n.343-1426T=) c.256-1426T= (n.256-1426T=) n.453T= c.430-1426T= (n.430-1426T=) n.294-1426T= c.1564T= (p.Ser522=) c.1408-1426T= (n.1408-1426T=) c.1339T= (p.Ser447=) n.384-1426T= n.5715-1426T= c.1651T= (p.Ser551=) c.1477T= (p.Ser493=) c.1495-1426T= (n.1495-1426T=) c.586T= (p.Ser196=) c.499T= (p.Ser167=) c.412T= (p.Ser138=) n.493-1426T= | |
| 17 | g.45990035C>A | CA399977437 | MAPT | c.343-1425C>A (n.343-1425C>A) c.256-1425C>A (n.256-1425C>A) n.454C>A c.430-1425C>A (n.430-1425C>A) n.294-1425C>A c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1408-1425C>A (n.1408-1425C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.384-1425C>A n.5715-1425C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1495-1425C>A (n.1495-1425C>A) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.493-1425C>A | |
| 17 | g.45990035C>G | CA399977438 | MAPT | c.343-1425C>G (n.343-1425C>G) c.256-1425C>G (n.256-1425C>G) n.454C>G c.430-1425C>G (n.430-1425C>G) n.294-1425C>G c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1408-1425C>G (n.1408-1425C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.384-1425C>G n.5715-1425C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1495-1425C>G (n.1495-1425C>G) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.493-1425C>G | |
| 17 | g.45990035C>T | CA399977439 | MAPT | c.343-1425C>T (n.343-1425C>T) c.256-1425C>T (n.256-1425C>T) n.454C>T c.430-1425C>T (n.430-1425C>T) n.294-1425C>T c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1408-1425C>T (n.1408-1425C>T) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.384-1425C>T n.5715-1425C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1495-1425C>T (n.1495-1425C>T) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.493-1425C>T | |
| 17 | g.45990036C>A | CA500370375 | MAPT | c.343-1424C>A (n.343-1424C>A) c.256-1424C>A (n.256-1424C>A) n.455C>A c.430-1424C>A (n.430-1424C>A) n.294-1424C>A c.1566C>A (p.Ser522=) c.1408-1424C>A (n.1408-1424C>A) c.1341C>A (p.Ser447=) n.384-1424C>A n.5715-1424C>A c.1653C>A (p.Ser551=) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1495-1424C>A (n.1495-1424C>A) c.588C>A (p.Ser196=) c.501C>A (p.Ser167=) c.414C>A (p.Ser138=) n.493-1424C>A | |
| 17 | g.45990036C>G | CA500370374 | MAPT | c.343-1424C>G (n.343-1424C>G) c.256-1424C>G (n.256-1424C>G) n.455C>G c.430-1424C>G (n.430-1424C>G) n.294-1424C>G c.1566C>G (p.Ser522=) c.1408-1424C>G (n.1408-1424C>G) c.1341C>G (p.Ser447=) n.384-1424C>G n.5715-1424C>G c.1653C>G (p.Ser551=) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1495-1424C>G (n.1495-1424C>G) c.588C>G (p.Ser196=) c.501C>G (p.Ser167=) c.414C>G (p.Ser138=) n.493-1424C>G | |
| 17 | g.45990036C>T | CA500370373 | MAPT | c.343-1424C>T (n.343-1424C>T) c.256-1424C>T (n.256-1424C>T) n.455C>T c.430-1424C>T (n.430-1424C>T) n.294-1424C>T c.1566C>T (p.Ser522=) c.1408-1424C>T (n.1408-1424C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) n.384-1424C>T n.5715-1424C>T c.1653C>T (p.Ser551=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1495-1424C>T (n.1495-1424C>T) c.588C>T (p.Ser196=) c.501C>T (p.Ser167=) c.414C>T (p.Ser138=) n.493-1424C>T | |
| 17 | g.45990037C>A | CA500370376 | MAPT | c.343-1423C>A (n.343-1423C>A) c.256-1423C>A (n.256-1423C>A) n.456C>A c.430-1423C>A (n.430-1423C>A) n.294-1423C>A c.1567C>A (p.Arg523=) c.1408-1423C>A (n.1408-1423C>A) c.1342C>A (p.Arg448=) n.384-1423C>A n.5715-1423C>A c.1654C>A (p.Arg552=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.1495-1423C>A (n.1495-1423C>A) c.589C>A (p.Arg197=) c.502C>A (p.Arg168=) c.415C>A (p.Arg139=) n.493-1423C>A | |
| 17 | g.45990037C= | CA2262092293 | MAPT | c.343-1423C= (n.343-1423C=) c.256-1423C= (n.256-1423C=) n.456C= c.430-1423C= (n.430-1423C=) n.294-1423C= c.1567C= (p.Arg523=) c.1408-1423C= (n.1408-1423C=) c.1342C= (p.Arg448=) n.384-1423C= n.5715-1423C= c.1654C= (p.Arg552=) c.1480C= (p.Arg494=) c.1495-1423C= (n.1495-1423C=) c.589C= (p.Arg197=) c.502C= (p.Arg168=) c.415C= (p.Arg139=) n.493-1423C= | |
| 17 | g.45990037C>G | CA399977440 | MAPT | c.343-1423C>G (n.343-1423C>G) c.256-1423C>G (n.256-1423C>G) n.456C>G c.430-1423C>G (n.430-1423C>G) n.294-1423C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1408-1423C>G (n.1408-1423C>G) c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.384-1423C>G n.5715-1423C>G c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.1495-1423C>G (n.1495-1423C>G) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.493-1423C>G | |
| 17 | g.45990037C>T | CA8617928 | MAPT | c.343-1423C>T (n.343-1423C>T) c.256-1423C>T (n.256-1423C>T) n.456C>T c.430-1423C>T (n.430-1423C>T) n.294-1423C>T c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1408-1423C>T (n.1408-1423C>T) c.1342C>T (p.Arg448Ter) n.384-1423C>T n.5715-1423C>T c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.1495-1423C>T (n.1495-1423C>T) c.589C>T (p.Arg197Ter) c.502C>T (p.Arg168Ter) c.415C>T (p.Arg139Ter) n.493-1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990038G>A | CA8617929 | MAPT | c.343-1422G>A (n.343-1422G>A) c.256-1422G>A (n.256-1422G>A) n.457G>A c.430-1422G>A (n.430-1422G>A) n.294-1422G>A c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1408-1422G>A (n.1408-1422G>A) c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.384-1422G>A n.5715-1422G>A c.1655G>A (p.Arg552Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.1495-1422G>A (n.1495-1422G>A) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.416G>A (p.Arg139Gln) n.493-1422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.45990038G>T | CA399977441 | MAPT | c.343-1422G>T (n.343-1422G>T) c.256-1422G>T (n.256-1422G>T) n.457G>T c.430-1422G>T (n.430-1422G>T) n.294-1422G>T c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1408-1422G>T (n.1408-1422G>T) c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.384-1422G>T n.5715-1422G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1495-1422G>T (n.1495-1422G>T) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.493-1422G>T | |
| 17 | g.45990039A>C | CA500370382 | MAPT | c.343-1421A>C (n.343-1421A>C) c.256-1421A>C (n.256-1421A>C) n.458A>C c.430-1421A>C (n.430-1421A>C) n.294-1421A>C c.1569A>C (p.Arg523=) c.1408-1421A>C (n.1408-1421A>C) c.1344A>C (p.Arg448=) n.384-1421A>C n.5715-1421A>C c.1656A>C (p.Arg552=) c.1482A>C (p.Arg494=) c.1495-1421A>C (n.1495-1421A>C) c.591A>C (p.Arg197=) c.504A>C (p.Arg168=) c.417A>C (p.Arg139=) n.493-1421A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45990039A>G | CA500370381 | MAPT | c.343-1421A>G (n.343-1421A>G) c.256-1421A>G (n.256-1421A>G) n.458A>G c.430-1421A>G (n.430-1421A>G) n.294-1421A>G c.1569A>G (p.Arg523=) c.1408-1421A>G (n.1408-1421A>G) c.1344A>G (p.Arg448=) n.384-1421A>G n.5715-1421A>G c.1656A>G (p.Arg552=) c.1482A>G (p.Arg494=) c.1495-1421A>G (n.1495-1421A>G) c.591A>G (p.Arg197=) c.504A>G (p.Arg168=) c.417A>G (p.Arg139=) n.493-1421A>G | |
| 17 | g.45990039A>T | CA500370380 | MAPT | c.343-1421A>T (n.343-1421A>T) c.256-1421A>T (n.256-1421A>T) n.458A>T c.430-1421A>T (n.430-1421A>T) n.294-1421A>T c.1569A>T (p.Arg523=) c.1408-1421A>T (n.1408-1421A>T) c.1344A>T (p.Arg448=) n.384-1421A>T n.5715-1421A>T c.1656A>T (p.Arg552=) c.1482A>T (p.Arg494=) c.1495-1421A>T (n.1495-1421A>T) c.591A>T (p.Arg197=) c.504A>T (p.Arg168=) c.417A>T (p.Arg139=) n.493-1421A>T | |
| 17 | g.45990040A>C | CA399977443 | MAPT | c.343-1420A>C (n.343-1420A>C) c.256-1420A>C (n.256-1420A>C) n.459A>C c.430-1420A>C (n.430-1420A>C) n.294-1420A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1408-1420A>C (n.1408-1420A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.384-1420A>C n.5715-1420A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1495-1420A>C (n.1495-1420A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) n.493-1420A>C | |
| 17 | g.45990040A>G | CA399977444 | MAPT | c.343-1420A>G (n.343-1420A>G) c.256-1420A>G (n.256-1420A>G) n.459A>G c.430-1420A>G (n.430-1420A>G) n.294-1420A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1408-1420A>G (n.1408-1420A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.384-1420A>G n.5715-1420A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1495-1420A>G (n.1495-1420A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) n.493-1420A>G |