UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45989929C>A | CA399977222 | MAPT | c.343-1531C>A (n.343-1531C>A) c.256-1531C>A (n.256-1531C>A) n.348C>A c.430-1531C>A (n.430-1531C>A) n.294-1531C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1408-1531C>A (n.1408-1531C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.384-1531C>A n.5715-1531C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1495-1531C>A (n.1495-1531C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.493-1531C>A | |
| 17 | g.45989929C= | CA2262092252 | MAPT | c.343-1531C= (n.343-1531C=) c.256-1531C= (n.256-1531C=) n.348C= c.430-1531C= (n.430-1531C=) n.294-1531C= c.1459C= (p.Pro487=) c.1408-1531C= (n.1408-1531C=) c.1234C= (p.Pro412=) n.384-1531C= n.5715-1531C= c.1546C= (p.Pro516=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1495-1531C= (n.1495-1531C=) c.481C= (p.Pro161=) c.394C= (p.Pro132=) c.307C= (p.Pro103=) n.493-1531C= | |
| 17 | g.45989929C>G | CA399977223 | MAPT | c.343-1531C>G (n.343-1531C>G) c.256-1531C>G (n.256-1531C>G) n.348C>G c.430-1531C>G (n.430-1531C>G) n.294-1531C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1408-1531C>G (n.1408-1531C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.384-1531C>G n.5715-1531C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1495-1531C>G (n.1495-1531C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.493-1531C>G | |
| 17 | g.45989929C>T | CA8617905 | MAPT | c.343-1531C>T (n.343-1531C>T) c.256-1531C>T (n.256-1531C>T) n.348C>T c.430-1531C>T (n.430-1531C>T) n.294-1531C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1408-1531C>T (n.1408-1531C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.384-1531C>T n.5715-1531C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1495-1531C>T (n.1495-1531C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.493-1531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45989930C>A | CA399977226 | MAPT | c.343-1530C>A (n.343-1530C>A) c.256-1530C>A (n.256-1530C>A) n.349C>A c.430-1530C>A (n.430-1530C>A) n.294-1530C>A c.1460C>A (p.Pro487His) c.1408-1530C>A (n.1408-1530C>A) c.1235C>A (p.Pro412His) n.384-1530C>A n.5715-1530C>A c.1547C>A (p.Pro516His) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1495-1530C>A (n.1495-1530C>A) c.482C>A (p.Pro161His) c.395C>A (p.Pro132His) c.308C>A (p.Pro103His) n.493-1530C>A | |
| 17 | g.45989930C>G | CA399977225 | MAPT | c.343-1530C>G (n.343-1530C>G) c.256-1530C>G (n.256-1530C>G) n.349C>G c.430-1530C>G (n.430-1530C>G) n.294-1530C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1408-1530C>G (n.1408-1530C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.384-1530C>G n.5715-1530C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1495-1530C>G (n.1495-1530C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.493-1530C>G | |
| 17 | g.45989930C>T | CA399977224 | MAPT | c.343-1530C>T (n.343-1530C>T) c.256-1530C>T (n.256-1530C>T) n.349C>T c.430-1530C>T (n.430-1530C>T) n.294-1530C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1408-1530C>T (n.1408-1530C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.384-1530C>T n.5715-1530C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1495-1530C>T (n.1495-1530C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.493-1530C>T | |
| 17 | g.45989931C>A | CA500370226 | MAPT | c.343-1529C>A (n.343-1529C>A) c.256-1529C>A (n.256-1529C>A) n.350C>A c.430-1529C>A (n.430-1529C>A) n.294-1529C>A c.1461C>A (p.Pro487=) c.1408-1529C>A (n.1408-1529C>A) c.1236C>A (p.Pro412=) n.384-1529C>A n.5715-1529C>A c.1548C>A (p.Pro516=) c.1374C>A (p.Pro458=) c.1495-1529C>A (n.1495-1529C>A) c.483C>A (p.Pro161=) c.396C>A (p.Pro132=) c.309C>A (p.Pro103=) n.493-1529C>A | |
| 17 | g.45989931C>G | CA500370224 | MAPT | c.343-1529C>G (n.343-1529C>G) c.256-1529C>G (n.256-1529C>G) n.350C>G c.430-1529C>G (n.430-1529C>G) n.294-1529C>G c.1461C>G (p.Pro487=) c.1408-1529C>G (n.1408-1529C>G) c.1236C>G (p.Pro412=) n.384-1529C>G n.5715-1529C>G c.1548C>G (p.Pro516=) c.1374C>G (p.Pro458=) c.1495-1529C>G (n.1495-1529C>G) c.483C>G (p.Pro161=) c.396C>G (p.Pro132=) c.309C>G (p.Pro103=) n.493-1529C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989931C>T | CA500370225 | MAPT | c.343-1529C>T (n.343-1529C>T) c.256-1529C>T (n.256-1529C>T) n.350C>T c.430-1529C>T (n.430-1529C>T) n.294-1529C>T c.1461C>T (p.Pro487=) c.1408-1529C>T (n.1408-1529C>T) c.1236C>T (p.Pro412=) n.384-1529C>T n.5715-1529C>T c.1548C>T (p.Pro516=) c.1374C>T (p.Pro458=) c.1495-1529C>T (n.1495-1529C>T) c.483C>T (p.Pro161=) c.396C>T (p.Pro132=) c.309C>T (p.Pro103=) n.493-1529C>T | |
| 17 | g.45989932A>C | CA399977227 | MAPT | c.343-1528A>C (n.343-1528A>C) c.256-1528A>C (n.256-1528A>C) n.351A>C c.430-1528A>C (n.430-1528A>C) n.294-1528A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1408-1528A>C (n.1408-1528A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.384-1528A>C n.5715-1528A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1495-1528A>C (n.1495-1528A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.493-1528A>C | |
| 17 | g.45989932A>G | CA399977228 | MAPT | c.343-1528A>G (n.343-1528A>G) c.256-1528A>G (n.256-1528A>G) n.351A>G c.430-1528A>G (n.430-1528A>G) n.294-1528A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1408-1528A>G (n.1408-1528A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.384-1528A>G n.5715-1528A>G c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1495-1528A>G (n.1495-1528A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) n.493-1528A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989932A>T | CA399977229 | MAPT | c.343-1528A>T (n.343-1528A>T) c.256-1528A>T (n.256-1528A>T) n.351A>T c.430-1528A>T (n.430-1528A>T) n.294-1528A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1408-1528A>T (n.1408-1528A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.384-1528A>T n.5715-1528A>T c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1495-1528A>T (n.1495-1528A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) n.493-1528A>T | |
| 17 | g.45989934del | CA2638367443 | MAPT | c.343-1526del (n.343-1526del) c.256-1526del (n.256-1526del) n.353del c.430-1526del (n.430-1526del) n.294-1526del c.1464del (p.Lys488AsnfsTer11) c.1408-1526del (n.1408-1526del) c.1239del (p.Lys413AsnfsTer11) n.384-1526del n.5715-1526del c.1551del (p.Lys517AsnfsTer11) c.1377del (p.Lys459AsnfsTer11) c.1495-1526del (n.1495-1526del) c.486del (p.Lys162AsnfsTer11) c.399del (p.Lys133AsnfsTer11) c.312del (p.Lys104AsnfsTer11) n.493-1526del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989933A>C | CA399977230 | MAPT | c.343-1527A>C (n.343-1527A>C) c.256-1527A>C (n.256-1527A>C) n.352A>C c.430-1527A>C (n.430-1527A>C) n.294-1527A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1408-1527A>C (n.1408-1527A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.384-1527A>C n.5715-1527A>C c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1495-1527A>C (n.1495-1527A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) n.493-1527A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989933A>G | CA399977231 | MAPT | c.343-1527A>G (n.343-1527A>G) c.256-1527A>G (n.256-1527A>G) n.352A>G c.430-1527A>G (n.430-1527A>G) n.294-1527A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1408-1527A>G (n.1408-1527A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.384-1527A>G n.5715-1527A>G c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1495-1527A>G (n.1495-1527A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) n.493-1527A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989933A>T | CA399977232 | MAPT | c.343-1527A>T (n.343-1527A>T) c.256-1527A>T (n.256-1527A>T) n.352A>T c.430-1527A>T (n.430-1527A>T) n.294-1527A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1408-1527A>T (n.1408-1527A>T) c.1238A>T (p.Lys413Ile) n.384-1527A>T n.5715-1527A>T c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1495-1527A>T (n.1495-1527A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) n.493-1527A>T | |
| 17 | g.45989934A>C | CA399977233 | MAPT | c.343-1526A>C (n.343-1526A>C) c.256-1526A>C (n.256-1526A>C) n.353A>C c.430-1526A>C (n.430-1526A>C) n.294-1526A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.1408-1526A>C (n.1408-1526A>C) c.1239A>C (p.Lys413Asn) n.384-1526A>C n.5715-1526A>C c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1495-1526A>C (n.1495-1526A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) n.493-1526A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989934A>G | CA500370227 | MAPT | c.343-1526A>G (n.343-1526A>G) c.256-1526A>G (n.256-1526A>G) n.353A>G c.430-1526A>G (n.430-1526A>G) n.294-1526A>G c.1464A>G (p.Lys488=) c.1408-1526A>G (n.1408-1526A>G) c.1239A>G (p.Lys413=) n.384-1526A>G n.5715-1526A>G c.1551A>G (p.Lys517=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.1495-1526A>G (n.1495-1526A>G) c.486A>G (p.Lys162=) c.399A>G (p.Lys133=) c.312A>G (p.Lys104=) n.493-1526A>G | |
| 17 | g.45989934A>T | CA399977234 | MAPT | c.343-1526A>T (n.343-1526A>T) c.256-1526A>T (n.256-1526A>T) n.353A>T c.430-1526A>T (n.430-1526A>T) n.294-1526A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.1408-1526A>T (n.1408-1526A>T) c.1239A>T (p.Lys413Asn) n.384-1526A>T n.5715-1526A>T c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1495-1526A>T (n.1495-1526A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) n.493-1526A>T | |
| 17 | g.45989935C>A | CA399977235 | MAPT | c.343-1525C>A (n.343-1525C>A) c.256-1525C>A (n.256-1525C>A) n.354C>A c.430-1525C>A (n.430-1525C>A) n.294-1525C>A c.1465C>A (p.His489Asn) c.1408-1525C>A (n.1408-1525C>A) c.1240C>A (p.His414Asn) n.384-1525C>A n.5715-1525C>A c.1552C>A (p.His518Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1495-1525C>A (n.1495-1525C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.400C>A (p.His134Asn) c.313C>A (p.His105Asn) n.493-1525C>A | |
| 17 | g.45989935C>G | CA399977236 | MAPT | c.343-1525C>G (n.343-1525C>G) c.256-1525C>G (n.256-1525C>G) n.354C>G c.430-1525C>G (n.430-1525C>G) n.294-1525C>G c.1465C>G (p.His489Asp) c.1408-1525C>G (n.1408-1525C>G) c.1240C>G (p.His414Asp) n.384-1525C>G n.5715-1525C>G c.1552C>G (p.His518Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1495-1525C>G (n.1495-1525C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.400C>G (p.His134Asp) c.313C>G (p.His105Asp) n.493-1525C>G | |
| 17 | g.45989935C>T | CA399977237 | MAPT | c.343-1525C>T (n.343-1525C>T) c.256-1525C>T (n.256-1525C>T) n.354C>T c.430-1525C>T (n.430-1525C>T) n.294-1525C>T c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1408-1525C>T (n.1408-1525C>T) c.1240C>T (p.His414Tyr) n.384-1525C>T n.5715-1525C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1495-1525C>T (n.1495-1525C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) n.493-1525C>T | |
| 17 | g.45989936A>C | CA399977238 | MAPT | c.343-1524A>C (n.343-1524A>C) c.256-1524A>C (n.256-1524A>C) n.355A>C c.430-1524A>C (n.430-1524A>C) n.294-1524A>C c.1466A>C (p.His489Pro) c.1408-1524A>C (n.1408-1524A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) n.384-1524A>C n.5715-1524A>C c.1553A>C (p.His518Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1495-1524A>C (n.1495-1524A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.401A>C (p.His134Pro) c.314A>C (p.His105Pro) n.493-1524A>C | |
| 17 | g.45989936A>G | CA399977239 | MAPT | c.343-1524A>G (n.343-1524A>G) c.256-1524A>G (n.256-1524A>G) n.355A>G c.430-1524A>G (n.430-1524A>G) n.294-1524A>G c.1466A>G (p.His489Arg) c.1408-1524A>G (n.1408-1524A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) n.384-1524A>G n.5715-1524A>G c.1553A>G (p.His518Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1495-1524A>G (n.1495-1524A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.401A>G (p.His134Arg) c.314A>G (p.His105Arg) n.493-1524A>G | |
| 17 | g.45989936A>T | CA399977240 | MAPT | c.343-1524A>T (n.343-1524A>T) c.256-1524A>T (n.256-1524A>T) n.355A>T c.430-1524A>T (n.430-1524A>T) n.294-1524A>T c.1466A>T (p.His489Leu) c.1408-1524A>T (n.1408-1524A>T) c.1241A>T (p.His414Leu) n.384-1524A>T n.5715-1524A>T c.1553A>T (p.His518Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1495-1524A>T (n.1495-1524A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.401A>T (p.His134Leu) c.314A>T (p.His105Leu) n.493-1524A>T | |
| 17 | g.45989937C>A | CA399977242 | MAPT | c.343-1523C>A (n.343-1523C>A) c.256-1523C>A (n.256-1523C>A) n.356C>A c.430-1523C>A (n.430-1523C>A) n.294-1523C>A c.1467C>A (p.His489Gln) c.1408-1523C>A (n.1408-1523C>A) c.1242C>A (p.His414Gln) n.384-1523C>A n.5715-1523C>A c.1554C>A (p.His518Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) c.1495-1523C>A (n.1495-1523C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.402C>A (p.His134Gln) c.315C>A (p.His105Gln) n.493-1523C>A | |
| 17 | g.45989937C>G | CA399977241 | MAPT | c.343-1523C>G (n.343-1523C>G) c.256-1523C>G (n.256-1523C>G) n.356C>G c.430-1523C>G (n.430-1523C>G) n.294-1523C>G c.1467C>G (p.His489Gln) c.1408-1523C>G (n.1408-1523C>G) c.1242C>G (p.His414Gln) n.384-1523C>G n.5715-1523C>G c.1554C>G (p.His518Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) c.1495-1523C>G (n.1495-1523C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.402C>G (p.His134Gln) c.315C>G (p.His105Gln) n.493-1523C>G | |
| 17 | g.45989937C>T | CA500370229 | MAPT | c.343-1523C>T (n.343-1523C>T) c.256-1523C>T (n.256-1523C>T) n.356C>T c.430-1523C>T (n.430-1523C>T) n.294-1523C>T c.1467C>T (p.His489=) c.1408-1523C>T (n.1408-1523C>T) c.1242C>T (p.His414=) n.384-1523C>T n.5715-1523C>T c.1554C>T (p.His518=) c.1380C>T (p.His460=) c.1495-1523C>T (n.1495-1523C>T) c.489C>T (p.His163=) c.402C>T (p.His134=) c.315C>T (p.His105=) n.493-1523C>T | COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.45989938C>A | CA399977243 | MAPT | c.343-1522C>A (n.343-1522C>A) c.256-1522C>A (n.256-1522C>A) n.357C>A c.430-1522C>A (n.430-1522C>A) n.294-1522C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1408-1522C>A (n.1408-1522C>A) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.384-1522C>A n.5715-1522C>A c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1495-1522C>A (n.1495-1522C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.493-1522C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989938C>G | CA399977244 | MAPT | c.343-1522C>G (n.343-1522C>G) c.256-1522C>G (n.256-1522C>G) n.357C>G c.430-1522C>G (n.430-1522C>G) n.294-1522C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1408-1522C>G (n.1408-1522C>G) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.384-1522C>G n.5715-1522C>G c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1495-1522C>G (n.1495-1522C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.493-1522C>G | |
| 17 | g.45989938C>T | CA399977245 | MAPT | c.343-1522C>T (n.343-1522C>T) c.256-1522C>T (n.256-1522C>T) n.357C>T c.430-1522C>T (n.430-1522C>T) n.294-1522C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1408-1522C>T (n.1408-1522C>T) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.384-1522C>T n.5715-1522C>T c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1495-1522C>T (n.1495-1522C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.493-1522C>T | |
| 17 | g.45989939C>A | CA399977246 | MAPT | c.343-1521C>A (n.343-1521C>A) c.256-1521C>A (n.256-1521C>A) n.358C>A c.430-1521C>A (n.430-1521C>A) n.294-1521C>A c.1469C>A (p.Pro490His) c.1408-1521C>A (n.1408-1521C>A) c.1244C>A (p.Pro415His) n.384-1521C>A n.5715-1521C>A c.1556C>A (p.Pro519His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1495-1521C>A (n.1495-1521C>A) c.491C>A (p.Pro164His) c.404C>A (p.Pro135His) c.317C>A (p.Pro106His) n.493-1521C>A | |
| 17 | g.45989939C>G | CA399977247 | MAPT | c.343-1521C>G (n.343-1521C>G) c.256-1521C>G (n.256-1521C>G) n.358C>G c.430-1521C>G (n.430-1521C>G) n.294-1521C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1408-1521C>G (n.1408-1521C>G) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.384-1521C>G n.5715-1521C>G c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1495-1521C>G (n.1495-1521C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.493-1521C>G | |
| 17 | g.45989939C>T | CA399977248 | MAPT | c.343-1521C>T (n.343-1521C>T) c.256-1521C>T (n.256-1521C>T) n.358C>T c.430-1521C>T (n.430-1521C>T) n.294-1521C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1408-1521C>T (n.1408-1521C>T) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.384-1521C>T n.5715-1521C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1495-1521C>T (n.1495-1521C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.493-1521C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.45989940C>A | CA8617907 | MAPT | c.343-1520C>A (n.343-1520C>A) c.256-1520C>A (n.256-1520C>A) n.359C>A c.430-1520C>A (n.430-1520C>A) n.294-1520C>A c.1470C>A (p.Pro490=) c.1408-1520C>A (n.1408-1520C>A) c.1245C>A (p.Pro415=) n.384-1520C>A n.5715-1520C>A c.1557C>A (p.Pro519=) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1495-1520C>A (n.1495-1520C>A) c.492C>A (p.Pro164=) c.405C>A (p.Pro135=) c.318C>A (p.Pro106=) n.493-1520C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45989940C= | CA2262092253 | MAPT | c.343-1520C= (n.343-1520C=) c.256-1520C= (n.256-1520C=) n.359C= c.430-1520C= (n.430-1520C=) n.294-1520C= c.1470C= (p.Pro490=) c.1408-1520C= (n.1408-1520C=) c.1245C= (p.Pro415=) n.384-1520C= n.5715-1520C= c.1557C= (p.Pro519=) c.1383C= (p.Pro461=) c.1495-1520C= (n.1495-1520C=) c.492C= (p.Pro164=) c.405C= (p.Pro135=) c.318C= (p.Pro106=) n.493-1520C= | |
| 17 | g.45989940C>G | CA500370233 | MAPT | c.343-1520C>G (n.343-1520C>G) c.256-1520C>G (n.256-1520C>G) n.359C>G c.430-1520C>G (n.430-1520C>G) n.294-1520C>G c.1470C>G (p.Pro490=) c.1408-1520C>G (n.1408-1520C>G) c.1245C>G (p.Pro415=) n.384-1520C>G n.5715-1520C>G c.1557C>G (p.Pro519=) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1495-1520C>G (n.1495-1520C>G) c.492C>G (p.Pro164=) c.405C>G (p.Pro135=) c.318C>G (p.Pro106=) n.493-1520C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45989940C>T | CA8617906 | MAPT | c.343-1520C>T (n.343-1520C>T) c.256-1520C>T (n.256-1520C>T) n.359C>T c.430-1520C>T (n.430-1520C>T) n.294-1520C>T c.1470C>T (p.Pro490=) c.1408-1520C>T (n.1408-1520C>T) c.1245C>T (p.Pro415=) n.384-1520C>T n.5715-1520C>T c.1557C>T (p.Pro519=) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1495-1520C>T (n.1495-1520C>T) c.492C>T (p.Pro164=) c.405C>T (p.Pro135=) c.318C>T (p.Pro106=) n.493-1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45989941_45989942insACACA | CA2809640055 | MAPT | c.343-1519_343-1518insACACA (n.343-1519_343-1518insACACA) c.256-1519_256-1518insACACA (n.256-1519_256-1518insACACA) n.360_361insACACA c.430-1519_430-1518insACACA (n.430-1519_430-1518insACACA) n.294-1519_294-1518insACACA c.1471_1472insACACA (p.Thr491AsnfsTer10) c.1408-1519_1408-1518insACACA (n.1408-1519_1408-1518insACACA) c.1246_1247insACACA (p.Thr416AsnfsTer10) n.384-1519_384-1518insACACA n.5715-1519_5715-1518insACACA c.1558_1559insACACA (p.Thr520AsnfsTer10) c.1384_1385insACACA (p.Thr462AsnfsTer10) c.1495-1519_1495-1518insACACA (n.1495-1519_1495-1518insACACA) c.493_494insACACA (p.Thr165AsnfsTer10) c.406_407insACACA (p.Thr136AsnfsTer10) c.319_320insACACA (p.Thr107AsnfsTer10) n.493-1519_493-1518insACACA | |
| 17 | g.45989940_45989941insCAAACACACCCA | CA2809640057 | MAPT | c.343-1520_343-1519insCAAACACACCCA (n.343-1520_343-1519insCAAACACACCCA) c.256-1520_256-1519insCAAACACACCCA (n.256-1520_256-1519insCAAACACACCCA) n.359_360insCAAACACACCCA c.430-1520_430-1519insCAAACACACCCA (n.430-1520_430-1519insCAAACACACCCA) n.294-1520_294-1519insCAAACACACCCA c.1470_1471insCAAACACACCCA (p.Pro490_Thr491insGlnThrHisPro) c.1408-1520_1408-1519insCAAACACACCCA (n.1408-1520_1408-1519insCAAACACACCCA) c.1245_1246insCAAACACACCCA (p.Pro415_Thr416insGlnThrHisPro) n.384-1520_384-1519insCAAACACACCCA n.5715-1520_5715-1519insCAAACACACCCA c.1557_1558insCAAACACACCCA (p.Pro519_Thr520insGlnThrHisPro) c.1383_1384insCAAACACACCCA (p.Pro461_Thr462insGlnThrHisPro) c.1495-1520_1495-1519insCAAACACACCCA (n.1495-1520_1495-1519insCAAACACACCCA) c.492_493insCAAACACACCCA (p.Pro164_Thr165insGlnThrHisPro) c.405_406insCAAACACACCCA (p.Pro135_Thr136insGlnThrHisPro) c.318_319insCAAACACACCCA (p.Pro106_Thr107insGlnThrHisPro) n.493-1520_493-1519insCAAACACACCCA | |
| 17 | g.45989941A= | CA2262092254 | MAPT | c.343-1519A= (n.343-1519A=) c.256-1519A= (n.256-1519A=) n.360A= c.430-1519A= (n.430-1519A=) n.294-1519A= c.1471A= (p.Thr491=) c.1408-1519A= (n.1408-1519A=) c.1246A= (p.Thr416=) n.384-1519A= n.5715-1519A= c.1558A= (p.Thr520=) c.1384A= (p.Thr462=) c.1495-1519A= (n.1495-1519A=) c.493A= (p.Thr165=) c.406A= (p.Thr136=) c.319A= (p.Thr107=) n.493-1519A= | |
| 17 | g.45989941A>C | CA399977249 | MAPT | c.343-1519A>C (n.343-1519A>C) c.256-1519A>C (n.256-1519A>C) n.360A>C c.430-1519A>C (n.430-1519A>C) n.294-1519A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1408-1519A>C (n.1408-1519A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.384-1519A>C n.5715-1519A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1495-1519A>C (n.1495-1519A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.493-1519A>C | |
| 17 | g.45989941A>G | CA8617908 | MAPT | c.343-1519A>G (n.343-1519A>G) c.256-1519A>G (n.256-1519A>G) n.360A>G c.430-1519A>G (n.430-1519A>G) n.294-1519A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1408-1519A>G (n.1408-1519A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.384-1519A>G n.5715-1519A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1495-1519A>G (n.1495-1519A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.493-1519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45989941A>T | CA399977250 | MAPT | c.343-1519A>T (n.343-1519A>T) c.256-1519A>T (n.256-1519A>T) n.360A>T c.430-1519A>T (n.430-1519A>T) n.294-1519A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1408-1519A>T (n.1408-1519A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.384-1519A>T n.5715-1519A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1495-1519A>T (n.1495-1519A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.493-1519A>T | |
| 17 | g.45989942C>A | CA399977251 | MAPT | c.343-1518C>A (n.343-1518C>A) c.256-1518C>A (n.256-1518C>A) n.361C>A c.430-1518C>A (n.430-1518C>A) n.294-1518C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1408-1518C>A (n.1408-1518C>A) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.384-1518C>A n.5715-1518C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1495-1518C>A (n.1495-1518C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.493-1518C>A | |
| 17 | g.45989942C= | CA2262092255 | MAPT | c.343-1518C= (n.343-1518C=) c.256-1518C= (n.256-1518C=) n.361C= c.430-1518C= (n.430-1518C=) n.294-1518C= c.1472C= (p.Thr491=) c.1408-1518C= (n.1408-1518C=) c.1247C= (p.Thr416=) n.384-1518C= n.5715-1518C= c.1559C= (p.Thr520=) c.1385C= (p.Thr462=) c.1495-1518C= (n.1495-1518C=) c.494C= (p.Thr165=) c.407C= (p.Thr136=) c.320C= (p.Thr107=) n.493-1518C= | |
| 17 | g.45989942C>G | CA399977252 | MAPT | c.343-1518C>G (n.343-1518C>G) c.256-1518C>G (n.256-1518C>G) n.361C>G c.430-1518C>G (n.430-1518C>G) n.294-1518C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1408-1518C>G (n.1408-1518C>G) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.384-1518C>G n.5715-1518C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1495-1518C>G (n.1495-1518C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.493-1518C>G |