Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45989925T>ACA500370221MAPTc.343-1535T>A (n.343-1535T>A)
c.256-1535T>A (n.256-1535T>A)
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n.294-1535T>A
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n.493-1535T>A
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n.344T>C
c.430-1535T>C (n.430-1535T>C)
n.294-1535T>C
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n.493-1535T>C
 gnomAD v4
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n.493-1535T>G
17g.45989926A>CCA399977214MAPTc.343-1534A>C (n.343-1534A>C)
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n.294-1534A>C
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n.5715-1534A>C
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n.493-1534A>C
17g.45989926A>GCA399977215MAPTc.343-1534A>G (n.343-1534A>G)
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n.345A>G
c.430-1534A>G (n.430-1534A>G)
n.294-1534A>G
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n.493-1534A>G
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n.345A>T
c.430-1534A>T (n.430-1534A>T)
n.294-1534A>T
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n.384-1534A>T
n.5715-1534A>T
c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.1495-1534A>T (n.1495-1534A>T)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.493-1534A>T
17g.45989927G>ACA399977217MAPTc.343-1533G>A (n.343-1533G>A)
c.256-1533G>A (n.256-1533G>A)
n.346G>A
c.430-1533G>A (n.430-1533G>A)
n.294-1533G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.1408-1533G>A (n.1408-1533G>A)
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n.384-1533G>A
n.5715-1533G>A
c.1544G>A (p.Ser515Asn)
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c.479G>A (p.Ser160Asn)
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n.493-1533G>A
 dbSNP
17g.45989927G>CCA399977218MAPTc.343-1533G>C (n.343-1533G>C)
c.256-1533G>C (n.256-1533G>C)
n.346G>C
c.430-1533G>C (n.430-1533G>C)
n.294-1533G>C
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c.1408-1533G>C (n.1408-1533G>C)
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n.384-1533G>C
n.5715-1533G>C
c.1544G>C (p.Ser515Thr)
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c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.493-1533G>C
17g.45989927G=CA2262092250MAPTc.343-1533G= (n.343-1533G=)
c.256-1533G= (n.256-1533G=)
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n.5715-1533G=
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n.493-1533G=
17g.45989927G>TCA399977219MAPTc.343-1533G>T (n.343-1533G>T)
c.256-1533G>T (n.256-1533G>T)
n.346G>T
c.430-1533G>T (n.430-1533G>T)
n.294-1533G>T
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c.1408-1533G>T (n.1408-1533G>T)
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n.384-1533G>T
n.5715-1533G>T
c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.1495-1533G>T (n.1495-1533G>T)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.493-1533G>T
17g.45989928C>ACA399977220MAPTc.343-1532C>A (n.343-1532C>A)
c.256-1532C>A (n.256-1532C>A)
n.347C>A
c.430-1532C>A (n.430-1532C>A)
n.294-1532C>A
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c.1233C>A (p.Ser411Arg)
n.384-1532C>A
n.5715-1532C>A
c.1545C>A (p.Ser515Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
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n.493-1532C>A
17g.45989928C=CA2262092251MAPTc.343-1532C= (n.343-1532C=)
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n.493-1532C=
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n.347C>G
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n.294-1532C>G
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n.493-1532C>G
17g.45989928C>TCA8617904MAPTc.343-1532C>T (n.343-1532C>T)
c.256-1532C>T (n.256-1532C>T)
n.347C>T
c.430-1532C>T (n.430-1532C>T)
n.294-1532C>T
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.1408-1532C>T (n.1408-1532C>T)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.384-1532C>T
n.5715-1532C>T
c.1545C>T (p.Ser515=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.1495-1532C>T (n.1495-1532C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.393C>T (p.Ser131=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.493-1532C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45989929C>ACA399977222MAPTc.343-1531C>A (n.343-1531C>A)
c.256-1531C>A (n.256-1531C>A)
n.348C>A
c.430-1531C>A (n.430-1531C>A)
n.294-1531C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1408-1531C>A (n.1408-1531C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.384-1531C>A
n.5715-1531C>A
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1495-1531C>A (n.1495-1531C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.493-1531C>A
17g.45989929C=CA2262092252MAPTc.343-1531C= (n.343-1531C=)
c.256-1531C= (n.256-1531C=)
n.348C=
c.430-1531C= (n.430-1531C=)
n.294-1531C=
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1408-1531C= (n.1408-1531C=)
c.1234C= (p.Pro412=)
n.384-1531C=
n.5715-1531C=
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1372C= (p.Pro458=)
c.1495-1531C= (n.1495-1531C=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.307C= (p.Pro103=)
n.493-1531C=
17g.45989929C>GCA399977223MAPTc.343-1531C>G (n.343-1531C>G)
c.256-1531C>G (n.256-1531C>G)
n.348C>G
c.430-1531C>G (n.430-1531C>G)
n.294-1531C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1408-1531C>G (n.1408-1531C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.384-1531C>G
n.5715-1531C>G
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1495-1531C>G (n.1495-1531C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.493-1531C>G
17g.45989929C>TCA8617905MAPTc.343-1531C>T (n.343-1531C>T)
c.256-1531C>T (n.256-1531C>T)
n.348C>T
c.430-1531C>T (n.430-1531C>T)
n.294-1531C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1408-1531C>T (n.1408-1531C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.384-1531C>T
n.5715-1531C>T
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1495-1531C>T (n.1495-1531C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.493-1531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45989930C>ACA399977226MAPTc.343-1530C>A (n.343-1530C>A)
c.256-1530C>A (n.256-1530C>A)
n.349C>A
c.430-1530C>A (n.430-1530C>A)
n.294-1530C>A
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1408-1530C>A (n.1408-1530C>A)
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.384-1530C>A
n.5715-1530C>A
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1495-1530C>A (n.1495-1530C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.493-1530C>A
17g.45989930C>GCA399977225MAPTc.343-1530C>G (n.343-1530C>G)
c.256-1530C>G (n.256-1530C>G)
n.349C>G
c.430-1530C>G (n.430-1530C>G)
n.294-1530C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1408-1530C>G (n.1408-1530C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.384-1530C>G
n.5715-1530C>G
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1495-1530C>G (n.1495-1530C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.493-1530C>G
17g.45989930C>TCA399977224MAPTc.343-1530C>T (n.343-1530C>T)
c.256-1530C>T (n.256-1530C>T)
n.349C>T
c.430-1530C>T (n.430-1530C>T)
n.294-1530C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1408-1530C>T (n.1408-1530C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.384-1530C>T
n.5715-1530C>T
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1495-1530C>T (n.1495-1530C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.493-1530C>T
17g.45989931C>ACA500370226MAPTc.343-1529C>A (n.343-1529C>A)
c.256-1529C>A (n.256-1529C>A)
n.350C>A
c.430-1529C>A (n.430-1529C>A)
n.294-1529C>A
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1408-1529C>A (n.1408-1529C>A)
c.1236C>A (p.Pro412=)
n.384-1529C>A
n.5715-1529C>A
c.1548C>A (p.Pro516=)
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.1495-1529C>A (n.1495-1529C>A)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.309C>A (p.Pro103=)
n.493-1529C>A
17g.45989931C>GCA500370224MAPTc.343-1529C>G (n.343-1529C>G)
c.256-1529C>G (n.256-1529C>G)
n.350C>G
c.430-1529C>G (n.430-1529C>G)
n.294-1529C>G
c.1461C>G (p.Pro487=)
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c.1236C>G (p.Pro412=)
n.384-1529C>G
n.5715-1529C>G
c.1548C>G (p.Pro516=)
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c.483C>G (p.Pro161=)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.309C>G (p.Pro103=)
n.493-1529C>G
 gnomAD v4
17g.45989931C>TCA500370225MAPTc.343-1529C>T (n.343-1529C>T)
c.256-1529C>T (n.256-1529C>T)
n.350C>T
c.430-1529C>T (n.430-1529C>T)
n.294-1529C>T
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1408-1529C>T (n.1408-1529C>T)
c.1236C>T (p.Pro412=)
n.384-1529C>T
n.5715-1529C>T
c.1548C>T (p.Pro516=)
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c.483C>T (p.Pro161=)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.309C>T (p.Pro103=)
n.493-1529C>T
17g.45989932A>CCA399977227MAPTc.343-1528A>C (n.343-1528A>C)
c.256-1528A>C (n.256-1528A>C)
n.351A>C
c.430-1528A>C (n.430-1528A>C)
n.294-1528A>C
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1408-1528A>C (n.1408-1528A>C)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.384-1528A>C
n.5715-1528A>C
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1495-1528A>C (n.1495-1528A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.493-1528A>C
17g.45989932A>GCA399977228MAPTc.343-1528A>G (n.343-1528A>G)
c.256-1528A>G (n.256-1528A>G)
n.351A>G
c.430-1528A>G (n.430-1528A>G)
n.294-1528A>G
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1408-1528A>G (n.1408-1528A>G)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
n.384-1528A>G
n.5715-1528A>G
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1495-1528A>G (n.1495-1528A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.493-1528A>G
 gnomAD v4
17g.45989932A>TCA399977229MAPTc.343-1528A>T (n.343-1528A>T)
c.256-1528A>T (n.256-1528A>T)
n.351A>T
c.430-1528A>T (n.430-1528A>T)
n.294-1528A>T
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1408-1528A>T (n.1408-1528A>T)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.384-1528A>T
n.5715-1528A>T
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1495-1528A>T (n.1495-1528A>T)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.493-1528A>T
17g.45989934delCA2638367443MAPTc.343-1526del (n.343-1526del)
c.256-1526del (n.256-1526del)
n.353del
c.430-1526del (n.430-1526del)
n.294-1526del
c.1464del (p.Lys488AsnfsTer11)
c.1408-1526del (n.1408-1526del)
c.1239del (p.Lys413AsnfsTer11)
n.384-1526del
n.5715-1526del
c.1551del (p.Lys517AsnfsTer11)
c.1377del (p.Lys459AsnfsTer11)
c.1495-1526del (n.1495-1526del)
c.486del (p.Lys162AsnfsTer11)
c.399del (p.Lys133AsnfsTer11)
c.312del (p.Lys104AsnfsTer11)
n.493-1526del
 gnomAD v4
17g.45989933A>CCA399977230MAPTc.343-1527A>C (n.343-1527A>C)
c.256-1527A>C (n.256-1527A>C)
n.352A>C
c.430-1527A>C (n.430-1527A>C)
n.294-1527A>C
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1408-1527A>C (n.1408-1527A>C)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.384-1527A>C
n.5715-1527A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1495-1527A>C (n.1495-1527A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.493-1527A>C
 gnomAD v4
17g.45989933A>GCA399977231MAPTc.343-1527A>G (n.343-1527A>G)
c.256-1527A>G (n.256-1527A>G)
n.352A>G
c.430-1527A>G (n.430-1527A>G)
n.294-1527A>G
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1408-1527A>G (n.1408-1527A>G)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.384-1527A>G
n.5715-1527A>G
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
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c.1495-1527A>G (n.1495-1527A>G)
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c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.493-1527A>G
 gnomAD v4
17g.45989933A>TCA399977232MAPTc.343-1527A>T (n.343-1527A>T)
c.256-1527A>T (n.256-1527A>T)
n.352A>T
c.430-1527A>T (n.430-1527A>T)
n.294-1527A>T
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.1408-1527A>T (n.1408-1527A>T)
c.1238A>T (p.Lys413Ile)
n.384-1527A>T
n.5715-1527A>T
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
c.1495-1527A>T (n.1495-1527A>T)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.493-1527A>T
17g.45989934A>CCA399977233MAPTc.343-1526A>C (n.343-1526A>C)
c.256-1526A>C (n.256-1526A>C)
n.353A>C
c.430-1526A>C (n.430-1526A>C)
n.294-1526A>C
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.1408-1526A>C (n.1408-1526A>C)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
n.384-1526A>C
n.5715-1526A>C
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.1495-1526A>C (n.1495-1526A>C)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.493-1526A>C
 gnomAD v4
17g.45989934A>GCA500370227MAPTc.343-1526A>G (n.343-1526A>G)
c.256-1526A>G (n.256-1526A>G)
n.353A>G
c.430-1526A>G (n.430-1526A>G)
n.294-1526A>G
c.1464A>G (p.Lys488=)
c.1408-1526A>G (n.1408-1526A>G)
c.1239A>G (p.Lys413=)
n.384-1526A>G
n.5715-1526A>G
c.1551A>G (p.Lys517=)
c.1377A>G (p.Lys459=)
c.1495-1526A>G (n.1495-1526A>G)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.312A>G (p.Lys104=)
n.493-1526A>G
17g.45989934A>TCA399977234MAPTc.343-1526A>T (n.343-1526A>T)
c.256-1526A>T (n.256-1526A>T)
n.353A>T
c.430-1526A>T (n.430-1526A>T)
n.294-1526A>T
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.1408-1526A>T (n.1408-1526A>T)
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
n.384-1526A>T
n.5715-1526A>T
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
c.1495-1526A>T (n.1495-1526A>T)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.493-1526A>T
17g.45989935C>ACA399977235MAPTc.343-1525C>A (n.343-1525C>A)
c.256-1525C>A (n.256-1525C>A)
n.354C>A
c.430-1525C>A (n.430-1525C>A)
n.294-1525C>A
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1408-1525C>A (n.1408-1525C>A)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.384-1525C>A
n.5715-1525C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1495-1525C>A (n.1495-1525C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
n.493-1525C>A
17g.45989935C>GCA399977236MAPTc.343-1525C>G (n.343-1525C>G)
c.256-1525C>G (n.256-1525C>G)
n.354C>G
c.430-1525C>G (n.430-1525C>G)
n.294-1525C>G
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1408-1525C>G (n.1408-1525C>G)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.384-1525C>G
n.5715-1525C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1495-1525C>G (n.1495-1525C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
n.493-1525C>G
17g.45989935C>TCA399977237MAPTc.343-1525C>T (n.343-1525C>T)
c.256-1525C>T (n.256-1525C>T)
n.354C>T
c.430-1525C>T (n.430-1525C>T)
n.294-1525C>T
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1408-1525C>T (n.1408-1525C>T)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.384-1525C>T
n.5715-1525C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1495-1525C>T (n.1495-1525C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.493-1525C>T
17g.45989936A>CCA399977238MAPTc.343-1524A>C (n.343-1524A>C)
c.256-1524A>C (n.256-1524A>C)
n.355A>C
c.430-1524A>C (n.430-1524A>C)
n.294-1524A>C
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1408-1524A>C (n.1408-1524A>C)
c.1241A>C (p.His414Pro)
n.384-1524A>C
n.5715-1524A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1495-1524A>C (n.1495-1524A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
n.493-1524A>C
17g.45989936A>GCA399977239MAPTc.343-1524A>G (n.343-1524A>G)
c.256-1524A>G (n.256-1524A>G)
n.355A>G
c.430-1524A>G (n.430-1524A>G)
n.294-1524A>G
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1408-1524A>G (n.1408-1524A>G)
c.1241A>G (p.His414Arg)
n.384-1524A>G
n.5715-1524A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1495-1524A>G (n.1495-1524A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
n.493-1524A>G
17g.45989936A>TCA399977240MAPTc.343-1524A>T (n.343-1524A>T)
c.256-1524A>T (n.256-1524A>T)
n.355A>T
c.430-1524A>T (n.430-1524A>T)
n.294-1524A>T
c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1408-1524A>T (n.1408-1524A>T)
c.1241A>T (p.His414Leu)
n.384-1524A>T
n.5715-1524A>T
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1495-1524A>T (n.1495-1524A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
n.493-1524A>T
17g.45989937C>ACA399977242MAPTc.343-1523C>A (n.343-1523C>A)
c.256-1523C>A (n.256-1523C>A)
n.356C>A
c.430-1523C>A (n.430-1523C>A)
n.294-1523C>A
c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1408-1523C>A (n.1408-1523C>A)
c.1242C>A (p.His414Gln)
n.384-1523C>A
n.5715-1523C>A
c.1554C>A (p.His518Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1495-1523C>A (n.1495-1523C>A)
c.489C>A (p.His163Gln)
c.402C>A (p.His134Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
n.493-1523C>A
17g.45989937C>GCA399977241MAPTc.343-1523C>G (n.343-1523C>G)
c.256-1523C>G (n.256-1523C>G)
n.356C>G
c.430-1523C>G (n.430-1523C>G)
n.294-1523C>G
c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1408-1523C>G (n.1408-1523C>G)
c.1242C>G (p.His414Gln)
n.384-1523C>G
n.5715-1523C>G
c.1554C>G (p.His518Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.1495-1523C>G (n.1495-1523C>G)
c.489C>G (p.His163Gln)
c.402C>G (p.His134Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
n.493-1523C>G
17g.45989937C>TCA500370229MAPTc.343-1523C>T (n.343-1523C>T)
c.256-1523C>T (n.256-1523C>T)
n.356C>T
c.430-1523C>T (n.430-1523C>T)
n.294-1523C>T
c.1467C>T (p.His489=)
c.1408-1523C>T (n.1408-1523C>T)
c.1242C>T (p.His414=)
n.384-1523C>T
n.5715-1523C>T
c.1554C>T (p.His518=)
c.1380C>T (p.His460=)
c.1495-1523C>T (n.1495-1523C>T)
c.489C>T (p.His163=)
c.402C>T (p.His134=)
c.315C>T (p.His105=)
n.493-1523C>T
 COSMIC COSMIC
17g.45989937_45989938insACA2809640052MAPTc.343-1523_343-1522insA (n.343-1523_343-1522insA)
c.256-1523_256-1522insA (n.256-1523_256-1522insA)
n.356_357insA
c.430-1523_430-1522insA (n.430-1523_430-1522insA)
n.294-1523_294-1522insA
c.1467_1468insA (p.Pro490ThrfsTer5)
c.1408-1523_1408-1522insA (n.1408-1523_1408-1522insA)
c.1242_1243insA (p.Pro415ThrfsTer5)
n.384-1523_384-1522insA
n.5715-1523_5715-1522insA
c.1554_1555insA (p.Pro519ThrfsTer5)
c.1380_1381insA (p.Pro461ThrfsTer5)
c.1495-1523_1495-1522insA (n.1495-1523_1495-1522insA)
c.489_490insA (p.Pro164ThrfsTer5)
c.402_403insA (p.Pro135ThrfsTer5)
c.315_316insA (p.Pro106ThrfsTer5)
n.493-1523_493-1522insA
17g.45989938C>ACA399977243MAPTc.343-1522C>A (n.343-1522C>A)
c.256-1522C>A (n.256-1522C>A)
n.357C>A
c.430-1522C>A (n.430-1522C>A)
n.294-1522C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1408-1522C>A (n.1408-1522C>A)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.384-1522C>A
n.5715-1522C>A
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1495-1522C>A (n.1495-1522C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.493-1522C>A
 gnomAD v4
17g.45989938C>GCA399977244MAPTc.343-1522C>G (n.343-1522C>G)
c.256-1522C>G (n.256-1522C>G)
n.357C>G
c.430-1522C>G (n.430-1522C>G)
n.294-1522C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1408-1522C>G (n.1408-1522C>G)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.384-1522C>G
n.5715-1522C>G
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1495-1522C>G (n.1495-1522C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.493-1522C>G
17g.45989938C>TCA399977245MAPTc.343-1522C>T (n.343-1522C>T)
c.256-1522C>T (n.256-1522C>T)
n.357C>T
c.430-1522C>T (n.430-1522C>T)
n.294-1522C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1408-1522C>T (n.1408-1522C>T)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.384-1522C>T
n.5715-1522C>T
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1495-1522C>T (n.1495-1522C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.493-1522C>T
17g.45989939C>ACA399977246MAPTc.343-1521C>A (n.343-1521C>A)
c.256-1521C>A (n.256-1521C>A)
n.358C>A
c.430-1521C>A (n.430-1521C>A)
n.294-1521C>A
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1408-1521C>A (n.1408-1521C>A)
c.1244C>A (p.Pro415His)
n.384-1521C>A
n.5715-1521C>A
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1495-1521C>A (n.1495-1521C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.493-1521C>A
17g.45989939C>GCA399977247MAPTc.343-1521C>G (n.343-1521C>G)
c.256-1521C>G (n.256-1521C>G)
n.358C>G
c.430-1521C>G (n.430-1521C>G)
n.294-1521C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1408-1521C>G (n.1408-1521C>G)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.384-1521C>G
n.5715-1521C>G
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1495-1521C>G (n.1495-1521C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.493-1521C>G
17g.45989939C>TCA399977248MAPTc.343-1521C>T (n.343-1521C>T)
c.256-1521C>T (n.256-1521C>T)
n.358C>T
c.430-1521C>T (n.430-1521C>T)
n.294-1521C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1408-1521C>T (n.1408-1521C>T)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.384-1521C>T
n.5715-1521C>T
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1495-1521C>T (n.1495-1521C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.493-1521C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched