UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45989920T>A | CA399977201 | MAPT | c.343-1540T>A (n.343-1540T>A) c.256-1540T>A (n.256-1540T>A) n.339T>A c.430-1540T>A (n.430-1540T>A) n.294-1540T>A c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1408-1540T>A (n.1408-1540T>A) c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.384-1540T>A n.5715-1540T>A c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1495-1540T>A (n.1495-1540T>A) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.298T>A (p.Cys100Ser) n.493-1540T>A | |
| 17 | g.45989920T>C | CA399977202 | MAPT | c.343-1540T>C (n.343-1540T>C) c.256-1540T>C (n.256-1540T>C) n.339T>C c.430-1540T>C (n.430-1540T>C) n.294-1540T>C c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1408-1540T>C (n.1408-1540T>C) c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.384-1540T>C n.5715-1540T>C c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1495-1540T>C (n.1495-1540T>C) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.298T>C (p.Cys100Arg) n.493-1540T>C | |
| 17 | g.45989920T>G | CA399977203 | MAPT | c.343-1540T>G (n.343-1540T>G) c.256-1540T>G (n.256-1540T>G) n.339T>G c.430-1540T>G (n.430-1540T>G) n.294-1540T>G c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1408-1540T>G (n.1408-1540T>G) c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.384-1540T>G n.5715-1540T>G c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1495-1540T>G (n.1495-1540T>G) c.472T>G (p.Cys158Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.298T>G (p.Cys100Gly) n.493-1540T>G | |
| 17 | g.45989921G>A | CA399977204 | MAPT | c.343-1539G>A (n.343-1539G>A) c.256-1539G>A (n.256-1539G>A) n.340G>A c.430-1539G>A (n.430-1539G>A) n.294-1539G>A c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1408-1539G>A (n.1408-1539G>A) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.384-1539G>A n.5715-1539G>A c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1495-1539G>A (n.1495-1539G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.493-1539G>A | |
| 17 | g.45989921G>C | CA399977205 | MAPT | c.343-1539G>C (n.343-1539G>C) c.256-1539G>C (n.256-1539G>C) n.340G>C c.430-1539G>C (n.430-1539G>C) n.294-1539G>C c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1408-1539G>C (n.1408-1539G>C) c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.384-1539G>C n.5715-1539G>C c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1495-1539G>C (n.1495-1539G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.299G>C (p.Cys100Ser) n.493-1539G>C | |
| 17 | g.45989921G= | CA2262092248 | MAPT | c.343-1539G= (n.343-1539G=) c.256-1539G= (n.256-1539G=) n.340G= c.430-1539G= (n.430-1539G=) n.294-1539G= c.1451G= (p.Cys484=) c.1408-1539G= (n.1408-1539G=) c.1226G= (p.Cys409=) n.384-1539G= n.5715-1539G= c.1538G= (p.Cys513=) c.1364G= (p.Cys455=) c.1495-1539G= (n.1495-1539G=) c.473G= (p.Cys158=) c.386G= (p.Cys129=) c.299G= (p.Cys100=) n.493-1539G= | |
| 17 | g.45989921G>T | CA399977206 | MAPT | c.343-1539G>T (n.343-1539G>T) c.256-1539G>T (n.256-1539G>T) n.340G>T c.430-1539G>T (n.430-1539G>T) n.294-1539G>T c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1408-1539G>T (n.1408-1539G>T) c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.384-1539G>T n.5715-1539G>T c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1495-1539G>T (n.1495-1539G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.299G>T (p.Cys100Phe) n.493-1539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45989922C>A | CA399977207 | MAPT | c.343-1538C>A (n.343-1538C>A) c.256-1538C>A (n.256-1538C>A) n.341C>A c.430-1538C>A (n.430-1538C>A) n.294-1538C>A c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1408-1538C>A (n.1408-1538C>A) c.1227C>A (p.Cys409Ter) n.384-1538C>A n.5715-1538C>A c.1539C>A (p.Cys513Ter) c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.1495-1538C>A (n.1495-1538C>A) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.387C>A (p.Cys129Ter) c.300C>A (p.Cys100Ter) n.493-1538C>A | |
| 17 | g.45989922C>G | CA399977208 | MAPT | c.343-1538C>G (n.343-1538C>G) c.256-1538C>G (n.256-1538C>G) n.341C>G c.430-1538C>G (n.430-1538C>G) n.294-1538C>G c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1408-1538C>G (n.1408-1538C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp) n.384-1538C>G n.5715-1538C>G c.1539C>G (p.Cys513Trp) c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.1495-1538C>G (n.1495-1538C>G) c.474C>G (p.Cys158Trp) c.387C>G (p.Cys129Trp) c.300C>G (p.Cys100Trp) n.493-1538C>G | |
| 17 | g.45989922C>T | CA500370220 | MAPT | c.343-1538C>T (n.343-1538C>T) c.256-1538C>T (n.256-1538C>T) n.341C>T c.430-1538C>T (n.430-1538C>T) n.294-1538C>T c.1452C>T (p.Cys484=) c.1408-1538C>T (n.1408-1538C>T) c.1227C>T (p.Cys409=) n.384-1538C>T n.5715-1538C>T c.1539C>T (p.Cys513=) c.1365C>T (p.Cys455=) c.1495-1538C>T (n.1495-1538C>T) c.474C>T (p.Cys158=) c.387C>T (p.Cys129=) c.300C>T (p.Cys100=) n.493-1538C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989923C>A | CA399977209 | MAPT | c.343-1537C>A (n.343-1537C>A) c.256-1537C>A (n.256-1537C>A) n.342C>A c.430-1537C>A (n.430-1537C>A) n.294-1537C>A c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1408-1537C>A (n.1408-1537C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.384-1537C>A n.5715-1537C>A c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1495-1537C>A (n.1495-1537C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.493-1537C>A | |
| 17 | g.45989923C= | CA2262092249 | MAPT | c.343-1537C= (n.343-1537C=) c.256-1537C= (n.256-1537C=) n.342C= c.430-1537C= (n.430-1537C=) n.294-1537C= c.1453C= (p.Leu485=) c.1408-1537C= (n.1408-1537C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.384-1537C= n.5715-1537C= c.1540C= (p.Leu514=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1495-1537C= (n.1495-1537C=) c.475C= (p.Leu159=) c.388C= (p.Leu130=) c.301C= (p.Leu101=) n.493-1537C= | |
| 17 | g.45989923C>G | CA399977210 | MAPT | c.343-1537C>G (n.343-1537C>G) c.256-1537C>G (n.256-1537C>G) n.342C>G c.430-1537C>G (n.430-1537C>G) n.294-1537C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1408-1537C>G (n.1408-1537C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.384-1537C>G n.5715-1537C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1495-1537C>G (n.1495-1537C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.493-1537C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989923C>T | CA8617903 | MAPT | c.343-1537C>T (n.343-1537C>T) c.256-1537C>T (n.256-1537C>T) n.342C>T c.430-1537C>T (n.430-1537C>T) n.294-1537C>T c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1408-1537C>T (n.1408-1537C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.384-1537C>T n.5715-1537C>T c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1495-1537C>T (n.1495-1537C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.493-1537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45989924T>A | CA399977213 | MAPT | c.343-1536T>A (n.343-1536T>A) c.256-1536T>A (n.256-1536T>A) n.343T>A c.430-1536T>A (n.430-1536T>A) n.294-1536T>A c.1454T>A (p.Leu485His) c.1408-1536T>A (n.1408-1536T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.384-1536T>A n.5715-1536T>A c.1541T>A (p.Leu514His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1495-1536T>A (n.1495-1536T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.389T>A (p.Leu130His) c.302T>A (p.Leu101His) n.493-1536T>A | |
| 17 | g.45989924T>C | CA399977212 | MAPT | c.343-1536T>C (n.343-1536T>C) c.256-1536T>C (n.256-1536T>C) n.343T>C c.430-1536T>C (n.430-1536T>C) n.294-1536T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1408-1536T>C (n.1408-1536T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.384-1536T>C n.5715-1536T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1495-1536T>C (n.1495-1536T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.493-1536T>C | |
| 17 | g.45989924T>G | CA399977211 | MAPT | c.343-1536T>G (n.343-1536T>G) c.256-1536T>G (n.256-1536T>G) n.343T>G c.430-1536T>G (n.430-1536T>G) n.294-1536T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1408-1536T>G (n.1408-1536T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.384-1536T>G n.5715-1536T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1495-1536T>G (n.1495-1536T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.493-1536T>G | |
| 17 | g.45989925T>A | CA500370221 | MAPT | c.343-1535T>A (n.343-1535T>A) c.256-1535T>A (n.256-1535T>A) n.344T>A c.430-1535T>A (n.430-1535T>A) n.294-1535T>A c.1455T>A (p.Leu485=) c.1408-1535T>A (n.1408-1535T>A) c.1230T>A (p.Leu410=) n.384-1535T>A n.5715-1535T>A c.1542T>A (p.Leu514=) c.1368T>A (p.Leu456=) c.1495-1535T>A (n.1495-1535T>A) c.477T>A (p.Leu159=) c.390T>A (p.Leu130=) c.303T>A (p.Leu101=) n.493-1535T>A | |
| 17 | g.45989925T>C | CA500370223 | MAPT | c.343-1535T>C (n.343-1535T>C) c.256-1535T>C (n.256-1535T>C) n.344T>C c.430-1535T>C (n.430-1535T>C) n.294-1535T>C c.1455T>C (p.Leu485=) c.1408-1535T>C (n.1408-1535T>C) c.1230T>C (p.Leu410=) n.384-1535T>C n.5715-1535T>C c.1542T>C (p.Leu514=) c.1368T>C (p.Leu456=) c.1495-1535T>C (n.1495-1535T>C) c.477T>C (p.Leu159=) c.390T>C (p.Leu130=) c.303T>C (p.Leu101=) n.493-1535T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989925T>G | CA500370222 | MAPT | c.343-1535T>G (n.343-1535T>G) c.256-1535T>G (n.256-1535T>G) n.344T>G c.430-1535T>G (n.430-1535T>G) n.294-1535T>G c.1455T>G (p.Leu485=) c.1408-1535T>G (n.1408-1535T>G) c.1230T>G (p.Leu410=) n.384-1535T>G n.5715-1535T>G c.1542T>G (p.Leu514=) c.1368T>G (p.Leu456=) c.1495-1535T>G (n.1495-1535T>G) c.477T>G (p.Leu159=) c.390T>G (p.Leu130=) c.303T>G (p.Leu101=) n.493-1535T>G | |
| 17 | g.45989926A>C | CA399977214 | MAPT | c.343-1534A>C (n.343-1534A>C) c.256-1534A>C (n.256-1534A>C) n.345A>C c.430-1534A>C (n.430-1534A>C) n.294-1534A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1408-1534A>C (n.1408-1534A>C) c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.384-1534A>C n.5715-1534A>C c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1495-1534A>C (n.1495-1534A>C) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.493-1534A>C | |
| 17 | g.45989926A>G | CA399977215 | MAPT | c.343-1534A>G (n.343-1534A>G) c.256-1534A>G (n.256-1534A>G) n.345A>G c.430-1534A>G (n.430-1534A>G) n.294-1534A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1408-1534A>G (n.1408-1534A>G) c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.384-1534A>G n.5715-1534A>G c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1495-1534A>G (n.1495-1534A>G) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.493-1534A>G | |
| 17 | g.45989926A>T | CA399977216 | MAPT | c.343-1534A>T (n.343-1534A>T) c.256-1534A>T (n.256-1534A>T) n.345A>T c.430-1534A>T (n.430-1534A>T) n.294-1534A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1408-1534A>T (n.1408-1534A>T) c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.384-1534A>T n.5715-1534A>T c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1495-1534A>T (n.1495-1534A>T) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.493-1534A>T | |
| 17 | g.45989927G>A | CA399977217 | MAPT | c.343-1533G>A (n.343-1533G>A) c.256-1533G>A (n.256-1533G>A) n.346G>A c.430-1533G>A (n.430-1533G>A) n.294-1533G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1408-1533G>A (n.1408-1533G>A) c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.384-1533G>A n.5715-1533G>A c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1495-1533G>A (n.1495-1533G>A) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.493-1533G>A | dbSNP |
| 17 | g.45989927G>C | CA399977218 | MAPT | c.343-1533G>C (n.343-1533G>C) c.256-1533G>C (n.256-1533G>C) n.346G>C c.430-1533G>C (n.430-1533G>C) n.294-1533G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1408-1533G>C (n.1408-1533G>C) c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.384-1533G>C n.5715-1533G>C c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1495-1533G>C (n.1495-1533G>C) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.493-1533G>C | |
| 17 | g.45989927G= | CA2262092250 | MAPT | c.343-1533G= (n.343-1533G=) c.256-1533G= (n.256-1533G=) n.346G= c.430-1533G= (n.430-1533G=) n.294-1533G= c.1457G= (p.Ser486=) c.1408-1533G= (n.1408-1533G=) c.1232G= (p.Ser411=) n.384-1533G= n.5715-1533G= c.1544G= (p.Ser515=) c.1370G= (p.Ser457=) c.1495-1533G= (n.1495-1533G=) c.479G= (p.Ser160=) c.392G= (p.Ser131=) c.305G= (p.Ser102=) n.493-1533G= | |
| 17 | g.45989927G>T | CA399977219 | MAPT | c.343-1533G>T (n.343-1533G>T) c.256-1533G>T (n.256-1533G>T) n.346G>T c.430-1533G>T (n.430-1533G>T) n.294-1533G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1408-1533G>T (n.1408-1533G>T) c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.384-1533G>T n.5715-1533G>T c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1495-1533G>T (n.1495-1533G>T) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.493-1533G>T | |
| 17 | g.45989928C>A | CA399977220 | MAPT | c.343-1532C>A (n.343-1532C>A) c.256-1532C>A (n.256-1532C>A) n.347C>A c.430-1532C>A (n.430-1532C>A) n.294-1532C>A c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1408-1532C>A (n.1408-1532C>A) c.1233C>A (p.Ser411Arg) n.384-1532C>A n.5715-1532C>A c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.1495-1532C>A (n.1495-1532C>A) c.480C>A (p.Ser160Arg) c.393C>A (p.Ser131Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.493-1532C>A | |
| 17 | g.45989928C= | CA2262092251 | MAPT | c.343-1532C= (n.343-1532C=) c.256-1532C= (n.256-1532C=) n.347C= c.430-1532C= (n.430-1532C=) n.294-1532C= c.1458C= (p.Ser486=) c.1408-1532C= (n.1408-1532C=) c.1233C= (p.Ser411=) n.384-1532C= n.5715-1532C= c.1545C= (p.Ser515=) c.1371C= (p.Ser457=) c.1495-1532C= (n.1495-1532C=) c.480C= (p.Ser160=) c.393C= (p.Ser131=) c.306C= (p.Ser102=) n.493-1532C= | |
| 17 | g.45989928C>G | CA399977221 | MAPT | c.343-1532C>G (n.343-1532C>G) c.256-1532C>G (n.256-1532C>G) n.347C>G c.430-1532C>G (n.430-1532C>G) n.294-1532C>G c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1408-1532C>G (n.1408-1532C>G) c.1233C>G (p.Ser411Arg) n.384-1532C>G n.5715-1532C>G c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.1495-1532C>G (n.1495-1532C>G) c.480C>G (p.Ser160Arg) c.393C>G (p.Ser131Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.493-1532C>G | |
| 17 | g.45989928C>T | CA8617904 | MAPT | c.343-1532C>T (n.343-1532C>T) c.256-1532C>T (n.256-1532C>T) n.347C>T c.430-1532C>T (n.430-1532C>T) n.294-1532C>T c.1458C>T (p.Ser486=) c.1408-1532C>T (n.1408-1532C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) n.384-1532C>T n.5715-1532C>T c.1545C>T (p.Ser515=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1495-1532C>T (n.1495-1532C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.393C>T (p.Ser131=) c.306C>T (p.Ser102=) n.493-1532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45989929C>A | CA399977222 | MAPT | c.343-1531C>A (n.343-1531C>A) c.256-1531C>A (n.256-1531C>A) n.348C>A c.430-1531C>A (n.430-1531C>A) n.294-1531C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1408-1531C>A (n.1408-1531C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.384-1531C>A n.5715-1531C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1495-1531C>A (n.1495-1531C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.493-1531C>A | |
| 17 | g.45989929C= | CA2262092252 | MAPT | c.343-1531C= (n.343-1531C=) c.256-1531C= (n.256-1531C=) n.348C= c.430-1531C= (n.430-1531C=) n.294-1531C= c.1459C= (p.Pro487=) c.1408-1531C= (n.1408-1531C=) c.1234C= (p.Pro412=) n.384-1531C= n.5715-1531C= c.1546C= (p.Pro516=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1495-1531C= (n.1495-1531C=) c.481C= (p.Pro161=) c.394C= (p.Pro132=) c.307C= (p.Pro103=) n.493-1531C= | |
| 17 | g.45989929C>G | CA399977223 | MAPT | c.343-1531C>G (n.343-1531C>G) c.256-1531C>G (n.256-1531C>G) n.348C>G c.430-1531C>G (n.430-1531C>G) n.294-1531C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1408-1531C>G (n.1408-1531C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.384-1531C>G n.5715-1531C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1495-1531C>G (n.1495-1531C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.493-1531C>G | |
| 17 | g.45989929C>T | CA8617905 | MAPT | c.343-1531C>T (n.343-1531C>T) c.256-1531C>T (n.256-1531C>T) n.348C>T c.430-1531C>T (n.430-1531C>T) n.294-1531C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1408-1531C>T (n.1408-1531C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.384-1531C>T n.5715-1531C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1495-1531C>T (n.1495-1531C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.493-1531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45989930C>A | CA399977226 | MAPT | c.343-1530C>A (n.343-1530C>A) c.256-1530C>A (n.256-1530C>A) n.349C>A c.430-1530C>A (n.430-1530C>A) n.294-1530C>A c.1460C>A (p.Pro487His) c.1408-1530C>A (n.1408-1530C>A) c.1235C>A (p.Pro412His) n.384-1530C>A n.5715-1530C>A c.1547C>A (p.Pro516His) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1495-1530C>A (n.1495-1530C>A) c.482C>A (p.Pro161His) c.395C>A (p.Pro132His) c.308C>A (p.Pro103His) n.493-1530C>A | |
| 17 | g.45989930C>G | CA399977225 | MAPT | c.343-1530C>G (n.343-1530C>G) c.256-1530C>G (n.256-1530C>G) n.349C>G c.430-1530C>G (n.430-1530C>G) n.294-1530C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1408-1530C>G (n.1408-1530C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.384-1530C>G n.5715-1530C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1495-1530C>G (n.1495-1530C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.493-1530C>G | |
| 17 | g.45989930C>T | CA399977224 | MAPT | c.343-1530C>T (n.343-1530C>T) c.256-1530C>T (n.256-1530C>T) n.349C>T c.430-1530C>T (n.430-1530C>T) n.294-1530C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1408-1530C>T (n.1408-1530C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.384-1530C>T n.5715-1530C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1495-1530C>T (n.1495-1530C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.493-1530C>T | |
| 17 | g.45989931C>A | CA500370226 | MAPT | c.343-1529C>A (n.343-1529C>A) c.256-1529C>A (n.256-1529C>A) n.350C>A c.430-1529C>A (n.430-1529C>A) n.294-1529C>A c.1461C>A (p.Pro487=) c.1408-1529C>A (n.1408-1529C>A) c.1236C>A (p.Pro412=) n.384-1529C>A n.5715-1529C>A c.1548C>A (p.Pro516=) c.1374C>A (p.Pro458=) c.1495-1529C>A (n.1495-1529C>A) c.483C>A (p.Pro161=) c.396C>A (p.Pro132=) c.309C>A (p.Pro103=) n.493-1529C>A | |
| 17 | g.45989931C>G | CA500370224 | MAPT | c.343-1529C>G (n.343-1529C>G) c.256-1529C>G (n.256-1529C>G) n.350C>G c.430-1529C>G (n.430-1529C>G) n.294-1529C>G c.1461C>G (p.Pro487=) c.1408-1529C>G (n.1408-1529C>G) c.1236C>G (p.Pro412=) n.384-1529C>G n.5715-1529C>G c.1548C>G (p.Pro516=) c.1374C>G (p.Pro458=) c.1495-1529C>G (n.1495-1529C>G) c.483C>G (p.Pro161=) c.396C>G (p.Pro132=) c.309C>G (p.Pro103=) n.493-1529C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45989931C>T | CA500370225 | MAPT | c.343-1529C>T (n.343-1529C>T) c.256-1529C>T (n.256-1529C>T) n.350C>T c.430-1529C>T (n.430-1529C>T) n.294-1529C>T c.1461C>T (p.Pro487=) c.1408-1529C>T (n.1408-1529C>T) c.1236C>T (p.Pro412=) n.384-1529C>T n.5715-1529C>T c.1548C>T (p.Pro516=) c.1374C>T (p.Pro458=) c.1495-1529C>T (n.1495-1529C>T) c.483C>T (p.Pro161=) c.396C>T (p.Pro132=) c.309C>T (p.Pro103=) n.493-1529C>T | |
| 17 | g.45989932A>C | CA399977227 | MAPT | c.343-1528A>C (n.343-1528A>C) c.256-1528A>C (n.256-1528A>C) n.351A>C c.430-1528A>C (n.430-1528A>C) n.294-1528A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1408-1528A>C (n.1408-1528A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.384-1528A>C n.5715-1528A>C c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1495-1528A>C (n.1495-1528A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.493-1528A>C | |
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| 17 | g.45989934A>G | CA500370227 | MAPT | c.343-1526A>G (n.343-1526A>G) c.256-1526A>G (n.256-1526A>G) n.353A>G c.430-1526A>G (n.430-1526A>G) n.294-1526A>G c.1464A>G (p.Lys488=) c.1408-1526A>G (n.1408-1526A>G) c.1239A>G (p.Lys413=) n.384-1526A>G n.5715-1526A>G c.1551A>G (p.Lys517=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.1495-1526A>G (n.1495-1526A>G) c.486A>G (p.Lys162=) c.399A>G (p.Lys133=) c.312A>G (p.Lys104=) n.493-1526A>G |