Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.294-1625T>C
c.1408-43T>C (n.1408-43T>C)
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c.1183-43T>C (n.1183-43T>C)
n.384-1625T>C
n.5715-1625T>C
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n.493-1625T>C
 gnomAD v4
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c.1408-1624G>A (n.1408-1624G>A)
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n.384-1624G>A
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n.493-1624G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.45989836_45989839delinsGTGCCA2262092212MAPTc.343-1624_343-1621delinsGTGC (n.343-1624_343-1621delinsGTGC)
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n.493-1624_493-1621delinsGTGC
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n.493-1623T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.493-1623T=
17g.45989839_45989841delCA8617881MAPTc.343-1621_343-1619del (n.343-1621_343-1619del)
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n.297-39_297-37del
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n.5715-1621_5715-1619del
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n.493-1621_493-1619del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45989838G>ACA8617882MAPTc.343-1622G>A (n.343-1622G>A)
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n.384-1622G>A
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n.493-1622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45989838G>CCA2638367248MAPTc.343-1622G>C (n.343-1622G>C)
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n.294-1622G>C
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n.493-1622G>C
 gnomAD v4
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n.493-1622G=
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n.493-1622_493-1618delinsGCTGA
17g.45989839C>ACA2638367249MAPTc.343-1621C>A (n.343-1621C>A)
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n.297-39C>A
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n.384-1621C>A
n.5715-1621C>A
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n.493-1621C>A
 gnomAD v4
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n.384-1619_384-1616del
n.5715-1619_5715-1616del
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c.256-37_256-34del (n.256-37_256-34del)
n.493-1619_493-1616del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45989840delCA2638367251MAPTc.343-1620del (n.343-1620del)
c.256-1620del (n.256-1620del)
n.297-38del
c.430-1620del (n.430-1620del)
n.294-1620del
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c.1408-1620del (n.1408-1620del)
c.1183-38del (n.1183-38del)
n.384-1620del
n.5715-1620del
c.1495-38del (n.1495-38del)
c.1321-38del (n.1321-38del)
c.1495-1620del (n.1495-1620del)
c.430-38del (n.430-38del)
c.343-38del (n.343-38del)
c.256-38del (n.256-38del)
n.493-1620del
 gnomAD v4
17g.45989847T>CCA2638367252MAPTc.343-1613T>C (n.343-1613T>C)
c.256-1613T>C (n.256-1613T>C)
n.297-31T>C
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n.294-1613T>C
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c.1408-1613T>C (n.1408-1613T>C)
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n.384-1613T>C
n.5715-1613T>C
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n.493-1613T>C
 gnomAD v4
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n.384-1612A=
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n.493-1612A=
17g.45989848A>CCA626683713MAPTc.343-1612A>C (n.343-1612A>C)
c.256-1612A>C (n.256-1612A>C)
n.297-30A>C
c.430-1612A>C (n.430-1612A>C)
n.294-1612A>C
c.1408-30A>C (n.1408-30A>C)
c.1408-1612A>C (n.1408-1612A>C)
c.1183-30A>C (n.1183-30A>C)
n.384-1612A>C
n.5715-1612A>C
c.1495-30A>C (n.1495-30A>C)
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c.1495-1612A>C (n.1495-1612A>C)
c.430-30A>C (n.430-30A>C)
c.343-30A>C (n.343-30A>C)
c.256-30A>C (n.256-30A>C)
n.493-1612A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45989848_45989849delinsATCA2262092219MAPTc.343-1612_343-1611delinsAT (n.343-1612_343-1611delinsAT)
c.256-1612_256-1611delinsAT (n.256-1612_256-1611delinsAT)
n.297-30_297-29delinsAT
c.430-1612_430-1611delinsAT (n.430-1612_430-1611delinsAT)
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c.1408-30_1408-29delinsAT (n.1408-30_1408-29delinsAT)
c.1408-1612_1408-1611delinsAT (n.1408-1612_1408-1611delinsAT)
c.1183-30_1183-29delinsAT (n.1183-30_1183-29delinsAT)
n.384-1612_384-1611delinsAT
n.5715-1612_5715-1611delinsAT
c.1495-30_1495-29delinsAT (n.1495-30_1495-29delinsAT)
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c.1495-1612_1495-1611delinsAT (n.1495-1612_1495-1611delinsAT)
c.430-30_430-29delinsAT (n.430-30_430-29delinsAT)
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c.256-30_256-29delinsAT (n.256-30_256-29delinsAT)
n.493-1612_493-1611delinsAT
17g.45989852delCA8617884MAPTc.343-1608del (n.343-1608del)
c.256-1608del (n.256-1608del)
n.297-26del
c.430-1608del (n.430-1608del)
n.294-1608del
c.1408-26del (n.1408-26del)
c.1408-1608del (n.1408-1608del)
c.1183-26del (n.1183-26del)
n.384-1608del
n.5715-1608del
c.1495-26del (n.1495-26del)
c.1321-26del (n.1321-26del)
c.1495-1608del (n.1495-1608del)
c.430-26del (n.430-26del)
c.343-26del (n.343-26del)
c.256-26del (n.256-26del)
n.493-1608del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45989853G=CA2262092220MAPTc.343-1607G= (n.343-1607G=)
c.256-1607G= (n.256-1607G=)
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Number of alleles fetched