| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.45979403G>A | CA2638361430 | MAPT | c.286+963G>A (n.286+963G>A) c.199+963G>A (n.199+963G>A) n.330+963G>A n.398+963G>A n.240+963G>A c.373+963G>A (n.373+963G>A) n.237+7458G>A n.327+963G>A n.3912G>A n.5658+963G>A n.436+963G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979403G>C | CA2638361432 | MAPT | c.286+963G>C (n.286+963G>C) c.199+963G>C (n.199+963G>C) n.330+963G>C n.398+963G>C n.240+963G>C c.373+963G>C (n.373+963G>C) n.237+7458G>C n.327+963G>C n.3912G>C n.5658+963G>C n.436+963G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979405T>A | CA2638361433 | MAPT | c.286+965T>A (n.286+965T>A) c.199+965T>A (n.199+965T>A) n.330+965T>A n.398+965T>A n.240+965T>A c.373+965T>A (n.373+965T>A) n.237+7460T>A n.327+965T>A n.3914T>A n.5658+965T>A n.436+965T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979407G>T | CA2638361437 | MAPT | c.286+967G>T (n.286+967G>T) c.199+967G>T (n.199+967G>T) n.330+967G>T n.398+967G>T n.240+967G>T c.373+967G>T (n.373+967G>T) n.237+7462G>T n.327+967G>T n.3916G>T n.5658+967G>T n.436+967G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979410T>C | CA2638361440 | MAPT | c.286+970T>C (n.286+970T>C) c.199+970T>C (n.199+970T>C) n.330+970T>C n.398+970T>C n.240+970T>C c.373+970T>C (n.373+970T>C) n.237+7465T>C n.327+970T>C n.3919T>C n.5658+970T>C n.436+970T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979413G>A | CA2638361447 | MAPT | c.286+973G>A (n.286+973G>A) c.199+973G>A (n.199+973G>A) n.330+973G>A n.398+973G>A n.240+973G>A c.373+973G>A (n.373+973G>A) n.237+7468G>A n.327+973G>A n.3922G>A n.5658+973G>A n.436+973G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979415C>A | CA2638361449 | MAPT | c.286+975C>A (n.286+975C>A) c.199+975C>A (n.199+975C>A) n.330+975C>A n.398+975C>A n.240+975C>A c.373+975C>A (n.373+975C>A) n.237+7470C>A n.327+975C>A n.3924C>A n.5658+975C>A n.436+975C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979420A>G | CA291101196 | MAPT | c.286+980A>G (n.286+980A>G) c.199+980A>G (n.199+980A>G) n.330+980A>G n.398+980A>G n.240+980A>G c.373+980A>G (n.373+980A>G) n.237+7475A>G n.327+980A>G n.3929A>G n.5658+980A>G n.436+980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979425G>T | CA291101199 | MAPT | c.286+985G>T (n.286+985G>T) c.199+985G>T (n.199+985G>T) n.330+985G>T n.398+985G>T n.240+985G>T c.373+985G>T (n.373+985G>T) n.237+7480G>T n.327+985G>T n.3934G>T n.5658+985G>T n.436+985G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.45979426A>C | CA2638361456 | MAPT | c.286+986A>C (n.286+986A>C) c.199+986A>C (n.199+986A>C) n.330+986A>C n.398+986A>C n.240+986A>C c.373+986A>C (n.373+986A>C) n.237+7481A>C n.327+986A>C n.3935A>C n.5658+986A>C n.436+986A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979426A>G | CA2638361457 | MAPT | c.286+986A>G (n.286+986A>G) c.199+986A>G (n.199+986A>G) n.330+986A>G n.398+986A>G n.240+986A>G c.373+986A>G (n.373+986A>G) n.237+7481A>G n.327+986A>G n.3935A>G n.5658+986A>G n.436+986A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45979426A>T | CA291101201 | MAPT | c.286+986A>T (n.286+986A>T) c.199+986A>T (n.199+986A>T) n.330+986A>T n.398+986A>T n.240+986A>T c.373+986A>T (n.373+986A>T) n.237+7481A>T n.327+986A>T n.3935A>T n.5658+986A>T n.436+986A>T | dbSNP |
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