| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974420G>A | CA225385 | MAPT | c.220+2475G>A (n.220+2475G>A) c.134-3955G>A (n.134-3955G>A) n.265-3955G>A n.332+2475G>A n.175-3955G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.237+2475G>A n.262-3955G>A c.*175+2475G>A (n.*175+2475G>A) n.1638G>A n.370+2475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974420G>C | CA399898297 | MAPT | c.220+2475G>C (n.220+2475G>C) c.134-3955G>C (n.134-3955G>C) n.265-3955G>C n.332+2475G>C n.175-3955G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.237+2475G>C n.262-3955G>C c.*175+2475G>C (n.*175+2475G>C) n.1638G>C n.370+2475G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974420G= | CA2262085643 | MAPT | c.220+2475G= (n.220+2475G=) c.134-3955G= (n.134-3955G=) n.265-3955G= n.332+2475G= n.175-3955G= c.256G= (p.Gly86=) n.237+2475G= n.262-3955G= c.*175+2475G= (n.*175+2475G=) n.1638G= n.370+2475G= | |
| 17 | g.45974420G>T | CA399898296 | MAPT | c.220+2475G>T (n.220+2475G>T) c.134-3955G>T (n.134-3955G>T) n.265-3955G>T n.332+2475G>T n.175-3955G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.237+2475G>T n.262-3955G>T c.*175+2475G>T (n.*175+2475G>T) n.1638G>T n.370+2475G>T | |
| 17 | g.45974421G>A | CA399898298 | MAPT | c.220+2476G>A (n.220+2476G>A) c.134-3954G>A (n.134-3954G>A) n.265-3954G>A n.332+2476G>A n.175-3954G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.237+2476G>A n.262-3954G>A c.*175+2476G>A (n.*175+2476G>A) n.1639G>A n.370+2476G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974421G>C | CA399898299 | MAPT | c.220+2476G>C (n.220+2476G>C) c.134-3954G>C (n.134-3954G>C) n.265-3954G>C n.332+2476G>C n.175-3954G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.237+2476G>C n.262-3954G>C c.*175+2476G>C (n.*175+2476G>C) n.1639G>C n.370+2476G>C | |
| 17 | g.45974421G>T | CA399898300 | MAPT | c.220+2476G>T (n.220+2476G>T) c.134-3954G>T (n.134-3954G>T) n.265-3954G>T n.332+2476G>T n.175-3954G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.237+2476G>T n.262-3954G>T c.*175+2476G>T (n.*175+2476G>T) n.1639G>T n.370+2476G>T | |
| 17 | g.45974422del | CA913012513 | MAPT | c.220+2477del (n.220+2477del) c.134-3953del (n.134-3953del) n.265-3953del n.332+2477del n.175-3953del c.258del (p.Lys87SerfsTer?) n.237+2477del n.262-3953del c.*175+2477del (n.*175+2477del) n.1640del n.370+2477del | |
| 17 | g.45974422C>A | CA500369837 | MAPT | c.220+2477C>A (n.220+2477C>A) c.134-3953C>A (n.134-3953C>A) n.265-3953C>A n.332+2477C>A n.175-3953C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.237+2477C>A n.262-3953C>A c.*175+2477C>A (n.*175+2477C>A) n.1640C>A n.370+2477C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.45974422C= | CA2262085644 | MAPT | c.220+2477C= (n.220+2477C=) c.134-3953C= (n.134-3953C=) n.265-3953C= n.332+2477C= n.175-3953C= c.258C= (p.Gly86=) n.237+2477C= n.262-3953C= c.*175+2477C= (n.*175+2477C=) n.1640C= n.370+2477C= | |
| 17 | g.45974422C>G | CA8617588 | MAPT | c.220+2477C>G (n.220+2477C>G) c.134-3953C>G (n.134-3953C>G) n.265-3953C>G n.332+2477C>G n.175-3953C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.237+2477C>G n.262-3953C>G c.*175+2477C>G (n.*175+2477C>G) n.1640C>G n.370+2477C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974422C>T | CA500369838 | MAPT | c.220+2477C>T (n.220+2477C>T) c.134-3953C>T (n.134-3953C>T) n.265-3953C>T n.332+2477C>T n.175-3953C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.237+2477C>T n.262-3953C>T c.*175+2477C>T (n.*175+2477C>T) n.1640C>T n.370+2477C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974423A>C | CA399898303 | MAPT | c.220+2478A>C (n.220+2478A>C) c.134-3952A>C (n.134-3952A>C) n.265-3952A>C n.332+2478A>C n.175-3952A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.237+2478A>C n.262-3952A>C c.*175+2478A>C (n.*175+2478A>C) n.1641A>C n.370+2478A>C | |
| 17 | g.45974423A>G | CA399898302 | MAPT | c.220+2478A>G (n.220+2478A>G) c.134-3952A>G (n.134-3952A>G) n.265-3952A>G n.332+2478A>G n.175-3952A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.237+2478A>G n.262-3952A>G c.*175+2478A>G (n.*175+2478A>G) n.1641A>G n.370+2478A>G | |
| 17 | g.45974423A>T | CA399898301 | MAPT | c.220+2478A>T (n.220+2478A>T) c.134-3952A>T (n.134-3952A>T) n.265-3952A>T n.332+2478A>T n.175-3952A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.237+2478A>T n.262-3952A>T c.*175+2478A>T (n.*175+2478A>T) n.1641A>T n.370+2478A>T | |
| 17 | g.45974424A>C | CA399898304 | MAPT | c.220+2479A>C (n.220+2479A>C) c.134-3951A>C (n.134-3951A>C) n.265-3951A>C n.332+2479A>C n.175-3951A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.237+2479A>C n.262-3951A>C c.*175+2479A>C (n.*175+2479A>C) n.1642A>C n.370+2479A>C | |
| 17 | g.45974424A>G | CA399898305 | MAPT | c.220+2479A>G (n.220+2479A>G) c.134-3951A>G (n.134-3951A>G) n.265-3951A>G n.332+2479A>G n.175-3951A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.237+2479A>G n.262-3951A>G c.*175+2479A>G (n.*175+2479A>G) n.1642A>G n.370+2479A>G | |
| 17 | g.45974424A>T | CA399898306 | MAPT | c.220+2479A>T (n.220+2479A>T) c.134-3951A>T (n.134-3951A>T) n.265-3951A>T n.332+2479A>T n.175-3951A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.237+2479A>T n.262-3951A>T c.*175+2479A>T (n.*175+2479A>T) n.1642A>T n.370+2479A>T | |
| 17 | g.45974425G>A | CA8617589 | MAPT | c.220+2480G>A (n.220+2480G>A) c.134-3950G>A (n.134-3950G>A) n.265-3950G>A n.332+2480G>A n.175-3950G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.237+2480G>A n.262-3950G>A c.*175+2480G>A (n.*175+2480G>A) n.1643G>A n.370+2480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974425G>C | CA399898307 | MAPT | c.220+2480G>C (n.220+2480G>C) c.134-3950G>C (n.134-3950G>C) n.265-3950G>C n.332+2480G>C n.175-3950G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.237+2480G>C n.262-3950G>C c.*175+2480G>C (n.*175+2480G>C) n.1643G>C n.370+2480G>C | |
| 17 | g.45974425G= | CA2262085645 | MAPT | c.220+2480G= (n.220+2480G=) c.134-3950G= (n.134-3950G=) n.265-3950G= n.332+2480G= n.175-3950G= c.261G= (p.Lys87=) n.237+2480G= n.262-3950G= c.*175+2480G= (n.*175+2480G=) n.1643G= n.370+2480G= | |
| 17 | g.45974425G>T | CA399898308 | MAPT | c.220+2480G>T (n.220+2480G>T) c.134-3950G>T (n.134-3950G>T) n.265-3950G>T n.332+2480G>T n.175-3950G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.237+2480G>T n.262-3950G>T c.*175+2480G>T (n.*175+2480G>T) n.1643G>T n.370+2480G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974426C>A | CA399898309 | MAPT | c.220+2481C>A (n.220+2481C>A) c.134-3949C>A (n.134-3949C>A) n.265-3949C>A n.332+2481C>A n.175-3949C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.237+2481C>A n.262-3949C>A c.*175+2481C>A (n.*175+2481C>A) n.1644C>A n.370+2481C>A | |
| 17 | g.45974426C= | CA2262085646 | MAPT | c.220+2481C= (n.220+2481C=) c.134-3949C= (n.134-3949C=) n.265-3949C= n.332+2481C= n.175-3949C= c.262C= (p.Gln88=) n.237+2481C= n.262-3949C= c.*175+2481C= (n.*175+2481C=) n.1644C= n.370+2481C= | |
| 17 | g.45974426C>G | CA399898311 | MAPT | c.220+2481C>G (n.220+2481C>G) c.134-3949C>G (n.134-3949C>G) n.265-3949C>G n.332+2481C>G n.175-3949C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.237+2481C>G n.262-3949C>G c.*175+2481C>G (n.*175+2481C>G) n.1644C>G n.370+2481C>G | |
| 17 | g.45974426C>T | CA399898310 | MAPT | c.220+2481C>T (n.220+2481C>T) c.134-3949C>T (n.134-3949C>T) n.265-3949C>T n.332+2481C>T n.175-3949C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.237+2481C>T n.262-3949C>T c.*175+2481C>T (n.*175+2481C>T) n.1644C>T n.370+2481C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.45974427A= | CA2262085647 | MAPT | c.220+2482A= (n.220+2482A=) c.134-3948A= (n.134-3948A=) n.265-3948A= n.332+2482A= n.175-3948A= c.263A= (p.Gln88=) n.237+2482A= n.262-3948A= c.*175+2482A= (n.*175+2482A=) n.1645A= n.370+2482A= | |
| 17 | g.45974427A>C | CA399898312 | MAPT | c.220+2482A>C (n.220+2482A>C) c.134-3948A>C (n.134-3948A>C) n.265-3948A>C n.332+2482A>C n.175-3948A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.237+2482A>C n.262-3948A>C c.*175+2482A>C (n.*175+2482A>C) n.1645A>C n.370+2482A>C | |
| 17 | g.45974427A>G | CA399898313 | MAPT | c.220+2482A>G (n.220+2482A>G) c.134-3948A>G (n.134-3948A>G) n.265-3948A>G n.332+2482A>G n.175-3948A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.237+2482A>G n.262-3948A>G c.*175+2482A>G (n.*175+2482A>G) n.1645A>G n.370+2482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974427A>T | CA399898314 | MAPT | c.220+2482A>T (n.220+2482A>T) c.134-3948A>T (n.134-3948A>T) n.265-3948A>T n.332+2482A>T n.175-3948A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.237+2482A>T n.262-3948A>T c.*175+2482A>T (n.*175+2482A>T) n.1645A>T n.370+2482A>T | |
| 17 | g.45974428G>A | CA500369839 | MAPT | c.220+2483G>A (n.220+2483G>A) c.134-3947G>A (n.134-3947G>A) n.265-3947G>A n.332+2483G>A n.175-3947G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.237+2483G>A n.262-3947G>A c.*175+2483G>A (n.*175+2483G>A) n.1646G>A n.370+2483G>A | |
| 17 | g.45974428G>C | CA399898315 | MAPT | c.220+2483G>C (n.220+2483G>C) c.134-3947G>C (n.134-3947G>C) n.265-3947G>C n.332+2483G>C n.175-3947G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.237+2483G>C n.262-3947G>C c.*175+2483G>C (n.*175+2483G>C) n.1646G>C n.370+2483G>C | |
| 17 | g.45974428G>T | CA399898316 | MAPT | c.220+2483G>T (n.220+2483G>T) c.134-3947G>T (n.134-3947G>T) n.265-3947G>T n.332+2483G>T n.175-3947G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.237+2483G>T n.262-3947G>T c.*175+2483G>T (n.*175+2483G>T) n.1646G>T n.370+2483G>T | ClinVar |
| 17 | g.45974429G>A | CA399898317 | MAPT | c.220+2484G>A (n.220+2484G>A) c.134-3946G>A (n.134-3946G>A) n.265-3946G>A n.332+2484G>A n.175-3946G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.237+2484G>A n.262-3946G>A c.*175+2484G>A (n.*175+2484G>A) n.1647G>A n.370+2484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974429G>C | CA399898318 | MAPT | c.220+2484G>C (n.220+2484G>C) c.134-3946G>C (n.134-3946G>C) n.265-3946G>C n.332+2484G>C n.175-3946G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.237+2484G>C n.262-3946G>C c.*175+2484G>C (n.*175+2484G>C) n.1647G>C n.370+2484G>C | |
| 17 | g.45974429G= | CA2262085648 | MAPT | c.220+2484G= (n.220+2484G=) c.134-3946G= (n.134-3946G=) n.265-3946G= n.332+2484G= n.175-3946G= c.265G= (p.Ala89=) n.237+2484G= n.262-3946G= c.*175+2484G= (n.*175+2484G=) n.1647G= n.370+2484G= | |
| 17 | g.45974429G>T | CA399898319 | MAPT | c.220+2484G>T (n.220+2484G>T) c.134-3946G>T (n.134-3946G>T) n.265-3946G>T n.332+2484G>T n.175-3946G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.237+2484G>T n.262-3946G>T c.*175+2484G>T (n.*175+2484G>T) n.1647G>T n.370+2484G>T | |
| 17 | g.45974430C>A | CA399898320 | MAPT | c.220+2485C>A (n.220+2485C>A) c.134-3945C>A (n.134-3945C>A) n.265-3945C>A n.332+2485C>A n.175-3945C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.237+2485C>A n.262-3945C>A c.*175+2485C>A (n.*175+2485C>A) n.1648C>A n.370+2485C>A | |
| 17 | g.45974430C>G | CA399898321 | MAPT | c.220+2485C>G (n.220+2485C>G) c.134-3945C>G (n.134-3945C>G) n.265-3945C>G n.332+2485C>G n.175-3945C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.237+2485C>G n.262-3945C>G c.*175+2485C>G (n.*175+2485C>G) n.1648C>G n.370+2485C>G | |
| 17 | g.45974430C>T | CA399898322 | MAPT | c.220+2485C>T (n.220+2485C>T) c.134-3945C>T (n.134-3945C>T) n.265-3945C>T n.332+2485C>T n.175-3945C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.237+2485C>T n.262-3945C>T c.*175+2485C>T (n.*175+2485C>T) n.1648C>T n.370+2485C>T | |
| 17 | g.45974431T>A | CA500369840 | MAPT | c.220+2486T>A (n.220+2486T>A) c.134-3944T>A (n.134-3944T>A) n.265-3944T>A n.332+2486T>A n.175-3944T>A c.267T>A (p.Ala89=) n.237+2486T>A n.262-3944T>A c.*175+2486T>A (n.*175+2486T>A) n.1649T>A n.370+2486T>A | |
| 17 | g.45974431T>C | CA500369841 | MAPT | c.220+2486T>C (n.220+2486T>C) c.134-3944T>C (n.134-3944T>C) n.265-3944T>C n.332+2486T>C n.175-3944T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.237+2486T>C n.262-3944T>C c.*175+2486T>C (n.*175+2486T>C) n.1649T>C n.370+2486T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974431T>G | CA500369842 | MAPT | c.220+2486T>G (n.220+2486T>G) c.134-3944T>G (n.134-3944T>G) n.265-3944T>G n.332+2486T>G n.175-3944T>G c.267T>G (p.Ala89=) n.237+2486T>G n.262-3944T>G c.*175+2486T>G (n.*175+2486T>G) n.1649T>G n.370+2486T>G | |
| 17 | g.45974432G>A | CA399898324 | MAPT | c.220+2487G>A (n.220+2487G>A) c.134-3943G>A (n.134-3943G>A) n.265-3943G>A n.332+2487G>A n.175-3943G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.237+2487G>A n.262-3943G>A c.*175+2487G>A (n.*175+2487G>A) n.1650G>A n.370+2487G>A | |
| 17 | g.45974432G>C | CA399898325 | MAPT | c.220+2487G>C (n.220+2487G>C) c.134-3943G>C (n.134-3943G>C) n.265-3943G>C n.332+2487G>C n.175-3943G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.237+2487G>C n.262-3943G>C c.*175+2487G>C (n.*175+2487G>C) n.1650G>C n.370+2487G>C | |
| 17 | g.45974432G>T | CA399898323 | MAPT | c.220+2487G>T (n.220+2487G>T) c.134-3943G>T (n.134-3943G>T) n.265-3943G>T n.332+2487G>T n.175-3943G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.237+2487G>T n.262-3943G>T c.*175+2487G>T (n.*175+2487G>T) n.1650G>T n.370+2487G>T | |
| 17 | g.45974433C>A | CA399898327 | MAPT | c.220+2488C>A (n.220+2488C>A) c.134-3942C>A (n.134-3942C>A) n.265-3942C>A n.332+2488C>A n.175-3942C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.237+2488C>A n.262-3942C>A c.*175+2488C>A (n.*175+2488C>A) n.1651C>A n.370+2488C>A | |
| 17 | g.45974433C= | CA2262085649 | MAPT | c.220+2488C= (n.220+2488C=) c.134-3942C= (n.134-3942C=) n.265-3942C= n.332+2488C= n.175-3942C= c.269C= (p.Ala90=) n.237+2488C= n.262-3942C= c.*175+2488C= (n.*175+2488C=) n.1651C= n.370+2488C= | |
| 17 | g.45974433C>G | CA399898326 | MAPT | c.220+2488C>G (n.220+2488C>G) c.134-3942C>G (n.134-3942C>G) n.265-3942C>G n.332+2488C>G n.175-3942C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.237+2488C>G n.262-3942C>G c.*175+2488C>G (n.*175+2488C>G) n.1651C>G n.370+2488C>G | |
| 17 | g.45974433C>T | CA8617590 | MAPT | c.220+2488C>T (n.220+2488C>T) c.134-3942C>T (n.134-3942C>T) n.265-3942C>T n.332+2488C>T n.175-3942C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.237+2488C>T n.262-3942C>T c.*175+2488C>T (n.*175+2488C>T) n.1651C>T n.370+2488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |