| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974320G>A | CA772412554 | MAPT | c.220+2375G>A (n.220+2375G>A) c.134-4055G>A (n.134-4055G>A) n.265-4055G>A n.332+2375G>A n.175-4055G>A c.221-65G>A (n.221-65G>A) n.237+2375G>A n.262-4055G>A c.*175+2375G>A (n.*175+2375G>A) n.1538G>A n.370+2375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974320G= | CA2262085587 | MAPT | c.220+2375G= (n.220+2375G=) c.134-4055G= (n.134-4055G=) n.265-4055G= n.332+2375G= n.175-4055G= c.221-65G= (n.221-65G=) n.237+2375G= n.262-4055G= c.*175+2375G= (n.*175+2375G=) n.1538G= n.370+2375G= | |
| 17 | g.45974320G>T | CA2638354769 | MAPT | c.220+2375G>T (n.220+2375G>T) c.134-4055G>T (n.134-4055G>T) n.265-4055G>T n.332+2375G>T n.175-4055G>T c.221-65G>T (n.221-65G>T) n.237+2375G>T n.262-4055G>T c.*175+2375G>T (n.*175+2375G>T) n.1538G>T n.370+2375G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974321C>A | CA2576298722 | MAPT | c.220+2376C>A (n.220+2376C>A) c.134-4054C>A (n.134-4054C>A) n.265-4054C>A n.332+2376C>A n.175-4054C>A c.221-64C>A (n.221-64C>A) n.237+2376C>A n.262-4054C>A c.*175+2376C>A (n.*175+2376C>A) n.1539C>A n.370+2376C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974322A>G | CA2576298723 | MAPT | c.220+2377A>G (n.220+2377A>G) c.134-4053A>G (n.134-4053A>G) n.265-4053A>G n.332+2377A>G n.175-4053A>G c.221-63A>G (n.221-63A>G) n.237+2377A>G n.262-4053A>G c.*175+2377A>G (n.*175+2377A>G) n.1540A>G n.370+2377A>G | |
| 17 | g.45974324del | CA2638354772 | MAPT | c.220+2379del (n.220+2379del) c.134-4051del (n.134-4051del) n.265-4051del n.332+2379del n.175-4051del c.221-61del (n.221-61del) n.237+2379del n.262-4051del c.*175+2379del (n.*175+2379del) n.1542del n.370+2379del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974324A>T | CA2638354773 | MAPT | c.220+2379A>T (n.220+2379A>T) c.134-4051A>T (n.134-4051A>T) n.265-4051A>T n.332+2379A>T n.175-4051A>T c.221-61A>T (n.221-61A>T) n.237+2379A>T n.262-4051A>T c.*175+2379A>T (n.*175+2379A>T) n.1542A>T n.370+2379A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974325G>A | CA2576298724 | MAPT | c.220+2380G>A (n.220+2380G>A) c.134-4050G>A (n.134-4050G>A) n.265-4050G>A n.332+2380G>A n.175-4050G>A c.221-60G>A (n.221-60G>A) n.237+2380G>A n.262-4050G>A c.*175+2380G>A (n.*175+2380G>A) n.1543G>A n.370+2380G>A | |
| 17 | g.45974326G>A | CA984115899 | MAPT | c.220+2381G>A (n.220+2381G>A) c.134-4049G>A (n.134-4049G>A) n.265-4049G>A n.332+2381G>A n.175-4049G>A c.221-59G>A (n.221-59G>A) n.237+2381G>A n.262-4049G>A c.*175+2381G>A (n.*175+2381G>A) n.1544G>A n.370+2381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974326G= | CA2262085588 | MAPT | c.220+2381G= (n.220+2381G=) c.134-4049G= (n.134-4049G=) n.265-4049G= n.332+2381G= n.175-4049G= c.221-59G= (n.221-59G=) n.237+2381G= n.262-4049G= c.*175+2381G= (n.*175+2381G=) n.1544G= n.370+2381G= | |
| 17 | g.45974326G>T | CA291099085 | MAPT | c.220+2381G>T (n.220+2381G>T) c.134-4049G>T (n.134-4049G>T) n.265-4049G>T n.332+2381G>T n.175-4049G>T c.221-59G>T (n.221-59G>T) n.237+2381G>T n.262-4049G>T c.*175+2381G>T (n.*175+2381G>T) n.1544G>T n.370+2381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974327T>C | CA2576298725 | MAPT | c.220+2382T>C (n.220+2382T>C) c.134-4048T>C (n.134-4048T>C) n.265-4048T>C n.332+2382T>C n.175-4048T>C c.221-58T>C (n.221-58T>C) n.237+2382T>C n.262-4048T>C c.*175+2382T>C (n.*175+2382T>C) n.1545T>C n.370+2382T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974327T>G | CA2262085590 | MAPT | c.220+2382T>G (n.220+2382T>G) c.134-4048T>G (n.134-4048T>G) n.265-4048T>G n.332+2382T>G n.175-4048T>G c.221-58T>G (n.221-58T>G) n.237+2382T>G n.262-4048T>G c.*175+2382T>G (n.*175+2382T>G) n.1545T>G n.370+2382T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974327T= | CA2262085589 | MAPT | c.220+2382T= (n.220+2382T=) c.134-4048T= (n.134-4048T=) n.265-4048T= n.332+2382T= n.175-4048T= c.221-58T= (n.221-58T=) n.237+2382T= n.262-4048T= c.*175+2382T= (n.*175+2382T=) n.1545T= n.370+2382T= | |
| 17 | g.45974328G>T | CA2638354781 | MAPT | c.220+2383G>T (n.220+2383G>T) c.134-4047G>T (n.134-4047G>T) n.265-4047G>T n.332+2383G>T n.175-4047G>T c.221-57G>T (n.221-57G>T) n.237+2383G>T n.262-4047G>T c.*175+2383G>T (n.*175+2383G>T) n.1546G>T n.370+2383G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974329A>G | CA2638354784 | MAPT | c.220+2384A>G (n.220+2384A>G) c.134-4046A>G (n.134-4046A>G) n.265-4046A>G n.332+2384A>G n.175-4046A>G c.221-56A>G (n.221-56A>G) n.237+2384A>G n.262-4046A>G c.*175+2384A>G (n.*175+2384A>G) n.1547A>G n.370+2384A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974330G>T | CA2638354785 | MAPT | c.220+2385G>T (n.220+2385G>T) c.134-4045G>T (n.134-4045G>T) n.265-4045G>T n.332+2385G>T n.175-4045G>T c.221-55G>T (n.221-55G>T) n.237+2385G>T n.262-4045G>T c.*175+2385G>T (n.*175+2385G>T) n.1548G>T n.370+2385G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974331G>A | CA2262085591 | MAPT | c.220+2386G>A (n.220+2386G>A) c.134-4044G>A (n.134-4044G>A) n.265-4044G>A n.332+2386G>A n.175-4044G>A c.221-54G>A (n.221-54G>A) n.237+2386G>A n.262-4044G>A c.*175+2386G>A (n.*175+2386G>A) n.1549G>A n.370+2386G>A | dbSNP |
| 17 | g.45974331G= | CA2262085592 | MAPT | c.220+2386G= (n.220+2386G=) c.134-4044G= (n.134-4044G=) n.265-4044G= n.332+2386G= n.175-4044G= c.221-54G= (n.221-54G=) n.237+2386G= n.262-4044G= c.*175+2386G= (n.*175+2386G=) n.1549G= n.370+2386G= | |
| 17 | g.45974331G>T | CA2638354787 | MAPT | c.220+2386G>T (n.220+2386G>T) c.134-4044G>T (n.134-4044G>T) n.265-4044G>T n.332+2386G>T n.175-4044G>T c.221-54G>T (n.221-54G>T) n.237+2386G>T n.262-4044G>T c.*175+2386G>T (n.*175+2386G>T) n.1549G>T n.370+2386G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974332G>T | CA2638354791 | MAPT | c.220+2387G>T (n.220+2387G>T) c.134-4043G>T (n.134-4043G>T) n.265-4043G>T n.332+2387G>T n.175-4043G>T c.221-53G>T (n.221-53G>T) n.237+2387G>T n.262-4043G>T c.*175+2387G>T (n.*175+2387G>T) n.1550G>T n.370+2387G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974333G>A | CA2638354793 | MAPT | c.220+2388G>A (n.220+2388G>A) c.134-4042G>A (n.134-4042G>A) n.265-4042G>A n.332+2388G>A n.175-4042G>A c.221-52G>A (n.221-52G>A) n.237+2388G>A n.262-4042G>A c.*175+2388G>A (n.*175+2388G>A) n.1551G>A n.370+2388G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974333G>C | CA626328915 | MAPT | c.220+2388G>C (n.220+2388G>C) c.134-4042G>C (n.134-4042G>C) n.265-4042G>C n.332+2388G>C n.175-4042G>C c.221-52G>C (n.221-52G>C) n.237+2388G>C n.262-4042G>C c.*175+2388G>C (n.*175+2388G>C) n.1551G>C n.370+2388G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974333G= | CA2262085593 | MAPT | c.220+2388G= (n.220+2388G=) c.134-4042G= (n.134-4042G=) n.265-4042G= n.332+2388G= n.175-4042G= c.221-52G= (n.221-52G=) n.237+2388G= n.262-4042G= c.*175+2388G= (n.*175+2388G=) n.1551G= n.370+2388G= | |
| 17 | g.45974333G>T | CA772412556 | MAPT | c.220+2388G>T (n.220+2388G>T) c.134-4042G>T (n.134-4042G>T) n.265-4042G>T n.332+2388G>T n.175-4042G>T c.221-52G>T (n.221-52G>T) n.237+2388G>T n.262-4042G>T c.*175+2388G>T (n.*175+2388G>T) n.1551G>T n.370+2388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45974334C>A | CA2638354794 | MAPT | c.220+2389C>A (n.220+2389C>A) c.134-4041C>A (n.134-4041C>A) n.265-4041C>A n.332+2389C>A n.175-4041C>A c.221-51C>A (n.221-51C>A) n.237+2389C>A n.262-4041C>A c.*175+2389C>A (n.*175+2389C>A) n.1552C>A n.370+2389C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974334C>G | CA2638354795 | MAPT | c.220+2389C>G (n.220+2389C>G) c.134-4041C>G (n.134-4041C>G) n.265-4041C>G n.332+2389C>G n.175-4041C>G c.221-51C>G (n.221-51C>G) n.237+2389C>G n.262-4041C>G c.*175+2389C>G (n.*175+2389C>G) n.1552C>G n.370+2389C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974336G>A | CA2638354797 | MAPT | c.220+2391G>A (n.220+2391G>A) c.134-4039G>A (n.134-4039G>A) n.265-4039G>A n.332+2391G>A n.175-4039G>A c.221-49G>A (n.221-49G>A) n.237+2391G>A n.262-4039G>A c.*175+2391G>A (n.*175+2391G>A) n.1554G>A n.370+2391G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974336G>T | CA2533340438 | MAPT | c.220+2391G>T (n.220+2391G>T) c.134-4039G>T (n.134-4039G>T) n.265-4039G>T n.332+2391G>T n.175-4039G>T c.221-49G>T (n.221-49G>T) n.237+2391G>T n.262-4039G>T c.*175+2391G>T (n.*175+2391G>T) n.1554G>T n.370+2391G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974337G>A | CA2638354798 | MAPT | c.220+2392G>A (n.220+2392G>A) c.134-4038G>A (n.134-4038G>A) n.265-4038G>A n.332+2392G>A n.175-4038G>A c.221-48G>A (n.221-48G>A) n.237+2392G>A n.262-4038G>A c.*175+2392G>A (n.*175+2392G>A) n.1555G>A n.370+2392G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974337G>T | CA2638354799 | MAPT | c.220+2392G>T (n.220+2392G>T) c.134-4038G>T (n.134-4038G>T) n.265-4038G>T n.332+2392G>T n.175-4038G>T c.221-48G>T (n.221-48G>T) n.237+2392G>T n.262-4038G>T c.*175+2392G>T (n.*175+2392G>T) n.1555G>T n.370+2392G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974338G>T | CA2638354800 | MAPT | c.220+2393G>T (n.220+2393G>T) c.134-4037G>T (n.134-4037G>T) n.265-4037G>T n.332+2393G>T n.175-4037G>T c.221-47G>T (n.221-47G>T) n.237+2393G>T n.262-4037G>T c.*175+2393G>T (n.*175+2393G>T) n.1556G>T n.370+2393G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974339T>G | CA2638354801 | MAPT | c.220+2394T>G (n.220+2394T>G) c.134-4036T>G (n.134-4036T>G) n.265-4036T>G n.332+2394T>G n.175-4036T>G c.221-46T>G (n.221-46T>G) n.237+2394T>G n.262-4036T>G c.*175+2394T>G (n.*175+2394T>G) n.1557T>G n.370+2394T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974340A= | CA2262085594 | MAPT | c.220+2395A= (n.220+2395A=) c.134-4035A= (n.134-4035A=) n.265-4035A= n.332+2395A= n.175-4035A= c.221-45A= (n.221-45A=) n.237+2395A= n.262-4035A= c.*175+2395A= (n.*175+2395A=) n.1558A= n.370+2395A= | |
| 17 | g.45974340A>C | CA2638354803 | MAPT | c.220+2395A>C (n.220+2395A>C) c.134-4035A>C (n.134-4035A>C) n.265-4035A>C n.332+2395A>C n.175-4035A>C c.221-45A>C (n.221-45A>C) n.237+2395A>C n.262-4035A>C c.*175+2395A>C (n.*175+2395A>C) n.1558A>C n.370+2395A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974340A>G | CA772412561 | MAPT | c.220+2395A>G (n.220+2395A>G) c.134-4035A>G (n.134-4035A>G) n.265-4035A>G n.332+2395A>G n.175-4035A>G c.221-45A>G (n.221-45A>G) n.237+2395A>G n.262-4035A>G c.*175+2395A>G (n.*175+2395A>G) n.1558A>G n.370+2395A>G | dbSNP |
| 17 | g.45974342G>T | CA2638354806 | MAPT | c.220+2397G>T (n.220+2397G>T) c.134-4033G>T (n.134-4033G>T) n.265-4033G>T n.332+2397G>T n.175-4033G>T c.221-43G>T (n.221-43G>T) n.237+2397G>T n.262-4033G>T c.*175+2397G>T (n.*175+2397G>T) n.1560G>T n.370+2397G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974343G>A | CA626328916 | MAPT | c.220+2398G>A (n.220+2398G>A) c.134-4032G>A (n.134-4032G>A) n.265-4032G>A n.332+2398G>A n.175-4032G>A c.221-42G>A (n.221-42G>A) n.237+2398G>A n.262-4032G>A c.*175+2398G>A (n.*175+2398G>A) n.1561G>A n.370+2398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974343G= | CA2262085595 | MAPT | c.220+2398G= (n.220+2398G=) c.134-4032G= (n.134-4032G=) n.265-4032G= n.332+2398G= n.175-4032G= c.221-42G= (n.221-42G=) n.237+2398G= n.262-4032G= c.*175+2398G= (n.*175+2398G=) n.1561G= n.370+2398G= | |
| 17 | g.45974343G>T | CA2638354807 | MAPT | c.220+2398G>T (n.220+2398G>T) c.134-4032G>T (n.134-4032G>T) n.265-4032G>T n.332+2398G>T n.175-4032G>T c.221-42G>T (n.221-42G>T) n.237+2398G>T n.262-4032G>T c.*175+2398G>T (n.*175+2398G>T) n.1561G>T n.370+2398G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974344C>A | CA2576298726 | MAPT | c.220+2399C>A (n.220+2399C>A) c.134-4031C>A (n.134-4031C>A) n.265-4031C>A n.332+2399C>A n.175-4031C>A c.221-41C>A (n.221-41C>A) n.237+2399C>A n.262-4031C>A c.*175+2399C>A (n.*175+2399C>A) n.1562C>A n.370+2399C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974344C>T | CA2638354810 | MAPT | c.220+2399C>T (n.220+2399C>T) c.134-4031C>T (n.134-4031C>T) n.265-4031C>T n.332+2399C>T n.175-4031C>T c.221-41C>T (n.221-41C>T) n.237+2399C>T n.262-4031C>T c.*175+2399C>T (n.*175+2399C>T) n.1562C>T n.370+2399C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974345T>C | CA2638354813 | MAPT | c.220+2400T>C (n.220+2400T>C) c.134-4030T>C (n.134-4030T>C) n.265-4030T>C n.332+2400T>C n.175-4030T>C c.221-40T>C (n.221-40T>C) n.237+2400T>C n.262-4030T>C c.*175+2400T>C (n.*175+2400T>C) n.1563T>C n.370+2400T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974345T>G | CA291099088 | MAPT | c.220+2400T>G (n.220+2400T>G) c.134-4030T>G (n.134-4030T>G) n.265-4030T>G n.332+2400T>G n.175-4030T>G c.221-40T>G (n.221-40T>G) n.237+2400T>G n.262-4030T>G c.*175+2400T>G (n.*175+2400T>G) n.1563T>G n.370+2400T>G | dbSNP |
| 17 | g.45974345T= | CA2262085596 | MAPT | c.220+2400T= (n.220+2400T=) c.134-4030T= (n.134-4030T=) n.265-4030T= n.332+2400T= n.175-4030T= c.221-40T= (n.221-40T=) n.237+2400T= n.262-4030T= c.*175+2400T= (n.*175+2400T=) n.1563T= n.370+2400T= | |
| 17 | g.45974346C>A | CA2638354816 | MAPT | c.220+2401C>A (n.220+2401C>A) c.134-4029C>A (n.134-4029C>A) n.265-4029C>A n.332+2401C>A n.175-4029C>A c.221-39C>A (n.221-39C>A) n.237+2401C>A n.262-4029C>A c.*175+2401C>A (n.*175+2401C>A) n.1564C>A n.370+2401C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45974346C= | CA2262085599 | MAPT | c.220+2401C= (n.220+2401C=) c.134-4029C= (n.134-4029C=) n.265-4029C= n.332+2401C= n.175-4029C= c.221-39C= (n.221-39C=) n.237+2401C= n.262-4029C= c.*175+2401C= (n.*175+2401C=) n.1564C= n.370+2401C= | |
| 17 | g.45974346C>T | CA8617570 | MAPT | c.220+2401C>T (n.220+2401C>T) c.134-4029C>T (n.134-4029C>T) n.265-4029C>T n.332+2401C>T n.175-4029C>T c.221-39C>T (n.221-39C>T) n.237+2401C>T n.262-4029C>T c.*175+2401C>T (n.*175+2401C>T) n.1564C>T n.370+2401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974346_45974347insCC | CA2741538025 | MAPT | c.220+2401_220+2402insCC (n.220+2401_220+2402insCC) c.134-4029_134-4028insCC (n.134-4029_134-4028insCC) n.265-4029_265-4028insCC n.332+2401_332+2402insCC n.175-4029_175-4028insCC c.221-39_221-38insCC (n.221-39_221-38insCC) n.237+2401_237+2402insCC n.262-4029_262-4028insCC c.*175+2401_*175+2402insCC (n.*175+2401_*175+2402insCC) n.1564_1565insCC n.370+2401_370+2402insCC | |
| 17 | g.45974346_45974348delinsCGT | CA2262085598 | MAPT | c.220+2401_220+2403delinsCGT (n.220+2401_220+2403delinsCGT) c.134-4029_134-4027delinsCGT (n.134-4029_134-4027delinsCGT) n.265-4029_265-4027delinsCGT n.332+2401_332+2403delinsCGT n.175-4029_175-4027delinsCGT c.221-39_221-37delinsCGT (n.221-39_221-37delinsCGT) n.237+2401_237+2403delinsCGT n.262-4029_262-4027delinsCGT c.*175+2401_*175+2403delinsCGT (n.*175+2401_*175+2403delinsCGT) n.1564_1566delinsCGT n.370+2401_370+2403delinsCGT |