UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45967106T>A | CA772444666 | MAPT | c.133+4636T>A (n.133+4636T>A) n.264+4636T>A n.245+4636T>A n.174+4636T>A n.150+4636T>A n.261+4636T>A c.134-2059T>A (n.134-2059T>A) n.283+4636T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967106T= | CA2262082578 | MAPT | c.133+4636T= (n.133+4636T=) n.264+4636T= n.245+4636T= n.174+4636T= n.150+4636T= n.261+4636T= c.134-2059T= (n.134-2059T=) n.283+4636T= | |
| 17 | g.45967111A= | CA2262082579 | MAPT | c.133+4641A= (n.133+4641A=) n.264+4641A= n.245+4641A= n.174+4641A= n.150+4641A= n.261+4641A= c.134-2054A= (n.134-2054A=) n.283+4641A= | |
| 17 | g.45967111A>G | CA291106086 | MAPT | c.133+4641A>G (n.133+4641A>G) n.264+4641A>G n.245+4641A>G n.174+4641A>G n.150+4641A>G n.261+4641A>G c.134-2054A>G (n.134-2054A>G) n.283+4641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967121T>C | CA2506121236 | MAPT | c.133+4651T>C (n.133+4651T>C) n.264+4651T>C n.245+4651T>C n.174+4651T>C n.150+4651T>C n.261+4651T>C c.134-2044T>C (n.134-2044T>C) n.283+4651T>C | |
| 17 | g.45967122A= | CA2262082580 | MAPT | c.133+4652A= (n.133+4652A=) n.264+4652A= n.245+4652A= n.174+4652A= n.150+4652A= n.261+4652A= c.134-2043A= (n.134-2043A=) n.283+4652A= | |
| 17 | g.45967122A>T | CA291106088 | MAPT | c.133+4652A>T (n.133+4652A>T) n.264+4652A>T n.245+4652A>T n.174+4652A>T n.150+4652A>T n.261+4652A>T c.134-2043A>T (n.134-2043A>T) n.283+4652A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967127T>C | CA626326068 | MAPT | c.133+4657T>C (n.133+4657T>C) n.264+4657T>C n.245+4657T>C n.174+4657T>C n.150+4657T>C n.261+4657T>C c.134-2038T>C (n.134-2038T>C) n.283+4657T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967127T>G | CA2510038290 | MAPT | c.133+4657T>G (n.133+4657T>G) n.264+4657T>G n.245+4657T>G n.174+4657T>G n.150+4657T>G n.261+4657T>G c.134-2038T>G (n.134-2038T>G) n.283+4657T>G | |
| 17 | g.45967127T= | CA2262082581 | MAPT | c.133+4657T= (n.133+4657T=) n.264+4657T= n.245+4657T= n.174+4657T= n.150+4657T= n.261+4657T= c.134-2038T= (n.134-2038T=) n.283+4657T= | |
| 17 | g.45967132A= | CA2262082582 | MAPT | c.133+4662A= (n.133+4662A=) n.264+4662A= n.245+4662A= n.174+4662A= n.150+4662A= n.261+4662A= c.134-2033A= (n.134-2033A=) n.283+4662A= | |
| 17 | g.45967132A>C | CA2262082583 | MAPT | c.133+4662A>C (n.133+4662A>C) n.264+4662A>C n.245+4662A>C n.174+4662A>C n.150+4662A>C n.261+4662A>C c.134-2033A>C (n.134-2033A>C) n.283+4662A>C | dbSNP |
| 17 | g.45967132A>G | CA291106089 | MAPT | c.133+4662A>G (n.133+4662A>G) n.264+4662A>G n.245+4662A>G n.174+4662A>G n.150+4662A>G n.261+4662A>G c.134-2033A>G (n.134-2033A>G) n.283+4662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967133T>C | CA291106091 | MAPT | c.133+4663T>C (n.133+4663T>C) n.264+4663T>C n.245+4663T>C n.174+4663T>C n.150+4663T>C n.261+4663T>C c.134-2032T>C (n.134-2032T>C) n.283+4663T>C | dbSNP |
| 17 | g.45967133T= | CA2262082584 | MAPT | c.133+4663T= (n.133+4663T=) n.264+4663T= n.245+4663T= n.174+4663T= n.150+4663T= n.261+4663T= c.134-2032T= (n.134-2032T=) n.283+4663T= | |
| 17 | g.45967134A= | CA2262082585 | MAPT | c.133+4664A= (n.133+4664A=) n.264+4664A= n.245+4664A= n.174+4664A= n.150+4664A= n.261+4664A= c.134-2031A= (n.134-2031A=) n.283+4664A= | |
| 17 | g.45967134A>G | CA772444671 | MAPT | c.133+4664A>G (n.133+4664A>G) n.264+4664A>G n.245+4664A>G n.174+4664A>G n.150+4664A>G n.261+4664A>G c.134-2031A>G (n.134-2031A>G) n.283+4664A>G | dbSNP |
| 17 | g.45967139T>C | CA2262082587 | MAPT | c.133+4669T>C (n.133+4669T>C) n.264+4669T>C n.245+4669T>C n.174+4669T>C n.150+4669T>C n.261+4669T>C c.134-2026T>C (n.134-2026T>C) n.283+4669T>C | dbSNP |
| 17 | g.45967139T= | CA2262082586 | MAPT | c.133+4669T= (n.133+4669T=) n.264+4669T= n.245+4669T= n.174+4669T= n.150+4669T= n.261+4669T= c.134-2026T= (n.134-2026T=) n.283+4669T= | |
| 17 | g.45967142A= | CA2262082588 | MAPT | c.133+4672A= (n.133+4672A=) n.264+4672A= n.245+4672A= n.174+4672A= n.150+4672A= n.261+4672A= c.134-2023A= (n.134-2023A=) n.283+4672A= | |
| 17 | g.45967142A>C | CA14404041 | MAPT | c.133+4672A>C (n.133+4672A>C) n.264+4672A>C n.245+4672A>C n.174+4672A>C n.150+4672A>C n.261+4672A>C c.134-2023A>C (n.134-2023A>C) n.283+4672A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967142A>G | CA291106095 | MAPT | c.133+4672A>G (n.133+4672A>G) n.264+4672A>G n.245+4672A>G n.174+4672A>G n.150+4672A>G n.261+4672A>G c.134-2023A>G (n.134-2023A>G) n.283+4672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967147T>A | CA2262082590 | MAPT | c.133+4677T>A (n.133+4677T>A) n.264+4677T>A n.245+4677T>A n.174+4677T>A n.150+4677T>A n.261+4677T>A c.134-2018T>A (n.134-2018T>A) n.283+4677T>A | dbSNP |
| 17 | g.45967147T>C | CA291106098 | MAPT | c.133+4677T>C (n.133+4677T>C) n.264+4677T>C n.245+4677T>C n.174+4677T>C n.150+4677T>C n.261+4677T>C c.134-2018T>C (n.134-2018T>C) n.283+4677T>C | dbSNP |
| 17 | g.45967147T= | CA2262082589 | MAPT | c.133+4677T= (n.133+4677T=) n.264+4677T= n.245+4677T= n.174+4677T= n.150+4677T= n.261+4677T= c.134-2018T= (n.134-2018T=) n.283+4677T= | |
| 17 | g.45967149C= | CA2262082591 | MAPT | c.133+4679C= (n.133+4679C=) n.264+4679C= n.245+4679C= n.174+4679C= n.150+4679C= n.261+4679C= c.134-2016C= (n.134-2016C=) n.283+4679C= | |
| 17 | g.45967149C>T | CA291106100 | MAPT | c.133+4679C>T (n.133+4679C>T) n.264+4679C>T n.245+4679C>T n.174+4679C>T n.150+4679C>T n.261+4679C>T c.134-2016C>T (n.134-2016C>T) n.283+4679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967151C>A | CA626326069 | MAPT | c.133+4681C>A (n.133+4681C>A) n.264+4681C>A n.245+4681C>A n.174+4681C>A n.150+4681C>A n.261+4681C>A c.134-2014C>A (n.134-2014C>A) n.283+4681C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967151C= | CA2262082592 | MAPT | c.133+4681C= (n.133+4681C=) n.264+4681C= n.245+4681C= n.174+4681C= n.150+4681C= n.261+4681C= c.134-2014C= (n.134-2014C=) n.283+4681C= | |
| 17 | g.45967156G>A | CA291106102 | MAPT | c.133+4686G>A (n.133+4686G>A) n.264+4686G>A n.245+4686G>A n.174+4686G>A n.150+4686G>A n.261+4686G>A c.134-2009G>A (n.134-2009G>A) n.283+4686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45967156G= | CA2262082593 | MAPT | c.133+4686G= (n.133+4686G=) n.264+4686G= n.245+4686G= n.174+4686G= n.150+4686G= n.261+4686G= c.134-2009G= (n.134-2009G=) n.283+4686G= | |
| 17 | g.45967162A= | CA2262082594 | MAPT | c.133+4692A= (n.133+4692A=) n.264+4692A= n.245+4692A= n.174+4692A= n.150+4692A= n.261+4692A= c.134-2003A= (n.134-2003A=) n.283+4692A= | |
| 17 | g.45967162A>G | CA2262082595 | MAPT | c.133+4692A>G (n.133+4692A>G) n.264+4692A>G n.245+4692A>G n.174+4692A>G n.150+4692A>G n.261+4692A>G c.134-2003A>G (n.134-2003A>G) n.283+4692A>G | dbSNP |
| 17 | g.45967169G= | CA2262082596 | MAPT | c.134-4690G= (n.134-4690G=) c.133+4699G= (n.133+4699G=) n.264+4699G= n.246-4690G= n.174+4699G= n.151-4690G= n.261+4699G= c.134-1996G= (n.134-1996G=) n.284-4690G= | |
| 17 | g.45967169G>T | CA291106105 | MAPT | c.134-4690G>T (n.134-4690G>T) c.133+4699G>T (n.133+4699G>T) n.264+4699G>T n.246-4690G>T n.174+4699G>T n.151-4690G>T n.261+4699G>T c.134-1996G>T (n.134-1996G>T) n.284-4690G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967170A>T | CA2570487922 | MAPT | c.134-4689A>T (n.134-4689A>T) c.133+4700A>T (n.133+4700A>T) n.264+4700A>T n.246-4689A>T n.174+4700A>T n.151-4689A>T n.261+4700A>T c.134-1995A>T (n.134-1995A>T) n.284-4689A>T | |
| 17 | g.45967171T>C | CA772444677 | MAPT | c.134-4688T>C (n.134-4688T>C) c.133+4701T>C (n.133+4701T>C) n.264+4701T>C n.246-4688T>C n.174+4701T>C n.151-4688T>C n.261+4701T>C c.134-1994T>C (n.134-1994T>C) n.284-4688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967171T= | CA2262082597 | MAPT | c.134-4688T= (n.134-4688T=) c.133+4701T= (n.133+4701T=) n.264+4701T= n.246-4688T= n.174+4701T= n.151-4688T= n.261+4701T= c.134-1994T= (n.134-1994T=) n.284-4688T= | |
| 17 | g.45967174A= | CA2262082598 | MAPT | c.134-4685A= (n.134-4685A=) c.133+4704A= (n.133+4704A=) n.264+4704A= n.246-4685A= n.174+4704A= n.151-4685A= n.261+4704A= c.134-1991A= (n.134-1991A=) n.284-4685A= | |
| 17 | g.45967174A>C | CA2262082599 | MAPT | c.134-4685A>C (n.134-4685A>C) c.133+4704A>C (n.133+4704A>C) n.264+4704A>C n.246-4685A>C n.174+4704A>C n.151-4685A>C n.261+4704A>C c.134-1991A>C (n.134-1991A>C) n.284-4685A>C | dbSNP |
| 17 | g.45967175A= | CA2262082600 | MAPT | c.134-4684A= (n.134-4684A=) c.133+4705A= (n.133+4705A=) n.264+4705A= n.246-4684A= n.174+4705A= n.151-4684A= n.261+4705A= c.134-1990A= (n.134-1990A=) n.284-4684A= | |
| 17 | g.45967175A>G | CA291106108 | MAPT | c.134-4684A>G (n.134-4684A>G) c.133+4705A>G (n.133+4705A>G) n.264+4705A>G n.246-4684A>G n.174+4705A>G n.151-4684A>G n.261+4705A>G c.134-1990A>G (n.134-1990A>G) n.284-4684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967177_45967179del | CA2594537636 | MAPT | c.134-4682_134-4680del (n.134-4682_134-4680del) c.133+4707_133+4709del (n.133+4707_133+4709del) n.264+4707_264+4709del n.246-4682_246-4680del n.174+4707_174+4709del n.151-4682_151-4680del n.261+4707_261+4709del c.134-1988_134-1986del (n.134-1988_134-1986del) n.284-4682_284-4680del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967179G>A | CA2594537637 | MAPT | c.134-4680G>A (n.134-4680G>A) c.133+4709G>A (n.133+4709G>A) n.264+4709G>A n.246-4680G>A n.174+4709G>A n.151-4680G>A n.261+4709G>A c.134-1986G>A (n.134-1986G>A) n.284-4680G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45967180G>A | CA2262082602 | MAPT | c.134-4679G>A (n.134-4679G>A) c.133+4710G>A (n.133+4710G>A) n.264+4710G>A n.246-4679G>A n.174+4710G>A n.151-4679G>A n.261+4710G>A c.134-1985G>A (n.134-1985G>A) n.284-4679G>A | dbSNP |
| 17 | g.45967180G= | CA2262082601 | MAPT | c.134-4679G= (n.134-4679G=) c.133+4710G= (n.133+4710G=) n.264+4710G= n.246-4679G= n.174+4710G= n.151-4679G= n.261+4710G= c.134-1985G= (n.134-1985G=) n.284-4679G= | |
| 17 | g.45967187A= | CA2262082603 | MAPT | c.134-4672A= (n.134-4672A=) c.133+4717A= (n.133+4717A=) n.264+4717A= n.246-4672A= n.174+4717A= n.151-4672A= n.261+4717A= c.134-1978A= (n.134-1978A=) n.284-4672A= | |
| 17 | g.45967187A>G | CA291106111 | MAPT | c.134-4672A>G (n.134-4672A>G) c.133+4717A>G (n.133+4717A>G) n.264+4717A>G n.246-4672A>G n.174+4717A>G n.151-4672A>G n.261+4717A>G c.134-1978A>G (n.134-1978A>G) n.284-4672A>G | dbSNP |
| 17 | g.45967189A>G | CA2538326388 | MAPT | c.134-4670A>G (n.134-4670A>G) c.133+4719A>G (n.133+4719A>G) n.264+4719A>G n.246-4670A>G n.174+4719A>G n.151-4670A>G n.261+4719A>G c.134-1976A>G (n.134-1976A>G) n.284-4670A>G | |
| 17 | g.45967194A= | CA2262082604 | MAPT | c.134-4665A= (n.134-4665A=) c.133+4724A= (n.133+4724A=) n.264+4724A= n.246-4665A= n.174+4724A= n.151-4665A= n.261+4724A= c.134-1971A= (n.134-1971A=) n.284-4665A= |