Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45962351G>ACA257191MAPTc.14G>A (p.Arg5His)
n.174G>A
n.145G>A
n.126G>A
n.55G>A
n.31G>A
n.142G>A
n.164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962351G>CCA399898444MAPTc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.174G>C
n.145G>C
n.126G>C
n.55G>C
n.31G>C
n.142G>C
n.164G>C
17g.45962351G=CA2262080583MAPTc.14G= (p.Arg5=)
n.174G=
n.145G=
n.126G=
n.55G=
n.31G=
n.142G=
n.164G=
17g.45962351G>TCA225379MAPTc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.174G>T
n.145G>T
n.126G>T
n.55G>T
n.31G>T
n.142G>T
n.164G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.45962352C>ACA500369590MAPTc.15C>A (p.Arg5=)
n.175C>A
n.146C>A
n.127C>A
n.56C>A
n.32C>A
n.143C>A
n.165C>A
17g.45962352C>GCA500369591MAPTc.15C>G (p.Arg5=)
n.175C>G
n.146C>G
n.127C>G
n.56C>G
n.32C>G
n.143C>G
n.165C>G
17g.45962352C>TCA500369592MAPTc.15C>T (p.Arg5=)
n.175C>T
n.146C>T
n.127C>T
n.56C>T
n.32C>T
n.143C>T
n.165C>T
17g.45962353C>ACA399898445MAPTc.16C>A (p.Gln6Lys)
n.176C>A
n.147C>A
n.128C>A
n.57C>A
n.33C>A
n.144C>A
n.166C>A
17g.45962353C=CA2262080584MAPTc.16C= (p.Gln6=)
n.176C=
n.147C=
n.128C=
n.57C=
n.33C=
n.144C=
n.166C=
17g.45962353C>GCA399898446MAPTc.16C>G (p.Gln6Glu)
n.176C>G
n.147C>G
n.128C>G
n.57C>G
n.33C>G
n.144C>G
n.166C>G
17g.45962353C>TCA399898447MAPTc.16C>T (p.Gln6Ter)
n.176C>T
n.147C>T
n.128C>T
n.57C>T
n.33C>T
n.144C>T
n.166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962354A>CCA399898448MAPTc.17A>C (p.Gln6Pro)
n.177A>C
n.148A>C
n.129A>C
n.58A>C
n.34A>C
n.145A>C
n.167A>C
17g.45962354A>GCA399898449MAPTc.17A>G (p.Gln6Arg)
n.177A>G
n.148A>G
n.129A>G
n.58A>G
n.34A>G
n.145A>G
n.167A>G
17g.45962354A>TCA399898450MAPTc.17A>T (p.Gln6Leu)
n.177A>T
n.148A>T
n.129A>T
n.58A>T
n.34A>T
n.145A>T
n.167A>T
17g.45962356_45962358delCA2638365122MAPTc.19_21del (p.Glu7del)
n.179_181del
n.150_152del
n.131_133del
n.60_62del
n.36_38del
n.147_149del
n.169_171del
 gnomAD v4
17g.45962355G>ACA8617494MAPTc.18G>A (p.Gln6=)
n.178G>A
n.149G>A
n.130G>A
n.59G>A
n.35G>A
n.146G>A
n.168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962355G>CCA399898451MAPTc.18G>C (p.Gln6His)
n.178G>C
n.149G>C
n.130G>C
n.59G>C
n.35G>C
n.146G>C
n.168G>C
17g.45962355G=CA2262080585MAPTc.18G= (p.Gln6=)
n.178G=
n.149G=
n.130G=
n.59G=
n.35G=
n.146G=
n.168G=
17g.45962355G>TCA399898452MAPTc.18G>T (p.Gln6His)
n.178G>T
n.149G>T
n.130G>T
n.59G>T
n.35G>T
n.146G>T
n.168G>T
17g.45962356G>ACA399898453MAPTc.19G>A (p.Glu7Lys)
n.179G>A
n.150G>A
n.131G>A
n.60G>A
n.36G>A
n.147G>A
n.169G>A
17g.45962356G>CCA399898454MAPTc.19G>C (p.Glu7Gln)
n.179G>C
n.150G>C
n.131G>C
n.60G>C
n.36G>C
n.147G>C
n.169G>C
17g.45962356G=CA2262080586MAPTc.19G= (p.Glu7=)
n.179G=
n.150G=
n.131G=
n.60G=
n.36G=
n.147G=
n.169G=
17g.45962356G>TCA8617495MAPTc.19G>T (p.Glu7Ter)
n.179G>T
n.150G>T
n.131G>T
n.60G>T
n.36G>T
n.147G>T
n.169G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962357A>CCA399898457MAPTc.20A>C (p.Glu7Ala)
n.180A>C
n.151A>C
n.132A>C
n.61A>C
n.37A>C
n.148A>C
n.170A>C
17g.45962357A>GCA399898456MAPTc.20A>G (p.Glu7Gly)
n.180A>G
n.151A>G
n.132A>G
n.61A>G
n.37A>G
n.148A>G
n.170A>G
17g.45962357A>TCA399898455MAPTc.20A>T (p.Glu7Val)
n.180A>T
n.151A>T
n.132A>T
n.61A>T
n.37A>T
n.148A>T
n.170A>T
17g.45962358G>ACA500369593MAPTc.21G>A (p.Glu7=)
n.181G>A
n.152G>A
n.133G>A
n.62G>A
n.38G>A
n.149G>A
n.171G>A
 gnomAD v4
17g.45962358G>CCA399898458MAPTc.21G>C (p.Glu7Asp)
n.181G>C
n.152G>C
n.133G>C
n.62G>C
n.38G>C
n.149G>C
n.171G>C
17g.45962358G>TCA399898459MAPTc.21G>T (p.Glu7Asp)
n.181G>T
n.152G>T
n.133G>T
n.62G>T
n.38G>T
n.149G>T
n.171G>T
17g.45962359T>ACA399898460MAPTc.22T>A (p.Phe8Ile)
n.182T>A
n.153T>A
n.134T>A
n.63T>A
n.39T>A
n.150T>A
n.172T>A
17g.45962359T>CCA399898461MAPTc.22T>C (p.Phe8Leu)
n.182T>C
n.153T>C
n.134T>C
n.63T>C
n.39T>C
n.150T>C
n.172T>C
17g.45962359T>GCA399898462MAPTc.22T>G (p.Phe8Val)
n.182T>G
n.153T>G
n.134T>G
n.63T>G
n.39T>G
n.150T>G
n.172T>G
17g.45962360T>ACA399898463MAPTc.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.183T>A
n.154T>A
n.135T>A
n.64T>A
n.40T>A
n.151T>A
n.173T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45962360T>CCA399898464MAPTc.23T>C (p.Phe8Ser)
n.183T>C
n.154T>C
n.135T>C
n.64T>C
n.40T>C
n.151T>C
n.173T>C
17g.45962360T>GCA399898465MAPTc.23T>G (p.Phe8Cys)
n.183T>G
n.154T>G
n.135T>G
n.64T>G
n.40T>G
n.151T>G
n.173T>G
 gnomAD v4
17g.45962360T=CA2262080587MAPTc.23T= (p.Phe8=)
n.183T=
n.154T=
n.135T=
n.64T=
n.40T=
n.151T=
n.173T=
17g.45962361C>ACA399898466MAPTc.24C>A (p.Phe8Leu)
n.184C>A
n.155C>A
n.136C>A
n.65C>A
n.41C>A
n.152C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
17g.45962361C=CA2262080588MAPTc.24C= (p.Phe8=)
n.184C=
n.155C=
n.136C=
n.65C=
n.41C=
n.152C=
n.174C=
17g.45962361C>GCA399898467MAPTc.24C>G (p.Phe8Leu)
n.184C>G
n.155C>G
n.136C>G
n.65C>G
n.41C>G
n.152C>G
n.174C>G
 gnomAD v4
17g.45962361C>TCA291105331MAPTc.24C>T (p.Phe8=)
n.184C>T
n.155C>T
n.136C>T
n.65C>T
n.41C>T
n.152C>T
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.45962362G>ACA8617496MAPTc.25G>A (p.Glu9Lys)
n.185G>A
n.156G>A
n.137G>A
n.66G>A
n.42G>A
n.153G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45962362G>CCA399898468MAPTc.25G>C (p.Glu9Gln)
n.185G>C
n.156G>C
n.137G>C
n.66G>C
n.42G>C
n.153G>C
n.175G>C
 gnomAD v4
17g.45962362G=CA2262080589MAPTc.25G= (p.Glu9=)
n.185G=
n.156G=
n.137G=
n.66G=
n.42G=
n.153G=
n.175G=
17g.45962362G>TCA399898469MAPTc.25G>T (p.Glu9Ter)
n.185G>T
n.156G>T
n.137G>T
n.66G>T
n.42G>T
n.153G>T
n.175G>T
17g.45962363A>CCA399898472MAPTc.26A>C (p.Glu9Ala)
n.186A>C
n.157A>C
n.138A>C
n.67A>C
n.43A>C
n.154A>C
n.176A>C
17g.45962363A>GCA399898470MAPTc.26A>G (p.Glu9Gly)
n.186A>G
n.157A>G
n.138A>G
n.67A>G
n.43A>G
n.154A>G
n.176A>G
17g.45962363A>TCA399898471MAPTc.26A>T (p.Glu9Val)
n.186A>T
n.157A>T
n.138A>T
n.67A>T
n.43A>T
n.154A>T
n.176A>T
17g.45962364A>CCA399898473MAPTc.27A>C (p.Glu9Asp)
n.187A>C
n.158A>C
n.139A>C
n.68A>C
n.44A>C
n.155A>C
n.177A>C
17g.45962364A>GCA500369594MAPTc.27A>G (p.Glu9=)
n.187A>G
n.158A>G
n.139A>G
n.68A>G
n.44A>G
n.155A>G
n.177A>G
17g.45962364A>TCA399898474MAPTc.27A>T (p.Glu9Asp)
n.187A>T
n.158A>T
n.139A>T
n.68A>T
n.44A>T
n.155A>T
n.177A>T

Number of alleles fetched