UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45942395G>A | CA2262072068 | MAPT | c.-17-19926G>A (n.-17-19926G>A) n.144-19926G>A n.115-19926G>A n.96-19926G>A n.25-19926G>A c.-170-19210G>A (n.-170-19210G>A) n.112-19926G>A n.134-19926G>A | dbSNP |
| 17 | g.45942395G= | CA2262072067 | MAPT | c.-17-19926G= (n.-17-19926G=) n.144-19926G= n.115-19926G= n.96-19926G= n.25-19926G= c.-170-19210G= (n.-170-19210G=) n.112-19926G= n.134-19926G= | |
| 17 | g.45942396G>A | CA291099253 | MAPT | c.-17-19925G>A (n.-17-19925G>A) n.144-19925G>A n.115-19925G>A n.96-19925G>A n.25-19925G>A c.-170-19209G>A (n.-170-19209G>A) n.112-19925G>A n.134-19925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942396G= | CA2262072069 | MAPT | c.-17-19925G= (n.-17-19925G=) n.144-19925G= n.115-19925G= n.96-19925G= n.25-19925G= c.-170-19209G= (n.-170-19209G=) n.112-19925G= n.134-19925G= | |
| 17 | g.45942396G>T | CA2566086658 | MAPT | c.-17-19925G>T (n.-17-19925G>T) n.144-19925G>T n.115-19925G>T n.96-19925G>T n.25-19925G>T c.-170-19209G>T (n.-170-19209G>T) n.112-19925G>T n.134-19925G>T | |
| 17 | g.45942397A= | CA2262072070 | MAPT | c.-17-19924A= (n.-17-19924A=) n.144-19924A= n.115-19924A= n.96-19924A= n.25-19924A= c.-170-19208A= (n.-170-19208A=) n.112-19924A= n.134-19924A= | |
| 17 | g.45942397A>G | CA2262072071 | MAPT | c.-17-19924A>G (n.-17-19924A>G) n.144-19924A>G n.115-19924A>G n.96-19924A>G n.25-19924A>G c.-170-19208A>G (n.-170-19208A>G) n.112-19924A>G n.134-19924A>G | dbSNP |
| 17 | g.45942401T>C | CA2262072073 | MAPT | c.-17-19920T>C (n.-17-19920T>C) n.144-19920T>C n.115-19920T>C n.96-19920T>C n.25-19920T>C c.-170-19204T>C (n.-170-19204T>C) n.112-19920T>C n.134-19920T>C | dbSNP |
| 17 | g.45942401T= | CA2262072072 | MAPT | c.-17-19920T= (n.-17-19920T=) n.144-19920T= n.115-19920T= n.96-19920T= n.25-19920T= c.-170-19204T= (n.-170-19204T=) n.112-19920T= n.134-19920T= | |
| 17 | g.45942404_45942407delinsCACA | CA2262072074 | MAPT | c.-17-19917_-17-19914delinsCACA (n.-17-19917_-17-19914delinsCACA) n.144-19917_144-19914delinsCACA n.115-19917_115-19914delinsCACA n.96-19917_96-19914delinsCACA n.25-19917_25-19914delinsCACA c.-170-19201_-170-19198delinsCACA (n.-170-19201_-170-19198delinsCACA) n.112-19917_112-19914delinsCACA n.134-19917_134-19914delinsCACA | |
| 17 | g.45942405_45942407del | CA772430235 | MAPT | c.-17-19916_-17-19914del (n.-17-19916_-17-19914del) n.144-19916_144-19914del n.115-19916_115-19914del n.96-19916_96-19914del n.25-19916_25-19914del c.-170-19200_-170-19198del (n.-170-19200_-170-19198del) n.112-19916_112-19914del n.134-19916_134-19914del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942410G>A | CA291099256 | MAPT | c.-17-19911G>A (n.-17-19911G>A) n.144-19911G>A n.115-19911G>A n.96-19911G>A n.25-19911G>A c.-170-19195G>A (n.-170-19195G>A) n.112-19911G>A n.134-19911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942410G= | CA2262072075 | MAPT | c.-17-19911G= (n.-17-19911G=) n.144-19911G= n.115-19911G= n.96-19911G= n.25-19911G= c.-170-19195G= (n.-170-19195G=) n.112-19911G= n.134-19911G= | |
| 17 | g.45942416C>A | CA984111059 | MAPT | c.-17-19905C>A (n.-17-19905C>A) n.144-19905C>A n.115-19905C>A n.96-19905C>A n.25-19905C>A c.-170-19189C>A (n.-170-19189C>A) n.112-19905C>A n.134-19905C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942416C= | CA2262072076 | MAPT | c.-17-19905C= (n.-17-19905C=) n.144-19905C= n.115-19905C= n.96-19905C= n.25-19905C= c.-170-19189C= (n.-170-19189C=) n.112-19905C= n.134-19905C= | |
| 17 | g.45942418T>C | CA772430238 | MAPT | c.-17-19903T>C (n.-17-19903T>C) n.144-19903T>C n.115-19903T>C n.96-19903T>C n.25-19903T>C c.-170-19187T>C (n.-170-19187T>C) n.112-19903T>C n.134-19903T>C | dbSNP |
| 17 | g.45942418T= | CA2262072077 | MAPT | c.-17-19903T= (n.-17-19903T=) n.144-19903T= n.115-19903T= n.96-19903T= n.25-19903T= c.-170-19187T= (n.-170-19187T=) n.112-19903T= n.134-19903T= | |
| 17 | g.45942422C>A | CA2521931520 | MAPT | c.-17-19899C>A (n.-17-19899C>A) n.144-19899C>A n.115-19899C>A n.96-19899C>A n.25-19899C>A c.-170-19183C>A (n.-170-19183C>A) n.112-19899C>A n.134-19899C>A | |
| 17 | g.45942422C= | CA2262072078 | MAPT | c.-17-19899C= (n.-17-19899C=) n.144-19899C= n.115-19899C= n.96-19899C= n.25-19899C= c.-170-19183C= (n.-170-19183C=) n.112-19899C= n.134-19899C= | |
| 17 | g.45942422C>T | CA772430239 | MAPT | c.-17-19899C>T (n.-17-19899C>T) n.144-19899C>T n.115-19899C>T n.96-19899C>T n.25-19899C>T c.-170-19183C>T (n.-170-19183C>T) n.112-19899C>T n.134-19899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942423C= | CA2262072079 | MAPT | c.-17-19898C= (n.-17-19898C=) n.144-19898C= n.115-19898C= n.96-19898C= n.25-19898C= c.-170-19182C= (n.-170-19182C=) n.112-19898C= n.134-19898C= | |
| 17 | g.45942423C>G | CA656309598 | MAPT | c.-17-19898C>G (n.-17-19898C>G) n.144-19898C>G n.115-19898C>G n.96-19898C>G n.25-19898C>G c.-170-19182C>G (n.-170-19182C>G) n.112-19898C>G n.134-19898C>G | COSMIC |
| 17 | g.45942423C>T | CA291099259 | MAPT | c.-17-19898C>T (n.-17-19898C>T) n.144-19898C>T n.115-19898C>T n.96-19898C>T n.25-19898C>T c.-170-19182C>T (n.-170-19182C>T) n.112-19898C>T n.134-19898C>T | dbSNP |
| 17 | g.45942429T>C | CA2809637670 | MAPT | c.-17-19892T>C (n.-17-19892T>C) n.144-19892T>C n.115-19892T>C n.96-19892T>C n.25-19892T>C c.-170-19176T>C (n.-170-19176T>C) n.112-19892T>C n.134-19892T>C | |
| 17 | g.45942433C= | CA2262072080 | MAPT | c.-17-19888C= (n.-17-19888C=) n.144-19888C= n.115-19888C= n.96-19888C= n.25-19888C= c.-170-19172C= (n.-170-19172C=) n.112-19888C= n.134-19888C= | |
| 17 | g.45942433C>T | CA772430245 | MAPT | c.-17-19888C>T (n.-17-19888C>T) n.144-19888C>T n.115-19888C>T n.96-19888C>T n.25-19888C>T c.-170-19172C>T (n.-170-19172C>T) n.112-19888C>T n.134-19888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942434G>A | CA291099260 | MAPT | c.-17-19887G>A (n.-17-19887G>A) n.144-19887G>A n.115-19887G>A n.96-19887G>A n.25-19887G>A c.-170-19171G>A (n.-170-19171G>A) n.112-19887G>A n.134-19887G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942434G= | CA2262072081 | MAPT | c.-17-19887G= (n.-17-19887G=) n.144-19887G= n.115-19887G= n.96-19887G= n.25-19887G= c.-170-19171G= (n.-170-19171G=) n.112-19887G= n.134-19887G= | |
| 17 | g.45942434G>T | CA984111061 | MAPT | c.-17-19887G>T (n.-17-19887G>T) n.144-19887G>T n.115-19887G>T n.96-19887G>T n.25-19887G>T c.-170-19171G>T (n.-170-19171G>T) n.112-19887G>T n.134-19887G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942436A= | CA2262072083 | MAPT | c.-17-19885A= (n.-17-19885A=) n.144-19885A= n.115-19885A= n.96-19885A= n.25-19885A= c.-170-19169A= (n.-170-19169A=) n.112-19885A= n.134-19885A= | |
| 17 | g.45942436A>G | CA626324270 | MAPT | c.-17-19885A>G (n.-17-19885A>G) n.144-19885A>G n.115-19885A>G n.96-19885A>G n.25-19885A>G c.-170-19169A>G (n.-170-19169A>G) n.112-19885A>G n.134-19885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942436_45942437delinsAG | CA2262072082 | MAPT | c.-17-19885_-17-19884delinsAG (n.-17-19885_-17-19884delinsAG) n.144-19885_144-19884delinsAG n.115-19885_115-19884delinsAG n.96-19885_96-19884delinsAG n.25-19885_25-19884delinsAG c.-170-19169_-170-19168delinsAG (n.-170-19169_-170-19168delinsAG) n.112-19885_112-19884delinsAG n.134-19885_134-19884delinsAG | |
| 17 | g.45942437G>A | CA984111063 | MAPT | c.-17-19884G>A (n.-17-19884G>A) n.144-19884G>A n.115-19884G>A n.96-19884G>A n.25-19884G>A c.-170-19168G>A (n.-170-19168G>A) n.112-19884G>A n.134-19884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942437G= | CA2262072084 | MAPT | c.-17-19884G= (n.-17-19884G=) n.144-19884G= n.115-19884G= n.96-19884G= n.25-19884G= c.-170-19168G= (n.-170-19168G=) n.112-19884G= n.134-19884G= | |
| 17 | g.45942438del | CA291099261 | MAPT | c.-17-19883del (n.-17-19883del) n.144-19883del n.115-19883del n.96-19883del n.25-19883del c.-170-19167del (n.-170-19167del) n.112-19883del n.134-19883del | dbSNP |
| 17 | g.45942441G>A | CA2571050282 | MAPT | c.-17-19880G>A (n.-17-19880G>A) n.144-19880G>A n.115-19880G>A n.96-19880G>A n.25-19880G>A c.-170-19164G>A (n.-170-19164G>A) n.112-19880G>A n.134-19880G>A | |
| 17 | g.45942445C= | CA2262072086 | MAPT | c.-17-19876C= (n.-17-19876C=) n.144-19876C= n.115-19876C= n.96-19876C= n.25-19876C= c.-170-19160C= (n.-170-19160C=) n.112-19876C= n.134-19876C= | |
| 17 | g.45942445C>G | CA291099262 | MAPT | c.-17-19876C>G (n.-17-19876C>G) n.144-19876C>G n.115-19876C>G n.96-19876C>G n.25-19876C>G c.-170-19160C>G (n.-170-19160C>G) n.112-19876C>G n.134-19876C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942445C>T | CA2262072085 | MAPT | c.-17-19876C>T (n.-17-19876C>T) n.144-19876C>T n.115-19876C>T n.96-19876C>T n.25-19876C>T c.-170-19160C>T (n.-170-19160C>T) n.112-19876C>T n.134-19876C>T | dbSNP |
| 17 | g.45942446G>A | CA291099266 | MAPT | c.-17-19875G>A (n.-17-19875G>A) n.144-19875G>A n.115-19875G>A n.96-19875G>A n.25-19875G>A c.-170-19159G>A (n.-170-19159G>A) n.112-19875G>A n.134-19875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942446G= | CA2262072087 | MAPT | c.-17-19875G= (n.-17-19875G=) n.144-19875G= n.115-19875G= n.96-19875G= n.25-19875G= c.-170-19159G= (n.-170-19159G=) n.112-19875G= n.134-19875G= | |
| 17 | g.45942446G>T | CA2262072088 | MAPT | c.-17-19875G>T (n.-17-19875G>T) n.144-19875G>T n.115-19875G>T n.96-19875G>T n.25-19875G>T c.-170-19159G>T (n.-170-19159G>T) n.112-19875G>T n.134-19875G>T | dbSNP |
| 17 | g.45942448G>C | CA772430253 | MAPT | c.-17-19873G>C (n.-17-19873G>C) n.144-19873G>C n.115-19873G>C n.96-19873G>C n.25-19873G>C c.-170-19157G>C (n.-170-19157G>C) n.112-19873G>C n.134-19873G>C | dbSNP |
| 17 | g.45942448G= | CA2262072089 | MAPT | c.-17-19873G= (n.-17-19873G=) n.144-19873G= n.115-19873G= n.96-19873G= n.25-19873G= c.-170-19157G= (n.-170-19157G=) n.112-19873G= n.134-19873G= | |
| 17 | g.45942450G>A | CA772430258 | MAPT | c.-17-19871G>A (n.-17-19871G>A) n.144-19871G>A n.115-19871G>A n.96-19871G>A n.25-19871G>A c.-170-19155G>A (n.-170-19155G>A) n.112-19871G>A n.134-19871G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45942450G= | CA2262072090 | MAPT | c.-17-19871G= (n.-17-19871G=) n.144-19871G= n.115-19871G= n.96-19871G= n.25-19871G= c.-170-19155G= (n.-170-19155G=) n.112-19871G= n.134-19871G= | |
| 17 | g.45942451G>T | CA2809637676 | MAPT | c.-17-19870G>T (n.-17-19870G>T) n.144-19870G>T n.115-19870G>T n.96-19870G>T n.25-19870G>T c.-170-19154G>T (n.-170-19154G>T) n.112-19870G>T n.134-19870G>T | |
| 17 | g.45942453C= | CA2262072091 | MAPT | c.-17-19868C= (n.-17-19868C=) n.144-19868C= n.115-19868C= n.96-19868C= n.25-19868C= c.-170-19152C= (n.-170-19152C=) n.112-19868C= n.134-19868C= | |
| 17 | g.45942453C>T | CA2262072092 | MAPT | c.-17-19868C>T (n.-17-19868C>T) n.144-19868C>T n.115-19868C>T n.96-19868C>T n.25-19868C>T c.-170-19152C>T (n.-170-19152C>T) n.112-19868C>T n.134-19868C>T | dbSNP |
| 17 | g.45942454C= | CA2262072094 | MAPT | c.-17-19867C= (n.-17-19867C=) n.144-19867C= n.115-19867C= n.96-19867C= n.25-19867C= c.-170-19151C= (n.-170-19151C=) n.112-19867C= n.134-19867C= |