Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45914148_45914149delinsAT | CA2262059652 | MAPT | c.-18+19462_-18+19463delinsAT (n.-18+19462_-18+19463delinsAT) n.143+19462_143+19463delinsAT n.114+19462_114+19463delinsAT n.95+19462_95+19463delinsAT n.24+19462_24+19463delinsAT c.-171+19462_-171+19463delinsAT (n.-171+19462_-171+19463delinsAT) n.111+19462_111+19463delinsAT n.133+19462_133+19463delinsAT | |
17 | g.45914148_45914149delinsTG | CA919849285 | MAPT | c.-18+19462_-18+19463delinsTG (n.-18+19462_-18+19463delinsTG) n.143+19462_143+19463delinsTG n.114+19462_114+19463delinsTG n.95+19462_95+19463delinsTG n.24+19462_24+19463delinsTG c.-171+19462_-171+19463delinsTG (n.-171+19462_-171+19463delinsTG) n.111+19462_111+19463delinsTG n.133+19462_133+19463delinsTG | dbSNP |
17 | g.45914148_45914153delinsATTAAT | CA2262059653 | MAPT | c.-18+19462_-18+19467delinsATTAAT (n.-18+19462_-18+19467delinsATTAAT) n.143+19462_143+19467delinsATTAAT n.114+19462_114+19467delinsATTAAT n.95+19462_95+19467delinsATTAAT n.24+19462_24+19467delinsATTAAT c.-171+19462_-171+19467delinsATTAAT (n.-171+19462_-171+19467delinsATTAAT) n.111+19462_111+19467delinsATTAAT n.133+19462_133+19467delinsATTAAT | |
17 | g.45914149T>G | CA14475443 | MAPT | c.-18+19463T>G (n.-18+19463T>G) n.143+19463T>G n.114+19463T>G n.95+19463T>G n.24+19463T>G c.-171+19463T>G (n.-171+19463T>G) n.111+19463T>G n.133+19463T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914149T= | CA2262059655 | MAPT | c.-18+19463T= (n.-18+19463T=) n.143+19463T= n.114+19463T= n.95+19463T= n.24+19463T= c.-171+19463T= (n.-171+19463T=) n.111+19463T= n.133+19463T= | |
17 | g.45914150dup | CA291078901 | MAPT | c.-18+19464dup (n.-18+19464dup) n.143+19464dup n.114+19464dup n.95+19464dup n.24+19464dup c.-171+19464dup (n.-171+19464dup) n.111+19464dup n.133+19464dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914153_45914157del | CA2262059654 | MAPT | c.-18+19467_-18+19471del (n.-18+19467_-18+19471del) n.143+19467_143+19471del n.114+19467_114+19471del n.95+19467_95+19471del n.24+19467_24+19471del c.-171+19467_-171+19471del (n.-171+19467_-171+19471del) n.111+19467_111+19471del n.133+19467_133+19471del | dbSNP |
17 | g.45914149_45914150insG | CA626322010 | MAPT | c.-18+19463_-18+19464insG (n.-18+19463_-18+19464insG) n.143+19463_143+19464insG n.114+19463_114+19464insG n.95+19463_95+19464insG n.24+19463_24+19464insG c.-171+19463_-171+19464insG (n.-171+19463_-171+19464insG) n.111+19463_111+19464insG n.133+19463_133+19464insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914152A= | CA2262059656 | MAPT | c.-18+19466A= (n.-18+19466A=) n.143+19466A= n.114+19466A= n.95+19466A= n.24+19466A= c.-171+19466A= (n.-171+19466A=) n.111+19466A= n.133+19466A= | |
17 | g.45914152A>G | CA984108819 | MAPT | c.-18+19466A>G (n.-18+19466A>G) n.143+19466A>G n.114+19466A>G n.95+19466A>G n.24+19466A>G c.-171+19466A>G (n.-171+19466A>G) n.111+19466A>G n.133+19466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914158A= | CA2262059658 | MAPT | c.-18+19472A= (n.-18+19472A=) n.143+19472A= n.114+19472A= n.95+19472A= n.24+19472A= c.-171+19472A= (n.-171+19472A=) n.111+19472A= n.133+19472A= | |
17 | g.45914158A>G | CA626322011 | MAPT | c.-18+19472A>G (n.-18+19472A>G) n.143+19472A>G n.114+19472A>G n.95+19472A>G n.24+19472A>G c.-171+19472A>G (n.-171+19472A>G) n.111+19472A>G n.133+19472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914158_45914161delinsAAAG | CA2262059657 | MAPT | c.-18+19472_-18+19475delinsAAAG (n.-18+19472_-18+19475delinsAAAG) n.143+19472_143+19475delinsAAAG n.114+19472_114+19475delinsAAAG n.95+19472_95+19475delinsAAAG n.24+19472_24+19475delinsAAAG c.-171+19472_-171+19475delinsAAAG (n.-171+19472_-171+19475delinsAAAG) n.111+19472_111+19475delinsAAAG n.133+19472_133+19475delinsAAAG | |
17 | g.45914160_45914162del | CA291078911 | MAPT | c.-18+19474_-18+19476del (n.-18+19474_-18+19476del) n.143+19474_143+19476del n.114+19474_114+19476del n.95+19474_95+19476del n.24+19474_24+19476del c.-171+19474_-171+19476del (n.-171+19474_-171+19476del) n.111+19474_111+19476del n.133+19474_133+19476del | dbSNP |
17 | g.45914160A= | CA2262059659 | MAPT | c.-18+19474A= (n.-18+19474A=) n.143+19474A= n.114+19474A= n.95+19474A= n.24+19474A= c.-171+19474A= (n.-171+19474A=) n.111+19474A= n.133+19474A= | |
17 | g.45914160A>C | CA772413389 | MAPT | c.-18+19474A>C (n.-18+19474A>C) n.143+19474A>C n.114+19474A>C n.95+19474A>C n.24+19474A>C c.-171+19474A>C (n.-171+19474A>C) n.111+19474A>C n.133+19474A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914162A= | CA2262059660 | MAPT | c.-18+19476A= (n.-18+19476A=) n.143+19476A= n.114+19476A= n.95+19476A= n.24+19476A= c.-171+19476A= (n.-171+19476A=) n.111+19476A= n.133+19476A= | |
17 | g.45914162A>G | CA291078926 | MAPT | c.-18+19476A>G (n.-18+19476A>G) n.143+19476A>G n.114+19476A>G n.95+19476A>G n.24+19476A>G c.-171+19476A>G (n.-171+19476A>G) n.111+19476A>G n.133+19476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914163C= | CA2262059661 | MAPT | c.-18+19477C= (n.-18+19477C=) n.143+19477C= n.114+19477C= n.95+19477C= n.24+19477C= c.-171+19477C= (n.-171+19477C=) n.111+19477C= n.133+19477C= | |
17 | g.45914163C>T | CA291078942 | MAPT | c.-18+19477C>T (n.-18+19477C>T) n.143+19477C>T n.114+19477C>T n.95+19477C>T n.24+19477C>T c.-171+19477C>T (n.-171+19477C>T) n.111+19477C>T n.133+19477C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.45914169_45914170delinsAT | CA2262059662 | MAPT | c.-18+19483_-18+19484delinsAT (n.-18+19483_-18+19484delinsAT) n.143+19483_143+19484delinsAT n.114+19483_114+19484delinsAT n.95+19483_95+19484delinsAT n.24+19483_24+19484delinsAT c.-171+19483_-171+19484delinsAT (n.-171+19483_-171+19484delinsAT) n.111+19483_111+19484delinsAT n.133+19483_133+19484delinsAT | |
17 | g.45914170del | CA626322015 | MAPT | c.-18+19484del (n.-18+19484del) n.143+19484del n.114+19484del n.95+19484del n.24+19484del c.-171+19484del (n.-171+19484del) n.111+19484del n.133+19484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914171A= | CA2262059663 | MAPT | c.-18+19485A= (n.-18+19485A=) n.143+19485A= n.114+19485A= n.95+19485A= n.24+19485A= c.-171+19485A= (n.-171+19485A=) n.111+19485A= n.133+19485A= | |
17 | g.45914171A>G | CA626322016 | MAPT | c.-18+19485A>G (n.-18+19485A>G) n.143+19485A>G n.114+19485A>G n.95+19485A>G n.24+19485A>G c.-171+19485A>G (n.-171+19485A>G) n.111+19485A>G n.133+19485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914173A= | CA2262059665 | MAPT | c.-18+19487A= (n.-18+19487A=) n.143+19487A= n.114+19487A= n.95+19487A= n.24+19487A= c.-171+19487A= (n.-171+19487A=) n.111+19487A= n.133+19487A= | |
17 | g.45914173A>G | CA2262059664 | MAPT | c.-18+19487A>G (n.-18+19487A>G) n.143+19487A>G n.114+19487A>G n.95+19487A>G n.24+19487A>G c.-171+19487A>G (n.-171+19487A>G) n.111+19487A>G n.133+19487A>G | dbSNP |
17 | g.45914174A>C | CA2733789380 | MAPT | c.-18+19488A>C (n.-18+19488A>C) n.143+19488A>C n.114+19488A>C n.95+19488A>C n.24+19488A>C c.-171+19488A>C (n.-171+19488A>C) n.111+19488A>C n.133+19488A>C | dbSNP |
17 | g.45914178C= | CA2262059666 | MAPT | c.-18+19492C= (n.-18+19492C=) n.143+19492C= n.114+19492C= n.95+19492C= n.24+19492C= c.-171+19492C= (n.-171+19492C=) n.111+19492C= n.133+19492C= | |
17 | g.45914178C>T | CA626322018 | MAPT | c.-18+19492C>T (n.-18+19492C>T) n.143+19492C>T n.114+19492C>T n.95+19492C>T n.24+19492C>T c.-171+19492C>T (n.-171+19492C>T) n.111+19492C>T n.133+19492C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.45914181C= | CA2262059667 | MAPT | c.-18+19495C= (n.-18+19495C=) n.143+19495C= n.114+19495C= n.95+19495C= n.24+19495C= c.-171+19495C= (n.-171+19495C=) n.111+19495C= n.133+19495C= | |
17 | g.45914181C>T | CA291078966 | MAPT | c.-18+19495C>T (n.-18+19495C>T) n.143+19495C>T n.114+19495C>T n.95+19495C>T n.24+19495C>T c.-171+19495C>T (n.-171+19495C>T) n.111+19495C>T n.133+19495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914182G>A | CA626322022 | MAPT | c.-18+19496G>A (n.-18+19496G>A) n.143+19496G>A n.114+19496G>A n.95+19496G>A n.24+19496G>A c.-171+19496G>A (n.-171+19496G>A) n.111+19496G>A n.133+19496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914182G= | CA2262059669 | MAPT | c.-18+19496G= (n.-18+19496G=) n.143+19496G= n.114+19496G= n.95+19496G= n.24+19496G= c.-171+19496G= (n.-171+19496G=) n.111+19496G= n.133+19496G= | |
17 | g.45914182_45914195delinsGAGACACTGCTGCT | CA2262059668 | MAPT | c.-18+19496_-18+19509delinsGAGACACTGCTGCT (n.-18+19496_-18+19509delinsGAGACACTGCTGCT) n.143+19496_143+19509delinsGAGACACTGCTGCT n.114+19496_114+19509delinsGAGACACTGCTGCT n.95+19496_95+19509delinsGAGACACTGCTGCT n.24+19496_24+19509delinsGAGACACTGCTGCT c.-171+19496_-171+19509delinsGAGACACTGCTGCT (n.-171+19496_-171+19509delinsGAGACACTGCTGCT) n.111+19496_111+19509delinsGAGACACTGCTGCT n.133+19496_133+19509delinsGAGACACTGCTGCT | |
17 | g.45914183A>C | CA2570178189 | MAPT | c.-18+19497A>C (n.-18+19497A>C) n.143+19497A>C n.114+19497A>C n.95+19497A>C n.24+19497A>C c.-171+19497A>C (n.-171+19497A>C) n.111+19497A>C n.133+19497A>C | |
17 | g.45914183_45914195del | CA291078978 | MAPT | c.-18+19497_-18+19509del (n.-18+19497_-18+19509del) n.143+19497_143+19509del n.114+19497_114+19509del n.95+19497_95+19509del n.24+19497_24+19509del c.-171+19497_-171+19509del (n.-171+19497_-171+19509del) n.111+19497_111+19509del n.133+19497_133+19509del | dbSNP |
17 | g.45914186C= | CA2262059670 | MAPT | c.-18+19500C= (n.-18+19500C=) n.143+19500C= n.114+19500C= n.95+19500C= n.24+19500C= c.-171+19500C= (n.-171+19500C=) n.111+19500C= n.133+19500C= | |
17 | g.45914186C>T | CA291078983 | MAPT | c.-18+19500C>T (n.-18+19500C>T) n.143+19500C>T n.114+19500C>T n.95+19500C>T n.24+19500C>T c.-171+19500C>T (n.-171+19500C>T) n.111+19500C>T n.133+19500C>T | dbSNP |
17 | g.45914187A= | CA2262059671 | MAPT | c.-18+19501A= (n.-18+19501A=) n.143+19501A= n.114+19501A= n.95+19501A= n.24+19501A= c.-171+19501A= (n.-171+19501A=) n.111+19501A= n.133+19501A= | |
17 | g.45914187A>G | CA14421702 | MAPT | c.-18+19501A>G (n.-18+19501A>G) n.143+19501A>G n.114+19501A>G n.95+19501A>G n.24+19501A>G c.-171+19501A>G (n.-171+19501A>G) n.111+19501A>G n.133+19501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914194C= | CA2262059672 | MAPT | c.-18+19508C= (n.-18+19508C=) n.143+19508C= n.114+19508C= n.95+19508C= n.24+19508C= c.-171+19508C= (n.-171+19508C=) n.111+19508C= n.133+19508C= | |
17 | g.45914194C>T | CA626322026 | MAPT | c.-18+19508C>T (n.-18+19508C>T) n.143+19508C>T n.114+19508C>T n.95+19508C>T n.24+19508C>T c.-171+19508C>T (n.-171+19508C>T) n.111+19508C>T n.133+19508C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.45914197A= | CA2262059673 | MAPT | c.-18+19511A= (n.-18+19511A=) n.143+19511A= n.114+19511A= n.95+19511A= n.24+19511A= c.-171+19511A= (n.-171+19511A=) n.111+19511A= n.133+19511A= | |
17 | g.45914197A>C | CA2262059674 | MAPT | c.-18+19511A>C (n.-18+19511A>C) n.143+19511A>C n.114+19511A>C n.95+19511A>C n.24+19511A>C c.-171+19511A>C (n.-171+19511A>C) n.111+19511A>C n.133+19511A>C | dbSNP |
17 | g.45914198G>A | CA626322027 | MAPT | c.-18+19512G>A (n.-18+19512G>A) n.143+19512G>A n.114+19512G>A n.95+19512G>A n.24+19512G>A c.-171+19512G>A (n.-171+19512G>A) n.111+19512G>A n.133+19512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914198G= | CA2262059675 | MAPT | c.-18+19512G= (n.-18+19512G=) n.143+19512G= n.114+19512G= n.95+19512G= n.24+19512G= c.-171+19512G= (n.-171+19512G=) n.111+19512G= n.133+19512G= | |
17 | g.45914199G>A | CA291078989 | MAPT | c.-18+19513G>A (n.-18+19513G>A) n.143+19513G>A n.114+19513G>A n.95+19513G>A n.24+19513G>A c.-171+19513G>A (n.-171+19513G>A) n.111+19513G>A n.133+19513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45914199G= | CA2262059676 | MAPT | c.-18+19513G= (n.-18+19513G=) n.143+19513G= n.114+19513G= n.95+19513G= n.24+19513G= c.-171+19513G= (n.-171+19513G=) n.111+19513G= n.133+19513G= | |
17 | g.45914201A= | CA2262059677 | MAPT | c.-18+19515A= (n.-18+19515A=) n.143+19515A= n.114+19515A= n.95+19515A= n.24+19515A= c.-171+19515A= (n.-171+19515A=) n.111+19515A= n.133+19515A= | |
17 | g.45914201A>G | CA2262059678 | MAPT | c.-18+19515A>G (n.-18+19515A>G) n.143+19515A>G n.114+19515A>G n.95+19515A>G n.24+19515A>G c.-171+19515A>G (n.-171+19515A>G) n.111+19515A>G n.133+19515A>G | dbSNP |