WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45900461C>A | CA2580606653 | MAPT | c.-18+5775C>A (n.-18+5775C>A) n.143+5775C>A n.114+5775C>A n.95+5775C>A n.24+5775C>A c.-171+5775C>A (n.-171+5775C>A) n.111+5775C>A n.133+5775C>A | |
| 17 | g.45900461C= | CA2262053007 | MAPT | c.-18+5775C= (n.-18+5775C=) n.143+5775C= n.114+5775C= n.95+5775C= n.24+5775C= c.-171+5775C= (n.-171+5775C=) n.111+5775C= n.133+5775C= | |
| 17 | g.45900461C>G | CA2580606654 | MAPT | c.-18+5775C>G (n.-18+5775C>G) n.143+5775C>G n.114+5775C>G n.95+5775C>G n.24+5775C>G c.-171+5775C>G (n.-171+5775C>G) n.111+5775C>G n.133+5775C>G | |
| 17 | g.45900461C>T | CA14403843 | MAPT | c.-18+5775C>T (n.-18+5775C>T) n.143+5775C>T n.114+5775C>T n.95+5775C>T n.24+5775C>T c.-171+5775C>T (n.-171+5775C>T) n.111+5775C>T n.133+5775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900465C>T | CA2594504106 | MAPT | c.-18+5779C>T (n.-18+5779C>T) n.143+5779C>T n.114+5779C>T n.95+5779C>T n.24+5779C>T c.-171+5779C>T (n.-171+5779C>T) n.111+5779C>T n.133+5779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900467C>A | CA2529493773 | MAPT | c.-18+5781C>A (n.-18+5781C>A) n.143+5781C>A n.114+5781C>A n.95+5781C>A n.24+5781C>A c.-171+5781C>A (n.-171+5781C>A) n.111+5781C>A n.133+5781C>A | |
| 17 | g.45900467C= | CA2262053008 | MAPT | c.-18+5781C= (n.-18+5781C=) n.143+5781C= n.114+5781C= n.95+5781C= n.24+5781C= c.-171+5781C= (n.-171+5781C=) n.111+5781C= n.133+5781C= | |
| 17 | g.45900467C>G | CA2262053009 | MAPT | c.-18+5781C>G (n.-18+5781C>G) n.143+5781C>G n.114+5781C>G n.95+5781C>G n.24+5781C>G c.-171+5781C>G (n.-171+5781C>G) n.111+5781C>G n.133+5781C>G | dbSNP |
| 17 | g.45900467C>T | CA984104006 | MAPT | c.-18+5781C>T (n.-18+5781C>T) n.143+5781C>T n.114+5781C>T n.95+5781C>T n.24+5781C>T c.-171+5781C>T (n.-171+5781C>T) n.111+5781C>T n.133+5781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900468G>A | CA291128451 | MAPT | c.-18+5782G>A (n.-18+5782G>A) n.143+5782G>A n.114+5782G>A n.95+5782G>A n.24+5782G>A c.-171+5782G>A (n.-171+5782G>A) n.111+5782G>A n.133+5782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900468G= | CA2262053010 | MAPT | c.-18+5782G= (n.-18+5782G=) n.143+5782G= n.114+5782G= n.95+5782G= n.24+5782G= c.-171+5782G= (n.-171+5782G=) n.111+5782G= n.133+5782G= | |
| 17 | g.45900468G>T | CA2262053011 | MAPT | c.-18+5782G>T (n.-18+5782G>T) n.143+5782G>T n.114+5782G>T n.95+5782G>T n.24+5782G>T c.-171+5782G>T (n.-171+5782G>T) n.111+5782G>T n.133+5782G>T | dbSNP |
| 17 | g.45900477C= | CA2262053012 | MAPT | c.-18+5791C= (n.-18+5791C=) n.143+5791C= n.114+5791C= n.95+5791C= n.24+5791C= c.-171+5791C= (n.-171+5791C=) n.111+5791C= n.133+5791C= | |
| 17 | g.45900477C>G | CA2262053013 | MAPT | c.-18+5791C>G (n.-18+5791C>G) n.143+5791C>G n.114+5791C>G n.95+5791C>G n.24+5791C>G c.-171+5791C>G (n.-171+5791C>G) n.111+5791C>G n.133+5791C>G | dbSNP |
| 17 | g.45900478C= | CA2262053014 | MAPT | c.-18+5792C= (n.-18+5792C=) n.143+5792C= n.114+5792C= n.95+5792C= n.24+5792C= c.-171+5792C= (n.-171+5792C=) n.111+5792C= n.133+5792C= | |
| 17 | g.45900478C>T | CA2262053015 | MAPT | c.-18+5792C>T (n.-18+5792C>T) n.143+5792C>T n.114+5792C>T n.95+5792C>T n.24+5792C>T c.-171+5792C>T (n.-171+5792C>T) n.111+5792C>T n.133+5792C>T | dbSNP |
| 17 | g.45900480T>C | CA772440442 | MAPT | c.-18+5794T>C (n.-18+5794T>C) n.143+5794T>C n.114+5794T>C n.95+5794T>C n.24+5794T>C c.-171+5794T>C (n.-171+5794T>C) n.111+5794T>C n.133+5794T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900480T>G | CA14421698 | MAPT | c.-18+5794T>G (n.-18+5794T>G) n.143+5794T>G n.114+5794T>G n.95+5794T>G n.24+5794T>G c.-171+5794T>G (n.-171+5794T>G) n.111+5794T>G n.133+5794T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900480T= | CA2262053016 | MAPT | c.-18+5794T= (n.-18+5794T=) n.143+5794T= n.114+5794T= n.95+5794T= n.24+5794T= c.-171+5794T= (n.-171+5794T=) n.111+5794T= n.133+5794T= | |
| 17 | g.45900481G>A | CA984104012 | MAPT | c.-18+5795G>A (n.-18+5795G>A) n.143+5795G>A n.114+5795G>A n.95+5795G>A n.24+5795G>A c.-171+5795G>A (n.-171+5795G>A) n.111+5795G>A n.133+5795G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900481G= | CA2262053017 | MAPT | c.-18+5795G= (n.-18+5795G=) n.143+5795G= n.114+5795G= n.95+5795G= n.24+5795G= c.-171+5795G= (n.-171+5795G=) n.111+5795G= n.133+5795G= | |
| 17 | g.45900481G>T | CA291128457 | MAPT | c.-18+5795G>T (n.-18+5795G>T) n.143+5795G>T n.114+5795G>T n.95+5795G>T n.24+5795G>T c.-171+5795G>T (n.-171+5795G>T) n.111+5795G>T n.133+5795G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900483A= | CA2262053018 | MAPT | c.-18+5797A= (n.-18+5797A=) n.143+5797A= n.114+5797A= n.95+5797A= n.24+5797A= c.-171+5797A= (n.-171+5797A=) n.111+5797A= n.133+5797A= | |
| 17 | g.45900483A>G | CA2262053019 | MAPT | c.-18+5797A>G (n.-18+5797A>G) n.143+5797A>G n.114+5797A>G n.95+5797A>G n.24+5797A>G c.-171+5797A>G (n.-171+5797A>G) n.111+5797A>G n.133+5797A>G | dbSNP |
| 17 | g.45900484T>C | CA291128459 | MAPT | c.-18+5798T>C (n.-18+5798T>C) n.143+5798T>C n.114+5798T>C n.95+5798T>C n.24+5798T>C c.-171+5798T>C (n.-171+5798T>C) n.111+5798T>C n.133+5798T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900484T= | CA2262053020 | MAPT | c.-18+5798T= (n.-18+5798T=) n.143+5798T= n.114+5798T= n.95+5798T= n.24+5798T= c.-171+5798T= (n.-171+5798T=) n.111+5798T= n.133+5798T= | |
| 17 | g.45900486G= | CA2262053021 | MAPT | c.-18+5800G= (n.-18+5800G=) n.143+5800G= n.114+5800G= n.95+5800G= n.24+5800G= c.-171+5800G= (n.-171+5800G=) n.111+5800G= n.133+5800G= | |
| 17 | g.45900486G>T | CA2262053022 | MAPT | c.-18+5800G>T (n.-18+5800G>T) n.143+5800G>T n.114+5800G>T n.95+5800G>T n.24+5800G>T c.-171+5800G>T (n.-171+5800G>T) n.111+5800G>T n.133+5800G>T | dbSNP |
| 17 | g.45900488C>A | CA2525274259 | MAPT | c.-18+5802C>A (n.-18+5802C>A) n.143+5802C>A n.114+5802C>A n.95+5802C>A n.24+5802C>A c.-171+5802C>A (n.-171+5802C>A) n.111+5802C>A n.133+5802C>A | |
| 17 | g.45900489C>A | CA772440451 | MAPT | c.-18+5803C>A (n.-18+5803C>A) n.143+5803C>A n.114+5803C>A n.95+5803C>A n.24+5803C>A c.-171+5803C>A (n.-171+5803C>A) n.111+5803C>A n.133+5803C>A | dbSNP |
| 17 | g.45900489C= | CA2262053023 | MAPT | c.-18+5803C= (n.-18+5803C=) n.143+5803C= n.114+5803C= n.95+5803C= n.24+5803C= c.-171+5803C= (n.-171+5803C=) n.111+5803C= n.133+5803C= | |
| 17 | g.45900490C>T | CA656308985 | MAPT | c.-18+5804C>T (n.-18+5804C>T) n.143+5804C>T n.114+5804C>T n.95+5804C>T n.24+5804C>T c.-171+5804C>T (n.-171+5804C>T) n.111+5804C>T n.133+5804C>T | COSMIC |
| 17 | g.45900493A= | CA2262053024 | MAPT | c.-18+5807A= (n.-18+5807A=) n.143+5807A= n.114+5807A= n.95+5807A= n.24+5807A= c.-171+5807A= (n.-171+5807A=) n.111+5807A= n.133+5807A= | |
| 17 | g.45900493A>T | CA291128468 | MAPT | c.-18+5807A>T (n.-18+5807A>T) n.143+5807A>T n.114+5807A>T n.95+5807A>T n.24+5807A>T c.-171+5807A>T (n.-171+5807A>T) n.111+5807A>T n.133+5807A>T | dbSNP |
| 17 | g.45900495T>G | CA2262053026 | MAPT | c.-18+5809T>G (n.-18+5809T>G) n.143+5809T>G n.114+5809T>G n.95+5809T>G n.24+5809T>G c.-171+5809T>G (n.-171+5809T>G) n.111+5809T>G n.133+5809T>G | dbSNP |
| 17 | g.45900495T= | CA2262053025 | MAPT | c.-18+5809T= (n.-18+5809T=) n.143+5809T= n.114+5809T= n.95+5809T= n.24+5809T= c.-171+5809T= (n.-171+5809T=) n.111+5809T= n.133+5809T= | |
| 17 | g.45900495_45900499delinsTTTTC | CA2262053027 | MAPT | c.-18+5809_-18+5813delinsTTTTC (n.-18+5809_-18+5813delinsTTTTC) n.143+5809_143+5813delinsTTTTC n.114+5809_114+5813delinsTTTTC n.95+5809_95+5813delinsTTTTC n.24+5809_24+5813delinsTTTTC c.-171+5809_-171+5813delinsTTTTC (n.-171+5809_-171+5813delinsTTTTC) n.111+5809_111+5813delinsTTTTC n.133+5809_133+5813delinsTTTTC | |
| 17 | g.45900499_45900502del | CA984104015 | MAPT | c.-18+5813_-18+5816del (n.-18+5813_-18+5816del) n.143+5813_143+5816del n.114+5813_114+5816del n.95+5813_95+5816del n.24+5813_24+5816del c.-171+5813_-171+5816del (n.-171+5813_-171+5816del) n.111+5813_111+5816del n.133+5813_133+5816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900497T>G | CA772440461 | MAPT | c.-18+5811T>G (n.-18+5811T>G) n.143+5811T>G n.114+5811T>G n.95+5811T>G n.24+5811T>G c.-171+5811T>G (n.-171+5811T>G) n.111+5811T>G n.133+5811T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900497T= | CA2262053028 | MAPT | c.-18+5811T= (n.-18+5811T=) n.143+5811T= n.114+5811T= n.95+5811T= n.24+5811T= c.-171+5811T= (n.-171+5811T=) n.111+5811T= n.133+5811T= | |
| 17 | g.45900498T>A | CA2262053029 | MAPT | c.-18+5812T>A (n.-18+5812T>A) n.143+5812T>A n.114+5812T>A n.95+5812T>A n.24+5812T>A c.-171+5812T>A (n.-171+5812T>A) n.111+5812T>A n.133+5812T>A | dbSNP |
| 17 | g.45900498T= | CA2262053030 | MAPT | c.-18+5812T= (n.-18+5812T=) n.143+5812T= n.114+5812T= n.95+5812T= n.24+5812T= c.-171+5812T= (n.-171+5812T=) n.111+5812T= n.133+5812T= | |
| 17 | g.45900502T>C | CA2262053032 | MAPT | c.-18+5816T>C (n.-18+5816T>C) n.143+5816T>C n.114+5816T>C n.95+5816T>C n.24+5816T>C c.-171+5816T>C (n.-171+5816T>C) n.111+5816T>C n.133+5816T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900502T= | CA2262053031 | MAPT | c.-18+5816T= (n.-18+5816T=) n.143+5816T= n.114+5816T= n.95+5816T= n.24+5816T= c.-171+5816T= (n.-171+5816T=) n.111+5816T= n.133+5816T= | |
| 17 | g.45900510T>C | CA2262053034 | MAPT | c.-18+5824T>C (n.-18+5824T>C) n.143+5824T>C n.114+5824T>C n.95+5824T>C n.24+5824T>C c.-171+5824T>C (n.-171+5824T>C) n.111+5824T>C n.133+5824T>C | dbSNP |
| 17 | g.45900510T= | CA2262053033 | MAPT | c.-18+5824T= (n.-18+5824T=) n.143+5824T= n.114+5824T= n.95+5824T= n.24+5824T= c.-171+5824T= (n.-171+5824T=) n.111+5824T= n.133+5824T= | |
| 17 | g.45900511C>T | CA984104018 | MAPT | c.-18+5825C>T (n.-18+5825C>T) n.143+5825C>T n.114+5825C>T n.95+5825C>T n.24+5825C>T c.-171+5825C>T (n.-171+5825C>T) n.111+5825C>T n.133+5825C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900512A= | CA2262053035 | MAPT | c.-18+5826A= (n.-18+5826A=) n.143+5826A= n.114+5826A= n.95+5826A= n.24+5826A= c.-171+5826A= (n.-171+5826A=) n.111+5826A= n.133+5826A= | |
| 17 | g.45900512A>G | CA772440464 | MAPT | c.-18+5826A>G (n.-18+5826A>G) n.143+5826A>G n.114+5826A>G n.95+5826A>G n.24+5826A>G c.-171+5826A>G (n.-171+5826A>G) n.111+5826A>G n.133+5826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45900512A>T | CA984104020 | MAPT | c.-18+5826A>T (n.-18+5826A>T) n.143+5826A>T n.114+5826A>T n.95+5826A>T n.24+5826A>T c.-171+5826A>T (n.-171+5826A>T) n.111+5826A>T n.133+5826A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |