UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45830540C>A | CA399900268 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.894C>A n.954C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.779C>A n.919C>A n.483C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) c.766C>A (p.Arg256Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) c.*156C>A (n.*156C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) n.141C>A n.737C>A c.339+326C>A (n.339+326C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45830540C= | CA2262021189 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.154C= (p.Arg52=) n.894C= n.954C= c.*356C= (n.*356C=) n.779C= n.919C= n.483C= c.679C= (p.Arg227=) c.766C= (p.Arg256=) c.376C= (p.Arg126=) c.*156C= (n.*156C=) c.559C= (p.Arg187=) n.141C= n.737C= c.339+326C= (n.339+326C=) c.*8C= (n.*8C=) | |
| 17 | g.45830540C>G | CA399900269 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.894C>G n.954C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.779C>G n.919C>G n.483C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.141C>G n.737C>G c.339+326C>G (n.339+326C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) | |
| 17 | g.45830540C>T | CA8616740 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.894C>T n.954C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.779C>T n.919C>T n.483C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) c.766C>T (p.Arg256Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) c.*156C>T (n.*156C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) n.141C>T n.737C>T c.339+326C>T (n.339+326C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830541G>A | CA8616741 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.155G>A (p.Arg52His) n.895G>A n.955G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.780G>A n.920G>A n.484G>A c.680G>A (p.Arg227His) c.767G>A (p.Arg256His) c.377G>A (p.Arg126His) c.*157G>A (n.*157G>A) c.560G>A (p.Arg187His) n.142G>A n.738G>A c.339+327G>A (n.339+327G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.45830541G>C | CA399900270 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.895G>C n.955G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.780G>C n.920G>C n.484G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.*157G>C (n.*157G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.142G>C n.738G>C c.339+327G>C (n.339+327G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 17 | g.45830541G= | CA2262021190 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.155G= (p.Arg52=) n.895G= n.955G= c.*357G= (n.*357G=) n.780G= n.920G= n.484G= c.680G= (p.Arg227=) c.767G= (p.Arg256=) c.377G= (p.Arg126=) c.*157G= (n.*157G=) c.560G= (p.Arg187=) n.142G= n.738G= c.339+327G= (n.339+327G=) c.*9G= (n.*9G=) | |
| 17 | g.45830541G>T | CA399900271 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.895G>T n.955G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.780G>T n.920G>T n.484G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.*157G>T (n.*157G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.142G>T n.738G>T c.339+327G>T (n.339+327G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 17 | g.45830542C>A | CA500359389 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.156C>A (p.Arg52=) n.896C>A n.956C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.781C>A n.921C>A n.485C>A c.681C>A (p.Arg227=) c.768C>A (p.Arg256=) c.378C>A (p.Arg126=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.561C>A (p.Arg187=) n.143C>A n.739C>A c.339+328C>A (n.339+328C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) | |
| 17 | g.45830542C>G | CA500359388 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.156C>G (p.Arg52=) n.896C>G n.956C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.781C>G n.921C>G n.485C>G c.681C>G (p.Arg227=) c.768C>G (p.Arg256=) c.378C>G (p.Arg126=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.561C>G (p.Arg187=) n.143C>G n.739C>G c.339+328C>G (n.339+328C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) | |
| 17 | g.45830542C>T | CA500359390 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.156C>T (p.Arg52=) n.896C>T n.956C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.781C>T n.921C>T n.485C>T c.681C>T (p.Arg227=) c.768C>T (p.Arg256=) c.378C>T (p.Arg126=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.561C>T (p.Arg187=) n.143C>T n.739C>T c.339+328C>T (n.339+328C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) | |
| 17 | g.45830543A>C | CA399900272 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.897A>C n.957A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.782A>C n.922A>C n.486A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.*159A>C (n.*159A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.144A>C n.740A>C c.339+329A>C (n.339+329A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) | |
| 17 | g.45830543A>G | CA399900273 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.897A>G n.957A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.782A>G n.922A>G n.486A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.*159A>G (n.*159A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.144A>G n.740A>G c.339+329A>G (n.339+329A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) | |
| 17 | g.45830543A>T | CA399900274 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.897A>T n.957A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.782A>T n.922A>T n.486A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.*159A>T (n.*159A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.144A>T n.740A>T c.339+329A>T (n.339+329A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) | |
| 17 | g.45830544A>C | CA399900275 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.898A>C n.958A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.783A>C n.923A>C n.487A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.145A>C n.741A>C c.339+330A>C (n.339+330A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
| 17 | g.45830544A>G | CA399900276 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.898A>G n.958A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.783A>G n.923A>G n.487A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.145A>G n.741A>G c.339+330A>G (n.339+330A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 17 | g.45830544A>T | CA399900277 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.158A>T (p.Lys53Ile) n.898A>T n.958A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.783A>T n.923A>T n.487A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) c.770A>T (p.Lys257Ile) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.563A>T (p.Lys188Ile) n.145A>T n.741A>T c.339+330A>T (n.339+330A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
| 17 | g.45830545A= | CA2262021191 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.159A= (p.Lys53=) n.899A= n.959A= c.*361A= (n.*361A=) n.784A= n.924A= n.488A= c.684A= (p.Lys228=) c.771A= (p.Lys257=) c.381A= (p.Lys127=) c.*161A= (n.*161A=) c.564A= (p.Lys188=) n.146A= n.742A= c.339+331A= (n.339+331A=) c.*13A= (n.*13A=) | |
| 17 | g.45830545A>C | CA399900279 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.159A>C (p.Lys53Asn) n.899A>C n.959A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.784A>C n.924A>C n.488A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) c.771A>C (p.Lys257Asn) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.*161A>C (n.*161A>C) c.564A>C (p.Lys188Asn) n.146A>C n.742A>C c.339+331A>C (n.339+331A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 17 | g.45830545A>G | CA500359391 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.159A>G (p.Lys53=) n.899A>G n.959A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.784A>G n.924A>G n.488A>G c.684A>G (p.Lys228=) c.771A>G (p.Lys257=) c.381A>G (p.Lys127=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.564A>G (p.Lys188=) n.146A>G n.742A>G c.339+331A>G (n.339+331A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45830545A>T | CA399900278 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.159A>T (p.Lys53Asn) n.899A>T n.959A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.784A>T n.924A>T n.488A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) c.771A>T (p.Lys257Asn) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.*161A>T (n.*161A>T) c.564A>T (p.Lys188Asn) n.146A>T n.742A>T c.339+331A>T (n.339+331A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 17 | g.45830546T>A | CA399900280 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.160T>A (p.Trp54Arg) n.900T>A n.960T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.785T>A n.925T>A n.489T>A c.685T>A (p.Trp229Arg) c.772T>A (p.Trp258Arg) c.382T>A (p.Trp128Arg) c.*162T>A (n.*162T>A) c.565T>A (p.Trp189Arg) n.147T>A n.743T>A c.339+332T>A (n.339+332T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 17 | g.45830546T>C | CA399900281 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.160T>C (p.Trp54Arg) n.900T>C n.960T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.785T>C n.925T>C n.489T>C c.685T>C (p.Trp229Arg) c.772T>C (p.Trp258Arg) c.382T>C (p.Trp128Arg) c.*162T>C (n.*162T>C) c.565T>C (p.Trp189Arg) n.147T>C n.743T>C c.339+332T>C (n.339+332T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) | |
| 17 | g.45830546T>G | CA399900282 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.160T>G (p.Trp54Gly) n.900T>G n.960T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.785T>G n.925T>G n.489T>G c.685T>G (p.Trp229Gly) c.772T>G (p.Trp258Gly) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.565T>G (p.Trp189Gly) n.147T>G n.743T>G c.339+332T>G (n.339+332T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) | |
| 17 | g.45830547G>A | CA399900283 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.161G>A (p.Trp54Ter) n.901G>A n.961G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.786G>A n.926G>A n.490G>A c.686G>A (p.Trp229Ter) c.773G>A (p.Trp258Ter) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.*163G>A (n.*163G>A) c.566G>A (p.Trp189Ter) n.148G>A n.744G>A c.340-333G>A (n.340-333G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | |
| 17 | g.45830547G>C | CA399900284 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.161G>C (p.Trp54Ser) n.901G>C n.961G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.786G>C n.926G>C n.490G>C c.686G>C (p.Trp229Ser) c.773G>C (p.Trp258Ser) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.*163G>C (n.*163G>C) c.566G>C (p.Trp189Ser) n.148G>C n.744G>C c.340-333G>C (n.340-333G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) | |
| 17 | g.45830547G>T | CA399900285 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.161G>T (p.Trp54Leu) n.901G>T n.961G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.786G>T n.926G>T n.490G>T c.686G>T (p.Trp229Leu) c.773G>T (p.Trp258Leu) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) c.566G>T (p.Trp189Leu) n.148G>T n.744G>T c.340-333G>T (n.340-333G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) | |
| 17 | g.45830548G>A | CA399900286 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.162G>A (p.Trp54Ter) n.902G>A n.962G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.787G>A n.927G>A n.491G>A c.687G>A (p.Trp229Ter) c.774G>A (p.Trp258Ter) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.*164G>A (n.*164G>A) c.567G>A (p.Trp189Ter) n.149G>A n.745G>A c.340-332G>A (n.340-332G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) | |
| 17 | g.45830548G>C | CA399900287 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.162G>C (p.Trp54Cys) n.902G>C n.962G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.787G>C n.927G>C n.491G>C c.687G>C (p.Trp229Cys) c.774G>C (p.Trp258Cys) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.*164G>C (n.*164G>C) c.567G>C (p.Trp189Cys) n.149G>C n.745G>C c.340-332G>C (n.340-332G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) | |
| 17 | g.45830548G>T | CA399900288 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.162G>T (p.Trp54Cys) n.902G>T n.962G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.787G>T n.927G>T n.491G>T c.687G>T (p.Trp229Cys) c.774G>T (p.Trp258Cys) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.567G>T (p.Trp189Cys) n.149G>T n.745G>T c.340-332G>T (n.340-332G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 17 | g.45830549A>C | CA399900289 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.163A>C (p.Met55Leu) n.903A>C n.963A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.788A>C n.928A>C n.492A>C c.688A>C (p.Met230Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) n.150A>C n.746A>C c.340-331A>C (n.340-331A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 17 | g.45830549A>G | CA399900290 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.163A>G (p.Met55Val) n.903A>G n.963A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.788A>G n.928A>G n.492A>G c.688A>G (p.Met230Val) c.775A>G (p.Met259Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.*165A>G (n.*165A>G) c.568A>G (p.Met190Val) n.150A>G n.746A>G c.340-331A>G (n.340-331A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) | |
| 17 | g.45830549A>T | CA399900291 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.163A>T (p.Met55Leu) n.903A>T n.963A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.788A>T n.928A>T n.492A>T c.688A>T (p.Met230Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.*165A>T (n.*165A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) n.150A>T n.746A>T c.340-331A>T (n.340-331A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830550T>A | CA399900293 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.164T>A (p.Met55Lys) n.904T>A n.964T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.789T>A n.929T>A n.493T>A c.689T>A (p.Met230Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.*166T>A (n.*166T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) n.151T>A n.747T>A c.340-330T>A (n.340-330T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) | |
| 17 | g.45830550T>C | CA399900294 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.164T>C (p.Met55Thr) n.904T>C n.964T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.789T>C n.929T>C n.493T>C c.689T>C (p.Met230Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) n.151T>C n.747T>C c.340-330T>C (n.340-330T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830550T>G | CA399900292 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.164T>G (p.Met55Arg) n.904T>G n.964T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.789T>G n.929T>G n.493T>G c.689T>G (p.Met230Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) n.151T>G n.747T>G c.340-330T>G (n.340-330T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) | |
| 17 | g.45830551G>A | CA399900295 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.165G>A (p.Met55Ile) n.905G>A n.965G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.790G>A n.930G>A n.494G>A c.690G>A (p.Met230Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) c.*167G>A (n.*167G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) n.152G>A n.748G>A c.340-329G>A (n.340-329G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) | |
| 17 | g.45830551G>C | CA399900296 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.165G>C (p.Met55Ile) n.905G>C n.965G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.790G>C n.930G>C n.494G>C c.690G>C (p.Met230Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) c.*167G>C (n.*167G>C) c.570G>C (p.Met190Ile) n.152G>C n.748G>C c.340-329G>C (n.340-329G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) | |
| 17 | g.45830551G= | CA2262021192 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.165G= (p.Met55=) n.905G= n.965G= c.*367G= (n.*367G=) n.790G= n.930G= n.494G= c.690G= (p.Met230=) c.777G= (p.Met259=) c.387G= (p.Met129=) c.*167G= (n.*167G=) c.570G= (p.Met190=) n.152G= n.748G= c.340-329G= (n.340-329G=) c.*19G= (n.*19G=) | |
| 17 | g.45830551G>T | CA8616742 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.165G>T (p.Met55Ile) n.905G>T n.965G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.790G>T n.930G>T n.494G>T c.690G>T (p.Met230Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) c.*167G>T (n.*167G>T) c.570G>T (p.Met190Ile) n.152G>T n.748G>T c.340-329G>T (n.340-329G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830552T>A | CA399900297 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.906T>A n.966T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.791T>A n.931T>A n.495T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.153T>A n.749T>A c.340-328T>A (n.340-328T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) | |
| 17 | g.45830552T>C | CA8616743 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.906T>C n.966T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.791T>C n.931T>C n.495T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.153T>C n.749T>C c.340-328T>C (n.340-328T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830552T>G | CA399900298 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.906T>G n.966T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.791T>G n.931T>G n.495T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.778T>G (p.Phe260Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) n.153T>G n.749T>G c.340-328T>G (n.340-328T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) | |
| 17 | g.45830552T= | CA2262021193 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.166T= (p.Phe56=) n.906T= n.966T= c.*368T= (n.*368T=) n.791T= n.931T= n.495T= c.691T= (p.Phe231=) c.778T= (p.Phe260=) c.388T= (p.Phe130=) c.*168T= (n.*168T=) c.571T= (p.Phe191=) n.153T= n.749T= c.340-328T= (n.340-328T=) c.*20T= (n.*20T=) | |
| 17 | g.45830553T>A | CA399900301 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.907T>A n.967T>A c.*369T>A (n.*369T>A) n.792T>A n.932T>A n.496T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.154T>A n.750T>A c.340-327T>A (n.340-327T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) | |
| 17 | g.45830553T>C | CA399900299 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.907T>C n.967T>C c.*369T>C (n.*369T>C) n.792T>C n.932T>C n.496T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.154T>C n.750T>C c.340-327T>C (n.340-327T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) | |
| 17 | g.45830553T>G | CA399900300 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.907T>G n.967T>G c.*369T>G (n.*369T>G) n.792T>G n.932T>G n.496T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.154T>G n.750T>G c.340-327T>G (n.340-327T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830553T= | CA2262021194 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.167T= (p.Phe56=) n.907T= n.967T= c.*369T= (n.*369T=) n.792T= n.932T= n.496T= c.692T= (p.Phe231=) c.779T= (p.Phe260=) c.389T= (p.Phe130=) c.*169T= (n.*169T=) c.572T= (p.Phe191=) n.154T= n.750T= c.340-327T= (n.340-327T=) c.*21T= (n.*21T=) | |
| 17 | g.45830554C>A | CA399900302 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.908C>A n.968C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.793C>A n.933C>A n.497C>A c.693C>A (p.Phe231Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.155C>A n.751C>A c.340-326C>A (n.340-326C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830554C>G | CA399900303 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.908C>G n.968C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.793C>G n.933C>G n.497C>G c.693C>G (p.Phe231Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.155C>G n.751C>G c.340-326C>G (n.340-326C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) |