UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45830442C>A | CA399900010 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.796C>A n.856C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.681C>A n.821C>A n.385C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.*58C>A (n.*58C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.43C>A n.639C>A c.339+228C>A (n.339+228C>A) c.375C>A (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830442C= | CA2262021154 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C= (p.Ala19=) n.796C= n.856C= c.*258C= (n.*258C=) n.681C= n.821C= n.385C= c.581C= (p.Ala194=) c.668C= (p.Ala223=) c.278C= (p.Ala93=) c.*58C= (n.*58C=) c.461C= (p.Ala154=) n.43C= n.639C= c.339+228C= (n.339+228C=) c.375C= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830442C>G | CA399900008 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.796C>G n.856C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.681C>G n.821C>G n.385C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*58C>G (n.*58C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.43C>G n.639C>G c.339+228C>G (n.339+228C>G) c.375C>G (p.Arg125=) | |
| 17 | g.45830442C>T | CA399900009 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.796C>T n.856C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.681C>T n.821C>T n.385C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.*58C>T (n.*58C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.43C>T n.639C>T c.339+228C>T (n.339+228C>T) c.375C>T (p.Arg125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830443C>A | CA399900011 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>A (p.Ala19=) n.797C>A n.857C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.682C>A n.822C>A n.386C>A c.582C>A (p.Ala194=) c.669C>A (p.Ala223=) c.279C>A (p.Ala93=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.44C>A n.640C>A c.339+229C>A (n.339+229C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) | |
| 17 | g.45830443C= | CA2262021155 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C= (p.Ala19=) n.797C= n.857C= c.*259C= (n.*259C=) n.682C= n.822C= n.386C= c.582C= (p.Ala194=) c.669C= (p.Ala223=) c.279C= (p.Ala93=) c.*59C= (n.*59C=) c.462C= (p.Ala154=) n.44C= n.640C= c.339+229C= (n.339+229C=) c.376C= (p.Leu126=) | |
| 17 | g.45830443C>G | CA399900012 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>G (p.Ala19=) n.797C>G n.857C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.682C>G n.822C>G n.386C>G c.582C>G (p.Ala194=) c.669C>G (p.Ala223=) c.279C>G (p.Ala93=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.44C>G n.640C>G c.339+229C>G (n.339+229C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830443C>T | CA500641954 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>T (p.Ala19=) n.797C>T n.857C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.682C>T n.822C>T n.386C>T c.582C>T (p.Ala194=) c.669C>T (p.Ala223=) c.279C>T (p.Ala93=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.44C>T n.640C>T c.339+229C>T (n.339+229C>T) c.376C>T (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830444T>A | CA399900013 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.798T>A n.858T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.683T>A n.823T>A n.387T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.45T>A n.641T>A c.339+230T>A (n.339+230T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
| 17 | g.45830444T>C | CA399900014 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T>C (p.Tyr20His) n.798T>C n.858T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.683T>C n.823T>C n.387T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.670T>C (p.Tyr224His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.*60T>C (n.*60T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) n.45T>C n.641T>C c.339+230T>C (n.339+230T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) | dbSNP |
| 17 | g.45830444T>G | CA399900015 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.798T>G n.858T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.683T>G n.823T>G n.387T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.*60T>G (n.*60T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.45T>G n.641T>G c.339+230T>G (n.339+230T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
| 17 | g.45830444T= | CA2262021156 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T= (p.Tyr20=) n.798T= n.858T= c.*260T= (n.*260T=) n.683T= n.823T= n.387T= c.583T= (p.Tyr195=) c.670T= (p.Tyr224=) c.280T= (p.Tyr94=) c.*60T= (n.*60T=) c.463T= (p.Tyr155=) n.45T= n.641T= c.339+230T= (n.339+230T=) c.377T= (p.Leu126=) | |
| 17 | g.45830445A>C | CA399900016 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.799A>C n.859A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.684A>C n.824A>C n.388A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.*61A>C (n.*61A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.46A>C n.642A>C c.339+231A>C (n.339+231A>C) c.378A>C (p.Leu126=) | |
| 17 | g.45830445A>G | CA399900018 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.799A>G n.859A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.684A>G n.824A>G n.388A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.*61A>G (n.*61A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.46A>G n.642A>G c.339+231A>G (n.339+231A>G) c.378A>G (p.Leu126=) | |
| 17 | g.45830445A>T | CA399900017 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.799A>T n.859A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.684A>T n.824A>T n.388A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.*61A>T (n.*61A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.46A>T n.642A>T c.339+231A>T (n.339+231A>T) c.378A>T (p.Leu126=) | |
| 17 | g.45830446C>A | CA399900019 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.800C>A n.860C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.685C>A n.825C>A n.389C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.*62C>A (n.*62C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.47C>A n.643C>A c.339+232C>A (n.339+232C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) | |
| 17 | g.45830446C>G | CA399900020 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.800C>G n.860C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.685C>G n.825C>G n.389C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.*62C>G (n.*62C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.47C>G n.643C>G c.339+232C>G (n.339+232C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
| 17 | g.45830446C>T | CA399900021 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.60C>T (p.Tyr20=) n.800C>T n.860C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.685C>T n.825C>T n.389C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.282C>T (p.Tyr94=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) n.47C>T n.643C>T c.339+232C>T (n.339+232C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) | |
| 17 | g.45830447A>C | CA399900022 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.61A>C (p.Asn21His) n.801A>C n.861A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.686A>C n.826A>C n.390A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.673A>C (p.Asn225His) c.283A>C (p.Asn95His) c.*63A>C (n.*63A>C) c.466A>C (p.Asn156His) n.48A>C n.644A>C c.339+233A>C (n.339+233A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
| 17 | g.45830447A>G | CA399900023 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.801A>G n.861A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.686A>G n.826A>G n.390A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.*63A>G (n.*63A>G) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.48A>G n.644A>G c.339+233A>G (n.339+233A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
| 17 | g.45830447A>T | CA399900024 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.801A>T n.861A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.686A>T n.826A>T n.390A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.*63A>T (n.*63A>T) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.48A>T n.644A>T c.339+233A>T (n.339+233A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
| 17 | g.45830448A= | CA2262021157 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A= (p.Asn21=) n.802A= n.862A= c.*264A= (n.*264A=) n.687A= n.827A= n.391A= c.587A= (p.Asn196=) c.674A= (p.Asn225=) c.284A= (p.Asn95=) c.*64A= (n.*64A=) c.467A= (p.Asn156=) n.49A= n.645A= c.339+234A= (n.339+234A=) c.381A= (p.Gln127=) | |
| 17 | g.45830448A>C | CA399900025 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.802A>C n.862A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.687A>C n.827A>C n.391A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.49A>C n.645A>C c.339+234A>C (n.339+234A>C) c.381A>C (p.Gln127His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830448A>G | CA399900026 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.802A>G n.862A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.687A>G n.827A>G n.391A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*64A>G (n.*64A>G) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.49A>G n.645A>G c.339+234A>G (n.339+234A>G) c.381A>G (p.Gln127=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830448A>T | CA399900027 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.802A>T n.862A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.687A>T n.827A>T n.391A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.*64A>T (n.*64A>T) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.49A>T n.645A>T c.339+234A>T (n.339+234A>T) c.381A>T (p.Gln127His) | |
| 17 | g.45830449C>A | CA399900028 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.803C>A n.863C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.688C>A n.828C>A n.392C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.50C>A n.646C>A c.339+235C>A (n.339+235C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) | |
| 17 | g.45830449C>G | CA399900029 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.803C>G n.863C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.688C>G n.828C>G n.392C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.*65C>G (n.*65C>G) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.50C>G n.646C>G c.339+235C>G (n.339+235C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) | |
| 17 | g.45830449C>T | CA500641962 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.63C>T (p.Asn21=) n.803C>T n.863C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.688C>T n.828C>T n.392C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.675C>T (p.Asn225=) c.285C>T (p.Asn95=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.468C>T (p.Asn156=) n.50C>T n.646C>T c.339+235C>T (n.339+235C>T) c.382C>T (p.Leu128=) | |
| 17 | g.45830450T>A | CA399900030 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.804T>A n.864T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.689T>A n.829T>A n.393T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.51T>A n.647T>A c.339+236T>A (n.339+236T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) | |
| 17 | g.45830450T>C | CA399900032 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.64T>C (p.Tyr22His) n.804T>C n.864T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.689T>C n.829T>C n.393T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.676T>C (p.Tyr226His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.*66T>C (n.*66T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) n.51T>C n.647T>C c.339+236T>C (n.339+236T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) | |
| 17 | g.45830450T>G | CA399900031 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.804T>G n.864T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.689T>G n.829T>G n.393T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.51T>G n.647T>G c.339+236T>G (n.339+236T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) | |
| 17 | g.45830451A>C | CA399900033 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.805A>C n.865A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.690A>C n.830A>C n.394A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.52A>C n.648A>C c.339+237A>C (n.339+237A>C) c.384A>C (p.Leu128=) | |
| 17 | g.45830451A>G | CA399900035 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.805A>G n.865A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.690A>G n.830A>G n.394A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.52A>G n.648A>G c.339+237A>G (n.339+237A>G) c.384A>G (p.Leu128=) | |
| 17 | g.45830451A>T | CA399900034 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.805A>T n.865A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.690A>T n.830A>T n.394A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.52A>T n.648A>T c.339+237A>T (n.339+237A>T) c.384A>T (p.Leu128=) | |
| 17 | g.45830452C>A | CA399900036 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.806C>A n.866C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.691C>A n.831C>A n.395C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.53C>A n.649C>A c.339+238C>A (n.339+238C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45830452C= | CA2262021158 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.66C= (p.Tyr22=) n.806C= n.866C= c.*268C= (n.*268C=) n.691C= n.831C= n.395C= c.591C= (p.Tyr197=) c.678C= (p.Tyr226=) c.288C= (p.Tyr96=) c.*68C= (n.*68C=) c.471C= (p.Tyr157=) n.53C= n.649C= c.339+238C= (n.339+238C=) c.385C= (p.Leu129=) | |
| 17 | g.45830452C>G | CA8616723 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.806C>G n.866C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.691C>G n.831C>G n.395C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.53C>G n.649C>G c.339+238C>G (n.339+238C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830452C>T | CA399900037 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.66C>T (p.Tyr22=) n.806C>T n.866C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.691C>T n.831C>T n.395C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.678C>T (p.Tyr226=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.53C>T n.649C>T c.339+238C>T (n.339+238C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) | |
| 17 | g.45830453T>A | CA399900038 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.67T>A (p.Phe23Ile) n.807T>A n.867T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.692T>A n.832T>A n.396T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.54T>A n.650T>A c.339+239T>A (n.339+239T>A) c.386T>A (p.Leu129His) | |
| 17 | g.45830453T>C | CA399900039 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.67T>C (p.Phe23Leu) n.807T>C n.867T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.692T>C n.832T>C n.396T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.54T>C n.650T>C c.339+239T>C (n.339+239T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) | |
| 17 | g.45830453T>G | CA399900040 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.67T>G (p.Phe23Val) n.807T>G n.867T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.692T>G n.832T>G n.396T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) n.54T>G n.650T>G c.339+239T>G (n.339+239T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
| 17 | g.45830454T>A | CA399900041 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.808T>A n.868T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.693T>A n.833T>A n.397T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.55T>A n.651T>A c.339+240T>A (n.339+240T>A) c.387T>A (p.Leu129=) | |
| 17 | g.45830454T>C | CA399900042 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.68T>C (p.Phe23Ser) n.808T>C n.868T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.693T>C n.833T>C n.397T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.55T>C n.651T>C c.339+240T>C (n.339+240T>C) c.387T>C (p.Leu129=) | |
| 17 | g.45830454T>G | CA399900043 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.68T>G (p.Phe23Cys) n.808T>G n.868T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.693T>G n.833T>G n.397T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.55T>G n.651T>G c.339+240T>G (n.339+240T>G) c.387T>G (p.Leu129=) | |
| 17 | g.45830455C>A | CA399900044 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.69C>A (p.Phe23Leu) n.809C>A n.869C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.694C>A n.834C>A n.398C>A c.594C>A (p.Phe198Leu) c.681C>A (p.Phe227Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.474C>A (p.Phe158Leu) n.56C>A n.652C>A c.339+241C>A (n.339+241C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.45830455C= | CA2262021159 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.69C= (p.Phe23=) n.809C= n.869C= c.*271C= (n.*271C=) n.694C= n.834C= n.398C= c.594C= (p.Phe198=) c.681C= (p.Phe227=) c.291C= (p.Phe97=) c.*71C= (n.*71C=) c.474C= (p.Phe158=) n.56C= n.652C= c.339+241C= (n.339+241C=) c.388C= (p.Pro130=) | |
| 17 | g.45830455C>G | CA399900045 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.69C>G (p.Phe23Leu) n.809C>G n.869C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.694C>G n.834C>G n.398C>G c.594C>G (p.Phe198Leu) c.681C>G (p.Phe227Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.474C>G (p.Phe158Leu) n.56C>G n.652C>G c.339+241C>G (n.339+241C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45830455C>T | CA399900046 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.69C>T (p.Phe23=) n.809C>T n.869C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.694C>T n.834C>T n.398C>T c.594C>T (p.Phe198=) c.681C>T (p.Phe227=) c.291C>T (p.Phe97=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.474C>T (p.Phe158=) n.56C>T n.652C>T c.339+241C>T (n.339+241C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45830456C>A | CA399900047 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.70C>A (p.His24Asn) n.810C>A n.870C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.695C>A n.835C>A n.399C>A c.595C>A (p.His199Asn) c.682C>A (p.His228Asn) c.292C>A (p.His98Asn) c.*72C>A (n.*72C>A) c.475C>A (p.His159Asn) n.57C>A n.653C>A c.339+242C>A (n.339+242C>A) c.389C>A (p.Pro130Gln) | |
| 17 | g.45830456C>G | CA399900049 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.70C>G (p.His24Asp) n.810C>G n.870C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.695C>G n.835C>G n.399C>G c.595C>G (p.His199Asp) c.682C>G (p.His228Asp) c.292C>G (p.His98Asp) c.*72C>G (n.*72C>G) c.475C>G (p.His159Asp) n.57C>G n.653C>G c.339+242C>G (n.339+242C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) | dbSNP |