Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45830436C>A | CA399899993 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.50C>A (p.Thr17Lys) n.790C>A n.850C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.675C>A n.815C>A n.379C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) n.37C>A n.633C>A c.339+222C>A (n.339+222C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.45830436C>G | CA399899994 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.50C>G (p.Thr17Arg) n.790C>G n.850C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.675C>G n.815C>G n.379C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) n.37C>G n.633C>G c.339+222C>G (n.339+222C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) | |
17 | g.45830436C>T | CA399899995 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.790C>T n.850C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.675C>T n.815C>T n.379C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*52C>T (n.*52C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.37C>T n.633C>T c.339+222C>T (n.339+222C>T) c.369C>T (p.Asp123=) | |
17 | g.45830437A= | CA2262021150 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A= (p.Thr17=) n.791A= n.851A= c.*253A= (n.*253A=) n.676A= n.816A= n.380A= c.576A= (p.Thr192=) c.663A= (p.Thr221=) c.273A= (p.Thr91=) c.*53A= (n.*53A=) c.456A= (p.Thr152=) n.38A= n.634A= c.339+223A= (n.339+223A=) c.370A= (p.Ser124=) | |
17 | g.45830437A>C | CA399899996 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A>C (p.Thr17=) n.791A>C n.851A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.676A>C n.816A>C n.380A>C c.576A>C (p.Thr192=) c.663A>C (p.Thr221=) c.273A>C (p.Thr91=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.456A>C (p.Thr152=) n.38A>C n.634A>C c.339+223A>C (n.339+223A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) | |
17 | g.45830437A>G | CA399899997 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A>G (p.Thr17=) n.791A>G n.851A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.676A>G n.816A>G n.380A>G c.576A>G (p.Thr192=) c.663A>G (p.Thr221=) c.273A>G (p.Thr91=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.456A>G (p.Thr152=) n.38A>G n.634A>G c.339+223A>G (n.339+223A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) | |
17 | g.45830437A>T | CA8616720 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.51A>T (p.Thr17=) n.791A>T n.851A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.676A>T n.816A>T n.380A>T c.576A>T (p.Thr192=) c.663A>T (p.Thr221=) c.273A>T (p.Thr91=) c.*53A>T (n.*53A>T) c.456A>T (p.Thr152=) n.38A>T n.634A>T c.339+223A>T (n.339+223A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45830438G>A | CA399899998 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.792G>A n.852G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.677G>A n.817G>A n.381G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.39G>A n.635G>A c.339+224G>A (n.339+224G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) | |
17 | g.45830438G>C | CA399899999 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.792G>C n.852G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.677G>C n.817G>C n.381G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.39G>C n.635G>C c.339+224G>C (n.339+224G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) | |
17 | g.45830438G>T | CA399900000 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.792G>T n.852G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.677G>T n.817G>T n.381G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.39G>T n.635G>T c.339+224G>T (n.339+224G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) | |
17 | g.45830439C>A | CA399900003 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.793C>A n.853C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.678C>A n.818C>A n.382C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*55C>A (n.*55C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.40C>A n.636C>A c.339+225C>A (n.339+225C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) | dbSNP |
17 | g.45830439C= | CA2262021151 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C= (p.Ala18=) n.793C= n.853C= c.*255C= (n.*255C=) n.678C= n.818C= n.382C= c.578C= (p.Ala193=) c.665C= (p.Ala222=) c.275C= (p.Ala92=) c.*55C= (n.*55C=) c.458C= (p.Ala153=) n.40C= n.636C= c.339+225C= (n.339+225C=) c.372C= (p.Ser124=) | |
17 | g.45830439C>G | CA399900001 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.793C>G n.853C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.678C>G n.818C>G n.382C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.40C>G n.636C>G c.339+225C>G (n.339+225C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) | |
17 | g.45830439C>T | CA399900002 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.793C>T n.853C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.678C>T n.818C>T n.382C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.40C>T n.636C>T c.339+225C>T (n.339+225C>T) c.372C>T (p.Ser124=) | |
17 | g.45830440C>A | CA399900004 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C>A (p.Ala18=) n.794C>A n.854C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.679C>A n.819C>A n.383C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.666C>A (p.Ala222=) c.276C>A (p.Ala92=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.459C>A (p.Ala153=) n.41C>A n.637C>A c.339+226C>A (n.339+226C>A) c.373C>A (p.Arg125Ser) | |
17 | g.45830440C= | CA2262021152 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C= (p.Ala18=) n.794C= n.854C= c.*256C= (n.*256C=) n.679C= n.819C= n.383C= c.579C= (p.Ala193=) c.666C= (p.Ala222=) c.276C= (p.Ala92=) c.*56C= (n.*56C=) c.459C= (p.Ala153=) n.41C= n.637C= c.339+226C= (n.339+226C=) c.373C= (p.Arg125=) | |
17 | g.45830440C>G | CA399900005 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C>G (p.Ala18=) n.794C>G n.854C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.679C>G n.819C>G n.383C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.666C>G (p.Ala222=) c.276C>G (p.Ala92=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.459C>G (p.Ala153=) n.41C>G n.637C>G c.339+226C>G (n.339+226C>G) c.373C>G (p.Arg125Gly) | |
17 | g.45830440C>T | CA8616721 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.54C>T (p.Ala18=) n.794C>T n.854C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.679C>T n.819C>T n.383C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.666C>T (p.Ala222=) c.276C>T (p.Ala92=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.459C>T (p.Ala153=) n.41C>T n.637C>T c.339+226C>T (n.339+226C>T) c.373C>T (p.Arg125Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45830441G>A | CA8616722 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.795G>A n.855G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.680G>A n.820G>A n.384G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*57G>A (n.*57G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.42G>A n.638G>A c.339+227G>A (n.339+227G>A) c.374G>A (p.Arg125His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45830441G>C | CA399900006 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.795G>C n.855G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.680G>C n.820G>C n.384G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.42G>C n.638G>C c.339+227G>C (n.339+227G>C) c.374G>C (p.Arg125Pro) | |
17 | g.45830441G= | CA2262021153 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G= (p.Ala19=) n.795G= n.855G= c.*257G= (n.*257G=) n.680G= n.820G= n.384G= c.580G= (p.Ala194=) c.667G= (p.Ala223=) c.277G= (p.Ala93=) c.*57G= (n.*57G=) c.460G= (p.Ala154=) n.42G= n.638G= c.339+227G= (n.339+227G=) c.374G= (p.Arg125=) | |
17 | g.45830441G>T | CA399900007 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.795G>T n.855G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.680G>T n.820G>T n.384G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*57G>T (n.*57G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.42G>T n.638G>T c.339+227G>T (n.339+227G>T) c.374G>T (p.Arg125Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45830442C>A | CA399900010 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.796C>A n.856C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.681C>A n.821C>A n.385C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.*58C>A (n.*58C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.43C>A n.639C>A c.339+228C>A (n.339+228C>A) c.375C>A (p.Arg125=) | |
17 | g.45830442C= | CA2262021154 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C= (p.Ala19=) n.796C= n.856C= c.*258C= (n.*258C=) n.681C= n.821C= n.385C= c.581C= (p.Ala194=) c.668C= (p.Ala223=) c.278C= (p.Ala93=) c.*58C= (n.*58C=) c.461C= (p.Ala154=) n.43C= n.639C= c.339+228C= (n.339+228C=) c.375C= (p.Arg125=) | |
17 | g.45830442C>G | CA399900008 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.796C>G n.856C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.681C>G n.821C>G n.385C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*58C>G (n.*58C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.43C>G n.639C>G c.339+228C>G (n.339+228C>G) c.375C>G (p.Arg125=) | |
17 | g.45830442C>T | CA399900009 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.796C>T n.856C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.681C>T n.821C>T n.385C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.*58C>T (n.*58C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) n.43C>T n.639C>T c.339+228C>T (n.339+228C>T) c.375C>T (p.Arg125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45830443C>A | CA399900011 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>A (p.Ala19=) n.797C>A n.857C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.682C>A n.822C>A n.386C>A c.582C>A (p.Ala194=) c.669C>A (p.Ala223=) c.279C>A (p.Ala93=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.462C>A (p.Ala154=) n.44C>A n.640C>A c.339+229C>A (n.339+229C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) | |
17 | g.45830443C= | CA2262021155 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C= (p.Ala19=) n.797C= n.857C= c.*259C= (n.*259C=) n.682C= n.822C= n.386C= c.582C= (p.Ala194=) c.669C= (p.Ala223=) c.279C= (p.Ala93=) c.*59C= (n.*59C=) c.462C= (p.Ala154=) n.44C= n.640C= c.339+229C= (n.339+229C=) c.376C= (p.Leu126=) | |
17 | g.45830443C>G | CA399900012 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>G (p.Ala19=) n.797C>G n.857C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.682C>G n.822C>G n.386C>G c.582C>G (p.Ala194=) c.669C>G (p.Ala223=) c.279C>G (p.Ala93=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.462C>G (p.Ala154=) n.44C>G n.640C>G c.339+229C>G (n.339+229C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45830443C>T | CA500641954 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.57C>T (p.Ala19=) n.797C>T n.857C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.682C>T n.822C>T n.386C>T c.582C>T (p.Ala194=) c.669C>T (p.Ala223=) c.279C>T (p.Ala93=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.462C>T (p.Ala154=) n.44C>T n.640C>T c.339+229C>T (n.339+229C>T) c.376C>T (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
17 | g.45830444T>A | CA399900013 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.798T>A n.858T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.683T>A n.823T>A n.387T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.45T>A n.641T>A c.339+230T>A (n.339+230T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
17 | g.45830444T>C | CA399900014 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T>C (p.Tyr20His) n.798T>C n.858T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.683T>C n.823T>C n.387T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.670T>C (p.Tyr224His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.*60T>C (n.*60T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) n.45T>C n.641T>C c.339+230T>C (n.339+230T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) | dbSNP |
17 | g.45830444T>G | CA399900015 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.798T>G n.858T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.683T>G n.823T>G n.387T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.*60T>G (n.*60T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.45T>G n.641T>G c.339+230T>G (n.339+230T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
17 | g.45830444T= | CA2262021156 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.58T= (p.Tyr20=) n.798T= n.858T= c.*260T= (n.*260T=) n.683T= n.823T= n.387T= c.583T= (p.Tyr195=) c.670T= (p.Tyr224=) c.280T= (p.Tyr94=) c.*60T= (n.*60T=) c.463T= (p.Tyr155=) n.45T= n.641T= c.339+230T= (n.339+230T=) c.377T= (p.Leu126=) | |
17 | g.45830445A>C | CA399900016 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.799A>C n.859A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.684A>C n.824A>C n.388A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.*61A>C (n.*61A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.46A>C n.642A>C c.339+231A>C (n.339+231A>C) c.378A>C (p.Leu126=) | |
17 | g.45830445A>G | CA399900018 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.799A>G n.859A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.684A>G n.824A>G n.388A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.*61A>G (n.*61A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.46A>G n.642A>G c.339+231A>G (n.339+231A>G) c.378A>G (p.Leu126=) | |
17 | g.45830445A>T | CA399900017 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.799A>T n.859A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.684A>T n.824A>T n.388A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.*61A>T (n.*61A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.46A>T n.642A>T c.339+231A>T (n.339+231A>T) c.378A>T (p.Leu126=) | |
17 | g.45830446C>A | CA399900019 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.800C>A n.860C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.685C>A n.825C>A n.389C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.*62C>A (n.*62C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.47C>A n.643C>A c.339+232C>A (n.339+232C>A) c.379C>A (p.Gln127Lys) | |
17 | g.45830446C>G | CA399900020 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.800C>G n.860C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.685C>G n.825C>G n.389C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.*62C>G (n.*62C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.47C>G n.643C>G c.339+232C>G (n.339+232C>G) c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
17 | g.45830446C>T | CA399900021 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.60C>T (p.Tyr20=) n.800C>T n.860C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.685C>T n.825C>T n.389C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.282C>T (p.Tyr94=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) n.47C>T n.643C>T c.339+232C>T (n.339+232C>T) c.379C>T (p.Gln127Ter) | |
17 | g.45830447A>C | CA399900022 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.61A>C (p.Asn21His) n.801A>C n.861A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.686A>C n.826A>C n.390A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.673A>C (p.Asn225His) c.283A>C (p.Asn95His) c.*63A>C (n.*63A>C) c.466A>C (p.Asn156His) n.48A>C n.644A>C c.339+233A>C (n.339+233A>C) c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
17 | g.45830447A>G | CA399900023 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.801A>G n.861A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.686A>G n.826A>G n.390A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.*63A>G (n.*63A>G) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.48A>G n.644A>G c.339+233A>G (n.339+233A>G) c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
17 | g.45830447A>T | CA399900024 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.801A>T n.861A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.686A>T n.826A>T n.390A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.*63A>T (n.*63A>T) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.48A>T n.644A>T c.339+233A>T (n.339+233A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
17 | g.45830448A= | CA2262021157 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A= (p.Asn21=) n.802A= n.862A= c.*264A= (n.*264A=) n.687A= n.827A= n.391A= c.587A= (p.Asn196=) c.674A= (p.Asn225=) c.284A= (p.Asn95=) c.*64A= (n.*64A=) c.467A= (p.Asn156=) n.49A= n.645A= c.339+234A= (n.339+234A=) c.381A= (p.Gln127=) | |
17 | g.45830448A>C | CA399900025 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.802A>C n.862A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.687A>C n.827A>C n.391A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.49A>C n.645A>C c.339+234A>C (n.339+234A>C) c.381A>C (p.Gln127His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45830448A>G | CA399900026 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.802A>G n.862A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.687A>G n.827A>G n.391A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*64A>G (n.*64A>G) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.49A>G n.645A>G c.339+234A>G (n.339+234A>G) c.381A>G (p.Gln127=) | gnomAD v4 |
17 | g.45830448A>T | CA399900027 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.802A>T n.862A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.687A>T n.827A>T n.391A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.*64A>T (n.*64A>T) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.49A>T n.645A>T c.339+234A>T (n.339+234A>T) c.381A>T (p.Gln127His) | |
17 | g.45830449C>A | CA399900028 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.803C>A n.863C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.688C>A n.828C>A n.392C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.50C>A n.646C>A c.339+235C>A (n.339+235C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) | |
17 | g.45830449C>G | CA399900029 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.803C>G n.863C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.688C>G n.828C>G n.392C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.*65C>G (n.*65C>G) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.50C>G n.646C>G c.339+235C>G (n.339+235C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) | |
17 | g.45830449C>T | CA500641962 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.63C>T (p.Asn21=) n.803C>T n.863C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.688C>T n.828C>T n.392C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.675C>T (p.Asn225=) c.285C>T (p.Asn95=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.468C>T (p.Asn156=) n.50C>T n.646C>T c.339+235C>T (n.339+235C>T) c.382C>T (p.Leu128=) |