Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.45143822_45143836dup	CA2261721207	ACBD4	c.251_265dup (n.251_265dup) c.181_195dup (n.181_195dup) n.1887_1901dup c.219_233dup (n.219_233dup) c.1212_1226dup (n.1212_1226dup) c.1042_1056dup (n.1042_1056dup)	dbSNP
17	g.45143835C>A	CA2638297090	ACBD4	c.264C>A (n.264C>A) c.194C>A (n.194C>A) n.1900C>A c.232C>A (n.232C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.1055C>A (n.1055C>A)	gnomAD v4
17	g.45143835C=	CA2261721214	ACBD4	c.264C= (n.264C=) c.194C= (n.194C=) n.1900C= c.232C= (n.232C=) c.1225C= (n.1225C=) c.1055C= (n.1055C=)
17	g.45143835C>G	CA2638297092	ACBD4	c.264C>G (n.264C>G) c.194C>G (n.194C>G) n.1900C>G c.232C>G (n.232C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.1055C>G (n.1055C>G)	gnomAD v4
17	g.45143835C>T	CA2261721215	ACBD4	c.264C>T (n.264C>T) c.194C>T (n.194C>T) n.1900C>T c.232C>T (n.232C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.1055C>T (n.1055C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143836G>A	CA291012351	ACBD4	c.265G>A (n.265G>A) c.195G>A (n.195G>A) n.1901G>A c.233G>A (n.233G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.1056G>A (n.1056G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143836G=	CA2261721216	ACBD4	c.265G= (n.265G=) c.195G= (n.195G=) n.1901G= c.233G= (n.233G=) c.1226G= (n.1226G=) c.1056G= (n.1056G=)
17	g.45143836G>T	CA2638297096	ACBD4	c.265G>T (n.265G>T) c.195G>T (n.195G>T) n.1901G>T c.233G>T (n.233G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.1056G>T (n.1056G>T)	gnomAD v4
17	g.45143837T>C	CA2638297097	ACBD4	c.266T>C (n.266T>C) c.196T>C (n.196T>C) n.1902T>C c.234T>C (n.234T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) c.1057T>C (n.1057T>C)	gnomAD v4
17	g.45143838G>A	CA626226050	ACBD4	c.267G>A (n.267G>A) c.197G>A (n.197G>A) n.1903G>A c.235G>A (n.235G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.1058G>A (n.1058G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143838G=	CA2261721217	ACBD4	c.267G= (n.267G=) c.197G= (n.197G=) n.1903G= c.235G= (n.235G=) c.1228G= (n.1228G=) c.1058G= (n.1058G=)
17	g.45143838G>T	CA2515775784	ACBD4	c.267G>T (n.267G>T) c.197G>T (n.197G>T) n.1903G>T c.235G>T (n.235G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.1058G>T (n.1058G>T)	gnomAD v4
17	g.45143839A>C	CA2638297106	ACBD4	c.268A>C (n.268A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.1904A>C c.236A>C (n.236A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.1059A>C (n.1059A>C)	gnomAD v4
17	g.45143839A>G	CA2638297108	ACBD4	c.268A>G (n.268A>G) c.198A>G (n.198A>G) n.1904A>G c.236A>G (n.236A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.1059A>G (n.1059A>G)	gnomAD v4
17	g.45143840C>A	CA2638297119	ACBD4	c.269C>A (n.269C>A) c.199C>A (n.199C>A) n.1905C>A c.237C>A (n.237C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) c.1060C>A (n.1060C>A)	gnomAD v4
17	g.45143841T>C	CA2638297125	ACBD4	c.270T>C (n.270T>C) c.200T>C (n.200T>C) n.1906T>C c.238T>C (n.238T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1061T>C (n.1061T>C)	gnomAD v4
17	g.45143842C>A	CA2638297127	ACBD4	c.271C>A (n.271C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.1907C>A c.239C>A (n.239C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) c.1062C>A (n.1062C>A)	gnomAD v4
17	g.45143842C=	CA2261721218	ACBD4	c.271C= (n.271C=) c.201C= (n.201C=) n.1907C= c.239C= (n.239C=) c.1232C= (n.1232C=) c.1062C= (n.1062C=)
17	g.45143842C>G	CA772359430	ACBD4	c.271C>G (n.271C>G) c.201C>G (n.201C>G) n.1907C>G c.239C>G (n.239C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) c.1062C>G (n.1062C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143842C>T	CA2261721219	ACBD4	c.271C>T (n.271C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.1907C>T c.239C>T (n.239C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) c.1062C>T (n.1062C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143843G>A	CA2638297138	ACBD4	c.272G>A (n.272G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.1908G>A c.240G>A (n.240G>A) c.1233G>A (n.1233G>A) c.1063G>A (n.1063G>A)	gnomAD v4
17	g.45143843G>C	CA772359436	ACBD4	c.272G>C (n.272G>C) c.202G>C (n.202G>C) n.1908G>C c.240G>C (n.240G>C) c.1233G>C (n.1233G>C) c.1063G>C (n.1063G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143843G=	CA2261721220	ACBD4	c.272G= (n.272G=) c.202G= (n.202G=) n.1908G= c.240G= (n.240G=) c.1233G= (n.1233G=) c.1063G= (n.1063G=)
17	g.45143843G>T	CA2638297144	ACBD4	c.272G>T (n.272G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.1908G>T c.240G>T (n.240G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) c.1063G>T (n.1063G>T)	gnomAD v4
17	g.45143847del	CA2638297135	ACBD4	c.276del (n.276del) c.206del (n.206del) n.1912del c.244del (n.244del) c.1237del (n.1237del) c.1067del (n.1067del)	gnomAD v4
17	g.45143844G>A	CA626226051	ACBD4	c.273G>A (n.273G>A) c.203G>A (n.203G>A) n.1909G>A c.241G>A (n.241G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.1064G>A (n.1064G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143844G=	CA2261721221	ACBD4	c.273G= (n.273G=) c.203G= (n.203G=) n.1909G= c.241G= (n.241G=) c.1234G= (n.1234G=) c.1064G= (n.1064G=)
17	g.45143844G>T	CA2638297147	ACBD4	c.273G>T (n.273G>T) c.203G>T (n.203G>T) n.1909G>T c.241G>T (n.241G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.1064G>T (n.1064G>T)	gnomAD v4
17	g.45143845G>T	CA2638297153	ACBD4	c.274G>T (n.274G>T) c.204G>T (n.204G>T) n.1910G>T c.242G>T (n.242G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) c.1065G>T (n.1065G>T)	gnomAD v4
17	g.45143846G>A	CA2638297156	ACBD4	c.275G>A (n.275G>A) c.205G>A (n.205G>A) n.1911G>A c.243G>A (n.243G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1066G>A (n.1066G>A)	gnomAD v4
17	g.45143846G=	CA2261721222	ACBD4	c.275G= (n.275G=) c.205G= (n.205G=) n.1911G= c.243G= (n.243G=) c.1236G= (n.1236G=) c.1066G= (n.1066G=)
17	g.45143846G>T	CA291012353	ACBD4	c.275G>T (n.275G>T) c.205G>T (n.205G>T) n.1911G>T c.243G>T (n.243G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1066G>T (n.1066G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143847G>A	CA2638297166	ACBD4	c.276G>A (n.276G>A) c.206G>A (n.206G>A) n.1912G>A c.244G>A (n.244G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.1067G>A (n.1067G>A)	gnomAD v4
17	g.45143847G=	CA2261721223	ACBD4	c.276G= (n.276G=) c.206G= (n.206G=) n.1912G= c.244G= (n.244G=) c.1237G= (n.1237G=) c.1067G= (n.1067G=)
17	g.45143847G>T	CA772359440	ACBD4	c.276G>T (n.276G>T) c.206G>T (n.206G>T) n.1912G>T c.244G>T (n.244G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.1067G>T (n.1067G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143848del	CA2638297175	ACBD4	c.277del (n.277del) c.207del (n.207del) n.1913del c.245del (n.245del) c.1238del (n.1238del) c.1068del (n.1068del)	gnomAD v4
17	g.45143848C>A	CA984068972	ACBD4	c.277C>A (n.277C>A) c.207C>A (n.207C>A) n.1913C>A c.245C>A (n.245C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) c.1068C>A (n.1068C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143848C=	CA2261721224	ACBD4	c.277C= (n.277C=) c.207C= (n.207C=) n.1913C= c.245C= (n.245C=) c.1238C= (n.1238C=) c.1068C= (n.1068C=)
17	g.45143848C>G	CA2638297179	ACBD4	c.277C>G (n.277C>G) c.207C>G (n.207C>G) n.1913C>G c.245C>G (n.245C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.1068C>G (n.1068C>G)	gnomAD v4
17	g.45143848C>T	CA2638297181	ACBD4	c.277C>T (n.277C>T) c.207C>T (n.207C>T) n.1913C>T c.245C>T (n.245C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) c.1068C>T (n.1068C>T)	gnomAD v4
17	g.45143849G>A	CA2261721226	ACBD4	c.278G>A (n.278G>A) c.208G>A (n.208G>A) n.1914G>A c.246G>A (n.246G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1069G>A (n.1069G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.45143849G>C	CA2536613630	ACBD4	c.278G>C (n.278G>C) c.208G>C (n.208G>C) n.1914G>C c.246G>C (n.246G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1069G>C (n.1069G>C)
17	g.45143849G=	CA2261721225	ACBD4	c.278G= (n.278G=) c.208G= (n.208G=) n.1914G= c.246G= (n.246G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1069G= (n.1069G=)
17	g.45143852del	CA2638297187	ACBD4	c.281del (n.281del) c.211del (n.211del) n.1917del c.249del (n.249del) c.1242del (n.1242del) c.1072del (n.1072del)	gnomAD v4
17	g.45143850G>A	CA2638297192	ACBD4	c.279G>A (n.279G>A) c.209G>A (n.209G>A) n.1915G>A c.247G>A (n.247G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.1070G>A (n.1070G>A)	gnomAD v4
17	g.45143850G>T	CA2638297194	ACBD4	c.279G>T (n.279G>T) c.209G>T (n.209G>T) n.1915G>T c.247G>T (n.247G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.1070G>T (n.1070G>T)	gnomAD v4
17	g.45143851G>T	CA2638297196	ACBD4	c.280G>T (n.280G>T) c.210G>T (n.210G>T) n.1916G>T c.248G>T (n.248G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1071G>T (n.1071G>T)	gnomAD v4
17	g.45143852_45143882del	CA2809613305	ACBD4	c.281_311del (n.281_311del) c.211_241del (n.211_241del) n.1917_1947del c.249_279del (n.249_279del) c.1242_1272del (n.1242_1272del) c.1072_1102del (n.1072_1102del)
17	g.45143852G>A	CA291012355	ACBD4	c.281G>A (n.281G>A) c.211G>A (n.211G>A) n.1917G>A c.249G>A (n.249G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.1072G>A (n.1072G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.45143852G=	CA2261721227	ACBD4	c.281G= (n.281G=) c.211G= (n.211G=) n.1917G= c.249G= (n.249G=) c.1242G= (n.1242G=) c.1072G= (n.1072G=)

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