Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45143822_45143836dup | CA2261721207 | ACBD4 | c.*251_*265dup (n.*251_*265dup) c.*181_*195dup (n.*181_*195dup) n.1887_1901dup c.*219_*233dup (n.*219_*233dup) c.*1212_*1226dup (n.*1212_*1226dup) c.*1042_*1056dup (n.*1042_*1056dup) | dbSNP |
17 | g.45143832G>A | CA2638297079 | ACBD4 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1897G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143832G>T | CA2638297081 | ACBD4 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1897G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143833G>A | CA2638297083 | ACBD4 | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1898G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143833G>T | CA2638297084 | ACBD4 | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1898G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143834C>A | CA2638297086 | ACBD4 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1899C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143834C>T | CA2638297087 | ACBD4 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1899C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143835C>A | CA2638297090 | ACBD4 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1900C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143835C= | CA2261721214 | ACBD4 | c.*264C= (n.*264C=) c.*194C= (n.*194C=) n.1900C= c.*232C= (n.*232C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*1055C= (n.*1055C=) | |
17 | g.45143835C>G | CA2638297092 | ACBD4 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1900C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143835C>T | CA2261721215 | ACBD4 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1900C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143836G>A | CA291012351 | ACBD4 | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1901G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143836G= | CA2261721216 | ACBD4 | c.*265G= (n.*265G=) c.*195G= (n.*195G=) n.1901G= c.*233G= (n.*233G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.*1056G= (n.*1056G=) | |
17 | g.45143836G>T | CA2638297096 | ACBD4 | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1901G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143837T>C | CA2638297097 | ACBD4 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1902T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143838G>A | CA626226050 | ACBD4 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1903G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143838G= | CA2261721217 | ACBD4 | c.*267G= (n.*267G=) c.*197G= (n.*197G=) n.1903G= c.*235G= (n.*235G=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.*1058G= (n.*1058G=) | |
17 | g.45143838G>T | CA2515775784 | ACBD4 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1903G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143839A>C | CA2638297106 | ACBD4 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1904A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143839A>G | CA2638297108 | ACBD4 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1904A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143840C>A | CA2638297119 | ACBD4 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1905C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143841T>C | CA2638297125 | ACBD4 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1906T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143842C>A | CA2638297127 | ACBD4 | c.*271C>A (n.*271C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1907C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143842C= | CA2261721218 | ACBD4 | c.*271C= (n.*271C=) c.*201C= (n.*201C=) n.1907C= c.*239C= (n.*239C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.*1062C= (n.*1062C=) | |
17 | g.45143842C>G | CA772359430 | ACBD4 | c.*271C>G (n.*271C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1907C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*1062C>G (n.*1062C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143842C>T | CA2261721219 | ACBD4 | c.*271C>T (n.*271C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1907C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143843G>A | CA2638297138 | ACBD4 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.1908G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143843G>C | CA772359436 | ACBD4 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.1908G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143843G= | CA2261721220 | ACBD4 | c.*272G= (n.*272G=) c.*202G= (n.*202G=) n.1908G= c.*240G= (n.*240G=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.*1063G= (n.*1063G=) | |
17 | g.45143843G>T | CA2638297144 | ACBD4 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.1908G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143847del | CA2638297135 | ACBD4 | c.*276del (n.*276del) c.*206del (n.*206del) n.1912del c.*244del (n.*244del) c.*1237del (n.*1237del) c.*1067del (n.*1067del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143844G>A | CA626226051 | ACBD4 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1909G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143844G= | CA2261721221 | ACBD4 | c.*273G= (n.*273G=) c.*203G= (n.*203G=) n.1909G= c.*241G= (n.*241G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.*1064G= (n.*1064G=) | |
17 | g.45143844G>T | CA2638297147 | ACBD4 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1909G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143845G>T | CA2638297153 | ACBD4 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1910G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143846G>A | CA2638297156 | ACBD4 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1911G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143846G= | CA2261721222 | ACBD4 | c.*275G= (n.*275G=) c.*205G= (n.*205G=) n.1911G= c.*243G= (n.*243G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.*1066G= (n.*1066G=) | |
17 | g.45143846G>T | CA291012353 | ACBD4 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1911G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143847G>A | CA2638297166 | ACBD4 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1912G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143847G= | CA2261721223 | ACBD4 | c.*276G= (n.*276G=) c.*206G= (n.*206G=) n.1912G= c.*244G= (n.*244G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*1067G= (n.*1067G=) | |
17 | g.45143847G>T | CA772359440 | ACBD4 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1912G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143848del | CA2638297175 | ACBD4 | c.*277del (n.*277del) c.*207del (n.*207del) n.1913del c.*245del (n.*245del) c.*1238del (n.*1238del) c.*1068del (n.*1068del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143848C>A | CA984068972 | ACBD4 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.1913C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143848C= | CA2261721224 | ACBD4 | c.*277C= (n.*277C=) c.*207C= (n.*207C=) n.1913C= c.*245C= (n.*245C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*1068C= (n.*1068C=) | |
17 | g.45143848C>G | CA2638297179 | ACBD4 | c.*277C>G (n.*277C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.1913C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143848C>T | CA2638297181 | ACBD4 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.1913C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143849G>A | CA2261721226 | ACBD4 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1914G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143849G>C | CA2536613630 | ACBD4 | c.*278G>C (n.*278G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.1914G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) | |
17 | g.45143849G= | CA2261721225 | ACBD4 | c.*278G= (n.*278G=) c.*208G= (n.*208G=) n.1914G= c.*246G= (n.*246G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*1069G= (n.*1069G=) | |
17 | g.45143852del | CA2638297187 | ACBD4 | c.*281del (n.*281del) c.*211del (n.*211del) n.1917del c.*249del (n.*249del) c.*1242del (n.*1242del) c.*1072del (n.*1072del) | gnomAD v4 |