Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45143721A>C | CA2638296533 | ACBD4 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1786A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>G | CA2576296357 | ACBD4 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1786A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143721A>T | CA2638296536 | ACBD4 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1786A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143722A>T | CA2638296538 | ACBD4 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1787A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143723G>A | CA2261721154 | ACBD4 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1788G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143723G= | CA2261721153 | ACBD4 | c.*152G= (n.*152G=) c.*82G= (n.*82G=) n.1788G= c.*120G= (n.*120G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
17 | g.45143723G>T | CA2638296541 | ACBD4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1788G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A= | CA2261721155 | ACBD4 | c.*153A= (n.*153A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1789A= c.*121A= (n.*121A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*944A= (n.*944A=) | |
17 | g.45143724A>C | CA2638296549 | ACBD4 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1789A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A>G | CA2638296552 | ACBD4 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1789A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143724A>T | CA2576296358 | ACBD4 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1789A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) | |
17 | g.45143729_45143733del | CA2638296546 | ACBD4 | c.*158_*162del (n.*158_*162del) c.*88_*92del (n.*88_*92del) n.1794_1798del c.*126_*130del (n.*126_*130del) c.*1119_*1123del (n.*1119_*1123del) c.*949_*953del (n.*949_*953del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143725C>A | CA2638296558 | ACBD4 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1790C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143725C= | CA2261721156 | ACBD4 | c.*154C= (n.*154C=) c.*84C= (n.*84C=) n.1790C= c.*122C= (n.*122C=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.*945C= (n.*945C=) | |
17 | g.45143725C>T | CA2261721157 | ACBD4 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1790C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP |
17 | g.45143728dup | CA291012304 | ACBD4 | c.*157dup (n.*157dup) c.*87dup (n.*87dup) n.1793dup c.*125dup (n.*125dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.*948dup (n.*948dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143728del | CA2576296359 | ACBD4 | c.*157del (n.*157del) c.*87del (n.*87del) n.1793del c.*125del (n.*125del) c.*1118del (n.*1118del) c.*948del (n.*948del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>A | CA2576296360 | ACBD4 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1791C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>G | CA2638296564 | ACBD4 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1791C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143726C>T | CA2638296561 | ACBD4 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1791C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C>A | CA2638296570 | ACBD4 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1792C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C= | CA2261721159 | ACBD4 | c.*156C= (n.*156C=) c.*86C= (n.*86C=) n.1792C= c.*124C= (n.*124C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*947C= (n.*947C=) | |
17 | g.45143727C>G | CA2638296571 | ACBD4 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1792C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143727C>T | CA2261721158 | ACBD4 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1792C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | dbSNP |
17 | g.45143728C>A | CA2576296361 | ACBD4 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1793C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143728C>T | CA2594407259 | ACBD4 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1793C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143729A= | CA2261721160 | ACBD4 | c.*158A= (n.*158A=) c.*88A= (n.*88A=) n.1794A= c.*126A= (n.*126A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
17 | g.45143729A>C | CA626226043 | ACBD4 | c.*158A>C (n.*158A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1794A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143730C>A | CA2638296612 | ACBD4 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1795C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143730C= | CA2261721161 | ACBD4 | c.*159C= (n.*159C=) c.*89C= (n.*89C=) n.1795C= c.*127C= (n.*127C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*950C= (n.*950C=) | |
17 | g.45143730C>T | CA626226044 | ACBD4 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1795C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143733dup | CA2638296580 | ACBD4 | c.*162dup (n.*162dup) c.*92dup (n.*92dup) n.1798dup c.*130dup (n.*130dup) c.*1123dup (n.*1123dup) c.*953dup (n.*953dup) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733del | CA2638296609 | ACBD4 | c.*162del (n.*162del) c.*92del (n.*92del) n.1798del c.*130del (n.*130del) c.*1123del (n.*1123del) c.*953del (n.*953del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143731C>A | CA2638296615 | ACBD4 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1796C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143731C= | CA2261721162 | ACBD4 | c.*160C= (n.*160C=) c.*90C= (n.*90C=) n.1796C= c.*128C= (n.*128C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*951C= (n.*951C=) | |
17 | g.45143731C>T | CA291012322 | ACBD4 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1796C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143732C>A | CA2638296618 | ACBD4 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1797C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733C>A | CA291012324 | ACBD4 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1798C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) | dbSNP |
17 | g.45143733C= | CA2261721163 | ACBD4 | c.*162C= (n.*162C=) c.*92C= (n.*92C=) n.1798C= c.*130C= (n.*130C=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*953C= (n.*953C=) | |
17 | g.45143733C>G | CA2528348084 | ACBD4 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1798C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143733C>T | CA2638296623 | ACBD4 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1798C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143734T>C | CA2638296634 | ACBD4 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1799T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143735C>T | CA2638296637 | ACBD4 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1800C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143736C>A | CA2638296640 | ACBD4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1801C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143737C>A | CA2576296362 | ACBD4 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1802C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) | |
17 | g.45143738T>C | CA2576296363 | ACBD4 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1803T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>A | CA2638296643 | ACBD4 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1804G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>T | CA2638296649 | ACBD4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1804G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>A | CA2576296365 | ACBD4 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1805C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>T | CA2576296364 | ACBD4 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1805C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) | gnomAD v4 |