UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44960885C>A | CA626149388 | C1QL1,NMT1 | c.598-518G>T (n.598-518G>T) c.-110+2823C>A (n.-110+2823C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960885C= | CA2261634056 | C1QL1,NMT1 | c.598-518G= (n.598-518G=) c.-110+2823C= (n.-110+2823C=) | |
| 17 | g.44960885C>T | CA772314367 | C1QL1,NMT1 | c.598-518G>A (n.598-518G>A) c.-110+2823C>T (n.-110+2823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960886C= | CA2261634062 | C1QL1,NMT1 | c.598-519G= (n.598-519G=) c.-110+2824C= (n.-110+2824C=) | |
| 17 | g.44960886C>T | CA2261634064 | C1QL1,NMT1 | c.598-519G>A (n.598-519G>A) c.-110+2824C>T (n.-110+2824C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960892G>C | CA772314375 | C1QL1,NMT1 | c.598-525C>G (n.598-525C>G) c.-110+2830G>C (n.-110+2830G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960892G= | CA2261634068 | C1QL1,NMT1 | c.598-525C= (n.598-525C=) c.-110+2830G= (n.-110+2830G=) | |
| 17 | g.44960893C= | CA2261634070 | C1QL1,NMT1 | c.598-526G= (n.598-526G=) c.-110+2831C= (n.-110+2831C=) | |
| 17 | g.44960893C>T | CA2261634071 | C1QL1,NMT1 | c.598-526G>A (n.598-526G>A) c.-110+2831C>T (n.-110+2831C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960900C>T | CA2809607398 | C1QL1,NMT1 | c.598-533G>A (n.598-533G>A) c.-110+2838C>T (n.-110+2838C>T) | |
| 17 | g.44960907C= | CA2261634072 | C1QL1,NMT1 | c.598-540G= (n.598-540G=) c.-110+2845C= (n.-110+2845C=) | |
| 17 | g.44960907C>T | CA2261634073 | C1QL1,NMT1 | c.598-540G>A (n.598-540G>A) c.-110+2845C>T (n.-110+2845C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960908C>A | CA772314376 | C1QL1,NMT1 | c.598-541G>T (n.598-541G>T) c.-110+2846C>A (n.-110+2846C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960908C= | CA2261634075 | C1QL1,NMT1 | c.598-541G= (n.598-541G=) c.-110+2846C= (n.-110+2846C=) | |
| 17 | g.44960910G>A | CA2261634078 | C1QL1,NMT1 | c.598-543C>T (n.598-543C>T) c.-110+2848G>A (n.-110+2848G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960910G= | CA2261634077 | C1QL1,NMT1 | c.598-543C= (n.598-543C=) c.-110+2848G= (n.-110+2848G=) | |
| 17 | g.44960911G= | CA2261634080 | C1QL1,NMT1 | c.598-544C= (n.598-544C=) c.-110+2849G= (n.-110+2849G=) | |
| 17 | g.44960911G>T | CA984036906 | C1QL1,NMT1 | c.598-544C>A (n.598-544C>A) c.-110+2849G>T (n.-110+2849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960912_44960913delinsGC | CA2261634081 | C1QL1,NMT1 | c.598-546_598-545delinsGC (n.598-546_598-545delinsGC) c.-110+2850_-110+2851delinsGC (n.-110+2850_-110+2851delinsGC) | |
| 17 | g.44960914del | CA2261634082 | C1QL1,NMT1 | c.598-546del (n.598-546del) c.-110+2852del (n.-110+2852del) | dbSNP |
| 17 | g.44960914C= | CA2261634084 | C1QL1,NMT1 | c.598-547G= (n.598-547G=) c.-110+2852C= (n.-110+2852C=) | |
| 17 | g.44960914C>G | CA772314380 | C1QL1,NMT1 | c.598-547G>C (n.598-547G>C) c.-110+2852C>G (n.-110+2852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960915dup | CA984036908 | C1QL1,NMT1 | c.598-548dup (n.598-548dup) c.-110+2853dup (n.-110+2853dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960916G>A | CA291018736 | C1QL1,NMT1 | c.598-549C>T (n.598-549C>T) c.-110+2854G>A (n.-110+2854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960916G= | CA2261634086 | C1QL1,NMT1 | c.598-549C= (n.598-549C=) c.-110+2854G= (n.-110+2854G=) | |
| 17 | g.44960917G>A | CA772314387 | C1QL1,NMT1 | c.598-550C>T (n.598-550C>T) c.-110+2855G>A (n.-110+2855G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960917G= | CA2261634088 | C1QL1,NMT1 | c.598-550C= (n.598-550C=) c.-110+2855G= (n.-110+2855G=) | |
| 17 | g.44960923G>A | CA2261634090 | C1QL1,NMT1 | c.598-556C>T (n.598-556C>T) c.-110+2861G>A (n.-110+2861G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960923G= | CA2261634089 | C1QL1,NMT1 | c.598-556C= (n.598-556C=) c.-110+2861G= (n.-110+2861G=) | |
| 17 | g.44960933G>A | CA772314389 | C1QL1,NMT1 | c.598-566C>T (n.598-566C>T) c.-110+2871G>A (n.-110+2871G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960933G= | CA2261634092 | C1QL1,NMT1 | c.598-566C= (n.598-566C=) c.-110+2871G= (n.-110+2871G=) | |
| 17 | g.44960939_44960941delinsCAG | CA2261634093 | C1QL1,NMT1 | c.598-574_598-572delinsCTG (n.598-574_598-572delinsCTG) c.-110+2877_-110+2879delinsCAG (n.-110+2877_-110+2879delinsCAG) | |
| 17 | g.44960942_44960943del | CA2261634095 | C1QL1,NMT1 | c.598-574_598-573del (n.598-574_598-573del) c.-110+2880_-110+2881del (n.-110+2880_-110+2881del) | dbSNP |
| 17 | g.44960942A= | CA2261634096 | C1QL1,NMT1 | c.598-575T= (n.598-575T=) c.-110+2880A= (n.-110+2880A=) | |
| 17 | g.44960942A>G | CA2261634097 | C1QL1,NMT1 | c.598-575T>C (n.598-575T>C) c.-110+2880A>G (n.-110+2880A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960943G>A | CA2261634100 | C1QL1,NMT1 | c.598-576C>T (n.598-576C>T) c.-110+2881G>A (n.-110+2881G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960943G= | CA2261634098 | C1QL1,NMT1 | c.598-576C= (n.598-576C=) c.-110+2881G= (n.-110+2881G=) | |
| 17 | g.44960945C>G | CA2733873207 | C1QL1,NMT1 | c.598-578G>C (n.598-578G>C) c.-110+2883C>G (n.-110+2883C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44960948T>A | CA2261634102 | C1QL1,NMT1 | c.598-581A>T (n.598-581A>T) c.-110+2886T>A (n.-110+2886T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960948T= | CA2261634101 | C1QL1,NMT1 | c.598-581A= (n.598-581A=) c.-110+2886T= (n.-110+2886T=) | |
| 17 | g.44960949C= | CA2261634104 | C1QL1,NMT1 | c.598-582G= (n.598-582G=) c.-110+2887C= (n.-110+2887C=) | |
| 17 | g.44960949C>G | CA291018740 | C1QL1,NMT1 | c.598-582G>C (n.598-582G>C) c.-110+2887C>G (n.-110+2887C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960961G>A | CA2261634106 | C1QL1,NMT1 | c.598-594C>T (n.598-594C>T) c.-110+2899G>A (n.-110+2899G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960961G= | CA2261634105 | C1QL1,NMT1 | c.598-594C= (n.598-594C=) c.-110+2899G= (n.-110+2899G=) | |
| 17 | g.44960964A= | CA2261634108 | C1QL1,NMT1 | c.598-597T= (n.598-597T=) c.-110+2902A= (n.-110+2902A=) | |
| 17 | g.44960964A>T | CA2261634109 | C1QL1,NMT1 | c.598-597T>A (n.598-597T>A) c.-110+2902A>T (n.-110+2902A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44960971A= | CA2261634110 | C1QL1,NMT1 | c.598-604T= (n.598-604T=) c.-110+2909A= (n.-110+2909A=) | |
| 17 | g.44960971A>G | CA291018745 | C1QL1,NMT1 | c.598-604T>C (n.598-604T>C) c.-110+2909A>G (n.-110+2909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44960972G>A | CA2733873239 | C1QL1,NMT1 | c.598-605C>T (n.598-605C>T) c.-110+2910G>A (n.-110+2910G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44960973G>A | CA772314395 | C1QL1,NMT1 | c.598-606C>T (n.598-606C>T) c.-110+2911G>A (n.-110+2911G>A) | dbSNP |